Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169485742G>ACA343112599SLC19A2c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.12+311C>T (n.12+311C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485742G>CCA343112601SLC19A2c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.12+311C>G (n.12+311C>G)
1g.169485742G=CA1206117400SLC19A2c.25C= (p.Arg9=)
c.12+311C= (n.12+311C=)
1g.169485742G>TCA421719886SLC19A2c.25C>A (p.Arg9=)
c.12+311C>A (n.12+311C>A)
gnomAD v4
1g.169485743A=CA1206117401SLC19A2c.24T= (p.Ser8=)
c.12+310T= (n.12+310T=)
1g.169485743A>CCA421719887SLC19A2c.24T>G (p.Ser8=)
c.12+310T>G (n.12+310T>G)
1g.169485743A>GCA421719888SLC19A2c.24T>C (p.Ser8=)
c.12+310T>C (n.12+310T>C)
dbSNP
1g.169485743A>TCA421719889SLC19A2c.24T>A (p.Ser8=)
c.12+310T>A (n.12+310T>A)
1g.169485744G>ACA343112602SLC19A2c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.12+309C>T (n.12+309C>T)
gnomAD v4
1g.169485744G>CCA343112605SLC19A2c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.12+309C>G (n.12+309C>G)
1g.169485744G>TCA343112607SLC19A2c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.12+309C>A (n.12+309C>A)
gnomAD v4
1g.169485745A>CCA343112609SLC19A2c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.12+308T>G (n.12+308T>G)
1g.169485745A>GCA343112611SLC19A2c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.12+308T>C (n.12+308T>C)
1g.169485745A>TCA343112613SLC19A2c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.12+308T>A (n.12+308T>A)
1g.169485746C>ACA421719890SLC19A2c.21G>T (p.Val7=)
c.12+307G>T (n.12+307G>T)
1g.169485746C>GCA421719891SLC19A2c.21G>C (p.Val7=)
c.12+307G>C (n.12+307G>C)
1g.169485746C>TCA421719892SLC19A2c.21G>A (p.Val7=)
c.12+307G>A (n.12+307G>A)
1g.169485749_169485760dupCA2649031571SLC19A2c.10_21dup (p.Val7_Ser8insProGlyProVal)
c.12+296_12+307dup (n.12+296_12+307dup)
gnomAD v4
1g.169485747A>CCA343112618SLC19A2c.20T>G (p.Val7Gly)
c.12+306T>G (n.12+306T>G)
gnomAD v4
1g.169485747A>GCA343112614SLC19A2c.20T>C (p.Val7Ala)
c.12+306T>C (n.12+306T>C)
gnomAD v4
1g.169485747A>TCA343112616SLC19A2c.20T>A (p.Val7Glu)
c.12+306T>A (n.12+306T>A)
1g.169485748C>ACA343112620SLC19A2c.19G>T (p.Val7Leu)
c.12+305G>T (n.12+305G>T)
gnomAD v4
1g.169485748C>GCA343112622SLC19A2c.19G>C (p.Val7Leu)
c.12+305G>C (n.12+305G>C)
1g.169485748C>TCA343112624SLC19A2c.19G>A (p.Val7Met)
c.12+305G>A (n.12+305G>A)
1g.169485749C>ACA421719893SLC19A2c.18G>T (p.Pro6=)
c.12+304G>T (n.12+304G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485749C=CA1206117402SLC19A2c.18G= (p.Pro6=)
c.12+304G= (n.12+304G=)
1g.169485749C>GCA421719895SLC19A2c.18G>C (p.Pro6=)
c.12+304G>C (n.12+304G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485749C>TCA421719894SLC19A2c.18G>A (p.Pro6=)
c.12+304G>A (n.12+304G>A)
gnomAD v4
1g.169485750G>ACA343112626SLC19A2c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.12+303C>T (n.12+303C>T)
gnomAD v4
1g.169485750G>CCA343112629SLC19A2c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.12+303C>G (n.12+303C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485750G=CA1206117403SLC19A2c.17C= (p.Pro6=)
c.12+303C= (n.12+303C=)
1g.169485750G>TCA343112630SLC19A2c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.12+303C>A (n.12+303C>A)
dbSNP
1g.169485751G>ACA343112632SLC19A2c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.12+302C>T (n.12+302C>T)
gnomAD v4
1g.169485751G>CCA343112633SLC19A2c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.12+302C>G (n.12+302C>G)
dbSNP
1g.169485751G=CA1206117404SLC19A2c.16C= (p.Pro6=)
c.12+302C= (n.12+302C=)
1g.169485751G>TCA343112635SLC19A2c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.12+302C>A (n.12+302C>A)
1g.169485752G>ACA421719896SLC19A2c.15C>T (p.Gly5=)
c.12+301C>T (n.12+301C>T)
gnomAD v4
1g.169485752G>CCA421719897SLC19A2c.15C>G (p.Gly5=)
c.12+301C>G (n.12+301C>G)
gnomAD v4
1g.169485752G>TCA421719898SLC19A2c.15C>A (p.Gly5=)
c.12+301C>A (n.12+301C>A)
gnomAD v4
1g.169485753C>ACA343112638SLC19A2c.14G>T (p.Gly5Val)
c.12+300G>T (n.12+300G>T)
gnomAD v4
1g.169485753C=CA1206117405SLC19A2c.14G= (p.Gly5=)
c.12+300G= (n.12+300G=)
1g.169485753C>GCA343112640SLC19A2c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.12+300G>C (n.12+300G>C)
1g.169485753C>TCA343112641SLC19A2c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.12+300G>A (n.12+300G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485754C>ACA1233162SLC19A2c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.12+299G>T (n.12+299G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485754C=CA1206117406SLC19A2c.13G= (p.Gly5=)
c.12+299G= (n.12+299G=)
1g.169485754C>GCA343112645SLC19A2c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.12+299G>C (n.12+299G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485754C>TCA343112643SLC19A2c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.12+299G>A (n.12+299G>A)
gnomAD v4
1g.169485755G>ACA421719899SLC19A2c.12C>T (p.Pro4=)
c.12+298C>T (n.12+298C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485755G>CCA421719900SLC19A2c.12C>G (p.Pro4=)
c.12+298C>G (n.12+298C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485755G=CA1206117407SLC19A2c.12C= (p.Pro4=)
c.12+298C= (n.12+298C=)
1g.169485755G>TCA421719901SLC19A2c.12C>A (p.Pro4=)
c.12+298C>A (n.12+298C>A)
gnomAD v4
1g.169485756G>ACA343112648SLC19A2c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.12+297C>T (n.12+297C>T)
1g.169485756G>CCA343112652SLC19A2c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.12+297C>G (n.12+297C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485756G=CA1206117408SLC19A2c.11C= (p.Pro4=)
c.12+297C= (n.12+297C=)
1g.169485756G>TCA343112650SLC19A2c.11C>A (p.Pro4His)
c.12+297C>A (n.12+297C>A)
1g.169485757G>ACA10608665SLC19A2c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.12+296C>T (n.12+296C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485757G>CCA343112655SLC19A2c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.12+296C>G (n.12+296C>G)
gnomAD v4
1g.169485757G=CA1206117409SLC19A2c.10C= (p.Pro4=)
c.12+296C= (n.12+296C=)
1g.169485757G>TCA343112657SLC19A2c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.12+296C>A (n.12+296C>A)
gnomAD v4
1g.169485758C>ACA421719902SLC19A2c.9G>T (p.Val3=)
c.12+295G>T (n.12+295G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485758C=CA1206117410SLC19A2c.9G= (p.Val3=)
c.12+295G= (n.12+295G=)
1g.169485758C>GCA421719903SLC19A2c.9G>C (p.Val3=)
c.12+295G>C (n.12+295G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485758C>TCA421719904SLC19A2c.9G>A (p.Val3=)
c.12+295G>A (n.12+295G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485759A>CCA343112659SLC19A2c.8T>G (p.Val3Gly)
c.12+294T>G (n.12+294T>G)
1g.169485759A>GCA343112661SLC19A2c.8T>C (p.Val3Ala)
c.12+294T>C (n.12+294T>C)
1g.169485759A>TCA343112663SLC19A2c.8T>A (p.Val3Glu)
c.12+294T>A (n.12+294T>A)
1g.169485760C>ACA343112665SLC19A2c.7G>T (p.Val3Leu)
c.12+293G>T (n.12+293G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.169485760C=CA1206117411SLC19A2c.7G= (p.Val3=)
c.12+293G= (n.12+293G=)
1g.169485760C>GCA343112667SLC19A2c.7G>C (p.Val3Leu)
c.12+293G>C (n.12+293G>C)
1g.169485760C>TCA343112669SLC19A2c.7G>A (p.Val3Met)
c.12+293G>A (n.12+293G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485761A=CA1206117412SLC19A2c.6T= (p.Asp2=)
c.12+292T= (n.12+292T=)
1g.169485761A>CCA343112671SLC19A2c.6T>G (p.Asp2Glu)
c.12+292T>G (n.12+292T>G)
ClinVar
1g.169485761A>GCA421719905SLC19A2c.6T>C (p.Asp2=)
c.12+292T>C (n.12+292T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485761A>TCA343112673SLC19A2c.6T>A (p.Asp2Glu)
c.12+292T>A (n.12+292T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485762T>ACA343112679SLC19A2c.5A>T (p.Asp2Val)
c.12+291A>T (n.12+291A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485762T>CCA343112677SLC19A2c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.12+291A>G (n.12+291A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485762T>GCA343112676SLC19A2c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.12+291A>C (n.12+291A>C)
gnomAD v4
1g.169485762T=CA1206117413SLC19A2c.5A= (p.Asp2=)
c.12+291A= (n.12+291A=)
1g.169485763C>ACA343112682SLC19A2c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.12+290G>T (n.12+290G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485763C=CA1206117414SLC19A2c.4G= (p.Asp2=)
c.12+290G= (n.12+290G=)
1g.169485763C>GCA343112684SLC19A2c.4G>C (p.Asp2His)
c.12+290G>C (n.12+290G>C)
ClinVar
1g.169485763C>TCA343112686SLC19A2c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.12+290G>A (n.12+290G>A)
1g.169485764C>ACA343112688SLC19A2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.12+289G>T (n.12+289G>T)
1g.169485764C>GCA343112690SLC19A2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.12+289G>C (n.12+289G>C)
1g.169485764C>TCA343112692SLC19A2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.12+289G>A (n.12+289G>A)
1g.169485765A>CCA343112694SLC19A2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.12+288T>G (n.12+288T>G)
1g.169485765A>GCA343112696SLC19A2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.12+288T>C (n.12+288T>C)
1g.169485765A>TCA343112698SLC19A2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.12+288T>A (n.12+288T>A)
1g.169485766T>ACA343112701SLC19A2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.12+287A>T (n.12+287A>T)
1g.169485766T>CCA343112702SLC19A2c.1A>G (p.Met1Val)
c.12+287A>G (n.12+287A>G)
gnomAD v4
1g.169485766T>GCA343112705SLC19A2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.12+287A>C (n.12+287A>C)
1g.169485766_169485767delinsTCCA1206117415SLC19A2c.-1_1delinsGA
c.12+286_12+287delinsGA (n.12+286_12+287delinsGA)
1g.169485767C>ACA2649031572SLC19A2c.-1G>T (n.-1G>T)
c.12+286G>T (n.12+286G>T)
gnomAD v4
1g.169485768delCA32390810SLC19A2c.-1del (n.-1del)
c.12+286del (n.12+286del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485768C>ACA1206117417SLC19A2c.-2G>T (n.-2G>T)
c.12+285G>T (n.12+285G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485768C=CA1206117416SLC19A2c.-2G= (n.-2G=)
c.12+285G= (n.12+285G=)
1g.169485768C>TCA10608269SLC19A2c.-2G>A (n.-2G>A)
c.12+285G>A (n.12+285G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485769G>ACA2649031573SLC19A2c.-3C>T (n.-3C>T)
c.12+284C>T (n.12+284C>T)
gnomAD v4
1g.169485769G>CCA1233163SLC19A2c.-3C>G (n.-3C>G)
c.12+284C>G (n.12+284C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485769G=CA1206117418SLC19A2c.-3C= (n.-3C=)
c.12+284C= (n.12+284C=)
1g.169485770G>ACA155212SLC19A2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.12+283C>T (n.12+283C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485770G>CCA890936940SLC19A2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.12+283C>G (n.12+283C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485770G=CA1139911900SLC19A2c.-4C= (n.-4C=)
c.12+283C= (n.12+283C=)
1g.169485770G>TCA2581726691SLC19A2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.12+283C>A (n.12+283C>A)
1g.169485771G>ACA2649031574SLC19A2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.12+282C>T (n.12+282C>T)
gnomAD v4
1g.169485772G>ACA527131092SLC19A2c.-6C>T (n.-6C>T)
c.12+281C>T (n.12+281C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485772G>CCA2649031575SLC19A2c.-6C>G (n.-6C>G)
c.12+281C>G (n.12+281C>G)
gnomAD v4
1g.169485772G=CA1206117419SLC19A2c.-6C= (n.-6C=)
c.12+281C= (n.12+281C=)
1g.169485772G>TCA2746576881SLC19A2c.-6C>A (n.-6C>A)
c.12+281C>A (n.12+281C>A)
1g.169485773C>ACA1233164SLC19A2c.-7G>T (n.-7G>T)
c.12+280G>T (n.12+280G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485773C=CA1146988614SLC19A2c.-7G= (n.-7G=)
c.12+280G= (n.12+280G=)
1g.169485773C>TCA2649031576SLC19A2c.-7G>A (n.-7G>A)
c.12+280G>A (n.12+280G>A)
gnomAD v4
1g.169485774G>ACA1206117421SLC19A2c.-8C>T (n.-8C>T)
c.12+279C>T (n.12+279C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485774G=CA1206117420SLC19A2c.-8C= (n.-8C=)
c.12+279C= (n.12+279C=)
1g.169485775C=CA1206117422SLC19A2c.-9G= (n.-9G=)
c.12+278G= (n.12+278G=)
1g.169485775C>TCA2649031577SLC19A2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.12+278G>A (n.12+278G>A)
gnomAD v4
1g.169485775_169485779delinsCGAGGCA1206117423SLC19A2c.-13_-9delinsCCTCG (n.-13_-9delinsCCTCG)
c.12+274_12+278delinsCCTCG (n.12+274_12+278delinsCCTCG)
1g.169485776G>ACA2649031578SLC19A2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.12+277C>T (n.12+277C>T)
gnomAD v4
1g.169485777_169485780delCA1206117424SLC19A2c.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.12+274_12+277del (n.12+274_12+277del)
dbSNP
1g.169485783_169485787dupCA527131093SLC19A2c.-14_-10dup (n.-14_-10dup)
c.12+273_12+277dup (n.12+273_12+277dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485778G>ACA1008980876SLC19A2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.12+275C>T (n.12+275C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485778G>CCA1233165SLC19A2c.-12C>G (n.-12C>G)
c.12+275C>G (n.12+275C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485778G=CA1206117425SLC19A2c.-12C= (n.-12C=)
c.12+275C= (n.12+275C=)
1g.169485779G>ACA1233166SLC19A2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.12+274C>T (n.12+274C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485779G=CA1206117426SLC19A2c.-13C= (n.-13C=)
c.12+274C= (n.12+274C=)
1g.169485779G>TCA2649031579SLC19A2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.12+274C>A (n.12+274C>A)
gnomAD v4
1g.169485780G>ACA527131094SLC19A2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.12+273C>T (n.12+273C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485780G=CA1206117427SLC19A2c.-14C= (n.-14C=)
c.12+273C= (n.12+273C=)
1g.169485781G>ACA2649031580SLC19A2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.12+272C>T (n.12+272C>T)
gnomAD v4
1g.169485782A=CA1206117428SLC19A2c.-16T= (n.-16T=)
c.12+271T= (n.12+271T=)
1g.169485782A>CCA2649031581SLC19A2c.-16T>G (n.-16T>G)
c.12+271T>G (n.12+271T>G)
gnomAD v4
1g.169485782A>TCA1206117429SLC19A2c.-16T>A (n.-16T>A)
c.12+271T>A (n.12+271T>A)
dbSNP
1g.169485783G>ACA890936958SLC19A2c.-17C>T (n.-17C>T)
c.12+270C>T (n.12+270C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485783G>CCA1206117430SLC19A2c.-17C>G (n.-17C>G)
c.12+270C>G (n.12+270C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485783G=CA1206117431SLC19A2c.-17C= (n.-17C=)
c.12+270C= (n.12+270C=)
1g.169485783G>TCA2649031583SLC19A2c.-17C>A (n.-17C>A)
c.12+270C>A (n.12+270C>A)
gnomAD v4
1g.169485786delCA2649031582SLC19A2c.-17del (n.-17del)
c.12+270del (n.12+270del)
gnomAD v4
1g.169485784G>ACA527131095SLC19A2c.-18C>T (n.-18C>T)
c.12+269C>T (n.12+269C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485784G>CCA2649031584SLC19A2c.-18C>G (n.-18C>G)
c.12+269C>G (n.12+269C>G)
gnomAD v4
1g.169485784G=CA1206117432SLC19A2c.-18C= (n.-18C=)
c.12+269C= (n.12+269C=)
1g.169485785G>ACA1233167SLC19A2c.-19C>T (n.-19C>T)
c.12+268C>T (n.12+268C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485785G=CA1206117433SLC19A2c.-19C= (n.-19C=)
c.12+268C= (n.12+268C=)
1g.169485785G>TCA2574084887SLC19A2c.-19C>A (n.-19C>A)
c.12+268C>A (n.12+268C>A)
1g.169485786G>ACA32390861SLC19A2c.-20C>T (n.-20C>T)
c.12+267C>T (n.12+267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485786G>CCA527131096SLC19A2c.-20C>G (n.-20C>G)
c.12+267C>G (n.12+267C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485786G=CA1206117434SLC19A2c.-20C= (n.-20C=)
c.12+267C= (n.12+267C=)
1g.169485786G>TCA1233168SLC19A2c.-20C>A (n.-20C>A)
c.12+267C>A (n.12+267C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485787delCA2574084890SLC19A2c.-21del (n.-21del)
c.12+266del (n.12+266del)
1g.169485787A=CA1206117435SLC19A2c.-21T= (n.-21T=)
c.12+266T= (n.12+266T=)
1g.169485787A>CCA2649031585SLC19A2c.-21T>G (n.-21T>G)
c.12+266T>G (n.12+266T>G)
gnomAD v4
1g.169485787A>TCA1206117436SLC19A2c.-21T>A (n.-21T>A)
c.12+266T>A (n.12+266T>A)
dbSNP
1g.169485787_169485793delinsACCCGGCCA1206117437SLC19A2c.-27_-21delinsGCCGGGT (n.-27_-21delinsGCCGGGT)
c.12+260_12+266delinsGCCGGGT (n.12+260_12+266delinsGCCGGGT)
1g.169485788C>ACA2649031586SLC19A2c.-22G>T (n.-22G>T)
c.12+265G>T (n.12+265G>T)
gnomAD v4
1g.169485788C=CA1206117438SLC19A2c.-22G= (n.-22G=)
c.12+265G= (n.12+265G=)
1g.169485788C>GCA2649031587SLC19A2c.-22G>C (n.-22G>C)
c.12+265G>C (n.12+265G>C)
gnomAD v4
1g.169485788C>TCA1233169SLC19A2c.-22G>A (n.-22G>A)
c.12+265G>A (n.12+265G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485790delCA2649031589SLC19A2c.-22del (n.-22del)
c.12+265del (n.12+265del)
gnomAD v4
1g.169485788_169485792delinsCCCGGCA1206117439SLC19A2c.-26_-22delinsCCGGG (n.-26_-22delinsCCGGG)
c.12+261_12+265delinsCCGGG (n.12+261_12+265delinsCCGGG)
1g.169485790_169485795delCA1008980892SLC19A2c.-27_-22del (n.-27_-22del)
c.12+260_12+265del (n.12+260_12+265del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485796_169485800delCA2649031588SLC19A2c.-26_-22del (n.-26_-22del)
c.12+261_12+265del (n.12+261_12+265del)
gnomAD v4
1g.169485789C>ACA1233171SLC19A2c.-23G>T (n.-23G>T)
c.12+264G>T (n.12+264G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485789C=CA1142491095SLC19A2c.-23G= (n.-23G=)
c.12+264G= (n.12+264G=)
1g.169485789C>GCA1233170SLC19A2c.-23G>C (n.-23G>C)
c.12+264G>C (n.12+264G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485789C>TCA1233172SLC19A2c.-23G>A (n.-23G>A)
c.12+264G>A (n.12+264G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485791_169485794delCA1206117440SLC19A2c.-26_-23del (n.-26_-23del)
c.12+261_12+264del (n.12+261_12+264del)
dbSNP
1g.169485790C>ACA527131097SLC19A2c.-24G>T (n.-24G>T)
c.12+263G>T (n.12+263G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485790C=CA1206117441SLC19A2c.-24G= (n.-24G=)
c.12+263G= (n.12+263G=)
1g.169485790C>GCA890936989SLC19A2c.-24G>C (n.-24G>C)
c.12+263G>C (n.12+263G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485790C>TCA527131098SLC19A2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.12+263G>A (n.12+263G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485791G>ACA2649031590SLC19A2c.-25C>T (n.-25C>T)
c.12+262C>T (n.12+262C>T)
gnomAD v4
1g.169485791G>TCA2649031591SLC19A2c.-25C>A (n.-25C>A)
c.12+262C>A (n.12+262C>A)
gnomAD v4
1g.169485792G>ACA1206117443SLC19A2c.-26C>T (n.-26C>T)
c.12+261C>T (n.12+261C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485792G=CA1206117442SLC19A2c.-26C= (n.-26C=)
c.12+261C= (n.12+261C=)
1g.169485792G>TCA2649031592SLC19A2c.-26C>A (n.-26C>A)
c.12+261C>A (n.12+261C>A)
gnomAD v4
1g.169485793C>ACA2649031593SLC19A2c.-27G>T (n.-27G>T)
c.12+260G>T (n.12+260G>T)
gnomAD v4
1g.169485793C=CA1206117445SLC19A2c.-27G= (n.-27G=)
c.12+260G= (n.12+260G=)
1g.169485793C>TCA1206117444SLC19A2c.-27G>A (n.-27G>A)
c.12+260G>A (n.12+260G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485795delCA2649031594SLC19A2c.-27del (n.-27del)
c.12+260del (n.12+260del)
gnomAD v4
1g.169485794C>ACA2649031595SLC19A2c.-28G>T (n.-28G>T)
c.12+259G>T (n.12+259G>T)
gnomAD v4
1g.169485794C>GCA2649031596SLC19A2c.-28G>C (n.-28G>C)
c.12+259G>C (n.12+259G>C)
gnomAD v4
1g.169485794C>TCA2649031597SLC19A2c.-28G>A (n.-28G>A)
c.12+259G>A (n.12+259G>A)
gnomAD v4
1g.169485795C>ACA32390895SLC19A2c.-29G>T (n.-29G>T)
c.12+258G>T (n.12+258G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485795C=CA1144011895SLC19A2c.-29G= (n.-29G=)
c.12+258G= (n.12+258G=)
1g.169485795C>GCA890936991SLC19A2c.-29G>C (n.-29G>C)
c.12+258G>C (n.12+258G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485795C>TCA2574084896SLC19A2c.-29G>A (n.-29G>A)
c.12+258G>A (n.12+258G>A)
gnomAD v4
1g.169485796G=CA1206117446SLC19A2c.-30C= (n.-30C=)
c.12+257C= (n.12+257C=)
1g.169485796G>TCA1206117447SLC19A2c.-30C>A (n.-30C>A)
c.12+257C>A (n.12+257C>A)
dbSNP
1g.169485797G>ACA2649031599SLC19A2c.-31C>T (n.-31C>T)
c.12+256C>T (n.12+256C>T)
gnomAD v4
1g.169485797G>CCA1206117449SLC19A2c.-31C>G (n.-31C>G)
c.12+256C>G (n.12+256C>G)
dbSNP
1g.169485797G=CA1206117448SLC19A2c.-31C= (n.-31C=)
c.12+256C= (n.12+256C=)
1g.169485797G>TCA2649031600SLC19A2c.-31C>A (n.-31C>A)
c.12+256C>A (n.12+256C>A)
gnomAD v4
1g.169485797_169485801dupCA2649031598SLC19A2c.-35_-31dup (n.-35_-31dup)
c.12+252_12+256dup (n.12+252_12+256dup)
gnomAD v4
1g.169485798C>ACA2649031601SLC19A2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.12+255G>T (n.12+255G>T)
gnomAD v4
1g.169485798C=CA1206117450SLC19A2c.-32G= (n.-32G=)
c.12+255G= (n.12+255G=)
1g.169485798C>GCA2649031602SLC19A2c.-32G>C (n.-32G>C)
c.12+255G>C (n.12+255G>C)
gnomAD v4
1g.169485798C>TCA527131099SLC19A2c.-32G>A (n.-32G>A)
c.12+255G>A (n.12+255G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485799C>ACA2649031603SLC19A2c.-33G>T (n.-33G>T)
c.12+254G>T (n.12+254G>T)
gnomAD v4
1g.169485799C=CA1206117451SLC19A2c.-33G= (n.-33G=)
c.12+254G= (n.12+254G=)
1g.169485799C>TCA527131100SLC19A2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.12+254G>A (n.12+254G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485800C>ACA2649031604SLC19A2c.-34G>T (n.-34G>T)
c.12+253G>T (n.12+253G>T)
gnomAD v4
1g.169485800C=CA1206117452SLC19A2c.-34G= (n.-34G=)
c.12+253G= (n.12+253G=)
1g.169485800C>TCA890937003SLC19A2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.12+253G>A (n.12+253G>A)
dbSNP
1g.169485801C=CA1206117453SLC19A2c.-35G= (n.-35G=)
c.12+252G= (n.12+252G=)
1g.169485801C>TCA1206117454SLC19A2c.-35G>A (n.-35G>A)
c.12+252G>A (n.12+252G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485802T>CCA2649031605SLC19A2c.-36A>G (n.-36A>G)
c.12+251A>G (n.12+251A>G)
gnomAD v4
1g.169485805C>TCA2649031606SLC19A2c.-39G>A (n.-39G>A)
c.12+248G>A (n.12+248G>A)
gnomAD v4
1g.169485806T>CCA527131101SLC19A2c.-40A>G (n.-40A>G)
c.12+247A>G (n.12+247A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485806T=CA1206117455SLC19A2c.-40A= (n.-40A=)
c.12+247A= (n.12+247A=)
1g.169485807delCA2649031607SLC19A2c.-40del (n.-40del)
c.12+247del (n.12+247del)
gnomAD v4
1g.169485807T>CCA2649031608SLC19A2c.-41A>G (n.-41A>G)
c.12+246A>G (n.12+246A>G)
gnomAD v4
1g.169485808C>ACA2649031609SLC19A2c.-42G>T (n.-42G>T)
c.12+245G>T (n.12+245G>T)
gnomAD v4
1g.169485808C>TCA2574084899SLC19A2c.-42G>A (n.-42G>A)
c.12+245G>A (n.12+245G>A)
1g.169485815_169485817delCA2574084898SLC19A2c.-44_-42del (n.-44_-42del)
c.12+243_12+245del (n.12+243_12+245del)
gnomAD v4
1g.169485809delCA2740196581SLC19A2c.-43del (n.-43del)
c.12+244del (n.12+244del)
1g.169485810C=CA1206117456SLC19A2c.-44G= (n.-44G=)
c.12+243G= (n.12+243G=)
1g.169485810C>GCA2649031610SLC19A2c.-44G>C (n.-44G>C)
c.12+243G>C (n.12+243G>C)
gnomAD v4
1g.169485810C>TCA1008980906SLC19A2c.-44G>A (n.-44G>A)
c.12+243G>A (n.12+243G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485811C>ACA2649031611SLC19A2c.-45G>T (n.-45G>T)
c.12+242G>T (n.12+242G>T)
gnomAD v4
1g.169485814delCA2574084900SLC19A2c.-47del (n.-47del)
c.12+240del (n.12+240del)
1g.169485814C>ACA2649031612SLC19A2c.-48G>T (n.-48G>T)
c.12+239G>T (n.12+239G>T)
gnomAD v4
1g.169485815T>ACA2574084901SLC19A2c.-49A>T (n.-49A>T)
c.12+238A>T (n.12+238A>T)
1g.169485815T>CCA2649031613SLC19A2c.-49A>G (n.-49A>G)
c.12+238A>G (n.12+238A>G)
gnomAD v4
1g.169485815T>GCA2649031614SLC19A2c.-49A>C (n.-49A>C)
c.12+238A>C (n.12+238A>C)
gnomAD v4
1g.169485815_169485818delinsTCCGCA1206117457SLC19A2c.-52_-49delinsCGGA (n.-52_-49delinsCGGA)
c.12+235_12+238delinsCGGA (n.12+235_12+238delinsCGGA)
1g.169485818_169485820delCA527131102SLC19A2c.-52_-50del (n.-52_-50del)
c.12+235_12+237del (n.12+235_12+237del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485817C>ACA2574084902SLC19A2c.-51G>T (n.-51G>T)
c.12+236G>T (n.12+236G>T)
1g.169485817C=CA1206117458SLC19A2c.-51G= (n.-51G=)
c.12+236G= (n.12+236G=)
1g.169485817C>GCA527131103SLC19A2c.-51G>C (n.-51G>C)
c.12+236G>C (n.12+236G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485817C>TCA2649031615SLC19A2c.-51G>A (n.-51G>A)
c.12+236G>A (n.12+236G>A)
gnomAD v4
1g.169485818G>ACA2649031617SLC19A2c.-52C>T (n.-52C>T)
c.12+235C>T (n.12+235C>T)
gnomAD v4
1g.169485818G>CCA890937015SLC19A2c.-52C>G (n.-52C>G)
c.12+235C>G (n.12+235C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485818G=CA1206117459SLC19A2c.-52C= (n.-52C=)
c.12+235C= (n.12+235C=)
1g.169485818G>TCA2649031616SLC19A2c.-52C>A (n.-52C>A)
c.12+235C>A (n.12+235C>A)
gnomAD v4
1g.169485820C>ACA2649031618SLC19A2c.-54G>T (n.-54G>T)
c.12+233G>T (n.12+233G>T)
gnomAD v4
1g.169485820C=CA1206117460SLC19A2c.-54G= (n.-54G=)
c.12+233G= (n.12+233G=)
1g.169485820C>TCA527131104SLC19A2c.-54G>A (n.-54G>A)
c.12+233G>A (n.12+233G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485823C>ACA2649031619SLC19A2c.-57G>T (n.-57G>T)
c.12+230G>T (n.12+230G>T)
gnomAD v4
1g.169485824T>CCA2649031620SLC19A2c.-58A>G (n.-58A>G)
c.12+229A>G (n.12+229A>G)
gnomAD v4
1g.169485825G>ACA2649031621SLC19A2c.-59C>T (n.-59C>T)
c.12+228C>T (n.12+228C>T)
gnomAD v4
1g.169485826G>ACA1206117462SLC19A2c.-60C>T (n.-60C>T)
c.12+227C>T (n.12+227C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485826G>CCA2649031622SLC19A2c.-60C>G (n.-60C>G)
c.12+227C>G (n.12+227C>G)
gnomAD v4
1g.169485826G=CA1206117461SLC19A2c.-60C= (n.-60C=)
c.12+227C= (n.12+227C=)
1g.169485827A>GCA2649031623SLC19A2c.-61T>C (n.-61T>C)
c.12+226T>C (n.12+226T>C)
gnomAD v4
1g.169485828G>ACA2746576882SLC19A2c.-62C>T (n.-62C>T)
c.12+225C>T (n.12+225C>T)
1g.169485828G>TCA2574084904SLC19A2c.-62C>A (n.-62C>A)
c.12+225C>A (n.12+225C>A)
1g.169485830G>CCA2649031624SLC19A2c.-64C>G (n.-64C>G)
c.12+223C>G (n.12+223C>G)
gnomAD v4
1g.169485830G>TCA2649031625SLC19A2c.-64C>A (n.-64C>A)
c.12+223C>A (n.12+223C>A)
gnomAD v4
1g.169485832G>ACA32390897SLC19A2c.-66C>T (n.-66C>T)
c.12+221C>T (n.12+221C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485832G>CCA2649031626SLC19A2c.-66C>G (n.-66C>G)
c.12+221C>G (n.12+221C>G)
gnomAD v4
1g.169485832G=CA1206117463SLC19A2c.-66C= (n.-66C=)
c.12+221C= (n.12+221C=)
1g.169485833G>ACA890937020SLC19A2c.-67C>T (n.-67C>T)
c.12+220C>T (n.12+220C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485833G=CA1206117464SLC19A2c.-67C= (n.-67C=)
c.12+220C= (n.12+220C=)
1g.169485834G>ACA2649031627SLC19A2c.-68C>T (n.-68C>T)
c.12+219C>T (n.12+219C>T)
gnomAD v4
1g.169485834G>TCA2649031628SLC19A2c.-68C>A (n.-68C>A)
c.12+219C>A (n.12+219C>A)
gnomAD v4
1g.169485835T>ACA2574084906SLC19A2c.-69A>T (n.-69A>T)
c.12+218A>T (n.12+218A>T)
1g.169485837A>GCA2649031629SLC19A2c.-71T>C (n.-71T>C)
c.12+216T>C (n.12+216T>C)
gnomAD v4
1g.169485838G>ACA32390899SLC19A2c.-72C>T (n.-72C>T)
c.12+215C>T (n.12+215C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485838G=CA1206117465SLC19A2c.-72C= (n.-72C=)
c.12+215C= (n.12+215C=)
1g.169485838G>TCA2574084908SLC19A2c.-72C>A (n.-72C>A)
c.12+215C>A (n.12+215C>A)
1g.169485839G>ACA32390901SLC19A2c.-73C>T (n.-73C>T)
c.12+214C>T (n.12+214C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485839G>CCA1206117467SLC19A2c.-73C>G (n.-73C>G)
c.12+214C>G (n.12+214C>G)
dbSNP
1g.169485839G=CA1206117466SLC19A2c.-73C= (n.-73C=)
c.12+214C= (n.12+214C=)
1g.169485839G>TCA2574084909SLC19A2c.-73C>A (n.-73C>A)
c.12+214C>A (n.12+214C>A)
1g.169485841_169485842delCA645968433SLC19A2c.-75_-74del (n.-75_-74del)
c.12+212_12+213del (n.12+212_12+213del)
COSMIC
1g.169485841A=CA1206117468SLC19A2c.-75T= (n.-75T=)
c.12+212T= (n.12+212T=)
1g.169485841A>CCA1206117469SLC19A2c.-75T>G (n.-75T>G)
c.12+212T>G (n.12+212T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485842C>ACA2649031631SLC19A2c.-76G>T (n.-76G>T)
c.12+211G>T (n.12+211G>T)
gnomAD v4
1g.169485842C>GCA2649031630SLC19A2c.-76G>C (n.-76G>C)
c.12+211G>C (n.12+211G>C)
gnomAD v4
1g.169485842C>TCA2574084910SLC19A2c.-76G>A (n.-76G>A)
c.12+211G>A (n.12+211G>A)

Number of alleles fetched