Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169485584G>ACA421719670SLC19A2c.183C>T (p.Asp61=)
c.12+469C>T (n.12+469C>T)
gnomAD v4
1g.169485584G>CCA343112111SLC19A2c.183C>G (p.Asp61Glu)
c.12+469C>G (n.12+469C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485584G=CA1206117314SLC19A2c.183C= (p.Asp61=)
c.12+469C= (n.12+469C=)
1g.169485584G>TCA343112112SLC19A2c.183C>A (p.Asp61Glu)
c.12+469C>A (n.12+469C>A)
gnomAD v4
1g.169485585T>ACA343112115SLC19A2c.182A>T (p.Asp61Val)
c.12+468A>T (n.12+468A>T)
1g.169485585T>CCA343112114SLC19A2c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.12+468A>G (n.12+468A>G)
1g.169485585T>GCA343112113SLC19A2c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.12+468A>C (n.12+468A>C)
1g.169485586C>ACA343112116SLC19A2c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.12+467G>T (n.12+467G>T)
gnomAD v4
1g.169485586C>GCA343112117SLC19A2c.181G>C (p.Asp61His)
c.12+467G>C (n.12+467G>C)
1g.169485586C>TCA343112118SLC19A2c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.12+467G>A (n.12+467G>A)
gnomAD v4
1g.169485587C>ACA421719674SLC19A2c.180G>T (p.Pro60=)
c.12+466G>T (n.12+466G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485587C=CA1206117315SLC19A2c.180G= (p.Pro60=)
c.12+466G= (n.12+466G=)
1g.169485587C>GCA421719675SLC19A2c.180G>C (p.Pro60=)
c.12+466G>C (n.12+466G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485587C>TCA421719676SLC19A2c.180G>A (p.Pro60=)
c.12+466G>A (n.12+466G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485588G>ACA343112119SLC19A2c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.12+465C>T (n.12+465C>T)
gnomAD v4
1g.169485588G>CCA1233146SLC19A2c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.12+465C>G (n.12+465C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485588G=CA1143926897SLC19A2c.179C= (p.Pro60=)
c.12+465C= (n.12+465C=)
1g.169485588G>TCA343112120SLC19A2c.179C>A (p.Pro60Gln)
c.12+465C>A (n.12+465C>A)
gnomAD v4
1g.169485589G>ACA343112121SLC19A2c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.12+464C>T (n.12+464C>T)
gnomAD v4
1g.169485589G>CCA343112122SLC19A2c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.12+464C>G (n.12+464C>G)
1g.169485589G>TCA343112123SLC19A2c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.12+464C>A (n.12+464C>A)
1g.169485590C>ACA421719680SLC19A2c.177G>T (p.Gly59=)
c.12+463G>T (n.12+463G>T)
gnomAD v4
1g.169485590C>GCA421719679SLC19A2c.177G>C (p.Gly59=)
c.12+463G>C (n.12+463G>C)
1g.169485590C>TCA421719678SLC19A2c.177G>A (p.Gly59=)
c.12+463G>A (n.12+463G>A)
gnomAD v4
1g.169485593delCA2649031562SLC19A2c.177del (p.Pro60ArgfsTer5)
c.12+463del (n.12+463del)
gnomAD v4
1g.169485591C>ACA343112124SLC19A2c.176G>T (p.Gly59Val)
c.12+462G>T (n.12+462G>T)
gnomAD v4
1g.169485591C=CA1206117316SLC19A2c.176G= (p.Gly59=)
c.12+462G= (n.12+462G=)
1g.169485591C>GCA343112125SLC19A2c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.12+462G>C (n.12+462G>C)
1g.169485591C>TCA343112126SLC19A2c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.12+462G>A (n.12+462G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485592C>ACA343112128SLC19A2c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.12+461G>T (n.12+461G>T)
gnomAD v4
1g.169485592C=CA1206117317SLC19A2c.175G= (p.Gly59=)
c.12+461G= (n.12+461G=)
1g.169485592C>GCA343112129SLC19A2c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.12+461G>C (n.12+461G>C)
1g.169485592C>TCA343112127SLC19A2c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.12+461G>A (n.12+461G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485593C>ACA421719682SLC19A2c.174G>T (p.Leu58=)
c.12+460G>T (n.12+460G>T)
gnomAD v4
1g.169485593C=CA1206117318SLC19A2c.174G= (p.Leu58=)
c.12+460G= (n.12+460G=)
1g.169485593C>GCA421719683SLC19A2c.174G>C (p.Leu58=)
c.12+460G>C (n.12+460G>C)
1g.169485593C>TCA421719684SLC19A2c.174G>A (p.Leu58=)
c.12+460G>A (n.12+460G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485594A>CCA343112130SLC19A2c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.12+459T>G (n.12+459T>G)
1g.169485594A>GCA343112131SLC19A2c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.12+459T>C (n.12+459T>C)
gnomAD v4
1g.169485594A>TCA343112132SLC19A2c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.12+459T>A (n.12+459T>A)
gnomAD v4
1g.169485595G>ACA421719687SLC19A2c.172C>T (p.Leu58=)
c.12+458C>T (n.12+458C>T)
gnomAD v4
1g.169485595G>CCA343112133SLC19A2c.172C>G (p.Leu58Val)
c.12+458C>G (n.12+458C>G)
gnomAD v4
1g.169485595G>TCA343112134SLC19A2c.172C>A (p.Leu58Met)
c.12+458C>A (n.12+458C>A)
gnomAD v4
1g.169485596delCA2746576880SLC19A2c.171del (p.Leu58TrpfsTer7)
c.12+457del (n.12+457del)
1g.169485596C>ACA421719688SLC19A2c.171G>T (p.Leu57=)
c.12+457G>T (n.12+457G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485596C=CA1206117319SLC19A2c.171G= (p.Leu57=)
c.12+457G= (n.12+457G=)
1g.169485596C>GCA421719689SLC19A2c.171G>C (p.Leu57=)
c.12+457G>C (n.12+457G>C)
1g.169485596C>TCA421719690SLC19A2c.171G>A (p.Leu57=)
c.12+457G>A (n.12+457G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485597A>CCA343112135SLC19A2c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.12+456T>G (n.12+456T>G)
1g.169485597A>GCA343112136SLC19A2c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.12+456T>C (n.12+456T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485597A>TCA343112137SLC19A2c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.12+456T>A (n.12+456T>A)
1g.169485598G>ACA421719692SLC19A2c.169C>T (p.Leu57=)
c.12+455C>T (n.12+455C>T)
gnomAD v4
1g.169485598G>CCA343112138SLC19A2c.169C>G (p.Leu57Val)
c.12+455C>G (n.12+455C>G)
1g.169485598G>TCA343112139SLC19A2c.169C>A (p.Leu57Met)
c.12+455C>A (n.12+455C>A)
gnomAD v4
1g.169485599G>ACA421719695SLC19A2c.168C>T (p.Tyr56=)
c.12+454C>T (n.12+454C>T)
gnomAD v4
1g.169485599G>CCA343112140SLC19A2c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.12+454C>G (n.12+454C>G)
1g.169485599G>TCA343112141SLC19A2c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.12+454C>A (n.12+454C>A)
gnomAD v4
1g.169485600T>ACA343112143SLC19A2c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.12+453A>T (n.12+453A>T)
1g.169485600T>CCA343112144SLC19A2c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.12+453A>G (n.12+453A>G)
gnomAD v4
1g.169485600T>GCA343112142SLC19A2c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.12+453A>C (n.12+453A>C)
1g.169485600dupCA2649031563SLC19A2c.167dup (p.Tyr56Ter)
c.12+453dup (n.12+453dup)
gnomAD v4
1g.169485601A=CA1206117320SLC19A2c.166T= (p.Tyr56=)
c.12+452T= (n.12+452T=)
1g.169485601A>CCA343112145SLC19A2c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.12+452T>G (n.12+452T>G)
dbSNP
1g.169485601A>GCA343112146SLC19A2c.166T>C (p.Tyr56His)
c.12+452T>C (n.12+452T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485601A>TCA343112147SLC19A2c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.12+452T>A (n.12+452T>A)
1g.169485602C>ACA421719701SLC19A2c.165G>T (p.Pro55=)
c.12+451G>T (n.12+451G>T)
gnomAD v4
1g.169485602C=CA1206117321SLC19A2c.165G= (p.Pro55=)
c.12+451G= (n.12+451G=)
1g.169485602C>GCA1233147SLC19A2c.165G>C (p.Pro55=)
c.12+451G>C (n.12+451G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485602C>TCA421719702SLC19A2c.165G>A (p.Pro55=)
c.12+451G>A (n.12+451G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485603G>ACA343112150SLC19A2c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.12+450C>T (n.12+450C>T)
gnomAD v4
1g.169485603G>CCA343112149SLC19A2c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.12+450C>G (n.12+450C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485603G=CA1206117322SLC19A2c.164C= (p.Pro55=)
c.12+450C= (n.12+450C=)
1g.169485603G>TCA343112148SLC19A2c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.12+450C>A (n.12+450C>A)
gnomAD v4
1g.169485606delCA2586964362SLC19A2c.164del (p.Pro55ArgfsTer10)
c.12+450del (n.12+450del)
1g.169485604G>ACA343112151SLC19A2c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.12+449C>T (n.12+449C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485604G>CCA343112152SLC19A2c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.12+449C>G (n.12+449C>G)
1g.169485604G=CA1206117323SLC19A2c.163C= (p.Pro55=)
c.12+449C= (n.12+449C=)
1g.169485604G>TCA343112153SLC19A2c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.12+449C>A (n.12+449C>A)
gnomAD v4
1g.169485605G>ACA421719706SLC19A2c.162C>T (p.Thr54=)
c.12+448C>T (n.12+448C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485605G>CCA421719707SLC19A2c.162C>G (p.Thr54=)
c.12+448C>G (n.12+448C>G)
gnomAD v4
1g.169485605G>TCA421719709SLC19A2c.162C>A (p.Thr54=)
c.12+448C>A (n.12+448C>A)
1g.169485606G>ACA343112154SLC19A2c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.12+447C>T (n.12+447C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485606G>CCA343112155SLC19A2c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.12+447C>G (n.12+447C>G)
1g.169485606G=CA1206117324SLC19A2c.161C= (p.Thr54=)
c.12+447C= (n.12+447C=)
1g.169485606G>TCA343112156SLC19A2c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.12+447C>A (n.12+447C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485607T>ACA343112157SLC19A2c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.12+446A>T (n.12+446A>T)
gnomAD v4
1g.169485607T>CCA343112159SLC19A2c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.12+446A>G (n.12+446A>G)
gnomAD v4
1g.169485607T>GCA343112158SLC19A2c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.12+446A>C (n.12+446A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485607T=CA1206117325SLC19A2c.160A= (p.Thr54=)
c.12+446A= (n.12+446A=)
1g.169485608C>ACA421719712SLC19A2c.159G>T (p.Leu53=)
c.12+445G>T (n.12+445G>T)
ClinVar
1g.169485608C=CA1206117326SLC19A2c.159G= (p.Leu53=)
c.12+445G= (n.12+445G=)
1g.169485608C>GCA421719713SLC19A2c.159G>C (p.Leu53=)
c.12+445G>C (n.12+445G>C)
1g.169485608C>TCA421719714SLC19A2c.159G>A (p.Leu53=)
c.12+445G>A (n.12+445G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.169485609A=CA1206117327SLC19A2c.158T= (p.Leu53=)
c.12+444T= (n.12+444T=)
1g.169485609A>CCA343112160SLC19A2c.158T>G (p.Leu53Arg)
c.12+444T>G (n.12+444T>G)
1g.169485609A>GCA343112162SLC19A2c.158T>C (p.Leu53Pro)
c.12+444T>C (n.12+444T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485609A>TCA343112161SLC19A2c.158T>A (p.Leu53Gln)
c.12+444T>A (n.12+444T>A)
gnomAD v4
1g.169485610G>ACA421719715SLC19A2c.157C>T (p.Leu53=)
c.12+443C>T (n.12+443C>T)
gnomAD v4
1g.169485610G>CCA343112163SLC19A2c.157C>G (p.Leu53Val)
c.12+443C>G (n.12+443C>G)
gnomAD v4
1g.169485610G>TCA343112164SLC19A2c.157C>A (p.Leu53Met)
c.12+443C>A (n.12+443C>A)
gnomAD v4
1g.169485611G>ACA1233148SLC19A2c.156C>T (p.Phe52=)
c.12+442C>T (n.12+442C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485611G>CCA343112166SLC19A2c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.12+442C>G (n.12+442C>G)
dbSNP
1g.169485611G=CA1144051381SLC19A2c.156C= (p.Phe52=)
c.12+442C= (n.12+442C=)
1g.169485611G>TCA343112165SLC19A2c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.12+442C>A (n.12+442C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485612A>CCA343112167SLC19A2c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.12+441T>G (n.12+441T>G)
1g.169485612A>GCA343112168SLC19A2c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.12+441T>C (n.12+441T>C)
1g.169485612A>TCA343112169SLC19A2c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.12+441T>A (n.12+441T>A)
1g.169485613A>CCA343112170SLC19A2c.154T>G (p.Phe52Val)
c.12+440T>G (n.12+440T>G)
1g.169485613A>GCA343112171SLC19A2c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.12+440T>C (n.12+440T>C)
1g.169485613A>TCA343112172SLC19A2c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.12+440T>A (n.12+440T>A)
gnomAD v4
1g.169485614G>ACA421719718SLC19A2c.153C>T (p.Pro51=)
c.12+439C>T (n.12+439C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485614G>CCA421719719SLC19A2c.153C>G (p.Pro51=)
c.12+439C>G (n.12+439C>G)
1g.169485614G=CA1206117328SLC19A2c.153C= (p.Pro51=)
c.12+439C= (n.12+439C=)
1g.169485614G>TCA421719720SLC19A2c.153C>A (p.Pro51=)
c.12+439C>A (n.12+439C>A)
gnomAD v4
1g.169485615G>ACA253663SLC19A2c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.12+438C>T (n.12+438C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485615G>CCA343112173SLC19A2c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.12+438C>G (n.12+438C>G)
1g.169485615G=CA1141581185SLC19A2c.152C= (p.Pro51=)
c.12+438C= (n.12+438C=)
1g.169485615G>TCA343112174SLC19A2c.152C>A (p.Pro51His)
c.12+438C>A (n.12+438C>A)
gnomAD v4
1g.169485616G>ACA343112175SLC19A2c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.12+437C>T (n.12+437C>T)
gnomAD v4
1g.169485616G>CCA343112176SLC19A2c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.12+437C>G (n.12+437C>G)
1g.169485616G>TCA343112177SLC19A2c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.12+437C>A (n.12+437C>A)
gnomAD v4
1g.169485617C>ACA343112178SLC19A2c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.12+436G>T (n.12+436G>T)
gnomAD v4
1g.169485617C=CA1206117329SLC19A2c.150G= (p.Glu50=)
c.12+436G= (n.12+436G=)
1g.169485617C>GCA343112179SLC19A2c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.12+436G>C (n.12+436G>C)
1g.169485617C>TCA421719725SLC19A2c.150G>A (p.Glu50=)
c.12+436G>A (n.12+436G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485618T>ACA343112180SLC19A2c.149A>T (p.Glu50Val)
c.12+435A>T (n.12+435A>T)
gnomAD v4
1g.169485618T>CCA343112181SLC19A2c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.12+435A>G (n.12+435A>G)
1g.169485618T>GCA343112182SLC19A2c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.12+435A>C (n.12+435A>C)
1g.169485619C>ACA343112183SLC19A2c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.12+434G>T (n.12+434G>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485619C>GCA343112184SLC19A2c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.12+434G>C (n.12+434G>C)
1g.169485619C>TCA343112185SLC19A2c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.12+434G>A (n.12+434G>A)
gnomAD v4
1g.169485620G>ACA421719728SLC19A2c.147C>T (p.Ser49=)
c.12+433C>T (n.12+433C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485620G>CCA421719729SLC19A2c.147C>G (p.Ser49=)
c.12+433C>G (n.12+433C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485620G=CA1206117330SLC19A2c.147C= (p.Ser49=)
c.12+433C= (n.12+433C=)
1g.169485620G>TCA421719730SLC19A2c.147C>A (p.Ser49=)
c.12+433C>A (n.12+433C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485621G>ACA343112186SLC19A2c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.12+432C>T (n.12+432C>T)
gnomAD v4
1g.169485621G>CCA343112187SLC19A2c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.12+432C>G (n.12+432C>G)
gnomAD v4
1g.169485621G>TCA343112188SLC19A2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.12+432C>A (n.12+432C>A)
gnomAD v4
1g.169485622A>CCA343112189SLC19A2c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.12+431T>G (n.12+431T>G)
1g.169485622A>GCA343112190SLC19A2c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.12+431T>C (n.12+431T>C)
gnomAD v4
1g.169485622A>TCA343112191SLC19A2c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.12+431T>A (n.12+431T>A)
1g.169485623C>ACA421719732SLC19A2c.144G>T (p.Pro48=)
c.12+430G>T (n.12+430G>T)
gnomAD v4
1g.169485623C=CA1206117331SLC19A2c.144G= (p.Pro48=)
c.12+430G= (n.12+430G=)
1g.169485623C>GCA421719734SLC19A2c.144G>C (p.Pro48=)
c.12+430G>C (n.12+430G>C)
ClinVar
1g.169485623C>TCA421719735SLC19A2c.144G>A (p.Pro48=)
c.12+430G>A (n.12+430G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485624G>ACA343112192SLC19A2c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.12+429C>T (n.12+429C>T)
gnomAD v4
1g.169485624G>CCA343112194SLC19A2c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.12+429C>G (n.12+429C>G)
gnomAD v4
1g.169485624G>TCA343112193SLC19A2c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.12+429C>A (n.12+429C>A)
gnomAD v4
1g.169485625G>ACA343112195SLC19A2c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.12+428C>T (n.12+428C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.169485625G>CCA343112196SLC19A2c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.12+428C>G (n.12+428C>G)
1g.169485625G>TCA343112197SLC19A2c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.12+428C>A (n.12+428C>A)
gnomAD v4
1g.169485626C>ACA32390602SLC19A2c.141G>T (p.Arg47Ser)
c.12+427G>T (n.12+427G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485626C=CA1206117332SLC19A2c.141G= (p.Arg47=)
c.12+427G= (n.12+427G=)
1g.169485626C>GCA343112198SLC19A2c.141G>C (p.Arg47Ser)
c.12+427G>C (n.12+427G>C)
1g.169485626C>TCA421719737SLC19A2c.141G>A (p.Arg47=)
c.12+427G>A (n.12+427G>A)
gnomAD v4
1g.169485627C>ACA343112199SLC19A2c.140G>T (p.Arg47Met)
c.12+426G>T (n.12+426G>T)
gnomAD v4
1g.169485627C=CA1206117333SLC19A2c.140G= (p.Arg47=)
c.12+426G= (n.12+426G=)
1g.169485627C>GCA343112200SLC19A2c.140G>C (p.Arg47Thr)
c.12+426G>C (n.12+426G>C)
1g.169485627C>TCA343112201SLC19A2c.140G>A (p.Arg47Lys)
c.12+426G>A (n.12+426G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485628T>ACA343112202SLC19A2c.139A>T (p.Arg47Trp)
c.12+425A>T (n.12+425A>T)
gnomAD v4
1g.169485628T>CCA32390604SLC19A2c.139A>G (p.Arg47Gly)
c.12+425A>G (n.12+425A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485628T>GCA421719741SLC19A2c.139A>C (p.Arg47=)
c.12+425A>C (n.12+425A>C)
1g.169485628T=CA1206117334SLC19A2c.139A= (p.Arg47=)
c.12+425A= (n.12+425A=)
1g.169485629G>ACA421719742SLC19A2c.138C>T (p.Leu46=)
c.12+424C>T (n.12+424C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485629G>CCA1233149SLC19A2c.138C>G (p.Leu46=)
c.12+424C>G (n.12+424C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485629G=CA1206117335SLC19A2c.138C= (p.Leu46=)
c.12+424C= (n.12+424C=)
1g.169485629G>TCA421719744SLC19A2c.138C>A (p.Leu46=)
c.12+424C>A (n.12+424C>A)
gnomAD v4
1g.169485630A>CCA343112205SLC19A2c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.12+423T>G (n.12+423T>G)
1g.169485630A>GCA343112204SLC19A2c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.12+423T>C (n.12+423T>C)
gnomAD v4
1g.169485630A>TCA343112203SLC19A2c.137T>A (p.Leu46His)
c.12+423T>A (n.12+423T>A)
gnomAD v4
1g.169485631G>ACA343112206SLC19A2c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.12+422C>T (n.12+422C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485631G>CCA343112207SLC19A2c.136C>G (p.Leu46Val)
c.12+422C>G (n.12+422C>G)
1g.169485631G=CA1206117336SLC19A2c.136C= (p.Leu46=)
c.12+422C= (n.12+422C=)
1g.169485631G>TCA32390605SLC19A2c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.12+422C>A (n.12+422C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485632G>ACA421719749SLC19A2c.135C>T (p.Ser45=)
c.12+421C>T (n.12+421C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485632G>CCA343112208SLC19A2c.135C>G (p.Ser45Arg)
c.12+421C>G (n.12+421C>G)
gnomAD v4
1g.169485632G=CA1206117337SLC19A2c.135C= (p.Ser45=)
c.12+421C= (n.12+421C=)
1g.169485632G>TCA343112209SLC19A2c.135C>A (p.Ser45Arg)
c.12+421C>A (n.12+421C>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.169485633C>ACA343112210SLC19A2c.134G>T (p.Ser45Ile)
c.12+420G>T (n.12+420G>T)
gnomAD v4
1g.169485633C=CA1206117338SLC19A2c.134G= (p.Ser45=)
c.12+420G= (n.12+420G=)
1g.169485633C>GCA343112211SLC19A2c.134G>C (p.Ser45Thr)
c.12+420G>C (n.12+420G>C)
gnomAD v4
1g.169485633C>TCA343112212SLC19A2c.134G>A (p.Ser45Asn)
c.12+420G>A (n.12+420G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.169485634T>ACA343112213SLC19A2c.133A>T (p.Ser45Cys)
c.12+419A>T (n.12+419A>T)
gnomAD v4
1g.169485634T>CCA343112214SLC19A2c.133A>G (p.Ser45Gly)
c.12+419A>G (n.12+419A>G)
1g.169485634T>GCA343112215SLC19A2c.133A>C (p.Ser45Arg)
c.12+419A>C (n.12+419A>C)
1g.169485635G>ACA421719754SLC19A2c.132C>T (p.Ala44=)
c.12+418C>T (n.12+418C>T)
gnomAD v4
1g.169485635G>CCA421719755SLC19A2c.132C>G (p.Ala44=)
c.12+418C>G (n.12+418C>G)
1g.169485635G>TCA421719756SLC19A2c.132C>A (p.Ala44=)
c.12+418C>A (n.12+418C>A)
1g.169485636delCA2649031564SLC19A2c.132del (p.Ser45AlafsTer9)
c.12+418del (n.12+418del)
gnomAD v4
1g.169485636G>ACA343112218SLC19A2c.131C>T (p.Ala44Val)
c.12+417C>T (n.12+417C>T)
gnomAD v4
1g.169485636G>CCA343112217SLC19A2c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.12+417C>G (n.12+417C>G)
1g.169485636G>TCA343112216SLC19A2c.131C>A (p.Ala44Asp)
c.12+417C>A (n.12+417C>A)
gnomAD v4
1g.169485636_169485637delinsGCCA1206117339SLC19A2c.130_131delinsGC (p.Ala44=)
c.12+416_12+417delinsGC (n.12+416_12+417delinsGC)
1g.169485637delCA421719760SLC19A2c.130del (p.Ala44ProfsTer10)
c.12+416del (n.12+416del)
dbSNP
1g.169485637C>ACA343112219SLC19A2c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.12+416G>T (n.12+416G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485637C=CA1143534706SLC19A2c.130G= (p.Ala44=)
c.12+416G= (n.12+416G=)
1g.169485637C>GCA1233150SLC19A2c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.12+416G>C (n.12+416G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.169485637C>TCA343112220SLC19A2c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.12+416G>A (n.12+416G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.169485638delCA343112223SLC19A2c.129del (p.Phe43LeufsTer11)
c.12+415del (n.12+415del)
1g.169485638G>ACA421719761SLC19A2c.129C>T (p.Phe43=)
c.12+415C>T (n.12+415C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485638G>CCA343112221SLC19A2c.129C>G (p.Phe43Leu)
c.12+415C>G (n.12+415C>G)
1g.169485638G=CA1206117340SLC19A2c.129C= (p.Phe43=)
c.12+415C= (n.12+415C=)
1g.169485638G>TCA343112222SLC19A2c.129C>A (p.Phe43Leu)
c.12+415C>A (n.12+415C>A)
gnomAD v4
1g.169485639A>CCA343112224SLC19A2c.128T>G (p.Phe43Cys)
c.12+414T>G (n.12+414T>G)
1g.169485639A>GCA343112225SLC19A2c.128T>C (p.Phe43Ser)
c.12+414T>C (n.12+414T>C)
1g.169485639A>TCA343112226SLC19A2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.12+414T>A (n.12+414T>A)
1g.169485640A>CCA343112227SLC19A2c.127T>G (p.Phe43Val)
c.12+413T>G (n.12+413T>G)
gnomAD v4
1g.169485640A>GCA343112228SLC19A2c.127T>C (p.Phe43Leu)
c.12+413T>C (n.12+413T>C)
1g.169485640A>TCA343112229SLC19A2c.127T>A (p.Phe43Ile)
c.12+413T>A (n.12+413T>A)
1g.169485640_169485641delinsAGCA1206117341SLC19A2c.126_127delinsCT (p.Phe42=)
c.12+412_12+413delinsCT (n.12+412_12+413delinsCT)
1g.169485641delCA421719766SLC19A2c.126del (p.Phe43SerfsTer11)
c.12+412del (n.12+412del)
dbSNP
1g.169485641G>ACA1233151SLC19A2c.126C>T (p.Phe42=)
c.12+412C>T (n.12+412C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485641G>CCA343112230SLC19A2c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.12+412C>G (n.12+412C>G)
1g.169485641G=CA1206117342SLC19A2c.126C= (p.Phe42=)
c.12+412C= (n.12+412C=)
1g.169485641G>TCA343112231SLC19A2c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.12+412C>A (n.12+412C>A)
1g.169485642A>CCA343112232SLC19A2c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.12+411T>G (n.12+411T>G)
1g.169485642A>GCA343112235SLC19A2c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.12+411T>C (n.12+411T>C)
1g.169485642A>TCA343112234SLC19A2c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.12+411T>A (n.12+411T>A)
1g.169485643delCA343112233SLC19A2c.125del (p.Phe42SerfsTer12)
c.12+411del (n.12+411del)
1g.169485643A=CA1206117343SLC19A2c.124T= (p.Phe42=)
c.12+410T= (n.12+410T=)
1g.169485643A>CCA343112236SLC19A2c.124T>G (p.Phe42Val)
c.12+410T>G (n.12+410T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.169485643A>GCA343112237SLC19A2c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.12+410T>C (n.12+410T>C)
gnomAD v4
1g.169485643A>TCA343112238SLC19A2c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.12+410T>A (n.12+410T>A)
1g.169485644G>ACA421719770SLC19A2c.123C>T (p.Gly41=)
c.12+409C>T (n.12+409C>T)
gnomAD v4
1g.169485644G>CCA421719771SLC19A2c.123C>G (p.Gly41=)
c.12+409C>G (n.12+409C>G)
1g.169485644G>TCA421719773SLC19A2c.123C>A (p.Gly41=)
c.12+409C>A (n.12+409C>A)
gnomAD v4
1g.169485645C>ACA343112239SLC19A2c.122G>T (p.Gly41Val)
c.12+408G>T (n.12+408G>T)
gnomAD v4
1g.169485645C>GCA343112240SLC19A2c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.12+408G>C (n.12+408G>C)
1g.169485645C>TCA343112241SLC19A2c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.12+408G>A (n.12+408G>A)
gnomAD v4
1g.169485646C>ACA343112242SLC19A2c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.12+407G>T (n.12+407G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485646C=CA1206117344SLC19A2c.121G= (p.Gly41=)
c.12+407G= (n.12+407G=)
1g.169485646C>GCA343112243SLC19A2c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.12+407G>C (n.12+407G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485646C>TCA32390626SLC19A2c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.12+407G>A (n.12+407G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485647G>ACA421719776SLC19A2c.120C>T (p.Tyr40=)
c.12+406C>T (n.12+406C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485647G>CCA343112245SLC19A2c.120C>G (p.Tyr40Ter)
c.12+406C>G (n.12+406C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485647G=CA1206117345SLC19A2c.120C= (p.Tyr40=)
c.12+406C= (n.12+406C=)
1g.169485647G>TCA343112244SLC19A2c.120C>A (p.Tyr40Ter)
c.12+406C>A (n.12+406C>A)
gnomAD v4
1g.169485648T>ACA343112246SLC19A2c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.12+405A>T (n.12+405A>T)
1g.169485648T>CCA343112247SLC19A2c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.12+405A>G (n.12+405A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485648T>GCA343112248SLC19A2c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.12+405A>C (n.12+405A>C)
1g.169485648T=CA1206117346SLC19A2c.119A= (p.Tyr40=)
c.12+405A= (n.12+405A=)
1g.169485649A>CCA343112249SLC19A2c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.12+404T>G (n.12+404T>G)
1g.169485649A>GCA343112250SLC19A2c.118T>C (p.Tyr40His)
c.12+404T>C (n.12+404T>C)
gnomAD v4
1g.169485649A>TCA343112251SLC19A2c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.12+404T>A (n.12+404T>A)
gnomAD v4
1g.169485650G>ACA421719780SLC19A2c.117C>T (p.Ala39=)
c.12+403C>T (n.12+403C>T)
gnomAD v4
1g.169485650G>CCA421719781SLC19A2c.117C>G (p.Ala39=)
c.12+403C>G (n.12+403C>G)
1g.169485650G>TCA421719782SLC19A2c.117C>A (p.Ala39=)
c.12+403C>A (n.12+403C>A)
gnomAD v4
1g.169485651G>ACA343112254SLC19A2c.116C>T (p.Ala39Val)
c.12+402C>T (n.12+402C>T)
1g.169485651G>CCA343112252SLC19A2c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.12+402C>G (n.12+402C>G)
1g.169485651G=CA1206117347SLC19A2c.116C= (p.Ala39=)
c.12+402C= (n.12+402C=)
1g.169485651G>TCA343112253SLC19A2c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.12+402C>A (n.12+402C>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.169485652C>ACA343112255SLC19A2c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.12+401G>T (n.12+401G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485652C=CA1206117348SLC19A2c.115G= (p.Ala39=)
c.12+401G= (n.12+401G=)
1g.169485652C>GCA343112256SLC19A2c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.12+401G>C (n.12+401G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485652C>TCA32390627SLC19A2c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.12+401G>A (n.12+401G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485653G>ACA421719784SLC19A2c.114C>T (p.Cys38=)
c.12+400C>T (n.12+400C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485653G>CCA343112257SLC19A2c.114C>G (p.Cys38Trp)
c.12+400C>G (n.12+400C>G)
1g.169485653G=CA1206117349SLC19A2c.114C= (p.Cys38=)
c.12+400C= (n.12+400C=)
1g.169485653G>TCA343112258SLC19A2c.114C>A (p.Cys38Ter)
c.12+400C>A (n.12+400C>A)
gnomAD v4
1g.169485654C>ACA343112259SLC19A2c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.12+399G>T (n.12+399G>T)
gnomAD v4
1g.169485654C>GCA343112261SLC19A2c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.12+399G>C (n.12+399G>C)
1g.169485654C>TCA343112260SLC19A2c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.12+399G>A (n.12+399G>A)
1g.169485655A>CCA343112262SLC19A2c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.12+398T>G (n.12+398T>G)
1g.169485655A>GCA343112263SLC19A2c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.12+398T>C (n.12+398T>C)
1g.169485655A>TCA343112264SLC19A2c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.12+398T>A (n.12+398T>A)
gnomAD v4
1g.169485656G>ACA421719788SLC19A2c.111C>T (p.Leu37=)
c.12+397C>T (n.12+397C>T)
gnomAD v4
1g.169485656G>CCA421719789SLC19A2c.111C>G (p.Leu37=)
c.12+397C>G (n.12+397C>G)
ClinVar
1g.169485656G>TCA421719790SLC19A2c.111C>A (p.Leu37=)
c.12+397C>A (n.12+397C>A)
1g.169485657A=CA1206117350SLC19A2c.110T= (p.Leu37=)
c.12+396T= (n.12+396T=)
1g.169485657A>CCA343112265SLC19A2c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.12+396T>G (n.12+396T>G)
1g.169485657A>GCA343112266SLC19A2c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.12+396T>C (n.12+396T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485657A>TCA343112267SLC19A2c.110T>A (p.Leu37His)
c.12+396T>A (n.12+396T>A)
1g.169485658G>ACA343112268SLC19A2c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.12+395C>T (n.12+395C>T)
1g.169485658G>CCA343112269SLC19A2c.109C>G (p.Leu37Val)
c.12+395C>G (n.12+395C>G)
1g.169485658G>TCA343112270SLC19A2c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.12+395C>A (n.12+395C>A)
gnomAD v4
1g.169485659C>ACA421719798SLC19A2c.108G>T (p.Leu36=)
c.12+394G>T (n.12+394G>T)
gnomAD v4
1g.169485659C=CA1206117351SLC19A2c.108G= (p.Leu36=)
c.12+394G= (n.12+394G=)
1g.169485659C>GCA421719796SLC19A2c.108G>C (p.Leu36=)
c.12+394G>C (n.12+394G>C)
dbSNP
1g.169485659C>TCA421719794SLC19A2c.108G>A (p.Leu36=)
c.12+394G>A (n.12+394G>A)
gnomAD v4
1g.169485660A>CCA343112271SLC19A2c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.12+393T>G (n.12+393T>G)
1g.169485660A>GCA343112272SLC19A2c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.12+393T>C (n.12+393T>C)
1g.169485660A>TCA343112273SLC19A2c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.12+393T>A (n.12+393T>A)
1g.169485661G>ACA421719800SLC19A2c.106C>T (p.Leu36=)
c.12+392C>T (n.12+392C>T)
ClinVar
1g.169485661G>CCA343112278SLC19A2c.106C>G (p.Leu36Val)
c.12+392C>G (n.12+392C>G)
1g.169485661G>TCA343112276SLC19A2c.106C>A (p.Leu36Met)
c.12+392C>A (n.12+392C>A)
gnomAD v4
1g.169485662C>ACA421719801SLC19A2c.105G>T (p.Ala35=)
c.12+391G>T (n.12+391G>T)
gnomAD v4
1g.169485662C>GCA421719802SLC19A2c.105G>C (p.Ala35=)
c.12+391G>C (n.12+391G>C)
1g.169485662C>TCA421719803SLC19A2c.105G>A (p.Ala35=)
c.12+391G>A (n.12+391G>A)
1g.169485663G>ACA1233152SLC19A2c.104C>T (p.Ala35Val)
c.12+390C>T (n.12+390C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485663G>CCA343112283SLC19A2c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.12+390C>G (n.12+390C>G)
1g.169485663G=CA1206117352SLC19A2c.104C= (p.Ala35=)
c.12+390C= (n.12+390C=)
1g.169485663G>TCA343112281SLC19A2c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.12+390C>A (n.12+390C>A)
1g.169485664C>ACA343112286SLC19A2c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.12+389G>T (n.12+389G>T)
gnomAD v4
1g.169485664C=CA1206117353SLC19A2c.103G= (p.Ala35=)
c.12+389G= (n.12+389G=)
1g.169485664C>GCA343112288SLC19A2c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.12+389G>C (n.12+389G>C)
1g.169485664C>TCA343112289SLC19A2c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.12+389G>A (n.12+389G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485665G>ACA1233153SLC19A2c.102C>T (p.Thr34=)
c.12+388C>T (n.12+388C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485665G>CCA421719807SLC19A2c.102C>G (p.Thr34=)
c.12+388C>G (n.12+388C>G)
1g.169485665G=CA1206117354SLC19A2c.102C= (p.Thr34=)
c.12+388C= (n.12+388C=)
1g.169485665G>TCA421719806SLC19A2c.102C>A (p.Thr34=)
c.12+388C>A (n.12+388C>A)
gnomAD v4
1g.169485666G>ACA343112293SLC19A2c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.12+387C>T (n.12+387C>T)
1g.169485666G>CCA343112295SLC19A2c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.12+387C>G (n.12+387C>G)
gnomAD v4
1g.169485666G>TCA343112297SLC19A2c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.12+387C>A (n.12+387C>A)
1g.169485667T>ACA343112299SLC19A2c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.12+386A>T (n.12+386A>T)
gnomAD v4
1g.169485667T>CCA343112301SLC19A2c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.12+386A>G (n.12+386A>G)
1g.169485667T>GCA343112303SLC19A2c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.12+386A>C (n.12+386A>C)
1g.169485668C>ACA421719810SLC19A2c.99G>T (p.Pro33=)
c.12+385G>T (n.12+385G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485668C=CA1206117355SLC19A2c.99G= (p.Pro33=)
c.12+385G= (n.12+385G=)
1g.169485668C>GCA421719811SLC19A2c.99G>C (p.Pro33=)
c.12+385G>C (n.12+385G>C)
dbSNP
1g.169485668C>TCA421719812SLC19A2c.99G>A (p.Pro33=)
c.12+385G>A (n.12+385G>A)
1g.169485668_169485669insACA2649031565SLC19A2c.98_99insT (p.Thr34AspfsTer?)
c.12+384_12+385insT (n.12+384_12+385insT)
gnomAD v4
1g.169485669G>ACA32390639SLC19A2c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.12+384C>T (n.12+384C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485669G>CCA343112307SLC19A2c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.12+384C>G (n.12+384C>G)
1g.169485669G=CA1206117356SLC19A2c.98C= (p.Pro33=)
c.12+384C= (n.12+384C=)
1g.169485669G>TCA343112308SLC19A2c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.12+384C>A (n.12+384C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169485670G>ACA32390644SLC19A2c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.12+383C>T (n.12+383C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485670G>CCA343112311SLC19A2c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.12+383C>G (n.12+383C>G)
1g.169485670G=CA1206117357SLC19A2c.97C= (p.Pro33=)
c.12+383C= (n.12+383C=)
1g.169485670G>TCA343112313SLC19A2c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.12+383C>A (n.12+383C>A)
1g.169485671delCA2649031566SLC19A2c.96del (p.Leu32PhefsTer22)
c.12+382del (n.12+382del)
gnomAD v4
1g.169485671C>ACA343112316SLC19A2c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.12+382G>T (n.12+382G>T)
gnomAD v4
1g.169485671C=CA1206117358SLC19A2c.96G= (p.Leu32=)
c.12+382G= (n.12+382G=)
1g.169485671C>GCA343112317SLC19A2c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.12+382G>C (n.12+382G>C)
1g.169485671C>TCA421719817SLC19A2c.96G>A (p.Leu32=)
c.12+382G>A (n.12+382G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485672A>CCA343112319SLC19A2c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.12+381T>G (n.12+381T>G)
1g.169485672A>GCA343112321SLC19A2c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.12+381T>C (n.12+381T>C)
1g.169485672A>TCA343112323SLC19A2c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.12+381T>A (n.12+381T>A)
1g.169485673A>CCA343112325SLC19A2c.94T>G (p.Leu32Val)
c.12+380T>G (n.12+380T>G)
gnomAD v4
1g.169485673A>GCA421719819SLC19A2c.94T>C (p.Leu32=)
c.12+380T>C (n.12+380T>C)
gnomAD v4
1g.169485673A>TCA343112327SLC19A2c.94T>A (p.Leu32Met)
c.12+380T>A (n.12+380T>A)
1g.169485674G>ACA421719820SLC19A2c.93C>T (p.Phe31=)
c.12+379C>T (n.12+379C>T)
1g.169485674G>CCA343112329SLC19A2c.93C>G (p.Phe31Leu)
c.12+379C>G (n.12+379C>G)
gnomAD v4
1g.169485674G=CA1146248214SLC19A2c.93C= (p.Phe31=)
c.12+379C= (n.12+379C=)
1g.169485674G>TCA1233154SLC19A2c.93C>A (p.Phe31Leu)
c.12+379C>A (n.12+379C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485675A>CCA343112331SLC19A2c.92T>G (p.Phe31Cys)
c.12+378T>G (n.12+378T>G)
1g.169485675A>GCA343112333SLC19A2c.92T>C (p.Phe31Ser)
c.12+378T>C (n.12+378T>C)
1g.169485675A>TCA343112334SLC19A2c.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.12+378T>A (n.12+378T>A)
1g.169485676A>CCA343112336SLC19A2c.91T>G (p.Phe31Val)
c.12+377T>G (n.12+377T>G)
1g.169485676A>GCA343112339SLC19A2c.91T>C (p.Phe31Leu)
c.12+377T>C (n.12+377T>C)
gnomAD v4
1g.169485676A>TCA343112338SLC19A2c.91T>A (p.Phe31Ile)
c.12+377T>A (n.12+377T>A)
1g.169485676_169485677delinsGTCA2739275382SLC19A2c.90_91delinsAC (p.Trp30Ter)
c.12+376_12+377delinsAC (n.12+376_12+377delinsAC)
ClinVar
1g.169485677C>ACA343112343SLC19A2c.90G>T (p.Trp30Cys)
c.12+376G>T (n.12+376G>T)
1g.169485677C>GCA343112344SLC19A2c.90G>C (p.Trp30Cys)
c.12+376G>C (n.12+376G>C)
1g.169485677C>TCA343112345SLC19A2c.90G>A (p.Trp30Ter)
c.12+376G>A (n.12+376G>A)
gnomAD v4
1g.169485678C>ACA343112347SLC19A2c.89G>T (p.Trp30Leu)
c.12+375G>T (n.12+375G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169485678C=CA1206117359SLC19A2c.89G= (p.Trp30=)
c.12+375G= (n.12+375G=)
1g.169485678C>GCA343112348SLC19A2c.89G>C (p.Trp30Ser)
c.12+375G>C (n.12+375G>C)
1g.169485678C>TCA343112350SLC19A2c.89G>A (p.Trp30Ter)
c.12+375G>A (n.12+375G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485679A>CCA343112352SLC19A2c.88T>G (p.Trp30Gly)
c.12+374T>G (n.12+374T>G)
1g.169485679A>GCA343112354SLC19A2c.88T>C (p.Trp30Arg)
c.12+374T>C (n.12+374T>C)
1g.169485679A>TCA343112356SLC19A2c.88T>A (p.Trp30Arg)
c.12+374T>A (n.12+374T>A)
1g.169485680G>ACA421719829SLC19A2c.87C>T (p.Cys29=)
c.12+373C>T (n.12+373C>T)
gnomAD v4
1g.169485680G>CCA343112358SLC19A2c.87C>G (p.Cys29Trp)
c.12+373C>G (n.12+373C>G)
1g.169485680G>TCA343112360SLC19A2c.87C>A (p.Cys29Ter)
c.12+373C>A (n.12+373C>A)
1g.169485681C>ACA343112366SLC19A2c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.12+372G>T (n.12+372G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169485681C=CA1206117360SLC19A2c.86G= (p.Cys29=)
c.12+372G= (n.12+372G=)
1g.169485681C>GCA343112364SLC19A2c.86G>C (p.Cys29Ser)
c.12+372G>C (n.12+372G>C)
gnomAD v4
1g.169485681C>TCA343112363SLC19A2c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.12+372G>A (n.12+372G>A)
gnomAD v4
1g.169485682A>CCA343112368SLC19A2c.85T>G (p.Cys29Gly)
c.12+371T>G (n.12+371T>G)
1g.169485682A>GCA343112369SLC19A2c.85T>C (p.Cys29Arg)
c.12+371T>C (n.12+371T>C)
1g.169485682A>TCA343112371SLC19A2c.85T>A (p.Cys29Ser)
c.12+371T>A (n.12+371T>A)
1g.169485683T>ACA343112374SLC19A2c.84A>T (p.Glu28Asp)
c.12+370A>T (n.12+370A>T)
gnomAD v4
1g.169485683T>CCA421719831SLC19A2c.84A>G (p.Glu28=)
c.12+370A>G (n.12+370A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.169485683T>GCA343112375SLC19A2c.84A>C (p.Glu28Asp)
c.12+370A>C (n.12+370A>C)
1g.169485684T>ACA343112378SLC19A2c.83A>T (p.Glu28Val)
c.12+369A>T (n.12+369A>T)
1g.169485684T>CCA343112379SLC19A2c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.12+369A>G (n.12+369A>G)
1g.169485684T>GCA343112380SLC19A2c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.12+369A>C (n.12+369A>C)

Number of alleles fetched