Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169552414C>A | CA2649035936 | F5 | c.1296+143G>T (n.1296+143G>T) c.885+143G>T (n.885+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552414C>T | CA2649035937 | F5 | c.1296+143G>A (n.1296+143G>A) c.885+143G>A (n.885+143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552420C>A | CA32388622 | F5 | c.1296+137G>T (n.1296+137G>T) c.885+137G>T (n.885+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552420C= | CA1147766128 | F5 | c.1296+137G= (n.1296+137G=) c.885+137G= (n.885+137G=) | |
1 | g.169552420C>G | CA2649035938 | F5 | c.1296+137G>C (n.1296+137G>C) c.885+137G>C (n.885+137G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552420C>T | CA2649035939 | F5 | c.1296+137G>A (n.1296+137G>A) c.885+137G>A (n.885+137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552426A>C | CA2649035940 | F5 | c.1296+131T>G (n.1296+131T>G) c.885+131T>G (n.885+131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552429A= | CA1206146656 | F5 | c.1296+128T= (n.1296+128T=) c.885+128T= (n.885+128T=) | |
1 | g.169552429A>C | CA1008978391 | F5 | c.1296+128T>G (n.1296+128T>G) c.885+128T>G (n.885+128T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552430A>T | CA2649035941 | F5 | c.1296+127T>A (n.1296+127T>A) c.885+127T>A (n.885+127T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552431C>T | CA2649035942 | F5 | c.1296+126G>A (n.1296+126G>A) c.885+126G>A (n.885+126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552432_169552433delinsTA | CA1206146658 | F5 | c.1296+124_1296+125delinsTA (n.1296+124_1296+125delinsTA) c.885+124_885+125delinsTA (n.885+124_885+125delinsTA) | |
1 | g.169552436del | CA527131278 | F5 | c.1296+124del (n.1296+124del) c.885+124del (n.885+124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552434A>G | CA2649035943 | F5 | c.1296+123T>C (n.1296+123T>C) c.885+123T>C (n.885+123T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552436A>G | CA2746577908 | F5 | c.1296+121T>C (n.1296+121T>C) c.885+121T>C (n.885+121T>C) | |
1 | g.169552437G>A | CA2649035944 | F5 | c.1296+120C>T (n.1296+120C>T) c.885+120C>T (n.885+120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552437G>T | CA2649035945 | F5 | c.1296+120C>A (n.1296+120C>A) c.885+120C>A (n.885+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552440G>A | CA2649035946 | F5 | c.1296+117C>T (n.1296+117C>T) c.885+117C>T (n.885+117C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552440G>C | CA2746577909 | F5 | c.1296+117C>G (n.1296+117C>G) c.885+117C>G (n.885+117C>G) | |
1 | g.169552440G>T | CA2649035947 | F5 | c.1296+117C>A (n.1296+117C>A) c.885+117C>A (n.885+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552441C>A | CA2649035948 | F5 | c.1296+116G>T (n.1296+116G>T) c.885+116G>T (n.885+116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552442A= | CA1206146661 | F5 | c.1296+115T= (n.1296+115T=) c.885+115T= (n.885+115T=) | |
1 | g.169552442A>C | CA2746577910 | F5 | c.1296+115T>G (n.1296+115T>G) c.885+115T>G (n.885+115T>G) | |
1 | g.169552442A>G | CA890928423 | F5 | c.1296+115T>C (n.1296+115T>C) c.885+115T>C (n.885+115T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552442A>T | CA2649035949 | F5 | c.1296+115T>A (n.1296+115T>A) c.885+115T>A (n.885+115T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552443T>A | CA527131279 | F5 | c.1296+114A>T (n.1296+114A>T) c.885+114A>T (n.885+114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552443T>C | CA2500291204 | F5 | c.1296+114A>G (n.1296+114A>G) c.885+114A>G (n.885+114A>G) | |
1 | g.169552443T>G | CA2649035950 | F5 | c.1296+114A>C (n.1296+114A>C) c.885+114A>C (n.885+114A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552443T= | CA1206146662 | F5 | c.1296+114A= (n.1296+114A=) c.885+114A= (n.885+114A=) | |
1 | g.169552445T>C | CA2649035951 | F5 | c.1296+112A>G (n.1296+112A>G) c.885+112A>G (n.885+112A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552446G>A | CA890928426 | F5 | c.1296+111C>T (n.1296+111C>T) c.885+111C>T (n.885+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552446G= | CA1206146664 | F5 | c.1296+111C= (n.1296+111C=) c.885+111C= (n.885+111C=) | |
1 | g.169552446G>T | CA2649035952 | F5 | c.1296+111C>A (n.1296+111C>A) c.885+111C>A (n.885+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552447A>G | CA2649035953 | F5 | c.1296+110T>C (n.1296+110T>C) c.885+110T>C (n.885+110T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552452A>T | CA2649035954 | F5 | c.1296+105T>A (n.1296+105T>A) c.885+105T>A (n.885+105T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552454A>G | CA2649035955 | F5 | c.1296+103T>C (n.1296+103T>C) c.885+103T>C (n.885+103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552455A>G | CA2529224743 | F5 | c.1296+102T>C (n.1296+102T>C) c.885+102T>C (n.885+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552459T>C | CA890928427 | F5 | c.1296+98A>G (n.1296+98A>G) c.885+98A>G (n.885+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552459T= | CA1206146665 | F5 | c.1296+98A= (n.1296+98A=) c.885+98A= (n.885+98A=) | |
1 | g.169552460A= | CA1206146666 | F5 | c.1296+97T= (n.1296+97T=) c.885+97T= (n.885+97T=) | |
1 | g.169552460A>G | CA890928429 | F5 | c.1296+97T>C (n.1296+97T>C) c.885+97T>C (n.885+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552462G>A | CA32388623 | F5 | c.1296+95C>T (n.1296+95C>T) c.885+95C>T (n.885+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552462G>C | CA32388624 | F5 | c.1296+95C>G (n.1296+95C>G) c.885+95C>G (n.885+95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552462G= | CA1145527841 | F5 | c.1296+95C= (n.1296+95C=) c.885+95C= (n.885+95C=) | |
1 | g.169552462G>T | CA1206146672 | F5 | c.1296+95C>A (n.1296+95C>A) c.885+95C>A (n.885+95C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552464G>A | CA32388625 | F5 | c.1296+93C>T (n.1296+93C>T) c.885+93C>T (n.885+93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552464G= | CA1206146675 | F5 | c.1296+93C= (n.1296+93C=) c.885+93C= (n.885+93C=) | |
1 | g.169552464G>T | CA2573948282 | F5 | c.1296+93C>A (n.1296+93C>A) c.885+93C>A (n.885+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552465C>A | CA2649035957 | F5 | c.1296+92G>T (n.1296+92G>T) c.885+92G>T (n.885+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552465C= | CA1206146676 | F5 | c.1296+92G= (n.1296+92G=) c.885+92G= (n.885+92G=) | |
1 | g.169552465C>G | CA1206146677 | F5 | c.1296+92G>C (n.1296+92G>C) c.885+92G>C (n.885+92G>C) | dbSNP |
1 | g.169552465C>T | CA2573948317 | F5 | c.1296+92G>A (n.1296+92G>A) c.885+92G>A (n.885+92G>A) | |
1 | g.169552467T>C | CA2649035959 | F5 | c.1296+90A>G (n.1296+90A>G) c.885+90A>G (n.885+90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552468C>A | CA2649035960 | F5 | c.1296+89G>T (n.1296+89G>T) c.885+89G>T (n.885+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552470T>C | CA2649035961 | F5 | c.1296+87A>G (n.1296+87A>G) c.885+87A>G (n.885+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552473T>C | CA1206146680 | F5 | c.1296+84A>G (n.1296+84A>G) c.885+84A>G (n.885+84A>G) | dbSNP |
1 | g.169552473T= | CA1206146679 | F5 | c.1296+84A= (n.1296+84A=) c.885+84A= (n.885+84A=) | |
1 | g.169552474C>A | CA1008978397 | F5 | c.1296+83G>T (n.1296+83G>T) c.885+83G>T (n.885+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552474C= | CA1206146681 | F5 | c.1296+83G= (n.1296+83G=) c.885+83G= (n.885+83G=) | |
1 | g.169552474C>T | CA2649035962 | F5 | c.1296+83G>A (n.1296+83G>A) c.885+83G>A (n.885+83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552476T>C | CA32388628 | F5 | c.1296+81A>G (n.1296+81A>G) c.885+81A>G (n.885+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552476T= | CA1206146682 | F5 | c.1296+81A= (n.1296+81A=) c.885+81A= (n.885+81A=) | |
1 | g.169552477T>C | CA2649035964 | F5 | c.1296+80A>G (n.1296+80A>G) c.885+80A>G (n.885+80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552479A>G | CA2573948323 | F5 | c.1296+78T>C (n.1296+78T>C) c.885+78T>C (n.885+78T>C) | |
1 | g.169552479A>T | CA2573948348 | F5 | c.1296+78T>A (n.1296+78T>A) c.885+78T>A (n.885+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552482A>G | CA2649035965 | F5 | c.1296+75T>C (n.1296+75T>C) c.885+75T>C (n.885+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552490del | CA2649035966 | F5 | c.1296+72del (n.1296+72del) c.885+72del (n.885+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.169552488_169552490del | CA2649035967 | F5 | c.1296+70_1296+72del (n.1296+70_1296+72del) c.885+70_885+72del (n.885+70_885+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.169552489A= | CA1206146685 | F5 | c.1296+68T= (n.1296+68T=) c.885+68T= (n.885+68T=) | |
1 | g.169552489A>G | CA1206146684 | F5 | c.1296+68T>C (n.1296+68T>C) c.885+68T>C (n.885+68T>C) | dbSNP |
1 | g.169552491del | CA2746577911 | F5 | c.1296+66del (n.1296+66del) c.885+66del (n.885+66del) | |
1 | g.169552493_169552502delinsACCAGGTACT | CA1206146686 | F5 | c.1296+55_1296+64delinsAGTACCTGGT (n.1296+55_1296+64delinsAGTACCTGGT) c.885+55_885+64delinsAGTACCTGGT (n.885+55_885+64delinsAGTACCTGGT) | |
1 | g.169552494C>A | CA2649035968 | F5 | c.1296+63G>T (n.1296+63G>T) c.885+63G>T (n.885+63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552497_169552505del | CA1008978398 | F5 | c.1296+55_1296+63del (n.1296+55_1296+63del) c.885+55_885+63del (n.885+55_885+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552495C>A | CA890928434 | F5 | c.1296+62G>T (n.1296+62G>T) c.885+62G>T (n.885+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552495C= | CA1140165173 | F5 | c.1296+62G= (n.1296+62G=) c.885+62G= (n.885+62G=) | |
1 | g.169552495C>G | CA2580583169 | F5 | c.1296+62G>C (n.1296+62G>C) c.885+62G>C (n.885+62G>C) | |
1 | g.169552495C>T | CA32388632 | F5 | c.1296+62G>A (n.1296+62G>A) c.885+62G>A (n.885+62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552496A>G | CA2649035969 | F5 | c.1296+61T>C (n.1296+61T>C) c.885+61T>C (n.885+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552497G>A | CA2649035970 | F5 | c.1296+60C>T (n.1296+60C>T) c.885+60C>T (n.885+60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552497G>T | CA2649035971 | F5 | c.1296+60C>A (n.1296+60C>A) c.885+60C>A (n.885+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552498G>A | CA2573948397 | F5 | c.1296+59C>T (n.1296+59C>T) c.885+59C>T (n.885+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169552498G>T | CA2649035972 | F5 | c.1296+59C>A (n.1296+59C>A) c.885+59C>A (n.885+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169552499T>C | CA2649035973 | F5 | c.1296+58A>G (n.1296+58A>G) c.885+58A>G (n.885+58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169552501C>T | CA2573948413 | F5 | c.1296+56G>A (n.1296+56G>A) c.885+56G>A (n.885+56G>A) | |
1 | g.169552502T>A | CA1206146692 | F5 | c.1296+55A>T (n.1296+55A>T) c.885+55A>T (n.885+55A>T) | dbSNP |
1 | g.169552502T>G | CA890928435 | F5 | c.1296+55A>C (n.1296+55A>C) c.885+55A>C (n.885+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552502T= | CA1206146691 | F5 | c.1296+55A= (n.1296+55A=) c.885+55A= (n.885+55A=) | |
1 | g.169552503C>A | CA1206146696 | F5 | c.1296+54G>T (n.1296+54G>T) c.885+54G>T (n.885+54G>T) | dbSNP |
1 | g.169552503C= | CA1206146695 | F5 | c.1296+54G= (n.1296+54G=) c.885+54G= (n.885+54G=) | |
1 | g.169552503C>G | CA2649035974 | F5 | c.1296+54G>C (n.1296+54G>C) c.885+54G>C (n.885+54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552505A>G | CA2649035975 | F5 | c.1296+52T>C (n.1296+52T>C) c.885+52T>C (n.885+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552506T>C | CA1206146699 | F5 | c.1296+51A>G (n.1296+51A>G) c.885+51A>G (n.885+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169552506T= | CA1206146698 | F5 | c.1296+51A= (n.1296+51A=) c.885+51A= (n.885+51A=) | |
1 | g.169552508A>G | CA2649035976 | F5 | c.1296+49T>C (n.1296+49T>C) c.885+49T>C (n.885+49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169552509T>G | CA1234365 | F5 | c.1296+48A>C (n.1296+48A>C) c.885+48A>C (n.885+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552509T= | CA1142159956 | F5 | c.1296+48A= (n.1296+48A=) c.885+48A= (n.885+48A=) | |
1 | g.169552510A= | CA1206146704 | F5 | c.1296+47T= (n.1296+47T=) c.885+47T= (n.885+47T=) | |
1 | g.169552510A>G | CA890928437 | F5 | c.1296+47T>C (n.1296+47T>C) c.885+47T>C (n.885+47T>C) | dbSNP |
1 | g.169552514del | CA2649035977 | F5 | c.1296+46del (n.1296+46del) c.885+46del (n.885+46del) | gnomAD v4 |
1 | g.169552512T>G | CA1234366 | F5 | c.1296+45A>C (n.1296+45A>C) c.885+45A>C (n.885+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169552512T= | CA1206146706 | F5 | c.1296+45A= (n.1296+45A=) c.885+45A= (n.885+45A=) |