Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485533dup | CA2649031512 | SLC19A2 | c.204+32dup (n.204+32dup) c.12+522dup (n.12+522dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485533del | CA2649031513 | SLC19A2 | c.204+32del (n.204+32del) c.12+522del (n.12+522del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485532C>A | CA2649031516 | SLC19A2 | c.204+31G>T (n.204+31G>T) c.12+521G>T (n.12+521G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485532C= | CA1148888006 | SLC19A2 | c.204+31G= (n.204+31G=) c.12+521G= (n.12+521G=) | |
1 | g.169485532C>T | CA1233134 | SLC19A2 | c.204+31G>A (n.204+31G>A) c.12+521G>A (n.12+521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485533C>A | CA2649031517 | SLC19A2 | c.204+30G>T (n.204+30G>T) c.12+520G>T (n.12+520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485533C= | CA1206117278 | SLC19A2 | c.204+30G= (n.204+30G=) c.12+520G= (n.12+520G=) | |
1 | g.169485533C>G | CA1008980704 | SLC19A2 | c.204+30G>C (n.204+30G>C) c.12+520G>C (n.12+520G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485533C>T | CA2649031518 | SLC19A2 | c.204+30G>A (n.204+30G>A) c.12+520G>A (n.12+520G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485534T>A | CA2649031520 | SLC19A2 | c.204+29A>T (n.204+29A>T) c.12+519A>T (n.12+519A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485534T>C | CA1206117280 | SLC19A2 | c.204+29A>G (n.204+29A>G) c.12+519A>G (n.12+519A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485534T>G | CA2746576879 | SLC19A2 | c.204+29A>C (n.204+29A>C) c.12+519A>C (n.12+519A>C) | |
1 | g.169485534T= | CA1206117279 | SLC19A2 | c.204+29A= (n.204+29A=) c.12+519A= (n.12+519A=) | |
1 | g.169485535dup | CA2649031519 | SLC19A2 | c.204+29dup (n.204+29dup) c.12+519dup (n.12+519dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485535T>A | CA2649031521 | SLC19A2 | c.204+28A>T (n.204+28A>T) c.12+518A>T (n.12+518A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485535T>C | CA2649031522 | SLC19A2 | c.204+28A>G (n.204+28A>G) c.12+518A>G (n.12+518A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485536C>A | CA2649031523 | SLC19A2 | c.204+27G>T (n.204+27G>T) c.12+517G>T (n.12+517G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485536C= | CA1206117281 | SLC19A2 | c.204+27G= (n.204+27G=) c.12+517G= (n.12+517G=) | |
1 | g.169485536C>T | CA527131058 | SLC19A2 | c.204+27G>A (n.204+27G>A) c.12+517G>A (n.12+517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485538del | CA2574084846 | SLC19A2 | c.204+27del (n.204+27del) c.12+517del (n.12+517del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485537C>A | CA2649031524 | SLC19A2 | c.204+26G>T (n.204+26G>T) c.12+516G>T (n.12+516G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485537C>T | CA2649031525 | SLC19A2 | c.204+26G>A (n.204+26G>A) c.12+516G>A (n.12+516G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485538C>A | CA1233135 | SLC19A2 | c.204+25G>T (n.204+25G>T) c.12+515G>T (n.12+515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485538C= | CA1143451390 | SLC19A2 | c.204+25G= (n.204+25G=) c.12+515G= (n.12+515G=) | |
1 | g.169485538C>G | CA527131059 | SLC19A2 | c.204+25G>C (n.204+25G>C) c.12+515G>C (n.12+515G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485538C>T | CA2649031526 | SLC19A2 | c.204+25G>A (n.204+25G>A) c.12+515G>A (n.12+515G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485539G>A | CA890936484 | SLC19A2 | c.204+24C>T (n.204+24C>T) c.12+514C>T (n.12+514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485539G= | CA1206117282 | SLC19A2 | c.204+24C= (n.204+24C=) c.12+514C= (n.12+514C=) | |
1 | g.169485539G>T | CA2649031527 | SLC19A2 | c.204+24C>A (n.204+24C>A) c.12+514C>A (n.12+514C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485539dup | CA2839226464 | SLC19A2 | c.204+24dup (n.204+24dup) c.12+514dup (n.12+514dup) | |
1 | g.169485540C>A | CA2649031528 | SLC19A2 | c.204+23G>T (n.204+23G>T) c.12+513G>T (n.12+513G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485540C>T | CA2649031529 | SLC19A2 | c.204+23G>A (n.204+23G>A) c.12+513G>A (n.12+513G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485541G>A | CA2649031530 | SLC19A2 | c.204+22C>T (n.204+22C>T) c.12+512C>T (n.12+512C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485541G= | CA1206117283 | SLC19A2 | c.204+22C= (n.204+22C=) c.12+512C= (n.12+512C=) | |
1 | g.169485541G>T | CA527131060 | SLC19A2 | c.204+22C>A (n.204+22C>A) c.12+512C>A (n.12+512C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485542C>A | CA2649031533 | SLC19A2 | c.204+21G>T (n.204+21G>T) c.12+511G>T (n.12+511G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485542C>T | CA645963926 | SLC19A2 | c.204+21G>A (n.204+21G>A) c.12+511G>A (n.12+511G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485545dup | CA2649031531 | SLC19A2 | c.204+21dup (n.204+21dup) c.12+511dup (n.12+511dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485545del | CA2649031532 | SLC19A2 | c.204+21del (n.204+21del) c.12+511del (n.12+511del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485543C= | CA1206117284 | SLC19A2 | c.204+20G= (n.204+20G=) c.12+510G= (n.12+510G=) | |
1 | g.169485543C>G | CA2649031534 | SLC19A2 | c.204+20G>C (n.204+20G>C) c.12+510G>C (n.12+510G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485543C>T | CA527131061 | SLC19A2 | c.204+20G>A (n.204+20G>A) c.12+510G>A (n.12+510G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485544C>A | CA2649031535 | SLC19A2 | c.204+19G>T (n.204+19G>T) c.12+509G>T (n.12+509G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485544C>T | CA2649031536 | SLC19A2 | c.204+19G>A (n.204+19G>A) c.12+509G>A (n.12+509G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485545C>A | CA2649031537 | SLC19A2 | c.204+18G>T (n.204+18G>T) c.12+508G>T (n.12+508G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485545C>G | CA2649031539 | SLC19A2 | c.204+18G>C (n.204+18G>C) c.12+508G>C (n.12+508G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485545C>T | CA2649031538 | SLC19A2 | c.204+18G>A (n.204+18G>A) c.12+508G>A (n.12+508G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485550_169485560dup | CA2649031540 | SLC19A2 | c.204+8_204+18dup (n.204+8_204+18dup) c.12+498_12+508dup (n.12+498_12+508dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485546G>A | CA32390535 | SLC19A2 | c.204+17C>T (n.204+17C>T) c.12+507C>T (n.12+507C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485546G= | CA1206117285 | SLC19A2 | c.204+17C= (n.204+17C=) c.12+507C= (n.12+507C=) | |
1 | g.169485546G>T | CA2649031541 | SLC19A2 | c.204+17C>A (n.204+17C>A) c.12+507C>A (n.12+507C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485547C>A | CA2649031542 | SLC19A2 | c.204+16G>T (n.204+16G>T) c.12+506G>T (n.12+506G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485547C= | CA1206117286 | SLC19A2 | c.204+16G= (n.204+16G=) c.12+506G= (n.12+506G=) | |
1 | g.169485547C>T | CA1233136 | SLC19A2 | c.204+16G>A (n.204+16G>A) c.12+506G>A (n.12+506G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485548G>A | CA2649031543 | SLC19A2 | c.204+15C>T (n.204+15C>T) c.12+505C>T (n.12+505C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485548G>T | CA2649031544 | SLC19A2 | c.204+15C>A (n.204+15C>A) c.12+505C>A (n.12+505C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485548_169485554delinsGTCCGCC | CA1206117287 | SLC19A2 | c.204+9_204+15delinsGGCGGAC (n.204+9_204+15delinsGGCGGAC) c.12+499_12+505delinsGGCGGAC (n.12+499_12+505delinsGGCGGAC) | |
1 | g.169485549T>C | CA1206117290 | SLC19A2 | c.204+14A>G (n.204+14A>G) c.12+504A>G (n.12+504A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485549T= | CA1206117289 | SLC19A2 | c.204+14A= (n.204+14A=) c.12+504A= (n.12+504A=) | |
1 | g.169485549_169485554del | CA1206117288 | SLC19A2 | c.204+9_204+14del (n.204+9_204+14del) c.12+499_12+504del (n.12+499_12+504del) | dbSNP |
1 | g.169485550C>A | CA2649031546 | SLC19A2 | c.204+13G>T (n.204+13G>T) c.12+503G>T (n.12+503G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485550C= | CA1147908806 | SLC19A2 | c.204+13G= (n.204+13G=) c.12+503G= (n.12+503G=) | |
1 | g.169485550C>G | CA2649031547 | SLC19A2 | c.204+13G>C (n.204+13G>C) c.12+503G>C (n.12+503G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485550C>T | CA32390536 | SLC19A2 | c.204+13G>A (n.204+13G>A) c.12+503G>A (n.12+503G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485551dup | CA2841061742 | SLC19A2 | c.204+13dup (n.204+13dup) c.12+503dup (n.12+503dup) | |
1 | g.169485551del | CA2649031545 | SLC19A2 | c.204+13del (n.204+13del) c.12+503del (n.12+503del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485551C>A | CA527131062 | SLC19A2 | c.204+12G>T (n.204+12G>T) c.12+502G>T (n.12+502G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485551C= | CA1206117292 | SLC19A2 | c.204+12G= (n.204+12G=) c.12+502G= (n.12+502G=) | |
1 | g.169485551C>G | CA1206117291 | SLC19A2 | c.204+12G>C (n.204+12G>C) c.12+502G>C (n.12+502G>C) | dbSNP |
1 | g.169485551C>T | CA2649031548 | SLC19A2 | c.204+12G>A (n.204+12G>A) c.12+502G>A (n.12+502G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485552_169485562del | CA2649031549 | SLC19A2 | c.204+2_204+12del (n.204+2_204+12del) c.12+492_12+502del (n.12+492_12+502del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485552G>A | CA32390538 | SLC19A2 | c.204+11C>T (n.204+11C>T) c.12+501C>T (n.12+501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485552G= | CA1206117293 | SLC19A2 | c.204+11C= (n.204+11C=) c.12+501C= (n.12+501C=) | |
1 | g.169485552G>T | CA2649031550 | SLC19A2 | c.204+11C>A (n.204+11C>A) c.12+501C>A (n.12+501C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485553C>A | CA2649031551 | SLC19A2 | c.204+10G>T (n.204+10G>T) c.12+500G>T (n.12+500G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485553C>G | CA2574084850 | SLC19A2 | c.204+10G>C (n.204+10G>C) c.12+500G>C (n.12+500G>C) | |
1 | g.169485553C>T | CA2649031552 | SLC19A2 | c.204+10G>A (n.204+10G>A) c.12+500G>A (n.12+500G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485554C>A | CA2649031553 | SLC19A2 | c.204+9G>T (n.204+9G>T) c.12+499G>T (n.12+499G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485554C>T | CA2649031554 | SLC19A2 | c.204+9G>A (n.204+9G>A) c.12+499G>A (n.12+499G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485558_169485559dup | CA2697554636 | SLC19A2 | c.204+8_204+9dup (n.204+8_204+9dup) c.12+498_12+499dup (n.12+498_12+499dup) | ClinVar |
1 | g.169485555G>A | CA2649031555 | SLC19A2 | c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.12+498C>T (n.12+498C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485555G= | CA1206117294 | SLC19A2 | c.204+8C= (n.204+8C=) c.12+498C= (n.12+498C=) | |
1 | g.169485555G>T | CA1008980732 | SLC19A2 | c.204+8C>A (n.204+8C>A) c.12+498C>A (n.12+498C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485555_169485556insA | CA1206117295 | SLC19A2 | c.204+7_204+8insT (n.204+7_204+8insT) c.12+497_12+498insT (n.12+497_12+498insT) | dbSNP |
1 | g.169485556C>A | CA2649031556 | SLC19A2 | c.204+7G>T (n.204+7G>T) c.12+497G>T (n.12+497G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485557G>A | CA2649031557 | SLC19A2 | c.204+6C>T (n.204+6C>T) c.12+496C>T (n.12+496C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485557G>T | CA2649031558 | SLC19A2 | c.204+6C>A (n.204+6C>A) c.12+496C>A (n.12+496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485558C>A | CA2649031559 | SLC19A2 | c.204+5G>T (n.204+5G>T) c.12+495G>T (n.12+495G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485558C= | CA1206117296 | SLC19A2 | c.204+5G= (n.204+5G=) c.12+495G= (n.12+495G=) | |
1 | g.169485558C>T | CA527131063 | SLC19A2 | c.204+5G>A (n.204+5G>A) c.12+495G>A (n.12+495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485559G>A | CA1233137 | SLC19A2 | c.204+4C>T (n.204+4C>T) c.12+494C>T (n.12+494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485559G= | CA1149114326 | SLC19A2 | c.204+4C= (n.204+4C=) c.12+494C= (n.12+494C=) | |
1 | g.169485559G>T | CA1233138 | SLC19A2 | c.204+4C>A (n.204+4C>A) c.12+494C>A (n.12+494C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485560T>C | CA2649031560 | SLC19A2 | c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.12+493A>G (n.12+493A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485561A= | CA1206117297 | SLC19A2 | c.204+2T= (n.204+2T=) c.12+492T= (n.12+492T=) | |
1 | g.169485561A>C | CA343112060 | SLC19A2 | c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.12+492T>G (n.12+492T>G) | |
1 | g.169485561A>G | CA343112061 | SLC19A2 | c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.12+492T>C (n.12+492T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485561A>T | CA343112062 | SLC19A2 | c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.12+492T>A (n.12+492T>A) | |
1 | g.169485562C>A | CA343112063 | SLC19A2 | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.12+491G>T (n.12+491G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485562C>G | CA343112064 | SLC19A2 | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.12+491G>C (n.12+491G>C) | |
1 | g.169485562C>T | CA343112065 | SLC19A2 | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.12+491G>A (n.12+491G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485563C>A | CA343112066 | SLC19A2 | c.204G>T (p.Glu68Asp) c.12+490G>T (n.12+490G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485563C= | CA1206117298 | SLC19A2 | c.204G= (p.Glu68=) c.12+490G= (n.12+490G=) | |
1 | g.169485563C>G | CA343112067 | SLC19A2 | c.204G>C (p.Glu68Asp) c.12+490G>C (n.12+490G>C) | |
1 | g.169485563C>T | CA32390555 | SLC19A2 | c.204G>A (p.Glu68=) c.12+490G>A (n.12+490G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485564T>A | CA1233139 | SLC19A2 | c.203A>T (p.Glu68Val) c.12+489A>T (n.12+489A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485564T>C | CA343112068 | SLC19A2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) c.12+489A>G (n.12+489A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485564T>G | CA343112069 | SLC19A2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) c.12+489A>C (n.12+489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485564T= | CA1206117300 | SLC19A2 | c.203A= (p.Glu68=) c.12+489A= (n.12+489A=) | |
1 | g.169485564_169485565delinsTC | CA1206117299 | SLC19A2 | c.202_203delinsGA (p.Glu68=) c.12+488_12+489delinsGA (n.12+488_12+489delinsGA) | |
1 | g.169485565C>A | CA343112070 | SLC19A2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) c.12+488G>T (n.12+488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485565C>G | CA343112071 | SLC19A2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) c.12+488G>C (n.12+488G>C) | |
1 | g.169485565C>T | CA343112072 | SLC19A2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) c.12+488G>A (n.12+488G>A) | |
1 | g.169485567del | CA1008980749 | SLC19A2 | c.202del (p.Glu68ArgfsTer?) c.202del (p.Glu68ArgfsTer11) c.12+488del (n.12+488del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485566C>A | CA343112073 | SLC19A2 | c.201G>T (p.Arg67Ser) c.12+487G>T (n.12+487G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485566C= | CA1206117301 | SLC19A2 | c.201G= (p.Arg67=) c.12+487G= (n.12+487G=) | |
1 | g.169485566C>G | CA343112074 | SLC19A2 | c.201G>C (p.Arg67Ser) c.12+487G>C (n.12+487G>C) | |
1 | g.169485566C>T | CA421719637 | SLC19A2 | c.201G>A (p.Arg67=) c.12+487G>A (n.12+487G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485567C>A | CA343112075 | SLC19A2 | c.200G>T (p.Arg67Met) c.12+486G>T (n.12+486G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485567C= | CA1143696290 | SLC19A2 | c.200G= (p.Arg67=) c.12+486G= (n.12+486G=) | |
1 | g.169485567C>G | CA343112076 | SLC19A2 | c.200G>C (p.Arg67Thr) c.12+486G>C (n.12+486G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485567C>T | CA1233140 | SLC19A2 | c.200G>A (p.Arg67Lys) c.12+486G>A (n.12+486G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485568T>A | CA343112077 | SLC19A2 | c.199A>T (p.Arg67Trp) c.12+485A>T (n.12+485A>T) | |
1 | g.169485568T>C | CA343112078 | SLC19A2 | c.199A>G (p.Arg67Gly) c.12+485A>G (n.12+485A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485568T>G | CA1233142 | SLC19A2 | c.199A>C (p.Arg67=) c.12+485A>C (n.12+485A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485568T= | CA1206117302 | SLC19A2 | c.199A= (p.Arg67=) c.12+485A= (n.12+485A=) | |
1 | g.169485568dup | CA1233141 | SLC19A2 | c.199dup (p.Arg67LysfsTer6) c.199dup (p.Arg67LysfsTer18) c.12+485dup (n.12+485dup) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485569C>A | CA343112079 | SLC19A2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.12+484G>T (n.12+484G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485569C= | CA1206117303 | SLC19A2 | c.198G= (p.Glu66=) c.12+484G= (n.12+484G=) | |
1 | g.169485569C>G | CA343112080 | SLC19A2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.12+484G>C (n.12+484G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485569C>T | CA421719641 | SLC19A2 | c.198G>A (p.Glu66=) c.12+484G>A (n.12+484G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485570T>A | CA343112081 | SLC19A2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.12+483A>T (n.12+483A>T) | |
1 | g.169485570T>C | CA343112082 | SLC19A2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.12+483A>G (n.12+483A>G) | |
1 | g.169485570T>G | CA343112083 | SLC19A2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.12+483A>C (n.12+483A>C) | |
1 | g.169485572_169485575dup | CA2649031561 | SLC19A2 | c.194_197dup (p.Glu66AspfsTer8) c.194_197dup (p.Glu66AspfsTer20) c.12+480_12+483dup (n.12+480_12+483dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485571C>A | CA343112084 | SLC19A2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.12+482G>T (n.12+482G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485571C= | CA1206117304 | SLC19A2 | c.196G= (p.Glu66=) c.12+482G= (n.12+482G=) | |
1 | g.169485571C>G | CA343112085 | SLC19A2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.12+482G>C (n.12+482G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485571C>T | CA343112086 | SLC19A2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.12+482G>A (n.12+482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485572G>A | CA421719644 | SLC19A2 | c.195C>T (p.Thr65=) c.12+481C>T (n.12+481C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485572G>C | CA1233143 | SLC19A2 | c.195C>G (p.Thr65=) c.12+481C>G (n.12+481C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485572G= | CA1206117305 | SLC19A2 | c.195C= (p.Thr65=) c.12+481C= (n.12+481C=) | |
1 | g.169485572G>T | CA421719647 | SLC19A2 | c.195C>A (p.Thr65=) c.12+481C>A (n.12+481C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485573G>A | CA343112087 | SLC19A2 | c.194C>T (p.Thr65Ile) c.12+480C>T (n.12+480C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485573G>C | CA343112088 | SLC19A2 | c.194C>G (p.Thr65Ser) c.12+480C>G (n.12+480C>G) | |
1 | g.169485573G= | CA1206117306 | SLC19A2 | c.194C= (p.Thr65=) c.12+480C= (n.12+480C=) | |
1 | g.169485573G>T | CA343112089 | SLC19A2 | c.194C>A (p.Thr65Asn) c.12+480C>A (n.12+480C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485574T>A | CA343112090 | SLC19A2 | c.193A>T (p.Thr65Ser) c.12+479A>T (n.12+479A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485574T>C | CA32390573 | SLC19A2 | c.193A>G (p.Thr65Ala) c.12+479A>G (n.12+479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485574T>G | CA343112091 | SLC19A2 | c.193A>C (p.Thr65Pro) c.12+479A>C (n.12+479A>C) | |
1 | g.169485574T= | CA1206117307 | SLC19A2 | c.193A= (p.Thr65=) c.12+479A= (n.12+479A=) | |
1 | g.169485575C>A | CA421719651 | SLC19A2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.12+478G>T (n.12+478G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485575C= | CA1206117308 | SLC19A2 | c.192G= (p.Leu64=) c.12+478G= (n.12+478G=) | |
1 | g.169485575C>G | CA421719652 | SLC19A2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.12+478G>C (n.12+478G>C) | |
1 | g.169485575C>T | CA421719656 | SLC19A2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.12+478G>A (n.12+478G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485576A= | CA1206117309 | SLC19A2 | c.191T= (p.Leu64=) c.12+477T= (n.12+477T=) | |
1 | g.169485576A>C | CA343112092 | SLC19A2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.12+477T>G (n.12+477T>G) | |
1 | g.169485576A>G | CA343112093 | SLC19A2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.12+477T>C (n.12+477T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485576A>T | CA343112094 | SLC19A2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.12+477T>A (n.12+477T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485577G>A | CA421719657 | SLC19A2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.12+476C>T (n.12+476C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485577G>C | CA343112095 | SLC19A2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.12+476C>G (n.12+476C>G) | |
1 | g.169485577G>T | CA343112096 | SLC19A2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.12+476C>A (n.12+476C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485578G>A | CA421719662 | SLC19A2 | c.189C>T (p.Asn63=) c.12+475C>T (n.12+475C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485578G>C | CA343112097 | SLC19A2 | c.189C>G (p.Asn63Lys) c.12+475C>G (n.12+475C>G) | |
1 | g.169485578G>T | CA343112098 | SLC19A2 | c.189C>A (p.Asn63Lys) c.12+475C>A (n.12+475C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485579T>A | CA343112099 | SLC19A2 | c.188A>T (p.Asn63Ile) c.12+474A>T (n.12+474A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485579T>C | CA343112101 | SLC19A2 | c.188A>G (p.Asn63Ser) c.12+474A>G (n.12+474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485579T>G | CA343112100 | SLC19A2 | c.188A>C (p.Asn63Thr) c.12+474A>C (n.12+474A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485579T= | CA1206117310 | SLC19A2 | c.188A= (p.Asn63=) c.12+474A= (n.12+474A=) | |
1 | g.169485580T>A | CA343112102 | SLC19A2 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) c.12+473A>T (n.12+473A>T) | |
1 | g.169485580T>C | CA343112104 | SLC19A2 | c.187A>G (p.Asn63Asp) c.12+473A>G (n.12+473A>G) | |
1 | g.169485580T>G | CA343112103 | SLC19A2 | c.187A>C (p.Asn63His) c.12+473A>C (n.12+473A>C) | |
1 | g.169485581C>A | CA343112105 | SLC19A2 | c.186G>T (p.Lys62Asn) c.12+472G>T (n.12+472G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485581C= | CA1206117311 | SLC19A2 | c.186G= (p.Lys62=) c.12+472G= (n.12+472G=) | |
1 | g.169485581C>G | CA343112106 | SLC19A2 | c.186G>C (p.Lys62Asn) c.12+472G>C (n.12+472G>C) | |
1 | g.169485581C>T | CA421719666 | SLC19A2 | c.186G>A (p.Lys62=) c.12+472G>A (n.12+472G>A) | |
1 | g.169485582T>A | CA343112107 | SLC19A2 | c.185A>T (p.Lys62Met) c.12+471A>T (n.12+471A>T) | dbSNP |
1 | g.169485582T>C | CA343112108 | SLC19A2 | c.185A>G (p.Lys62Arg) c.12+471A>G (n.12+471A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485582T>G | CA343112109 | SLC19A2 | c.185A>C (p.Lys62Thr) c.12+471A>C (n.12+471A>C) | |
1 | g.169485582T= | CA1206117312 | SLC19A2 | c.185A= (p.Lys62=) c.12+471A= (n.12+471A=) | |
1 | g.169485583T>A | CA343112110 | SLC19A2 | c.184A>T (p.Lys62Ter) c.12+470A>T (n.12+470A>T) | |
1 | g.169485583T>C | CA1233145 | SLC19A2 | c.184A>G (p.Lys62Glu) c.12+470A>G (n.12+470A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485583T>G | CA1233144 | SLC19A2 | c.184A>C (p.Lys62Gln) c.12+470A>C (n.12+470A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.169485583T= | CA1206117313 | SLC19A2 | c.184A= (p.Lys62=) c.12+470A= (n.12+470A=) | |
1 | g.169485584G>A | CA421719670 | SLC19A2 | c.183C>T (p.Asp61=) c.12+469C>T (n.12+469C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485584G>C | CA343112111 | SLC19A2 | c.183C>G (p.Asp61Glu) c.12+469C>G (n.12+469C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485584G= | CA1206117314 | SLC19A2 | c.183C= (p.Asp61=) c.12+469C= (n.12+469C=) | |
1 | g.169485584G>T | CA343112112 | SLC19A2 | c.183C>A (p.Asp61Glu) c.12+469C>A (n.12+469C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485585T>A | CA343112115 | SLC19A2 | c.182A>T (p.Asp61Val) c.12+468A>T (n.12+468A>T) | |
1 | g.169485585T>C | CA343112114 | SLC19A2 | c.182A>G (p.Asp61Gly) c.12+468A>G (n.12+468A>G) | |
1 | g.169485585T>G | CA343112113 | SLC19A2 | c.182A>C (p.Asp61Ala) c.12+468A>C (n.12+468A>C) | |
1 | g.169485586C>A | CA343112116 | SLC19A2 | c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.12+467G>T (n.12+467G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485586C>G | CA343112117 | SLC19A2 | c.181G>C (p.Asp61His) c.12+467G>C (n.12+467G>C) | |
1 | g.169485586C>T | CA343112118 | SLC19A2 | c.181G>A (p.Asp61Asn) c.12+467G>A (n.12+467G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485587C>A | CA421719674 | SLC19A2 | c.180G>T (p.Pro60=) c.12+466G>T (n.12+466G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485587C= | CA1206117315 | SLC19A2 | c.180G= (p.Pro60=) c.12+466G= (n.12+466G=) | |
1 | g.169485587C>G | CA421719675 | SLC19A2 | c.180G>C (p.Pro60=) c.12+466G>C (n.12+466G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485587C>T | CA421719676 | SLC19A2 | c.180G>A (p.Pro60=) c.12+466G>A (n.12+466G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485588G>A | CA343112119 | SLC19A2 | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.12+465C>T (n.12+465C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485588G>C | CA1233146 | SLC19A2 | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.12+465C>G (n.12+465C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485588G= | CA1143926897 | SLC19A2 | c.179C= (p.Pro60=) c.12+465C= (n.12+465C=) | |
1 | g.169485588G>T | CA343112120 | SLC19A2 | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.12+465C>A (n.12+465C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485589G>A | CA343112121 | SLC19A2 | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.12+464C>T (n.12+464C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485589G>C | CA343112122 | SLC19A2 | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.12+464C>G (n.12+464C>G) | |
1 | g.169485589G>T | CA343112123 | SLC19A2 | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.12+464C>A (n.12+464C>A) | |
1 | g.169485590C>A | CA421719680 | SLC19A2 | c.177G>T (p.Gly59=) c.12+463G>T (n.12+463G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485590C>G | CA421719679 | SLC19A2 | c.177G>C (p.Gly59=) c.12+463G>C (n.12+463G>C) | |
1 | g.169485590C>T | CA421719678 | SLC19A2 | c.177G>A (p.Gly59=) c.12+463G>A (n.12+463G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485593del | CA2649031562 | SLC19A2 | c.177del (p.Pro60ArgfsTer5) c.12+463del (n.12+463del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485591C>A | CA343112124 | SLC19A2 | c.176G>T (p.Gly59Val) c.12+462G>T (n.12+462G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485591C= | CA1206117316 | SLC19A2 | c.176G= (p.Gly59=) c.12+462G= (n.12+462G=) | |
1 | g.169485591C>G | CA343112125 | SLC19A2 | c.176G>C (p.Gly59Ala) c.12+462G>C (n.12+462G>C) | |
1 | g.169485591C>T | CA343112126 | SLC19A2 | c.176G>A (p.Gly59Glu) c.12+462G>A (n.12+462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485592C>A | CA343112128 | SLC19A2 | c.175G>T (p.Gly59Trp) c.12+461G>T (n.12+461G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485592C= | CA1206117317 | SLC19A2 | c.175G= (p.Gly59=) c.12+461G= (n.12+461G=) | |
1 | g.169485592C>G | CA343112129 | SLC19A2 | c.175G>C (p.Gly59Arg) c.12+461G>C (n.12+461G>C) | |
1 | g.169485592C>T | CA343112127 | SLC19A2 | c.175G>A (p.Gly59Arg) c.12+461G>A (n.12+461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485593C>A | CA421719682 | SLC19A2 | c.174G>T (p.Leu58=) c.12+460G>T (n.12+460G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485593C= | CA1206117318 | SLC19A2 | c.174G= (p.Leu58=) c.12+460G= (n.12+460G=) | |
1 | g.169485593C>G | CA421719683 | SLC19A2 | c.174G>C (p.Leu58=) c.12+460G>C (n.12+460G>C) | |
1 | g.169485593C>T | CA421719684 | SLC19A2 | c.174G>A (p.Leu58=) c.12+460G>A (n.12+460G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485594A>C | CA343112130 | SLC19A2 | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.12+459T>G (n.12+459T>G) | |
1 | g.169485594A>G | CA343112131 | SLC19A2 | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.12+459T>C (n.12+459T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485594A>T | CA343112132 | SLC19A2 | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.12+459T>A (n.12+459T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485595G>A | CA421719687 | SLC19A2 | c.172C>T (p.Leu58=) c.12+458C>T (n.12+458C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485595G>C | CA343112133 | SLC19A2 | c.172C>G (p.Leu58Val) c.12+458C>G (n.12+458C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485595G>T | CA343112134 | SLC19A2 | c.172C>A (p.Leu58Met) c.12+458C>A (n.12+458C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485596del | CA2746576880 | SLC19A2 | c.171del (p.Leu58TrpfsTer7) c.12+457del (n.12+457del) | |
1 | g.169485596C>A | CA421719688 | SLC19A2 | c.171G>T (p.Leu57=) c.12+457G>T (n.12+457G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485596C= | CA1206117319 | SLC19A2 | c.171G= (p.Leu57=) c.12+457G= (n.12+457G=) | |
1 | g.169485596C>G | CA421719689 | SLC19A2 | c.171G>C (p.Leu57=) c.12+457G>C (n.12+457G>C) | |
1 | g.169485596C>T | CA421719690 | SLC19A2 | c.171G>A (p.Leu57=) c.12+457G>A (n.12+457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485597A>C | CA343112135 | SLC19A2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.12+456T>G (n.12+456T>G) | |
1 | g.169485597A>G | CA343112136 | SLC19A2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.12+456T>C (n.12+456T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485597A>T | CA343112137 | SLC19A2 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.12+456T>A (n.12+456T>A) | |
1 | g.169485598G>A | CA421719692 | SLC19A2 | c.169C>T (p.Leu57=) c.12+455C>T (n.12+455C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485598G>C | CA343112138 | SLC19A2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.12+455C>G (n.12+455C>G) | |
1 | g.169485598G>T | CA343112139 | SLC19A2 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.12+455C>A (n.12+455C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485599G>A | CA421719695 | SLC19A2 | c.168C>T (p.Tyr56=) c.12+454C>T (n.12+454C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485599G>C | CA343112140 | SLC19A2 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.12+454C>G (n.12+454C>G) | |
1 | g.169485599G>T | CA343112141 | SLC19A2 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.12+454C>A (n.12+454C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485600T>A | CA343112143 | SLC19A2 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.12+453A>T (n.12+453A>T) | |
1 | g.169485600T>C | CA343112144 | SLC19A2 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.12+453A>G (n.12+453A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485600T>G | CA343112142 | SLC19A2 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.12+453A>C (n.12+453A>C) | |
1 | g.169485600dup | CA2649031563 | SLC19A2 | c.167dup (p.Tyr56Ter) c.12+453dup (n.12+453dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485601A= | CA1206117320 | SLC19A2 | c.166T= (p.Tyr56=) c.12+452T= (n.12+452T=) | |
1 | g.169485601A>C | CA343112145 | SLC19A2 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.12+452T>G (n.12+452T>G) | dbSNP |
1 | g.169485601A>G | CA343112146 | SLC19A2 | c.166T>C (p.Tyr56His) c.12+452T>C (n.12+452T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485601A>T | CA343112147 | SLC19A2 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.12+452T>A (n.12+452T>A) | |
1 | g.169485602C>A | CA421719701 | SLC19A2 | c.165G>T (p.Pro55=) c.12+451G>T (n.12+451G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485602C= | CA1206117321 | SLC19A2 | c.165G= (p.Pro55=) c.12+451G= (n.12+451G=) | |
1 | g.169485602C>G | CA1233147 | SLC19A2 | c.165G>C (p.Pro55=) c.12+451G>C (n.12+451G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485602C>T | CA421719702 | SLC19A2 | c.165G>A (p.Pro55=) c.12+451G>A (n.12+451G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485602dup | CA2833128051 | SLC19A2 | c.165dup (p.Tyr56ValfsTer17) c.165dup (p.Tyr56ValfsTer29) c.12+451dup (n.12+451dup) | |
1 | g.169485603G>A | CA343112150 | SLC19A2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.12+450C>T (n.12+450C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485603G>C | CA343112149 | SLC19A2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.12+450C>G (n.12+450C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485603G= | CA1206117322 | SLC19A2 | c.164C= (p.Pro55=) c.12+450C= (n.12+450C=) | |
1 | g.169485603G>T | CA343112148 | SLC19A2 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.12+450C>A (n.12+450C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485606del | CA2586964362 | SLC19A2 | c.164del (p.Pro55ArgfsTer10) c.12+450del (n.12+450del) | |
1 | g.169485604G>A | CA343112151 | SLC19A2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.12+449C>T (n.12+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485604G>C | CA343112152 | SLC19A2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.12+449C>G (n.12+449C>G) | |
1 | g.169485604G= | CA1206117323 | SLC19A2 | c.163C= (p.Pro55=) c.12+449C= (n.12+449C=) | |
1 | g.169485604G>T | CA343112153 | SLC19A2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.12+449C>A (n.12+449C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485605G>A | CA421719706 | SLC19A2 | c.162C>T (p.Thr54=) c.12+448C>T (n.12+448C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485605G>C | CA421719707 | SLC19A2 | c.162C>G (p.Thr54=) c.12+448C>G (n.12+448C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485605G>T | CA421719709 | SLC19A2 | c.162C>A (p.Thr54=) c.12+448C>A (n.12+448C>A) | |
1 | g.169485606G>A | CA343112154 | SLC19A2 | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.12+447C>T (n.12+447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485606G>C | CA343112155 | SLC19A2 | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.12+447C>G (n.12+447C>G) | |
1 | g.169485606G= | CA1206117324 | SLC19A2 | c.161C= (p.Thr54=) c.12+447C= (n.12+447C=) | |
1 | g.169485606G>T | CA343112156 | SLC19A2 | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.12+447C>A (n.12+447C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485607T>A | CA343112157 | SLC19A2 | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.12+446A>T (n.12+446A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485607T>C | CA343112159 | SLC19A2 | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.12+446A>G (n.12+446A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485607T>G | CA343112158 | SLC19A2 | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.12+446A>C (n.12+446A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485607T= | CA1206117325 | SLC19A2 | c.160A= (p.Thr54=) c.12+446A= (n.12+446A=) | |
1 | g.169485608C>A | CA421719712 | SLC19A2 | c.159G>T (p.Leu53=) c.12+445G>T (n.12+445G>T) | ClinVar |
1 | g.169485608C= | CA1206117326 | SLC19A2 | c.159G= (p.Leu53=) c.12+445G= (n.12+445G=) | |
1 | g.169485608C>G | CA421719713 | SLC19A2 | c.159G>C (p.Leu53=) c.12+445G>C (n.12+445G>C) | |
1 | g.169485608C>T | CA421719714 | SLC19A2 | c.159G>A (p.Leu53=) c.12+445G>A (n.12+445G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.169485609A= | CA1206117327 | SLC19A2 | c.158T= (p.Leu53=) c.12+444T= (n.12+444T=) | |
1 | g.169485609A>C | CA343112160 | SLC19A2 | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.12+444T>G (n.12+444T>G) | |
1 | g.169485609A>G | CA343112162 | SLC19A2 | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.12+444T>C (n.12+444T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485609A>T | CA343112161 | SLC19A2 | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.12+444T>A (n.12+444T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485610G>A | CA421719715 | SLC19A2 | c.157C>T (p.Leu53=) c.12+443C>T (n.12+443C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485610G>C | CA343112163 | SLC19A2 | c.157C>G (p.Leu53Val) c.12+443C>G (n.12+443C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485610G>T | CA343112164 | SLC19A2 | c.157C>A (p.Leu53Met) c.12+443C>A (n.12+443C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485611G>A | CA1233148 | SLC19A2 | c.156C>T (p.Phe52=) c.12+442C>T (n.12+442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485611G>C | CA343112166 | SLC19A2 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.12+442C>G (n.12+442C>G) | dbSNP |
1 | g.169485611G= | CA1144051381 | SLC19A2 | c.156C= (p.Phe52=) c.12+442C= (n.12+442C=) | |
1 | g.169485611G>T | CA343112165 | SLC19A2 | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.12+442C>A (n.12+442C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485612A>C | CA343112167 | SLC19A2 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.12+441T>G (n.12+441T>G) | |
1 | g.169485612A>G | CA343112168 | SLC19A2 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.12+441T>C (n.12+441T>C) | |
1 | g.169485612A>T | CA343112169 | SLC19A2 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.12+441T>A (n.12+441T>A) | |
1 | g.169485613A>C | CA343112170 | SLC19A2 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.12+440T>G (n.12+440T>G) | |
1 | g.169485613A>G | CA343112171 | SLC19A2 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.12+440T>C (n.12+440T>C) | |
1 | g.169485613A>T | CA343112172 | SLC19A2 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.12+440T>A (n.12+440T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485614G>A | CA421719718 | SLC19A2 | c.153C>T (p.Pro51=) c.12+439C>T (n.12+439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485614G>C | CA421719719 | SLC19A2 | c.153C>G (p.Pro51=) c.12+439C>G (n.12+439C>G) | |
1 | g.169485614G= | CA1206117328 | SLC19A2 | c.153C= (p.Pro51=) c.12+439C= (n.12+439C=) | |
1 | g.169485614G>T | CA421719720 | SLC19A2 | c.153C>A (p.Pro51=) c.12+439C>A (n.12+439C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485615G>A | CA253663 | SLC19A2 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.12+438C>T (n.12+438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485615G>C | CA343112173 | SLC19A2 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.12+438C>G (n.12+438C>G) | |
1 | g.169485615G= | CA1141581185 | SLC19A2 | c.152C= (p.Pro51=) c.12+438C= (n.12+438C=) | |
1 | g.169485615G>T | CA343112174 | SLC19A2 | c.152C>A (p.Pro51His) c.12+438C>A (n.12+438C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485616G>A | CA343112175 | SLC19A2 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.12+437C>T (n.12+437C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485616G>C | CA343112176 | SLC19A2 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.12+437C>G (n.12+437C>G) | |
1 | g.169485616G>T | CA343112177 | SLC19A2 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.12+437C>A (n.12+437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485617C>A | CA343112178 | SLC19A2 | c.150G>T (p.Glu50Asp) c.12+436G>T (n.12+436G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485617C= | CA1206117329 | SLC19A2 | c.150G= (p.Glu50=) c.12+436G= (n.12+436G=) | |
1 | g.169485617C>G | CA343112179 | SLC19A2 | c.150G>C (p.Glu50Asp) c.12+436G>C (n.12+436G>C) | |
1 | g.169485617C>T | CA421719725 | SLC19A2 | c.150G>A (p.Glu50=) c.12+436G>A (n.12+436G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485618T>A | CA343112180 | SLC19A2 | c.149A>T (p.Glu50Val) c.12+435A>T (n.12+435A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485618T>C | CA343112181 | SLC19A2 | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.12+435A>G (n.12+435A>G) | |
1 | g.169485618T>G | CA343112182 | SLC19A2 | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.12+435A>C (n.12+435A>C) | |
1 | g.169485619C>A | CA343112183 | SLC19A2 | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.12+434G>T (n.12+434G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485619C>G | CA343112184 | SLC19A2 | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.12+434G>C (n.12+434G>C) | |
1 | g.169485619C>T | CA343112185 | SLC19A2 | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.12+434G>A (n.12+434G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485620G>A | CA421719728 | SLC19A2 | c.147C>T (p.Ser49=) c.12+433C>T (n.12+433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485620G>C | CA421719729 | SLC19A2 | c.147C>G (p.Ser49=) c.12+433C>G (n.12+433C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485620G= | CA1206117330 | SLC19A2 | c.147C= (p.Ser49=) c.12+433C= (n.12+433C=) | |
1 | g.169485620G>T | CA421719730 | SLC19A2 | c.147C>A (p.Ser49=) c.12+433C>A (n.12+433C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485621G>A | CA343112186 | SLC19A2 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.12+432C>T (n.12+432C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485621G>C | CA343112187 | SLC19A2 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.12+432C>G (n.12+432C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485621G>T | CA343112188 | SLC19A2 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.12+432C>A (n.12+432C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485622A>C | CA343112189 | SLC19A2 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.12+431T>G (n.12+431T>G) | |
1 | g.169485622A>G | CA343112190 | SLC19A2 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.12+431T>C (n.12+431T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485622A>T | CA343112191 | SLC19A2 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.12+431T>A (n.12+431T>A) | |
1 | g.169485623C>A | CA421719732 | SLC19A2 | c.144G>T (p.Pro48=) c.12+430G>T (n.12+430G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485623C= | CA1206117331 | SLC19A2 | c.144G= (p.Pro48=) c.12+430G= (n.12+430G=) | |
1 | g.169485623C>G | CA421719734 | SLC19A2 | c.144G>C (p.Pro48=) c.12+430G>C (n.12+430G>C) | ClinVar |
1 | g.169485623C>T | CA421719735 | SLC19A2 | c.144G>A (p.Pro48=) c.12+430G>A (n.12+430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>A | CA343112192 | SLC19A2 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.12+429C>T (n.12+429C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>C | CA343112194 | SLC19A2 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.12+429C>G (n.12+429C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485624G>T | CA343112193 | SLC19A2 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.12+429C>A (n.12+429C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485625G>A | CA343112195 | SLC19A2 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.12+428C>T (n.12+428C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485625G>C | CA343112196 | SLC19A2 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.12+428C>G (n.12+428C>G) | |
1 | g.169485625G>T | CA343112197 | SLC19A2 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.12+428C>A (n.12+428C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485626C>A | CA32390602 | SLC19A2 | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.12+427G>T (n.12+427G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485626C= | CA1206117332 | SLC19A2 | c.141G= (p.Arg47=) c.12+427G= (n.12+427G=) | |
1 | g.169485626C>G | CA343112198 | SLC19A2 | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.12+427G>C (n.12+427G>C) | |
1 | g.169485626C>T | CA421719737 | SLC19A2 | c.141G>A (p.Arg47=) c.12+427G>A (n.12+427G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485627C>A | CA343112199 | SLC19A2 | c.140G>T (p.Arg47Met) c.12+426G>T (n.12+426G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485627C= | CA1206117333 | SLC19A2 | c.140G= (p.Arg47=) c.12+426G= (n.12+426G=) | |
1 | g.169485627C>G | CA343112200 | SLC19A2 | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.12+426G>C (n.12+426G>C) | |
1 | g.169485627C>T | CA343112201 | SLC19A2 | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.12+426G>A (n.12+426G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>A | CA343112202 | SLC19A2 | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.12+425A>T (n.12+425A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>C | CA32390604 | SLC19A2 | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.12+425A>G (n.12+425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485628T>G | CA421719741 | SLC19A2 | c.139A>C (p.Arg47=) c.12+425A>C (n.12+425A>C) | |
1 | g.169485628T= | CA1206117334 | SLC19A2 | c.139A= (p.Arg47=) c.12+425A= (n.12+425A=) | |
1 | g.169485629G>A | CA421719742 | SLC19A2 | c.138C>T (p.Leu46=) c.12+424C>T (n.12+424C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485629G>C | CA1233149 | SLC19A2 | c.138C>G (p.Leu46=) c.12+424C>G (n.12+424C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485629G= | CA1206117335 | SLC19A2 | c.138C= (p.Leu46=) c.12+424C= (n.12+424C=) | |
1 | g.169485629G>T | CA421719744 | SLC19A2 | c.138C>A (p.Leu46=) c.12+424C>A (n.12+424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485630A>C | CA343112205 | SLC19A2 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.12+423T>G (n.12+423T>G) | |
1 | g.169485630A>G | CA343112204 | SLC19A2 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.12+423T>C (n.12+423T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485630A>T | CA343112203 | SLC19A2 | c.137T>A (p.Leu46His) c.12+423T>A (n.12+423T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485631G>A | CA343112206 | SLC19A2 | c.136C>T (p.Leu46Phe) c.12+422C>T (n.12+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485631G>C | CA343112207 | SLC19A2 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.12+422C>G (n.12+422C>G) | |
1 | g.169485631G= | CA1206117336 | SLC19A2 | c.136C= (p.Leu46=) c.12+422C= (n.12+422C=) | |
1 | g.169485631G>T | CA32390605 | SLC19A2 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.12+422C>A (n.12+422C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485632G>A | CA421719749 | SLC19A2 | c.135C>T (p.Ser45=) c.12+421C>T (n.12+421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485632G>C | CA343112208 | SLC19A2 | c.135C>G (p.Ser45Arg) c.12+421C>G (n.12+421C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485632G= | CA1206117337 | SLC19A2 | c.135C= (p.Ser45=) c.12+421C= (n.12+421C=) | |
1 | g.169485632G>T | CA343112209 | SLC19A2 | c.135C>A (p.Ser45Arg) c.12+421C>A (n.12+421C>A) | gnomAD v4 COSMIC |