Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169487642_169487709del | CA2753108803 | BBS5 | c.209-164_209-97del (n.209-164_209-97del) c.143-345_143-278del (n.143-345_143-278del) | |
2 | g.169487669A>C | CA2753108812 | BBS5 | c.209-137A>C (n.209-137A>C) c.143-318A>C (n.143-318A>C) | |
2 | g.169487670A>G | CA2661827884 | BBS5 | c.209-136A>G (n.209-136A>G) c.143-317A>G (n.143-317A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487671C>A | CA2661827885 | BBS5 | c.209-135C>A (n.209-135C>A) c.143-316C>A (n.143-316C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487671C>T | CA2661827886 | BBS5 | c.209-135C>T (n.209-135C>T) c.143-316C>T (n.143-316C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487672T>C | CA647846190 | BBS5 | c.209-134T>C (n.209-134T>C) c.143-315T>C (n.143-315T>C) | COSMIC |
2 | g.169487673T>C | CA2661827887 | BBS5 | c.209-133T>C (n.209-133T>C) c.143-314T>C (n.143-314T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487674T>C | CA2661827889 | BBS5 | c.209-132T>C (n.209-132T>C) c.143-313T>C (n.143-313T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487674T>G | CA2661827890 | BBS5 | c.209-132T>G (n.209-132T>G) c.143-313T>G (n.143-313T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487683_169487722del | CA2661827888 | BBS5 | c.209-123_209-84del (n.209-123_209-84del) c.143-304_143-265del (n.143-304_143-265del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487676A>T | CA2661827892 | BBS5 | c.209-130A>T (n.209-130A>T) c.143-311A>T (n.143-311A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487679del | CA2661827891 | BBS5 | c.209-127del (n.209-127del) c.143-308del (n.143-308del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487678A>C | CA2753108814 | BBS5 | c.209-128A>C (n.209-128A>C) c.143-309A>C (n.143-309A>C) | |
2 | g.169487678A>G | CA2661827893 | BBS5 | c.209-128A>G (n.209-128A>G) c.143-309A>G (n.143-309A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487678A>T | CA2661827894 | BBS5 | c.209-128A>T (n.209-128A>T) c.143-309A>T (n.143-309A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487679A= | CA1306468575 | BBS5 | c.209-127A= (n.209-127A=) c.143-308A= (n.143-308A=) | |
2 | g.169487679A>C | CA760527418 | BBS5 | c.209-127A>C (n.209-127A>C) c.143-308A>C (n.143-308A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487679A>G | CA1039085440 | BBS5 | c.209-127A>G (n.209-127A>G) c.143-308A>G (n.143-308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487679A>T | CA2661827895 | BBS5 | c.209-127A>T (n.209-127A>T) c.143-308A>T (n.143-308A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487680G>A | CA2661827897 | BBS5 | c.209-126G>A (n.209-126G>A) c.143-307G>A (n.143-307G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487680G>T | CA2661827896 | BBS5 | c.209-126G>T (n.209-126G>T) c.143-307G>T (n.143-307G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487681T>C | CA1039085442 | BBS5 | c.209-125T>C (n.209-125T>C) c.143-306T>C (n.143-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487681T= | CA1306468576 | BBS5 | c.209-125T= (n.209-125T=) c.143-306T= (n.143-306T=) | |
2 | g.169487682T>A | CA2661827898 | BBS5 | c.209-124T>A (n.209-124T>A) c.143-305T>A (n.143-305T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487682_169487688delinsTTATTTC | CA1306468577 | BBS5 | c.209-124_209-118delinsTTATTTC (n.209-124_209-118delinsTTATTTC) c.143-305_143-299delinsTTATTTC (n.143-305_143-299delinsTTATTTC) | |
2 | g.169487683T>C | CA59930158 | BBS5 | c.209-123T>C (n.209-123T>C) c.143-304T>C (n.143-304T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487683T= | CA1306468578 | BBS5 | c.209-123T= (n.209-123T=) c.143-304T= (n.143-304T=) | |
2 | g.169487686_169487691del | CA1039085444 | BBS5 | c.209-120_209-115del (n.209-120_209-115del) c.143-301_143-296del (n.143-301_143-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487684A>C | CA2661827899 | BBS5 | c.209-122A>C (n.209-122A>C) c.143-303A>C (n.143-303A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487684A>G | CA647846191 | BBS5 | c.209-122A>G (n.209-122A>G) c.143-303A>G (n.143-303A>G) | COSMIC |
2 | g.169487684_169487685insAAAAA | CA2753108817 | BBS5 | c.209-122_209-121insAAAAA (n.209-122_209-121insAAAAA) c.143-303_143-302insAAAAA (n.143-303_143-302insAAAAA) | |
2 | g.169487685T>G | CA2661827900 | BBS5 | c.209-121T>G (n.209-121T>G) c.143-302T>G (n.143-302T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487686T>A | CA2661827901 | BBS5 | c.209-120T>A (n.209-120T>A) c.143-301T>A (n.143-301T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487686T>G | CA2753108818 | BBS5 | c.209-120T>G (n.209-120T>G) c.143-301T>G (n.143-301T>G) | |
2 | g.169487687T>C | CA1039085446 | BBS5 | c.209-119T>C (n.209-119T>C) c.143-300T>C (n.143-300T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487687T>G | CA2661827902 | BBS5 | c.209-119T>G (n.209-119T>G) c.143-300T>G (n.143-300T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487687T= | CA1306468579 | BBS5 | c.209-119T= (n.209-119T=) c.143-300T= (n.143-300T=) | |
2 | g.169487688C>A | CA2606414937 | BBS5 | c.209-118C>A (n.209-118C>A) c.143-299C>A (n.143-299C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487688C= | CA1306468580 | BBS5 | c.209-118C= (n.209-118C=) c.143-299C= (n.143-299C=) | |
2 | g.169487688C>T | CA2661827903 | BBS5 | c.209-118C>T (n.209-118C>T) c.143-299C>T (n.143-299C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487694_169487695dup | CA1306468581 | BBS5 | c.209-112_209-111dup (n.209-112_209-111dup) c.143-293_143-292dup (n.143-293_143-292dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487690A= | CA1306468582 | BBS5 | c.209-116A= (n.209-116A=) c.143-297A= (n.143-297A=) | |
2 | g.169487690A>C | CA2753108819 | BBS5 | c.209-116A>C (n.209-116A>C) c.143-297A>C (n.143-297A>C) | |
2 | g.169487690A>G | CA59930183 | BBS5 | c.209-116A>G (n.209-116A>G) c.143-297A>G (n.143-297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487690A>T | CA2661827904 | BBS5 | c.209-116A>T (n.209-116A>T) c.143-297A>T (n.143-297A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487691T>C | CA59930203 | BBS5 | c.209-115T>C (n.209-115T>C) c.143-296T>C (n.143-296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487691T= | CA1306468583 | BBS5 | c.209-115T= (n.209-115T=) c.143-296T= (n.143-296T=) | |
2 | g.169487692A= | CA1306468584 | BBS5 | c.209-114A= (n.209-114A=) c.143-295A= (n.143-295A=) | |
2 | g.169487692A>C | CA2661827905 | BBS5 | c.209-114A>C (n.209-114A>C) c.143-295A>C (n.143-295A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487692A>G | CA59930206 | BBS5 | c.209-114A>G (n.209-114A>G) c.143-295A>G (n.143-295A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487693T>A | CA760527420 | BBS5 | c.209-113T>A (n.209-113T>A) c.143-294T>A (n.143-294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487693T>C | CA59930214 | BBS5 | c.209-113T>C (n.209-113T>C) c.143-294T>C (n.143-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487693T= | CA1306468585 | BBS5 | c.209-113T= (n.209-113T=) c.143-294T= (n.143-294T=) | |
2 | g.169487694A= | CA1306468586 | BBS5 | c.209-112A= (n.209-112A=) c.143-293A= (n.143-293A=) | |
2 | g.169487694A>G | CA59930225 | BBS5 | c.209-112A>G (n.209-112A>G) c.143-293A>G (n.143-293A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487696G>A | CA537568647 | BBS5 | c.209-110G>A (n.209-110G>A) c.143-291G>A (n.143-291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487696G= | CA1306468587 | BBS5 | c.209-110G= (n.209-110G=) c.143-291G= (n.143-291G=) | |
2 | g.169487696G>T | CA2661827906 | BBS5 | c.209-110G>T (n.209-110G>T) c.143-291G>T (n.143-291G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487697T>G | CA2839704283 | BBS5 | c.209-109T>G (n.209-109T>G) c.143-290T>G (n.143-290T>G) | |
2 | g.169487698T>C | CA59930227 | BBS5 | c.209-108T>C (n.209-108T>C) c.143-289T>C (n.143-289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487698T= | CA1306468588 | BBS5 | c.209-108T= (n.209-108T=) c.143-289T= (n.143-289T=) | |
2 | g.169487699T>C | CA2661827907 | BBS5 | c.209-107T>C (n.209-107T>C) c.143-288T>C (n.143-288T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487700A>T | CA2661827908 | BBS5 | c.209-106A>T (n.209-106A>T) c.143-287A>T (n.143-287A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487701A>G | CA2661827909 | BBS5 | c.209-105A>G (n.209-105A>G) c.143-286A>G (n.143-286A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487702T>C | CA2661827911 | BBS5 | c.209-104T>C (n.209-104T>C) c.143-285T>C (n.143-285T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487707del | CA2661827910 | BBS5 | c.209-99del (n.209-99del) c.143-280del (n.143-280del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487703T>C | CA2661827912 | BBS5 | c.209-103T>C (n.209-103T>C) c.143-284T>C (n.143-284T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487706T>C | CA2661827913 | BBS5 | c.209-100T>C (n.209-100T>C) c.143-281T>C (n.143-281T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487706T>G | CA2753108820 | BBS5 | c.209-100T>G (n.209-100T>G) c.143-281T>G (n.143-281T>G) | |
2 | g.169487707T>A | CA760527422 | BBS5 | c.209-99T>A (n.209-99T>A) c.143-280T>A (n.143-280T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487707T= | CA1306468589 | BBS5 | c.209-99T= (n.209-99T=) c.143-280T= (n.143-280T=) | |
2 | g.169487708A>T | CA2661827914 | BBS5 | c.209-98A>T (n.209-98A>T) c.143-279A>T (n.143-279A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711C>A | CA2661827917 | BBS5 | c.209-95C>A (n.209-95C>A) c.143-276C>A (n.143-276C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711C>T | CA2661827915 | BBS5 | c.209-95C>T (n.209-95C>T) c.143-276C>T (n.143-276C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487711_169487714del | CA2661827916 | BBS5 | c.209-95_209-92del (n.209-95_209-92del) c.143-276_143-273del (n.143-276_143-273del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487713G>T | CA647846192 | BBS5 | c.209-93G>T (n.209-93G>T) c.143-274G>T (n.143-274G>T) | COSMIC |
2 | g.169487716A= | CA1306468590 | BBS5 | c.209-90A= (n.209-90A=) c.143-271A= (n.143-271A=) | |
2 | g.169487716A>G | CA1306468591 | BBS5 | c.209-90A>G (n.209-90A>G) c.143-271A>G (n.143-271A>G) | dbSNP |
2 | g.169487716A>T | CA2661827919 | BBS5 | c.209-90A>T (n.209-90A>T) c.143-271A>T (n.143-271A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487719del | CA2661827918 | BBS5 | c.209-87del (n.209-87del) c.143-268del (n.143-268del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487717A= | CA1306468592 | BBS5 | c.209-89A= (n.209-89A=) c.143-270A= (n.143-270A=) | |
2 | g.169487717A>G | CA1039085458 | BBS5 | c.209-89A>G (n.209-89A>G) c.143-270A>G (n.143-270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487718A>T | CA2661827920 | BBS5 | c.209-88A>T (n.209-88A>T) c.143-269A>T (n.143-269A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487722T>G | CA2523094590 | BBS5 | c.209-84T>G (n.209-84T>G) c.143-265T>G (n.143-265T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487723C>A | CA1306468594 | BBS5 | c.209-83C>A (n.209-83C>A) c.143-264C>A (n.143-264C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487723C= | CA1306468593 | BBS5 | c.209-83C= (n.209-83C=) c.143-264C= (n.143-264C=) | |
2 | g.169487723C>G | CA2753108823 | BBS5 | c.209-83C>G (n.209-83C>G) c.143-264C>G (n.143-264C>G) | |
2 | g.169487723C>T | CA647846193 | BBS5 | c.209-83C>T (n.209-83C>T) c.143-264C>T (n.143-264C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169487724T>C | CA2661827921 | BBS5 | c.209-82T>C (n.209-82T>C) c.143-263T>C (n.143-263T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487725G>A | CA2661827922 | BBS5 | c.209-81G>A (n.209-81G>A) c.143-262G>A (n.143-262G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487727G>A | CA2661827923 | BBS5 | c.209-79G>A (n.209-79G>A) c.143-260G>A (n.143-260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487727G>T | CA2753108824 | BBS5 | c.209-79G>T (n.209-79G>T) c.143-260G>T (n.143-260G>T) | |
2 | g.169487728T>A | CA2661827924 | BBS5 | c.209-78T>A (n.209-78T>A) c.143-259T>A (n.143-259T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>C | CA2661827925 | BBS5 | c.209-77A>C (n.209-77A>C) c.143-258A>C (n.143-258A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>G | CA2661827926 | BBS5 | c.209-77A>G (n.209-77A>G) c.143-258A>G (n.143-258A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487729A>T | CA2661827927 | BBS5 | c.209-77A>T (n.209-77A>T) c.143-258A>T (n.143-258A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487730T>C | CA2661827928 | BBS5 | c.209-76T>C (n.209-76T>C) c.143-257T>C (n.143-257T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487731A>C | CA2661827929 | BBS5 | c.209-75A>C (n.209-75A>C) c.143-256A>C (n.143-256A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487732C= | CA1306468596 | BBS5 | c.209-74C= (n.209-74C=) c.143-255C= (n.143-255C=) | |
2 | g.169487732C>G | CA2661827930 | BBS5 | c.209-74C>G (n.209-74C>G) c.143-255C>G (n.143-255C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487732C>T | CA1039085460 | BBS5 | c.209-74C>T (n.209-74C>T) c.143-255C>T (n.143-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487732_169487736delinsCTTTT | CA1306468595 | BBS5 | c.209-74_209-70delinsCTTTT (n.209-74_209-70delinsCTTTT) c.143-255_143-251delinsCTTTT (n.143-255_143-251delinsCTTTT) | |
2 | g.169487732_169487733insA | CA537568651 | BBS5 | c.209-74_209-73insA (n.209-74_209-73insA) c.143-255_143-254insA (n.143-255_143-254insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169487733T>C | CA2661827931 | BBS5 | c.209-73T>C (n.209-73T>C) c.143-254T>C (n.143-254T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741dup | CA760527425 | BBS5 | c.209-65dup (n.209-65dup) c.143-246dup (n.143-246dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487740_169487741dup | CA2661827935 | BBS5 | c.209-66_209-65dup (n.209-66_209-65dup) c.143-247_143-246dup (n.143-247_143-246dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487739_169487741dup | CA2661827934 | BBS5 | c.209-67_209-65dup (n.209-67_209-65dup) c.143-248_143-246dup (n.143-248_143-246dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741del | CA349161296 | BBS5 | c.209-65del (n.209-65del) c.143-246del (n.143-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169487740_169487741del | CA2661827933 | BBS5 | c.209-66_209-65del (n.209-66_209-65del) c.143-247_143-246del (n.143-247_143-246del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487739_169487741del | CA2661827932 | BBS5 | c.209-67_209-65del (n.209-67_209-65del) c.143-248_143-246del (n.143-248_143-246del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487738_169487741del | CA760527426 | BBS5 | c.209-68_209-65del (n.209-68_209-65del) c.143-249_143-246del (n.143-249_143-246del) | dbSNP |
2 | g.169487733_169487734insCA | CA2661827936 | BBS5 | c.209-73_209-72insCA (n.209-73_209-72insCA) c.143-254_143-253insCA (n.143-254_143-253insCA) | gnomAD v4 |
2 | g.169487734T>C | CA2661827937 | BBS5 | c.209-72T>C (n.209-72T>C) c.143-253T>C (n.143-253T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487736_169487743del | CA2661827938 | BBS5 | c.209-70_209-63del (n.209-70_209-63del) c.143-251_143-244del (n.143-251_143-244del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487737T>C | CA2577150974 | BBS5 | c.209-69T>C (n.209-69T>C) c.143-250T>C (n.143-250T>C) | |
2 | g.169487738T>C | CA760527429 | BBS5 | c.209-68T>C (n.209-68T>C) c.143-249T>C (n.143-249T>C) | dbSNP |
2 | g.169487738T= | CA1306468597 | BBS5 | c.209-68T= (n.209-68T=) c.143-249T= (n.143-249T=) | |
2 | g.169487739T>A | CA760527430 | BBS5 | c.209-67T>A (n.209-67T>A) c.143-248T>A (n.143-248T>A) | dbSNP |
2 | g.169487739T= | CA1306468598 | BBS5 | c.209-67T= (n.209-67T=) c.143-248T= (n.143-248T=) | |
2 | g.169487740T>A | CA2661827939 | BBS5 | c.209-66T>A (n.209-66T>A) c.143-247T>A (n.143-247T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487741T>A | CA1039085470 | BBS5 | c.209-65T>A (n.209-65T>A) c.143-246T>A (n.143-246T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487741T>C | CA2577150975 | BBS5 | c.209-65T>C (n.209-65T>C) c.143-246T>C (n.143-246T>C) | |
2 | g.169487741T= | CA1306468599 | BBS5 | c.209-65T= (n.209-65T=) c.143-246T= (n.143-246T=) | |
2 | g.169487742A= | CA1306468600 | BBS5 | c.209-64A= (n.209-64A=) c.143-245A= (n.143-245A=) | |
2 | g.169487742A>C | CA59930235 | BBS5 | c.209-64A>C (n.209-64A>C) c.143-245A>C (n.143-245A>C) | dbSNP |
2 | g.169487742A>G | CA2661827942 | BBS5 | c.209-64A>G (n.209-64A>G) c.143-245A>G (n.143-245A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487742A>T | CA2661827941 | BBS5 | c.209-64A>T (n.209-64A>T) c.143-245A>T (n.143-245A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487742_169487747del | CA2753108828 | BBS5 | c.209-64_209-59del (n.209-64_209-59del) c.143-245_143-240del (n.143-245_143-240del) | |
2 | g.169487742_169487748del | CA2661827940 | BBS5 | c.209-64_209-58del (n.209-64_209-58del) c.143-245_143-239del (n.143-245_143-239del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487744_169487748del | CA2753108827 | BBS5 | c.209-62_209-58del (n.209-62_209-58del) c.143-243_143-239del (n.143-243_143-239del) | |
2 | g.169487743G>C | CA59930238 | BBS5 | c.209-63G>C (n.209-63G>C) c.143-244G>C (n.143-244G>C) | dbSNP |
2 | g.169487743G= | CA1306468601 | BBS5 | c.209-63G= (n.209-63G=) c.143-244G= (n.143-244G=) | |
2 | g.169487743G>T | CA760527433 | BBS5 | c.209-63G>T (n.209-63G>T) c.143-244G>T (n.143-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487744A>G | CA2661827943 | BBS5 | c.209-62A>G (n.209-62A>G) c.143-243A>G (n.143-243A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487744A>T | CA2661827944 | BBS5 | c.209-62A>T (n.209-62A>T) c.143-243A>T (n.143-243A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487745A>G | CA2661827945 | BBS5 | c.209-61A>G (n.209-61A>G) c.143-242A>G (n.143-242A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487746A>G | CA2661827946 | BBS5 | c.209-60A>G (n.209-60A>G) c.143-241A>G (n.143-241A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487746A>T | CA2661827947 | BBS5 | c.209-60A>T (n.209-60A>T) c.143-241A>T (n.143-241A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487746_169487747insTTTT | CA2753108831 | BBS5 | c.209-60_209-59insTTTT (n.209-60_209-59insTTTT) c.143-241_143-240insTTTT (n.143-241_143-240insTTTT) | |
2 | g.169487747A>G | CA2661827948 | BBS5 | c.209-59A>G (n.209-59A>G) c.143-240A>G (n.143-240A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487748G>A | CA2661827949 | BBS5 | c.209-58G>A (n.209-58G>A) c.143-239G>A (n.143-239G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487748G>T | CA2661827950 | BBS5 | c.209-58G>T (n.209-58G>T) c.143-239G>T (n.143-239G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487749T>G | CA760527444 | BBS5 | c.209-57T>G (n.209-57T>G) c.143-238T>G (n.143-238T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487749T= | CA1306468602 | BBS5 | c.209-57T= (n.209-57T=) c.143-238T= (n.143-238T=) | |
2 | g.169487749_169487750insTTTTTTT | CA2740341395 | BBS5 | c.209-57_209-56insTTTTTTT (n.209-57_209-56insTTTTTTT) c.143-238_143-237insTTTTTTT (n.143-238_143-237insTTTTTTT) | |
2 | g.169487750A= | CA1306468603 | BBS5 | c.209-56A= (n.209-56A=) c.143-237A= (n.143-237A=) | |
2 | g.169487750A>G | CA2661827951 | BBS5 | c.209-56A>G (n.209-56A>G) c.143-237A>G (n.143-237A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487750A>T | CA2661827952 | BBS5 | c.209-56A>T (n.209-56A>T) c.143-237A>T (n.143-237A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487751T>C | CA2661827953 | BBS5 | c.209-55T>C (n.209-55T>C) c.143-236T>C (n.143-236T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487756dup | CA1039085474 | BBS5 | c.209-50dup (n.209-50dup) c.143-231dup (n.143-231dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487752T>C | CA2661827954 | BBS5 | c.209-54T>C (n.209-54T>C) c.143-235T>C (n.143-235T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487753T>C | CA2661827955 | BBS5 | c.209-53T>C (n.209-53T>C) c.143-234T>C (n.143-234T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487754T>C | CA2661827956 | BBS5 | c.209-52T>C (n.209-52T>C) c.143-233T>C (n.143-233T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487756T>C | CA537972157 | BBS5 | c.209-50T>C (n.209-50T>C) c.143-231T>C (n.143-231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169487756T= | CA1306468604 | BBS5 | c.209-50T= (n.209-50T=) c.143-231T= (n.143-231T=) | |
2 | g.169487757C>A | CA2661827957 | BBS5 | c.209-49C>A (n.209-49C>A) c.143-230C>A (n.143-230C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487757C>T | CA2661827958 | BBS5 | c.209-49C>T (n.209-49C>T) c.143-230C>T (n.143-230C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487758T>C | CA2661827959 | BBS5 | c.209-48T>C (n.209-48T>C) c.143-229T>C (n.143-229T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487758T>G | CA2661827960 | BBS5 | c.209-48T>G (n.209-48T>G) c.143-229T>G (n.143-229T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487759C>A | CA2661827961 | BBS5 | c.209-47C>A (n.209-47C>A) c.143-228C>A (n.143-228C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487759C>T | CA2661827962 | BBS5 | c.209-47C>T (n.209-47C>T) c.143-228C>T (n.143-228C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487760A>C | CA2577150976 | BBS5 | c.209-46A>C (n.209-46A>C) c.143-227A>C (n.143-227A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487760A>G | CA2661827963 | BBS5 | c.209-46A>G (n.209-46A>G) c.143-227A>G (n.143-227A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487761G>C | CA2661827964 | BBS5 | c.209-45G>C (n.209-45G>C) c.143-226G>C (n.143-226G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487761G>T | CA2661827965 | BBS5 | c.209-45G>T (n.209-45G>T) c.143-226G>T (n.143-226G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487763G>A | CA2661827966 | BBS5 | c.209-43G>A (n.209-43G>A) c.143-224G>A (n.143-224G>A) n.2G>A | gnomAD v4 |
2 | g.169487764T>C | CA2661827967 | BBS5 | c.209-42T>C (n.209-42T>C) c.143-223T>C (n.143-223T>C) n.3T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169487765A>G | CA2577150977 | BBS5 | c.209-41A>G (n.209-41A>G) c.143-222A>G (n.143-222A>G) n.4A>G | |
2 | g.169487765A>T | CA2661827968 | BBS5 | c.209-41A>T (n.209-41A>T) c.143-222A>T (n.143-222A>T) n.4A>T | gnomAD v4 |
2 | g.169487766C>A | CA2661827969 | BBS5 | c.209-40C>A (n.209-40C>A) c.143-221C>A (n.143-221C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169487767C>A | CA2661827970 | BBS5 | c.209-39C>A (n.209-39C>A) c.143-220C>A (n.143-220C>A) n.6C>A | gnomAD v4 |
2 | g.169487767C= | CA1306468605 | BBS5 | c.209-39C= (n.209-39C=) c.143-220C= (n.143-220C=) n.6C= | |
2 | g.169487767C>T | CA1956151 | BBS5 | c.209-39C>T (n.209-39C>T) c.143-220C>T (n.143-220C>T) n.6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487770_169487771insGGCATA | CA2661827971 | BBS5 | c.209-36_209-35insGGCATA (n.209-36_209-35insGGCATA) c.143-217_143-216insGGCATA (n.143-217_143-216insGGCATA) n.9_10insGGCATA | gnomAD v4 |
2 | g.169487768A= | CA1306468606 | BBS5 | c.209-38A= (n.209-38A=) c.143-219A= (n.143-219A=) n.7A= | |
2 | g.169487768A>G | CA537972158 | BBS5 | c.209-38A>G (n.209-38A>G) c.143-219A>G (n.143-219A>G) n.7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169487769T>C | CA2661827972 | BBS5 | c.209-37T>C (n.209-37T>C) c.143-218T>C (n.143-218T>C) n.8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.169487769T= | CA1306468607 | BBS5 | c.209-37T= (n.209-37T=) c.143-218T= (n.143-218T=) n.8T= | |
2 | g.169487769dup | CA2700891737 | BBS5 | c.209-37dup (n.209-37dup) c.143-218dup (n.143-218dup) n.8dup | dbSNP |