Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169485667T>ACA343112299SLC19A2c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.12+386A>T (n.12+386A>T)
 gnomAD v4
1g.169485667T>CCA343112301SLC19A2c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.12+386A>G (n.12+386A>G)
1g.169485667T>GCA343112303SLC19A2c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.12+386A>C (n.12+386A>C)
1g.169485668C>ACA421719810SLC19A2c.99G>T (p.Pro33=)
c.12+385G>T (n.12+385G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485668C=CA1206117355SLC19A2c.99G= (p.Pro33=)
c.12+385G= (n.12+385G=)
1g.169485668C>GCA421719811SLC19A2c.99G>C (p.Pro33=)
c.12+385G>C (n.12+385G>C)
 dbSNP
1g.169485668C>TCA421719812SLC19A2c.99G>A (p.Pro33=)
c.12+385G>A (n.12+385G>A)
1g.169485668_169485669insACA2649031565SLC19A2c.98_99insT (p.Thr34AspfsTer?)
c.12+384_12+385insT (n.12+384_12+385insT)
 gnomAD v4
1g.169485669G>ACA32390639SLC19A2c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.12+384C>T (n.12+384C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485669G>CCA343112307SLC19A2c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.12+384C>G (n.12+384C>G)
1g.169485669G=CA1206117356SLC19A2c.98C= (p.Pro33=)
c.12+384C= (n.12+384C=)
1g.169485669G>TCA343112308SLC19A2c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.12+384C>A (n.12+384C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485670G>ACA32390644SLC19A2c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.12+383C>T (n.12+383C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485670G>CCA343112311SLC19A2c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.12+383C>G (n.12+383C>G)
1g.169485670G=CA1206117357SLC19A2c.97C= (p.Pro33=)
c.12+383C= (n.12+383C=)
1g.169485670G>TCA343112313SLC19A2c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.12+383C>A (n.12+383C>A)
1g.169485671delCA2649031566SLC19A2c.96del (p.Leu32PhefsTer22)
c.12+382del (n.12+382del)
 gnomAD v4
1g.169485671C>ACA343112316SLC19A2c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.12+382G>T (n.12+382G>T)
 gnomAD v4
1g.169485671C=CA1206117358SLC19A2c.96G= (p.Leu32=)
c.12+382G= (n.12+382G=)
1g.169485671C>GCA343112317SLC19A2c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.12+382G>C (n.12+382G>C)
1g.169485671C>TCA421719817SLC19A2c.96G>A (p.Leu32=)
c.12+382G>A (n.12+382G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485672A>CCA343112319SLC19A2c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.12+381T>G (n.12+381T>G)
1g.169485672A>GCA343112321SLC19A2c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.12+381T>C (n.12+381T>C)
1g.169485672A>TCA343112323SLC19A2c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.12+381T>A (n.12+381T>A)
1g.169485673A>CCA343112325SLC19A2c.94T>G (p.Leu32Val)
c.12+380T>G (n.12+380T>G)
 gnomAD v4
1g.169485673A>GCA421719819SLC19A2c.94T>C (p.Leu32=)
c.12+380T>C (n.12+380T>C)
 gnomAD v4
1g.169485673A>TCA343112327SLC19A2c.94T>A (p.Leu32Met)
c.12+380T>A (n.12+380T>A)
1g.169485674G>ACA421719820SLC19A2c.93C>T (p.Phe31=)
c.12+379C>T (n.12+379C>T)
1g.169485674G>CCA343112329SLC19A2c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.12+379C>G (n.12+379C>G)
 gnomAD v4
1g.169485674G=CA1146248214SLC19A2c.93C= (p.Phe31=)
c.12+379C= (n.12+379C=)
1g.169485674G>TCA1233154SLC19A2c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.12+379C>A (n.12+379C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485675A>CCA343112331SLC19A2c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.12+378T>G (n.12+378T>G)
1g.169485675A>GCA343112333SLC19A2c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.12+378T>C (n.12+378T>C)
1g.169485675A>TCA343112334SLC19A2c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.12+378T>A (n.12+378T>A)
1g.169485676A>CCA343112336SLC19A2c.91T>G (p.Phe31Val)
c.12+377T>G (n.12+377T>G)
1g.169485676A>GCA343112339SLC19A2c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.12+377T>C (n.12+377T>C)
 gnomAD v4
1g.169485676A>TCA343112338SLC19A2c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.12+377T>A (n.12+377T>A)
1g.169485676_169485677delinsGTCA2739275382SLC19A2c.90_91delinsAC (p.Trp30Ter)
c.12+376_12+377delinsAC (n.12+376_12+377delinsAC)
 ClinVar
1g.169485677C>ACA343112343SLC19A2c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.12+376G>T (n.12+376G>T)
1g.169485677C>GCA343112344SLC19A2c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.12+376G>C (n.12+376G>C)
1g.169485677C>TCA343112345SLC19A2c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.12+376G>A (n.12+376G>A)
 gnomAD v4
1g.169485678C>ACA343112347SLC19A2c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.12+375G>T (n.12+375G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485678C=CA1206117359SLC19A2c.89G= (p.Trp30=)
c.12+375G= (n.12+375G=)
1g.169485678C>GCA343112348SLC19A2c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.12+375G>C (n.12+375G>C)
1g.169485678C>TCA343112350SLC19A2c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.12+375G>A (n.12+375G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485679A>CCA343112352SLC19A2c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.12+374T>G (n.12+374T>G)
1g.169485679A>GCA343112354SLC19A2c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.12+374T>C (n.12+374T>C)
1g.169485679A>TCA343112356SLC19A2c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.12+374T>A (n.12+374T>A)
1g.169485680G>ACA421719829SLC19A2c.87C>T (p.Cys29=)
c.12+373C>T (n.12+373C>T)
 gnomAD v4
1g.169485680G>CCA343112358SLC19A2c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.12+373C>G (n.12+373C>G)
1g.169485680G>TCA343112360SLC19A2c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.12+373C>A (n.12+373C>A)
1g.169485681C>ACA343112366SLC19A2c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.12+372G>T (n.12+372G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485681C=CA1206117360SLC19A2c.86G= (p.Cys29=)
c.12+372G= (n.12+372G=)
1g.169485681C>GCA343112364SLC19A2c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.12+372G>C (n.12+372G>C)
 gnomAD v4
1g.169485681C>TCA343112363SLC19A2c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.12+372G>A (n.12+372G>A)
 gnomAD v4
1g.169485682A>CCA343112368SLC19A2c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.12+371T>G (n.12+371T>G)
1g.169485682A>GCA343112369SLC19A2c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.12+371T>C (n.12+371T>C)
1g.169485682A>TCA343112371SLC19A2c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.12+371T>A (n.12+371T>A)
1g.169485683T>ACA343112374SLC19A2c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.12+370A>T (n.12+370A>T)
 gnomAD v4
1g.169485683T>CCA421719831SLC19A2c.84A>G (p.Glu28=)
c.12+370A>G (n.12+370A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485683T>GCA343112375SLC19A2c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.12+370A>C (n.12+370A>C)
1g.169485684T>ACA343112378SLC19A2c.83A>T (p.Glu28Val)
c.12+369A>T (n.12+369A>T)
1g.169485684T>CCA343112379SLC19A2c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.12+369A>G (n.12+369A>G)
1g.169485684T>GCA343112380SLC19A2c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.12+369A>C (n.12+369A>C)
1g.169485685C>ACA343112383SLC19A2c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.12+368G>T (n.12+368G>T)
 gnomAD v4
1g.169485685C>GCA343112385SLC19A2c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.12+368G>C (n.12+368G>C)
1g.169485685C>TCA343112387SLC19A2c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.12+368G>A (n.12+368G>A)
1g.169485686G>ACA1233155SLC19A2c.81C>T (p.Arg27=)
c.12+367C>T (n.12+367C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169485686G>CCA32390652SLC19A2c.81C>G (p.Arg27=)
c.12+367C>G (n.12+367C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485686G=CA1206117361SLC19A2c.81C= (p.Arg27=)
c.12+367C= (n.12+367C=)
1g.169485686G>TCA421719832SLC19A2c.81C>A (p.Arg27=)
c.12+367C>A (n.12+367C>A)
1g.169485686_169485688dupCA2649031567SLC19A2c.79_81dup (p.Arg27_Glu28insArg)
c.12+365_12+367dup (n.12+365_12+367dup)
 gnomAD v4
1g.169485687C>ACA343112393SLC19A2c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.12+366G>T (n.12+366G>T)
1g.169485687C>GCA343112394SLC19A2c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.12+366G>C (n.12+366G>C)
 gnomAD v4
1g.169485687C>TCA343112391SLC19A2c.80G>A (p.Arg27His)
c.12+366G>A (n.12+366G>A)
 gnomAD v4
1g.169485688G>ACA343112400SLC19A2c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.12+365C>T (n.12+365C>T)
1g.169485688G>CCA343112396SLC19A2c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.12+365C>G (n.12+365C>G)
1g.169485688G>TCA343112398SLC19A2c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.12+365C>A (n.12+365C>A)
 gnomAD v4
1g.169485689A>CCA421719833SLC19A2c.78T>G (p.Arg26=)
c.12+364T>G (n.12+364T>G)
1g.169485689A>GCA421719834SLC19A2c.78T>C (p.Arg26=)
c.12+364T>C (n.12+364T>C)
1g.169485689A>TCA421719835SLC19A2c.78T>A (p.Arg26=)
c.12+364T>A (n.12+364T>A)
1g.169485689_169485704delinsACGGACCCGAGCGGTCCA1206117362SLC19A2c.63_78delinsGACCGCTCGGGTCCGT (p.Arg21=)
c.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT (n.12+349_12+364delinsGACCGCTCGGGTCCGT)
1g.169485690C>ACA32390662SLC19A2c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.12+363G>T (n.12+363G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485690C=CA1206117364SLC19A2c.77G= (p.Arg26=)
c.12+363G= (n.12+363G=)
1g.169485690C>GCA343112403SLC19A2c.77G>C (p.Arg26Pro)
c.12+363G>C (n.12+363G>C)
1g.169485690C>TCA343112404SLC19A2c.77G>A (p.Arg26His)
c.12+363G>A (n.12+363G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.169485692_169485706delCA1206117363SLC19A2c.63_77del (p.Thr22_Arg26del)
c.12+349_12+363del (n.12+349_12+363del)
 dbSNP
1g.169485691G>ACA343112411SLC19A2c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.12+362C>T (n.12+362C>T)
1g.169485691G>CCA343112409SLC19A2c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.12+362C>G (n.12+362C>G)
1g.169485691G>TCA343112407SLC19A2c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.12+362C>A (n.12+362C>A)
1g.169485692G>ACA421719836SLC19A2c.75C>T (p.Val25=)
c.12+361C>T (n.12+361C>T)
1g.169485692G>CCA421719837SLC19A2c.75C>G (p.Val25=)
c.12+361C>G (n.12+361C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.169485692G=CA1206117365SLC19A2c.75C= (p.Val25=)
c.12+361C= (n.12+361C=)
1g.169485692G>TCA421719838SLC19A2c.75C>A (p.Val25=)
c.12+361C>A (n.12+361C>A)
 gnomAD v4
1g.169485693A>CCA343112414SLC19A2c.74T>G (p.Val25Gly)
c.12+360T>G (n.12+360T>G)
 dbSNP
1g.169485693A>GCA343112415SLC19A2c.74T>C (p.Val25Ala)
c.12+360T>C (n.12+360T>C)
1g.169485693A>TCA343112417SLC19A2c.74T>A (p.Val25Asp)
c.12+360T>A (n.12+360T>A)
1g.169485694C>ACA343112420SLC19A2c.73G>T (p.Val25Phe)
c.12+359G>T (n.12+359G>T)
 dbSNP
1g.169485694C=CA1206117366SLC19A2c.73G= (p.Val25=)
c.12+359G= (n.12+359G=)
1g.169485694C>GCA343112421SLC19A2c.73G>C (p.Val25Leu)
c.12+359G>C (n.12+359G>C)
1g.169485694C>TCA343112424SLC19A2c.73G>A (p.Val25Ile)
c.12+359G>A (n.12+359G>A)
 dbSNP
1g.169485695C>ACA421719839SLC19A2c.72G>T (p.Arg24=)
c.12+358G>T (n.12+358G>T)
1g.169485695C=CA1206117367SLC19A2c.72G= (p.Arg24=)
c.12+358G= (n.12+358G=)
1g.169485695C>GCA421719840SLC19A2c.72G>C (p.Arg24=)
c.12+358G>C (n.12+358G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485695C>TCA421719841SLC19A2c.72G>A (p.Arg24=)
c.12+358G>A (n.12+358G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485696C>ACA343112426SLC19A2c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.12+357G>T (n.12+357G>T)
1g.169485696C=CA1206117368SLC19A2c.71G= (p.Arg24=)
c.12+357G= (n.12+357G=)
1g.169485696C>GCA32390664SLC19A2c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.12+357G>C (n.12+357G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485696C>TCA343112429SLC19A2c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.12+357G>A (n.12+357G>A)
 gnomAD v4
1g.169485696_169485703delinsCGAGCGGTCA1206117369SLC19A2c.64_71delinsACCGCTCG (p.Thr22=)
c.12+350_12+357delinsACCGCTCG (n.12+350_12+357delinsACCGCTCG)
1g.169485697G>ACA343112433SLC19A2c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.12+356C>T (n.12+356C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485697G>CCA1233156SLC19A2c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.12+356C>G (n.12+356C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485697G=CA1206117370SLC19A2c.70C= (p.Arg24=)
c.12+356C= (n.12+356C=)
1g.169485697G>TCA421719842SLC19A2c.70C>A (p.Arg24=)
c.12+356C>A (n.12+356C>A)
 gnomAD v4
1g.169485697_169485703delCA913189736SLC19A2c.64_70del (p.Thr22GlyfsTer30)
c.12+350_12+356del (n.12+350_12+356del)
 ClinVar dbSNP
1g.169485698A>CCA421719843SLC19A2c.69T>G (p.Ala23=)
c.12+355T>G (n.12+355T>G)
1g.169485698A>GCA421719844SLC19A2c.69T>C (p.Ala23=)
c.12+355T>C (n.12+355T>C)
1g.169485698A>TCA421719845SLC19A2c.69T>A (p.Ala23=)
c.12+355T>A (n.12+355T>A)
1g.169485700_169485717dupCA1206117371SLC19A2c.52_69dup (p.Ala23_Arg24insValLeuLeuArgThrAla)
c.12+338_12+355dup (n.12+338_12+355dup)
 dbSNP
1g.169485699G>ACA343112436SLC19A2c.68C>T (p.Ala23Val)
c.12+354C>T (n.12+354C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485699G>CCA343112438SLC19A2c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.12+354C>G (n.12+354C>G)
1g.169485699G=CA1206117372SLC19A2c.68C= (p.Ala23=)
c.12+354C= (n.12+354C=)
1g.169485699G>TCA343112439SLC19A2c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.12+354C>A (n.12+354C>A)
 gnomAD v4
1g.169485700C>ACA343112441SLC19A2c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.12+353G>T (n.12+353G>T)
1g.169485700C>GCA343112443SLC19A2c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.12+353G>C (n.12+353G>C)
1g.169485700C>TCA343112445SLC19A2c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.12+353G>A (n.12+353G>A)
 gnomAD v4
1g.169485701G>ACA32390707SLC19A2c.66C>T (p.Thr22=)
c.12+352C>T (n.12+352C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485701G>CCA421719846SLC19A2c.66C>G (p.Thr22=)
c.12+352C>G (n.12+352C>G)
 dbSNP
1g.169485701G=CA1206117373SLC19A2c.66C= (p.Thr22=)
c.12+352C= (n.12+352C=)
1g.169485701G>TCA421719847SLC19A2c.66C>A (p.Thr22=)
c.12+352C>A (n.12+352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485702G>ACA343112447SLC19A2c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.12+351C>T (n.12+351C>T)
1g.169485702G>CCA32390709SLC19A2c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.12+351C>G (n.12+351C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485702G=CA1206117374SLC19A2c.65C= (p.Thr22=)
c.12+351C= (n.12+351C=)
1g.169485702G>TCA343112450SLC19A2c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.12+351C>A (n.12+351C>A)
1g.169485703T>ACA343112456SLC19A2c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.12+350A>T (n.12+350A>T)
1g.169485703T>CCA343112455SLC19A2c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.12+350A>G (n.12+350A>G)
1g.169485703T>GCA343112453SLC19A2c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.12+350A>C (n.12+350A>C)
1g.169485704C>ACA421719848SLC19A2c.63G>T (p.Arg21=)
c.12+349G>T (n.12+349G>T)
1g.169485704C=CA1206117375SLC19A2c.63G= (p.Arg21=)
c.12+349G= (n.12+349G=)
1g.169485704C>GCA421719849SLC19A2c.63G>C (p.Arg21=)
c.12+349G>C (n.12+349G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485704C>TCA421719850SLC19A2c.63G>A (p.Arg21=)
c.12+349G>A (n.12+349G>A)
1g.169485705C>ACA343112459SLC19A2c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.12+348G>T (n.12+348G>T)
 gnomAD v4
1g.169485705C=CA1206117376SLC19A2c.62G= (p.Arg21=)
c.12+348G= (n.12+348G=)
1g.169485705C>GCA343112461SLC19A2c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.12+348G>C (n.12+348G>C)
1g.169485705C>TCA32390714SLC19A2c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.12+348G>A (n.12+348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485706G>ACA343112464SLC19A2c.61C>T (p.Arg21Trp)
c.12+347C>T (n.12+347C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485706G>CCA343112466SLC19A2c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.12+347C>G (n.12+347C>G)
1g.169485706G=CA1206117377SLC19A2c.61C= (p.Arg21=)
c.12+347C= (n.12+347C=)
1g.169485706G>TCA421719851SLC19A2c.61C>A (p.Arg21=)
c.12+347C>A (n.12+347C>A)
 gnomAD v4
1g.169485707C>ACA421719854SLC19A2c.60G>T (p.Leu20=)
c.12+346G>T (n.12+346G>T)
1g.169485707C=CA1206117378SLC19A2c.60G= (p.Leu20=)
c.12+346G= (n.12+346G=)
1g.169485707C>GCA421719852SLC19A2c.60G>C (p.Leu20=)
c.12+346G>C (n.12+346G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485707C>TCA421719853SLC19A2c.60G>A (p.Leu20=)
c.12+346G>A (n.12+346G>A)
 dbSNP
1g.169485708A>CCA343112469SLC19A2c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.12+345T>G (n.12+345T>G)
1g.169485708A>GCA343112470SLC19A2c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.12+345T>C (n.12+345T>C)
1g.169485708A>TCA343112473SLC19A2c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.12+345T>A (n.12+345T>A)
1g.169485709G>ACA421719855SLC19A2c.58C>T (p.Leu20=)
c.12+344C>T (n.12+344C>T)
 gnomAD v4
1g.169485709G>CCA343112475SLC19A2c.58C>G (p.Leu20Val)
c.12+344C>G (n.12+344C>G)
1g.169485709G>TCA343112476SLC19A2c.58C>A (p.Leu20Met)
c.12+344C>A (n.12+344C>A)
1g.169485710G>ACA421719856SLC19A2c.57C>T (p.Leu19=)
c.12+343C>T (n.12+343C>T)
 gnomAD v4
1g.169485710G>CCA421719857SLC19A2c.57C>G (p.Leu19=)
c.12+343C>G (n.12+343C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485710G=CA1206117379SLC19A2c.57C= (p.Leu19=)
c.12+343C= (n.12+343C=)
1g.169485710G>TCA421719858SLC19A2c.57C>A (p.Leu19=)
c.12+343C>A (n.12+343C>A)
1g.169485711A=CA1148272725SLC19A2c.56T= (p.Leu19=)
c.12+342T= (n.12+342T=)
1g.169485711A>CCA343112479SLC19A2c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.12+342T>G (n.12+342T>G)
1g.169485711A>GCA1233157SLC19A2c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.12+342T>C (n.12+342T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485711A>TCA343112482SLC19A2c.56T>A (p.Leu19His)
c.12+342T>A (n.12+342T>A)
1g.169485712G>ACA343112485SLC19A2c.55C>T (p.Leu19Phe)
c.12+341C>T (n.12+341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485712G>CCA343112487SLC19A2c.55C>G (p.Leu19Val)
c.12+341C>G (n.12+341C>G)
 gnomAD v4
1g.169485712G=CA1206117380SLC19A2c.55C= (p.Leu19=)
c.12+341C= (n.12+341C=)
1g.169485712G>TCA343112484SLC19A2c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.12+341C>A (n.12+341C>A)
1g.169485713C>ACA421719859SLC19A2c.54G>T (p.Val18=)
c.12+340G>T (n.12+340G>T)
 ClinVar
1g.169485713C=CA1206117381SLC19A2c.54G= (p.Val18=)
c.12+340G= (n.12+340G=)
1g.169485713C>GCA32390728SLC19A2c.54G>C (p.Val18=)
c.12+340G>C (n.12+340G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485713C>TCA421719860SLC19A2c.54G>A (p.Val18=)
c.12+340G>A (n.12+340G>A)
1g.169485714A>CCA343112490SLC19A2c.53T>G (p.Val18Gly)
c.12+339T>G (n.12+339T>G)
1g.169485714A>GCA343112491SLC19A2c.53T>C (p.Val18Ala)
c.12+339T>C (n.12+339T>C)
 gnomAD v4
1g.169485714A>TCA343112493SLC19A2c.53T>A (p.Val18Glu)
c.12+339T>A (n.12+339T>A)
1g.169485715C>ACA343112495SLC19A2c.52G>T (p.Val18Leu)
c.12+338G>T (n.12+338G>T)
 gnomAD v4
1g.169485715C=CA1147867861SLC19A2c.52G= (p.Val18=)
c.12+338G= (n.12+338G=)
1g.169485715C>GCA1233158SLC19A2c.52G>C (p.Val18Leu)
c.12+338G>C (n.12+338G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485715C>TCA343112497SLC19A2c.52G>A (p.Val18Met)
c.12+338G>A (n.12+338G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485716A>CCA421719861SLC19A2c.51T>G (p.Thr17=)
c.12+337T>G (n.12+337T>G)
 gnomAD v4
1g.169485716A>GCA421719862SLC19A2c.51T>C (p.Thr17=)
c.12+337T>C (n.12+337T>C)
1g.169485716A>TCA421719863SLC19A2c.51T>A (p.Thr17=)
c.12+337T>A (n.12+337T>A)
 gnomAD v4
1g.169485717G>ACA1233159SLC19A2c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.12+336C>T (n.12+336C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485717G>CCA343112503SLC19A2c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.12+336C>G (n.12+336C>G)
1g.169485717G=CA1206117382SLC19A2c.50C= (p.Thr17=)
c.12+336C= (n.12+336C=)
1g.169485717G>TCA343112501SLC19A2c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.12+336C>A (n.12+336C>A)
1g.169485718_169485723dupCA2649031568SLC19A2c.45_50dup (p.Thr17_Val18insAlaThr)
c.12+331_12+336dup (n.12+331_12+336dup)
 gnomAD v4
1g.169485718T>ACA343112504SLC19A2c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.12+335A>T (n.12+335A>T)
1g.169485718T>CCA343112506SLC19A2c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.12+335A>G (n.12+335A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485718T>GCA343112508SLC19A2c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.12+335A>C (n.12+335A>C)
1g.169485718T=CA1206117383SLC19A2c.49A= (p.Thr17=)
c.12+335A= (n.12+335A=)
1g.169485719G>ACA421719864SLC19A2c.48C>T (p.Ala16=)
c.12+334C>T (n.12+334C>T)
 ClinVar
1g.169485719G>CCA421719865SLC19A2c.48C>G (p.Ala16=)
c.12+334C>G (n.12+334C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485719G=CA1206117385SLC19A2c.48C= (p.Ala16=)
c.12+334C= (n.12+334C=)
1g.169485719G>TCA421719866SLC19A2c.48C>A (p.Ala16=)
c.12+334C>A (n.12+334C>A)
1g.169485719_169485728delinsGGCCGCCGCCCA1206117384SLC19A2c.39_48delinsGGCGGCGGCC (p.Ala13=)
c.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC (n.12+325_12+334delinsGGCGGCGGCC)
1g.169485720G>ACA343112519SLC19A2c.47C>T (p.Ala16Val)
c.12+333C>T (n.12+333C>T)
 gnomAD v4
1g.169485720G>CCA343112517SLC19A2c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.12+333C>G (n.12+333C>G)
 dbSNP
1g.169485720G>TCA343112515SLC19A2c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.12+333C>A (n.12+333C>A)
 gnomAD v4
1g.169485735_169485737dupCA32390771SLC19A2c.45_47dup (p.Ala16_Thr17insAla)
c.12+331_12+333dup (n.12+331_12+333dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485732_169485737dupCA527131091SLC19A2c.42_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAla)
c.12+328_12+333dup (n.12+328_12+333dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485729_169485737dupCA2649031569SLC19A2c.39_47dup (p.Ala16_Thr17insAlaAlaAla)
c.12+325_12+333dup (n.12+325_12+333dup)
 gnomAD v4
1g.169485735_169485737delCA1233160SLC19A2c.45_47del (p.Ala16del)
c.12+331_12+333del (n.12+331_12+333del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485732_169485737delCA32390776SLC19A2c.42_47del (p.Ala15_Ala16del)
c.12+328_12+333del (n.12+328_12+333del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485729_169485737delCA890936829SLC19A2c.39_47del (p.Ala14_Ala16del)
c.12+325_12+333del (n.12+325_12+333del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485721C>ACA343112521SLC19A2c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.12+332G>T (n.12+332G>T)
 gnomAD v4
1g.169485721C=CA1206117386SLC19A2c.46G= (p.Ala16=)
c.12+332G= (n.12+332G=)
1g.169485721C>GCA343112523SLC19A2c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.12+332G>C (n.12+332G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485721C>TCA343112525SLC19A2c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.12+332G>A (n.12+332G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485722delCA2649031570SLC19A2c.46del (p.Ala16ProfsTer?)
c.12+332del (n.12+332del)
 gnomAD v4
1g.169485722C>ACA421719867SLC19A2c.45G>T (p.Ala15=)
c.12+331G>T (n.12+331G>T)
 gnomAD v4
1g.169485722C=CA1206117387SLC19A2c.45G= (p.Ala15=)
c.12+331G= (n.12+331G=)
1g.169485722C>GCA421719868SLC19A2c.45G>C (p.Ala15=)
c.12+331G>C (n.12+331G>C)
 gnomAD v4
1g.169485722C>TCA421719869SLC19A2c.45G>A (p.Ala15=)
c.12+331G>A (n.12+331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485723G>ACA343112530SLC19A2c.44C>T (p.Ala15Val)
c.12+330C>T (n.12+330C>T)
 gnomAD v4
1g.169485723G>CCA343112528SLC19A2c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.12+330C>G (n.12+330C>G)
 gnomAD v4
1g.169485723G>TCA343112531SLC19A2c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.12+330C>A (n.12+330C>A)
 gnomAD v4
1g.169485724C>ACA343112534SLC19A2c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.12+329G>T (n.12+329G>T)
1g.169485724C=CA1206117388SLC19A2c.43G= (p.Ala15=)
c.12+329G= (n.12+329G=)
1g.169485724C>GCA343112535SLC19A2c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.12+329G>C (n.12+329G>C)
1g.169485724C>TCA343112536SLC19A2c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.12+329G>A (n.12+329G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485725C>ACA32390783SLC19A2c.42G>T (p.Ala14=)
c.12+328G>T (n.12+328G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485725C=CA1206117389SLC19A2c.42G= (p.Ala14=)
c.12+328G= (n.12+328G=)
1g.169485725C>GCA421719870SLC19A2c.42G>C (p.Ala14=)
c.12+328G>C (n.12+328G>C)
1g.169485725C>TCA421719871SLC19A2c.42G>A (p.Ala14=)
c.12+328G>A (n.12+328G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485726G>ACA343112539SLC19A2c.41C>T (p.Ala14Val)
c.12+327C>T (n.12+327C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485726G>CCA343112540SLC19A2c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.12+327C>G (n.12+327C>G)
1g.169485726G=CA1206117390SLC19A2c.41C= (p.Ala14=)
c.12+327C= (n.12+327C=)
1g.169485726G>TCA343112542SLC19A2c.41C>A (p.Ala14Glu)
c.12+327C>A (n.12+327C>A)
 gnomAD v4
1g.169485727C>ACA343112545SLC19A2c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.12+326G>T (n.12+326G>T)
1g.169485727C=CA1206117391SLC19A2c.40G= (p.Ala14=)
c.12+326G= (n.12+326G=)
1g.169485727C>GCA343112547SLC19A2c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.12+326G>C (n.12+326G>C)
1g.169485727C>TCA343112548SLC19A2c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.12+326G>A (n.12+326G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485728C>ACA421719872SLC19A2c.39G>T (p.Ala13=)
c.12+325G>T (n.12+325G>T)
1g.169485728C>GCA421719874SLC19A2c.39G>C (p.Ala13=)
c.12+325G>C (n.12+325G>C)
1g.169485728C>TCA421719873SLC19A2c.39G>A (p.Ala13=)
c.12+325G>A (n.12+325G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485729G>ACA343112551SLC19A2c.38C>T (p.Ala13Val)
c.12+324C>T (n.12+324C>T)
 gnomAD v4
1g.169485729G>CCA343112552SLC19A2c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.12+324C>G (n.12+324C>G)
1g.169485729G>TCA343112554SLC19A2c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.12+324C>A (n.12+324C>A)
1g.169485730C>ACA343112560SLC19A2c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.12+323G>T (n.12+323G>T)
 gnomAD v4
1g.169485730C>GCA343112557SLC19A2c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.12+323G>C (n.12+323G>C)
 gnomAD v4
1g.169485730C>TCA343112558SLC19A2c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.12+323G>A (n.12+323G>A)
1g.169485731C>ACA421719877SLC19A2c.36G>T (p.Ala12=)
c.12+322G>T (n.12+322G>T)
1g.169485731C=CA1206117392SLC19A2c.36G= (p.Ala12=)
c.12+322G= (n.12+322G=)
1g.169485731C>GCA421719876SLC19A2c.36G>C (p.Ala12=)
c.12+322G>C (n.12+322G>C)
 ClinVar
1g.169485731C>TCA421719875SLC19A2c.36G>A (p.Ala12=)
c.12+322G>A (n.12+322G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485732G>ACA343112563SLC19A2c.35C>T (p.Ala12Val)
c.12+321C>T (n.12+321C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485732G>CCA343112565SLC19A2c.35C>G (p.Ala12Gly)
c.12+321C>G (n.12+321C>G)
1g.169485732G=CA1206117393SLC19A2c.35C= (p.Ala12=)
c.12+321C= (n.12+321C=)
1g.169485732G>TCA343112567SLC19A2c.35C>A (p.Ala12Glu)
c.12+321C>A (n.12+321C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485733C>ACA343112569SLC19A2c.34G>T (p.Ala12Ser)
c.12+320G>T (n.12+320G>T)
1g.169485733C>GCA343112571SLC19A2c.34G>C (p.Ala12Pro)
c.12+320G>C (n.12+320G>C)
1g.169485733C>TCA343112572SLC19A2c.34G>A (p.Ala12Thr)
c.12+320G>A (n.12+320G>A)
1g.169485734C>ACA421719878SLC19A2c.33G>T (p.Ala11=)
c.12+319G>T (n.12+319G>T)
1g.169485734C>GCA421719880SLC19A2c.33G>C (p.Ala11=)
c.12+319G>C (n.12+319G>C)
1g.169485734C>TCA421719879SLC19A2c.33G>A (p.Ala11=)
c.12+319G>A (n.12+319G>A)
 gnomAD v4
1g.169485735G>ACA343112575SLC19A2c.32C>T (p.Ala11Val)
c.12+318C>T (n.12+318C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485735G>CCA32390784SLC19A2c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.12+318C>G (n.12+318C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169485735G=CA1206117394SLC19A2c.32C= (p.Ala11=)
c.12+318C= (n.12+318C=)
1g.169485735G>TCA343112578SLC19A2c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.12+318C>A (n.12+318C>A)
 dbSNP
1g.169485736C>ACA343112580SLC19A2c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.12+317G>T (n.12+317G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169485736C=CA1206117395SLC19A2c.31G= (p.Ala11=)
c.12+317G= (n.12+317G=)
1g.169485736C>GCA343112581SLC19A2c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.12+317G>C (n.12+317G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485736C>TCA343112583SLC19A2c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.12+317G>A (n.12+317G>A)
1g.169485737C>ACA421719881SLC19A2c.30G>T (p.Arg10=)
c.12+316G>T (n.12+316G>T)
1g.169485737C=CA1206117396SLC19A2c.30G= (p.Arg10=)
c.12+316G= (n.12+316G=)
1g.169485737C>GCA421719882SLC19A2c.30G>C (p.Arg10=)
c.12+316G>C (n.12+316G>C)
1g.169485737C>TCA32390785SLC19A2c.30G>A (p.Arg10=)
c.12+316G>A (n.12+316G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485738C>ACA343112589SLC19A2c.29G>T (p.Arg10Leu)
c.12+315G>T (n.12+315G>T)
 gnomAD v4
1g.169485738C=CA1206117397SLC19A2c.29G= (p.Arg10=)
c.12+315G= (n.12+315G=)
1g.169485738C>GCA343112587SLC19A2c.29G>C (p.Arg10Pro)
c.12+315G>C (n.12+315G>C)
1g.169485738C>TCA343112585SLC19A2c.29G>A (p.Arg10Gln)
c.12+315G>A (n.12+315G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485739G>ACA343112593SLC19A2c.28C>T (p.Arg10Trp)
c.12+314C>T (n.12+314C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485739G>CCA343112591SLC19A2c.28C>G (p.Arg10Gly)
c.12+314C>G (n.12+314C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485739G=CA1206117398SLC19A2c.28C= (p.Arg10=)
c.12+314C= (n.12+314C=)
1g.169485739G>TCA421719883SLC19A2c.28C>A (p.Arg10=)
c.12+314C>A (n.12+314C>A)
 gnomAD v4
1g.169485740C>ACA421719884SLC19A2c.27G>T (p.Arg9=)
c.12+313G>T (n.12+313G>T)
 gnomAD v4
1g.169485740C=CA1148417691SLC19A2c.27G= (p.Arg9=)
c.12+313G= (n.12+313G=)
1g.169485740C>GCA421719885SLC19A2c.27G>C (p.Arg9=)
c.12+313G>C (n.12+313G>C)
1g.169485740C>TCA1233161SLC19A2c.27G>A (p.Arg9=)
c.12+313G>A (n.12+313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485741C>ACA343112595SLC19A2c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.12+312G>T (n.12+312G>T)
1g.169485741C=CA1206117399SLC19A2c.26G= (p.Arg9=)
c.12+312G= (n.12+312G=)
1g.169485741C>GCA32390790SLC19A2c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.12+312G>C (n.12+312G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485741C>TCA343112598SLC19A2c.26G>A (p.Arg9Gln)
c.12+312G>A (n.12+312G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485742G>ACA343112599SLC19A2c.25C>T (p.Arg9Trp)
c.12+311C>T (n.12+311C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485742G>CCA343112601SLC19A2c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.12+311C>G (n.12+311C>G)
1g.169485742G=CA1206117400SLC19A2c.25C= (p.Arg9=)
c.12+311C= (n.12+311C=)
1g.169485742G>TCA421719886SLC19A2c.25C>A (p.Arg9=)
c.12+311C>A (n.12+311C>A)
 gnomAD v4
1g.169485743A=CA1206117401SLC19A2c.24T= (p.Ser8=)
c.12+310T= (n.12+310T=)
1g.169485743A>CCA421719887SLC19A2c.24T>G (p.Ser8=)
c.12+310T>G (n.12+310T>G)
1g.169485743A>GCA421719888SLC19A2c.24T>C (p.Ser8=)
c.12+310T>C (n.12+310T>C)
 dbSNP
1g.169485743A>TCA421719889SLC19A2c.24T>A (p.Ser8=)
c.12+310T>A (n.12+310T>A)
1g.169485744G>ACA343112602SLC19A2c.23C>T (p.Ser8Phe)
c.12+309C>T (n.12+309C>T)
 gnomAD v4
1g.169485744G>CCA343112605SLC19A2c.23C>G (p.Ser8Cys)
c.12+309C>G (n.12+309C>G)
1g.169485744G>TCA343112607SLC19A2c.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.12+309C>A (n.12+309C>A)
 gnomAD v4
1g.169485745A>CCA343112609SLC19A2c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.12+308T>G (n.12+308T>G)
1g.169485745A>GCA343112611SLC19A2c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.12+308T>C (n.12+308T>C)
1g.169485745A>TCA343112613SLC19A2c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.12+308T>A (n.12+308T>A)
1g.169485746C>ACA421719890SLC19A2c.21G>T (p.Val7=)
c.12+307G>T (n.12+307G>T)
1g.169485746C>GCA421719891SLC19A2c.21G>C (p.Val7=)
c.12+307G>C (n.12+307G>C)
1g.169485746C>TCA421719892SLC19A2c.21G>A (p.Val7=)
c.12+307G>A (n.12+307G>A)
1g.169485749_169485760dupCA2649031571SLC19A2c.10_21dup (p.Val7_Ser8insProGlyProVal)
c.12+296_12+307dup (n.12+296_12+307dup)
 gnomAD v4
1g.169485747A>CCA343112618SLC19A2c.20T>G (p.Val7Gly)
c.12+306T>G (n.12+306T>G)
 gnomAD v4
1g.169485747A>GCA343112614SLC19A2c.20T>C (p.Val7Ala)
c.12+306T>C (n.12+306T>C)
 gnomAD v4
1g.169485747A>TCA343112616SLC19A2c.20T>A (p.Val7Glu)
c.12+306T>A (n.12+306T>A)
1g.169485748C>ACA343112620SLC19A2c.19G>T (p.Val7Leu)
c.12+305G>T (n.12+305G>T)
 gnomAD v4
1g.169485748C>GCA343112622SLC19A2c.19G>C (p.Val7Leu)
c.12+305G>C (n.12+305G>C)
1g.169485748C>TCA343112624SLC19A2c.19G>A (p.Val7Met)
c.12+305G>A (n.12+305G>A)
1g.169485749C>ACA421719893SLC19A2c.18G>T (p.Pro6=)
c.12+304G>T (n.12+304G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485749C=CA1206117402SLC19A2c.18G= (p.Pro6=)
c.12+304G= (n.12+304G=)
1g.169485749C>GCA421719895SLC19A2c.18G>C (p.Pro6=)
c.12+304G>C (n.12+304G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485749C>TCA421719894SLC19A2c.18G>A (p.Pro6=)
c.12+304G>A (n.12+304G>A)
 gnomAD v4
1g.169485750G>ACA343112626SLC19A2c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.12+303C>T (n.12+303C>T)
 gnomAD v4
1g.169485750G>CCA343112629SLC19A2c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.12+303C>G (n.12+303C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485750G=CA1206117403SLC19A2c.17C= (p.Pro6=)
c.12+303C= (n.12+303C=)
1g.169485750G>TCA343112630SLC19A2c.17C>A (p.Pro6Gln)
c.12+303C>A (n.12+303C>A)
 dbSNP
1g.169485751G>ACA343112632SLC19A2c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.12+302C>T (n.12+302C>T)
 gnomAD v4
1g.169485751G>CCA343112633SLC19A2c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.12+302C>G (n.12+302C>G)
 dbSNP
1g.169485751G=CA1206117404SLC19A2c.16C= (p.Pro6=)
c.12+302C= (n.12+302C=)
1g.169485751G>TCA343112635SLC19A2c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.12+302C>A (n.12+302C>A)
1g.169485752G>ACA421719896SLC19A2c.15C>T (p.Gly5=)
c.12+301C>T (n.12+301C>T)
 gnomAD v4
1g.169485752G>CCA421719897SLC19A2c.15C>G (p.Gly5=)
c.12+301C>G (n.12+301C>G)
 gnomAD v4
1g.169485752G>TCA421719898SLC19A2c.15C>A (p.Gly5=)
c.12+301C>A (n.12+301C>A)
 gnomAD v4
1g.169485753C>ACA343112638SLC19A2c.14G>T (p.Gly5Val)
c.12+300G>T (n.12+300G>T)
 gnomAD v4
1g.169485753C=CA1206117405SLC19A2c.14G= (p.Gly5=)
c.12+300G= (n.12+300G=)
1g.169485753C>GCA343112640SLC19A2c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.12+300G>C (n.12+300G>C)
1g.169485753C>TCA343112641SLC19A2c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.12+300G>A (n.12+300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485754C>ACA1233162SLC19A2c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.12+299G>T (n.12+299G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485754C=CA1206117406SLC19A2c.13G= (p.Gly5=)
c.12+299G= (n.12+299G=)
1g.169485754C>GCA343112645SLC19A2c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.12+299G>C (n.12+299G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485754C>TCA343112643SLC19A2c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.12+299G>A (n.12+299G>A)
 gnomAD v4
1g.169485755G>ACA421719899SLC19A2c.12C>T (p.Pro4=)
c.12+298C>T (n.12+298C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485755G>CCA421719900SLC19A2c.12C>G (p.Pro4=)
c.12+298C>G (n.12+298C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485755G=CA1206117407SLC19A2c.12C= (p.Pro4=)
c.12+298C= (n.12+298C=)
1g.169485755G>TCA421719901SLC19A2c.12C>A (p.Pro4=)
c.12+298C>A (n.12+298C>A)
 gnomAD v4
1g.169485756G>ACA343112648SLC19A2c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.12+297C>T (n.12+297C>T)
1g.169485756G>CCA343112652SLC19A2c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.12+297C>G (n.12+297C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485756G=CA1206117408SLC19A2c.11C= (p.Pro4=)
c.12+297C= (n.12+297C=)
1g.169485756G>TCA343112650SLC19A2c.11C>A (p.Pro4His)
c.12+297C>A (n.12+297C>A)
1g.169485757G>ACA10608665SLC19A2c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.12+296C>T (n.12+296C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485757G>CCA343112655SLC19A2c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.12+296C>G (n.12+296C>G)
 gnomAD v4
1g.169485757G=CA1206117409SLC19A2c.10C= (p.Pro4=)
c.12+296C= (n.12+296C=)
1g.169485757G>TCA343112657SLC19A2c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.12+296C>A (n.12+296C>A)
 gnomAD v4
1g.169485758C>ACA421719902SLC19A2c.9G>T (p.Val3=)
c.12+295G>T (n.12+295G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485758C=CA1206117410SLC19A2c.9G= (p.Val3=)
c.12+295G= (n.12+295G=)
1g.169485758C>GCA421719903SLC19A2c.9G>C (p.Val3=)
c.12+295G>C (n.12+295G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485758C>TCA421719904SLC19A2c.9G>A (p.Val3=)
c.12+295G>A (n.12+295G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485759A>CCA343112659SLC19A2c.8T>G (p.Val3Gly)
c.12+294T>G (n.12+294T>G)
1g.169485759A>GCA343112661SLC19A2c.8T>C (p.Val3Ala)
c.12+294T>C (n.12+294T>C)
1g.169485759A>TCA343112663SLC19A2c.8T>A (p.Val3Glu)
c.12+294T>A (n.12+294T>A)
1g.169485760C>ACA343112665SLC19A2c.7G>T (p.Val3Leu)
c.12+293G>T (n.12+293G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.169485760C=CA1206117411SLC19A2c.7G= (p.Val3=)
c.12+293G= (n.12+293G=)
1g.169485760C>GCA343112667SLC19A2c.7G>C (p.Val3Leu)
c.12+293G>C (n.12+293G>C)
1g.169485760C>TCA343112669SLC19A2c.7G>A (p.Val3Met)
c.12+293G>A (n.12+293G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485761A=CA1206117412SLC19A2c.6T= (p.Asp2=)
c.12+292T= (n.12+292T=)
1g.169485761A>CCA343112671SLC19A2c.6T>G (p.Asp2Glu)
c.12+292T>G (n.12+292T>G)
 ClinVar
1g.169485761A>GCA421719905SLC19A2c.6T>C (p.Asp2=)
c.12+292T>C (n.12+292T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485761A>TCA343112673SLC19A2c.6T>A (p.Asp2Glu)
c.12+292T>A (n.12+292T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485762T>ACA343112679SLC19A2c.5A>T (p.Asp2Val)
c.12+291A>T (n.12+291A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485762T>CCA343112677SLC19A2c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.12+291A>G (n.12+291A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485762T>GCA343112676SLC19A2c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.12+291A>C (n.12+291A>C)
 gnomAD v4
1g.169485762T=CA1206117413SLC19A2c.5A= (p.Asp2=)
c.12+291A= (n.12+291A=)
1g.169485763C>ACA343112682SLC19A2c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.12+290G>T (n.12+290G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485763C=CA1206117414SLC19A2c.4G= (p.Asp2=)
c.12+290G= (n.12+290G=)
1g.169485763C>GCA343112684SLC19A2c.4G>C (p.Asp2His)
c.12+290G>C (n.12+290G>C)
 ClinVar
1g.169485763C>TCA343112686SLC19A2c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.12+290G>A (n.12+290G>A)
1g.169485764C>ACA343112688SLC19A2c.3G>T (p.Met1Ile)
c.12+289G>T (n.12+289G>T)
1g.169485764C>GCA343112690SLC19A2c.3G>C (p.Met1Ile)
c.12+289G>C (n.12+289G>C)
1g.169485764C>TCA343112692SLC19A2c.3G>A (p.Met1Ile)
c.12+289G>A (n.12+289G>A)
1g.169485765A>CCA343112694SLC19A2c.2T>G (p.Met1Arg)
c.12+288T>G (n.12+288T>G)
1g.169485765A>GCA343112696SLC19A2c.2T>C (p.Met1Thr)
c.12+288T>C (n.12+288T>C)
1g.169485765A>TCA343112698SLC19A2c.2T>A (p.Met1Lys)
c.12+288T>A (n.12+288T>A)
1g.169485766T>ACA343112701SLC19A2c.1A>T (p.Met1Leu)
c.12+287A>T (n.12+287A>T)
1g.169485766T>CCA343112702SLC19A2c.1A>G (p.Met1Val)
c.12+287A>G (n.12+287A>G)
 gnomAD v4
1g.169485766T>GCA343112705SLC19A2c.1A>C (p.Met1Leu)
c.12+287A>C (n.12+287A>C)
1g.169485766_169485767delinsTCCA1206117415SLC19A2c.-1_1delinsGA
c.12+286_12+287delinsGA (n.12+286_12+287delinsGA)
1g.169485767C>ACA2649031572SLC19A2c.-1G>T (n.-1G>T)
c.12+286G>T (n.12+286G>T)
 gnomAD v4
1g.169485768delCA32390810SLC19A2c.-1del (n.-1del)
c.12+286del (n.12+286del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched