Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485689_169485704delinsACGGACCCGAGCGGTC | CA1206117362 | SLC19A2 | c.63_78delinsGACCGCTCGGGTCCGT (p.Arg21=) c.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT (n.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT) | |
1 | g.169485692_169485706del | CA1206117363 | SLC19A2 | c.63_77del (p.Thr22_Arg26del) c.12+349_12+363del (n.12+349_12+363del) | dbSNP |
1 | g.169485700_169485717dup | CA1206117371 | SLC19A2 | c.52_69dup (p.Ala23_Arg24insValLeuLeuArgThrAla) c.12+338_12+355dup (n.12+338_12+355dup) | dbSNP |
1 | g.169485704C>A | CA421719848 | SLC19A2 | c.63G>T (p.Arg21=) c.12+349G>T (n.12+349G>T) | |
1 | g.169485704C= | CA1206117375 | SLC19A2 | c.63G= (p.Arg21=) c.12+349G= (n.12+349G=) | |
1 | g.169485704C>G | CA421719849 | SLC19A2 | c.63G>C (p.Arg21=) c.12+349G>C (n.12+349G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485704C>T | CA421719850 | SLC19A2 | c.63G>A (p.Arg21=) c.12+349G>A (n.12+349G>A) | |
1 | g.169485705C>A | CA343112459 | SLC19A2 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.12+348G>T (n.12+348G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485705C= | CA1206117376 | SLC19A2 | c.62G= (p.Arg21=) c.12+348G= (n.12+348G=) | |
1 | g.169485705C>G | CA343112461 | SLC19A2 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.12+348G>C (n.12+348G>C) | |
1 | g.169485705C>T | CA32390714 | SLC19A2 | c.62G>A (p.Arg21Gln) c.12+348G>A (n.12+348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485706G>A | CA343112464 | SLC19A2 | c.61C>T (p.Arg21Trp) c.12+347C>T (n.12+347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485706G>C | CA343112466 | SLC19A2 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.12+347C>G (n.12+347C>G) | |
1 | g.169485706G= | CA1206117377 | SLC19A2 | c.61C= (p.Arg21=) c.12+347C= (n.12+347C=) | |
1 | g.169485706G>T | CA421719851 | SLC19A2 | c.61C>A (p.Arg21=) c.12+347C>A (n.12+347C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485707C>A | CA421719854 | SLC19A2 | c.60G>T (p.Leu20=) c.12+346G>T (n.12+346G>T) | |
1 | g.169485707C= | CA1206117378 | SLC19A2 | c.60G= (p.Leu20=) c.12+346G= (n.12+346G=) | |
1 | g.169485707C>G | CA421719852 | SLC19A2 | c.60G>C (p.Leu20=) c.12+346G>C (n.12+346G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485707C>T | CA421719853 | SLC19A2 | c.60G>A (p.Leu20=) c.12+346G>A (n.12+346G>A) | dbSNP |
1 | g.169485708A>C | CA343112469 | SLC19A2 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.12+345T>G (n.12+345T>G) | |
1 | g.169485708A>G | CA343112470 | SLC19A2 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.12+345T>C (n.12+345T>C) | |
1 | g.169485708A>T | CA343112473 | SLC19A2 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.12+345T>A (n.12+345T>A) | |
1 | g.169485709G>A | CA421719855 | SLC19A2 | c.58C>T (p.Leu20=) c.12+344C>T (n.12+344C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485709G>C | CA343112475 | SLC19A2 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.12+344C>G (n.12+344C>G) | |
1 | g.169485709G>T | CA343112476 | SLC19A2 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.12+344C>A (n.12+344C>A) | |
1 | g.169485710G>A | CA421719856 | SLC19A2 | c.57C>T (p.Leu19=) c.12+343C>T (n.12+343C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485710G>C | CA421719857 | SLC19A2 | c.57C>G (p.Leu19=) c.12+343C>G (n.12+343C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485710G= | CA1206117379 | SLC19A2 | c.57C= (p.Leu19=) c.12+343C= (n.12+343C=) | |
1 | g.169485710G>T | CA421719858 | SLC19A2 | c.57C>A (p.Leu19=) c.12+343C>A (n.12+343C>A) | |
1 | g.169485711A= | CA1148272725 | SLC19A2 | c.56T= (p.Leu19=) c.12+342T= (n.12+342T=) | |
1 | g.169485711A>C | CA343112479 | SLC19A2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.12+342T>G (n.12+342T>G) | |
1 | g.169485711A>G | CA1233157 | SLC19A2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.12+342T>C (n.12+342T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485711A>T | CA343112482 | SLC19A2 | c.56T>A (p.Leu19His) c.12+342T>A (n.12+342T>A) | |
1 | g.169485712G>A | CA343112485 | SLC19A2 | c.55C>T (p.Leu19Phe) c.12+341C>T (n.12+341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485712G>C | CA343112487 | SLC19A2 | c.55C>G (p.Leu19Val) c.12+341C>G (n.12+341C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485712G= | CA1206117380 | SLC19A2 | c.55C= (p.Leu19=) c.12+341C= (n.12+341C=) | |
1 | g.169485712G>T | CA343112484 | SLC19A2 | c.55C>A (p.Leu19Ile) c.12+341C>A (n.12+341C>A) | |
1 | g.169485713C>A | CA421719859 | SLC19A2 | c.54G>T (p.Val18=) c.12+340G>T (n.12+340G>T) | ClinVar |
1 | g.169485713C= | CA1206117381 | SLC19A2 | c.54G= (p.Val18=) c.12+340G= (n.12+340G=) | |
1 | g.169485713C>G | CA32390728 | SLC19A2 | c.54G>C (p.Val18=) c.12+340G>C (n.12+340G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485713C>T | CA421719860 | SLC19A2 | c.54G>A (p.Val18=) c.12+340G>A (n.12+340G>A) | |
1 | g.169485714A>C | CA343112490 | SLC19A2 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.12+339T>G (n.12+339T>G) | |
1 | g.169485714A>G | CA343112491 | SLC19A2 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.12+339T>C (n.12+339T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485714A>T | CA343112493 | SLC19A2 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.12+339T>A (n.12+339T>A) | |
1 | g.169485715C>A | CA343112495 | SLC19A2 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.12+338G>T (n.12+338G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485715C= | CA1147867861 | SLC19A2 | c.52G= (p.Val18=) c.12+338G= (n.12+338G=) | |
1 | g.169485715C>G | CA1233158 | SLC19A2 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.12+338G>C (n.12+338G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485715C>T | CA343112497 | SLC19A2 | c.52G>A (p.Val18Met) c.12+338G>A (n.12+338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485716A>C | CA421719861 | SLC19A2 | c.51T>G (p.Thr17=) c.12+337T>G (n.12+337T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485716A>G | CA421719862 | SLC19A2 | c.51T>C (p.Thr17=) c.12+337T>C (n.12+337T>C) | |
1 | g.169485716A>T | CA421719863 | SLC19A2 | c.51T>A (p.Thr17=) c.12+337T>A (n.12+337T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485717G>A | CA1233159 | SLC19A2 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.12+336C>T (n.12+336C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485717G>C | CA343112503 | SLC19A2 | c.50C>G (p.Thr17Ser) c.12+336C>G (n.12+336C>G) | |
1 | g.169485717G= | CA1206117382 | SLC19A2 | c.50C= (p.Thr17=) c.12+336C= (n.12+336C=) | |
1 | g.169485717G>T | CA343112501 | SLC19A2 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.12+336C>A (n.12+336C>A) | |
1 | g.169485718_169485723dup | CA2649031568 | SLC19A2 | c.45_50dup (p.Thr17_Val18insAlaThr) c.12+331_12+336dup (n.12+331_12+336dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485718T>A | CA343112504 | SLC19A2 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.12+335A>T (n.12+335A>T) | |
1 | g.169485718T>C | CA343112506 | SLC19A2 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.12+335A>G (n.12+335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485718T>G | CA343112508 | SLC19A2 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.12+335A>C (n.12+335A>C) | |
1 | g.169485718T= | CA1206117383 | SLC19A2 | c.49A= (p.Thr17=) c.12+335A= (n.12+335A=) | |
1 | g.169485719G>A | CA421719864 | SLC19A2 | c.48C>T (p.Ala16=) c.12+334C>T (n.12+334C>T) | ClinVar |
1 | g.169485719G>C | CA421719865 | SLC19A2 | c.48C>G (p.Ala16=) c.12+334C>G (n.12+334C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485719G= | CA1206117385 | SLC19A2 | c.48C= (p.Ala16=) c.12+334C= (n.12+334C=) | |
1 | g.169485719G>T | CA421719866 | SLC19A2 | c.48C>A (p.Ala16=) c.12+334C>A (n.12+334C>A) | |
1 | g.169485719_169485728delinsGGCCGCCGCC | CA1206117384 | SLC19A2 | c.39_48delinsGGCGGCGGCC (p.Ala13=) c.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC (n.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC) | |
1 | g.169485720G>A | CA343112519 | SLC19A2 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.12+333C>T (n.12+333C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485720G>C | CA343112517 | SLC19A2 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.12+333C>G (n.12+333C>G) | dbSNP |
1 | g.169485720G>T | CA343112515 | SLC19A2 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.12+333C>A (n.12+333C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485735_169485737dup | CA32390771 | SLC19A2 | c.45_47dup (p.Ala16_Thr17insAla) c.12+331_12+333dup (n.12+331_12+333dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485732_169485737dup | CA527131091 | SLC19A2 | c.42_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAla) c.12+328_12+333dup (n.12+328_12+333dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485729_169485737dup | CA2649031569 | SLC19A2 | c.39_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAlaAla) c.12+325_12+333dup (n.12+325_12+333dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485735_169485737del | CA1233160 | SLC19A2 | c.45_47del (p.Ala16del) c.12+331_12+333del (n.12+331_12+333del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485732_169485737del | CA32390776 | SLC19A2 | c.42_47del (p.Ala15_Ala16del) c.12+328_12+333del (n.12+328_12+333del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485729_169485737del | CA890936829 | SLC19A2 | c.39_47del (p.Ala14_Ala16del) c.12+325_12+333del (n.12+325_12+333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485721C>A | CA343112521 | SLC19A2 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.12+332G>T (n.12+332G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485721C= | CA1206117386 | SLC19A2 | c.46G= (p.Ala16=) c.12+332G= (n.12+332G=) | |
1 | g.169485721C>G | CA343112523 | SLC19A2 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.12+332G>C (n.12+332G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485721C>T | CA343112525 | SLC19A2 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.12+332G>A (n.12+332G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485722del | CA2649031570 | SLC19A2 | c.46del (p.Ala16ProfsTer?) c.12+332del (n.12+332del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485722C>A | CA421719867 | SLC19A2 | c.45G>T (p.Ala15=) c.12+331G>T (n.12+331G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485722C= | CA1206117387 | SLC19A2 | c.45G= (p.Ala15=) c.12+331G= (n.12+331G=) | |
1 | g.169485722C>G | CA421719868 | SLC19A2 | c.45G>C (p.Ala15=) c.12+331G>C (n.12+331G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485722C>T | CA421719869 | SLC19A2 | c.45G>A (p.Ala15=) c.12+331G>A (n.12+331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485723G>A | CA343112530 | SLC19A2 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.12+330C>T (n.12+330C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485723G>C | CA343112528 | SLC19A2 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.12+330C>G (n.12+330C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485723G>T | CA343112531 | SLC19A2 | c.44C>A (p.Ala15Glu) c.12+330C>A (n.12+330C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485724C>A | CA343112534 | SLC19A2 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.12+329G>T (n.12+329G>T) | |
1 | g.169485724C= | CA1206117388 | SLC19A2 | c.43G= (p.Ala15=) c.12+329G= (n.12+329G=) | |
1 | g.169485724C>G | CA343112535 | SLC19A2 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.12+329G>C (n.12+329G>C) | |
1 | g.169485724C>T | CA343112536 | SLC19A2 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.12+329G>A (n.12+329G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485725C>A | CA32390783 | SLC19A2 | c.42G>T (p.Ala14=) c.12+328G>T (n.12+328G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485725C= | CA1206117389 | SLC19A2 | c.42G= (p.Ala14=) c.12+328G= (n.12+328G=) | |
1 | g.169485725C>G | CA421719870 | SLC19A2 | c.42G>C (p.Ala14=) c.12+328G>C (n.12+328G>C) | |
1 | g.169485725C>T | CA421719871 | SLC19A2 | c.42G>A (p.Ala14=) c.12+328G>A (n.12+328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485726G>A | CA343112539 | SLC19A2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.12+327C>T (n.12+327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485726G>C | CA343112540 | SLC19A2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.12+327C>G (n.12+327C>G) | |
1 | g.169485726G= | CA1206117390 | SLC19A2 | c.41C= (p.Ala14=) c.12+327C= (n.12+327C=) | |
1 | g.169485726G>T | CA343112542 | SLC19A2 | c.41C>A (p.Ala14Glu) c.12+327C>A (n.12+327C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485727C>A | CA343112545 | SLC19A2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.12+326G>T (n.12+326G>T) | |
1 | g.169485727C= | CA1206117391 | SLC19A2 | c.40G= (p.Ala14=) c.12+326G= (n.12+326G=) | |
1 | g.169485727C>G | CA343112547 | SLC19A2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.12+326G>C (n.12+326G>C) | |
1 | g.169485727C>T | CA343112548 | SLC19A2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.12+326G>A (n.12+326G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485728C>A | CA421719872 | SLC19A2 | c.39G>T (p.Ala13=) c.12+325G>T (n.12+325G>T) | |
1 | g.169485728C>G | CA421719874 | SLC19A2 | c.39G>C (p.Ala13=) c.12+325G>C (n.12+325G>C) | |
1 | g.169485728C>T | CA421719873 | SLC19A2 | c.39G>A (p.Ala13=) c.12+325G>A (n.12+325G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485729G>A | CA343112551 | SLC19A2 | c.38C>T (p.Ala13Val) c.12+324C>T (n.12+324C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485729G>C | CA343112552 | SLC19A2 | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.12+324C>G (n.12+324C>G) | |
1 | g.169485729G>T | CA343112554 | SLC19A2 | c.38C>A (p.Ala13Glu) c.12+324C>A (n.12+324C>A) | |
1 | g.169485730C>A | CA343112560 | SLC19A2 | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.12+323G>T (n.12+323G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485730C>G | CA343112557 | SLC19A2 | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.12+323G>C (n.12+323G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485730C>T | CA343112558 | SLC19A2 | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.12+323G>A (n.12+323G>A) | |
1 | g.169485731C>A | CA421719877 | SLC19A2 | c.36G>T (p.Ala12=) c.12+322G>T (n.12+322G>T) | |
1 | g.169485731C= | CA1206117392 | SLC19A2 | c.36G= (p.Ala12=) c.12+322G= (n.12+322G=) | |
1 | g.169485731C>G | CA421719876 | SLC19A2 | c.36G>C (p.Ala12=) c.12+322G>C (n.12+322G>C) | ClinVar |
1 | g.169485731C>T | CA421719875 | SLC19A2 | c.36G>A (p.Ala12=) c.12+322G>A (n.12+322G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485732G>A | CA343112563 | SLC19A2 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.12+321C>T (n.12+321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485732G>C | CA343112565 | SLC19A2 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.12+321C>G (n.12+321C>G) | |
1 | g.169485732G= | CA1206117393 | SLC19A2 | c.35C= (p.Ala12=) c.12+321C= (n.12+321C=) | |
1 | g.169485732G>T | CA343112567 | SLC19A2 | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.12+321C>A (n.12+321C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485733C>A | CA343112569 | SLC19A2 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.12+320G>T (n.12+320G>T) | |
1 | g.169485733C>G | CA343112571 | SLC19A2 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.12+320G>C (n.12+320G>C) | |
1 | g.169485733C>T | CA343112572 | SLC19A2 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.12+320G>A (n.12+320G>A) | |
1 | g.169485734C>A | CA421719878 | SLC19A2 | c.33G>T (p.Ala11=) c.12+319G>T (n.12+319G>T) | |
1 | g.169485734C>G | CA421719880 | SLC19A2 | c.33G>C (p.Ala11=) c.12+319G>C (n.12+319G>C) | |
1 | g.169485734C>T | CA421719879 | SLC19A2 | c.33G>A (p.Ala11=) c.12+319G>A (n.12+319G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485735G>A | CA343112575 | SLC19A2 | c.32C>T (p.Ala11Val) c.12+318C>T (n.12+318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485735G>C | CA32390784 | SLC19A2 | c.32C>G (p.Ala11Gly) c.12+318C>G (n.12+318C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485735G= | CA1206117394 | SLC19A2 | c.32C= (p.Ala11=) c.12+318C= (n.12+318C=) | |
1 | g.169485735G>T | CA343112578 | SLC19A2 | c.32C>A (p.Ala11Glu) c.12+318C>A (n.12+318C>A) | dbSNP |
1 | g.169485736C>A | CA343112580 | SLC19A2 | c.31G>T (p.Ala11Ser) c.12+317G>T (n.12+317G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485736C= | CA1206117395 | SLC19A2 | c.31G= (p.Ala11=) c.12+317G= (n.12+317G=) | |
1 | g.169485736C>G | CA343112581 | SLC19A2 | c.31G>C (p.Ala11Pro) c.12+317G>C (n.12+317G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485736C>T | CA343112583 | SLC19A2 | c.31G>A (p.Ala11Thr) c.12+317G>A (n.12+317G>A) | |
1 | g.169485737C>A | CA421719881 | SLC19A2 | c.30G>T (p.Arg10=) c.12+316G>T (n.12+316G>T) | |
1 | g.169485737C= | CA1206117396 | SLC19A2 | c.30G= (p.Arg10=) c.12+316G= (n.12+316G=) | |
1 | g.169485737C>G | CA421719882 | SLC19A2 | c.30G>C (p.Arg10=) c.12+316G>C (n.12+316G>C) | |
1 | g.169485737C>T | CA32390785 | SLC19A2 | c.30G>A (p.Arg10=) c.12+316G>A (n.12+316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485738C>A | CA343112589 | SLC19A2 | c.29G>T (p.Arg10Leu) c.12+315G>T (n.12+315G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485738C= | CA1206117397 | SLC19A2 | c.29G= (p.Arg10=) c.12+315G= (n.12+315G=) | |
1 | g.169485738C>G | CA343112587 | SLC19A2 | c.29G>C (p.Arg10Pro) c.12+315G>C (n.12+315G>C) | |
1 | g.169485738C>T | CA343112585 | SLC19A2 | c.29G>A (p.Arg10Gln) c.12+315G>A (n.12+315G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485739G>A | CA343112593 | SLC19A2 | c.28C>T (p.Arg10Trp) c.12+314C>T (n.12+314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485739G>C | CA343112591 | SLC19A2 | c.28C>G (p.Arg10Gly) c.12+314C>G (n.12+314C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485739G= | CA1206117398 | SLC19A2 | c.28C= (p.Arg10=) c.12+314C= (n.12+314C=) | |
1 | g.169485739G>T | CA421719883 | SLC19A2 | c.28C>A (p.Arg10=) c.12+314C>A (n.12+314C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485740C>A | CA421719884 | SLC19A2 | c.27G>T (p.Arg9=) c.12+313G>T (n.12+313G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485740C= | CA1148417691 | SLC19A2 | c.27G= (p.Arg9=) c.12+313G= (n.12+313G=) | |
1 | g.169485740C>G | CA421719885 | SLC19A2 | c.27G>C (p.Arg9=) c.12+313G>C (n.12+313G>C) | |
1 | g.169485740C>T | CA1233161 | SLC19A2 | c.27G>A (p.Arg9=) c.12+313G>A (n.12+313G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485741C>A | CA343112595 | SLC19A2 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.12+312G>T (n.12+312G>T) | |
1 | g.169485741C= | CA1206117399 | SLC19A2 | c.26G= (p.Arg9=) c.12+312G= (n.12+312G=) | |
1 | g.169485741C>G | CA32390790 | SLC19A2 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.12+312G>C (n.12+312G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485741C>T | CA343112598 | SLC19A2 | c.26G>A (p.Arg9Gln) c.12+312G>A (n.12+312G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485742G>A | CA343112599 | SLC19A2 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.12+311C>T (n.12+311C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485742G>C | CA343112601 | SLC19A2 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.12+311C>G (n.12+311C>G) | |
1 | g.169485742G= | CA1206117400 | SLC19A2 | c.25C= (p.Arg9=) c.12+311C= (n.12+311C=) | |
1 | g.169485742G>T | CA421719886 | SLC19A2 | c.25C>A (p.Arg9=) c.12+311C>A (n.12+311C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485743A= | CA1206117401 | SLC19A2 | c.24T= (p.Ser8=) c.12+310T= (n.12+310T=) | |
1 | g.169485743A>C | CA421719887 | SLC19A2 | c.24T>G (p.Ser8=) c.12+310T>G (n.12+310T>G) | |
1 | g.169485743A>G | CA421719888 | SLC19A2 | c.24T>C (p.Ser8=) c.12+310T>C (n.12+310T>C) | dbSNP |
1 | g.169485743A>T | CA421719889 | SLC19A2 | c.24T>A (p.Ser8=) c.12+310T>A (n.12+310T>A) | |
1 | g.169485744G>A | CA343112602 | SLC19A2 | c.23C>T (p.Ser8Phe) c.12+309C>T (n.12+309C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485744G>C | CA343112605 | SLC19A2 | c.23C>G (p.Ser8Cys) c.12+309C>G (n.12+309C>G) | |
1 | g.169485744G>T | CA343112607 | SLC19A2 | c.23C>A (p.Ser8Tyr) c.12+309C>A (n.12+309C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485745A>C | CA343112609 | SLC19A2 | c.22T>G (p.Ser8Ala) c.12+308T>G (n.12+308T>G) | |
1 | g.169485745A>G | CA343112611 | SLC19A2 | c.22T>C (p.Ser8Pro) c.12+308T>C (n.12+308T>C) | |
1 | g.169485745A>T | CA343112613 | SLC19A2 | c.22T>A (p.Ser8Thr) c.12+308T>A (n.12+308T>A) | |
1 | g.169485746C>A | CA421719890 | SLC19A2 | c.21G>T (p.Val7=) c.12+307G>T (n.12+307G>T) | |
1 | g.169485746C>G | CA421719891 | SLC19A2 | c.21G>C (p.Val7=) c.12+307G>C (n.12+307G>C) | |
1 | g.169485746C>T | CA421719892 | SLC19A2 | c.21G>A (p.Val7=) c.12+307G>A (n.12+307G>A) | |
1 | g.169485749_169485760dup | CA2649031571 | SLC19A2 | c.10_21dup (p.Val7_Ser8insProGlyProVal) c.12+296_12+307dup (n.12+296_12+307dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485747A>C | CA343112618 | SLC19A2 | c.20T>G (p.Val7Gly) c.12+306T>G (n.12+306T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485747A>G | CA343112614 | SLC19A2 | c.20T>C (p.Val7Ala) c.12+306T>C (n.12+306T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485747A>T | CA343112616 | SLC19A2 | c.20T>A (p.Val7Glu) c.12+306T>A (n.12+306T>A) | |
1 | g.169485748C>A | CA343112620 | SLC19A2 | c.19G>T (p.Val7Leu) c.12+305G>T (n.12+305G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485748C>G | CA343112622 | SLC19A2 | c.19G>C (p.Val7Leu) c.12+305G>C (n.12+305G>C) | |
1 | g.169485748C>T | CA343112624 | SLC19A2 | c.19G>A (p.Val7Met) c.12+305G>A (n.12+305G>A) | |
1 | g.169485749C>A | CA421719893 | SLC19A2 | c.18G>T (p.Pro6=) c.12+304G>T (n.12+304G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485749C= | CA1206117402 | SLC19A2 | c.18G= (p.Pro6=) c.12+304G= (n.12+304G=) | |
1 | g.169485749C>G | CA421719895 | SLC19A2 | c.18G>C (p.Pro6=) c.12+304G>C (n.12+304G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485749C>T | CA421719894 | SLC19A2 | c.18G>A (p.Pro6=) c.12+304G>A (n.12+304G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485750G>A | CA343112626 | SLC19A2 | c.17C>T (p.Pro6Leu) c.12+303C>T (n.12+303C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485750G>C | CA343112629 | SLC19A2 | c.17C>G (p.Pro6Arg) c.12+303C>G (n.12+303C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485750G= | CA1206117403 | SLC19A2 | c.17C= (p.Pro6=) c.12+303C= (n.12+303C=) | |
1 | g.169485750G>T | CA343112630 | SLC19A2 | c.17C>A (p.Pro6Gln) c.12+303C>A (n.12+303C>A) | dbSNP |
1 | g.169485751G>A | CA343112632 | SLC19A2 | c.16C>T (p.Pro6Ser) c.12+302C>T (n.12+302C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485751G>C | CA343112633 | SLC19A2 | c.16C>G (p.Pro6Ala) c.12+302C>G (n.12+302C>G) | dbSNP |
1 | g.169485751G= | CA1206117404 | SLC19A2 | c.16C= (p.Pro6=) c.12+302C= (n.12+302C=) | |
1 | g.169485751G>T | CA343112635 | SLC19A2 | c.16C>A (p.Pro6Thr) c.12+302C>A (n.12+302C>A) | |
1 | g.169485752G>A | CA421719896 | SLC19A2 | c.15C>T (p.Gly5=) c.12+301C>T (n.12+301C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485752G>C | CA421719897 | SLC19A2 | c.15C>G (p.Gly5=) c.12+301C>G (n.12+301C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485752G>T | CA421719898 | SLC19A2 | c.15C>A (p.Gly5=) c.12+301C>A (n.12+301C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485753C>A | CA343112638 | SLC19A2 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.12+300G>T (n.12+300G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485753C= | CA1206117405 | SLC19A2 | c.14G= (p.Gly5=) c.12+300G= (n.12+300G=) | |
1 | g.169485753C>G | CA343112640 | SLC19A2 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.12+300G>C (n.12+300G>C) | |
1 | g.169485753C>T | CA343112641 | SLC19A2 | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.12+300G>A (n.12+300G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485754C>A | CA1233162 | SLC19A2 | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.12+299G>T (n.12+299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485754C= | CA1206117406 | SLC19A2 | c.13G= (p.Gly5=) c.12+299G= (n.12+299G=) | |
1 | g.169485754C>G | CA343112645 | SLC19A2 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.12+299G>C (n.12+299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485754C>T | CA343112643 | SLC19A2 | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.12+299G>A (n.12+299G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485755G>A | CA421719899 | SLC19A2 | c.12C>T (p.Pro4=) c.12+298C>T (n.12+298C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485755G>C | CA421719900 | SLC19A2 | c.12C>G (p.Pro4=) c.12+298C>G (n.12+298C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485755G= | CA1206117407 | SLC19A2 | c.12C= (p.Pro4=) c.12+298C= (n.12+298C=) | |
1 | g.169485755G>T | CA421719901 | SLC19A2 | c.12C>A (p.Pro4=) c.12+298C>A (n.12+298C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485756G>A | CA343112648 | SLC19A2 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.12+297C>T (n.12+297C>T) | |
1 | g.169485756G>C | CA343112652 | SLC19A2 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.12+297C>G (n.12+297C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485756G= | CA1206117408 | SLC19A2 | c.11C= (p.Pro4=) c.12+297C= (n.12+297C=) | |
1 | g.169485756G>T | CA343112650 | SLC19A2 | c.11C>A (p.Pro4His) c.12+297C>A (n.12+297C>A) | |
1 | g.169485757G>A | CA10608665 | SLC19A2 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.12+296C>T (n.12+296C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485757G>C | CA343112655 | SLC19A2 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.12+296C>G (n.12+296C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485757G= | CA1206117409 | SLC19A2 | c.10C= (p.Pro4=) c.12+296C= (n.12+296C=) | |
1 | g.169485757G>T | CA343112657 | SLC19A2 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.12+296C>A (n.12+296C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485758C>A | CA421719902 | SLC19A2 | c.9G>T (p.Val3=) c.12+295G>T (n.12+295G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485758C= | CA1206117410 | SLC19A2 | c.9G= (p.Val3=) c.12+295G= (n.12+295G=) | |
1 | g.169485758C>G | CA421719903 | SLC19A2 | c.9G>C (p.Val3=) c.12+295G>C (n.12+295G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485758C>T | CA421719904 | SLC19A2 | c.9G>A (p.Val3=) c.12+295G>A (n.12+295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485759A>C | CA343112659 | SLC19A2 | c.8T>G (p.Val3Gly) c.12+294T>G (n.12+294T>G) | |
1 | g.169485759A>G | CA343112661 | SLC19A2 | c.8T>C (p.Val3Ala) c.12+294T>C (n.12+294T>C) | |
1 | g.169485759A>T | CA343112663 | SLC19A2 | c.8T>A (p.Val3Glu) c.12+294T>A (n.12+294T>A) | |
1 | g.169485760C>A | CA343112665 | SLC19A2 | c.7G>T (p.Val3Leu) c.12+293G>T (n.12+293G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485760C= | CA1206117411 | SLC19A2 | c.7G= (p.Val3=) c.12+293G= (n.12+293G=) | |
1 | g.169485760C>G | CA343112667 | SLC19A2 | c.7G>C (p.Val3Leu) c.12+293G>C (n.12+293G>C) | |
1 | g.169485760C>T | CA343112669 | SLC19A2 | c.7G>A (p.Val3Met) c.12+293G>A (n.12+293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485761A= | CA1206117412 | SLC19A2 | c.6T= (p.Asp2=) c.12+292T= (n.12+292T=) | |
1 | g.169485761A>C | CA343112671 | SLC19A2 | c.6T>G (p.Asp2Glu) c.12+292T>G (n.12+292T>G) | ClinVar |
1 | g.169485761A>G | CA421719905 | SLC19A2 | c.6T>C (p.Asp2=) c.12+292T>C (n.12+292T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485761A>T | CA343112673 | SLC19A2 | c.6T>A (p.Asp2Glu) c.12+292T>A (n.12+292T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485762T>A | CA343112679 | SLC19A2 | c.5A>T (p.Asp2Val) c.12+291A>T (n.12+291A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485762T>C | CA343112677 | SLC19A2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) c.12+291A>G (n.12+291A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485762T>G | CA343112676 | SLC19A2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) c.12+291A>C (n.12+291A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485762T= | CA1206117413 | SLC19A2 | c.5A= (p.Asp2=) c.12+291A= (n.12+291A=) | |
1 | g.169485763C>A | CA343112682 | SLC19A2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.12+290G>T (n.12+290G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485763C= | CA1206117414 | SLC19A2 | c.4G= (p.Asp2=) c.12+290G= (n.12+290G=) | |
1 | g.169485763C>G | CA343112684 | SLC19A2 | c.4G>C (p.Asp2His) c.12+290G>C (n.12+290G>C) | ClinVar |
1 | g.169485763C>T | CA343112686 | SLC19A2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) c.12+290G>A (n.12+290G>A) | |
1 | g.169485764C>A | CA343112688 | SLC19A2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.12+289G>T (n.12+289G>T) | |
1 | g.169485764C>G | CA343112690 | SLC19A2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.12+289G>C (n.12+289G>C) | |
1 | g.169485764C>T | CA343112692 | SLC19A2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.12+289G>A (n.12+289G>A) | |
1 | g.169485765A>C | CA343112694 | SLC19A2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.12+288T>G (n.12+288T>G) | |
1 | g.169485765A>G | CA343112696 | SLC19A2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.12+288T>C (n.12+288T>C) | |
1 | g.169485765A>T | CA343112698 | SLC19A2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.12+288T>A (n.12+288T>A) | |
1 | g.169485766T>A | CA343112701 | SLC19A2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.12+287A>T (n.12+287A>T) | |
1 | g.169485766T>C | CA343112702 | SLC19A2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.12+287A>G (n.12+287A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485766T>G | CA343112705 | SLC19A2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.12+287A>C (n.12+287A>C) | |
1 | g.169485766_169485767delinsTC | CA1206117415 | SLC19A2 | c.-1_1delinsGA c.12+286_12+287delinsGA (n.12+286_12+287delinsGA) | |
1 | g.169485767C>A | CA2649031572 | SLC19A2 | c.-1G>T (n.-1G>T) c.12+286G>T (n.12+286G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485768del | CA32390810 | SLC19A2 | c.-1del (n.-1del) c.12+286del (n.12+286del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485768C>A | CA1206117417 | SLC19A2 | c.-2G>T (n.-2G>T) c.12+285G>T (n.12+285G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485768C= | CA1206117416 | SLC19A2 | c.-2G= (n.-2G=) c.12+285G= (n.12+285G=) | |
1 | g.169485768C>T | CA10608269 | SLC19A2 | c.-2G>A (n.-2G>A) c.12+285G>A (n.12+285G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485769G>A | CA2649031573 | SLC19A2 | c.-3C>T (n.-3C>T) c.12+284C>T (n.12+284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485769G>C | CA1233163 | SLC19A2 | c.-3C>G (n.-3C>G) c.12+284C>G (n.12+284C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485769G= | CA1206117418 | SLC19A2 | c.-3C= (n.-3C=) c.12+284C= (n.12+284C=) | |
1 | g.169485769G>T | CA2839226463 | SLC19A2 | c.-3C>A (n.-3C>A) c.12+284C>A (n.12+284C>A) | |
1 | g.169485770G>A | CA155212 | SLC19A2 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.12+283C>T (n.12+283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485770G>C | CA890936940 | SLC19A2 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.12+283C>G (n.12+283C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485770G= | CA1139911900 | SLC19A2 | c.-4C= (n.-4C=) c.12+283C= (n.12+283C=) | |
1 | g.169485770G>T | CA2581726691 | SLC19A2 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.12+283C>A (n.12+283C>A) | |
1 | g.169485771G>A | CA2649031574 | SLC19A2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.12+282C>T (n.12+282C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485772G>A | CA527131092 | SLC19A2 | c.-6C>T (n.-6C>T) c.12+281C>T (n.12+281C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485772G>C | CA2649031575 | SLC19A2 | c.-6C>G (n.-6C>G) c.12+281C>G (n.12+281C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485772G= | CA1206117419 | SLC19A2 | c.-6C= (n.-6C=) c.12+281C= (n.12+281C=) | |
1 | g.169485772G>T | CA2746576881 | SLC19A2 | c.-6C>A (n.-6C>A) c.12+281C>A (n.12+281C>A) | |
1 | g.169485773C>A | CA1233164 | SLC19A2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.12+280G>T (n.12+280G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485773C= | CA1146988614 | SLC19A2 | c.-7G= (n.-7G=) c.12+280G= (n.12+280G=) | |
1 | g.169485773C>T | CA2649031576 | SLC19A2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.12+280G>A (n.12+280G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485774G>A | CA1206117421 | SLC19A2 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.12+279C>T (n.12+279C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485774G= | CA1206117420 | SLC19A2 | c.-8C= (n.-8C=) c.12+279C= (n.12+279C=) | |
1 | g.169485775C= | CA1206117422 | SLC19A2 | c.-9G= (n.-9G=) c.12+278G= (n.12+278G=) | |
1 | g.169485775C>T | CA2649031577 | SLC19A2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.12+278G>A (n.12+278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485775_169485779delinsCGAGG | CA1206117423 | SLC19A2 | c.-13_-9delinsCCTCG (n.-13_-9delinsCCTCG) c.12+274_12+278delinsCCTCG (n.12+274_12+278delinsCCTCG) | |
1 | g.169485776G>A | CA2649031578 | SLC19A2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.12+277C>T (n.12+277C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485777_169485780del | CA1206117424 | SLC19A2 | c.-13_-10del (n.-13_-10del) c.12+274_12+277del (n.12+274_12+277del) | dbSNP |
1 | g.169485783_169485787dup | CA527131093 | SLC19A2 | c.-14_-10dup (n.-14_-10dup) c.12+273_12+277dup (n.12+273_12+277dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485777A>G | CA2841061743 | SLC19A2 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.12+276T>C (n.12+276T>C) | |
1 | g.169485778G>A | CA1008980876 | SLC19A2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.12+275C>T (n.12+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G>C | CA1233165 | SLC19A2 | c.-12C>G (n.-12C>G) c.12+275C>G (n.12+275C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485778G= | CA1206117425 | SLC19A2 | c.-12C= (n.-12C=) c.12+275C= (n.12+275C=) | |
1 | g.169485779G>A | CA1233166 | SLC19A2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.12+274C>T (n.12+274C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485779G= | CA1206117426 | SLC19A2 | c.-13C= (n.-13C=) c.12+274C= (n.12+274C=) | |
1 | g.169485779G>T | CA2649031579 | SLC19A2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.12+274C>A (n.12+274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485780G>A | CA527131094 | SLC19A2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.12+273C>T (n.12+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485780G= | CA1206117427 | SLC19A2 | c.-14C= (n.-14C=) c.12+273C= (n.12+273C=) | |
1 | g.169485781G>A | CA2649031580 | SLC19A2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.12+272C>T (n.12+272C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485781G>T | CA2841061744 | SLC19A2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.12+272C>A (n.12+272C>A) | |
1 | g.169485782A= | CA1206117428 | SLC19A2 | c.-16T= (n.-16T=) c.12+271T= (n.12+271T=) | |
1 | g.169485782A>C | CA2649031581 | SLC19A2 | c.-16T>G (n.-16T>G) c.12+271T>G (n.12+271T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485782A>T | CA1206117429 | SLC19A2 | c.-16T>A (n.-16T>A) c.12+271T>A (n.12+271T>A) | dbSNP |
1 | g.169485783G>A | CA890936958 | SLC19A2 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.12+270C>T (n.12+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485783G>C | CA1206117430 | SLC19A2 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.12+270C>G (n.12+270C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485783G= | CA1206117431 | SLC19A2 | c.-17C= (n.-17C=) c.12+270C= (n.12+270C=) | |
1 | g.169485783G>T | CA2649031583 | SLC19A2 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.12+270C>A (n.12+270C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485786del | CA2649031582 | SLC19A2 | c.-17del (n.-17del) c.12+270del (n.12+270del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485784G>A | CA527131095 | SLC19A2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.12+269C>T (n.12+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485784G>C | CA2649031584 | SLC19A2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.12+269C>G (n.12+269C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485784G= | CA1206117432 | SLC19A2 | c.-18C= (n.-18C=) c.12+269C= (n.12+269C=) | |
1 | g.169485785G>A | CA1233167 | SLC19A2 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.12+268C>T (n.12+268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485785G= | CA1206117433 | SLC19A2 | c.-19C= (n.-19C=) c.12+268C= (n.12+268C=) | |
1 | g.169485785G>T | CA2574084887 | SLC19A2 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.12+268C>A (n.12+268C>A) | |
1 | g.169485786G>A | CA32390861 | SLC19A2 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.12+267C>T (n.12+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485786G>C | CA527131096 | SLC19A2 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.12+267C>G (n.12+267C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485786G= | CA1206117434 | SLC19A2 | c.-20C= (n.-20C=) c.12+267C= (n.12+267C=) | |
1 | g.169485786G>T | CA1233168 | SLC19A2 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.12+267C>A (n.12+267C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485787del | CA2574084890 | SLC19A2 | c.-21del (n.-21del) c.12+266del (n.12+266del) | |
1 | g.169485787A= | CA1206117435 | SLC19A2 | c.-21T= (n.-21T=) c.12+266T= (n.12+266T=) | |
1 | g.169485787A>C | CA2649031585 | SLC19A2 | c.-21T>G (n.-21T>G) c.12+266T>G (n.12+266T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485787A>T | CA1206117436 | SLC19A2 | c.-21T>A (n.-21T>A) c.12+266T>A (n.12+266T>A) | dbSNP |
1 | g.169485787_169485793delinsACCCGGC | CA1206117437 | SLC19A2 | c.-27_-21delinsGCCGGGT (n.-27_-21delinsGCCGGGT) c.12+260_12+266delinsGCCGGGT (n.12+260_12+266delinsGCCGGGT) | |
1 | g.169485788C>A | CA2649031586 | SLC19A2 | c.-22G>T (n.-22G>T) c.12+265G>T (n.12+265G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788C= | CA1206117438 | SLC19A2 | c.-22G= (n.-22G=) c.12+265G= (n.12+265G=) | |
1 | g.169485788C>G | CA2649031587 | SLC19A2 | c.-22G>C (n.-22G>C) c.12+265G>C (n.12+265G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788C>T | CA1233169 | SLC19A2 | c.-22G>A (n.-22G>A) c.12+265G>A (n.12+265G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485790del | CA2649031589 | SLC19A2 | c.-22del (n.-22del) c.12+265del (n.12+265del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485788_169485792delinsCCCGG | CA1206117439 | SLC19A2 | c.-26_-22delinsCCGGG (n.-26_-22delinsCCGGG) c.12+261_12+265delinsCCGGG (n.12+261_12+265delinsCCGGG) | |
1 | g.169485790_169485795del | CA1008980892 | SLC19A2 | c.-27_-22del (n.-27_-22del) c.12+260_12+265del (n.12+260_12+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485796_169485800del | CA2649031588 | SLC19A2 | c.-26_-22del (n.-26_-22del) c.12+261_12+265del (n.12+261_12+265del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485789C>A | CA1233171 | SLC19A2 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.12+264G>T (n.12+264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485789C= | CA1142491095 | SLC19A2 | c.-23G= (n.-23G=) c.12+264G= (n.12+264G=) | |
1 | g.169485789C>G | CA1233170 | SLC19A2 | c.-23G>C (n.-23G>C) c.12+264G>C (n.12+264G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485789C>T | CA1233172 | SLC19A2 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.12+264G>A (n.12+264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485791_169485794del | CA1206117440 | SLC19A2 | c.-26_-23del (n.-26_-23del) c.12+261_12+264del (n.12+261_12+264del) | dbSNP |
1 | g.169485790C>A | CA527131097 | SLC19A2 | c.-24G>T (n.-24G>T) c.12+263G>T (n.12+263G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485790C= | CA1206117441 | SLC19A2 | c.-24G= (n.-24G=) c.12+263G= (n.12+263G=) | |
1 | g.169485790C>G | CA890936989 | SLC19A2 | c.-24G>C (n.-24G>C) c.12+263G>C (n.12+263G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485790C>T | CA527131098 | SLC19A2 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.12+263G>A (n.12+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485791G>A | CA2649031590 | SLC19A2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.12+262C>T (n.12+262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485791G>T | CA2649031591 | SLC19A2 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.12+262C>A (n.12+262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485792G>A | CA1206117443 | SLC19A2 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.12+261C>T (n.12+261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485792G= | CA1206117442 | SLC19A2 | c.-26C= (n.-26C=) c.12+261C= (n.12+261C=) | |
1 | g.169485792G>T | CA2649031592 | SLC19A2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.12+261C>A (n.12+261C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485793C>A | CA2649031593 | SLC19A2 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.12+260G>T (n.12+260G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485793C= | CA1206117445 | SLC19A2 | c.-27G= (n.-27G=) c.12+260G= (n.12+260G=) | |
1 | g.169485793C>T | CA1206117444 | SLC19A2 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.12+260G>A (n.12+260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795del | CA2649031594 | SLC19A2 | c.-27del (n.-27del) c.12+260del (n.12+260del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>A | CA2649031595 | SLC19A2 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.12+259G>T (n.12+259G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>G | CA2649031596 | SLC19A2 | c.-28G>C (n.-28G>C) c.12+259G>C (n.12+259G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485794C>T | CA2649031597 | SLC19A2 | c.-28G>A (n.-28G>A) c.12+259G>A (n.12+259G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485795C>A | CA32390895 | SLC19A2 | c.-29G>T (n.-29G>T) c.12+258G>T (n.12+258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795C= | CA1144011895 | SLC19A2 | c.-29G= (n.-29G=) c.12+258G= (n.12+258G=) | |
1 | g.169485795C>G | CA890936991 | SLC19A2 | c.-29G>C (n.-29G>C) c.12+258G>C (n.12+258G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485795C>T | CA2574084896 | SLC19A2 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.12+258G>A (n.12+258G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485796G= | CA1206117446 | SLC19A2 | c.-30C= (n.-30C=) c.12+257C= (n.12+257C=) | |
1 | g.169485796G>T | CA1206117447 | SLC19A2 | c.-30C>A (n.-30C>A) c.12+257C>A (n.12+257C>A) | dbSNP |
1 | g.169485797G>A | CA2649031599 | SLC19A2 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.12+256C>T (n.12+256C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485797G>C | CA1206117449 | SLC19A2 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.12+256C>G (n.12+256C>G) | dbSNP |
1 | g.169485797G= | CA1206117448 | SLC19A2 | c.-31C= (n.-31C=) c.12+256C= (n.12+256C=) | |
1 | g.169485797G>T | CA2649031600 | SLC19A2 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.12+256C>A (n.12+256C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485797_169485801dup | CA2649031598 | SLC19A2 | c.-35_-31dup (n.-35_-31dup) c.12+252_12+256dup (n.12+252_12+256dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C>A | CA2649031601 | SLC19A2 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.12+255G>T (n.12+255G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C= | CA1206117450 | SLC19A2 | c.-32G= (n.-32G=) c.12+255G= (n.12+255G=) | |
1 | g.169485798C>G | CA2649031602 | SLC19A2 | c.-32G>C (n.-32G>C) c.12+255G>C (n.12+255G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485798C>T | CA527131099 | SLC19A2 | c.-32G>A (n.-32G>A) c.12+255G>A (n.12+255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485799C>A | CA2649031603 | SLC19A2 | c.-33G>T (n.-33G>T) c.12+254G>T (n.12+254G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485799C= | CA1206117451 | SLC19A2 | c.-33G= (n.-33G=) c.12+254G= (n.12+254G=) | |
1 | g.169485799C>T | CA527131100 | SLC19A2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.12+254G>A (n.12+254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485800C>A | CA2649031604 | SLC19A2 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.12+253G>T (n.12+253G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485800C= | CA1206117452 | SLC19A2 | c.-34G= (n.-34G=) c.12+253G= (n.12+253G=) | |
1 | g.169485800C>T | CA890937003 | SLC19A2 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.12+253G>A (n.12+253G>A) | dbSNP |
1 | g.169485801C= | CA1206117453 | SLC19A2 | c.-35G= (n.-35G=) c.12+252G= (n.12+252G=) | |
1 | g.169485801C>T | CA1206117454 | SLC19A2 | c.-35G>A (n.-35G>A) c.12+252G>A (n.12+252G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485802T>C | CA2649031605 | SLC19A2 | c.-36A>G (n.-36A>G) c.12+251A>G (n.12+251A>G) | gnomAD v4 |