Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169552219T>C | CA1206146519 | F5 | c.1296+338A>G (n.1296+338A>G) c.885+338A>G (n.885+338A>G) | dbSNP |
1 | g.169552219T>G | CA1206146517 | F5 | c.1296+338A>C (n.1296+338A>C) c.885+338A>C (n.885+338A>C) | dbSNP |
1 | g.169552219T= | CA1206146516 | F5 | c.1296+338A= (n.1296+338A=) c.885+338A= (n.885+338A=) | |
1 | g.169552221C= | CA1206146520 | F5 | c.1296+336G= (n.1296+336G=) c.885+336G= (n.885+336G=) | |
1 | g.169552221C>T | CA890928377 | F5 | c.1296+336G>A (n.1296+336G>A) c.885+336G>A (n.885+336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552222A= | CA1206146523 | F5 | c.1296+335T= (n.1296+335T=) c.885+335T= (n.885+335T=) | |
1 | g.169552222A>C | CA32388530 | F5 | c.1296+335T>G (n.1296+335T>G) c.885+335T>G (n.885+335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552222A>G | CA32388539 | F5 | c.1296+335T>C (n.1296+335T>C) c.885+335T>C (n.885+335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552222A>T | CA1206146524 | F5 | c.1296+335T>A (n.1296+335T>A) c.885+335T>A (n.885+335T>A) | dbSNP |
1 | g.169552224_169552225delinsTG | CA1206146526 | F5 | c.1296+332_1296+333delinsCA (n.1296+332_1296+333delinsCA) c.885+332_885+333delinsCA (n.885+332_885+333delinsCA) | |
1 | g.169552225del | CA890928379 | F5 | c.1296+332del (n.1296+332del) c.885+332del (n.885+332del) | dbSNP |
1 | g.169552228T>C | CA1206146528 | F5 | c.1296+329A>G (n.1296+329A>G) c.885+329A>G (n.885+329A>G) | dbSNP |
1 | g.169552228T= | CA1206146527 | F5 | c.1296+329A= (n.1296+329A=) c.885+329A= (n.885+329A=) | |
1 | g.169552229G>A | CA526711549 | F5 | c.1296+328C>T (n.1296+328C>T) c.885+328C>T (n.885+328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552229G= | CA1206146530 | F5 | c.1296+328C= (n.1296+328C=) c.885+328C= (n.885+328C=) | |
1 | g.169552229G>T | CA526711550 | F5 | c.1296+328C>A (n.1296+328C>A) c.885+328C>A (n.885+328C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552232A= | CA1206146533 | F5 | c.1296+325T= (n.1296+325T=) c.885+325T= (n.885+325T=) | |
1 | g.169552232A>G | CA890928381 | F5 | c.1296+325T>C (n.1296+325T>C) c.885+325T>C (n.885+325T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552235A= | CA1206146535 | F5 | c.1296+322T= (n.1296+322T=) c.885+322T= (n.885+322T=) | |
1 | g.169552235A>C | CA890928384 | F5 | c.1296+322T>G (n.1296+322T>G) c.885+322T>G (n.885+322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552237G>A | CA1008978351 | F5 | c.1296+320C>T (n.1296+320C>T) c.885+320C>T (n.885+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552237G= | CA1206146538 | F5 | c.1296+320C= (n.1296+320C=) c.885+320C= (n.885+320C=) | |
1 | g.169552240T>C | CA1206146539 | F5 | c.1296+317A>G (n.1296+317A>G) c.885+317A>G (n.885+317A>G) | dbSNP |
1 | g.169552240T= | CA1206146540 | F5 | c.1296+317A= (n.1296+317A=) c.885+317A= (n.885+317A=) | |
1 | g.169552241A= | CA1206146542 | F5 | c.1296+316T= (n.1296+316T=) c.885+316T= (n.885+316T=) | |
1 | g.169552241A>G | CA32388540 | F5 | c.1296+316T>C (n.1296+316T>C) c.885+316T>C (n.885+316T>C) | dbSNP |
1 | g.169552242G= | CA1206146544 | F5 | c.1296+315C= (n.1296+315C=) c.885+315C= (n.885+315C=) | |
1 | g.169552242G>T | CA890928388 | F5 | c.1296+315C>A (n.1296+315C>A) c.885+315C>A (n.885+315C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552243G= | CA1206146545 | F5 | c.1296+314C= (n.1296+314C=) c.885+314C= (n.885+314C=) | |
1 | g.169552243G>T | CA526711551 | F5 | c.1296+314C>A (n.1296+314C>A) c.885+314C>A (n.885+314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552246A= | CA1206146547 | F5 | c.1296+311T= (n.1296+311T=) c.885+311T= (n.885+311T=) | |
1 | g.169552246A>C | CA1008978357 | F5 | c.1296+311T>G (n.1296+311T>G) c.885+311T>G (n.885+311T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552248A= | CA1147217166 | F5 | c.1296+309T= (n.1296+309T=) c.885+309T= (n.885+309T=) | |
1 | g.169552248A>G | CA32388541 | F5 | c.1296+309T>C (n.1296+309T>C) c.885+309T>C (n.885+309T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552248A>T | CA32388544 | F5 | c.1296+309T>A (n.1296+309T>A) c.885+309T>A (n.885+309T>A) | dbSNP |
1 | g.169552249A= | CA1206146551 | F5 | c.1296+308T= (n.1296+308T=) c.885+308T= (n.885+308T=) | |
1 | g.169552249A>C | CA32388548 | F5 | c.1296+308T>G (n.1296+308T>G) c.885+308T>G (n.885+308T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552259A= | CA1206146553 | F5 | c.1296+298T= (n.1296+298T=) c.885+298T= (n.885+298T=) | |
1 | g.169552259A>G | CA1206146554 | F5 | c.1296+298T>C (n.1296+298T>C) c.885+298T>C (n.885+298T>C) | dbSNP |
1 | g.169552261C>A | CA1206146557 | F5 | c.1296+296G>T (n.1296+296G>T) c.885+296G>T (n.885+296G>T) | dbSNP |
1 | g.169552261C= | CA1206146555 | F5 | c.1296+296G= (n.1296+296G=) c.885+296G= (n.885+296G=) | |
1 | g.169552261C>T | CA32388551 | F5 | c.1296+296G>A (n.1296+296G>A) c.885+296G>A (n.885+296G>A) | dbSNP |
1 | g.169552268G>A | CA1206146560 | F5 | c.1296+289C>T (n.1296+289C>T) c.885+289C>T (n.885+289C>T) | dbSNP |
1 | g.169552268G= | CA1206146558 | F5 | c.1296+289C= (n.1296+289C=) c.885+289C= (n.885+289C=) | |
1 | g.169552272C= | CA1206146561 | F5 | c.1296+285G= (n.1296+285G=) c.885+285G= (n.885+285G=) | |
1 | g.169552272C>G | CA2697267133 | F5 | c.1296+285G>C (n.1296+285G>C) c.885+285G>C (n.885+285G>C) | dbSNP |
1 | g.169552272C>T | CA890928393 | F5 | c.1296+285G>A (n.1296+285G>A) c.885+285G>A (n.885+285G>A) | dbSNP |
1 | g.169552273A>G | CA2697393208 | F5 | c.1296+284T>C (n.1296+284T>C) c.885+284T>C (n.885+284T>C) | dbSNP |
1 | g.169552274C>A | CA32388554 | F5 | c.1296+283G>T (n.1296+283G>T) c.885+283G>T (n.885+283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552274C= | CA1146577612 | F5 | c.1296+283G= (n.1296+283G=) c.885+283G= (n.885+283G=) | |
1 | g.169552276T>C | CA32388555 | F5 | c.1296+281A>G (n.1296+281A>G) c.885+281A>G (n.885+281A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552276T= | CA1206146564 | F5 | c.1296+281A= (n.1296+281A=) c.885+281A= (n.885+281A=) | |
1 | g.169552278G>C | CA1008978364 | F5 | c.1296+279C>G (n.1296+279C>G) c.885+279C>G (n.885+279C>G) | dbSNP |
1 | g.169552278G= | CA1206146566 | F5 | c.1296+279C= (n.1296+279C=) c.885+279C= (n.885+279C=) | |
1 | g.169552280A= | CA1206146567 | F5 | c.1296+277T= (n.1296+277T=) c.885+277T= (n.885+277T=) | |
1 | g.169552280A>G | CA526711552 | F5 | c.1296+277T>C (n.1296+277T>C) c.885+277T>C (n.885+277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552282C= | CA1206146568 | F5 | c.1296+275G= (n.1296+275G=) c.885+275G= (n.885+275G=) | |
1 | g.169552282C>G | CA1206146569 | F5 | c.1296+275G>C (n.1296+275G>C) c.885+275G>C (n.885+275G>C) | dbSNP |
1 | g.169552283T>A | CA526711553 | F5 | c.1296+274A>T (n.1296+274A>T) c.885+274A>T (n.885+274A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552283T>C | CA2746577905 | F5 | c.1296+274A>G (n.1296+274A>G) c.885+274A>G (n.885+274A>G) | |
1 | g.169552283T= | CA1206146571 | F5 | c.1296+274A= (n.1296+274A=) c.885+274A= (n.885+274A=) | |
1 | g.169552287T>C | CA32388556 | F5 | c.1296+270A>G (n.1296+270A>G) c.885+270A>G (n.885+270A>G) | dbSNP |
1 | g.169552287T= | CA1206146574 | F5 | c.1296+270A= (n.1296+270A=) c.885+270A= (n.885+270A=) | |
1 | g.169552289T>C | CA526711554 | F5 | c.1296+268A>G (n.1296+268A>G) c.885+268A>G (n.885+268A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169552289T= | CA1206146577 | F5 | c.1296+268A= (n.1296+268A=) c.885+268A= (n.885+268A=) | |
1 | g.169552290C>A | CA32388558 | F5 | c.1296+267G>T (n.1296+267G>T) c.885+267G>T (n.885+267G>T) | dbSNP |
1 | g.169552290C= | CA1142546255 | F5 | c.1296+267G= (n.1296+267G=) c.885+267G= (n.885+267G=) | |
1 | g.169552290C>G | CA32388562 | F5 | c.1296+267G>C (n.1296+267G>C) c.885+267G>C (n.885+267G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552295G= | CA1206146581 | F5 | c.1296+262C= (n.1296+262C=) c.885+262C= (n.885+262C=) | |
1 | g.169552295G>T | CA890928399 | F5 | c.1296+262C>A (n.1296+262C>A) c.885+262C>A (n.885+262C>A) | dbSNP |
1 | g.169552299T>A | CA1206146584 | F5 | c.1296+258A>T (n.1296+258A>T) c.885+258A>T (n.885+258A>T) | dbSNP |
1 | g.169552299T= | CA1206146583 | F5 | c.1296+258A= (n.1296+258A=) c.885+258A= (n.885+258A=) | |
1 | g.169552300A= | CA1206146585 | F5 | c.1296+257T= (n.1296+257T=) c.885+257T= (n.885+257T=) | |
1 | g.169552300A>G | CA1206146586 | F5 | c.1296+257T>C (n.1296+257T>C) c.885+257T>C (n.885+257T>C) | dbSNP |
1 | g.169552309G>A | CA2746577906 | F5 | c.1296+248C>T (n.1296+248C>T) c.885+248C>T (n.885+248C>T) | |
1 | g.169552311C= | CA1206146588 | F5 | c.1296+246G= (n.1296+246G=) c.885+246G= (n.885+246G=) | |
1 | g.169552311C>T | CA1206146589 | F5 | c.1296+246G>A (n.1296+246G>A) c.885+246G>A (n.885+246G>A) | dbSNP |
1 | g.169552312C= | CA1206146590 | F5 | c.1296+245G= (n.1296+245G=) c.885+245G= (n.885+245G=) | |
1 | g.169552312C>T | CA526711555 | F5 | c.1296+245G>A (n.1296+245G>A) c.885+245G>A (n.885+245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552313C= | CA1139827446 | F5 | c.1296+244G= (n.1296+244G=) c.885+244G= (n.885+244G=) | |
1 | g.169552313C>G | CA32388591 | F5 | c.1296+244G>C (n.1296+244G>C) c.885+244G>C (n.885+244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169552313_169552315delinsCCG | CA1144223823 | F5 | c.1296+242_1296+244delinsCGG (n.1296+242_1296+244delinsCGG) c.885+242_885+244delinsCGG (n.885+242_885+244delinsCGG) | |
1 | g.169552313_169552315delinsGCA | CA32388569 | F5 | c.1296+242_1296+244delinsTGC (n.1296+242_1296+244delinsTGC) c.885+242_885+244delinsTGC (n.885+242_885+244delinsTGC) | dbSNP |
1 | g.169552314C= | CA1206146594 | F5 | c.1296+243G= (n.1296+243G=) c.885+243G= (n.885+243G=) | |
1 | g.169552314C>T | CA1206146595 | F5 | c.1296+243G>A (n.1296+243G>A) c.885+243G>A (n.885+243G>A) | dbSNP |