Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169485689_169485704delinsACGGACCCGAGCGGTCCA1206117362SLC19A2c.63_78delinsGACCGCTCGGGTCCGT (p.Arg21=)
c.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT (n.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT)
1g.169485692_169485706delCA1206117363SLC19A2c.63_77del (p.Thr22_Arg26del)
c.12+349_12+363del (n.12+349_12+363del)
dbSNP
1g.169485700_169485717dupCA1206117371SLC19A2c.52_69dup (p.Ala23_Arg24insValLeuLeuArgThrAla)
c.12+338_12+355dup (n.12+338_12+355dup)
dbSNP
1g.169485704C>ACA421719848SLC19A2c.63G>T (p.Arg21=)
c.12+349G>T (n.12+349G>T)
1g.169485704C=CA1206117375SLC19A2c.63G= (p.Arg21=)
c.12+349G= (n.12+349G=)
1g.169485704C>GCA421719849SLC19A2c.63G>C (p.Arg21=)
c.12+349G>C (n.12+349G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485704C>TCA421719850SLC19A2c.63G>A (p.Arg21=)
c.12+349G>A (n.12+349G>A)
1g.169485705C>ACA343112459SLC19A2c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.12+348G>T (n.12+348G>T)
gnomAD v4
1g.169485705C=CA1206117376SLC19A2c.62G= (p.Arg21=)
c.12+348G= (n.12+348G=)
1g.169485705C>GCA343112461SLC19A2c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.12+348G>C (n.12+348G>C)
1g.169485705C>TCA32390714SLC19A2c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.12+348G>A (n.12+348G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485706G>ACA343112464SLC19A2c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.12+347C>T (n.12+347C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485706G>CCA343112466SLC19A2c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.12+347C>G (n.12+347C>G)
1g.169485706G=CA1206117377SLC19A2c.61C= (p.Arg21=)
c.12+347C= (n.12+347C=)
1g.169485706G>TCA421719851SLC19A2c.61C>A (p.Arg21=)
c.12+347C>A (n.12+347C>A)
gnomAD v4
1g.169485707C>ACA421719854SLC19A2c.60G>T (p.Leu20=)
c.12+346G>T (n.12+346G>T)
1g.169485707C=CA1206117378SLC19A2c.60G= (p.Leu20=)
c.12+346G= (n.12+346G=)
1g.169485707C>GCA421719852SLC19A2c.60G>C (p.Leu20=)
c.12+346G>C (n.12+346G>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485707C>TCA421719853SLC19A2c.60G>A (p.Leu20=)
c.12+346G>A (n.12+346G>A)
dbSNP
1g.169485708A>CCA343112469SLC19A2c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.12+345T>G (n.12+345T>G)
1g.169485708A>GCA343112470SLC19A2c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.12+345T>C (n.12+345T>C)
1g.169485708A>TCA343112473SLC19A2c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.12+345T>A (n.12+345T>A)
1g.169485709G>ACA421719855SLC19A2c.58C>T (p.Leu20=)
c.12+344C>T (n.12+344C>T)
gnomAD v4
1g.169485709G>CCA343112475SLC19A2c.58C>G (p.Leu20Val)
c.12+344C>G (n.12+344C>G)
1g.169485709G>TCA343112476SLC19A2c.58C>A (p.Leu20Met)
c.12+344C>A (n.12+344C>A)
1g.169485710G>ACA421719856SLC19A2c.57C>T (p.Leu19=)
c.12+343C>T (n.12+343C>T)
gnomAD v4
1g.169485710G>CCA421719857SLC19A2c.57C>G (p.Leu19=)
c.12+343C>G (n.12+343C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485710G=CA1206117379SLC19A2c.57C= (p.Leu19=)
c.12+343C= (n.12+343C=)
1g.169485710G>TCA421719858SLC19A2c.57C>A (p.Leu19=)
c.12+343C>A (n.12+343C>A)
1g.169485711A=CA1148272725SLC19A2c.56T= (p.Leu19=)
c.12+342T= (n.12+342T=)
1g.169485711A>CCA343112479SLC19A2c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.12+342T>G (n.12+342T>G)
1g.169485711A>GCA1233157SLC19A2c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.12+342T>C (n.12+342T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485711A>TCA343112482SLC19A2c.56T>A (p.Leu19His)
c.12+342T>A (n.12+342T>A)
1g.169485712G>ACA343112485SLC19A2c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.12+341C>T (n.12+341C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485712G>CCA343112487SLC19A2c.55C>G (p.Leu19Val)
c.12+341C>G (n.12+341C>G)
gnomAD v4
1g.169485712G=CA1206117380SLC19A2c.55C= (p.Leu19=)
c.12+341C= (n.12+341C=)
1g.169485712G>TCA343112484SLC19A2c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.12+341C>A (n.12+341C>A)
1g.169485713C>ACA421719859SLC19A2c.54G>T (p.Val18=)
c.12+340G>T (n.12+340G>T)
ClinVar
1g.169485713C=CA1206117381SLC19A2c.54G= (p.Val18=)
c.12+340G= (n.12+340G=)
1g.169485713C>GCA32390728SLC19A2c.54G>C (p.Val18=)
c.12+340G>C (n.12+340G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485713C>TCA421719860SLC19A2c.54G>A (p.Val18=)
c.12+340G>A (n.12+340G>A)
1g.169485714A>CCA343112490SLC19A2c.53T>G (p.Val18Gly)
c.12+339T>G (n.12+339T>G)
1g.169485714A>GCA343112491SLC19A2c.53T>C (p.Val18Ala)
c.12+339T>C (n.12+339T>C)
gnomAD v4
1g.169485714A>TCA343112493SLC19A2c.53T>A (p.Val18Glu)
c.12+339T>A (n.12+339T>A)
1g.169485715C>ACA343112495SLC19A2c.52G>T (p.Val18Leu)
c.12+338G>T (n.12+338G>T)
gnomAD v4
1g.169485715C=CA1147867861SLC19A2c.52G= (p.Val18=)
c.12+338G= (n.12+338G=)
1g.169485715C>GCA1233158SLC19A2c.52G>C (p.Val18Leu)
c.12+338G>C (n.12+338G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485715C>TCA343112497SLC19A2c.52G>A (p.Val18Met)
c.12+338G>A (n.12+338G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485716A>CCA421719861SLC19A2c.51T>G (p.Thr17=)
c.12+337T>G (n.12+337T>G)
gnomAD v4
1g.169485716A>GCA421719862SLC19A2c.51T>C (p.Thr17=)
c.12+337T>C (n.12+337T>C)
1g.169485716A>TCA421719863SLC19A2c.51T>A (p.Thr17=)
c.12+337T>A (n.12+337T>A)
gnomAD v4
1g.169485717G>ACA1233159SLC19A2c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.12+336C>T (n.12+336C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485717G>CCA343112503SLC19A2c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.12+336C>G (n.12+336C>G)
1g.169485717G=CA1206117382SLC19A2c.50C= (p.Thr17=)
c.12+336C= (n.12+336C=)
1g.169485717G>TCA343112501SLC19A2c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.12+336C>A (n.12+336C>A)
1g.169485718_169485723dupCA2649031568SLC19A2c.45_50dup (p.Thr17_Val18insAlaThr)
c.12+331_12+336dup (n.12+331_12+336dup)
gnomAD v4
1g.169485718T>ACA343112504SLC19A2c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.12+335A>T (n.12+335A>T)
1g.169485718T>CCA343112506SLC19A2c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.12+335A>G (n.12+335A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485718T>GCA343112508SLC19A2c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.12+335A>C (n.12+335A>C)
1g.169485718T=CA1206117383SLC19A2c.49A= (p.Thr17=)
c.12+335A= (n.12+335A=)
1g.169485719G>ACA421719864SLC19A2c.48C>T (p.Ala16=)
c.12+334C>T (n.12+334C>T)
ClinVar
1g.169485719G>CCA421719865SLC19A2c.48C>G (p.Ala16=)
c.12+334C>G (n.12+334C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485719G=CA1206117385SLC19A2c.48C= (p.Ala16=)
c.12+334C= (n.12+334C=)
1g.169485719G>TCA421719866SLC19A2c.48C>A (p.Ala16=)
c.12+334C>A (n.12+334C>A)
1g.169485719_169485728delinsGGCCGCCGCCCA1206117384SLC19A2c.39_48delinsGGCGGCGGCC (p.Ala13=)
c.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC (n.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC)
1g.169485720G>ACA343112519SLC19A2c.47C>T (p.Ala16Val)
c.12+333C>T (n.12+333C>T)
gnomAD v4
1g.169485720G>CCA343112517SLC19A2c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.12+333C>G (n.12+333C>G)
dbSNP
1g.169485720G>TCA343112515SLC19A2c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.12+333C>A (n.12+333C>A)
gnomAD v4
1g.169485735_169485737dupCA32390771SLC19A2c.45_47dup (p.Ala16_Thr17insAla)
c.12+331_12+333dup (n.12+331_12+333dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485732_169485737dupCA527131091SLC19A2c.42_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAla)
c.12+328_12+333dup (n.12+328_12+333dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485729_169485737dupCA2649031569SLC19A2c.39_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAlaAla)
c.12+325_12+333dup (n.12+325_12+333dup)
gnomAD v4
1g.169485735_169485737delCA1233160SLC19A2c.45_47del (p.Ala16del)
c.12+331_12+333del (n.12+331_12+333del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485732_169485737delCA32390776SLC19A2c.42_47del (p.Ala15_Ala16del)
c.12+328_12+333del (n.12+328_12+333del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485729_169485737delCA890936829SLC19A2c.39_47del (p.Ala14_Ala16del)
c.12+325_12+333del (n.12+325_12+333del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485721C>ACA343112521SLC19A2c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.12+332G>T (n.12+332G>T)
gnomAD v4
1g.169485721C=CA1206117386SLC19A2c.46G= (p.Ala16=)
c.12+332G= (n.12+332G=)
1g.169485721C>GCA343112523SLC19A2c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.12+332G>C (n.12+332G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485721C>TCA343112525SLC19A2c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.12+332G>A (n.12+332G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485722delCA2649031570SLC19A2c.46del (p.Ala16ProfsTer?)
c.12+332del (n.12+332del)
gnomAD v4
1g.169485722C>ACA421719867SLC19A2c.45G>T (p.Ala15=)
c.12+331G>T (n.12+331G>T)
gnomAD v4
1g.169485722C=CA1206117387SLC19A2c.45G= (p.Ala15=)
c.12+331G= (n.12+331G=)
1g.169485722C>GCA421719868SLC19A2c.45G>C (p.Ala15=)
c.12+331G>C (n.12+331G>C)
gnomAD v4
1g.169485722C>TCA421719869SLC19A2c.45G>A (p.Ala15=)
c.12+331G>A (n.12+331G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485723G>ACA343112530SLC19A2c.44C>T (p.Ala15Val)
c.12+330C>T (n.12+330C>T)
gnomAD v4
1g.169485723G>CCA343112528SLC19A2c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.12+330C>G (n.12+330C>G)
gnomAD v4
1g.169485723G>TCA343112531SLC19A2c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.12+330C>A (n.12+330C>A)
gnomAD v4
1g.169485724C>ACA343112534SLC19A2c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.12+329G>T (n.12+329G>T)
1g.169485724C=CA1206117388SLC19A2c.43G= (p.Ala15=)
c.12+329G= (n.12+329G=)
1g.169485724C>GCA343112535SLC19A2c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.12+329G>C (n.12+329G>C)
1g.169485724C>TCA343112536SLC19A2c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.12+329G>A (n.12+329G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485725C>ACA32390783SLC19A2c.42G>T (p.Ala14=)
c.12+328G>T (n.12+328G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485725C=CA1206117389SLC19A2c.42G= (p.Ala14=)
c.12+328G= (n.12+328G=)
1g.169485725C>GCA421719870SLC19A2c.42G>C (p.Ala14=)
c.12+328G>C (n.12+328G>C)
1g.169485725C>TCA421719871SLC19A2c.42G>A (p.Ala14=)
c.12+328G>A (n.12+328G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485726G>ACA343112539SLC19A2c.41C>T (p.Ala14Val)
c.12+327C>T (n.12+327C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485726G>CCA343112540SLC19A2c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.12+327C>G (n.12+327C>G)
1g.169485726G=CA1206117390SLC19A2c.41C= (p.Ala14=)
c.12+327C= (n.12+327C=)
1g.169485726G>TCA343112542SLC19A2c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.12+327C>A (n.12+327C>A)
gnomAD v4
1g.169485727C>ACA343112545SLC19A2c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.12+326G>T (n.12+326G>T)
1g.169485727C=CA1206117391SLC19A2c.40G= (p.Ala14=)
c.12+326G= (n.12+326G=)
1g.169485727C>GCA343112547SLC19A2c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.12+326G>C (n.12+326G>C)
1g.169485727C>TCA343112548SLC19A2c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.12+326G>A (n.12+326G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485728C>ACA421719872SLC19A2c.39G>T (p.Ala13=)
c.12+325G>T (n.12+325G>T)
1g.169485728C>GCA421719874SLC19A2c.39G>C (p.Ala13=)
c.12+325G>C (n.12+325G>C)
1g.169485728C>TCA421719873SLC19A2c.39G>A (p.Ala13=)
c.12+325G>A (n.12+325G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485729G>ACA343112551SLC19A2c.38C>T (p.Ala13Val)
c.12+324C>T (n.12+324C>T)
gnomAD v4
1g.169485729G>CCA343112552SLC19A2c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.12+324C>G (n.12+324C>G)
1g.169485729G>TCA343112554SLC19A2c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.12+324C>A (n.12+324C>A)
1g.169485730C>ACA343112560SLC19A2c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.12+323G>T (n.12+323G>T)
gnomAD v4
1g.169485730C>GCA343112557SLC19A2c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.12+323G>C (n.12+323G>C)
gnomAD v4
1g.169485730C>TCA343112558SLC19A2c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.12+323G>A (n.12+323G>A)
1g.169485731C>ACA421719877SLC19A2c.36G>T (p.Ala12=)
c.12+322G>T (n.12+322G>T)
1g.169485731C=CA1206117392SLC19A2c.36G= (p.Ala12=)
c.12+322G= (n.12+322G=)
1g.169485731C>GCA421719876SLC19A2c.36G>C (p.Ala12=)
c.12+322G>C (n.12+322G>C)
ClinVar
1g.169485731C>TCA421719875SLC19A2c.36G>A (p.Ala12=)
c.12+322G>A (n.12+322G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485732G>ACA343112563SLC19A2c.35C>T (p.Ala12Val)
c.12+321C>T (n.12+321C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485732G>CCA343112565SLC19A2c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.12+321C>G (n.12+321C>G)
1g.169485732G=CA1206117393SLC19A2c.35C= (p.Ala12=)
c.12+321C= (n.12+321C=)
1g.169485732G>TCA343112567SLC19A2c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.12+321C>A (n.12+321C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485733C>ACA343112569SLC19A2c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.12+320G>T (n.12+320G>T)
1g.169485733C>GCA343112571SLC19A2c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.12+320G>C (n.12+320G>C)
1g.169485733C>TCA343112572SLC19A2c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.12+320G>A (n.12+320G>A)
1g.169485734C>ACA421719878SLC19A2c.33G>T (p.Ala11=)
c.12+319G>T (n.12+319G>T)
1g.169485734C>GCA421719880SLC19A2c.33G>C (p.Ala11=)
c.12+319G>C (n.12+319G>C)
1g.169485734C>TCA421719879SLC19A2c.33G>A (p.Ala11=)
c.12+319G>A (n.12+319G>A)
gnomAD v4
1g.169485735G>ACA343112575SLC19A2c.32C>T (p.Ala11Val)
c.12+318C>T (n.12+318C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485735G>CCA32390784SLC19A2c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.12+318C>G (n.12+318C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485735G=CA1206117394SLC19A2c.32C= (p.Ala11=)
c.12+318C= (n.12+318C=)
1g.169485735G>TCA343112578SLC19A2c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.12+318C>A (n.12+318C>A)
dbSNP
1g.169485736C>ACA343112580SLC19A2c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.12+317G>T (n.12+317G>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485736C=CA1206117395SLC19A2c.31G= (p.Ala11=)
c.12+317G= (n.12+317G=)
1g.169485736C>GCA343112581SLC19A2c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.12+317G>C (n.12+317G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485736C>TCA343112583SLC19A2c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.12+317G>A (n.12+317G>A)
1g.169485737C>ACA421719881SLC19A2c.30G>T (p.Arg10=)
c.12+316G>T (n.12+316G>T)
1g.169485737C=CA1206117396SLC19A2c.30G= (p.Arg10=)
c.12+316G= (n.12+316G=)
1g.169485737C>GCA421719882SLC19A2c.30G>C (p.Arg10=)
c.12+316G>C (n.12+316G>C)
1g.169485737C>TCA32390785SLC19A2c.30G>A (p.Arg10=)
c.12+316G>A (n.12+316G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485738C>ACA343112589SLC19A2c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.12+315G>T (n.12+315G>T)
gnomAD v4
1g.169485738C=CA1206117397SLC19A2c.29G= (p.Arg10=)
c.12+315G= (n.12+315G=)
1g.169485738C>GCA343112587SLC19A2c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.12+315G>C (n.12+315G>C)
1g.169485738C>TCA343112585SLC19A2c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.12+315G>A (n.12+315G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485739G>ACA343112593SLC19A2c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.12+314C>T (n.12+314C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485739G>CCA343112591SLC19A2c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.12+314C>G (n.12+314C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485739G=CA1206117398SLC19A2c.28C= (p.Arg10=)
c.12+314C= (n.12+314C=)
1g.169485739G>TCA421719883SLC19A2c.28C>A (p.Arg10=)
c.12+314C>A (n.12+314C>A)
gnomAD v4
1g.169485740C>ACA421719884SLC19A2c.27G>T (p.Arg9=)
c.12+313G>T (n.12+313G>T)
gnomAD v4
1g.169485740C=CA1148417691SLC19A2c.27G= (p.Arg9=)
c.12+313G= (n.12+313G=)
1g.169485740C>GCA421719885SLC19A2c.27G>C (p.Arg9=)
c.12+313G>C (n.12+313G>C)
1g.169485740C>TCA1233161SLC19A2c.27G>A (p.Arg9=)
c.12+313G>A (n.12+313G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485741C>ACA343112595SLC19A2c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.12+312G>T (n.12+312G>T)
1g.169485741C=CA1206117399SLC19A2c.26G= (p.Arg9=)
c.12+312G= (n.12+312G=)
1g.169485741C>GCA32390790SLC19A2c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.12+312G>C (n.12+312G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485741C>TCA343112598SLC19A2c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.12+312G>A (n.12+312G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485742G>ACA343112599SLC19A2c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.12+311C>T (n.12+311C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485742G>CCA343112601SLC19A2c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.12+311C>G (n.12+311C>G)
1g.169485742G=CA1206117400SLC19A2c.25C= (p.Arg9=)
c.12+311C= (n.12+311C=)
1g.169485742G>TCA421719886SLC19A2c.25C>A (p.Arg9=)
c.12+311C>A (n.12+311C>A)
gnomAD v4
1g.169485743A=CA1206117401SLC19A2c.24T= (p.Ser8=)
c.12+310T= (n.12+310T=)
1g.169485743A>CCA421719887SLC19A2c.24T>G (p.Ser8=)
c.12+310T>G (n.12+310T>G)
1g.169485743A>GCA421719888SLC19A2c.24T>C (p.Ser8=)
c.12+310T>C (n.12+310T>C)
dbSNP
1g.169485743A>TCA421719889SLC19A2c.24T>A (p.Ser8=)
c.12+310T>A (n.12+310T>A)
1g.169485744G>ACA343112602SLC19A2c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.12+309C>T (n.12+309C>T)
gnomAD v4
1g.169485744G>CCA343112605SLC19A2c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.12+309C>G (n.12+309C>G)
1g.169485744G>TCA343112607SLC19A2c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.12+309C>A (n.12+309C>A)
gnomAD v4
1g.169485745A>CCA343112609SLC19A2c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.12+308T>G (n.12+308T>G)
1g.169485745A>GCA343112611SLC19A2c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.12+308T>C (n.12+308T>C)
1g.169485745A>TCA343112613SLC19A2c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.12+308T>A (n.12+308T>A)
1g.169485746C>ACA421719890SLC19A2c.21G>T (p.Val7=)
c.12+307G>T (n.12+307G>T)
1g.169485746C>GCA421719891SLC19A2c.21G>C (p.Val7=)
c.12+307G>C (n.12+307G>C)
1g.169485746C>TCA421719892SLC19A2c.21G>A (p.Val7=)
c.12+307G>A (n.12+307G>A)
1g.169485749_169485760dupCA2649031571SLC19A2c.10_21dup (p.Val7_Ser8insProGlyProVal)
c.12+296_12+307dup (n.12+296_12+307dup)
gnomAD v4
1g.169485747A>CCA343112618SLC19A2c.20T>G (p.Val7Gly)
c.12+306T>G (n.12+306T>G)
gnomAD v4
1g.169485747A>GCA343112614SLC19A2c.20T>C (p.Val7Ala)
c.12+306T>C (n.12+306T>C)
gnomAD v4
1g.169485747A>TCA343112616SLC19A2c.20T>A (p.Val7Glu)
c.12+306T>A (n.12+306T>A)
1g.169485748C>ACA343112620SLC19A2c.19G>T (p.Val7Leu)
c.12+305G>T (n.12+305G>T)
gnomAD v4
1g.169485748C>GCA343112622SLC19A2c.19G>C (p.Val7Leu)
c.12+305G>C (n.12+305G>C)
1g.169485748C>TCA343112624SLC19A2c.19G>A (p.Val7Met)
c.12+305G>A (n.12+305G>A)
1g.169485749C>ACA421719893SLC19A2c.18G>T (p.Pro6=)
c.12+304G>T (n.12+304G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485749C=CA1206117402SLC19A2c.18G= (p.Pro6=)
c.12+304G= (n.12+304G=)
1g.169485749C>GCA421719895SLC19A2c.18G>C (p.Pro6=)
c.12+304G>C (n.12+304G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485749C>TCA421719894SLC19A2c.18G>A (p.Pro6=)
c.12+304G>A (n.12+304G>A)
gnomAD v4
1g.169485750G>ACA343112626SLC19A2c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.12+303C>T (n.12+303C>T)
gnomAD v4
1g.169485750G>CCA343112629SLC19A2c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.12+303C>G (n.12+303C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485750G=CA1206117403SLC19A2c.17C= (p.Pro6=)
c.12+303C= (n.12+303C=)
1g.169485750G>TCA343112630SLC19A2c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.12+303C>A (n.12+303C>A)
dbSNP
1g.169485751G>ACA343112632SLC19A2c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.12+302C>T (n.12+302C>T)
gnomAD v4
1g.169485751G>CCA343112633SLC19A2c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.12+302C>G (n.12+302C>G)
dbSNP
1g.169485751G=CA1206117404SLC19A2c.16C= (p.Pro6=)
c.12+302C= (n.12+302C=)
1g.169485751G>TCA343112635SLC19A2c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.12+302C>A (n.12+302C>A)
1g.169485752G>ACA421719896SLC19A2c.15C>T (p.Gly5=)
c.12+301C>T (n.12+301C>T)
gnomAD v4
1g.169485752G>CCA421719897SLC19A2c.15C>G (p.Gly5=)
c.12+301C>G (n.12+301C>G)
gnomAD v4
1g.169485752G>TCA421719898SLC19A2c.15C>A (p.Gly5=)
c.12+301C>A (n.12+301C>A)
gnomAD v4
1g.169485753C>ACA343112638SLC19A2c.14G>T (p.Gly5Val)
c.12+300G>T (n.12+300G>T)
gnomAD v4
1g.169485753C=CA1206117405SLC19A2c.14G= (p.Gly5=)
c.12+300G= (n.12+300G=)
1g.169485753C>GCA343112640SLC19A2c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.12+300G>C (n.12+300G>C)
1g.169485753C>TCA343112641SLC19A2c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.12+300G>A (n.12+300G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485754C>ACA1233162SLC19A2c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.12+299G>T (n.12+299G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485754C=CA1206117406SLC19A2c.13G= (p.Gly5=)
c.12+299G= (n.12+299G=)
1g.169485754C>GCA343112645SLC19A2c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.12+299G>C (n.12+299G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485754C>TCA343112643SLC19A2c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.12+299G>A (n.12+299G>A)
gnomAD v4
1g.169485755G>ACA421719899SLC19A2c.12C>T (p.Pro4=)
c.12+298C>T (n.12+298C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485755G>CCA421719900SLC19A2c.12C>G (p.Pro4=)
c.12+298C>G (n.12+298C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485755G=CA1206117407SLC19A2c.12C= (p.Pro4=)
c.12+298C= (n.12+298C=)
1g.169485755G>TCA421719901SLC19A2c.12C>A (p.Pro4=)
c.12+298C>A (n.12+298C>A)
gnomAD v4
1g.169485756G>ACA343112648SLC19A2c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.12+297C>T (n.12+297C>T)
1g.169485756G>CCA343112652SLC19A2c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.12+297C>G (n.12+297C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485756G=CA1206117408SLC19A2c.11C= (p.Pro4=)
c.12+297C= (n.12+297C=)
1g.169485756G>TCA343112650SLC19A2c.11C>A (p.Pro4His)
c.12+297C>A (n.12+297C>A)
1g.169485757G>ACA10608665SLC19A2c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.12+296C>T (n.12+296C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485757G>CCA343112655SLC19A2c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.12+296C>G (n.12+296C>G)
gnomAD v4
1g.169485757G=CA1206117409SLC19A2c.10C= (p.Pro4=)
c.12+296C= (n.12+296C=)
1g.169485757G>TCA343112657SLC19A2c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.12+296C>A (n.12+296C>A)
gnomAD v4
1g.169485758C>ACA421719902SLC19A2c.9G>T (p.Val3=)
c.12+295G>T (n.12+295G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485758C=CA1206117410SLC19A2c.9G= (p.Val3=)
c.12+295G= (n.12+295G=)
1g.169485758C>GCA421719903SLC19A2c.9G>C (p.Val3=)
c.12+295G>C (n.12+295G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485758C>TCA421719904SLC19A2c.9G>A (p.Val3=)
c.12+295G>A (n.12+295G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485759A>CCA343112659SLC19A2c.8T>G (p.Val3Gly)
c.12+294T>G (n.12+294T>G)
1g.169485759A>GCA343112661SLC19A2c.8T>C (p.Val3Ala)
c.12+294T>C (n.12+294T>C)
1g.169485759A>TCA343112663SLC19A2c.8T>A (p.Val3Glu)
c.12+294T>A (n.12+294T>A)
1g.169485760C>ACA343112665SLC19A2c.7G>T (p.Val3Leu)
c.12+293G>T (n.12+293G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.169485760C=CA1206117411SLC19A2c.7G= (p.Val3=)
c.12+293G= (n.12+293G=)
1g.169485760C>GCA343112667SLC19A2c.7G>C (p.Val3Leu)
c.12+293G>C (n.12+293G>C)
1g.169485760C>TCA343112669SLC19A2c.7G>A (p.Val3Met)
c.12+293G>A (n.12+293G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485761A=CA1206117412SLC19A2c.6T= (p.Asp2=)
c.12+292T= (n.12+292T=)
1g.169485761A>CCA343112671SLC19A2c.6T>G (p.Asp2Glu)
c.12+292T>G (n.12+292T>G)
ClinVar
1g.169485761A>GCA421719905SLC19A2c.6T>C (p.Asp2=)
c.12+292T>C (n.12+292T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485761A>TCA343112673SLC19A2c.6T>A (p.Asp2Glu)
c.12+292T>A (n.12+292T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485762T>ACA343112679SLC19A2c.5A>T (p.Asp2Val)
c.12+291A>T (n.12+291A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485762T>CCA343112677SLC19A2c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.12+291A>G (n.12+291A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485762T>GCA343112676SLC19A2c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.12+291A>C (n.12+291A>C)
gnomAD v4
1g.169485762T=CA1206117413SLC19A2c.5A= (p.Asp2=)
c.12+291A= (n.12+291A=)
1g.169485763C>ACA343112682SLC19A2c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.12+290G>T (n.12+290G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485763C=CA1206117414SLC19A2c.4G= (p.Asp2=)
c.12+290G= (n.12+290G=)
1g.169485763C>GCA343112684SLC19A2c.4G>C (p.Asp2His)
c.12+290G>C (n.12+290G>C)
ClinVar
1g.169485763C>TCA343112686SLC19A2c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.12+290G>A (n.12+290G>A)
1g.169485764C>ACA343112688SLC19A2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.12+289G>T (n.12+289G>T)
1g.169485764C>GCA343112690SLC19A2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.12+289G>C (n.12+289G>C)
1g.169485764C>TCA343112692SLC19A2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.12+289G>A (n.12+289G>A)
1g.169485765A>CCA343112694SLC19A2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.12+288T>G (n.12+288T>G)
1g.169485765A>GCA343112696SLC19A2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.12+288T>C (n.12+288T>C)
1g.169485765A>TCA343112698SLC19A2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.12+288T>A (n.12+288T>A)
1g.169485766T>ACA343112701SLC19A2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.12+287A>T (n.12+287A>T)
1g.169485766T>CCA343112702SLC19A2c.1A>G (p.Met1Val)
c.12+287A>G (n.12+287A>G)
gnomAD v4
1g.169485766T>GCA343112705SLC19A2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.12+287A>C (n.12+287A>C)
1g.169485766_169485767delinsTCCA1206117415SLC19A2c.-1_1delinsGA
c.12+286_12+287delinsGA (n.12+286_12+287delinsGA)
1g.169485767C>ACA2649031572SLC19A2c.-1G>T (n.-1G>T)
c.12+286G>T (n.12+286G>T)
gnomAD v4
1g.169485768delCA32390810SLC19A2c.-1del (n.-1del)
c.12+286del (n.12+286del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485768C>ACA1206117417SLC19A2c.-2G>T (n.-2G>T)
c.12+285G>T (n.12+285G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485768C=CA1206117416SLC19A2c.-2G= (n.-2G=)
c.12+285G= (n.12+285G=)
1g.169485768C>TCA10608269SLC19A2c.-2G>A (n.-2G>A)
c.12+285G>A (n.12+285G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485769G>ACA2649031573SLC19A2c.-3C>T (n.-3C>T)
c.12+284C>T (n.12+284C>T)
gnomAD v4
1g.169485769G>CCA1233163SLC19A2c.-3C>G (n.-3C>G)
c.12+284C>G (n.12+284C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485769G=CA1206117418SLC19A2c.-3C= (n.-3C=)
c.12+284C= (n.12+284C=)
1g.169485769G>TCA2839226463SLC19A2c.-3C>A (n.-3C>A)
c.12+284C>A (n.12+284C>A)
1g.169485770G>ACA155212SLC19A2c.-4C>T (n.-4C>T)
c.12+283C>T (n.12+283C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485770G>CCA890936940SLC19A2c.-4C>G (n.-4C>G)
c.12+283C>G (n.12+283C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485770G=CA1139911900SLC19A2c.-4C= (n.-4C=)
c.12+283C= (n.12+283C=)
1g.169485770G>TCA2581726691SLC19A2c.-4C>A (n.-4C>A)
c.12+283C>A (n.12+283C>A)
1g.169485771G>ACA2649031574SLC19A2c.-5C>T (n.-5C>T)
c.12+282C>T (n.12+282C>T)
gnomAD v4
1g.169485772G>ACA527131092SLC19A2c.-6C>T (n.-6C>T)
c.12+281C>T (n.12+281C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485772G>CCA2649031575SLC19A2c.-6C>G (n.-6C>G)
c.12+281C>G (n.12+281C>G)
gnomAD v4
1g.169485772G=CA1206117419SLC19A2c.-6C= (n.-6C=)
c.12+281C= (n.12+281C=)
1g.169485772G>TCA2746576881SLC19A2c.-6C>A (n.-6C>A)
c.12+281C>A (n.12+281C>A)
1g.169485773C>ACA1233164SLC19A2c.-7G>T (n.-7G>T)
c.12+280G>T (n.12+280G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485773C=CA1146988614SLC19A2c.-7G= (n.-7G=)
c.12+280G= (n.12+280G=)
1g.169485773C>TCA2649031576SLC19A2c.-7G>A (n.-7G>A)
c.12+280G>A (n.12+280G>A)
gnomAD v4
1g.169485774G>ACA1206117421SLC19A2c.-8C>T (n.-8C>T)
c.12+279C>T (n.12+279C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485774G=CA1206117420SLC19A2c.-8C= (n.-8C=)
c.12+279C= (n.12+279C=)
1g.169485775C=CA1206117422SLC19A2c.-9G= (n.-9G=)
c.12+278G= (n.12+278G=)
1g.169485775C>TCA2649031577SLC19A2c.-9G>A (n.-9G>A)
c.12+278G>A (n.12+278G>A)
gnomAD v4
1g.169485775_169485779delinsCGAGGCA1206117423SLC19A2c.-13_-9delinsCCTCG (n.-13_-9delinsCCTCG)
c.12+274_12+278delinsCCTCG (n.12+274_12+278delinsCCTCG)
1g.169485776G>ACA2649031578SLC19A2c.-10C>T (n.-10C>T)
c.12+277C>T (n.12+277C>T)
gnomAD v4
1g.169485777_169485780delCA1206117424SLC19A2c.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.12+274_12+277del (n.12+274_12+277del)
dbSNP
1g.169485783_169485787dupCA527131093SLC19A2c.-14_-10dup (n.-14_-10dup)
c.12+273_12+277dup (n.12+273_12+277dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485777A>GCA2841061743SLC19A2c.-11T>C (n.-11T>C)
c.12+276T>C (n.12+276T>C)
1g.169485778G>ACA1008980876SLC19A2c.-12C>T (n.-12C>T)
c.12+275C>T (n.12+275C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485778G>CCA1233165SLC19A2c.-12C>G (n.-12C>G)
c.12+275C>G (n.12+275C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485778G=CA1206117425SLC19A2c.-12C= (n.-12C=)
c.12+275C= (n.12+275C=)
1g.169485779G>ACA1233166SLC19A2c.-13C>T (n.-13C>T)
c.12+274C>T (n.12+274C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485779G=CA1206117426SLC19A2c.-13C= (n.-13C=)
c.12+274C= (n.12+274C=)
1g.169485779G>TCA2649031579SLC19A2c.-13C>A (n.-13C>A)
c.12+274C>A (n.12+274C>A)
gnomAD v4
1g.169485780G>ACA527131094SLC19A2c.-14C>T (n.-14C>T)
c.12+273C>T (n.12+273C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485780G=CA1206117427SLC19A2c.-14C= (n.-14C=)
c.12+273C= (n.12+273C=)
1g.169485781G>ACA2649031580SLC19A2c.-15C>T (n.-15C>T)
c.12+272C>T (n.12+272C>T)
gnomAD v4
1g.169485781G>TCA2841061744SLC19A2c.-15C>A (n.-15C>A)
c.12+272C>A (n.12+272C>A)
1g.169485782A=CA1206117428SLC19A2c.-16T= (n.-16T=)
c.12+271T= (n.12+271T=)
1g.169485782A>CCA2649031581SLC19A2c.-16T>G (n.-16T>G)
c.12+271T>G (n.12+271T>G)
gnomAD v4
1g.169485782A>TCA1206117429SLC19A2c.-16T>A (n.-16T>A)
c.12+271T>A (n.12+271T>A)
dbSNP
1g.169485783G>ACA890936958SLC19A2c.-17C>T (n.-17C>T)
c.12+270C>T (n.12+270C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485783G>CCA1206117430SLC19A2c.-17C>G (n.-17C>G)
c.12+270C>G (n.12+270C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485783G=CA1206117431SLC19A2c.-17C= (n.-17C=)
c.12+270C= (n.12+270C=)
1g.169485783G>TCA2649031583SLC19A2c.-17C>A (n.-17C>A)
c.12+270C>A (n.12+270C>A)
gnomAD v4
1g.169485786delCA2649031582SLC19A2c.-17del (n.-17del)
c.12+270del (n.12+270del)
gnomAD v4
1g.169485784G>ACA527131095SLC19A2c.-18C>T (n.-18C>T)
c.12+269C>T (n.12+269C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485784G>CCA2649031584SLC19A2c.-18C>G (n.-18C>G)
c.12+269C>G (n.12+269C>G)
gnomAD v4
1g.169485784G=CA1206117432SLC19A2c.-18C= (n.-18C=)
c.12+269C= (n.12+269C=)
1g.169485785G>ACA1233167SLC19A2c.-19C>T (n.-19C>T)
c.12+268C>T (n.12+268C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485785G=CA1206117433SLC19A2c.-19C= (n.-19C=)
c.12+268C= (n.12+268C=)
1g.169485785G>TCA2574084887SLC19A2c.-19C>A (n.-19C>A)
c.12+268C>A (n.12+268C>A)
1g.169485786G>ACA32390861SLC19A2c.-20C>T (n.-20C>T)
c.12+267C>T (n.12+267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485786G>CCA527131096SLC19A2c.-20C>G (n.-20C>G)
c.12+267C>G (n.12+267C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485786G=CA1206117434SLC19A2c.-20C= (n.-20C=)
c.12+267C= (n.12+267C=)
1g.169485786G>TCA1233168SLC19A2c.-20C>A (n.-20C>A)
c.12+267C>A (n.12+267C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485787delCA2574084890SLC19A2c.-21del (n.-21del)
c.12+266del (n.12+266del)
1g.169485787A=CA1206117435SLC19A2c.-21T= (n.-21T=)
c.12+266T= (n.12+266T=)
1g.169485787A>CCA2649031585SLC19A2c.-21T>G (n.-21T>G)
c.12+266T>G (n.12+266T>G)
gnomAD v4
1g.169485787A>TCA1206117436SLC19A2c.-21T>A (n.-21T>A)
c.12+266T>A (n.12+266T>A)
dbSNP
1g.169485787_169485793delinsACCCGGCCA1206117437SLC19A2c.-27_-21delinsGCCGGGT (n.-27_-21delinsGCCGGGT)
c.12+260_12+266delinsGCCGGGT (n.12+260_12+266delinsGCCGGGT)
1g.169485788C>ACA2649031586SLC19A2c.-22G>T (n.-22G>T)
c.12+265G>T (n.12+265G>T)
gnomAD v4
1g.169485788C=CA1206117438SLC19A2c.-22G= (n.-22G=)
c.12+265G= (n.12+265G=)
1g.169485788C>GCA2649031587SLC19A2c.-22G>C (n.-22G>C)
c.12+265G>C (n.12+265G>C)
gnomAD v4
1g.169485788C>TCA1233169SLC19A2c.-22G>A (n.-22G>A)
c.12+265G>A (n.12+265G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485790delCA2649031589SLC19A2c.-22del (n.-22del)
c.12+265del (n.12+265del)
gnomAD v4
1g.169485788_169485792delinsCCCGGCA1206117439SLC19A2c.-26_-22delinsCCGGG (n.-26_-22delinsCCGGG)
c.12+261_12+265delinsCCGGG (n.12+261_12+265delinsCCGGG)
1g.169485790_169485795delCA1008980892SLC19A2c.-27_-22del (n.-27_-22del)
c.12+260_12+265del (n.12+260_12+265del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485796_169485800delCA2649031588SLC19A2c.-26_-22del (n.-26_-22del)
c.12+261_12+265del (n.12+261_12+265del)
gnomAD v4
1g.169485789C>ACA1233171SLC19A2c.-23G>T (n.-23G>T)
c.12+264G>T (n.12+264G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485789C=CA1142491095SLC19A2c.-23G= (n.-23G=)
c.12+264G= (n.12+264G=)
1g.169485789C>GCA1233170SLC19A2c.-23G>C (n.-23G>C)
c.12+264G>C (n.12+264G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485789C>TCA1233172SLC19A2c.-23G>A (n.-23G>A)
c.12+264G>A (n.12+264G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485791_169485794delCA1206117440SLC19A2c.-26_-23del (n.-26_-23del)
c.12+261_12+264del (n.12+261_12+264del)
dbSNP
1g.169485790C>ACA527131097SLC19A2c.-24G>T (n.-24G>T)
c.12+263G>T (n.12+263G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485790C=CA1206117441SLC19A2c.-24G= (n.-24G=)
c.12+263G= (n.12+263G=)
1g.169485790C>GCA890936989SLC19A2c.-24G>C (n.-24G>C)
c.12+263G>C (n.12+263G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485790C>TCA527131098SLC19A2c.-24G>A (n.-24G>A)
c.12+263G>A (n.12+263G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485791G>ACA2649031590SLC19A2c.-25C>T (n.-25C>T)
c.12+262C>T (n.12+262C>T)
gnomAD v4
1g.169485791G>TCA2649031591SLC19A2c.-25C>A (n.-25C>A)
c.12+262C>A (n.12+262C>A)
gnomAD v4
1g.169485792G>ACA1206117443SLC19A2c.-26C>T (n.-26C>T)
c.12+261C>T (n.12+261C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485792G=CA1206117442SLC19A2c.-26C= (n.-26C=)
c.12+261C= (n.12+261C=)
1g.169485792G>TCA2649031592SLC19A2c.-26C>A (n.-26C>A)
c.12+261C>A (n.12+261C>A)
gnomAD v4
1g.169485793C>ACA2649031593SLC19A2c.-27G>T (n.-27G>T)
c.12+260G>T (n.12+260G>T)
gnomAD v4
1g.169485793C=CA1206117445SLC19A2c.-27G= (n.-27G=)
c.12+260G= (n.12+260G=)
1g.169485793C>TCA1206117444SLC19A2c.-27G>A (n.-27G>A)
c.12+260G>A (n.12+260G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485795delCA2649031594SLC19A2c.-27del (n.-27del)
c.12+260del (n.12+260del)
gnomAD v4
1g.169485794C>ACA2649031595SLC19A2c.-28G>T (n.-28G>T)
c.12+259G>T (n.12+259G>T)
gnomAD v4
1g.169485794C>GCA2649031596SLC19A2c.-28G>C (n.-28G>C)
c.12+259G>C (n.12+259G>C)
gnomAD v4
1g.169485794C>TCA2649031597SLC19A2c.-28G>A (n.-28G>A)
c.12+259G>A (n.12+259G>A)
gnomAD v4
1g.169485795C>ACA32390895SLC19A2c.-29G>T (n.-29G>T)
c.12+258G>T (n.12+258G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485795C=CA1144011895SLC19A2c.-29G= (n.-29G=)
c.12+258G= (n.12+258G=)
1g.169485795C>GCA890936991SLC19A2c.-29G>C (n.-29G>C)
c.12+258G>C (n.12+258G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485795C>TCA2574084896SLC19A2c.-29G>A (n.-29G>A)
c.12+258G>A (n.12+258G>A)
gnomAD v4
1g.169485796G=CA1206117446SLC19A2c.-30C= (n.-30C=)
c.12+257C= (n.12+257C=)
1g.169485796G>TCA1206117447SLC19A2c.-30C>A (n.-30C>A)
c.12+257C>A (n.12+257C>A)
dbSNP
1g.169485797G>ACA2649031599SLC19A2c.-31C>T (n.-31C>T)
c.12+256C>T (n.12+256C>T)
gnomAD v4
1g.169485797G>CCA1206117449SLC19A2c.-31C>G (n.-31C>G)
c.12+256C>G (n.12+256C>G)
dbSNP
1g.169485797G=CA1206117448SLC19A2c.-31C= (n.-31C=)
c.12+256C= (n.12+256C=)
1g.169485797G>TCA2649031600SLC19A2c.-31C>A (n.-31C>A)
c.12+256C>A (n.12+256C>A)
gnomAD v4
1g.169485797_169485801dupCA2649031598SLC19A2c.-35_-31dup (n.-35_-31dup)
c.12+252_12+256dup (n.12+252_12+256dup)
gnomAD v4
1g.169485798C>ACA2649031601SLC19A2c.-32G>T (n.-32G>T)
c.12+255G>T (n.12+255G>T)
gnomAD v4
1g.169485798C=CA1206117450SLC19A2c.-32G= (n.-32G=)
c.12+255G= (n.12+255G=)
1g.169485798C>GCA2649031602SLC19A2c.-32G>C (n.-32G>C)
c.12+255G>C (n.12+255G>C)
gnomAD v4
1g.169485798C>TCA527131099SLC19A2c.-32G>A (n.-32G>A)
c.12+255G>A (n.12+255G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485799C>ACA2649031603SLC19A2c.-33G>T (n.-33G>T)
c.12+254G>T (n.12+254G>T)
gnomAD v4
1g.169485799C=CA1206117451SLC19A2c.-33G= (n.-33G=)
c.12+254G= (n.12+254G=)
1g.169485799C>TCA527131100SLC19A2c.-33G>A (n.-33G>A)
c.12+254G>A (n.12+254G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485800C>ACA2649031604SLC19A2c.-34G>T (n.-34G>T)
c.12+253G>T (n.12+253G>T)
gnomAD v4
1g.169485800C=CA1206117452SLC19A2c.-34G= (n.-34G=)
c.12+253G= (n.12+253G=)
1g.169485800C>TCA890937003SLC19A2c.-34G>A (n.-34G>A)
c.12+253G>A (n.12+253G>A)
dbSNP
1g.169485801C=CA1206117453SLC19A2c.-35G= (n.-35G=)
c.12+252G= (n.12+252G=)
1g.169485801C>TCA1206117454SLC19A2c.-35G>A (n.-35G>A)
c.12+252G>A (n.12+252G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485802T>CCA2649031605SLC19A2c.-36A>G (n.-36A>G)
c.12+251A>G (n.12+251A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched