Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485462C>A | CA2649031431 | SLC19A2 | c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.12+591G>T (n.12+591G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485462C>T | CA2649031432 | SLC19A2 | c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.12+591G>A (n.12+591G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485463C>A | CA2649031433 | SLC19A2 | c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.12+590G>T (n.12+590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485463C= | CA1206116154 | SLC19A2 | c.204+100G= (n.204+100G=) c.12+590G= (n.12+590G=) | |
1 | g.169485463C>G | CA1206116155 | SLC19A2 | c.204+100G>C (n.204+100G>C) c.12+590G>C (n.12+590G>C) | dbSNP |
1 | g.169485463C>T | CA32390455 | SLC19A2 | c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.12+590G>A (n.12+590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485464G>A | CA2649031434 | SLC19A2 | c.204+99C>T (n.204+99C>T) c.12+589C>T (n.12+589C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485464G>T | CA2574084825 | SLC19A2 | c.204+99C>A (n.204+99C>A) c.12+589C>A (n.12+589C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485465A>G | CA2574084826 | SLC19A2 | c.204+98T>C (n.204+98T>C) c.12+588T>C (n.12+588T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485466G>A | CA2574084828 | SLC19A2 | c.204+97C>T (n.204+97C>T) c.12+587C>T (n.12+587C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485466G>C | CA32390459 | SLC19A2 | c.204+97C>G (n.204+97C>G) c.12+587C>G (n.12+587C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485466G= | CA1206116157 | SLC19A2 | c.204+97C= (n.204+97C=) c.12+587C= (n.12+587C=) | |
1 | g.169485467A>T | CA2649031435 | SLC19A2 | c.204+96T>A (n.204+96T>A) c.12+586T>A (n.12+586T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485468A>C | CA2649031436 | SLC19A2 | c.204+95T>G (n.204+95T>G) c.12+585T>G (n.12+585T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485469T>C | CA2649031437 | SLC19A2 | c.204+94A>G (n.204+94A>G) c.12+584A>G (n.12+584A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485470G>T | CA2649031438 | SLC19A2 | c.204+93C>A (n.204+93C>A) c.12+583C>A (n.12+583C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485471G>A | CA2649031439 | SLC19A2 | c.204+92C>T (n.204+92C>T) c.12+582C>T (n.12+582C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485471G>C | CA890936408 | SLC19A2 | c.204+92C>G (n.204+92C>G) c.12+582C>G (n.12+582C>G) | dbSNP |
1 | g.169485471G= | CA1206116159 | SLC19A2 | c.204+92C= (n.204+92C=) c.12+582C= (n.12+582C=) | |
1 | g.169485471G>T | CA2574084830 | SLC19A2 | c.204+92C>A (n.204+92C>A) c.12+582C>A (n.12+582C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485472C>A | CA2649031440 | SLC19A2 | c.204+91G>T (n.204+91G>T) c.12+581G>T (n.12+581G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485472C= | CA1206116161 | SLC19A2 | c.204+91G= (n.204+91G=) c.12+581G= (n.12+581G=) | |
1 | g.169485472C>T | CA890936412 | SLC19A2 | c.204+91G>A (n.204+91G>A) c.12+581G>A (n.12+581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485474C>A | CA527131050 | SLC19A2 | c.204+89G>T (n.204+89G>T) c.12+579G>T (n.12+579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485474C= | CA1206116163 | SLC19A2 | c.204+89G= (n.204+89G=) c.12+579G= (n.12+579G=) | |
1 | g.169485474C>G | CA2649031441 | SLC19A2 | c.204+89G>C (n.204+89G>C) c.12+579G>C (n.12+579G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485474C>T | CA2574084832 | SLC19A2 | c.204+89G>A (n.204+89G>A) c.12+579G>A (n.12+579G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485474_169485475insT | CA2649031442 | SLC19A2 | c.204+88_204+89insA (n.204+88_204+89insA) c.12+578_12+579insA (n.12+578_12+579insA) | gnomAD v4 |
1 | g.169485475G>A | CA32390465 | SLC19A2 | c.204+88C>T (n.204+88C>T) c.12+578C>T (n.12+578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485475G>C | CA32390467 | SLC19A2 | c.204+88C>G (n.204+88C>G) c.12+578C>G (n.12+578C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485475G= | CA1206116167 | SLC19A2 | c.204+88C= (n.204+88C=) c.12+578C= (n.12+578C=) | |
1 | g.169485475G>T | CA2607781107 | SLC19A2 | c.204+88C>A (n.204+88C>A) c.12+578C>A (n.12+578C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485476A>C | CA2841061740 | SLC19A2 | c.204+87T>G (n.204+87T>G) c.12+577T>G (n.12+577T>G) | |
1 | g.169485477G>A | CA890936421 | SLC19A2 | c.204+86C>T (n.204+86C>T) c.12+576C>T (n.12+576C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485477G>C | CA2574084834 | SLC19A2 | c.204+86C>G (n.204+86C>G) c.12+576C>G (n.12+576C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485477G= | CA1206116169 | SLC19A2 | c.204+86C= (n.204+86C=) c.12+576C= (n.12+576C=) | |
1 | g.169485477G>T | CA2649031443 | SLC19A2 | c.204+86C>A (n.204+86C>A) c.12+576C>A (n.12+576C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485478C>A | CA2574084835 | SLC19A2 | c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.12+575G>T (n.12+575G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485478C= | CA1206116171 | SLC19A2 | c.204+85G= (n.204+85G=) c.12+575G= (n.12+575G=) | |
1 | g.169485478C>T | CA32390469 | SLC19A2 | c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.12+575G>A (n.12+575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485479G>A | CA2649031444 | SLC19A2 | c.204+84C>T (n.204+84C>T) c.12+574C>T (n.12+574C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485479G>T | CA2574084836 | SLC19A2 | c.204+84C>A (n.204+84C>A) c.12+574C>A (n.12+574C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485480C>G | CA2649031445 | SLC19A2 | c.204+83G>C (n.204+83G>C) c.12+573G>C (n.12+573G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485480C>T | CA2649031446 | SLC19A2 | c.204+83G>A (n.204+83G>A) c.12+573G>A (n.12+573G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485481T>C | CA890936422 | SLC19A2 | c.204+82A>G (n.204+82A>G) c.12+572A>G (n.12+572A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485481T= | CA1206116172 | SLC19A2 | c.204+82A= (n.204+82A=) c.12+572A= (n.12+572A=) | |
1 | g.169485484del | CA2574084838 | SLC19A2 | c.204+82del (n.204+82del) c.12+572del (n.12+572del) | |
1 | g.169485482T>C | CA32390471 | SLC19A2 | c.204+81A>G (n.204+81A>G) c.12+571A>G (n.12+571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485482T= | CA1146326042 | SLC19A2 | c.204+81A= (n.204+81A=) c.12+571A= (n.12+571A=) | |
1 | g.169485483T>G | CA2841061741 | SLC19A2 | c.204+80A>C (n.204+80A>C) c.12+570A>C (n.12+570A>C) | |
1 | g.169485485C>T | CA2649031447 | SLC19A2 | c.204+78G>A (n.204+78G>A) c.12+568G>A (n.12+568G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485486T>A | CA2649031448 | SLC19A2 | c.204+77A>T (n.204+77A>T) c.12+567A>T (n.12+567A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485486T>C | CA890936425 | SLC19A2 | c.204+77A>G (n.204+77A>G) c.12+567A>G (n.12+567A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485486T= | CA1206116175 | SLC19A2 | c.204+77A= (n.204+77A=) c.12+567A= (n.12+567A=) | |
1 | g.169485487C>A | CA2649031449 | SLC19A2 | c.204+76G>T (n.204+76G>T) c.12+566G>T (n.12+566G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485487C>T | CA2649031450 | SLC19A2 | c.204+76G>A (n.204+76G>A) c.12+566G>A (n.12+566G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485488G>A | CA2649031451 | SLC19A2 | c.204+75C>T (n.204+75C>T) c.12+565C>T (n.12+565C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485488G>C | CA2574084839 | SLC19A2 | c.204+75C>G (n.204+75C>G) c.12+565C>G (n.12+565C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485488G>T | CA2649031452 | SLC19A2 | c.204+75C>A (n.204+75C>A) c.12+565C>A (n.12+565C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485489G>C | CA2649031453 | SLC19A2 | c.204+74C>G (n.204+74C>G) c.12+564C>G (n.12+564C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485490T>A | CA2649031455 | SLC19A2 | c.204+73A>T (n.204+73A>T) c.12+563A>T (n.12+563A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485490T>C | CA2649031456 | SLC19A2 | c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.12+563A>G (n.12+563A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485490T>G | CA2649031457 | SLC19A2 | c.204+73A>C (n.204+73A>C) c.12+563A>C (n.12+563A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485495_169485502del | CA2649031454 | SLC19A2 | c.204+66_204+73del (n.204+66_204+73del) c.12+556_12+563del (n.12+556_12+563del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485491C>A | CA1008980681 | SLC19A2 | c.204+72G>T (n.204+72G>T) c.12+562G>T (n.12+562G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485491C>T | CA2649031458 | SLC19A2 | c.204+72G>A (n.204+72G>A) c.12+562G>A (n.12+562G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485492C>A | CA2574084840 | SLC19A2 | c.204+71G>T (n.204+71G>T) c.12+561G>T (n.12+561G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485492C>G | CA2649031460 | SLC19A2 | c.204+71G>C (n.204+71G>C) c.12+561G>C (n.12+561G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485492C>T | CA2649031459 | SLC19A2 | c.204+71G>A (n.204+71G>A) c.12+561G>A (n.12+561G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485494C= | CA1147478645 | SLC19A2 | c.204+69G= (n.204+69G=) c.12+559G= (n.12+559G=) | |
1 | g.169485494C>G | CA32390475 | SLC19A2 | c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.12+559G>C (n.12+559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485495T>C | CA2649031461 | SLC19A2 | c.204+68A>G (n.204+68A>G) c.12+558A>G (n.12+558A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485495T= | CA1206116180 | SLC19A2 | c.204+68A= (n.204+68A=) c.12+558A= (n.12+558A=) | |
1 | g.169485495_169485496insG | CA527131051 | SLC19A2 | c.204+67_204+68insC (n.204+67_204+68insC) c.12+557_12+558insC (n.12+557_12+558insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485496C>A | CA2649031462 | SLC19A2 | c.204+67G>T (n.204+67G>T) c.12+557G>T (n.12+557G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485496C>T | CA2649031463 | SLC19A2 | c.204+67G>A (n.204+67G>A) c.12+557G>A (n.12+557G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485497T>A | CA2649031464 | SLC19A2 | c.204+66A>T (n.204+66A>T) c.12+556A>T (n.12+556A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485497T>C | CA1008980687 | SLC19A2 | c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.12+556A>G (n.12+556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485497T>G | CA2574084841 | SLC19A2 | c.204+66A>C (n.204+66A>C) c.12+556A>C (n.12+556A>C) | |
1 | g.169485497T= | CA1206116182 | SLC19A2 | c.204+66A= (n.204+66A=) c.12+556A= (n.12+556A=) | |
1 | g.169485499C>A | CA2649031465 | SLC19A2 | c.204+64G>T (n.204+64G>T) c.12+554G>T (n.12+554G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485500C>A | CA2649031466 | SLC19A2 | c.204+63G>T (n.204+63G>T) c.12+553G>T (n.12+553G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485500C= | CA1206116185 | SLC19A2 | c.204+63G= (n.204+63G=) c.12+553G= (n.12+553G=) | |
1 | g.169485500C>G | CA890936438 | SLC19A2 | c.204+63G>C (n.204+63G>C) c.12+553G>C (n.12+553G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485500C>T | CA2649031467 | SLC19A2 | c.204+63G>A (n.204+63G>A) c.12+553G>A (n.12+553G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485501T>A | CA1206116187 | SLC19A2 | c.204+62A>T (n.204+62A>T) c.12+552A>T (n.12+552A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485501T>C | CA2649031468 | SLC19A2 | c.204+62A>G (n.204+62A>G) c.12+552A>G (n.12+552A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485501T= | CA1206116186 | SLC19A2 | c.204+62A= (n.204+62A=) c.12+552A= (n.12+552A=) | |
1 | g.169485502C>A | CA2649031470 | SLC19A2 | c.204+61G>T (n.204+61G>T) c.12+551G>T (n.12+551G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506_169485516del | CA2649031469 | SLC19A2 | c.204+51_204+61del (n.204+51_204+61del) c.12+541_12+551del (n.12+541_12+551del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485503C>A | CA2649031471 | SLC19A2 | c.204+60G>T (n.204+60G>T) c.12+550G>T (n.12+550G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485503C>T | CA2649031472 | SLC19A2 | c.204+60G>A (n.204+60G>A) c.12+550G>A (n.12+550G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485504G>A | CA1206116189 | SLC19A2 | c.204+59C>T (n.204+59C>T) c.12+549C>T (n.12+549C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485504G= | CA1206116188 | SLC19A2 | c.204+59C= (n.204+59C=) c.12+549C= (n.12+549C=) | |
1 | g.169485504G>T | CA2649031473 | SLC19A2 | c.204+59C>A (n.204+59C>A) c.12+549C>A (n.12+549C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485505C>A | CA2649031474 | SLC19A2 | c.204+58G>T (n.204+58G>T) c.12+548G>T (n.12+548G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506T>C | CA2649031475 | SLC19A2 | c.204+57A>G (n.204+57A>G) c.12+547A>G (n.12+547A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506T>G | CA527131052 | SLC19A2 | c.204+57A>C (n.204+57A>C) c.12+547A>C (n.12+547A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485506T= | CA1206116192 | SLC19A2 | c.204+57A= (n.204+57A=) c.12+547A= (n.12+547A=) | |
1 | g.169485506_169485525delinsTGCCCACCCGCAGGCCGGTC | CA1206116190 | SLC19A2 | c.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA) c.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA) | |
1 | g.169485507G>A | CA2649031476 | SLC19A2 | c.204+56C>T (n.204+56C>T) c.12+546C>T (n.12+546C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485507G>C | CA2649031477 | SLC19A2 | c.204+56C>G (n.204+56C>G) c.12+546C>G (n.12+546C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485507G>T | CA2649031478 | SLC19A2 | c.204+56C>A (n.204+56C>A) c.12+546C>A (n.12+546C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485511_169485529del | CA890936445 | SLC19A2 | c.204+38_204+56del (n.204+38_204+56del) c.12+528_12+546del (n.12+528_12+546del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485508C>T | CA2649031479 | SLC19A2 | c.204+55G>A (n.204+55G>A) c.12+545G>A (n.12+545G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485509C>A | CA2649031480 | SLC19A2 | c.204+54G>T (n.204+54G>T) c.12+544G>T (n.12+544G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485509C>T | CA2541237068 | SLC19A2 | c.204+54G>A (n.204+54G>A) c.12+544G>A (n.12+544G>A) | |
1 | g.169485510C>A | CA2649031481 | SLC19A2 | c.204+53G>T (n.204+53G>T) c.12+543G>T (n.12+543G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485510C= | CA1206116196 | SLC19A2 | c.204+53G= (n.204+53G=) c.12+543G= (n.12+543G=) | |
1 | g.169485510C>T | CA890936446 | SLC19A2 | c.204+53G>A (n.204+53G>A) c.12+543G>A (n.12+543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485511A= | CA1206116198 | SLC19A2 | c.204+52T= (n.204+52T=) c.12+542T= (n.12+542T=) | |
1 | g.169485511A>C | CA32390489 | SLC19A2 | c.204+52T>G (n.204+52T>G) c.12+542T>G (n.12+542T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485512C>A | CA527131053 | SLC19A2 | c.204+51G>T (n.204+51G>T) c.12+541G>T (n.12+541G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485512C= | CA1206116199 | SLC19A2 | c.204+51G= (n.204+51G=) c.12+541G= (n.12+541G=) | |
1 | g.169485512C>T | CA2649031482 | SLC19A2 | c.204+51G>A (n.204+51G>A) c.12+541G>A (n.12+541G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485513_169485516del | CA2649031483 | SLC19A2 | c.204+48_204+51del (n.204+48_204+51del) c.12+538_12+541del (n.12+538_12+541del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485513C>A | CA2649031484 | SLC19A2 | c.204+50G>T (n.204+50G>T) c.12+540G>T (n.12+540G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485513C= | CA1206116201 | SLC19A2 | c.204+50G= (n.204+50G=) c.12+540G= (n.12+540G=) | |
1 | g.169485513C>T | CA527131054 | SLC19A2 | c.204+50G>A (n.204+50G>A) c.12+540G>A (n.12+540G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485514C>A | CA2649031485 | SLC19A2 | c.204+49G>T (n.204+49G>T) c.12+539G>T (n.12+539G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485514C= | CA1144978062 | SLC19A2 | c.204+49G= (n.204+49G=) c.12+539G= (n.12+539G=) | |
1 | g.169485514C>G | CA32390503 | SLC19A2 | c.204+49G>C (n.204+49G>C) c.12+539G>C (n.12+539G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485514C>T | CA32390490 | SLC19A2 | c.204+49G>A (n.204+49G>A) c.12+539G>A (n.12+539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485515G>A | CA32390511 | SLC19A2 | c.204+48C>T (n.204+48C>T) c.12+538C>T (n.12+538C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485515G>C | CA527131055 | SLC19A2 | c.204+48C>G (n.204+48C>G) c.12+538C>G (n.12+538C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485515G= | CA1146623328 | SLC19A2 | c.204+48C= (n.204+48C=) c.12+538C= (n.12+538C=) | |
1 | g.169485515G>T | CA1233130 | SLC19A2 | c.204+48C>A (n.204+48C>A) c.12+538C>A (n.12+538C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485516C>A | CA2649031486 | SLC19A2 | c.204+47G>T (n.204+47G>T) c.12+537G>T (n.12+537G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485516C= | CA1206116208 | SLC19A2 | c.204+47G= (n.204+47G=) c.12+537G= (n.12+537G=) | |
1 | g.169485516C>G | CA1206116209 | SLC19A2 | c.204+47G>C (n.204+47G>C) c.12+537G>C (n.12+537G>C) | dbSNP |
1 | g.169485517A>C | CA2649031487 | SLC19A2 | c.204+46T>G (n.204+46T>G) c.12+536T>G (n.12+536T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485517A>G | CA2649031488 | SLC19A2 | c.204+46T>C (n.204+46T>C) c.12+536T>C (n.12+536T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485517A>T | CA2649031489 | SLC19A2 | c.204+46T>A (n.204+46T>A) c.12+536T>A (n.12+536T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485518G>C | CA1233131 | SLC19A2 | c.204+45C>G (n.204+45C>G) c.12+535C>G (n.12+535C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485518G= | CA1206116211 | SLC19A2 | c.204+45C= (n.204+45C=) c.12+535C= (n.12+535C=) | |
1 | g.169485519G>A | CA2649031490 | SLC19A2 | c.204+44C>T (n.204+44C>T) c.12+534C>T (n.12+534C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485519G>C | CA2649031491 | SLC19A2 | c.204+44C>G (n.204+44C>G) c.12+534C>G (n.12+534C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485519G>T | CA2649031492 | SLC19A2 | c.204+44C>A (n.204+44C>A) c.12+534C>A (n.12+534C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485520C>A | CA2649031493 | SLC19A2 | c.204+43G>T (n.204+43G>T) c.12+533G>T (n.12+533G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485520C>T | CA2649031494 | SLC19A2 | c.204+43G>A (n.204+43G>A) c.12+533G>A (n.12+533G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485521C>A | CA1206116213 | SLC19A2 | c.204+42G>T (n.204+42G>T) c.12+532G>T (n.12+532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485521C= | CA1206116212 | SLC19A2 | c.204+42G= (n.204+42G=) c.12+532G= (n.12+532G=) | |
1 | g.169485521C>T | CA2649031495 | SLC19A2 | c.204+42G>A (n.204+42G>A) c.12+532G>A (n.12+532G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485522G>A | CA2649031496 | SLC19A2 | c.204+41C>T (n.204+41C>T) c.12+531C>T (n.12+531C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485522G>C | CA2649031497 | SLC19A2 | c.204+41C>G (n.204+41C>G) c.12+531C>G (n.12+531C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485522G= | CA1206116215 | SLC19A2 | c.204+41C= (n.204+41C=) c.12+531C= (n.12+531C=) | |
1 | g.169485522G>T | CA527131056 | SLC19A2 | c.204+41C>A (n.204+41C>A) c.12+531C>A (n.12+531C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485523G>A | CA2649031498 | SLC19A2 | c.204+40C>T (n.204+40C>T) c.12+530C>T (n.12+530C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485523G>C | CA2649031499 | SLC19A2 | c.204+40C>G (n.204+40C>G) c.12+530C>G (n.12+530C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485523G>T | CA2649031500 | SLC19A2 | c.204+40C>A (n.204+40C>A) c.12+530C>A (n.12+530C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485524T>C | CA2649031501 | SLC19A2 | c.204+39A>G (n.204+39A>G) c.12+529A>G (n.12+529A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485525C>A | CA2649031503 | SLC19A2 | c.204+38G>T (n.204+38G>T) c.12+528G>T (n.12+528G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485525C>G | CA2649031502 | SLC19A2 | c.204+38G>C (n.204+38G>C) c.12+528G>C (n.12+528G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485525C>T | CA2649031504 | SLC19A2 | c.204+38G>A (n.204+38G>A) c.12+528G>A (n.12+528G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485526G>A | CA2649031505 | SLC19A2 | c.204+37C>T (n.204+37C>T) c.12+527C>T (n.12+527C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485526G>C | CA2649031506 | SLC19A2 | c.204+37C>G (n.204+37C>G) c.12+527C>G (n.12+527C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485526G= | CA1206117274 | SLC19A2 | c.204+37C= (n.204+37C=) c.12+527C= (n.12+527C=) | |
1 | g.169485526G>T | CA890936466 | SLC19A2 | c.204+37C>A (n.204+37C>A) c.12+527C>A (n.12+527C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485527C>A | CA2649031507 | SLC19A2 | c.204+36G>T (n.204+36G>T) c.12+526G>T (n.12+526G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485527C>G | CA2649031509 | SLC19A2 | c.204+36G>C (n.204+36G>C) c.12+526G>C (n.12+526G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485527C>T | CA2649031508 | SLC19A2 | c.204+36G>A (n.204+36G>A) c.12+526G>A (n.12+526G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485528C>A | CA2649031510 | SLC19A2 | c.204+35G>T (n.204+35G>T) c.12+525G>T (n.12+525G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485528C= | CA1206117275 | SLC19A2 | c.204+35G= (n.204+35G=) c.12+525G= (n.12+525G=) | |
1 | g.169485528C>G | CA2649031511 | SLC19A2 | c.204+35G>C (n.204+35G>C) c.12+525G>C (n.12+525G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485528C>T | CA1233132 | SLC19A2 | c.204+35G>A (n.204+35G>A) c.12+525G>A (n.12+525G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485529C>A | CA2574084842 | SLC19A2 | c.204+34G>T (n.204+34G>T) c.12+524G>T (n.12+524G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485529C= | CA1141556433 | SLC19A2 | c.204+34G= (n.204+34G=) c.12+524G= (n.12+524G=) | |
1 | g.169485529C>T | CA1233133 | SLC19A2 | c.204+34G>A (n.204+34G>A) c.12+524G>A (n.12+524G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485530G>A | CA527131057 | SLC19A2 | c.204+33C>T (n.204+33C>T) c.12+523C>T (n.12+523C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485530G>C | CA2574084843 | SLC19A2 | c.204+33C>G (n.204+33C>G) c.12+523C>G (n.12+523C>G) | |
1 | g.169485530G= | CA1206117276 | SLC19A2 | c.204+33C= (n.204+33C=) c.12+523C= (n.12+523C=) | |
1 | g.169485530G>T | CA1206117277 | SLC19A2 | c.204+33C>A (n.204+33C>A) c.12+523C>A (n.12+523C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485531C>A | CA2649031514 | SLC19A2 | c.204+32G>T (n.204+32G>T) c.12+522G>T (n.12+522G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485531C>T | CA2649031515 | SLC19A2 | c.204+32G>A (n.204+32G>A) c.12+522G>A (n.12+522G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485533dup | CA2649031512 | SLC19A2 | c.204+32dup (n.204+32dup) c.12+522dup (n.12+522dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485533del | CA2649031513 | SLC19A2 | c.204+32del (n.204+32del) c.12+522del (n.12+522del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485532C>A | CA2649031516 | SLC19A2 | c.204+31G>T (n.204+31G>T) c.12+521G>T (n.12+521G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485532C= | CA1148888006 | SLC19A2 | c.204+31G= (n.204+31G=) c.12+521G= (n.12+521G=) | |
1 | g.169485532C>T | CA1233134 | SLC19A2 | c.204+31G>A (n.204+31G>A) c.12+521G>A (n.12+521G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485533C>A | CA2649031517 | SLC19A2 | c.204+30G>T (n.204+30G>T) c.12+520G>T (n.12+520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485533C= | CA1206117278 | SLC19A2 | c.204+30G= (n.204+30G=) c.12+520G= (n.12+520G=) | |
1 | g.169485533C>G | CA1008980704 | SLC19A2 | c.204+30G>C (n.204+30G>C) c.12+520G>C (n.12+520G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485533C>T | CA2649031518 | SLC19A2 | c.204+30G>A (n.204+30G>A) c.12+520G>A (n.12+520G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485534T>A | CA2649031520 | SLC19A2 | c.204+29A>T (n.204+29A>T) c.12+519A>T (n.12+519A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485534T>C | CA1206117280 | SLC19A2 | c.204+29A>G (n.204+29A>G) c.12+519A>G (n.12+519A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485534T>G | CA2746576879 | SLC19A2 | c.204+29A>C (n.204+29A>C) c.12+519A>C (n.12+519A>C) | |
1 | g.169485534T= | CA1206117279 | SLC19A2 | c.204+29A= (n.204+29A=) c.12+519A= (n.12+519A=) | |
1 | g.169485535dup | CA2649031519 | SLC19A2 | c.204+29dup (n.204+29dup) c.12+519dup (n.12+519dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485535T>A | CA2649031521 | SLC19A2 | c.204+28A>T (n.204+28A>T) c.12+518A>T (n.12+518A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485535T>C | CA2649031522 | SLC19A2 | c.204+28A>G (n.204+28A>G) c.12+518A>G (n.12+518A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485536C>A | CA2649031523 | SLC19A2 | c.204+27G>T (n.204+27G>T) c.12+517G>T (n.12+517G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485536C= | CA1206117281 | SLC19A2 | c.204+27G= (n.204+27G=) c.12+517G= (n.12+517G=) | |
1 | g.169485536C>T | CA527131058 | SLC19A2 | c.204+27G>A (n.204+27G>A) c.12+517G>A (n.12+517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485538del | CA2574084846 | SLC19A2 | c.204+27del (n.204+27del) c.12+517del (n.12+517del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485537C>A | CA2649031524 | SLC19A2 | c.204+26G>T (n.204+26G>T) c.12+516G>T (n.12+516G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485537C>T | CA2649031525 | SLC19A2 | c.204+26G>A (n.204+26G>A) c.12+516G>A (n.12+516G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485538C>A | CA1233135 | SLC19A2 | c.204+25G>T (n.204+25G>T) c.12+515G>T (n.12+515G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485538C= | CA1143451390 | SLC19A2 | c.204+25G= (n.204+25G=) c.12+515G= (n.12+515G=) | |
1 | g.169485538C>G | CA527131059 | SLC19A2 | c.204+25G>C (n.204+25G>C) c.12+515G>C (n.12+515G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485538C>T | CA2649031526 | SLC19A2 | c.204+25G>A (n.204+25G>A) c.12+515G>A (n.12+515G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485539G>A | CA890936484 | SLC19A2 | c.204+24C>T (n.204+24C>T) c.12+514C>T (n.12+514C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485539G= | CA1206117282 | SLC19A2 | c.204+24C= (n.204+24C=) c.12+514C= (n.12+514C=) | |
1 | g.169485539G>T | CA2649031527 | SLC19A2 | c.204+24C>A (n.204+24C>A) c.12+514C>A (n.12+514C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485539dup | CA2839226464 | SLC19A2 | c.204+24dup (n.204+24dup) c.12+514dup (n.12+514dup) | |
1 | g.169485540C>A | CA2649031528 | SLC19A2 | c.204+23G>T (n.204+23G>T) c.12+513G>T (n.12+513G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485540C>T | CA2649031529 | SLC19A2 | c.204+23G>A (n.204+23G>A) c.12+513G>A (n.12+513G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485541G>A | CA2649031530 | SLC19A2 | c.204+22C>T (n.204+22C>T) c.12+512C>T (n.12+512C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485541G= | CA1206117283 | SLC19A2 | c.204+22C= (n.204+22C=) c.12+512C= (n.12+512C=) | |
1 | g.169485541G>T | CA527131060 | SLC19A2 | c.204+22C>A (n.204+22C>A) c.12+512C>A (n.12+512C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485542C>A | CA2649031533 | SLC19A2 | c.204+21G>T (n.204+21G>T) c.12+511G>T (n.12+511G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485542C>T | CA645963926 | SLC19A2 | c.204+21G>A (n.204+21G>A) c.12+511G>A (n.12+511G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169485545dup | CA2649031531 | SLC19A2 | c.204+21dup (n.204+21dup) c.12+511dup (n.12+511dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485545del | CA2649031532 | SLC19A2 | c.204+21del (n.204+21del) c.12+511del (n.12+511del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485543C= | CA1206117284 | SLC19A2 | c.204+20G= (n.204+20G=) c.12+510G= (n.12+510G=) | |
1 | g.169485543C>G | CA2649031534 | SLC19A2 | c.204+20G>C (n.204+20G>C) c.12+510G>C (n.12+510G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485543C>T | CA527131061 | SLC19A2 | c.204+20G>A (n.204+20G>A) c.12+510G>A (n.12+510G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485544C>A | CA2649031535 | SLC19A2 | c.204+19G>T (n.204+19G>T) c.12+509G>T (n.12+509G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485544C>T | CA2649031536 | SLC19A2 | c.204+19G>A (n.204+19G>A) c.12+509G>A (n.12+509G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485545C>A | CA2649031537 | SLC19A2 | c.204+18G>T (n.204+18G>T) c.12+508G>T (n.12+508G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.169485545C>G | CA2649031539 | SLC19A2 | c.204+18G>C (n.204+18G>C) c.12+508G>C (n.12+508G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485545C>T | CA2649031538 | SLC19A2 | c.204+18G>A (n.204+18G>A) c.12+508G>A (n.12+508G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485550_169485560dup | CA2649031540 | SLC19A2 | c.204+8_204+18dup (n.204+8_204+18dup) c.12+498_12+508dup (n.12+498_12+508dup) | gnomAD v4 |
1 | g.169485546G>A | CA32390535 | SLC19A2 | c.204+17C>T (n.204+17C>T) c.12+507C>T (n.12+507C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485546G= | CA1206117285 | SLC19A2 | c.204+17C= (n.204+17C=) c.12+507C= (n.12+507C=) | |
1 | g.169485546G>T | CA2649031541 | SLC19A2 | c.204+17C>A (n.204+17C>A) c.12+507C>A (n.12+507C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485547C>A | CA2649031542 | SLC19A2 | c.204+16G>T (n.204+16G>T) c.12+506G>T (n.12+506G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485547C= | CA1206117286 | SLC19A2 | c.204+16G= (n.204+16G=) c.12+506G= (n.12+506G=) | |
1 | g.169485547C>T | CA1233136 | SLC19A2 | c.204+16G>A (n.204+16G>A) c.12+506G>A (n.12+506G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485548G>A | CA2649031543 | SLC19A2 | c.204+15C>T (n.204+15C>T) c.12+505C>T (n.12+505C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485548G>T | CA2649031544 | SLC19A2 | c.204+15C>A (n.204+15C>A) c.12+505C>A (n.12+505C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485548_169485554delinsGTCCGCC | CA1206117287 | SLC19A2 | c.204+9_204+15delinsGGCGGAC (n.204+9_204+15delinsGGCGGAC) c.12+499_12+505delinsGGCGGAC (n.12+499_12+505delinsGGCGGAC) | |
1 | g.169485549T>C | CA1206117290 | SLC19A2 | c.204+14A>G (n.204+14A>G) c.12+504A>G (n.12+504A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485549T= | CA1206117289 | SLC19A2 | c.204+14A= (n.204+14A=) c.12+504A= (n.12+504A=) | |
1 | g.169485549_169485554del | CA1206117288 | SLC19A2 | c.204+9_204+14del (n.204+9_204+14del) c.12+499_12+504del (n.12+499_12+504del) | dbSNP |
1 | g.169485550C>A | CA2649031546 | SLC19A2 | c.204+13G>T (n.204+13G>T) c.12+503G>T (n.12+503G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485550C= | CA1147908806 | SLC19A2 | c.204+13G= (n.204+13G=) c.12+503G= (n.12+503G=) | |
1 | g.169485550C>G | CA2649031547 | SLC19A2 | c.204+13G>C (n.204+13G>C) c.12+503G>C (n.12+503G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485550C>T | CA32390536 | SLC19A2 | c.204+13G>A (n.204+13G>A) c.12+503G>A (n.12+503G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485551dup | CA2841061742 | SLC19A2 | c.204+13dup (n.204+13dup) c.12+503dup (n.12+503dup) | |
1 | g.169485551del | CA2649031545 | SLC19A2 | c.204+13del (n.204+13del) c.12+503del (n.12+503del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485551C>A | CA527131062 | SLC19A2 | c.204+12G>T (n.204+12G>T) c.12+502G>T (n.12+502G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485551C= | CA1206117292 | SLC19A2 | c.204+12G= (n.204+12G=) c.12+502G= (n.12+502G=) | |
1 | g.169485551C>G | CA1206117291 | SLC19A2 | c.204+12G>C (n.204+12G>C) c.12+502G>C (n.12+502G>C) | dbSNP |
1 | g.169485551C>T | CA2649031548 | SLC19A2 | c.204+12G>A (n.204+12G>A) c.12+502G>A (n.12+502G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485552_169485562del | CA2649031549 | SLC19A2 | c.204+2_204+12del (n.204+2_204+12del) c.12+492_12+502del (n.12+492_12+502del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485552G>A | CA32390538 | SLC19A2 | c.204+11C>T (n.204+11C>T) c.12+501C>T (n.12+501C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485552G= | CA1206117293 | SLC19A2 | c.204+11C= (n.204+11C=) c.12+501C= (n.12+501C=) | |
1 | g.169485552G>T | CA2649031550 | SLC19A2 | c.204+11C>A (n.204+11C>A) c.12+501C>A (n.12+501C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485553C>A | CA2649031551 | SLC19A2 | c.204+10G>T (n.204+10G>T) c.12+500G>T (n.12+500G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485553C>G | CA2574084850 | SLC19A2 | c.204+10G>C (n.204+10G>C) c.12+500G>C (n.12+500G>C) | |
1 | g.169485553C>T | CA2649031552 | SLC19A2 | c.204+10G>A (n.204+10G>A) c.12+500G>A (n.12+500G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485554C>A | CA2649031553 | SLC19A2 | c.204+9G>T (n.204+9G>T) c.12+499G>T (n.12+499G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485554C>T | CA2649031554 | SLC19A2 | c.204+9G>A (n.204+9G>A) c.12+499G>A (n.12+499G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485558_169485559dup | CA2697554636 | SLC19A2 | c.204+8_204+9dup (n.204+8_204+9dup) c.12+498_12+499dup (n.12+498_12+499dup) | ClinVar |
1 | g.169485555G>A | CA2649031555 | SLC19A2 | c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.12+498C>T (n.12+498C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485555G= | CA1206117294 | SLC19A2 | c.204+8C= (n.204+8C=) c.12+498C= (n.12+498C=) | |
1 | g.169485555G>T | CA1008980732 | SLC19A2 | c.204+8C>A (n.204+8C>A) c.12+498C>A (n.12+498C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485555_169485556insA | CA1206117295 | SLC19A2 | c.204+7_204+8insT (n.204+7_204+8insT) c.12+497_12+498insT (n.12+497_12+498insT) | dbSNP |
1 | g.169485556C>A | CA2649031556 | SLC19A2 | c.204+7G>T (n.204+7G>T) c.12+497G>T (n.12+497G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485557G>A | CA2649031557 | SLC19A2 | c.204+6C>T (n.204+6C>T) c.12+496C>T (n.12+496C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485557G>T | CA2649031558 | SLC19A2 | c.204+6C>A (n.204+6C>A) c.12+496C>A (n.12+496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485558C>A | CA2649031559 | SLC19A2 | c.204+5G>T (n.204+5G>T) c.12+495G>T (n.12+495G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485558C= | CA1206117296 | SLC19A2 | c.204+5G= (n.204+5G=) c.12+495G= (n.12+495G=) | |
1 | g.169485558C>T | CA527131063 | SLC19A2 | c.204+5G>A (n.204+5G>A) c.12+495G>A (n.12+495G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485559G>A | CA1233137 | SLC19A2 | c.204+4C>T (n.204+4C>T) c.12+494C>T (n.12+494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485559G= | CA1149114326 | SLC19A2 | c.204+4C= (n.204+4C=) c.12+494C= (n.12+494C=) | |
1 | g.169485559G>T | CA1233138 | SLC19A2 | c.204+4C>A (n.204+4C>A) c.12+494C>A (n.12+494C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485560T>C | CA2649031560 | SLC19A2 | c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.12+493A>G (n.12+493A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485561A= | CA1206117297 | SLC19A2 | c.204+2T= (n.204+2T=) c.12+492T= (n.12+492T=) | |
1 | g.169485561A>C | CA343112060 | SLC19A2 | c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.12+492T>G (n.12+492T>G) | |
1 | g.169485561A>G | CA343112061 | SLC19A2 | c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.12+492T>C (n.12+492T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485561A>T | CA343112062 | SLC19A2 | c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.12+492T>A (n.12+492T>A) | |
1 | g.169485562C>A | CA343112063 | SLC19A2 | c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.12+491G>T (n.12+491G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485562C>G | CA343112064 | SLC19A2 | c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.12+491G>C (n.12+491G>C) | |
1 | g.169485562C>T | CA343112065 | SLC19A2 | c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.12+491G>A (n.12+491G>A) | gnomAD v4 |