Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2212-434T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2212-435A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2212-435A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2212-436T>G
 dbSNP
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n.1047+2T>C
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n.2244-436T>C
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c.1666-436T>C (n.1666-436T>C)
c.1534-436T>C (n.1534-436T>C)
c.1459-436T>C (n.1459-436T>C)
c.1128+2T>C (n.1128+2T>C)
c.1045-436T>C (n.1045-436T>C)
c.597+2T>C (n.597+2T>C)
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n.2329+2T>C
n.2142+2T>C
c.1615-436T>C (n.1615-436T>C)
n.2212-436T>C
4g.169508767A>TCA358731828NEK1c.1582-436T>A (n.1582-436T>A)
n.1047+2T>A
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n.2244-436T>A
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c.1045-436T>A (n.1045-436T>A)
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n.2329+2T>A
n.2142+2T>A
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n.2212-436T>A
4g.169508768C>ACA358731829NEK1c.1582-437G>T (n.1582-437G>T)
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n.2212-437G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.169508768C=CA1511981728NEK1c.1582-437G= (n.1582-437G=)
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c.1540-441A>T (n.1540-441A>T)
n.2244-441A>T
c.*1253-441A>T (n.*1253-441A>T)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
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c.-132-441A>T (n.-132-441A>T)
n.1195A>T
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*1493-441A>T (n.*1493-441A>T)
c.*684-441A>T (n.*684-441A>T)
c.1746A>T (p.Glu582Asp)
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c.1534-441A>T (n.1534-441A>T)
c.1459-441A>T (n.1459-441A>T)
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n.2212-441A>T
4g.169508772T>CCA442293248NEK1c.1582-441A>G (n.1582-441A>G)
n.1044A>G
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n.2244-441A>G
c.*1253-441A>G (n.*1253-441A>G)
c.1614A>G (p.Glu538=)
c.1693-441A>G (n.1693-441A>G)
c.-132-441A>G (n.-132-441A>G)
n.1195A>G
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c.*1493-441A>G (n.*1493-441A>G)
c.*684-441A>G (n.*684-441A>G)
c.1746A>G (p.Glu582=)
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c.1534-441A>G (n.1534-441A>G)
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c.1125A>G (p.Glu375=)
c.1045-441A>G (n.1045-441A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
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n.2326A>G
n.2139A>G
c.1615-441A>G (n.1615-441A>G)
n.2212-441A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.169508772T>GCA358731841NEK1c.1582-441A>C (n.1582-441A>C)
n.1044A>C
c.1540-441A>C (n.1540-441A>C)
n.2244-441A>C
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c.1534-441A>C (n.1534-441A>C)
c.1459-441A>C (n.1459-441A>C)
c.1125A>C (p.Glu375Asp)
c.1045-441A>C (n.1045-441A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
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n.2326A>C
n.2139A>C
c.1615-441A>C (n.1615-441A>C)
n.2212-441A>C
4g.169508772T=CA1511981732NEK1c.1582-441A= (n.1582-441A=)
n.1044A=
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c.*1253-441A= (n.*1253-441A=)
c.1614A= (p.Glu538=)
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c.1459-441A= (n.1459-441A=)
c.1125A= (p.Glu375=)
c.1045-441A= (n.1045-441A=)
c.594A= (p.Glu198=)
c.390A= (p.Glu130=)
n.2326A=
n.2139A=
c.1615-441A= (n.1615-441A=)
n.2212-441A=
4g.169508773T>ACA358731842NEK1c.1582-442A>T (n.1582-442A>T)
n.1043A>T
c.1540-442A>T (n.1540-442A>T)
n.2244-442A>T
c.*1253-442A>T (n.*1253-442A>T)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
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n.1194A>T
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n.2138A>T
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n.2212-442A>T
4g.169508773T>CCA358731843NEK1c.1582-442A>G (n.1582-442A>G)
n.1043A>G
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n.2244-442A>G
c.*1253-442A>G (n.*1253-442A>G)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
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n.1194A>G
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c.1124A>G (p.Glu375Gly)
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n.2325A>G
n.2138A>G
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n.2212-442A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.169508773T>GCA358731844NEK1c.1582-442A>C (n.1582-442A>C)
n.1043A>C
c.1540-442A>C (n.1540-442A>C)
n.2244-442A>C
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n.2325A>C
n.2138A>C
c.1615-442A>C (n.1615-442A>C)
n.2212-442A>C
4g.169508773T=CA1511981733NEK1c.1582-442A= (n.1582-442A=)
n.1043A=
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c.1459-442A= (n.1459-442A=)
c.1124A= (p.Glu375=)
c.1045-442A= (n.1045-442A=)
c.593A= (p.Glu198=)
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n.2325A=
n.2138A=
c.1615-442A= (n.1615-442A=)
n.2212-442A=
4g.169508774C>ACA358731845NEK1c.1582-443G>T (n.1582-443G>T)
n.1042G>T
c.1540-443G>T (n.1540-443G>T)
n.2244-443G>T
c.*1253-443G>T (n.*1253-443G>T)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
c.1693-443G>T (n.1693-443G>T)
c.-132-443G>T (n.-132-443G>T)
n.1193G>T
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*1493-443G>T (n.*1493-443G>T)
c.*684-443G>T (n.*684-443G>T)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1666-443G>T (n.1666-443G>T)
c.1534-443G>T (n.1534-443G>T)
c.1459-443G>T (n.1459-443G>T)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
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c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.2324G>T
n.2137G>T
c.1615-443G>T (n.1615-443G>T)
n.2212-443G>T
4g.169508774C>GCA358731846NEK1c.1582-443G>C (n.1582-443G>C)
n.1042G>C
c.1540-443G>C (n.1540-443G>C)
n.2244-443G>C
c.*1253-443G>C (n.*1253-443G>C)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
c.1693-443G>C (n.1693-443G>C)
c.-132-443G>C (n.-132-443G>C)
n.1193G>C
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*1493-443G>C (n.*1493-443G>C)
c.*684-443G>C (n.*684-443G>C)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1666-443G>C (n.1666-443G>C)
c.1534-443G>C (n.1534-443G>C)
c.1459-443G>C (n.1459-443G>C)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1045-443G>C (n.1045-443G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.2324G>C
n.2137G>C
c.1615-443G>C (n.1615-443G>C)
n.2212-443G>C
4g.169508774C>TCA358731847NEK1c.1582-443G>A (n.1582-443G>A)
n.1042G>A
c.1540-443G>A (n.1540-443G>A)
n.2244-443G>A
c.*1253-443G>A (n.*1253-443G>A)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
c.1693-443G>A (n.1693-443G>A)
c.-132-443G>A (n.-132-443G>A)
n.1193G>A
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*1493-443G>A (n.*1493-443G>A)
c.*684-443G>A (n.*684-443G>A)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1666-443G>A (n.1666-443G>A)
c.1534-443G>A (n.1534-443G>A)
c.1459-443G>A (n.1459-443G>A)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1045-443G>A (n.1045-443G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.2324G>A
n.2137G>A
c.1615-443G>A (n.1615-443G>A)
n.2212-443G>A
 gnomAD v4
4g.169508775C>ACA358731848NEK1c.1582-444G>T (n.1582-444G>T)
n.1041G>T
c.1540-444G>T (n.1540-444G>T)
n.2244-444G>T
c.*1253-444G>T (n.*1253-444G>T)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.1693-444G>T (n.1693-444G>T)
c.-132-444G>T (n.-132-444G>T)
n.1192G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
c.*1493-444G>T (n.*1493-444G>T)
c.*684-444G>T (n.*684-444G>T)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1666-444G>T (n.1666-444G>T)
c.1534-444G>T (n.1534-444G>T)
c.1459-444G>T (n.1459-444G>T)
c.1122G>T (p.Glu374Asp)
c.1045-444G>T (n.1045-444G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.2323G>T
n.2136G>T
c.1615-444G>T (n.1615-444G>T)
n.2212-444G>T
 gnomAD v4
4g.169508775C>GCA358731849NEK1c.1582-444G>C (n.1582-444G>C)
n.1041G>C
c.1540-444G>C (n.1540-444G>C)
n.2244-444G>C
c.*1253-444G>C (n.*1253-444G>C)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.1693-444G>C (n.1693-444G>C)
c.-132-444G>C (n.-132-444G>C)
n.1192G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*1493-444G>C (n.*1493-444G>C)
c.*684-444G>C (n.*684-444G>C)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1666-444G>C (n.1666-444G>C)
c.1534-444G>C (n.1534-444G>C)
c.1459-444G>C (n.1459-444G>C)
c.1122G>C (p.Glu374Asp)
c.1045-444G>C (n.1045-444G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.2323G>C
n.2136G>C
c.1615-444G>C (n.1615-444G>C)
n.2212-444G>C
4g.169508775C>TCA442293251NEK1c.1582-444G>A (n.1582-444G>A)
n.1041G>A
c.1540-444G>A (n.1540-444G>A)
n.2244-444G>A
c.*1253-444G>A (n.*1253-444G>A)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.1693-444G>A (n.1693-444G>A)
c.-132-444G>A (n.-132-444G>A)
n.1192G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
c.*1493-444G>A (n.*1493-444G>A)
c.*684-444G>A (n.*684-444G>A)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1666-444G>A (n.1666-444G>A)
c.1534-444G>A (n.1534-444G>A)
c.1459-444G>A (n.1459-444G>A)
c.1122G>A (p.Glu374=)
c.1045-444G>A (n.1045-444G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.2323G>A
n.2136G>A
c.1615-444G>A (n.1615-444G>A)
n.2212-444G>A
 gnomAD v4
4g.169508776T>ACA358731850NEK1c.1582-445A>T (n.1582-445A>T)
n.1040A>T
c.1540-445A>T (n.1540-445A>T)
n.2244-445A>T
c.*1253-445A>T (n.*1253-445A>T)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1693-445A>T (n.1693-445A>T)
c.-132-445A>T (n.-132-445A>T)
n.1191A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*1493-445A>T (n.*1493-445A>T)
c.*684-445A>T (n.*684-445A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
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c.1534-445A>T (n.1534-445A>T)
c.1459-445A>T (n.1459-445A>T)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
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n.2212-445A>T
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n.2244-445A>G
c.*1253-445A>G (n.*1253-445A>G)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
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c.-132-445A>G (n.-132-445A>G)
n.1191A>G
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.*1493-445A>G (n.*1493-445A>G)
c.*684-445A>G (n.*684-445A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1666-445A>G (n.1666-445A>G)
c.1534-445A>G (n.1534-445A>G)
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c.1121A>G (p.Glu374Gly)
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n.2322A>G
n.2135A>G
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n.2212-445A>G
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n.1040A>C
c.1540-445A>C (n.1540-445A>C)
n.2244-445A>C
c.*1253-445A>C (n.*1253-445A>C)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1693-445A>C (n.1693-445A>C)
c.-132-445A>C (n.-132-445A>C)
n.1191A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.*1493-445A>C (n.*1493-445A>C)
c.*684-445A>C (n.*684-445A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1666-445A>C (n.1666-445A>C)
c.1534-445A>C (n.1534-445A>C)
c.1459-445A>C (n.1459-445A>C)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.1045-445A>C (n.1045-445A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.2322A>C
n.2135A>C
c.1615-445A>C (n.1615-445A>C)
n.2212-445A>C
4g.169508777C>ACA358731853NEK1c.1582-446G>T (n.1582-446G>T)
n.1039G>T
c.1540-446G>T (n.1540-446G>T)
n.2244-446G>T
c.*1253-446G>T (n.*1253-446G>T)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
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c.-132-446G>T (n.-132-446G>T)
n.1190G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.*1493-446G>T (n.*1493-446G>T)
c.*684-446G>T (n.*684-446G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1666-446G>T (n.1666-446G>T)
c.1534-446G>T (n.1534-446G>T)
c.1459-446G>T (n.1459-446G>T)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.1045-446G>T (n.1045-446G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.2321G>T
n.2134G>T
c.1615-446G>T (n.1615-446G>T)
n.2212-446G>T
 gnomAD v4
4g.169508777C=CA1511981734NEK1c.1582-446G= (n.1582-446G=)
n.1039G=
c.1540-446G= (n.1540-446G=)
n.2244-446G=
c.*1253-446G= (n.*1253-446G=)
c.1609G= (p.Glu537=)
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n.1190G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.*1493-446G= (n.*1493-446G=)
c.*684-446G= (n.*684-446G=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1666-446G= (n.1666-446G=)
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c.1120G= (p.Glu374=)
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c.589G= (p.Glu197=)
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n.2321G=
n.2134G=
c.1615-446G= (n.1615-446G=)
n.2212-446G=
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n.1039G>C
c.1540-446G>C (n.1540-446G>C)
n.2244-446G>C
c.*1253-446G>C (n.*1253-446G>C)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
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n.1190G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.*1493-446G>C (n.*1493-446G>C)
c.*684-446G>C (n.*684-446G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1666-446G>C (n.1666-446G>C)
c.1534-446G>C (n.1534-446G>C)
c.1459-446G>C (n.1459-446G>C)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.1045-446G>C (n.1045-446G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.2321G>C
n.2134G>C
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n.2212-446G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.169508777C>TCA358731855NEK1c.1582-446G>A (n.1582-446G>A)
n.1039G>A
c.1540-446G>A (n.1540-446G>A)
n.2244-446G>A
c.*1253-446G>A (n.*1253-446G>A)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
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c.-132-446G>A (n.-132-446G>A)
n.1190G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
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c.1741G>A (p.Glu581Lys)
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c.1120G>A (p.Glu374Lys)
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c.589G>A (p.Glu197Lys)
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n.2321G>A
n.2134G>A
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n.2212-446G>A
 gnomAD v4
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n.1038A>T
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n.2244-447A>T
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c.1608A>T (p.Lys536Asn)
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c.-132-447A>T (n.-132-447A>T)
n.1189A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.*1493-447A>T (n.*1493-447A>T)
c.*684-447A>T (n.*684-447A>T)
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.1666-447A>T (n.1666-447A>T)
c.1534-447A>T (n.1534-447A>T)
c.1459-447A>T (n.1459-447A>T)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
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c.588A>T (p.Lys196Asn)
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n.2320A>T
n.2133A>T
c.1615-447A>T (n.1615-447A>T)
n.2212-447A>T
4g.169508778T>CCA442293254NEK1c.1582-447A>G (n.1582-447A>G)
n.1038A>G
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n.2244-447A>G
c.*1253-447A>G (n.*1253-447A>G)
c.1608A>G (p.Lys536=)
c.1693-447A>G (n.1693-447A>G)
c.-132-447A>G (n.-132-447A>G)
n.1189A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.*1493-447A>G (n.*1493-447A>G)
c.*684-447A>G (n.*684-447A>G)
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.1666-447A>G (n.1666-447A>G)
c.1534-447A>G (n.1534-447A>G)
c.1459-447A>G (n.1459-447A>G)
c.1119A>G (p.Lys373=)
c.1045-447A>G (n.1045-447A>G)
c.588A>G (p.Lys196=)
c.384A>G (p.Lys128=)
n.2320A>G
n.2133A>G
c.1615-447A>G (n.1615-447A>G)
n.2212-447A>G
 gnomAD v4
4g.169508778T>GCA358731857NEK1c.1582-447A>C (n.1582-447A>C)
n.1038A>C
c.1540-447A>C (n.1540-447A>C)
n.2244-447A>C
c.*1253-447A>C (n.*1253-447A>C)
c.1608A>C (p.Lys536Asn)
c.1693-447A>C (n.1693-447A>C)
c.-132-447A>C (n.-132-447A>C)
n.1189A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.*1493-447A>C (n.*1493-447A>C)
c.*684-447A>C (n.*684-447A>C)
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.1666-447A>C (n.1666-447A>C)
c.1534-447A>C (n.1534-447A>C)
c.1459-447A>C (n.1459-447A>C)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
c.1045-447A>C (n.1045-447A>C)
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.2320A>C
n.2133A>C
c.1615-447A>C (n.1615-447A>C)
n.2212-447A>C
4g.169508780dupCA2672642087NEK1c.1582-447dup (n.1582-447dup)
n.1038dup
c.1540-447dup (n.1540-447dup)
n.2244-447dup
c.*1253-447dup (n.*1253-447dup)
c.1608dup (p.Glu537ArgfsTer19)
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c.-132-447dup (n.-132-447dup)
n.1189dup
c.*1405dup (n.*1405dup)
c.*1493-447dup (n.*1493-447dup)
c.*684-447dup (n.*684-447dup)
c.1740dup (p.Glu581ArgfsTer19)
c.1666-447dup (n.1666-447dup)
c.1534-447dup (n.1534-447dup)
c.1459-447dup (n.1459-447dup)
c.1119dup (p.Glu374ArgfsTer19)
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n.2320dup
n.2133dup
c.1615-447dup (n.1615-447dup)
n.2212-447dup
 gnomAD v4
4g.169508779_169508780delCA2578232106NEK1c.1582-448_1582-447del (n.1582-448_1582-447del)
n.1037_1038del
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n.2244-448_2244-447del
c.*1253-448_*1253-447del (n.*1253-448_*1253-447del)
c.1607_1608del (p.Lys536ArgfsTer19)
c.1693-448_1693-447del (n.1693-448_1693-447del)
c.-132-448_-132-447del (n.-132-448_-132-447del)
n.1188_1189del
c.*1404_*1405del (n.*1404_*1405del)
c.*1493-448_*1493-447del (n.*1493-448_*1493-447del)
c.*684-448_*684-447del (n.*684-448_*684-447del)
c.1739_1740del (p.Lys580ArgfsTer19)
c.1666-448_1666-447del (n.1666-448_1666-447del)
c.1534-448_1534-447del (n.1534-448_1534-447del)
c.1459-448_1459-447del (n.1459-448_1459-447del)
c.1118_1119del (p.Lys373ArgfsTer19)
c.1045-448_1045-447del (n.1045-448_1045-447del)
c.587_588del (p.Lys196ArgfsTer19)
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n.2319_2320del
n.2132_2133del
c.1615-448_1615-447del (n.1615-448_1615-447del)
n.2212-448_2212-447del
 gnomAD v4
4g.169508779T>ACA358731858NEK1c.1582-448A>T (n.1582-448A>T)
n.1037A>T
c.1540-448A>T (n.1540-448A>T)
n.2244-448A>T
c.*1253-448A>T (n.*1253-448A>T)
c.1607A>T (p.Lys536Ile)
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n.1188A>T
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
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c.*684-448A>T (n.*684-448A>T)
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.1666-448A>T (n.1666-448A>T)
c.1534-448A>T (n.1534-448A>T)
c.1459-448A>T (n.1459-448A>T)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
c.1045-448A>T (n.1045-448A>T)
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.2319A>T
n.2132A>T
c.1615-448A>T (n.1615-448A>T)
n.2212-448A>T
4g.169508779T>CCA358731859NEK1c.1582-448A>G (n.1582-448A>G)
n.1037A>G
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n.2244-448A>G
c.*1253-448A>G (n.*1253-448A>G)
c.1607A>G (p.Lys536Arg)
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n.1188A>G
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
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c.1739A>G (p.Lys580Arg)
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n.2212-448A>G
4g.169508779T>GCA358731860NEK1c.1582-448A>C (n.1582-448A>C)
n.1037A>C
c.1540-448A>C (n.1540-448A>C)
n.2244-448A>C
c.*1253-448A>C (n.*1253-448A>C)
c.1607A>C (p.Lys536Thr)
c.1693-448A>C (n.1693-448A>C)
c.-132-448A>C (n.-132-448A>C)
n.1188A>C
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*1493-448A>C (n.*1493-448A>C)
c.*684-448A>C (n.*684-448A>C)
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.1666-448A>C (n.1666-448A>C)
c.1534-448A>C (n.1534-448A>C)
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c.1118A>C (p.Lys373Thr)
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n.2132A>C
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n.2212-448A>C
4g.169508780T>ACA358731861NEK1c.1582-449A>T (n.1582-449A>T)
n.1036A>T
c.1540-449A>T (n.1540-449A>T)
n.2244-449A>T
c.*1253-449A>T (n.*1253-449A>T)
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c.1693-449A>T (n.1693-449A>T)
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n.1187A>T
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
c.*1493-449A>T (n.*1493-449A>T)
c.*684-449A>T (n.*684-449A>T)
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.1666-449A>T (n.1666-449A>T)
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n.2131A>T
c.1615-449A>T (n.1615-449A>T)
n.2212-449A>T
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c.1540-449A>G (n.1540-449A>G)
n.2244-449A>G
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c.1606A>G (p.Lys536Glu)
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c.-132-449A>G (n.-132-449A>G)
n.1187A>G
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
c.*1493-449A>G (n.*1493-449A>G)
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c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.1666-449A>G (n.1666-449A>G)
c.1534-449A>G (n.1534-449A>G)
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c.1045-449A>G (n.1045-449A>G)
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c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.2318A>G
n.2131A>G
c.1615-449A>G (n.1615-449A>G)
n.2212-449A>G
 gnomAD v4
4g.169508780T>GCA358731863NEK1c.1582-449A>C (n.1582-449A>C)
n.1036A>C
c.1540-449A>C (n.1540-449A>C)
n.2244-449A>C
c.*1253-449A>C (n.*1253-449A>C)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
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n.1187A>C
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
c.*1493-449A>C (n.*1493-449A>C)
c.*684-449A>C (n.*684-449A>C)
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.1666-449A>C (n.1666-449A>C)
c.1534-449A>C (n.1534-449A>C)
c.1459-449A>C (n.1459-449A>C)
c.1117A>C (p.Lys373Gln)
c.1045-449A>C (n.1045-449A>C)
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.2318A>C
n.2131A>C
c.1615-449A>C (n.1615-449A>C)
n.2212-449A>C
4g.169508781G>ACA442293256NEK1c.1582-450C>T (n.1582-450C>T)
n.1035C>T
c.1540-450C>T (n.1540-450C>T)
n.2244-450C>T
c.*1253-450C>T (n.*1253-450C>T)
c.1605C>T (p.Asn535=)
c.1693-450C>T (n.1693-450C>T)
c.-132-450C>T (n.-132-450C>T)
n.1186C>T
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
c.*1493-450C>T (n.*1493-450C>T)
c.*684-450C>T (n.*684-450C>T)
c.1737C>T (p.Asn579=)
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n.2244-450C>G
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c.*1402C>G (n.*1402C>G)
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c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1666-450C>G (n.1666-450C>G)
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c.1459-450C>G (n.1459-450C>G)
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n.2212-450C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1185A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.*1493-451A>T (n.*1493-451A>T)
c.*684-451A>T (n.*684-451A>T)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
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c.1534-451A>T (n.1534-451A>T)
c.1459-451A>T (n.1459-451A>T)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
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n.2316A>T
n.2129A>T
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n.2212-451A>T
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c.1604A>G (p.Asn535Ser)
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n.1185A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
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c.1736A>G (p.Asn579Ser)
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n.2316A>G
n.2129A>G
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c.1540-451A>C (n.1540-451A>C)
n.2244-451A>C
c.*1253-451A>C (n.*1253-451A>C)
c.1604A>C (p.Asn535Thr)
c.1693-451A>C (n.1693-451A>C)
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c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1666-451A>C (n.1666-451A>C)
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c.1115A>C (p.Asn372Thr)
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c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.2316A>C
n.2129A>C
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n.2212-451A>C
4g.169508783T>ACA358731869NEK1c.1582-452A>T (n.1582-452A>T)
n.1033A>T
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c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
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n.1184A>T
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
c.*1493-452A>T (n.*1493-452A>T)
c.*684-452A>T (n.*684-452A>T)
c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1666-452A>T (n.1666-452A>T)
c.1534-452A>T (n.1534-452A>T)
c.1459-452A>T (n.1459-452A>T)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
c.1045-452A>T (n.1045-452A>T)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.2315A>T
n.2128A>T
c.1615-452A>T (n.1615-452A>T)
n.2212-452A>T
4g.169508783T>CCA358731870NEK1c.1582-452A>G (n.1582-452A>G)
n.1033A>G
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c.*1253-452A>G (n.*1253-452A>G)
c.1603A>G (p.Asn535Asp)
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n.1184A>G
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
c.*1493-452A>G (n.*1493-452A>G)
c.*684-452A>G (n.*684-452A>G)
c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1666-452A>G (n.1666-452A>G)
c.1534-452A>G (n.1534-452A>G)
c.1459-452A>G (n.1459-452A>G)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
c.1045-452A>G (n.1045-452A>G)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.2315A>G
n.2128A>G
c.1615-452A>G (n.1615-452A>G)
n.2212-452A>G
4g.169508783T>GCA358731871NEK1c.1582-452A>C (n.1582-452A>C)
n.1033A>C
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c.*1253-452A>C (n.*1253-452A>C)
c.1603A>C (p.Asn535His)
c.1693-452A>C (n.1693-452A>C)
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c.*1400A>C (n.*1400A>C)
c.*1493-452A>C (n.*1493-452A>C)
c.*684-452A>C (n.*684-452A>C)
c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1666-452A>C (n.1666-452A>C)
c.1534-452A>C (n.1534-452A>C)
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c.1114A>C (p.Asn372His)
c.1045-452A>C (n.1045-452A>C)
c.583A>C (p.Asn195His)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.2315A>C
n.2128A>C
c.1615-452A>C (n.1615-452A>C)
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4g.169508784T>ACA358731872NEK1c.1582-453A>T (n.1582-453A>T)
n.1032A>T
c.1540-453A>T (n.1540-453A>T)
n.2244-453A>T
c.*1253-453A>T (n.*1253-453A>T)
c.1602A>T (p.Arg534Ser)
c.1693-453A>T (n.1693-453A>T)
c.-132-453A>T (n.-132-453A>T)
n.1183A>T
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
c.*1493-453A>T (n.*1493-453A>T)
c.*684-453A>T (n.*684-453A>T)
c.1734A>T (p.Arg578Ser)
c.1666-453A>T (n.1666-453A>T)
c.1534-453A>T (n.1534-453A>T)
c.1459-453A>T (n.1459-453A>T)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
c.1045-453A>T (n.1045-453A>T)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
n.2314A>T
n.2127A>T
c.1615-453A>T (n.1615-453A>T)
n.2212-453A>T
4g.169508784T>CCA442293259NEK1c.1582-453A>G (n.1582-453A>G)
n.1032A>G
c.1540-453A>G (n.1540-453A>G)
n.2244-453A>G
c.*1253-453A>G (n.*1253-453A>G)
c.1602A>G (p.Arg534=)
c.1693-453A>G (n.1693-453A>G)
c.-132-453A>G (n.-132-453A>G)
n.1183A>G
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
c.*1493-453A>G (n.*1493-453A>G)
c.*684-453A>G (n.*684-453A>G)
c.1734A>G (p.Arg578=)
c.1666-453A>G (n.1666-453A>G)
c.1534-453A>G (n.1534-453A>G)
c.1459-453A>G (n.1459-453A>G)
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.1045-453A>G (n.1045-453A>G)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.378A>G (p.Arg126=)
n.2314A>G
n.2127A>G
c.1615-453A>G (n.1615-453A>G)
n.2212-453A>G
4g.169508784T>GCA358731873NEK1c.1582-453A>C (n.1582-453A>C)
n.1032A>C
c.1540-453A>C (n.1540-453A>C)
n.2244-453A>C
c.*1253-453A>C (n.*1253-453A>C)
c.1602A>C (p.Arg534Ser)
c.1693-453A>C (n.1693-453A>C)
c.-132-453A>C (n.-132-453A>C)
n.1183A>C
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
c.*1493-453A>C (n.*1493-453A>C)
c.*684-453A>C (n.*684-453A>C)
c.1734A>C (p.Arg578Ser)
c.1666-453A>C (n.1666-453A>C)
c.1534-453A>C (n.1534-453A>C)
c.1459-453A>C (n.1459-453A>C)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
c.1045-453A>C (n.1045-453A>C)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
n.2314A>C
n.2127A>C
c.1615-453A>C (n.1615-453A>C)
n.2212-453A>C
4g.169508785C>ACA358731874NEK1c.1582-454G>T (n.1582-454G>T)
n.1031G>T
c.1540-454G>T (n.1540-454G>T)
n.2244-454G>T
c.*1253-454G>T (n.*1253-454G>T)
c.1601G>T (p.Arg534Ile)
c.1693-454G>T (n.1693-454G>T)
c.-132-454G>T (n.-132-454G>T)
n.1182G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
c.*1493-454G>T (n.*1493-454G>T)
c.*684-454G>T (n.*684-454G>T)
c.1733G>T (p.Arg578Ile)
c.1666-454G>T (n.1666-454G>T)
c.1534-454G>T (n.1534-454G>T)
c.1459-454G>T (n.1459-454G>T)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
c.1045-454G>T (n.1045-454G>T)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
n.2313G>T
n.2126G>T
c.1615-454G>T (n.1615-454G>T)
n.2212-454G>T
 gnomAD v4
4g.169508785C>GCA358731875NEK1c.1582-454G>C (n.1582-454G>C)
n.1031G>C
c.1540-454G>C (n.1540-454G>C)
n.2244-454G>C
c.*1253-454G>C (n.*1253-454G>C)
c.1601G>C (p.Arg534Thr)
c.1693-454G>C (n.1693-454G>C)
c.-132-454G>C (n.-132-454G>C)
n.1182G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
c.*1493-454G>C (n.*1493-454G>C)
c.*684-454G>C (n.*684-454G>C)
c.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.1666-454G>C (n.1666-454G>C)
c.1534-454G>C (n.1534-454G>C)
c.1459-454G>C (n.1459-454G>C)
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
c.1045-454G>C (n.1045-454G>C)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.2313G>C
n.2126G>C
c.1615-454G>C (n.1615-454G>C)
n.2212-454G>C
4g.169508785C>TCA358731876NEK1c.1582-454G>A (n.1582-454G>A)
n.1031G>A
c.1540-454G>A (n.1540-454G>A)
n.2244-454G>A
c.*1253-454G>A (n.*1253-454G>A)
c.1601G>A (p.Arg534Lys)
c.1693-454G>A (n.1693-454G>A)
c.-132-454G>A (n.-132-454G>A)
n.1182G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
c.*1493-454G>A (n.*1493-454G>A)
c.*684-454G>A (n.*684-454G>A)
c.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.1666-454G>A (n.1666-454G>A)
c.1534-454G>A (n.1534-454G>A)
c.1459-454G>A (n.1459-454G>A)
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
c.1045-454G>A (n.1045-454G>A)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.2313G>A
n.2126G>A
c.1615-454G>A (n.1615-454G>A)
n.2212-454G>A
4g.169508786T>ACA358731877NEK1c.1582-455A>T (n.1582-455A>T)
n.1030A>T
c.1540-455A>T (n.1540-455A>T)
n.2244-455A>T
c.*1253-455A>T (n.*1253-455A>T)
c.1600A>T (p.Arg534Ter)
c.1693-455A>T (n.1693-455A>T)
c.-132-455A>T (n.-132-455A>T)
n.1181A>T
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
c.*1493-455A>T (n.*1493-455A>T)
c.*684-455A>T (n.*684-455A>T)
c.1732A>T (p.Arg578Ter)
c.1666-455A>T (n.1666-455A>T)
c.1534-455A>T (n.1534-455A>T)
c.1459-455A>T (n.1459-455A>T)
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
c.1045-455A>T (n.1045-455A>T)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
n.2312A>T
n.2125A>T
c.1615-455A>T (n.1615-455A>T)
n.2212-455A>T
4g.169508786T>CCA358731878NEK1c.1582-455A>G (n.1582-455A>G)
n.1030A>G
c.1540-455A>G (n.1540-455A>G)
n.2244-455A>G
c.*1253-455A>G (n.*1253-455A>G)
c.1600A>G (p.Arg534Gly)
c.1693-455A>G (n.1693-455A>G)
c.-132-455A>G (n.-132-455A>G)
n.1181A>G
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
c.*1493-455A>G (n.*1493-455A>G)
c.*684-455A>G (n.*684-455A>G)
c.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.1666-455A>G (n.1666-455A>G)
c.1534-455A>G (n.1534-455A>G)
c.1459-455A>G (n.1459-455A>G)
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
c.1045-455A>G (n.1045-455A>G)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.2312A>G
n.2125A>G
c.1615-455A>G (n.1615-455A>G)
n.2212-455A>G
 gnomAD v4
4g.169508786T>GCA442293260NEK1c.1582-455A>C (n.1582-455A>C)
n.1030A>C
c.1540-455A>C (n.1540-455A>C)
n.2244-455A>C
c.*1253-455A>C (n.*1253-455A>C)
c.1600A>C (p.Arg534=)
c.1693-455A>C (n.1693-455A>C)
c.-132-455A>C (n.-132-455A>C)
n.1181A>C
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
c.*1493-455A>C (n.*1493-455A>C)
c.*684-455A>C (n.*684-455A>C)
c.1732A>C (p.Arg578=)
c.1666-455A>C (n.1666-455A>C)
c.1534-455A>C (n.1534-455A>C)
c.1459-455A>C (n.1459-455A>C)
c.1111A>C (p.Arg371=)
c.1045-455A>C (n.1045-455A>C)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.2312A>C
n.2125A>C
c.1615-455A>C (n.1615-455A>C)
n.2212-455A>C
4g.169508787T>ACA442293261NEK1c.1582-456A>T (n.1582-456A>T)
n.1029A>T
c.1540-456A>T (n.1540-456A>T)
n.2244-456A>T
c.*1253-456A>T (n.*1253-456A>T)
c.1599A>T (p.Pro533=)
c.1693-456A>T (n.1693-456A>T)
c.-132-456A>T (n.-132-456A>T)
n.1180A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.*1493-456A>T (n.*1493-456A>T)
c.*684-456A>T (n.*684-456A>T)
c.1731A>T (p.Pro577=)
c.1666-456A>T (n.1666-456A>T)
c.1534-456A>T (n.1534-456A>T)
c.1459-456A>T (n.1459-456A>T)
c.1110A>T (p.Pro370=)
c.1045-456A>T (n.1045-456A>T)
c.579A>T (p.Pro193=)
c.375A>T (p.Pro125=)
n.2311A>T
n.2124A>T
c.1615-456A>T (n.1615-456A>T)
n.2212-456A>T
4g.169508787T>CCA442293262NEK1c.1582-456A>G (n.1582-456A>G)
n.1029A>G
c.1540-456A>G (n.1540-456A>G)
n.2244-456A>G
c.*1253-456A>G (n.*1253-456A>G)
c.1599A>G (p.Pro533=)
c.1693-456A>G (n.1693-456A>G)
c.-132-456A>G (n.-132-456A>G)
n.1180A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.*1493-456A>G (n.*1493-456A>G)
c.*684-456A>G (n.*684-456A>G)
c.1731A>G (p.Pro577=)
c.1666-456A>G (n.1666-456A>G)
c.1534-456A>G (n.1534-456A>G)
c.1459-456A>G (n.1459-456A>G)
c.1110A>G (p.Pro370=)
c.1045-456A>G (n.1045-456A>G)
c.579A>G (p.Pro193=)
c.375A>G (p.Pro125=)
n.2311A>G
n.2124A>G
c.1615-456A>G (n.1615-456A>G)
n.2212-456A>G
 gnomAD v4
4g.169508787T>GCA442293263NEK1c.1582-456A>C (n.1582-456A>C)
n.1029A>C
c.1540-456A>C (n.1540-456A>C)
n.2244-456A>C
c.*1253-456A>C (n.*1253-456A>C)
c.1599A>C (p.Pro533=)
c.1693-456A>C (n.1693-456A>C)
c.-132-456A>C (n.-132-456A>C)
n.1180A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.*1493-456A>C (n.*1493-456A>C)
c.*684-456A>C (n.*684-456A>C)
c.1731A>C (p.Pro577=)
c.1666-456A>C (n.1666-456A>C)
c.1534-456A>C (n.1534-456A>C)
c.1459-456A>C (n.1459-456A>C)
c.1110A>C (p.Pro370=)
c.1045-456A>C (n.1045-456A>C)
c.579A>C (p.Pro193=)
c.375A>C (p.Pro125=)
n.2311A>C
n.2124A>C
c.1615-456A>C (n.1615-456A>C)
n.2212-456A>C
4g.169508788G>ACA358731879NEK1c.1582-457C>T (n.1582-457C>T)
n.1028C>T
c.1540-457C>T (n.1540-457C>T)
n.2244-457C>T
c.*1253-457C>T (n.*1253-457C>T)
c.1598C>T (p.Pro533Leu)
c.1693-457C>T (n.1693-457C>T)
c.-132-457C>T (n.-132-457C>T)
n.1179C>T
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
c.*1493-457C>T (n.*1493-457C>T)
c.*684-457C>T (n.*684-457C>T)
c.1730C>T (p.Pro577Leu)
c.1666-457C>T (n.1666-457C>T)
c.1534-457C>T (n.1534-457C>T)
c.1459-457C>T (n.1459-457C>T)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1045-457C>T (n.1045-457C>T)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
n.2310C>T
n.2123C>T
c.1615-457C>T (n.1615-457C>T)
n.2212-457C>T
 gnomAD v4
4g.169508788G>CCA358731880NEK1c.1582-457C>G (n.1582-457C>G)
n.1028C>G
c.1540-457C>G (n.1540-457C>G)
n.2244-457C>G
c.*1253-457C>G (n.*1253-457C>G)
c.1598C>G (p.Pro533Arg)
c.1693-457C>G (n.1693-457C>G)
c.-132-457C>G (n.-132-457C>G)
n.1179C>G
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
c.*1493-457C>G (n.*1493-457C>G)
c.*684-457C>G (n.*684-457C>G)
c.1730C>G (p.Pro577Arg)
c.1666-457C>G (n.1666-457C>G)
c.1534-457C>G (n.1534-457C>G)
c.1459-457C>G (n.1459-457C>G)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1045-457C>G (n.1045-457C>G)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
n.2310C>G
n.2123C>G
c.1615-457C>G (n.1615-457C>G)
n.2212-457C>G
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n.1028C>A
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 gnomAD v4
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n.1028del
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n.2310del
n.2123del
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n.2212-457del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2212-459G>C
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n.1177G>A
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c.1728G>A (p.Lys576=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.169508791T>ACA358731887NEK1c.1582-460A>T (n.1582-460A>T)
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c.*1392A>T (n.*1392A>T)
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c.575A>T (p.Lys192Met)
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 gnomAD v4
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c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
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n.2120A>G
c.1615-460A>G (n.1615-460A>G)
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 gnomAD v4
4g.169508791T>GCA358731889NEK1c.1582-460A>C (n.1582-460A>C)
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c.1727A>C (p.Lys576Thr)
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c.1534-460A>C (n.1534-460A>C)
c.1459-460A>C (n.1459-460A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1045-460A>C (n.1045-460A>C)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
n.2307A>C
n.2120A>C
c.1615-460A>C (n.1615-460A>C)
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4g.169508792T>ACA358731890NEK1c.1582-461A>T (n.1582-461A>T)
n.1024A>T
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c.*1391A>T (n.*1391A>T)
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c.*684-461A>T (n.*684-461A>T)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.1666-461A>T (n.1666-461A>T)
c.1534-461A>T (n.1534-461A>T)
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c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1045-461A>T (n.1045-461A>T)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
n.2306A>T
n.2119A>T
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4g.169508792T>CCA358731891NEK1c.1582-461A>G (n.1582-461A>G)
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c.*1253-461A>G (n.*1253-461A>G)
c.1594A>G (p.Lys532Glu)
c.1693-461A>G (n.1693-461A>G)
c.-132-461A>G (n.-132-461A>G)
n.1175A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
c.*1493-461A>G (n.*1493-461A>G)
c.*684-461A>G (n.*684-461A>G)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.1666-461A>G (n.1666-461A>G)
c.1534-461A>G (n.1534-461A>G)
c.1459-461A>G (n.1459-461A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1045-461A>G (n.1045-461A>G)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
n.2306A>G
n.2119A>G
c.1615-461A>G (n.1615-461A>G)
n.2212-461A>G
4g.169508792T>GCA358731892NEK1c.1582-461A>C (n.1582-461A>C)
n.1024A>C
c.1540-461A>C (n.1540-461A>C)
n.2244-461A>C
c.*1253-461A>C (n.*1253-461A>C)
c.1594A>C (p.Lys532Gln)
c.1693-461A>C (n.1693-461A>C)
c.-132-461A>C (n.-132-461A>C)
n.1175A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
c.*1493-461A>C (n.*1493-461A>C)
c.*684-461A>C (n.*684-461A>C)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.1666-461A>C (n.1666-461A>C)
c.1534-461A>C (n.1534-461A>C)
c.1459-461A>C (n.1459-461A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1045-461A>C (n.1045-461A>C)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
n.2306A>C
n.2119A>C
c.1615-461A>C (n.1615-461A>C)
n.2212-461A>C
4g.169508793C>ACA442293265NEK1c.1582-462G>T (n.1582-462G>T)
n.1023G>T
c.1540-462G>T (n.1540-462G>T)
n.2244-462G>T
c.*1253-462G>T (n.*1253-462G>T)
c.1593G>T (p.Gly531=)
c.1693-462G>T (n.1693-462G>T)
c.-132-462G>T (n.-132-462G>T)
n.1174G>T
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
c.*1493-462G>T (n.*1493-462G>T)
c.*684-462G>T (n.*684-462G>T)
c.1725G>T (p.Gly575=)
c.1666-462G>T (n.1666-462G>T)
c.1534-462G>T (n.1534-462G>T)
c.1459-462G>T (n.1459-462G>T)
c.1104G>T (p.Gly368=)
c.1045-462G>T (n.1045-462G>T)
c.573G>T (p.Gly191=)
c.369G>T (p.Gly123=)
n.2305G>T
n.2118G>T
c.1615-462G>T (n.1615-462G>T)
n.2212-462G>T
 gnomAD v4
4g.169508793C=CA1511981745NEK1c.1582-462G= (n.1582-462G=)
n.1023G=
c.1540-462G= (n.1540-462G=)
n.2244-462G=
c.*1253-462G= (n.*1253-462G=)
c.1593G= (p.Gly531=)
c.1693-462G= (n.1693-462G=)
c.-132-462G= (n.-132-462G=)
n.1174G=
c.*1390G= (n.*1390G=)
c.*1493-462G= (n.*1493-462G=)
c.*684-462G= (n.*684-462G=)
c.1725G= (p.Gly575=)
c.1666-462G= (n.1666-462G=)
c.1534-462G= (n.1534-462G=)
c.1459-462G= (n.1459-462G=)
c.1104G= (p.Gly368=)
c.1045-462G= (n.1045-462G=)
c.573G= (p.Gly191=)
c.369G= (p.Gly123=)
n.2305G=
n.2118G=
c.1615-462G= (n.1615-462G=)
n.2212-462G=
4g.169508793C>GCA442293266NEK1c.1582-462G>C (n.1582-462G>C)
n.1023G>C
c.1540-462G>C (n.1540-462G>C)
n.2244-462G>C
c.*1253-462G>C (n.*1253-462G>C)
c.1593G>C (p.Gly531=)
c.1693-462G>C (n.1693-462G>C)
c.-132-462G>C (n.-132-462G>C)
n.1174G>C
c.*1390G>C (n.*1390G>C)
c.*1493-462G>C (n.*1493-462G>C)
c.*684-462G>C (n.*684-462G>C)
c.1725G>C (p.Gly575=)
c.1666-462G>C (n.1666-462G>C)
c.1534-462G>C (n.1534-462G>C)
c.1459-462G>C (n.1459-462G>C)
c.1104G>C (p.Gly368=)
c.1045-462G>C (n.1045-462G>C)
c.573G>C (p.Gly191=)
c.369G>C (p.Gly123=)
n.2305G>C
n.2118G>C
c.1615-462G>C (n.1615-462G>C)
n.2212-462G>C
4g.169508793C>TCA3137654NEK1c.1582-462G>A (n.1582-462G>A)
n.1023G>A
c.1540-462G>A (n.1540-462G>A)
n.2244-462G>A
c.*1253-462G>A (n.*1253-462G>A)
c.1593G>A (p.Gly531=)
c.1693-462G>A (n.1693-462G>A)
c.-132-462G>A (n.-132-462G>A)
n.1174G>A
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*1493-462G>A (n.*1493-462G>A)
c.*684-462G>A (n.*684-462G>A)
c.1725G>A (p.Gly575=)
c.1666-462G>A (n.1666-462G>A)
c.1534-462G>A (n.1534-462G>A)
c.1459-462G>A (n.1459-462G>A)
c.1104G>A (p.Gly368=)
c.1045-462G>A (n.1045-462G>A)
c.573G>A (p.Gly191=)
c.369G>A (p.Gly123=)
n.2305G>A
n.2118G>A
c.1615-462G>A (n.1615-462G>A)
n.2212-462G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.169508794C>ACA358731895NEK1c.1582-463G>T (n.1582-463G>T)
n.1022G>T
c.1540-463G>T (n.1540-463G>T)
n.2244-463G>T
c.*1253-463G>T (n.*1253-463G>T)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1693-463G>T (n.1693-463G>T)
c.-132-463G>T (n.-132-463G>T)
n.1173G>T
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.*1493-463G>T (n.*1493-463G>T)
c.*684-463G>T (n.*684-463G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1666-463G>T (n.1666-463G>T)
c.1534-463G>T (n.1534-463G>T)
c.1459-463G>T (n.1459-463G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
c.1045-463G>T (n.1045-463G>T)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.2304G>T
n.2117G>T
c.1615-463G>T (n.1615-463G>T)
n.2212-463G>T
4g.169508794C>GCA358731894NEK1c.1582-463G>C (n.1582-463G>C)
n.1022G>C
c.1540-463G>C (n.1540-463G>C)
n.2244-463G>C
c.*1253-463G>C (n.*1253-463G>C)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1693-463G>C (n.1693-463G>C)
c.-132-463G>C (n.-132-463G>C)
n.1173G>C
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
c.*1493-463G>C (n.*1493-463G>C)
c.*684-463G>C (n.*684-463G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1666-463G>C (n.1666-463G>C)
c.1534-463G>C (n.1534-463G>C)
c.1459-463G>C (n.1459-463G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
c.1045-463G>C (n.1045-463G>C)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.2304G>C
n.2117G>C
c.1615-463G>C (n.1615-463G>C)
n.2212-463G>C
4g.169508794C>TCA358731893NEK1c.1582-463G>A (n.1582-463G>A)
n.1022G>A
c.1540-463G>A (n.1540-463G>A)
n.2244-463G>A
c.*1253-463G>A (n.*1253-463G>A)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1693-463G>A (n.1693-463G>A)
c.-132-463G>A (n.-132-463G>A)
n.1173G>A
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
c.*1493-463G>A (n.*1493-463G>A)
c.*684-463G>A (n.*684-463G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.1666-463G>A (n.1666-463G>A)
c.1534-463G>A (n.1534-463G>A)
c.1459-463G>A (n.1459-463G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Glu)
c.1045-463G>A (n.1045-463G>A)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.368G>A (p.Gly123Glu)
n.2304G>A
n.2117G>A
c.1615-463G>A (n.1615-463G>A)
n.2212-463G>A
4g.169508795C>ACA358731896NEK1c.1582-464G>T (n.1582-464G>T)
n.1021G>T
c.1540-464G>T (n.1540-464G>T)
n.2244-464G>T
c.*1253-464G>T (n.*1253-464G>T)
c.1591G>T (p.Gly531Trp)
c.1693-464G>T (n.1693-464G>T)
c.-132-464G>T (n.-132-464G>T)
n.1172G>T
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*1493-464G>T (n.*1493-464G>T)
c.*684-464G>T (n.*684-464G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Trp)
c.1666-464G>T (n.1666-464G>T)
c.1534-464G>T (n.1534-464G>T)
c.1459-464G>T (n.1459-464G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Trp)
c.1045-464G>T (n.1045-464G>T)
c.571G>T (p.Gly191Trp)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
n.2303G>T
n.2116G>T
c.1615-464G>T (n.1615-464G>T)
n.2212-464G>T
 gnomAD v4
4g.169508795C>GCA358731897NEK1c.1582-464G>C (n.1582-464G>C)
n.1021G>C
c.1540-464G>C (n.1540-464G>C)
n.2244-464G>C
c.*1253-464G>C (n.*1253-464G>C)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1693-464G>C (n.1693-464G>C)
c.-132-464G>C (n.-132-464G>C)
n.1172G>C
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*1493-464G>C (n.*1493-464G>C)
c.*684-464G>C (n.*684-464G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1666-464G>C (n.1666-464G>C)
c.1534-464G>C (n.1534-464G>C)
c.1459-464G>C (n.1459-464G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
c.1045-464G>C (n.1045-464G>C)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.2303G>C
n.2116G>C
c.1615-464G>C (n.1615-464G>C)
n.2212-464G>C
4g.169508795C>TCA358731898NEK1c.1582-464G>A (n.1582-464G>A)
n.1021G>A
c.1540-464G>A (n.1540-464G>A)
n.2244-464G>A
c.*1253-464G>A (n.*1253-464G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1693-464G>A (n.1693-464G>A)
c.-132-464G>A (n.-132-464G>A)
n.1172G>A
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*1493-464G>A (n.*1493-464G>A)
c.*684-464G>A (n.*684-464G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.1666-464G>A (n.1666-464G>A)
c.1534-464G>A (n.1534-464G>A)
c.1459-464G>A (n.1459-464G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Arg)
c.1045-464G>A (n.1045-464G>A)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.2303G>A
n.2116G>A
c.1615-464G>A (n.1615-464G>A)
n.2212-464G>A
4g.169508796T>ACA442293270NEK1c.1582-465A>T (n.1582-465A>T)
n.1020A>T
c.1540-465A>T (n.1540-465A>T)
n.2244-465A>T
c.*1253-465A>T (n.*1253-465A>T)
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.1693-465A>T (n.1693-465A>T)
c.-132-465A>T (n.-132-465A>T)
n.1171A>T
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.*1493-465A>T (n.*1493-465A>T)
c.*684-465A>T (n.*684-465A>T)
c.1722A>T (p.Gly574=)
c.1666-465A>T (n.1666-465A>T)
c.1534-465A>T (n.1534-465A>T)
c.1459-465A>T (n.1459-465A>T)
c.1101A>T (p.Gly367=)
c.1045-465A>T (n.1045-465A>T)
c.570A>T (p.Gly190=)
c.366A>T (p.Gly122=)
n.2302A>T
n.2115A>T
c.1615-465A>T (n.1615-465A>T)
n.2212-465A>T
 gnomAD v4
4g.169508796T>CCA442293271NEK1c.1582-465A>G (n.1582-465A>G)
n.1020A>G
c.1540-465A>G (n.1540-465A>G)
n.2244-465A>G
c.*1253-465A>G (n.*1253-465A>G)
c.1590A>G (p.Gly530=)
c.1693-465A>G (n.1693-465A>G)
c.-132-465A>G (n.-132-465A>G)
n.1171A>G
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*1493-465A>G (n.*1493-465A>G)
c.*684-465A>G (n.*684-465A>G)
c.1722A>G (p.Gly574=)
c.1666-465A>G (n.1666-465A>G)
c.1534-465A>G (n.1534-465A>G)
c.1459-465A>G (n.1459-465A>G)
c.1101A>G (p.Gly367=)
c.1045-465A>G (n.1045-465A>G)
c.570A>G (p.Gly190=)
c.366A>G (p.Gly122=)
n.2302A>G
n.2115A>G
c.1615-465A>G (n.1615-465A>G)
n.2212-465A>G
4g.169508796T>GCA3137655NEK1c.1582-465A>C (n.1582-465A>C)
n.1020A>C
c.1540-465A>C (n.1540-465A>C)
n.2244-465A>C
c.*1253-465A>C (n.*1253-465A>C)
c.1590A>C (p.Gly530=)
c.1693-465A>C (n.1693-465A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
4g.169508804A>GCA358731914NEK1c.1582-473T>C (n.1582-473T>C)
n.1012T>C
c.1540-473T>C (n.1540-473T>C)
n.2244-473T>C
c.*1253-473T>C (n.*1253-473T>C)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.1693-473T>C (n.1693-473T>C)
c.-132-473T>C (n.-132-473T>C)
n.1163T>C
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.*1493-473T>C (n.*1493-473T>C)
c.*684-473T>C (n.*684-473T>C)
c.1714T>C (p.Ser572Pro)
c.1666-473T>C (n.1666-473T>C)
c.1534-473T>C (n.1534-473T>C)
c.1459-473T>C (n.1459-473T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1045-473T>C (n.1045-473T>C)
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.2294T>C
n.2107T>C
c.1615-473T>C (n.1615-473T>C)
n.2212-473T>C
4g.169508804A>TCA358731915NEK1c.1582-473T>A (n.1582-473T>A)
n.1012T>A
c.1540-473T>A (n.1540-473T>A)
n.2244-473T>A
c.*1253-473T>A (n.*1253-473T>A)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.1693-473T>A (n.1693-473T>A)
c.-132-473T>A (n.-132-473T>A)
n.1163T>A
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.*1493-473T>A (n.*1493-473T>A)
c.*684-473T>A (n.*684-473T>A)
c.1714T>A (p.Ser572Thr)
c.1666-473T>A (n.1666-473T>A)
c.1534-473T>A (n.1534-473T>A)
c.1459-473T>A (n.1459-473T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1045-473T>A (n.1045-473T>A)
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.2294T>A
n.2107T>A
c.1615-473T>A (n.1615-473T>A)
n.2212-473T>A
4g.169508805A>CCA442293283NEK1c.1582-474T>G (n.1582-474T>G)
n.1011T>G
c.1540-474T>G (n.1540-474T>G)
n.2244-474T>G
c.*1253-474T>G (n.*1253-474T>G)
c.1581T>G (p.Ser527=)
c.1693-474T>G (n.1693-474T>G)
c.-132-474T>G (n.-132-474T>G)
n.1162T>G
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.*1493-474T>G (n.*1493-474T>G)
c.*684-474T>G (n.*684-474T>G)
c.1713T>G (p.Ser571=)
c.1666-474T>G (n.1666-474T>G)
c.1534-474T>G (n.1534-474T>G)
c.1459-474T>G (n.1459-474T>G)
c.1092T>G (p.Ser364=)
c.1045-474T>G (n.1045-474T>G)
c.561T>G (p.Ser187=)
c.357T>G (p.Ser119=)
n.2293T>G
n.2106T>G
c.1615-474T>G (n.1615-474T>G)
n.2212-474T>G
4g.169508805A>GCA442293282NEK1c.1582-474T>C (n.1582-474T>C)
n.1011T>C
c.1540-474T>C (n.1540-474T>C)
n.2244-474T>C
c.*1253-474T>C (n.*1253-474T>C)
c.1581T>C (p.Ser527=)
c.1693-474T>C (n.1693-474T>C)
c.-132-474T>C (n.-132-474T>C)
n.1162T>C
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.*1493-474T>C (n.*1493-474T>C)
c.*684-474T>C (n.*684-474T>C)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1666-474T>C (n.1666-474T>C)
c.1534-474T>C (n.1534-474T>C)
c.1459-474T>C (n.1459-474T>C)
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1045-474T>C (n.1045-474T>C)
c.561T>C (p.Ser187=)
c.357T>C (p.Ser119=)
n.2293T>C
n.2106T>C
c.1615-474T>C (n.1615-474T>C)
n.2212-474T>C
 gnomAD v4
4g.169508805A>TCA442293281NEK1c.1582-474T>A (n.1582-474T>A)
n.1011T>A
c.1540-474T>A (n.1540-474T>A)
n.2244-474T>A
c.*1253-474T>A (n.*1253-474T>A)
c.1581T>A (p.Ser527=)
c.1693-474T>A (n.1693-474T>A)
c.-132-474T>A (n.-132-474T>A)
n.1162T>A
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.*1493-474T>A (n.*1493-474T>A)
c.*684-474T>A (n.*684-474T>A)
c.1713T>A (p.Ser571=)
c.1666-474T>A (n.1666-474T>A)
c.1534-474T>A (n.1534-474T>A)
c.1459-474T>A (n.1459-474T>A)
c.1092T>A (p.Ser364=)
c.1045-474T>A (n.1045-474T>A)
c.561T>A (p.Ser187=)
c.357T>A (p.Ser119=)
n.2293T>A
n.2106T>A
c.1615-474T>A (n.1615-474T>A)
n.2212-474T>A
 gnomAD v4
4g.169508806G>ACA109907564NEK1c.1582-475C>T (n.1582-475C>T)
n.1010C>T
c.1540-475C>T (n.1540-475C>T)
n.2244-475C>T
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n.1161C>T
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n.2292C>T
n.2105C>T
c.1615-475C>T (n.1615-475C>T)
n.2212-475C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.169508806G>CCA3137657NEK1c.1582-475C>G (n.1582-475C>G)
n.1010C>G
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n.2244-475C>G
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n.1161C>G
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c.*1493-475C>G (n.*1493-475C>G)
c.*684-475C>G (n.*684-475C>G)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1666-475C>G (n.1666-475C>G)
c.1534-475C>G (n.1534-475C>G)
c.1459-475C>G (n.1459-475C>G)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.1045-475C>G (n.1045-475C>G)
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n.2292C>G
n.2105C>G
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n.2212-475C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.169508806G=CA1511981761NEK1c.1582-475C= (n.1582-475C=)
n.1010C=
c.1540-475C= (n.1540-475C=)
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c.1580C= (p.Ser527=)
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c.*1493-475C= (n.*1493-475C=)
c.*684-475C= (n.*684-475C=)
c.1712C= (p.Ser571=)
c.1666-475C= (n.1666-475C=)
c.1534-475C= (n.1534-475C=)
c.1459-475C= (n.1459-475C=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.1045-475C= (n.1045-475C=)
c.560C= (p.Ser187=)
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n.2105C=
c.1615-475C= (n.1615-475C=)
n.2212-475C=
4g.169508806G>TCA358731917NEK1c.1582-475C>A (n.1582-475C>A)
n.1010C>A
c.1540-475C>A (n.1540-475C>A)
n.2244-475C>A
c.*1253-475C>A (n.*1253-475C>A)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.1693-475C>A (n.1693-475C>A)
c.-132-475C>A (n.-132-475C>A)
n.1161C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.*1493-475C>A (n.*1493-475C>A)
c.*684-475C>A (n.*684-475C>A)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1666-475C>A (n.1666-475C>A)
c.1534-475C>A (n.1534-475C>A)
c.1459-475C>A (n.1459-475C>A)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.1045-475C>A (n.1045-475C>A)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.2292C>A
n.2105C>A
c.1615-475C>A (n.1615-475C>A)
n.2212-475C>A
4g.169508807A>CCA358731918NEK1c.1582-476T>G (n.1582-476T>G)
n.1009T>G
c.1540-476T>G (n.1540-476T>G)
n.2244-476T>G
c.*1253-476T>G (n.*1253-476T>G)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.1693-476T>G (n.1693-476T>G)
c.-132-476T>G (n.-132-476T>G)
n.1160T>G
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
c.*1493-476T>G (n.*1493-476T>G)
c.*684-476T>G (n.*684-476T>G)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1666-476T>G (n.1666-476T>G)
c.1534-476T>G (n.1534-476T>G)
c.1459-476T>G (n.1459-476T>G)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.1045-476T>G (n.1045-476T>G)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.2291T>G
n.2104T>G
c.1615-476T>G (n.1615-476T>G)
n.2212-476T>G
4g.169508807A>GCA358731919NEK1c.1582-476T>C (n.1582-476T>C)
n.1009T>C
c.1540-476T>C (n.1540-476T>C)
n.2244-476T>C
c.*1253-476T>C (n.*1253-476T>C)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.1693-476T>C (n.1693-476T>C)
c.-132-476T>C (n.-132-476T>C)
n.1160T>C
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
c.*1493-476T>C (n.*1493-476T>C)
c.*684-476T>C (n.*684-476T>C)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1666-476T>C (n.1666-476T>C)
c.1534-476T>C (n.1534-476T>C)
c.1459-476T>C (n.1459-476T>C)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.1045-476T>C (n.1045-476T>C)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.2291T>C
n.2104T>C
c.1615-476T>C (n.1615-476T>C)
n.2212-476T>C
4g.169508807A>TCA358731920NEK1c.1582-476T>A (n.1582-476T>A)
n.1009T>A
c.1540-476T>A (n.1540-476T>A)
n.2244-476T>A
c.*1253-476T>A (n.*1253-476T>A)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.1693-476T>A (n.1693-476T>A)
c.-132-476T>A (n.-132-476T>A)
n.1160T>A
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
c.*1493-476T>A (n.*1493-476T>A)
c.*684-476T>A (n.*684-476T>A)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1666-476T>A (n.1666-476T>A)
c.1534-476T>A (n.1534-476T>A)
c.1459-476T>A (n.1459-476T>A)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.1045-476T>A (n.1045-476T>A)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.2291T>A
n.2104T>A
c.1615-476T>A (n.1615-476T>A)
n.2212-476T>A
4g.169508808G>ACA442293285NEK1c.1582-477C>T (n.1582-477C>T)
n.1008C>T
c.1540-477C>T (n.1540-477C>T)
n.2244-477C>T
c.*1253-477C>T (n.*1253-477C>T)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.1693-477C>T (n.1693-477C>T)
c.-132-477C>T (n.-132-477C>T)
n.1159C>T
c.*1375C>T (n.*1375C>T)
c.*1493-477C>T (n.*1493-477C>T)
c.*684-477C>T (n.*684-477C>T)
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1666-477C>T (n.1666-477C>T)
c.1534-477C>T (n.1534-477C>T)
c.1459-477C>T (n.1459-477C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.1045-477C>T (n.1045-477C>T)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.354C>T (p.Ser118=)
n.2290C>T
n.2103C>T
c.1615-477C>T (n.1615-477C>T)
n.2212-477C>T
 gnomAD v4
4g.169508808G>CCA358731921NEK1c.1582-477C>G (n.1582-477C>G)
n.1008C>G
c.1540-477C>G (n.1540-477C>G)
n.2244-477C>G
c.*1253-477C>G (n.*1253-477C>G)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.1693-477C>G (n.1693-477C>G)
c.-132-477C>G (n.-132-477C>G)
n.1159C>G
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*1493-477C>G (n.*1493-477C>G)
c.*684-477C>G (n.*684-477C>G)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1666-477C>G (n.1666-477C>G)
c.1534-477C>G (n.1534-477C>G)
c.1459-477C>G (n.1459-477C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.1045-477C>G (n.1045-477C>G)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
c.354C>G (p.Ser118Arg)
n.2290C>G
n.2103C>G
c.1615-477C>G (n.1615-477C>G)
n.2212-477C>G
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n.1008C>A
c.1540-477C>A (n.1540-477C>A)
n.2244-477C>A
c.*1253-477C>A (n.*1253-477C>A)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.1693-477C>A (n.1693-477C>A)
c.-132-477C>A (n.-132-477C>A)
n.1159C>A
c.*1375C>A (n.*1375C>A)
c.*1493-477C>A (n.*1493-477C>A)
c.*684-477C>A (n.*684-477C>A)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1666-477C>A (n.1666-477C>A)
c.1534-477C>A (n.1534-477C>A)
c.1459-477C>A (n.1459-477C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.1045-477C>A (n.1045-477C>A)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
c.354C>A (p.Ser118Arg)
n.2290C>A
n.2103C>A
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n.2212-477C>A
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n.2244-478G>T
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n.1158G>T
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
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n.2289G>T
n.2102G>T
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n.2212-478G>T
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n.1007G>C
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n.2244-478G>C
c.*1253-478G>C (n.*1253-478G>C)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.1693-478G>C (n.1693-478G>C)
c.-132-478G>C (n.-132-478G>C)
n.1158G>C
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.*1493-478G>C (n.*1493-478G>C)
c.*684-478G>C (n.*684-478G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1666-478G>C (n.1666-478G>C)
c.1534-478G>C (n.1534-478G>C)
c.1459-478G>C (n.1459-478G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1045-478G>C (n.1045-478G>C)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
c.353G>C (p.Ser118Thr)
n.2289G>C
n.2102G>C
c.1615-478G>C (n.1615-478G>C)
n.2212-478G>C
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n.1007G>A
c.1540-478G>A (n.1540-478G>A)
n.2244-478G>A
c.*1253-478G>A (n.*1253-478G>A)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
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c.-132-478G>A (n.-132-478G>A)
n.1158G>A
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
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c.1709G>A (p.Ser570Asn)
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c.1534-478G>A (n.1534-478G>A)
c.1459-478G>A (n.1459-478G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1045-478G>A (n.1045-478G>A)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
c.353G>A (p.Ser118Asn)
n.2289G>A
n.2102G>A
c.1615-478G>A (n.1615-478G>A)
n.2212-478G>A
 gnomAD v4
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n.2244-479A>T
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n.1157A>T
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c.1087A>T (p.Ser363Cys)
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n.2101A>T
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n.2212-479A>T
 gnomAD v4
4g.169508810T>CCA358731927NEK1c.1582-479A>G (n.1582-479A>G)
n.1006A>G
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n.2244-479A>G
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n.1157A>G
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n.2244-479A>C
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n.2212-479A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1372C>T (n.*1372C>T)
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c.*684-480C>T (n.*684-480C>T)
c.1707C>T (p.Pro569=)
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c.1534-480C>T (n.1534-480C>T)
c.1459-480C>T (n.1459-480C>T)
c.1086C>T (p.Pro362=)
c.1045-480C>T (n.1045-480C>T)
c.555C>T (p.Pro185=)
c.351C>T (p.Pro117=)
n.2287C>T
n.2100C>T
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n.2212-480C>T
4g.169508811G>CCA442293288NEK1c.1582-480C>G (n.1582-480C>G)
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n.2244-480C>G
c.*1253-480C>G (n.*1253-480C>G)
c.1575C>G (p.Pro525=)
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n.1156C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
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n.1004C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1085C= (p.Pro362=)
c.1045-481C= (n.1045-481C=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.350C= (p.Pro117=)
n.2286C=
n.2099C=
c.1615-481C= (n.1615-481C=)
n.2212-481C=
4g.169508812G>TCA358731930NEK1c.1582-481C>A (n.1582-481C>A)
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c.1574C>A (p.Pro525His)
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n.1155C>A
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
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c.*684-481C>A (n.*684-481C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1084C>A (p.Pro362Thr)
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c.553C>A (p.Pro185Thr)
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n.2285C>A
n.2098C>A
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n.2212-482C>A
 gnomAD v4
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n.2212-483G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1704G>A (p.Arg568=)
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c.1083G>A (p.Arg361=)
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c.552G>A (p.Arg184=)
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n.2284G>A
n.2097G>A
c.1615-483G>A (n.1615-483G>A)
n.2212-483G>A
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n.1001G>T
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n.2244-484G>T
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n.1152G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
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c.*684-484G>T (n.*684-484G>T)
c.1703G>T (p.Arg568Met)
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c.1534-484G>T (n.1534-484G>T)
c.1459-484G>T (n.1459-484G>T)
c.1082G>T (p.Arg361Met)
c.1045-484G>T (n.1045-484G>T)
c.551G>T (p.Arg184Met)
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n.2283G>T
n.2096G>T
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n.2212-484G>T
 gnomAD v4
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 dbSNP
4g.169508816T>ACA358731939NEK1c.1582-485A>T (n.1582-485A>T)
n.1000A>T
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c.1702A>T (p.Arg568Trp)
c.1666-485A>T (n.1666-485A>T)
c.1534-485A>T (n.1534-485A>T)
c.1459-485A>T (n.1459-485A>T)
c.1081A>T (p.Arg361Trp)
c.1045-485A>T (n.1045-485A>T)
c.550A>T (p.Arg184Trp)
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n.2095A>T
c.1615-485A>T (n.1615-485A>T)
n.2212-485A>T
4g.169508816T>CCA358731940NEK1c.1582-485A>G (n.1582-485A>G)
n.1000A>G
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n.1151A>G
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c.*1493-485A>G (n.*1493-485A>G)
c.*684-485A>G (n.*684-485A>G)
c.1702A>G (p.Arg568Gly)
c.1666-485A>G (n.1666-485A>G)
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n.2212-485A>G
 gnomAD v4
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n.1000A>C
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n.2244-485A>C
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c.1570A>C (p.Arg524=)
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n.1151A>C
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c.*1493-485A>C (n.*1493-485A>C)
c.*684-485A>C (n.*684-485A>C)
c.1702A>C (p.Arg568=)
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c.1534-485A>C (n.1534-485A>C)
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c.1081A>C (p.Arg361=)
c.1045-485A>C (n.1045-485A>C)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.346A>C (p.Arg116=)
n.2282A>C
n.2095A>C
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n.2212-485A>C
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n.2244-486C>T
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n.1150C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.*1493-486C>T (n.*1493-486C>T)
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c.1701C>T (p.Gly567=)
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c.1534-486C>T (n.1534-486C>T)
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 gnomAD v4
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n.999C>A
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n.2244-486C>A
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n.1150C>A
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c.*1493-486C>A (n.*1493-486C>A)
c.*684-486C>A (n.*684-486C>A)
c.1701C>A (p.Gly567=)
c.1666-486C>A (n.1666-486C>A)
c.1534-486C>A (n.1534-486C>A)
c.1459-486C>A (n.1459-486C>A)
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1045-486C>A (n.1045-486C>A)
c.549C>A (p.Gly183=)
c.345C>A (p.Gly115=)
n.2281C>A
n.2094C>A
c.1615-486C>A (n.1615-486C>A)
n.2212-486C>A
 gnomAD v4
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n.2244-487G>T
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n.1149G>T
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c.*1493-487G>T (n.*1493-487G>T)
c.*684-487G>T (n.*684-487G>T)
c.1700G>T (p.Gly567Val)
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n.2280G>T
n.2093G>T
c.1615-487G>T (n.1615-487G>T)
n.2212-487G>T
 gnomAD v4
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n.2244-487G>C
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c.1568G>C (p.Gly523Ala)
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n.1149G>C
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
c.*1493-487G>C (n.*1493-487G>C)
c.*684-487G>C (n.*684-487G>C)
c.1700G>C (p.Gly567Ala)
c.1666-487G>C (n.1666-487G>C)
c.1534-487G>C (n.1534-487G>C)
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c.1079G>C (p.Gly360Ala)
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n.2280G>C
n.2093G>C
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n.2212-487G>C
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n.998G>A
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n.2244-487G>A
c.*1253-487G>A (n.*1253-487G>A)
c.1568G>A (p.Gly523Asp)
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c.-132-487G>A (n.-132-487G>A)
n.1149G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1493-487G>A (n.*1493-487G>A)
c.*684-487G>A (n.*684-487G>A)
c.1700G>A (p.Gly567Asp)
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c.1459-487G>A (n.1459-487G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1045-487G>A (n.1045-487G>A)
c.548G>A (p.Gly183Asp)
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n.2280G>A
n.2093G>A
c.1615-487G>A (n.1615-487G>A)
n.2212-487G>A
 gnomAD v4
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n.2244-488G>T
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n.1148G>T
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*1493-488G>T (n.*1493-488G>T)
c.*684-488G>T (n.*684-488G>T)
c.1699G>T (p.Gly567Cys)
c.1666-488G>T (n.1666-488G>T)
c.1534-488G>T (n.1534-488G>T)
c.1459-488G>T (n.1459-488G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
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n.2279G>T
n.2092G>T
c.1615-488G>T (n.1615-488G>T)
n.2212-488G>T
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n.997G>C
c.1540-488G>C (n.1540-488G>C)
n.2244-488G>C
c.*1253-488G>C (n.*1253-488G>C)
c.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.1693-488G>C (n.1693-488G>C)
c.-132-488G>C (n.-132-488G>C)
n.1148G>C
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
c.*1493-488G>C (n.*1493-488G>C)
c.*684-488G>C (n.*684-488G>C)
c.1699G>C (p.Gly567Arg)
c.1666-488G>C (n.1666-488G>C)
c.1534-488G>C (n.1534-488G>C)
c.1459-488G>C (n.1459-488G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1045-488G>C (n.1045-488G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
n.2279G>C
n.2092G>C
c.1615-488G>C (n.1615-488G>C)
n.2212-488G>C
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n.2244-488G>A
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c.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.1693-488G>A (n.1693-488G>A)
c.-132-488G>A (n.-132-488G>A)
n.1148G>A
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*1493-488G>A (n.*1493-488G>A)
c.*684-488G>A (n.*684-488G>A)
c.1699G>A (p.Gly567Ser)
c.1666-488G>A (n.1666-488G>A)
c.1534-488G>A (n.1534-488G>A)
c.1459-488G>A (n.1459-488G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1045-488G>A (n.1045-488G>A)
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
n.2279G>A
n.2092G>A
c.1615-488G>A (n.1615-488G>A)
n.2212-488G>A
4g.169508820T>ACA442293302NEK1c.1582-489A>T (n.1582-489A>T)
n.996A>T
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n.2244-489A>T
c.*1253-489A>T (n.*1253-489A>T)
c.1566A>T (p.Gly522=)
c.1693-489A>T (n.1693-489A>T)
c.-132-489A>T (n.-132-489A>T)
n.1147A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.*1493-489A>T (n.*1493-489A>T)
c.*684-489A>T (n.*684-489A>T)
c.1698A>T (p.Gly566=)
c.1666-489A>T (n.1666-489A>T)
c.1534-489A>T (n.1534-489A>T)
c.1459-489A>T (n.1459-489A>T)
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c.546A>T (p.Gly182=)
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n.2278A>T
n.2091A>T
c.1615-489A>T (n.1615-489A>T)
n.2212-489A>T
4g.169508820T>CCA442293303NEK1c.1582-489A>G (n.1582-489A>G)
n.996A>G
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c.*1253-489A>G (n.*1253-489A>G)
c.1566A>G (p.Gly522=)
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c.-132-489A>G (n.-132-489A>G)
n.1147A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.*1493-489A>G (n.*1493-489A>G)
c.*684-489A>G (n.*684-489A>G)
c.1698A>G (p.Gly566=)
c.1666-489A>G (n.1666-489A>G)
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c.1459-489A>G (n.1459-489A>G)
c.1077A>G (p.Gly359=)
c.1045-489A>G (n.1045-489A>G)
c.546A>G (p.Gly182=)
c.342A>G (p.Gly114=)
n.2278A>G
n.2091A>G
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n.2212-489A>G
 gnomAD v2 gnomAD v4
4g.169508820T>GCA442293304NEK1c.1582-489A>C (n.1582-489A>C)
n.996A>C
c.1540-489A>C (n.1540-489A>C)
n.2244-489A>C
c.*1253-489A>C (n.*1253-489A>C)
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n.1147A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
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c.1698A>C (p.Gly566=)
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c.1077A>C (p.Gly359=)
c.1045-489A>C (n.1045-489A>C)
c.546A>C (p.Gly182=)
c.342A>C (p.Gly114=)
n.2278A>C
n.2091A>C
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4g.169508820_169508830delinsTCCATACATAGCA1511981772NEK1c.1582-499_1582-489delinsCTATGTATGGA (n.1582-499_1582-489delinsCTATGTATGGA)
n.986_996delinsCTATGTATGGA
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c.*1253-499_*1253-489delinsCTATGTATGGA (n.*1253-499_*1253-489delinsCTATGTATGGA)
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n.2081_2090del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2212-491G>A
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c.1074T>C (p.Tyr358=)
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c.543T>C (p.Tyr181=)
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n.2212-492T>C
 dbSNP
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c.1695T>A (p.Tyr565Ter)
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c.1074T>A (p.Tyr358Ter)
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c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
n.2275T>A
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c.1615-492T>A (n.1615-492T>A)
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4g.169508824T>ACA358731954NEK1c.1582-493A>T (n.1582-493A>T)
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 gnomAD v4
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c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1693-496T>A (n.1693-496T>A)
c.-132-496T>A (n.-132-496T>A)
n.1140T>A
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
c.*1493-496T>A (n.*1493-496T>A)
c.*684-496T>A (n.*684-496T>A)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
c.1666-496T>A (n.1666-496T>A)
c.1534-496T>A (n.1534-496T>A)
c.1459-496T>A (n.1459-496T>A)
c.1070T>A (p.Met357Lys)
c.1045-496T>A (n.1045-496T>A)
c.539T>A (p.Met180Lys)
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n.2271T>A
n.2084T>A
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n.2212-496T>A
4g.169508828_169508829delCA236440NEK1c.1582-497_1582-496del (n.1582-497_1582-496del)
n.988_989del
c.1540-497_1540-496del (n.1540-497_1540-496del)
n.2244-497_2244-496del
c.*1253-497_*1253-496del (n.*1253-497_*1253-496del)
c.1558_1559del (p.Met520ValfsTer?)
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c.-132-497_-132-496del (n.-132-497_-132-496del)
n.1139_1140del
c.*1355_*1356del (n.*1355_*1356del)
c.*1493-497_*1493-496del (n.*1493-497_*1493-496del)
c.*684-497_*684-496del (n.*684-497_*684-496del)
c.1690_1691del (p.Met564ValfsTer?)
c.1666-497_1666-496del (n.1666-497_1666-496del)
c.1534-497_1534-496del (n.1534-497_1534-496del)
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n.2270_2271del
n.2083_2084del
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n.2212-497_2212-496del
 ClinVar dbSNP
4g.169508828T>ACA358731966NEK1c.1582-497A>T (n.1582-497A>T)
n.988A>T
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n.2244-497A>T
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n.2212-497A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.169508828T>GCA109907591NEK1c.1582-497A>C (n.1582-497A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched