Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485742G>A | CA343112599 | SLC19A2 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.12+311C>T (n.12+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485742G>C | CA343112601 | SLC19A2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.12+311C>G (n.12+311C>G) | |
1 | g.169485742G= | CA1206117400 | SLC19A2 | c.25C= (p.Arg9=) c.12+311C= (n.12+311C=) | |
1 | g.169485742G>T | CA421719886 | SLC19A2 | c.25C>A (p.Arg9=) c.12+311C>A (n.12+311C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485743A= | CA1206117401 | SLC19A2 | c.24T= (p.Ser8=) c.12+310T= (n.12+310T=) | |
1 | g.169485743A>C | CA421719887 | SLC19A2 | c.24T>G (p.Ser8=) c.12+310T>G (n.12+310T>G) | |
1 | g.169485743A>G | CA421719888 | SLC19A2 | c.24T>C (p.Ser8=) c.12+310T>C (n.12+310T>C) | dbSNP |
1 | g.169485743A>T | CA421719889 | SLC19A2 | c.24T>A (p.Ser8=) c.12+310T>A (n.12+310T>A) | |
1 | g.169485744G>A | CA343112602 | SLC19A2 | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.12+309C>T (n.12+309C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485744G>C | CA343112605 | SLC19A2 | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.12+309C>G (n.12+309C>G) | |
1 | g.169485744G>T | CA343112607 | SLC19A2 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.12+309C>A (n.12+309C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485745A>C | CA343112609 | SLC19A2 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.12+308T>G (n.12+308T>G) | |
1 | g.169485745A>G | CA343112611 | SLC19A2 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.12+308T>C (n.12+308T>C) | |
1 | g.169485745A>T | CA343112613 | SLC19A2 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.12+308T>A (n.12+308T>A) | |
1 | g.169485746C>A | CA421719890 | SLC19A2 | c.21G>T (p.Val7=) c.12+307G>T (n.12+307G>T) | |
1 | g.169485746C>G | CA421719891 | SLC19A2 | c.21G>C (p.Val7=) c.12+307G>C (n.12+307G>C) | |
1 | g.169485746C>T | CA421719892 | SLC19A2 | c.21G>A (p.Val7=) c.12+307G>A (n.12+307G>A) | |
1 | g.169485749_169485760dup | CA2649031571 | SLC19A2 | c.10_21dup (p.Val7_Ser8insProGlyProVal) c.12+296_12+307dup (n.12+296_12+307dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485747A>C | CA343112618 | SLC19A2 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.12+306T>G (n.12+306T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485747A>G | CA343112614 | SLC19A2 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.12+306T>C (n.12+306T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485747A>T | CA343112616 | SLC19A2 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.12+306T>A (n.12+306T>A) | |
1 | g.169485748C>A | CA343112620 | SLC19A2 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.12+305G>T (n.12+305G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485748C>G | CA343112622 | SLC19A2 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.12+305G>C (n.12+305G>C) | |
1 | g.169485748C>T | CA343112624 | SLC19A2 | c.19G>A (p.Val7Met) c.12+305G>A (n.12+305G>A) | |
1 | g.169485749C>A | CA421719893 | SLC19A2 | c.18G>T (p.Pro6=) c.12+304G>T (n.12+304G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485749C= | CA1206117402 | SLC19A2 | c.18G= (p.Pro6=) c.12+304G= (n.12+304G=) | |
1 | g.169485749C>G | CA421719895 | SLC19A2 | c.18G>C (p.Pro6=) c.12+304G>C (n.12+304G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485749C>T | CA421719894 | SLC19A2 | c.18G>A (p.Pro6=) c.12+304G>A (n.12+304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485750G>A | CA343112626 | SLC19A2 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.12+303C>T (n.12+303C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485750G>C | CA343112629 | SLC19A2 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.12+303C>G (n.12+303C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485750G= | CA1206117403 | SLC19A2 | c.17C= (p.Pro6=) c.12+303C= (n.12+303C=) | |
1 | g.169485750G>T | CA343112630 | SLC19A2 | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.12+303C>A (n.12+303C>A) | dbSNP |
1 | g.169485751G>A | CA343112632 | SLC19A2 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.12+302C>T (n.12+302C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485751G>C | CA343112633 | SLC19A2 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.12+302C>G (n.12+302C>G) | dbSNP |
1 | g.169485751G= | CA1206117404 | SLC19A2 | c.16C= (p.Pro6=) c.12+302C= (n.12+302C=) | |
1 | g.169485751G>T | CA343112635 | SLC19A2 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.12+302C>A (n.12+302C>A) | |
1 | g.169485752G>A | CA421719896 | SLC19A2 | c.15C>T (p.Gly5=) c.12+301C>T (n.12+301C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485752G>C | CA421719897 | SLC19A2 | c.15C>G (p.Gly5=) c.12+301C>G (n.12+301C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485752G>T | CA421719898 | SLC19A2 | c.15C>A (p.Gly5=) c.12+301C>A (n.12+301C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485753C>A | CA343112638 | SLC19A2 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.12+300G>T (n.12+300G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485753C= | CA1206117405 | SLC19A2 | c.14G= (p.Gly5=) c.12+300G= (n.12+300G=) | |
1 | g.169485753C>G | CA343112640 | SLC19A2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.12+300G>C (n.12+300G>C) | |
1 | g.169485753C>T | CA343112641 | SLC19A2 | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.12+300G>A (n.12+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485754C>A | CA1233162 | SLC19A2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.12+299G>T (n.12+299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485754C= | CA1206117406 | SLC19A2 | c.13G= (p.Gly5=) c.12+299G= (n.12+299G=) | |
1 | g.169485754C>G | CA343112645 | SLC19A2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.12+299G>C (n.12+299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485754C>T | CA343112643 | SLC19A2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.12+299G>A (n.12+299G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485755G>A | CA421719899 | SLC19A2 | c.12C>T (p.Pro4=) c.12+298C>T (n.12+298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485755G>C | CA421719900 | SLC19A2 | c.12C>G (p.Pro4=) c.12+298C>G (n.12+298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485755G= | CA1206117407 | SLC19A2 | c.12C= (p.Pro4=) c.12+298C= (n.12+298C=) | |
1 | g.169485755G>T | CA421719901 | SLC19A2 | c.12C>A (p.Pro4=) c.12+298C>A (n.12+298C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485756G>A | CA343112648 | SLC19A2 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.12+297C>T (n.12+297C>T) | |
1 | g.169485756G>C | CA343112652 | SLC19A2 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.12+297C>G (n.12+297C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485756G= | CA1206117408 | SLC19A2 | c.11C= (p.Pro4=) c.12+297C= (n.12+297C=) | |
1 | g.169485756G>T | CA343112650 | SLC19A2 | c.11C>A (p.Pro4His) c.12+297C>A (n.12+297C>A) | |
1 | g.169485757G>A | CA10608665 | SLC19A2 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.12+296C>T (n.12+296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485757G>C | CA343112655 | SLC19A2 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.12+296C>G (n.12+296C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485757G= | CA1206117409 | SLC19A2 | c.10C= (p.Pro4=) c.12+296C= (n.12+296C=) | |
1 | g.169485757G>T | CA343112657 | SLC19A2 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.12+296C>A (n.12+296C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485758C>A | CA421719902 | SLC19A2 | c.9G>T (p.Val3=) c.12+295G>T (n.12+295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485758C= | CA1206117410 | SLC19A2 | c.9G= (p.Val3=) c.12+295G= (n.12+295G=) | |
1 | g.169485758C>G | CA421719903 | SLC19A2 | c.9G>C (p.Val3=) c.12+295G>C (n.12+295G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485758C>T | CA421719904 | SLC19A2 | c.9G>A (p.Val3=) c.12+295G>A (n.12+295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485759A>C | CA343112659 | SLC19A2 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.12+294T>G (n.12+294T>G) | |
1 | g.169485759A>G | CA343112661 | SLC19A2 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.12+294T>C (n.12+294T>C) | |
1 | g.169485759A>T | CA343112663 | SLC19A2 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.12+294T>A (n.12+294T>A) | |
1 | g.169485760C>A | CA343112665 | SLC19A2 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.12+293G>T (n.12+293G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485760C= | CA1206117411 | SLC19A2 | c.7G= (p.Val3=) c.12+293G= (n.12+293G=) | |
1 | g.169485760C>G | CA343112667 | SLC19A2 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.12+293G>C (n.12+293G>C) | |
1 | g.169485760C>T | CA343112669 | SLC19A2 | c.7G>A (p.Val3Met) c.12+293G>A (n.12+293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485761A= | CA1206117412 | SLC19A2 | c.6T= (p.Asp2=) c.12+292T= (n.12+292T=) | |
1 | g.169485761A>C | CA343112671 | SLC19A2 | c.6T>G (p.Asp2Glu) c.12+292T>G (n.12+292T>G) | ClinVar |
1 | g.169485761A>G | CA421719905 | SLC19A2 | c.6T>C (p.Asp2=) c.12+292T>C (n.12+292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485761A>T | CA343112673 | SLC19A2 | c.6T>A (p.Asp2Glu) c.12+292T>A (n.12+292T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485762T>A | CA343112679 | SLC19A2 | c.5A>T (p.Asp2Val) c.12+291A>T (n.12+291A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485762T>C | CA343112677 | SLC19A2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) c.12+291A>G (n.12+291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485762T>G | CA343112676 | SLC19A2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) c.12+291A>C (n.12+291A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485762T= | CA1206117413 | SLC19A2 | c.5A= (p.Asp2=) c.12+291A= (n.12+291A=) | |
1 | g.169485763C>A | CA343112682 | SLC19A2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.12+290G>T (n.12+290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485763C= | CA1206117414 | SLC19A2 | c.4G= (p.Asp2=) c.12+290G= (n.12+290G=) | |
1 | g.169485763C>G | CA343112684 | SLC19A2 | c.4G>C (p.Asp2His) c.12+290G>C (n.12+290G>C) | ClinVar |
1 | g.169485763C>T | CA343112686 | SLC19A2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.12+290G>A (n.12+290G>A) | |
1 | g.169485764C>A | CA343112688 | SLC19A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.12+289G>T (n.12+289G>T) | |
1 | g.169485764C>G | CA343112690 | SLC19A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.12+289G>C (n.12+289G>C) | |
1 | g.169485764C>T | CA343112692 | SLC19A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.12+289G>A (n.12+289G>A) | |
1 | g.169485765A>C | CA343112694 | SLC19A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.12+288T>G (n.12+288T>G) | |
1 | g.169485765A>G | CA343112696 | SLC19A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.12+288T>C (n.12+288T>C) | |
1 | g.169485765A>T | CA343112698 | SLC19A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.12+288T>A (n.12+288T>A) | |
1 | g.169485766T>A | CA343112701 | SLC19A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.12+287A>T (n.12+287A>T) | |
1 | g.169485766T>C | CA343112702 | SLC19A2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.12+287A>G (n.12+287A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485766T>G | CA343112705 | SLC19A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.12+287A>C (n.12+287A>C) | |
1 | g.169485766_169485767delinsTC | CA1206117415 | SLC19A2 | c.-1_1delinsGA c.12+286_12+287delinsGA (n.12+286_12+287delinsGA) | |
1 | g.169485767C>A | CA2649031572 | SLC19A2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.12+286G>T (n.12+286G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485768del | CA32390810 | SLC19A2 | c.-1del (n.-1del) c.12+286del (n.12+286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485768C>A | CA1206117417 | SLC19A2 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.12+285G>T (n.12+285G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485768C= | CA1206117416 | SLC19A2 | c.-2G= (n.-2G=) c.12+285G= (n.12+285G=) | |
1 | g.169485768C>T | CA10608269 | SLC19A2 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.12+285G>A (n.12+285G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485769G>A | CA2649031573 | SLC19A2 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.12+284C>T (n.12+284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485769G>C | CA1233163 | SLC19A2 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.12+284C>G (n.12+284C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485769G= | CA1206117418 | SLC19A2 | c.-3C= (n.-3C=) c.12+284C= (n.12+284C=) | |
1 | g.169485770G>A | CA155212 | SLC19A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.12+283C>T (n.12+283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485770G>C | CA890936940 | SLC19A2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.12+283C>G (n.12+283C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485770G= | CA1139911900 | SLC19A2 | c.-4C= (n.-4C=) c.12+283C= (n.12+283C=) | |
1 | g.169485770G>T | CA2581726691 | SLC19A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.12+283C>A (n.12+283C>A) | |
1 | g.169485771G>A | CA2649031574 | SLC19A2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.12+282C>T (n.12+282C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485772G>A | CA527131092 | SLC19A2 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.12+281C>T (n.12+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485772G>C | CA2649031575 | SLC19A2 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.12+281C>G (n.12+281C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485772G= | CA1206117419 | SLC19A2 | c.-6C= (n.-6C=) c.12+281C= (n.12+281C=) | |
1 | g.169485772G>T | CA2746576881 | SLC19A2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.12+281C>A (n.12+281C>A) | |
1 | g.169485773C>A | CA1233164 | SLC19A2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.12+280G>T (n.12+280G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485773C= | CA1146988614 | SLC19A2 | c.-7G= (n.-7G=) c.12+280G= (n.12+280G=) | |
1 | g.169485773C>T | CA2649031576 | SLC19A2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.12+280G>A (n.12+280G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485774G>A | CA1206117421 | SLC19A2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.12+279C>T (n.12+279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485774G= | CA1206117420 | SLC19A2 | c.-8C= (n.-8C=) c.12+279C= (n.12+279C=) | |
1 | g.169485775C= | CA1206117422 | SLC19A2 | c.-9G= (n.-9G=) c.12+278G= (n.12+278G=) | |
1 | g.169485775C>T | CA2649031577 | SLC19A2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.12+278G>A (n.12+278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485775_169485779delinsCGAGG | CA1206117423 | SLC19A2 | c.-13_-9delinsCCTCG (n.-13_-9delinsCCTCG) c.12+274_12+278delinsCCTCG (n.12+274_12+278delinsCCTCG) | |
1 | g.169485776G>A | CA2649031578 | SLC19A2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.12+277C>T (n.12+277C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485777_169485780del | CA1206117424 | SLC19A2 | c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.12+274_12+277del (n.12+274_12+277del) | dbSNP |
1 | g.169485783_169485787dup | CA527131093 | SLC19A2 | c.-14_-10dup (n.-14_-10dup) c.12+273_12+277dup (n.12+273_12+277dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G>A | CA1008980876 | SLC19A2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.12+275C>T (n.12+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G>C | CA1233165 | SLC19A2 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.12+275C>G (n.12+275C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G= | CA1206117425 | SLC19A2 | c.-12C= (n.-12C=) c.12+275C= (n.12+275C=) | |
1 | g.169485779G>A | CA1233166 | SLC19A2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.12+274C>T (n.12+274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485779G= | CA1206117426 | SLC19A2 | c.-13C= (n.-13C=) c.12+274C= (n.12+274C=) | |
1 | g.169485779G>T | CA2649031579 | SLC19A2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.12+274C>A (n.12+274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485780G>A | CA527131094 | SLC19A2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.12+273C>T (n.12+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485780G= | CA1206117427 | SLC19A2 | c.-14C= (n.-14C=) c.12+273C= (n.12+273C=) | |
1 | g.169485781G>A | CA2649031580 | SLC19A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.12+272C>T (n.12+272C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485782A= | CA1206117428 | SLC19A2 | c.-16T= (n.-16T=) c.12+271T= (n.12+271T=) | |
1 | g.169485782A>C | CA2649031581 | SLC19A2 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.12+271T>G (n.12+271T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485782A>T | CA1206117429 | SLC19A2 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.12+271T>A (n.12+271T>A) | dbSNP |
1 | g.169485783G>A | CA890936958 | SLC19A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.12+270C>T (n.12+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485783G>C | CA1206117430 | SLC19A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.12+270C>G (n.12+270C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485783G= | CA1206117431 | SLC19A2 | c.-17C= (n.-17C=) c.12+270C= (n.12+270C=) | |
1 | g.169485783G>T | CA2649031583 | SLC19A2 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.12+270C>A (n.12+270C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485786del | CA2649031582 | SLC19A2 | c.-17del (n.-17del) c.12+270del (n.12+270del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485784G>A | CA527131095 | SLC19A2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.12+269C>T (n.12+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485784G>C | CA2649031584 | SLC19A2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.12+269C>G (n.12+269C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485784G= | CA1206117432 | SLC19A2 | c.-18C= (n.-18C=) c.12+269C= (n.12+269C=) | |
1 | g.169485785G>A | CA1233167 | SLC19A2 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.12+268C>T (n.12+268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485785G= | CA1206117433 | SLC19A2 | c.-19C= (n.-19C=) c.12+268C= (n.12+268C=) | |
1 | g.169485785G>T | CA2574084887 | SLC19A2 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.12+268C>A (n.12+268C>A) | |
1 | g.169485786G>A | CA32390861 | SLC19A2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.12+267C>T (n.12+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485786G>C | CA527131096 | SLC19A2 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.12+267C>G (n.12+267C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485786G= | CA1206117434 | SLC19A2 | c.-20C= (n.-20C=) c.12+267C= (n.12+267C=) | |
1 | g.169485786G>T | CA1233168 | SLC19A2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.12+267C>A (n.12+267C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485787del | CA2574084890 | SLC19A2 | c.-21del (n.-21del) c.12+266del (n.12+266del) | |
1 | g.169485787A= | CA1206117435 | SLC19A2 | c.-21T= (n.-21T=) c.12+266T= (n.12+266T=) | |
1 | g.169485787A>C | CA2649031585 | SLC19A2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.12+266T>G (n.12+266T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485787A>T | CA1206117436 | SLC19A2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.12+266T>A (n.12+266T>A) | dbSNP |
1 | g.169485787_169485793delinsACCCGGC | CA1206117437 | SLC19A2 | c.-27_-21delinsGCCGGGT (n.-27_-21delinsGCCGGGT) c.12+260_12+266delinsGCCGGGT (n.12+260_12+266delinsGCCGGGT) | |
1 | g.169485788C>A | CA2649031586 | SLC19A2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.12+265G>T (n.12+265G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788C= | CA1206117438 | SLC19A2 | c.-22G= (n.-22G=) c.12+265G= (n.12+265G=) | |
1 | g.169485788C>G | CA2649031587 | SLC19A2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.12+265G>C (n.12+265G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788C>T | CA1233169 | SLC19A2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.12+265G>A (n.12+265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485790del | CA2649031589 | SLC19A2 | c.-22del (n.-22del) c.12+265del (n.12+265del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788_169485792delinsCCCGG | CA1206117439 | SLC19A2 | c.-26_-22delinsCCGGG (n.-26_-22delinsCCGGG) c.12+261_12+265delinsCCGGG (n.12+261_12+265delinsCCGGG) | |
1 | g.169485790_169485795del | CA1008980892 | SLC19A2 | c.-27_-22del (n.-27_-22del) c.12+260_12+265del (n.12+260_12+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485796_169485800del | CA2649031588 | SLC19A2 | c.-26_-22del (n.-26_-22del) c.12+261_12+265del (n.12+261_12+265del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485789C>A | CA1233171 | SLC19A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.12+264G>T (n.12+264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485789C= | CA1142491095 | SLC19A2 | c.-23G= (n.-23G=) c.12+264G= (n.12+264G=) | |
1 | g.169485789C>G | CA1233170 | SLC19A2 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.12+264G>C (n.12+264G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485789C>T | CA1233172 | SLC19A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.12+264G>A (n.12+264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485791_169485794del | CA1206117440 | SLC19A2 | c.-26_-23del (n.-26_-23del) c.12+261_12+264del (n.12+261_12+264del) | dbSNP |
1 | g.169485790C>A | CA527131097 | SLC19A2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.12+263G>T (n.12+263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485790C= | CA1206117441 | SLC19A2 | c.-24G= (n.-24G=) c.12+263G= (n.12+263G=) | |
1 | g.169485790C>G | CA890936989 | SLC19A2 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.12+263G>C (n.12+263G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485790C>T | CA527131098 | SLC19A2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.12+263G>A (n.12+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485791G>A | CA2649031590 | SLC19A2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.12+262C>T (n.12+262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485791G>T | CA2649031591 | SLC19A2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.12+262C>A (n.12+262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485792G>A | CA1206117443 | SLC19A2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.12+261C>T (n.12+261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485792G= | CA1206117442 | SLC19A2 | c.-26C= (n.-26C=) c.12+261C= (n.12+261C=) | |
1 | g.169485792G>T | CA2649031592 | SLC19A2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.12+261C>A (n.12+261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485793C>A | CA2649031593 | SLC19A2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.12+260G>T (n.12+260G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485793C= | CA1206117445 | SLC19A2 | c.-27G= (n.-27G=) c.12+260G= (n.12+260G=) | |
1 | g.169485793C>T | CA1206117444 | SLC19A2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.12+260G>A (n.12+260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795del | CA2649031594 | SLC19A2 | c.-27del (n.-27del) c.12+260del (n.12+260del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>A | CA2649031595 | SLC19A2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.12+259G>T (n.12+259G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>G | CA2649031596 | SLC19A2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.12+259G>C (n.12+259G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>T | CA2649031597 | SLC19A2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.12+259G>A (n.12+259G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485795C>A | CA32390895 | SLC19A2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.12+258G>T (n.12+258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795C= | CA1144011895 | SLC19A2 | c.-29G= (n.-29G=) c.12+258G= (n.12+258G=) | |
1 | g.169485795C>G | CA890936991 | SLC19A2 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.12+258G>C (n.12+258G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795C>T | CA2574084896 | SLC19A2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.12+258G>A (n.12+258G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485796G= | CA1206117446 | SLC19A2 | c.-30C= (n.-30C=) c.12+257C= (n.12+257C=) | |
1 | g.169485796G>T | CA1206117447 | SLC19A2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.12+257C>A (n.12+257C>A) | dbSNP |
1 | g.169485797G>A | CA2649031599 | SLC19A2 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.12+256C>T (n.12+256C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485797G>C | CA1206117449 | SLC19A2 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.12+256C>G (n.12+256C>G) | dbSNP |
1 | g.169485797G= | CA1206117448 | SLC19A2 | c.-31C= (n.-31C=) c.12+256C= (n.12+256C=) | |
1 | g.169485797G>T | CA2649031600 | SLC19A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.12+256C>A (n.12+256C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485797_169485801dup | CA2649031598 | SLC19A2 | c.-35_-31dup (n.-35_-31dup) c.12+252_12+256dup (n.12+252_12+256dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C>A | CA2649031601 | SLC19A2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.12+255G>T (n.12+255G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C= | CA1206117450 | SLC19A2 | c.-32G= (n.-32G=) c.12+255G= (n.12+255G=) | |
1 | g.169485798C>G | CA2649031602 | SLC19A2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.12+255G>C (n.12+255G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C>T | CA527131099 | SLC19A2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.12+255G>A (n.12+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485799C>A | CA2649031603 | SLC19A2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.12+254G>T (n.12+254G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485799C= | CA1206117451 | SLC19A2 | c.-33G= (n.-33G=) c.12+254G= (n.12+254G=) | |
1 | g.169485799C>T | CA527131100 | SLC19A2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.12+254G>A (n.12+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485800C>A | CA2649031604 | SLC19A2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.12+253G>T (n.12+253G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485800C= | CA1206117452 | SLC19A2 | c.-34G= (n.-34G=) c.12+253G= (n.12+253G=) | |
1 | g.169485800C>T | CA890937003 | SLC19A2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.12+253G>A (n.12+253G>A) | dbSNP |
1 | g.169485801C= | CA1206117453 | SLC19A2 | c.-35G= (n.-35G=) c.12+252G= (n.12+252G=) | |
1 | g.169485801C>T | CA1206117454 | SLC19A2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.12+252G>A (n.12+252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485802T>C | CA2649031605 | SLC19A2 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.12+251A>G (n.12+251A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485805C>T | CA2649031606 | SLC19A2 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.12+248G>A (n.12+248G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485806T>C | CA527131101 | SLC19A2 | c.-40A>G (n.-40A>G) c.12+247A>G (n.12+247A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485806T= | CA1206117455 | SLC19A2 | c.-40A= (n.-40A=) c.12+247A= (n.12+247A=) | |
1 | g.169485807del | CA2649031607 | SLC19A2 | c.-40del (n.-40del) c.12+247del (n.12+247del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485807T>C | CA2649031608 | SLC19A2 | c.-41A>G (n.-41A>G) c.12+246A>G (n.12+246A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485808C>A | CA2649031609 | SLC19A2 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.12+245G>T (n.12+245G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485808C>T | CA2574084899 | SLC19A2 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.12+245G>A (n.12+245G>A) | |
1 | g.169485815_169485817del | CA2574084898 | SLC19A2 | c.-44_-42del (n.-44_-42del) c.12+243_12+245del (n.12+243_12+245del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485809del | CA2740196581 | SLC19A2 | c.-43del (n.-43del) c.12+244del (n.12+244del) | |
1 | g.169485810C= | CA1206117456 | SLC19A2 | c.-44G= (n.-44G=) c.12+243G= (n.12+243G=) | |
1 | g.169485810C>G | CA2649031610 | SLC19A2 | c.-44G>C (n.-44G>C) c.12+243G>C (n.12+243G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485810C>T | CA1008980906 | SLC19A2 | c.-44G>A (n.-44G>A) c.12+243G>A (n.12+243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485811C>A | CA2649031611 | SLC19A2 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.12+242G>T (n.12+242G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485814del | CA2574084900 | SLC19A2 | c.-47del (n.-47del) c.12+240del (n.12+240del) | |
1 | g.169485814C>A | CA2649031612 | SLC19A2 | c.-48G>T (n.-48G>T) c.12+239G>T (n.12+239G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485815T>A | CA2574084901 | SLC19A2 | c.-49A>T (n.-49A>T) c.12+238A>T (n.12+238A>T) | |
1 | g.169485815T>C | CA2649031613 | SLC19A2 | c.-49A>G (n.-49A>G) c.12+238A>G (n.12+238A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485815T>G | CA2649031614 | SLC19A2 | c.-49A>C (n.-49A>C) c.12+238A>C (n.12+238A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485815_169485818delinsTCCG | CA1206117457 | SLC19A2 | c.-52_-49delinsCGGA (n.-52_-49delinsCGGA) c.12+235_12+238delinsCGGA (n.12+235_12+238delinsCGGA) | |
1 | g.169485818_169485820del | CA527131102 | SLC19A2 | c.-52_-50del (n.-52_-50del) c.12+235_12+237del (n.12+235_12+237del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485817C>A | CA2574084902 | SLC19A2 | c.-51G>T (n.-51G>T) c.12+236G>T (n.12+236G>T) | |
1 | g.169485817C= | CA1206117458 | SLC19A2 | c.-51G= (n.-51G=) c.12+236G= (n.12+236G=) | |
1 | g.169485817C>G | CA527131103 | SLC19A2 | c.-51G>C (n.-51G>C) c.12+236G>C (n.12+236G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485817C>T | CA2649031615 | SLC19A2 | c.-51G>A (n.-51G>A) c.12+236G>A (n.12+236G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485818G>A | CA2649031617 | SLC19A2 | c.-52C>T (n.-52C>T) c.12+235C>T (n.12+235C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485818G>C | CA890937015 | SLC19A2 | c.-52C>G (n.-52C>G) c.12+235C>G (n.12+235C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485818G= | CA1206117459 | SLC19A2 | c.-52C= (n.-52C=) c.12+235C= (n.12+235C=) | |
1 | g.169485818G>T | CA2649031616 | SLC19A2 | c.-52C>A (n.-52C>A) c.12+235C>A (n.12+235C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485820C>A | CA2649031618 | SLC19A2 | c.-54G>T (n.-54G>T) c.12+233G>T (n.12+233G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485820C= | CA1206117460 | SLC19A2 | c.-54G= (n.-54G=) c.12+233G= (n.12+233G=) | |
1 | g.169485820C>T | CA527131104 | SLC19A2 | c.-54G>A (n.-54G>A) c.12+233G>A (n.12+233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485823C>A | CA2649031619 | SLC19A2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.12+230G>T (n.12+230G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485824T>C | CA2649031620 | SLC19A2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.12+229A>G (n.12+229A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485825G>A | CA2649031621 | SLC19A2 | c.-59C>T (n.-59C>T) c.12+228C>T (n.12+228C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485826G>A | CA1206117462 | SLC19A2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.12+227C>T (n.12+227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485826G>C | CA2649031622 | SLC19A2 | c.-60C>G (n.-60C>G) c.12+227C>G (n.12+227C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485826G= | CA1206117461 | SLC19A2 | c.-60C= (n.-60C=) c.12+227C= (n.12+227C=) | |
1 | g.169485827A>G | CA2649031623 | SLC19A2 | c.-61T>C (n.-61T>C) c.12+226T>C (n.12+226T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485828G>A | CA2746576882 | SLC19A2 | c.-62C>T (n.-62C>T) c.12+225C>T (n.12+225C>T) | |
1 | g.169485828G>T | CA2574084904 | SLC19A2 | c.-62C>A (n.-62C>A) c.12+225C>A (n.12+225C>A) | |
1 | g.169485830G>C | CA2649031624 | SLC19A2 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.12+223C>G (n.12+223C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485830G>T | CA2649031625 | SLC19A2 | c.-64C>A (n.-64C>A) c.12+223C>A (n.12+223C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485832G>A | CA32390897 | SLC19A2 | c.-66C>T (n.-66C>T) c.12+221C>T (n.12+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485832G>C | CA2649031626 | SLC19A2 | c.-66C>G (n.-66C>G) c.12+221C>G (n.12+221C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485832G= | CA1206117463 | SLC19A2 | c.-66C= (n.-66C=) c.12+221C= (n.12+221C=) | |
1 | g.169485833G>A | CA890937020 | SLC19A2 | c.-67C>T (n.-67C>T) c.12+220C>T (n.12+220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485833G= | CA1206117464 | SLC19A2 | c.-67C= (n.-67C=) c.12+220C= (n.12+220C=) | |
1 | g.169485834G>A | CA2649031627 | SLC19A2 | c.-68C>T (n.-68C>T) c.12+219C>T (n.12+219C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485834G>T | CA2649031628 | SLC19A2 | c.-68C>A (n.-68C>A) c.12+219C>A (n.12+219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485835T>A | CA2574084906 | SLC19A2 | c.-69A>T (n.-69A>T) c.12+218A>T (n.12+218A>T) | |
1 | g.169485837A>G | CA2649031629 | SLC19A2 | c.-71T>C (n.-71T>C) c.12+216T>C (n.12+216T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485838G>A | CA32390899 | SLC19A2 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.12+215C>T (n.12+215C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485838G= | CA1206117465 | SLC19A2 | c.-72C= (n.-72C=) c.12+215C= (n.12+215C=) | |
1 | g.169485838G>T | CA2574084908 | SLC19A2 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.12+215C>A (n.12+215C>A) | |
1 | g.169485839G>A | CA32390901 | SLC19A2 | c.-73C>T (n.-73C>T) c.12+214C>T (n.12+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485839G>C | CA1206117467 | SLC19A2 | c.-73C>G (n.-73C>G) c.12+214C>G (n.12+214C>G) | dbSNP |
1 | g.169485839G= | CA1206117466 | SLC19A2 | c.-73C= (n.-73C=) c.12+214C= (n.12+214C=) | |
1 | g.169485839G>T | CA2574084909 | SLC19A2 | c.-73C>A (n.-73C>A) c.12+214C>A (n.12+214C>A) | |
1 | g.169485841_169485842del | CA645968433 | SLC19A2 | c.-75_-74del (n.-75_-74del) c.12+212_12+213del (n.12+212_12+213del) | COSMIC |
1 | g.169485841A= | CA1206117468 | SLC19A2 | c.-75T= (n.-75T=) c.12+212T= (n.12+212T=) | |
1 | g.169485841A>C | CA1206117469 | SLC19A2 | c.-75T>G (n.-75T>G) c.12+212T>G (n.12+212T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485842C>A | CA2649031631 | SLC19A2 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.12+211G>T (n.12+211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485842C>G | CA2649031630 | SLC19A2 | c.-76G>C (n.-76G>C) c.12+211G>C (n.12+211G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485842C>T | CA2574084910 | SLC19A2 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.12+211G>A (n.12+211G>A) |