Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169552283T>A | CA526711553 | F5 | c.1296+274A>T (n.1296+274A>T) c.885+274A>T (n.885+274A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552283T>C | CA2746577905 | F5 | c.1296+274A>G (n.1296+274A>G) c.885+274A>G (n.885+274A>G) | |
1 | g.169552283T= | CA1206146571 | F5 | c.1296+274A= (n.1296+274A=) c.885+274A= (n.885+274A=) | |
1 | g.169552287T>C | CA32388556 | F5 | c.1296+270A>G (n.1296+270A>G) c.885+270A>G (n.885+270A>G) | dbSNP |
1 | g.169552287T= | CA1206146574 | F5 | c.1296+270A= (n.1296+270A=) c.885+270A= (n.885+270A=) | |
1 | g.169552289T>C | CA526711554 | F5 | c.1296+268A>G (n.1296+268A>G) c.885+268A>G (n.885+268A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169552289T= | CA1206146577 | F5 | c.1296+268A= (n.1296+268A=) c.885+268A= (n.885+268A=) | |
1 | g.169552290C>A | CA32388558 | F5 | c.1296+267G>T (n.1296+267G>T) c.885+267G>T (n.885+267G>T) | dbSNP |
1 | g.169552290C= | CA1142546255 | F5 | c.1296+267G= (n.1296+267G=) c.885+267G= (n.885+267G=) | |
1 | g.169552290C>G | CA32388562 | F5 | c.1296+267G>C (n.1296+267G>C) c.885+267G>C (n.885+267G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552295G= | CA1206146581 | F5 | c.1296+262C= (n.1296+262C=) c.885+262C= (n.885+262C=) | |
1 | g.169552295G>T | CA890928399 | F5 | c.1296+262C>A (n.1296+262C>A) c.885+262C>A (n.885+262C>A) | dbSNP |
1 | g.169552299T>A | CA1206146584 | F5 | c.1296+258A>T (n.1296+258A>T) c.885+258A>T (n.885+258A>T) | dbSNP |
1 | g.169552299T= | CA1206146583 | F5 | c.1296+258A= (n.1296+258A=) c.885+258A= (n.885+258A=) | |
1 | g.169552300A= | CA1206146585 | F5 | c.1296+257T= (n.1296+257T=) c.885+257T= (n.885+257T=) | |
1 | g.169552300A>G | CA1206146586 | F5 | c.1296+257T>C (n.1296+257T>C) c.885+257T>C (n.885+257T>C) | dbSNP |
1 | g.169552309G>A | CA2746577906 | F5 | c.1296+248C>T (n.1296+248C>T) c.885+248C>T (n.885+248C>T) | |
1 | g.169552311C= | CA1206146588 | F5 | c.1296+246G= (n.1296+246G=) c.885+246G= (n.885+246G=) | |
1 | g.169552311C>T | CA1206146589 | F5 | c.1296+246G>A (n.1296+246G>A) c.885+246G>A (n.885+246G>A) | dbSNP |
1 | g.169552312C= | CA1206146590 | F5 | c.1296+245G= (n.1296+245G=) c.885+245G= (n.885+245G=) | |
1 | g.169552312C>T | CA526711555 | F5 | c.1296+245G>A (n.1296+245G>A) c.885+245G>A (n.885+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552313C= | CA1139827446 | F5 | c.1296+244G= (n.1296+244G=) c.885+244G= (n.885+244G=) | |
1 | g.169552313C>G | CA32388591 | F5 | c.1296+244G>C (n.1296+244G>C) c.885+244G>C (n.885+244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552313_169552315delinsCCG | CA1144223823 | F5 | c.1296+242_1296+244delinsCGG (n.1296+242_1296+244delinsCGG) c.885+242_885+244delinsCGG (n.885+242_885+244delinsCGG) | |
1 | g.169552313_169552315delinsGCA | CA32388569 | F5 | c.1296+242_1296+244delinsTGC (n.1296+242_1296+244delinsTGC) c.885+242_885+244delinsTGC (n.885+242_885+244delinsTGC) | dbSNP |
1 | g.169552314C= | CA1206146594 | F5 | c.1296+243G= (n.1296+243G=) c.885+243G= (n.885+243G=) | |
1 | g.169552314C>T | CA1206146595 | F5 | c.1296+243G>A (n.1296+243G>A) c.885+243G>A (n.885+243G>A) | dbSNP |
1 | g.169552315G>A | CA32388597 | F5 | c.1296+242C>T (n.1296+242C>T) c.885+242C>T (n.885+242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552315G>C | CA2580583168 | F5 | c.1296+242C>G (n.1296+242C>G) c.885+242C>G (n.885+242C>G) | |
1 | g.169552315G= | CA1139920855 | F5 | c.1296+242C= (n.1296+242C=) c.885+242C= (n.885+242C=) | |
1 | g.169552315G>T | CA2580583167 | F5 | c.1296+242C>A (n.1296+242C>A) c.885+242C>A (n.885+242C>A) | |
1 | g.169552321T>C | CA1206146600 | F5 | c.1296+236A>G (n.1296+236A>G) c.885+236A>G (n.885+236A>G) | dbSNP |
1 | g.169552321T= | CA1206146599 | F5 | c.1296+236A= (n.1296+236A=) c.885+236A= (n.885+236A=) | |
1 | g.169552322A= | CA1206146602 | F5 | c.1296+235T= (n.1296+235T=) c.885+235T= (n.885+235T=) | |
1 | g.169552322A>G | CA32388599 | F5 | c.1296+235T>C (n.1296+235T>C) c.885+235T>C (n.885+235T>C) | dbSNP |
1 | g.169552324C= | CA1206146605 | F5 | c.1296+233G= (n.1296+233G=) c.885+233G= (n.885+233G=) | |
1 | g.169552324C>T | CA1008978373 | F5 | c.1296+233G>A (n.1296+233G>A) c.885+233G>A (n.885+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552325C= | CA1206146607 | F5 | c.1296+232G= (n.1296+232G=) c.885+232G= (n.885+232G=) | |
1 | g.169552325C>G | CA890928405 | F5 | c.1296+232G>C (n.1296+232G>C) c.885+232G>C (n.885+232G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552333A= | CA1206146609 | F5 | c.1296+224T= (n.1296+224T=) c.885+224T= (n.885+224T=) | |
1 | g.169552333A>C | CA1206146610 | F5 | c.1296+224T>G (n.1296+224T>G) c.885+224T>G (n.885+224T>G) | dbSNP |
1 | g.169552336G>C | CA1206146613 | F5 | c.1296+221C>G (n.1296+221C>G) c.885+221C>G (n.885+221C>G) | dbSNP |
1 | g.169552336G= | CA1206146611 | F5 | c.1296+221C= (n.1296+221C=) c.885+221C= (n.885+221C=) | |
1 | g.169552341C= | CA1206146615 | F5 | c.1296+216G= (n.1296+216G=) c.885+216G= (n.885+216G=) | |
1 | g.169552341C>G | CA1206146617 | F5 | c.1296+216G>C (n.1296+216G>C) c.885+216G>C (n.885+216G>C) | dbSNP |
1 | g.169552341_169552344delinsCTTG | CA1206146616 | F5 | c.1296+213_1296+216delinsCAAG (n.1296+213_1296+216delinsCAAG) c.885+213_885+216delinsCAAG (n.885+213_885+216delinsCAAG) | |
1 | g.169552344_169552346del | CA1008978378 | F5 | c.1296+213_1296+215del (n.1296+213_1296+215del) c.885+213_885+215del (n.885+213_885+215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552347T>G | CA1008978384 | F5 | c.1296+210A>C (n.1296+210A>C) c.885+210A>C (n.885+210A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552347T= | CA1206146619 | F5 | c.1296+210A= (n.1296+210A=) c.885+210A= (n.885+210A=) | |
1 | g.169552352C= | CA1206146620 | F5 | c.1296+205G= (n.1296+205G=) c.885+205G= (n.885+205G=) | |
1 | g.169552352C>T | CA890928408 | F5 | c.1296+205G>A (n.1296+205G>A) c.885+205G>A (n.885+205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552353C= | CA1206146624 | F5 | c.1296+204G= (n.1296+204G=) c.885+204G= (n.885+204G=) | |
1 | g.169552353C>T | CA1206146623 | F5 | c.1296+204G>A (n.1296+204G>A) c.885+204G>A (n.885+204G>A) | dbSNP |
1 | g.169552362T>C | CA1206146626 | F5 | c.1296+195A>G (n.1296+195A>G) c.885+195A>G (n.885+195A>G) | dbSNP |
1 | g.169552362T= | CA1206146625 | F5 | c.1296+195A= (n.1296+195A=) c.885+195A= (n.885+195A=) | |
1 | g.169552364G= | CA1206146627 | F5 | c.1296+193C= (n.1296+193C=) c.885+193C= (n.885+193C=) | |
1 | g.169552364G>T | CA1206146629 | F5 | c.1296+193C>A (n.1296+193C>A) c.885+193C>A (n.885+193C>A) | dbSNP |
1 | g.169552366G= | CA1206146630 | F5 | c.1296+191C= (n.1296+191C=) c.885+191C= (n.885+191C=) | |
1 | g.169552366G>T | CA890928409 | F5 | c.1296+191C>A (n.1296+191C>A) c.885+191C>A (n.885+191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552375T>A | CA2540810018 | F5 | c.1296+182A>T (n.1296+182A>T) c.885+182A>T (n.885+182A>T) | |
1 | g.169552381C>A | CA2529450072 | F5 | c.1296+176G>T (n.1296+176G>T) c.885+176G>T (n.885+176G>T) | |
1 | g.169552381C= | CA1206146631 | F5 | c.1296+176G= (n.1296+176G=) c.885+176G= (n.885+176G=) | |
1 | g.169552381C>T | CA1206146632 | F5 | c.1296+176G>A (n.1296+176G>A) c.885+176G>A (n.885+176G>A) | dbSNP |