Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169487569T>A | CA2700891670 | BBS5 | c.209-237T>A (n.209-237T>A) c.143-418T>A (n.143-418T>A) | dbSNP |
2 | g.169487570G>A | CA2700891677 | BBS5 | c.209-236G>A (n.209-236G>A) c.143-417G>A (n.143-417G>A) | dbSNP |
2 | g.169487573_169487584delinsGACTTCCTTTTT | CA1306468533 | BBS5 | c.209-233_209-222delinsGACTTCCTTTTT (n.209-233_209-222delinsGACTTCCTTTTT) c.143-414_143-403delinsGACTTCCTTTTT (n.143-414_143-403delinsGACTTCCTTTTT) | |
2 | g.169487574A>C | CA2700891679 | BBS5 | c.209-232A>C (n.209-232A>C) c.143-413A>C (n.143-413A>C) | dbSNP |
2 | g.169487574_169487584del | CA59930110 | BBS5 | c.209-232_209-222del (n.209-232_209-222del) c.143-413_143-403del (n.143-413_143-403del) | dbSNP |
2 | g.169487576T>A | CA760527377 | BBS5 | c.209-230T>A (n.209-230T>A) c.143-411T>A (n.143-411T>A) | dbSNP |
2 | g.169487576T= | CA1306468534 | BBS5 | c.209-230T= (n.209-230T=) c.143-411T= (n.143-411T=) | |
2 | g.169487579C= | CA1306468535 | BBS5 | c.209-227C= (n.209-227C=) c.143-408C= (n.143-408C=) | |
2 | g.169487579C>G | CA59930113 | BBS5 | c.209-227C>G (n.209-227C>G) c.143-408C>G (n.143-408C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487579C>T | CA2521168375 | BBS5 | c.209-227C>T (n.209-227C>T) c.143-408C>T (n.143-408C>T) | |
2 | g.169487581T>A | CA1039085397 | BBS5 | c.209-225T>A (n.209-225T>A) c.143-406T>A (n.143-406T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487581T= | CA1306468536 | BBS5 | c.209-225T= (n.209-225T=) c.143-406T= (n.143-406T=) | |
2 | g.169487586C>T | CA1039085411 | BBS5 | c.209-220C>T (n.209-220C>T) c.143-401C>T (n.143-401C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487588G>C | CA1039085420 | BBS5 | c.209-218G>C (n.209-218G>C) c.143-399G>C (n.143-399G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487588G= | CA1306468537 | BBS5 | c.209-218G= (n.209-218G=) c.143-399G= (n.143-399G=) | |
2 | g.169487588G>T | CA1039085413 | BBS5 | c.209-218G>T (n.209-218G>T) c.143-399G>T (n.143-399G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487590G>A | CA760527381 | BBS5 | c.209-216G>A (n.209-216G>A) c.143-397G>A (n.143-397G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487590G= | CA1306468539 | BBS5 | c.209-216G= (n.209-216G=) c.143-397G= (n.143-397G=) | |
2 | g.169487590_169487591delinsGT | CA1306468538 | BBS5 | c.209-216_209-215delinsGT (n.209-216_209-215delinsGT) c.143-397_143-396delinsGT (n.143-397_143-396delinsGT) | |
2 | g.169487592del | CA59930117 | BBS5 | c.209-214del (n.209-214del) c.143-395del (n.143-395del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487592T>C | CA59930120 | BBS5 | c.209-214T>C (n.209-214T>C) c.143-395T>C (n.143-395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487592T= | CA1306468540 | BBS5 | c.209-214T= (n.209-214T=) c.143-395T= (n.143-395T=) | |
2 | g.169487595A= | CA1306468541 | BBS5 | c.209-211A= (n.209-211A=) c.143-392A= (n.143-392A=) | |
2 | g.169487595A>T | CA59930122 | BBS5 | c.209-211A>T (n.209-211A>T) c.143-392A>T (n.143-392A>T) | dbSNP |
2 | g.169487597T>A | CA2606414936 | BBS5 | c.209-209T>A (n.209-209T>A) c.143-390T>A (n.143-390T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487600T>C | CA760527383 | BBS5 | c.209-206T>C (n.209-206T>C) c.143-387T>C (n.143-387T>C) | dbSNP |
2 | g.169487600T= | CA1306468542 | BBS5 | c.209-206T= (n.209-206T=) c.143-387T= (n.143-387T=) | |
2 | g.169487603T>C | CA1306468544 | BBS5 | c.209-203T>C (n.209-203T>C) c.143-384T>C (n.143-384T>C) | dbSNP |
2 | g.169487603T= | CA1306468543 | BBS5 | c.209-203T= (n.209-203T=) c.143-384T= (n.143-384T=) | |
2 | g.169487604T>C | CA59930126 | BBS5 | c.209-202T>C (n.209-202T>C) c.143-383T>C (n.143-383T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487604T= | CA1306468545 | BBS5 | c.209-202T= (n.209-202T=) c.143-383T= (n.143-383T=) | |
2 | g.169487605G>A | CA2581808472 | BBS5 | c.209-201G>A (n.209-201G>A) c.143-382G>A (n.143-382G>A) | |
2 | g.169487605G>C | CA2581808471 | BBS5 | c.209-201G>C (n.209-201G>C) c.143-382G>C (n.143-382G>C) | |
2 | g.169487605G= | CA1306468546 | BBS5 | c.209-201G= (n.209-201G=) c.143-382G= (n.143-382G=) | |
2 | g.169487605G>T | CA59930130 | BBS5 | c.209-201G>T (n.209-201G>T) c.143-382G>T (n.143-382G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487608C= | CA1306468547 | BBS5 | c.209-198C= (n.209-198C=) c.143-379C= (n.143-379C=) | |
2 | g.169487608C>T | CA760527385 | BBS5 | c.209-198C>T (n.209-198C>T) c.143-379C>T (n.143-379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487612G>A | CA760527387 | BBS5 | c.209-194G>A (n.209-194G>A) c.143-375G>A (n.143-375G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487612G= | CA1306468548 | BBS5 | c.209-194G= (n.209-194G=) c.143-375G= (n.143-375G=) | |
2 | g.169487612_169487613delinsGA | CA1306468549 | BBS5 | c.209-194_209-193delinsGA (n.209-194_209-193delinsGA) c.143-375_143-374delinsGA (n.143-375_143-374delinsGA) | |
2 | g.169487613del | CA537568640 | BBS5 | c.209-193del (n.209-193del) c.143-374del (n.143-374del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487614G= | CA1306468551 | BBS5 | c.209-192G= (n.209-192G=) c.143-373G= (n.143-373G=) | |
2 | g.169487614G>T | CA1306468550 | BBS5 | c.209-192G>T (n.209-192G>T) c.143-373G>T (n.143-373G>T) | dbSNP |
2 | g.169487615A= | CA1306468552 | BBS5 | c.209-191A= (n.209-191A=) c.143-372A= (n.143-372A=) | |
2 | g.169487615A>G | CA760527403 | BBS5 | c.209-191A>G (n.209-191A>G) c.143-372A>G (n.143-372A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487616C>A | CA2661827850 | BBS5 | c.209-190C>A (n.209-190C>A) c.143-371C>A (n.143-371C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487616C= | CA1306468553 | BBS5 | c.209-190C= (n.209-190C=) c.143-371C= (n.143-371C=) | |
2 | g.169487616C>G | CA1306468554 | BBS5 | c.209-190C>G (n.209-190C>G) c.143-371C>G (n.143-371C>G) | dbSNP |
2 | g.169487617A= | CA1306468555 | BBS5 | c.209-189A= (n.209-189A=) c.143-370A= (n.143-370A=) | |
2 | g.169487617A>C | CA1306468556 | BBS5 | c.209-189A>C (n.209-189A>C) c.143-370A>C (n.143-370A>C) | dbSNP |
2 | g.169487617A>G | CA2661827851 | BBS5 | c.209-189A>G (n.209-189A>G) c.143-370A>G (n.143-370A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487619A>G | CA2661827853 | BBS5 | c.209-187A>G (n.209-187A>G) c.143-368A>G (n.143-368A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487620del | CA2661827852 | BBS5 | c.209-186del (n.209-186del) c.143-367del (n.143-367del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487621T>C | CA2661827855 | BBS5 | c.209-185T>C (n.209-185T>C) c.143-366T>C (n.143-366T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487622del | CA2661827854 | BBS5 | c.209-184del (n.209-184del) c.143-365del (n.143-365del) | gnomAD v4 |
2 | g.169487623G>A | CA2661827856 | BBS5 | c.209-183G>A (n.209-183G>A) c.143-364G>A (n.143-364G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487624A>G | CA2661827857 | BBS5 | c.209-182A>G (n.209-182A>G) c.143-363A>G (n.143-363A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487624A>T | CA2661827858 | BBS5 | c.209-182A>T (n.209-182A>T) c.143-363A>T (n.143-363A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487625C>A | CA2661827859 | BBS5 | c.209-181C>A (n.209-181C>A) c.143-362C>A (n.143-362C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487626C>A | CA2661827860 | BBS5 | c.209-180C>A (n.209-180C>A) c.143-361C>A (n.143-361C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487626C= | CA1306468557 | BBS5 | c.209-180C= (n.209-180C=) c.143-361C= (n.143-361C=) | |
2 | g.169487626C>T | CA1306468558 | BBS5 | c.209-180C>T (n.209-180C>T) c.143-361C>T (n.143-361C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487627C>A | CA2661827861 | BBS5 | c.209-179C>A (n.209-179C>A) c.143-360C>A (n.143-360C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487627C>T | CA2661827862 | BBS5 | c.209-179C>T (n.209-179C>T) c.143-360C>T (n.143-360C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487630T>C | CA59930134 | BBS5 | c.209-176T>C (n.209-176T>C) c.143-357T>C (n.143-357T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487630T= | CA1306468559 | BBS5 | c.209-176T= (n.209-176T=) c.143-357T= (n.143-357T=) | |
2 | g.169487631A= | CA1306468560 | BBS5 | c.209-175A= (n.209-175A=) c.143-356A= (n.143-356A=) | |
2 | g.169487631A>G | CA1039085433 | BBS5 | c.209-175A>G (n.209-175A>G) c.143-356A>G (n.143-356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487632_169487633delinsGT | CA1306468561 | BBS5 | c.209-174_209-173delinsGT (n.209-174_209-173delinsGT) c.143-355_143-354delinsGT (n.143-355_143-354delinsGT) | |
2 | g.169487639dup | CA760527409 | BBS5 | c.209-167dup (n.209-167dup) c.143-348dup (n.143-348dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487639del | CA916705834 | BBS5 | c.209-167del (n.209-167del) c.143-348del (n.143-348del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487642_169487709del | CA2753108803 | BBS5 | c.209-164_209-97del (n.209-164_209-97del) c.143-345_143-278del (n.143-345_143-278del) | |
2 | g.169487638T>C | CA2661827863 | BBS5 | c.209-168T>C (n.209-168T>C) c.143-349T>C (n.143-349T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487639T>A | CA59930149 | BBS5 | c.209-167T>A (n.209-167T>A) c.143-348T>A (n.143-348T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487639T>C | CA1039085434 | BBS5 | c.209-167T>C (n.209-167T>C) c.143-348T>C (n.143-348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487639T= | CA1306468562 | BBS5 | c.209-167T= (n.209-167T=) c.143-348T= (n.143-348T=) | |
2 | g.169487640A>T | CA2661827865 | BBS5 | c.209-166A>T (n.209-166A>T) c.143-347A>T (n.143-347A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641dup | CA2661827864 | BBS5 | c.209-165dup (n.209-165dup) c.143-346dup (n.143-346dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641A>T | CA2661827866 | BBS5 | c.209-165A>T (n.209-165A>T) c.143-346A>T (n.143-346A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487641_169487642delinsAT | CA1306468563 | BBS5 | c.209-165_209-164delinsAT (n.209-165_209-164delinsAT) c.143-346_143-345delinsAT (n.143-346_143-345delinsAT) | |
2 | g.169487641_169487645delinsATTAT | CA1306468564 | BBS5 | c.209-165_209-161delinsATTAT (n.209-165_209-161delinsATTAT) c.143-346_143-342delinsATTAT (n.143-346_143-342delinsATTAT) | |
2 | g.169487642T>G | CA2661827867 | BBS5 | c.209-164T>G (n.209-164T>G) c.143-345T>G (n.143-345T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487643del | CA59930155 | BBS5 | c.209-163del (n.209-163del) c.143-344del (n.143-344del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487645_169487648del | CA59930151 | BBS5 | c.209-161_209-158del (n.209-161_209-158del) c.143-342_143-339del (n.143-342_143-339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487644A>C | CA2661827868 | BBS5 | c.209-162A>C (n.209-162A>C) c.143-343A>C (n.143-343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487644A>T | CA2753108806 | BBS5 | c.209-162A>T (n.209-162A>T) c.143-343A>T (n.143-343A>T) | |
2 | g.169487645T>G | CA2661827869 | BBS5 | c.209-161T>G (n.209-161T>G) c.143-342T>G (n.143-342T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487647T>C | CA760527415 | BBS5 | c.209-159T>C (n.209-159T>C) c.143-340T>C (n.143-340T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487647T= | CA1306468565 | BBS5 | c.209-159T= (n.209-159T=) c.143-340T= (n.143-340T=) | |
2 | g.169487648A>T | CA2753108807 | BBS5 | c.209-158A>T (n.209-158A>T) c.143-339A>T (n.143-339A>T) | |
2 | g.169487649A>G | CA2661827870 | BBS5 | c.209-157A>G (n.209-157A>G) c.143-338A>G (n.143-338A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487649A>T | CA2753108808 | BBS5 | c.209-157A>T (n.209-157A>T) c.143-338A>T (n.143-338A>T) | |
2 | g.169487653A= | CA1306468566 | BBS5 | c.209-153A= (n.209-153A=) c.143-334A= (n.143-334A=) | |
2 | g.169487653A>G | CA1306468567 | BBS5 | c.209-153A>G (n.209-153A>G) c.143-334A>G (n.143-334A>G) | dbSNP |
2 | g.169487653A>T | CA2661827871 | BBS5 | c.209-153A>T (n.209-153A>T) c.143-334A>T (n.143-334A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487654T>G | CA2661827872 | BBS5 | c.209-152T>G (n.209-152T>G) c.143-333T>G (n.143-333T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487655A>T | CA2661827873 | BBS5 | c.209-151A>T (n.209-151A>T) c.143-332A>T (n.143-332A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487656G>T | CA2661827874 | BBS5 | c.209-150G>T (n.209-150G>T) c.143-331G>T (n.143-331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487657T>G | CA2661827875 | BBS5 | c.209-149T>G (n.209-149T>G) c.143-330T>G (n.143-330T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487658T>C | CA2661827876 | BBS5 | c.209-148T>C (n.209-148T>C) c.143-329T>C (n.143-329T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487658T>G | CA2753108809 | BBS5 | c.209-148T>G (n.209-148T>G) c.143-329T>G (n.143-329T>G) | |
2 | g.169487659A= | CA1306468568 | BBS5 | c.209-147A= (n.209-147A=) c.143-328A= (n.143-328A=) | |
2 | g.169487659A>T | CA760527416 | BBS5 | c.209-147A>T (n.209-147A>T) c.143-328A>T (n.143-328A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>A | CA760527417 | BBS5 | c.209-146T>A (n.209-146T>A) c.143-327T>A (n.143-327T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>C | CA2661827877 | BBS5 | c.209-146T>C (n.209-146T>C) c.143-327T>C (n.143-327T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169487660T>G | CA2661827878 | BBS5 | c.209-146T>G (n.209-146T>G) c.143-327T>G (n.143-327T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487660T= | CA1306468569 | BBS5 | c.209-146T= (n.209-146T=) c.143-327T= (n.143-327T=) | |
2 | g.169487661T>G | CA2661827879 | BBS5 | c.209-145T>G (n.209-145T>G) c.143-326T>G (n.143-326T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487662T>G | CA2661827880 | BBS5 | c.209-144T>G (n.209-144T>G) c.143-325T>G (n.143-325T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487663C>A | CA1306468572 | BBS5 | c.209-143C>A (n.209-143C>A) c.143-324C>A (n.143-324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487663C= | CA1306468570 | BBS5 | c.209-143C= (n.209-143C=) c.143-324C= (n.143-324C=) | |
2 | g.169487663C>G | CA1306468571 | BBS5 | c.209-143C>G (n.209-143C>G) c.143-324C>G (n.143-324C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169487664T>A | CA2661827881 | BBS5 | c.209-142T>A (n.209-142T>A) c.143-323T>A (n.143-323T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169487665T>G | CA2661827882 | BBS5 | c.209-141T>G (n.209-141T>G) c.143-322T>G (n.143-322T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169487667A>C | CA2753108811 | BBS5 | c.209-139A>C (n.209-139A>C) c.143-320A>C (n.143-320A>C) | |
2 | g.169487667A>T | CA2661827883 | BBS5 | c.209-139A>T (n.209-139A>T) c.143-320A>T (n.143-320A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169487668A= | CA1306468573 | BBS5 | c.209-138A= (n.209-138A=) c.143-319A= (n.143-319A=) | |
2 | g.169487668A>C | CA1306468574 | BBS5 | c.209-138A>C (n.209-138A>C) c.143-319A>C (n.143-319A>C) | dbSNP |
2 | g.169487669A>C | CA2753108812 | BBS5 | c.209-137A>C (n.209-137A>C) c.143-318A>C (n.143-318A>C) |