Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169549529A= | CA1206143916 | F5 | c.1611+272T= (n.1611+272T=) c.1200+272T= (n.1200+272T=) | |
1 | g.169549529A>G | CA1206143918 | F5 | c.1611+272T>C (n.1611+272T>C) c.1200+272T>C (n.1200+272T>C) | dbSNP |
1 | g.169549535C= | CA1206143921 | F5 | c.1611+266G= (n.1611+266G=) c.1200+266G= (n.1200+266G=) | |
1 | g.169549535C>T | CA890926305 | F5 | c.1611+266G>A (n.1611+266G>A) c.1200+266G>A (n.1200+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549536C= | CA1206143923 | F5 | c.1611+265G= (n.1611+265G=) c.1200+265G= (n.1200+265G=) | |
1 | g.169549536C>T | CA526711237 | F5 | c.1611+265G>A (n.1611+265G>A) c.1200+265G>A (n.1200+265G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169549537A= | CA1140204949 | F5 | c.1611+264T= (n.1611+264T=) c.1200+264T= (n.1200+264T=) | |
1 | g.169549537A>G | CA10850516 | F5 | c.1611+264T>C (n.1611+264T>C) c.1200+264T>C (n.1200+264T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549541C>A | CA1206143926 | F5 | c.1611+260G>T (n.1611+260G>T) c.1200+260G>T (n.1200+260G>T) | dbSNP |
1 | g.169549541C= | CA1206143925 | F5 | c.1611+260G= (n.1611+260G=) c.1200+260G= (n.1200+260G=) | |
1 | g.169549541C>G | CA526711238 | F5 | c.1611+260G>C (n.1611+260G>C) c.1200+260G>C (n.1200+260G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549542C>A | CA1206143928 | F5 | c.1611+259G>T (n.1611+259G>T) c.1200+259G>T (n.1200+259G>T) | dbSNP |
1 | g.169549542C= | CA1206143927 | F5 | c.1611+259G= (n.1611+259G=) c.1200+259G= (n.1200+259G=) | |
1 | g.169549543A= | CA1206143929 | F5 | c.1611+258T= (n.1611+258T=) c.1200+258T= (n.1200+258T=) | |
1 | g.169549543A>G | CA890926308 | F5 | c.1611+258T>C (n.1611+258T>C) c.1200+258T>C (n.1200+258T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549545C= | CA1206143931 | F5 | c.1611+256G= (n.1611+256G=) c.1200+256G= (n.1200+256G=) | |
1 | g.169549545C>G | CA1206143932 | F5 | c.1611+256G>C (n.1611+256G>C) c.1200+256G>C (n.1200+256G>C) | dbSNP |
1 | g.169549547G>A | CA526711239 | F5 | c.1611+254C>T (n.1611+254C>T) c.1200+254C>T (n.1200+254C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169549547G= | CA1206143934 | F5 | c.1611+254C= (n.1611+254C=) c.1200+254C= (n.1200+254C=) | |
1 | g.169549549C= | CA1147050537 | F5 | c.1611+252G= (n.1611+252G=) c.1200+252G= (n.1200+252G=) | |
1 | g.169549549C>T | CA32387457 | F5 | c.1611+252G>A (n.1611+252G>A) c.1200+252G>A (n.1200+252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549552G>A | CA2547833570 | F5 | c.1611+249C>T (n.1611+249C>T) c.1200+249C>T (n.1200+249C>T) | |
1 | g.169549554A= | CA1206143936 | F5 | c.1611+247T= (n.1611+247T=) c.1200+247T= (n.1200+247T=) | |
1 | g.169549554A>C | CA32387461 | F5 | c.1611+247T>G (n.1611+247T>G) c.1200+247T>G (n.1200+247T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549556T>C | CA1206143938 | F5 | c.1611+245A>G (n.1611+245A>G) c.1200+245A>G (n.1200+245A>G) | dbSNP |
1 | g.169549556T= | CA1206143939 | F5 | c.1611+245A= (n.1611+245A=) c.1200+245A= (n.1200+245A=) | |
1 | g.169549565A= | CA1206143940 | F5 | c.1611+236T= (n.1611+236T=) c.1200+236T= (n.1200+236T=) | |
1 | g.169549565A>G | CA1008977031 | F5 | c.1611+236T>C (n.1611+236T>C) c.1200+236T>C (n.1200+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549566A= | CA1142209466 | F5 | c.1611+235T= (n.1611+235T=) c.1200+235T= (n.1200+235T=) | |
1 | g.169549566A>G | CA32387462 | F5 | c.1611+235T>C (n.1611+235T>C) c.1200+235T>C (n.1200+235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549567G>A | CA890926314 | F5 | c.1611+234C>T (n.1611+234C>T) c.1200+234C>T (n.1200+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549567G= | CA1206143944 | F5 | c.1611+234C= (n.1611+234C=) c.1200+234C= (n.1200+234C=) | |
1 | g.169549568A= | CA1206143946 | F5 | c.1611+233T= (n.1611+233T=) c.1200+233T= (n.1200+233T=) | |
1 | g.169549568A>G | CA32387464 | F5 | c.1611+233T>C (n.1611+233T>C) c.1200+233T>C (n.1200+233T>C) | dbSNP |
1 | g.169549571A= | CA1206143950 | F5 | c.1611+230T= (n.1611+230T=) c.1200+230T= (n.1200+230T=) | |
1 | g.169549571A>G | CA1206143948 | F5 | c.1611+230T>C (n.1611+230T>C) c.1200+230T>C (n.1200+230T>C) | dbSNP |
1 | g.169549572A= | CA1206143952 | F5 | c.1611+229T= (n.1611+229T=) c.1200+229T= (n.1200+229T=) | |
1 | g.169549572A>G | CA526711240 | F5 | c.1611+229T>C (n.1611+229T>C) c.1200+229T>C (n.1200+229T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549573A= | CA1206143954 | F5 | c.1611+228T= (n.1611+228T=) c.1200+228T= (n.1200+228T=) | |
1 | g.169549573A>G | CA1206143955 | F5 | c.1611+228T>C (n.1611+228T>C) c.1200+228T>C (n.1200+228T>C) | dbSNP |
1 | g.169549576T>C | CA1206143958 | F5 | c.1611+225A>G (n.1611+225A>G) c.1200+225A>G (n.1200+225A>G) | dbSNP |
1 | g.169549576T= | CA1206143957 | F5 | c.1611+225A= (n.1611+225A=) c.1200+225A= (n.1200+225A=) | |
1 | g.169549577_169549578delinsGT | CA1206143961 | F5 | c.1611+223_1611+224delinsAC (n.1611+223_1611+224delinsAC) c.1200+223_1200+224delinsAC (n.1200+223_1200+224delinsAC) | |
1 | g.169549579del | CA32387467 | F5 | c.1611+223del (n.1611+223del) c.1200+223del (n.1200+223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549579T>C | CA1008977037 | F5 | c.1611+222A>G (n.1611+222A>G) c.1200+222A>G (n.1200+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549579T>G | CA890926316 | F5 | c.1611+222A>C (n.1611+222A>C) c.1200+222A>C (n.1200+222A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549579T= | CA1206143965 | F5 | c.1611+222A= (n.1611+222A=) c.1200+222A= (n.1200+222A=) | |
1 | g.169549580A= | CA1206143967 | F5 | c.1611+221T= (n.1611+221T=) c.1200+221T= (n.1200+221T=) | |
1 | g.169549580A>G | CA1206143968 | F5 | c.1611+221T>C (n.1611+221T>C) c.1200+221T>C (n.1200+221T>C) | dbSNP |
1 | g.169549581_169549583delinsTCA | CA1206143971 | F5 | c.1611+218_1611+220delinsTGA (n.1611+218_1611+220delinsTGA) c.1200+218_1200+220delinsTGA (n.1200+218_1200+220delinsTGA) | |
1 | g.169549582_169549583delinsCA | CA1206143975 | F5 | c.1611+218_1611+219delinsTG (n.1611+218_1611+219delinsTG) c.1200+218_1200+219delinsTG (n.1200+218_1200+219delinsTG) | |
1 | g.169549582_169549586delinsCACAC | CA1140633269 | F5 | c.1611+215_1611+219delinsGTGTG (n.1611+215_1611+219delinsGTGTG) c.1200+215_1200+219delinsGTGTG (n.1200+215_1200+219delinsGTGTG) | |
1 | g.169549585_169549586dup | CA2697237433 | F5 | c.1611+218_1611+219dup (n.1611+218_1611+219dup) c.1200+218_1200+219dup (n.1200+218_1200+219dup) | dbSNP |
1 | g.169549585_169549586del | CA32387470 | F5 | c.1611+218_1611+219del (n.1611+218_1611+219del) c.1200+218_1200+219del (n.1200+218_1200+219del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549583del | CA32387472 | F5 | c.1611+218del (n.1611+218del) c.1200+218del (n.1200+218del) | dbSNP |
1 | g.169549583A= | CA1143779442 | F5 | c.1611+218T= (n.1611+218T=) c.1200+218T= (n.1200+218T=) | |
1 | g.169549583A>T | CA526711241 | F5 | c.1611+218T>A (n.1611+218T>A) c.1200+218T>A (n.1200+218T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549584_169549585delinsCA | CA1206143979 | F5 | c.1611+216_1611+217delinsTG (n.1611+216_1611+217delinsTG) c.1200+216_1200+217delinsTG (n.1200+216_1200+217delinsTG) | |
1 | g.169549585del | CA32387473 | F5 | c.1611+216del (n.1611+216del) c.1200+216del (n.1200+216del) | dbSNP |
1 | g.169549585A= | CA1144030602 | F5 | c.1611+216T= (n.1611+216T=) c.1200+216T= (n.1200+216T=) | |
1 | g.169549585A>T | CA1206143981 | F5 | c.1611+216T>A (n.1611+216T>A) c.1200+216T>A (n.1200+216T>A) | dbSNP |
1 | g.169549588C>A | CA32387474 | F5 | c.1611+213G>T (n.1611+213G>T) c.1200+213G>T (n.1200+213G>T) | dbSNP |
1 | g.169549588C= | CA1143593757 | F5 | c.1611+213G= (n.1611+213G=) c.1200+213G= (n.1200+213G=) | |
1 | g.169549589T>G | CA32387475 | F5 | c.1611+212A>C (n.1611+212A>C) c.1200+212A>C (n.1200+212A>C) | dbSNP |
1 | g.169549589T= | CA1143837790 | F5 | c.1611+212A= (n.1611+212A=) c.1200+212A= (n.1200+212A=) | |
1 | g.169549591G>T | CA2547059691 | F5 | c.1611+210C>A (n.1611+210C>A) c.1200+210C>A (n.1200+210C>A) | |
1 | g.169549592A= | CA1206143987 | F5 | c.1611+209T= (n.1611+209T=) c.1200+209T= (n.1200+209T=) | |
1 | g.169549592A>T | CA32387476 | F5 | c.1611+209T>A (n.1611+209T>A) c.1200+209T>A (n.1200+209T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549593C= | CA1206143992 | F5 | c.1611+208G= (n.1611+208G=) c.1200+208G= (n.1200+208G=) | |
1 | g.169549593C>T | CA526711242 | F5 | c.1611+208G>A (n.1611+208G>A) c.1200+208G>A (n.1200+208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549598C= | CA1206143995 | F5 | c.1611+203G= (n.1611+203G=) c.1200+203G= (n.1200+203G=) | |
1 | g.169549598C>T | CA1206143997 | F5 | c.1611+203G>A (n.1611+203G>A) c.1200+203G>A (n.1200+203G>A) | dbSNP |
1 | g.169549600T>C | CA1206143999 | F5 | c.1611+201A>G (n.1611+201A>G) c.1200+201A>G (n.1200+201A>G) | dbSNP |
1 | g.169549600T= | CA1206143998 | F5 | c.1611+201A= (n.1611+201A=) c.1200+201A= (n.1200+201A=) | |
1 | g.169549601C= | CA1206144000 | F5 | c.1611+200G= (n.1611+200G=) c.1200+200G= (n.1200+200G=) | |
1 | g.169549601C>T | CA890926326 | F5 | c.1611+200G>A (n.1611+200G>A) c.1200+200G>A (n.1200+200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549602G>A | CA1206144002 | F5 | c.1611+199C>T (n.1611+199C>T) c.1200+199C>T (n.1200+199C>T) | dbSNP |
1 | g.169549602G>C | CA2697288095 | F5 | c.1611+199C>G (n.1611+199C>G) c.1200+199C>G (n.1200+199C>G) | dbSNP |
1 | g.169549602G= | CA1206144001 | F5 | c.1611+199C= (n.1611+199C=) c.1200+199C= (n.1200+199C=) | |
1 | g.169549602G>T | CA1206144003 | F5 | c.1611+199C>A (n.1611+199C>A) c.1200+199C>A (n.1200+199C>A) | dbSNP |
1 | g.169549603G= | CA1206144004 | F5 | c.1611+198C= (n.1611+198C=) c.1200+198C= (n.1200+198C=) | |
1 | g.169549603G>T | CA890926331 | F5 | c.1611+198C>A (n.1611+198C>A) c.1200+198C>A (n.1200+198C>A) | dbSNP |
1 | g.169549604C>A | CA1008977046 | F5 | c.1611+197G>T (n.1611+197G>T) c.1200+197G>T (n.1200+197G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549604C>T | CA2746577842 | F5 | c.1611+197G>A (n.1611+197G>A) c.1200+197G>A (n.1200+197G>A) | |
1 | g.169549608G>A | CA1206144007 | F5 | c.1611+193C>T (n.1611+193C>T) c.1200+193C>T (n.1200+193C>T) | dbSNP |
1 | g.169549608G= | CA1206144006 | F5 | c.1611+193C= (n.1611+193C=) c.1200+193C= (n.1200+193C=) | |
1 | g.169549608G>T | CA2561320548 | F5 | c.1611+193C>A (n.1611+193C>A) c.1200+193C>A (n.1200+193C>A) | |
1 | g.169549610T>C | CA1008977048 | F5 | c.1611+191A>G (n.1611+191A>G) c.1200+191A>G (n.1200+191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549610T= | CA1206144009 | F5 | c.1611+191A= (n.1611+191A=) c.1200+191A= (n.1200+191A=) | |
1 | g.169549612G>T | CA2697396444 | F5 | c.1611+189C>A (n.1611+189C>A) c.1200+189C>A (n.1200+189C>A) | dbSNP |
1 | g.169549613T>C | CA32387478 | F5 | c.1611+188A>G (n.1611+188A>G) c.1200+188A>G (n.1200+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549613T= | CA1146507819 | F5 | c.1611+188A= (n.1611+188A=) c.1200+188A= (n.1200+188A=) | |
1 | g.169549615C>A | CA1008977056 | F5 | c.1611+186G>T (n.1611+186G>T) c.1200+186G>T (n.1200+186G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549615C= | CA1206144011 | F5 | c.1611+186G= (n.1611+186G=) c.1200+186G= (n.1200+186G=) | |
1 | g.169549615C>T | CA890926335 | F5 | c.1611+186G>A (n.1611+186G>A) c.1200+186G>A (n.1200+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549615_169549617del | CA1008977057 | F5 | c.1611+184_1611+186del (n.1611+184_1611+186del) c.1200+184_1200+186del (n.1200+184_1200+186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549616_169549617insA | CA1008977058 | F5 | c.1611+184_1611+185insT (n.1611+184_1611+185insT) c.1200+184_1200+185insT (n.1200+184_1200+185insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549617G>A | CA32387479 | F5 | c.1611+184C>T (n.1611+184C>T) c.1200+184C>T (n.1200+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549617G= | CA1141728374 | F5 | c.1611+184C= (n.1611+184C=) c.1200+184C= (n.1200+184C=) | |
1 | g.169549619del | CA1008977061 | F5 | c.1611+182del (n.1611+182del) c.1200+182del (n.1200+182del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549619T>A | CA32387481 | F5 | c.1611+182A>T (n.1611+182A>T) c.1200+182A>T (n.1200+182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549619T>G | CA1008977064 | F5 | c.1611+182A>C (n.1611+182A>C) c.1200+182A>C (n.1200+182A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549619T= | CA1206144015 | F5 | c.1611+182A= (n.1611+182A=) c.1200+182A= (n.1200+182A=) | |
1 | g.169549624dup | CA526711243 | F5 | c.1611+181dup (n.1611+181dup) c.1200+181dup (n.1200+181dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169549622A= | CA1206144020 | F5 | c.1611+179T= (n.1611+179T=) c.1200+179T= (n.1200+179T=) | |
1 | g.169549622A>G | CA32387483 | F5 | c.1611+179T>C (n.1611+179T>C) c.1200+179T>C (n.1200+179T>C) | dbSNP |
1 | g.169549625del | CA1008977067 | F5 | c.1611+176del (n.1611+176del) c.1200+176del (n.1200+176del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549625T>A | CA32387485 | F5 | c.1611+176A>T (n.1611+176A>T) c.1200+176A>T (n.1200+176A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549625T= | CA1206144023 | F5 | c.1611+176A= (n.1611+176A=) c.1200+176A= (n.1200+176A=) | |
1 | g.169549626dup | CA2740197713 | F5 | c.1611+175dup (n.1611+175dup) c.1200+175dup (n.1200+175dup) | |
1 | g.169549626_169549627delinsAG | CA1206144025 | F5 | c.1611+174_1611+175delinsCT (n.1611+174_1611+175delinsCT) c.1200+174_1200+175delinsCT (n.1200+174_1200+175delinsCT) | |
1 | g.169549627del | CA526711244 | F5 | c.1611+174del (n.1611+174del) c.1200+174del (n.1200+174del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549627G>A | CA526711245 | F5 | c.1611+174C>T (n.1611+174C>T) c.1200+174C>T (n.1200+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549627G= | CA1206144029 | F5 | c.1611+174C= (n.1611+174C=) c.1200+174C= (n.1200+174C=) | |
1 | g.169549628A= | CA1206144031 | F5 | c.1611+173T= (n.1611+173T=) c.1200+173T= (n.1200+173T=) | |
1 | g.169549628A>T | CA32387487 | F5 | c.1611+173T>A (n.1611+173T>A) c.1200+173T>A (n.1200+173T>A) | dbSNP |
1 | g.169549628dup | CA1008977079 | F5 | c.1611+173dup (n.1611+173dup) c.1200+173dup (n.1200+173dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169549628_169549629delinsAC | CA1206144033 | F5 | c.1611+172_1611+173delinsGT (n.1611+172_1611+173delinsGT) c.1200+172_1200+173delinsGT (n.1200+172_1200+173delinsGT) |