Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485552_169485562del | CA2649031549 | SLC19A2 | c.204+2_204+12del (n.204+2_204+12del) c.12+492_12+502del (n.12+492_12+502del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485562C>A | CA343112063 | SLC19A2 | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.12+491G>T (n.12+491G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485562C>G | CA343112064 | SLC19A2 | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.12+491G>C (n.12+491G>C) | |
1 | g.169485562C>T | CA343112065 | SLC19A2 | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.12+491G>A (n.12+491G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485563C>A | CA343112066 | SLC19A2 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.12+490G>T (n.12+490G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485563C= | CA1206117298 | SLC19A2 | c.204G= (p.Glu68=) c.12+490G= (n.12+490G=) | |
1 | g.169485563C>G | CA343112067 | SLC19A2 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.12+490G>C (n.12+490G>C) | |
1 | g.169485563C>T | CA32390555 | SLC19A2 | c.204G>A (p.Glu68=) c.12+490G>A (n.12+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485564T>A | CA1233139 | SLC19A2 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.12+489A>T (n.12+489A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485564T>C | CA343112068 | SLC19A2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.12+489A>G (n.12+489A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485564T>G | CA343112069 | SLC19A2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.12+489A>C (n.12+489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485564T= | CA1206117300 | SLC19A2 | c.203A= (p.Glu68=) c.12+489A= (n.12+489A=) | |
1 | g.169485564_169485565delinsTC | CA1206117299 | SLC19A2 | c.202_203delinsGA (p.Glu68=) c.12+488_12+489delinsGA (n.12+488_12+489delinsGA) | |
1 | g.169485565C>A | CA343112070 | SLC19A2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.12+488G>T (n.12+488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485565C>G | CA343112071 | SLC19A2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.12+488G>C (n.12+488G>C) | |
1 | g.169485565C>T | CA343112072 | SLC19A2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.12+488G>A (n.12+488G>A) | |
1 | g.169485567del | CA1008980749 | SLC19A2 | c.202del (p.Glu68ArgfsTer?) c.202del (p.Glu68ArgfsTer11) c.12+488del (n.12+488del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485566C>A | CA343112073 | SLC19A2 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.12+487G>T (n.12+487G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485566C= | CA1206117301 | SLC19A2 | c.201G= (p.Arg67=) c.12+487G= (n.12+487G=) | |
1 | g.169485566C>G | CA343112074 | SLC19A2 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.12+487G>C (n.12+487G>C) | |
1 | g.169485566C>T | CA421719637 | SLC19A2 | c.201G>A (p.Arg67=) c.12+487G>A (n.12+487G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485567C>A | CA343112075 | SLC19A2 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.12+486G>T (n.12+486G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485567C= | CA1143696290 | SLC19A2 | c.200G= (p.Arg67=) c.12+486G= (n.12+486G=) | |
1 | g.169485567C>G | CA343112076 | SLC19A2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.12+486G>C (n.12+486G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485567C>T | CA1233140 | SLC19A2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.12+486G>A (n.12+486G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485568T>A | CA343112077 | SLC19A2 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.12+485A>T (n.12+485A>T) | |
1 | g.169485568T>C | CA343112078 | SLC19A2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.12+485A>G (n.12+485A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485568T>G | CA1233142 | SLC19A2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.12+485A>C (n.12+485A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485568T= | CA1206117302 | SLC19A2 | c.199A= (p.Arg67=) c.12+485A= (n.12+485A=) | |
1 | g.169485568dup | CA1233141 | SLC19A2 | c.199dup (p.Arg67LysfsTer6) c.199dup (p.Arg67LysfsTer18) c.12+485dup (n.12+485dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485569C>A | CA343112079 | SLC19A2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.12+484G>T (n.12+484G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485569C= | CA1206117303 | SLC19A2 | c.198G= (p.Glu66=) c.12+484G= (n.12+484G=) | |
1 | g.169485569C>G | CA343112080 | SLC19A2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.12+484G>C (n.12+484G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485569C>T | CA421719641 | SLC19A2 | c.198G>A (p.Glu66=) c.12+484G>A (n.12+484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485570T>A | CA343112081 | SLC19A2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.12+483A>T (n.12+483A>T) | |
1 | g.169485570T>C | CA343112082 | SLC19A2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.12+483A>G (n.12+483A>G) | |
1 | g.169485570T>G | CA343112083 | SLC19A2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.12+483A>C (n.12+483A>C) | |
1 | g.169485572_169485575dup | CA2649031561 | SLC19A2 | c.194_197dup (p.Glu66AspfsTer8) c.194_197dup (p.Glu66AspfsTer20) c.12+480_12+483dup (n.12+480_12+483dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485571C>A | CA343112084 | SLC19A2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.12+482G>T (n.12+482G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485571C= | CA1206117304 | SLC19A2 | c.196G= (p.Glu66=) c.12+482G= (n.12+482G=) | |
1 | g.169485571C>G | CA343112085 | SLC19A2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.12+482G>C (n.12+482G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485571C>T | CA343112086 | SLC19A2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.12+482G>A (n.12+482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485572G>A | CA421719644 | SLC19A2 | c.195C>T (p.Thr65=) c.12+481C>T (n.12+481C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485572G>C | CA1233143 | SLC19A2 | c.195C>G (p.Thr65=) c.12+481C>G (n.12+481C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485572G= | CA1206117305 | SLC19A2 | c.195C= (p.Thr65=) c.12+481C= (n.12+481C=) | |
1 | g.169485572G>T | CA421719647 | SLC19A2 | c.195C>A (p.Thr65=) c.12+481C>A (n.12+481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485573G>A | CA343112087 | SLC19A2 | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.12+480C>T (n.12+480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485573G>C | CA343112088 | SLC19A2 | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.12+480C>G (n.12+480C>G) | |
1 | g.169485573G= | CA1206117306 | SLC19A2 | c.194C= (p.Thr65=) c.12+480C= (n.12+480C=) | |
1 | g.169485573G>T | CA343112089 | SLC19A2 | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.12+480C>A (n.12+480C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485574T>A | CA343112090 | SLC19A2 | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.12+479A>T (n.12+479A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485574T>C | CA32390573 | SLC19A2 | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.12+479A>G (n.12+479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485574T>G | CA343112091 | SLC19A2 | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.12+479A>C (n.12+479A>C) | |
1 | g.169485574T= | CA1206117307 | SLC19A2 | c.193A= (p.Thr65=) c.12+479A= (n.12+479A=) | |
1 | g.169485575C>A | CA421719651 | SLC19A2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.12+478G>T (n.12+478G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485575C= | CA1206117308 | SLC19A2 | c.192G= (p.Leu64=) c.12+478G= (n.12+478G=) | |
1 | g.169485575C>G | CA421719652 | SLC19A2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.12+478G>C (n.12+478G>C) | |
1 | g.169485575C>T | CA421719656 | SLC19A2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.12+478G>A (n.12+478G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485576A= | CA1206117309 | SLC19A2 | c.191T= (p.Leu64=) c.12+477T= (n.12+477T=) | |
1 | g.169485576A>C | CA343112092 | SLC19A2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.12+477T>G (n.12+477T>G) | |
1 | g.169485576A>G | CA343112093 | SLC19A2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.12+477T>C (n.12+477T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485576A>T | CA343112094 | SLC19A2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.12+477T>A (n.12+477T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485577G>A | CA421719657 | SLC19A2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.12+476C>T (n.12+476C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485577G>C | CA343112095 | SLC19A2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.12+476C>G (n.12+476C>G) | |
1 | g.169485577G>T | CA343112096 | SLC19A2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.12+476C>A (n.12+476C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485578G>A | CA421719662 | SLC19A2 | c.189C>T (p.Asn63=) c.12+475C>T (n.12+475C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485578G>C | CA343112097 | SLC19A2 | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.12+475C>G (n.12+475C>G) | |
1 | g.169485578G>T | CA343112098 | SLC19A2 | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.12+475C>A (n.12+475C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485579T>A | CA343112099 | SLC19A2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.12+474A>T (n.12+474A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485579T>C | CA343112101 | SLC19A2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.12+474A>G (n.12+474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485579T>G | CA343112100 | SLC19A2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.12+474A>C (n.12+474A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485579T= | CA1206117310 | SLC19A2 | c.188A= (p.Asn63=) c.12+474A= (n.12+474A=) | |
1 | g.169485580T>A | CA343112102 | SLC19A2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.12+473A>T (n.12+473A>T) | |
1 | g.169485580T>C | CA343112104 | SLC19A2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.12+473A>G (n.12+473A>G) | |
1 | g.169485580T>G | CA343112103 | SLC19A2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.12+473A>C (n.12+473A>C) | |
1 | g.169485581C>A | CA343112105 | SLC19A2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.12+472G>T (n.12+472G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485581C= | CA1206117311 | SLC19A2 | c.186G= (p.Lys62=) c.12+472G= (n.12+472G=) | |
1 | g.169485581C>G | CA343112106 | SLC19A2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.12+472G>C (n.12+472G>C) | |
1 | g.169485581C>T | CA421719666 | SLC19A2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.12+472G>A (n.12+472G>A) | |
1 | g.169485582T>A | CA343112107 | SLC19A2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.12+471A>T (n.12+471A>T) | dbSNP |
1 | g.169485582T>C | CA343112108 | SLC19A2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.12+471A>G (n.12+471A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485582T>G | CA343112109 | SLC19A2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.12+471A>C (n.12+471A>C) | |
1 | g.169485582T= | CA1206117312 | SLC19A2 | c.185A= (p.Lys62=) c.12+471A= (n.12+471A=) | |
1 | g.169485583T>A | CA343112110 | SLC19A2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.12+470A>T (n.12+470A>T) | |
1 | g.169485583T>C | CA1233145 | SLC19A2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.12+470A>G (n.12+470A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485583T>G | CA1233144 | SLC19A2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.12+470A>C (n.12+470A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.169485583T= | CA1206117313 | SLC19A2 | c.184A= (p.Lys62=) c.12+470A= (n.12+470A=) | |
1 | g.169485584G>A | CA421719670 | SLC19A2 | c.183C>T (p.Asp61=) c.12+469C>T (n.12+469C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485584G>C | CA343112111 | SLC19A2 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.12+469C>G (n.12+469C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485584G= | CA1206117314 | SLC19A2 | c.183C= (p.Asp61=) c.12+469C= (n.12+469C=) | |
1 | g.169485584G>T | CA343112112 | SLC19A2 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.12+469C>A (n.12+469C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485585T>A | CA343112115 | SLC19A2 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.12+468A>T (n.12+468A>T) | |
1 | g.169485585T>C | CA343112114 | SLC19A2 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.12+468A>G (n.12+468A>G) | |
1 | g.169485585T>G | CA343112113 | SLC19A2 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.12+468A>C (n.12+468A>C) | |
1 | g.169485586C>A | CA343112116 | SLC19A2 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.12+467G>T (n.12+467G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485586C>G | CA343112117 | SLC19A2 | c.181G>C (p.Asp61His) c.12+467G>C (n.12+467G>C) | |
1 | g.169485586C>T | CA343112118 | SLC19A2 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.12+467G>A (n.12+467G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485587C>A | CA421719674 | SLC19A2 | c.180G>T (p.Pro60=) c.12+466G>T (n.12+466G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485587C= | CA1206117315 | SLC19A2 | c.180G= (p.Pro60=) c.12+466G= (n.12+466G=) | |
1 | g.169485587C>G | CA421719675 | SLC19A2 | c.180G>C (p.Pro60=) c.12+466G>C (n.12+466G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485587C>T | CA421719676 | SLC19A2 | c.180G>A (p.Pro60=) c.12+466G>A (n.12+466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485588G>A | CA343112119 | SLC19A2 | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.12+465C>T (n.12+465C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485588G>C | CA1233146 | SLC19A2 | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.12+465C>G (n.12+465C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485588G= | CA1143926897 | SLC19A2 | c.179C= (p.Pro60=) c.12+465C= (n.12+465C=) | |
1 | g.169485588G>T | CA343112120 | SLC19A2 | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.12+465C>A (n.12+465C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485589G>A | CA343112121 | SLC19A2 | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.12+464C>T (n.12+464C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485589G>C | CA343112122 | SLC19A2 | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.12+464C>G (n.12+464C>G) | |
1 | g.169485589G>T | CA343112123 | SLC19A2 | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.12+464C>A (n.12+464C>A) | |
1 | g.169485590C>A | CA421719680 | SLC19A2 | c.177G>T (p.Gly59=) c.12+463G>T (n.12+463G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485590C>G | CA421719679 | SLC19A2 | c.177G>C (p.Gly59=) c.12+463G>C (n.12+463G>C) | |
1 | g.169485590C>T | CA421719678 | SLC19A2 | c.177G>A (p.Gly59=) c.12+463G>A (n.12+463G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485593del | CA2649031562 | SLC19A2 | c.177del (p.Pro60ArgfsTer5) c.12+463del (n.12+463del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485591C>A | CA343112124 | SLC19A2 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.12+462G>T (n.12+462G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485591C= | CA1206117316 | SLC19A2 | c.176G= (p.Gly59=) c.12+462G= (n.12+462G=) | |
1 | g.169485591C>G | CA343112125 | SLC19A2 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.12+462G>C (n.12+462G>C) | |
1 | g.169485591C>T | CA343112126 | SLC19A2 | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.12+462G>A (n.12+462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485592C>A | CA343112128 | SLC19A2 | c.175G>T (p.Gly59Trp) c.12+461G>T (n.12+461G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485592C= | CA1206117317 | SLC19A2 | c.175G= (p.Gly59=) c.12+461G= (n.12+461G=) | |
1 | g.169485592C>G | CA343112129 | SLC19A2 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.12+461G>C (n.12+461G>C) | |
1 | g.169485592C>T | CA343112127 | SLC19A2 | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.12+461G>A (n.12+461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485593C>A | CA421719682 | SLC19A2 | c.174G>T (p.Leu58=) c.12+460G>T (n.12+460G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485593C= | CA1206117318 | SLC19A2 | c.174G= (p.Leu58=) c.12+460G= (n.12+460G=) | |
1 | g.169485593C>G | CA421719683 | SLC19A2 | c.174G>C (p.Leu58=) c.12+460G>C (n.12+460G>C) | |
1 | g.169485593C>T | CA421719684 | SLC19A2 | c.174G>A (p.Leu58=) c.12+460G>A (n.12+460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485594A>C | CA343112130 | SLC19A2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.12+459T>G (n.12+459T>G) | |
1 | g.169485594A>G | CA343112131 | SLC19A2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.12+459T>C (n.12+459T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485594A>T | CA343112132 | SLC19A2 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.12+459T>A (n.12+459T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485595G>A | CA421719687 | SLC19A2 | c.172C>T (p.Leu58=) c.12+458C>T (n.12+458C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485595G>C | CA343112133 | SLC19A2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.12+458C>G (n.12+458C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485595G>T | CA343112134 | SLC19A2 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.12+458C>A (n.12+458C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485596del | CA2746576880 | SLC19A2 | c.171del (p.Leu58TrpfsTer7) c.12+457del (n.12+457del) | |
1 | g.169485596C>A | CA421719688 | SLC19A2 | c.171G>T (p.Leu57=) c.12+457G>T (n.12+457G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485596C= | CA1206117319 | SLC19A2 | c.171G= (p.Leu57=) c.12+457G= (n.12+457G=) | |
1 | g.169485596C>G | CA421719689 | SLC19A2 | c.171G>C (p.Leu57=) c.12+457G>C (n.12+457G>C) | |
1 | g.169485596C>T | CA421719690 | SLC19A2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.12+457G>A (n.12+457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485597A>C | CA343112135 | SLC19A2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.12+456T>G (n.12+456T>G) | |
1 | g.169485597A>G | CA343112136 | SLC19A2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.12+456T>C (n.12+456T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485597A>T | CA343112137 | SLC19A2 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.12+456T>A (n.12+456T>A) | |
1 | g.169485598G>A | CA421719692 | SLC19A2 | c.169C>T (p.Leu57=) c.12+455C>T (n.12+455C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485598G>C | CA343112138 | SLC19A2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.12+455C>G (n.12+455C>G) | |
1 | g.169485598G>T | CA343112139 | SLC19A2 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.12+455C>A (n.12+455C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485599G>A | CA421719695 | SLC19A2 | c.168C>T (p.Tyr56=) c.12+454C>T (n.12+454C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485599G>C | CA343112140 | SLC19A2 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.12+454C>G (n.12+454C>G) | |
1 | g.169485599G>T | CA343112141 | SLC19A2 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.12+454C>A (n.12+454C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485600T>A | CA343112143 | SLC19A2 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.12+453A>T (n.12+453A>T) | |
1 | g.169485600T>C | CA343112144 | SLC19A2 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.12+453A>G (n.12+453A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485600T>G | CA343112142 | SLC19A2 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.12+453A>C (n.12+453A>C) | |
1 | g.169485600dup | CA2649031563 | SLC19A2 | c.167dup (p.Tyr56Ter) c.12+453dup (n.12+453dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485601A= | CA1206117320 | SLC19A2 | c.166T= (p.Tyr56=) c.12+452T= (n.12+452T=) | |
1 | g.169485601A>C | CA343112145 | SLC19A2 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.12+452T>G (n.12+452T>G) | dbSNP |
1 | g.169485601A>G | CA343112146 | SLC19A2 | c.166T>C (p.Tyr56His) c.12+452T>C (n.12+452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485601A>T | CA343112147 | SLC19A2 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.12+452T>A (n.12+452T>A) | |
1 | g.169485602C>A | CA421719701 | SLC19A2 | c.165G>T (p.Pro55=) c.12+451G>T (n.12+451G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485602C= | CA1206117321 | SLC19A2 | c.165G= (p.Pro55=) c.12+451G= (n.12+451G=) | |
1 | g.169485602C>G | CA1233147 | SLC19A2 | c.165G>C (p.Pro55=) c.12+451G>C (n.12+451G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485602C>T | CA421719702 | SLC19A2 | c.165G>A (p.Pro55=) c.12+451G>A (n.12+451G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485602dup | CA2833128051 | SLC19A2 | c.165dup (p.Tyr56ValfsTer17) c.165dup (p.Tyr56ValfsTer29) c.12+451dup (n.12+451dup) | |
1 | g.169485603G>A | CA343112150 | SLC19A2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.12+450C>T (n.12+450C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485603G>C | CA343112149 | SLC19A2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.12+450C>G (n.12+450C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485603G= | CA1206117322 | SLC19A2 | c.164C= (p.Pro55=) c.12+450C= (n.12+450C=) | |
1 | g.169485603G>T | CA343112148 | SLC19A2 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.12+450C>A (n.12+450C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485606del | CA2586964362 | SLC19A2 | c.164del (p.Pro55ArgfsTer10) c.12+450del (n.12+450del) | |
1 | g.169485604G>A | CA343112151 | SLC19A2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.12+449C>T (n.12+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485604G>C | CA343112152 | SLC19A2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.12+449C>G (n.12+449C>G) | |
1 | g.169485604G= | CA1206117323 | SLC19A2 | c.163C= (p.Pro55=) c.12+449C= (n.12+449C=) | |
1 | g.169485604G>T | CA343112153 | SLC19A2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.12+449C>A (n.12+449C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485605G>A | CA421719706 | SLC19A2 | c.162C>T (p.Thr54=) c.12+448C>T (n.12+448C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485605G>C | CA421719707 | SLC19A2 | c.162C>G (p.Thr54=) c.12+448C>G (n.12+448C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485605G>T | CA421719709 | SLC19A2 | c.162C>A (p.Thr54=) c.12+448C>A (n.12+448C>A) | |
1 | g.169485606G>A | CA343112154 | SLC19A2 | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.12+447C>T (n.12+447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485606G>C | CA343112155 | SLC19A2 | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.12+447C>G (n.12+447C>G) | |
1 | g.169485606G= | CA1206117324 | SLC19A2 | c.161C= (p.Thr54=) c.12+447C= (n.12+447C=) | |
1 | g.169485606G>T | CA343112156 | SLC19A2 | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.12+447C>A (n.12+447C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485607T>A | CA343112157 | SLC19A2 | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.12+446A>T (n.12+446A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485607T>C | CA343112159 | SLC19A2 | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.12+446A>G (n.12+446A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485607T>G | CA343112158 | SLC19A2 | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.12+446A>C (n.12+446A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485607T= | CA1206117325 | SLC19A2 | c.160A= (p.Thr54=) c.12+446A= (n.12+446A=) | |
1 | g.169485608C>A | CA421719712 | SLC19A2 | c.159G>T (p.Leu53=) c.12+445G>T (n.12+445G>T) | ClinVar |
1 | g.169485608C= | CA1206117326 | SLC19A2 | c.159G= (p.Leu53=) c.12+445G= (n.12+445G=) | |
1 | g.169485608C>G | CA421719713 | SLC19A2 | c.159G>C (p.Leu53=) c.12+445G>C (n.12+445G>C) | |
1 | g.169485608C>T | CA421719714 | SLC19A2 | c.159G>A (p.Leu53=) c.12+445G>A (n.12+445G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485609A= | CA1206117327 | SLC19A2 | c.158T= (p.Leu53=) c.12+444T= (n.12+444T=) | |
1 | g.169485609A>C | CA343112160 | SLC19A2 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.12+444T>G (n.12+444T>G) | |
1 | g.169485609A>G | CA343112162 | SLC19A2 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.12+444T>C (n.12+444T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485609A>T | CA343112161 | SLC19A2 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.12+444T>A (n.12+444T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485610G>A | CA421719715 | SLC19A2 | c.157C>T (p.Leu53=) c.12+443C>T (n.12+443C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485610G>C | CA343112163 | SLC19A2 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.12+443C>G (n.12+443C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485610G>T | CA343112164 | SLC19A2 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.12+443C>A (n.12+443C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485611G>A | CA1233148 | SLC19A2 | c.156C>T (p.Phe52=) c.12+442C>T (n.12+442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485611G>C | CA343112166 | SLC19A2 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.12+442C>G (n.12+442C>G) | dbSNP |
1 | g.169485611G= | CA1144051381 | SLC19A2 | c.156C= (p.Phe52=) c.12+442C= (n.12+442C=) | |
1 | g.169485611G>T | CA343112165 | SLC19A2 | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.12+442C>A (n.12+442C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485612A>C | CA343112167 | SLC19A2 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.12+441T>G (n.12+441T>G) | |
1 | g.169485612A>G | CA343112168 | SLC19A2 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.12+441T>C (n.12+441T>C) | |
1 | g.169485612A>T | CA343112169 | SLC19A2 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.12+441T>A (n.12+441T>A) | |
1 | g.169485613A>C | CA343112170 | SLC19A2 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.12+440T>G (n.12+440T>G) | |
1 | g.169485613A>G | CA343112171 | SLC19A2 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.12+440T>C (n.12+440T>C) | |
1 | g.169485613A>T | CA343112172 | SLC19A2 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.12+440T>A (n.12+440T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485614G>A | CA421719718 | SLC19A2 | c.153C>T (p.Pro51=) c.12+439C>T (n.12+439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485614G>C | CA421719719 | SLC19A2 | c.153C>G (p.Pro51=) c.12+439C>G (n.12+439C>G) | |
1 | g.169485614G= | CA1206117328 | SLC19A2 | c.153C= (p.Pro51=) c.12+439C= (n.12+439C=) | |
1 | g.169485614G>T | CA421719720 | SLC19A2 | c.153C>A (p.Pro51=) c.12+439C>A (n.12+439C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485615G>A | CA253663 | SLC19A2 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.12+438C>T (n.12+438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485615G>C | CA343112173 | SLC19A2 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.12+438C>G (n.12+438C>G) | |
1 | g.169485615G= | CA1141581185 | SLC19A2 | c.152C= (p.Pro51=) c.12+438C= (n.12+438C=) | |
1 | g.169485615G>T | CA343112174 | SLC19A2 | c.152C>A (p.Pro51His) c.12+438C>A (n.12+438C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485616G>A | CA343112175 | SLC19A2 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.12+437C>T (n.12+437C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485616G>C | CA343112176 | SLC19A2 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.12+437C>G (n.12+437C>G) | |
1 | g.169485616G>T | CA343112177 | SLC19A2 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.12+437C>A (n.12+437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485617C>A | CA343112178 | SLC19A2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.12+436G>T (n.12+436G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485617C= | CA1206117329 | SLC19A2 | c.150G= (p.Glu50=) c.12+436G= (n.12+436G=) | |
1 | g.169485617C>G | CA343112179 | SLC19A2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.12+436G>C (n.12+436G>C) | |
1 | g.169485617C>T | CA421719725 | SLC19A2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.12+436G>A (n.12+436G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485618T>A | CA343112180 | SLC19A2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.12+435A>T (n.12+435A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485618T>C | CA343112181 | SLC19A2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.12+435A>G (n.12+435A>G) | |
1 | g.169485618T>G | CA343112182 | SLC19A2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.12+435A>C (n.12+435A>C) | |
1 | g.169485619C>A | CA343112183 | SLC19A2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.12+434G>T (n.12+434G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485619C>G | CA343112184 | SLC19A2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.12+434G>C (n.12+434G>C) | |
1 | g.169485619C>T | CA343112185 | SLC19A2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.12+434G>A (n.12+434G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485620G>A | CA421719728 | SLC19A2 | c.147C>T (p.Ser49=) c.12+433C>T (n.12+433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485620G>C | CA421719729 | SLC19A2 | c.147C>G (p.Ser49=) c.12+433C>G (n.12+433C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485620G= | CA1206117330 | SLC19A2 | c.147C= (p.Ser49=) c.12+433C= (n.12+433C=) | |
1 | g.169485620G>T | CA421719730 | SLC19A2 | c.147C>A (p.Ser49=) c.12+433C>A (n.12+433C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485621G>A | CA343112186 | SLC19A2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.12+432C>T (n.12+432C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485621G>C | CA343112187 | SLC19A2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.12+432C>G (n.12+432C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485621G>T | CA343112188 | SLC19A2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.12+432C>A (n.12+432C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485622A>C | CA343112189 | SLC19A2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.12+431T>G (n.12+431T>G) | |
1 | g.169485622A>G | CA343112190 | SLC19A2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.12+431T>C (n.12+431T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485622A>T | CA343112191 | SLC19A2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.12+431T>A (n.12+431T>A) | |
1 | g.169485623C>A | CA421719732 | SLC19A2 | c.144G>T (p.Pro48=) c.12+430G>T (n.12+430G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485623C= | CA1206117331 | SLC19A2 | c.144G= (p.Pro48=) c.12+430G= (n.12+430G=) | |
1 | g.169485623C>G | CA421719734 | SLC19A2 | c.144G>C (p.Pro48=) c.12+430G>C (n.12+430G>C) | ClinVar |
1 | g.169485623C>T | CA421719735 | SLC19A2 | c.144G>A (p.Pro48=) c.12+430G>A (n.12+430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>A | CA343112192 | SLC19A2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.12+429C>T (n.12+429C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>C | CA343112194 | SLC19A2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.12+429C>G (n.12+429C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>T | CA343112193 | SLC19A2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.12+429C>A (n.12+429C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485625G>A | CA343112195 | SLC19A2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.12+428C>T (n.12+428C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485625G>C | CA343112196 | SLC19A2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.12+428C>G (n.12+428C>G) | |
1 | g.169485625G>T | CA343112197 | SLC19A2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.12+428C>A (n.12+428C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485626C>A | CA32390602 | SLC19A2 | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.12+427G>T (n.12+427G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485626C= | CA1206117332 | SLC19A2 | c.141G= (p.Arg47=) c.12+427G= (n.12+427G=) | |
1 | g.169485626C>G | CA343112198 | SLC19A2 | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.12+427G>C (n.12+427G>C) | |
1 | g.169485626C>T | CA421719737 | SLC19A2 | c.141G>A (p.Arg47=) c.12+427G>A (n.12+427G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485627C>A | CA343112199 | SLC19A2 | c.140G>T (p.Arg47Met) c.12+426G>T (n.12+426G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485627C= | CA1206117333 | SLC19A2 | c.140G= (p.Arg47=) c.12+426G= (n.12+426G=) | |
1 | g.169485627C>G | CA343112200 | SLC19A2 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.12+426G>C (n.12+426G>C) | |
1 | g.169485627C>T | CA343112201 | SLC19A2 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.12+426G>A (n.12+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>A | CA343112202 | SLC19A2 | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.12+425A>T (n.12+425A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>C | CA32390604 | SLC19A2 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.12+425A>G (n.12+425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>G | CA421719741 | SLC19A2 | c.139A>C (p.Arg47=) c.12+425A>C (n.12+425A>C) | |
1 | g.169485628T= | CA1206117334 | SLC19A2 | c.139A= (p.Arg47=) c.12+425A= (n.12+425A=) | |
1 | g.169485629G>A | CA421719742 | SLC19A2 | c.138C>T (p.Leu46=) c.12+424C>T (n.12+424C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485629G>C | CA1233149 | SLC19A2 | c.138C>G (p.Leu46=) c.12+424C>G (n.12+424C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485629G= | CA1206117335 | SLC19A2 | c.138C= (p.Leu46=) c.12+424C= (n.12+424C=) | |
1 | g.169485629G>T | CA421719744 | SLC19A2 | c.138C>A (p.Leu46=) c.12+424C>A (n.12+424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485630A>C | CA343112205 | SLC19A2 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.12+423T>G (n.12+423T>G) | |
1 | g.169485630A>G | CA343112204 | SLC19A2 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.12+423T>C (n.12+423T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485630A>T | CA343112203 | SLC19A2 | c.137T>A (p.Leu46His) c.12+423T>A (n.12+423T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485631G>A | CA343112206 | SLC19A2 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.12+422C>T (n.12+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485631G>C | CA343112207 | SLC19A2 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.12+422C>G (n.12+422C>G) | |
1 | g.169485631G= | CA1206117336 | SLC19A2 | c.136C= (p.Leu46=) c.12+422C= (n.12+422C=) | |
1 | g.169485631G>T | CA32390605 | SLC19A2 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.12+422C>A (n.12+422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485632G>A | CA421719749 | SLC19A2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.12+421C>T (n.12+421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485632G>C | CA343112208 | SLC19A2 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.12+421C>G (n.12+421C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485632G= | CA1206117337 | SLC19A2 | c.135C= (p.Ser45=) c.12+421C= (n.12+421C=) | |
1 | g.169485632G>T | CA343112209 | SLC19A2 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.12+421C>A (n.12+421C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485633C>A | CA343112210 | SLC19A2 | c.134G>T (p.Ser45Ile) c.12+420G>T (n.12+420G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485633C= | CA1206117338 | SLC19A2 | c.134G= (p.Ser45=) c.12+420G= (n.12+420G=) | |
1 | g.169485633C>G | CA343112211 | SLC19A2 | c.134G>C (p.Ser45Thr) c.12+420G>C (n.12+420G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485633C>T | CA343112212 | SLC19A2 | c.134G>A (p.Ser45Asn) c.12+420G>A (n.12+420G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485634T>A | CA343112213 | SLC19A2 | c.133A>T (p.Ser45Cys) c.12+419A>T (n.12+419A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485634T>C | CA343112214 | SLC19A2 | c.133A>G (p.Ser45Gly) c.12+419A>G (n.12+419A>G) | |
1 | g.169485634T>G | CA343112215 | SLC19A2 | c.133A>C (p.Ser45Arg) c.12+419A>C (n.12+419A>C) | |
1 | g.169485635G>A | CA421719754 | SLC19A2 | c.132C>T (p.Ala44=) c.12+418C>T (n.12+418C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485635G>C | CA421719755 | SLC19A2 | c.132C>G (p.Ala44=) c.12+418C>G (n.12+418C>G) | |
1 | g.169485635G>T | CA421719756 | SLC19A2 | c.132C>A (p.Ala44=) c.12+418C>A (n.12+418C>A) | |
1 | g.169485636del | CA2649031564 | SLC19A2 | c.132del (p.Ser45AlafsTer9) c.12+418del (n.12+418del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485636G>A | CA343112218 | SLC19A2 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.12+417C>T (n.12+417C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485636G>C | CA343112217 | SLC19A2 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.12+417C>G (n.12+417C>G) | |
1 | g.169485636G>T | CA343112216 | SLC19A2 | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.12+417C>A (n.12+417C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485636_169485637delinsGC | CA1206117339 | SLC19A2 | c.130_131delinsGC (p.Ala44=) c.12+416_12+417delinsGC (n.12+416_12+417delinsGC) | |
1 | g.169485637del | CA421719760 | SLC19A2 | c.130del (p.Ala44ProfsTer10) c.12+416del (n.12+416del) | dbSNP |
1 | g.169485637C>A | CA343112219 | SLC19A2 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.12+416G>T (n.12+416G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485637C= | CA1143534706 | SLC19A2 | c.130G= (p.Ala44=) c.12+416G= (n.12+416G=) | |
1 | g.169485637C>G | CA1233150 | SLC19A2 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.12+416G>C (n.12+416G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.169485637C>T | CA343112220 | SLC19A2 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.12+416G>A (n.12+416G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485638del | CA343112223 | SLC19A2 | c.129del (p.Phe43LeufsTer11) c.12+415del (n.12+415del) | |
1 | g.169485638G>A | CA421719761 | SLC19A2 | c.129C>T (p.Phe43=) c.12+415C>T (n.12+415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485638G>C | CA343112221 | SLC19A2 | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.12+415C>G (n.12+415C>G) | |
1 | g.169485638G= | CA1206117340 | SLC19A2 | c.129C= (p.Phe43=) c.12+415C= (n.12+415C=) | |
1 | g.169485638G>T | CA343112222 | SLC19A2 | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.12+415C>A (n.12+415C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485639A>C | CA343112224 | SLC19A2 | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.12+414T>G (n.12+414T>G) | |
1 | g.169485639A>G | CA343112225 | SLC19A2 | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.12+414T>C (n.12+414T>C) | |
1 | g.169485639A>T | CA343112226 | SLC19A2 | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.12+414T>A (n.12+414T>A) | |
1 | g.169485640A>C | CA343112227 | SLC19A2 | c.127T>G (p.Phe43Val) c.12+413T>G (n.12+413T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485640A>G | CA343112228 | SLC19A2 | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.12+413T>C (n.12+413T>C) | |
1 | g.169485640A>T | CA343112229 | SLC19A2 | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.12+413T>A (n.12+413T>A) | |
1 | g.169485640_169485641delinsAG | CA1206117341 | SLC19A2 | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) c.12+412_12+413delinsCT (n.12+412_12+413delinsCT) | |
1 | g.169485641del | CA421719766 | SLC19A2 | c.126del (p.Phe43SerfsTer11) c.12+412del (n.12+412del) | dbSNP |
1 | g.169485641G>A | CA1233151 | SLC19A2 | c.126C>T (p.Phe42=) c.12+412C>T (n.12+412C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485641G>C | CA343112230 | SLC19A2 | c.126C>G (p.Phe42Leu) c.12+412C>G (n.12+412C>G) | |
1 | g.169485641G= | CA1206117342 | SLC19A2 | c.126C= (p.Phe42=) c.12+412C= (n.12+412C=) | |
1 | g.169485641G>T | CA343112231 | SLC19A2 | c.126C>A (p.Phe42Leu) c.12+412C>A (n.12+412C>A) | |
1 | g.169485642A>C | CA343112232 | SLC19A2 | c.125T>G (p.Phe42Cys) c.12+411T>G (n.12+411T>G) | |
1 | g.169485642A>G | CA343112235 | SLC19A2 | c.125T>C (p.Phe42Ser) c.12+411T>C (n.12+411T>C) | |
1 | g.169485642A>T | CA343112234 | SLC19A2 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.12+411T>A (n.12+411T>A) | |
1 | g.169485643del | CA343112233 | SLC19A2 | c.125del (p.Phe42SerfsTer12) c.12+411del (n.12+411del) | |
1 | g.169485643A= | CA1206117343 | SLC19A2 | c.124T= (p.Phe42=) c.12+410T= (n.12+410T=) | |
1 | g.169485643A>C | CA343112236 | SLC19A2 | c.124T>G (p.Phe42Val) c.12+410T>G (n.12+410T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485643A>G | CA343112237 | SLC19A2 | c.124T>C (p.Phe42Leu) c.12+410T>C (n.12+410T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485643A>T | CA343112238 | SLC19A2 | c.124T>A (p.Phe42Ile) c.12+410T>A (n.12+410T>A) | |
1 | g.169485644G>A | CA421719770 | SLC19A2 | c.123C>T (p.Gly41=) c.12+409C>T (n.12+409C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485644G>C | CA421719771 | SLC19A2 | c.123C>G (p.Gly41=) c.12+409C>G (n.12+409C>G) | |
1 | g.169485644G>T | CA421719773 | SLC19A2 | c.123C>A (p.Gly41=) c.12+409C>A (n.12+409C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485645C>A | CA343112239 | SLC19A2 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.12+408G>T (n.12+408G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485645C>G | CA343112240 | SLC19A2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.12+408G>C (n.12+408G>C) | |
1 | g.169485645C>T | CA343112241 | SLC19A2 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.12+408G>A (n.12+408G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485646C>A | CA343112242 | SLC19A2 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.12+407G>T (n.12+407G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485646C= | CA1206117344 | SLC19A2 | c.121G= (p.Gly41=) c.12+407G= (n.12+407G=) | |
1 | g.169485646C>G | CA343112243 | SLC19A2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.12+407G>C (n.12+407G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485646C>T | CA32390626 | SLC19A2 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.12+407G>A (n.12+407G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485647G>A | CA421719776 | SLC19A2 | c.120C>T (p.Tyr40=) c.12+406C>T (n.12+406C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485647G>C | CA343112245 | SLC19A2 | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.12+406C>G (n.12+406C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485647G= | CA1206117345 | SLC19A2 | c.120C= (p.Tyr40=) c.12+406C= (n.12+406C=) | |
1 | g.169485647G>T | CA343112244 | SLC19A2 | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.12+406C>A (n.12+406C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485648T>A | CA343112246 | SLC19A2 | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.12+405A>T (n.12+405A>T) | |
1 | g.169485648T>C | CA343112247 | SLC19A2 | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.12+405A>G (n.12+405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485648T>G | CA343112248 | SLC19A2 | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.12+405A>C (n.12+405A>C) | |
1 | g.169485648T= | CA1206117346 | SLC19A2 | c.119A= (p.Tyr40=) c.12+405A= (n.12+405A=) | |
1 | g.169485649A>C | CA343112249 | SLC19A2 | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.12+404T>G (n.12+404T>G) | |
1 | g.169485649A>G | CA343112250 | SLC19A2 | c.118T>C (p.Tyr40His) c.12+404T>C (n.12+404T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485649A>T | CA343112251 | SLC19A2 | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.12+404T>A (n.12+404T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485650G>A | CA421719780 | SLC19A2 | c.117C>T (p.Ala39=) c.12+403C>T (n.12+403C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485650G>C | CA421719781 | SLC19A2 | c.117C>G (p.Ala39=) c.12+403C>G (n.12+403C>G) | |
1 | g.169485650G>T | CA421719782 | SLC19A2 | c.117C>A (p.Ala39=) c.12+403C>A (n.12+403C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485651G>A | CA343112254 | SLC19A2 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.12+402C>T (n.12+402C>T) | |
1 | g.169485651G>C | CA343112252 | SLC19A2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.12+402C>G (n.12+402C>G) | |
1 | g.169485651G= | CA1206117347 | SLC19A2 | c.116C= (p.Ala39=) c.12+402C= (n.12+402C=) | |
1 | g.169485651G>T | CA343112253 | SLC19A2 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.12+402C>A (n.12+402C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485652C>A | CA343112255 | SLC19A2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.12+401G>T (n.12+401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485652C= | CA1206117348 | SLC19A2 | c.115G= (p.Ala39=) c.12+401G= (n.12+401G=) | |
1 | g.169485652C>G | CA343112256 | SLC19A2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.12+401G>C (n.12+401G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485652C>T | CA32390627 | SLC19A2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.12+401G>A (n.12+401G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485653G>A | CA421719784 | SLC19A2 | c.114C>T (p.Cys38=) c.12+400C>T (n.12+400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485653G>C | CA343112257 | SLC19A2 | c.114C>G (p.Cys38Trp) c.12+400C>G (n.12+400C>G) | |
1 | g.169485653G= | CA1206117349 | SLC19A2 | c.114C= (p.Cys38=) c.12+400C= (n.12+400C=) | |
1 | g.169485653G>T | CA343112258 | SLC19A2 | c.114C>A (p.Cys38Ter) c.12+400C>A (n.12+400C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485654C>A | CA343112259 | SLC19A2 | c.113G>T (p.Cys38Phe) c.12+399G>T (n.12+399G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485654C>G | CA343112261 | SLC19A2 | c.113G>C (p.Cys38Ser) c.12+399G>C (n.12+399G>C) | |
1 | g.169485654C>T | CA343112260 | SLC19A2 | c.113G>A (p.Cys38Tyr) c.12+399G>A (n.12+399G>A) | |
1 | g.169485655A>C | CA343112262 | SLC19A2 | c.112T>G (p.Cys38Gly) c.12+398T>G (n.12+398T>G) | |
1 | g.169485655A>G | CA343112263 | SLC19A2 | c.112T>C (p.Cys38Arg) c.12+398T>C (n.12+398T>C) | |
1 | g.169485655A>T | CA343112264 | SLC19A2 | c.112T>A (p.Cys38Ser) c.12+398T>A (n.12+398T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485656G>A | CA421719788 | SLC19A2 | c.111C>T (p.Leu37=) c.12+397C>T (n.12+397C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485656G>C | CA421719789 | SLC19A2 | c.111C>G (p.Leu37=) c.12+397C>G (n.12+397C>G) | ClinVar |
1 | g.169485656G>T | CA421719790 | SLC19A2 | c.111C>A (p.Leu37=) c.12+397C>A (n.12+397C>A) | |
1 | g.169485657A= | CA1206117350 | SLC19A2 | c.110T= (p.Leu37=) c.12+396T= (n.12+396T=) | |
1 | g.169485657A>C | CA343112265 | SLC19A2 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.12+396T>G (n.12+396T>G) | |
1 | g.169485657A>G | CA343112266 | SLC19A2 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.12+396T>C (n.12+396T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485657A>T | CA343112267 | SLC19A2 | c.110T>A (p.Leu37His) c.12+396T>A (n.12+396T>A) | |
1 | g.169485658G>A | CA343112268 | SLC19A2 | c.109C>T (p.Leu37Phe) c.12+395C>T (n.12+395C>T) | |
1 | g.169485658G>C | CA343112269 | SLC19A2 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.12+395C>G (n.12+395C>G) | |
1 | g.169485658G>T | CA343112270 | SLC19A2 | c.109C>A (p.Leu37Ile) c.12+395C>A (n.12+395C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485659C>A | CA421719798 | SLC19A2 | c.108G>T (p.Leu36=) c.12+394G>T (n.12+394G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485659C= | CA1206117351 | SLC19A2 | c.108G= (p.Leu36=) c.12+394G= (n.12+394G=) | |
1 | g.169485659C>G | CA421719796 | SLC19A2 | c.108G>C (p.Leu36=) c.12+394G>C (n.12+394G>C) | dbSNP |
1 | g.169485659C>T | CA421719794 | SLC19A2 | c.108G>A (p.Leu36=) c.12+394G>A (n.12+394G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485660A>C | CA343112271 | SLC19A2 | c.107T>G (p.Leu36Arg) c.12+393T>G (n.12+393T>G) | |
1 | g.169485660A>G | CA343112272 | SLC19A2 | c.107T>C (p.Leu36Pro) c.12+393T>C (n.12+393T>C) | |
1 | g.169485660A>T | CA343112273 | SLC19A2 | c.107T>A (p.Leu36Gln) c.12+393T>A (n.12+393T>A) | |
1 | g.169485661G>A | CA421719800 | SLC19A2 | c.106C>T (p.Leu36=) c.12+392C>T (n.12+392C>T) | ClinVar |
1 | g.169485661G>C | CA343112278 | SLC19A2 | c.106C>G (p.Leu36Val) c.12+392C>G (n.12+392C>G) | |
1 | g.169485661G>T | CA343112276 | SLC19A2 | c.106C>A (p.Leu36Met) c.12+392C>A (n.12+392C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485662C>A | CA421719801 | SLC19A2 | c.105G>T (p.Ala35=) c.12+391G>T (n.12+391G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485662C>G | CA421719802 | SLC19A2 | c.105G>C (p.Ala35=) c.12+391G>C (n.12+391G>C) | |
1 | g.169485662C>T | CA421719803 | SLC19A2 | c.105G>A (p.Ala35=) c.12+391G>A (n.12+391G>A) |