Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485412C>A | CA2649031383 | SLC19A2 | c.204+151G>T (n.204+151G>T) c.12+641G>T (n.12+641G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413A>G | CA2649031387 | SLC19A2 | c.204+150T>C (n.204+150T>C) c.12+640T>C (n.12+640T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413_169485415del | CA2649031385 | SLC19A2 | c.204+148_204+150del (n.204+148_204+150del) c.12+638_12+640del (n.12+638_12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485415del | CA2649031384 | SLC19A2 | c.204+150del (n.204+150del) c.12+640del (n.12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413_169485416delinsAAAG | CA1206116128 | SLC19A2 | c.204+147_204+150delinsCTTT (n.204+147_204+150delinsCTTT) c.12+637_12+640delinsCTTT (n.12+637_12+640delinsCTTT) | |
1 | g.169485415_169485418del | CA2649031386 | SLC19A2 | c.204+147_204+150del (n.204+147_204+150del) c.12+637_12+640del (n.12+637_12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485418_169485420del | CA527131048 | SLC19A2 | c.204+147_204+149del (n.204+147_204+149del) c.12+637_12+639del (n.12+637_12+639del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485416G>T | CA2649031388 | SLC19A2 | c.204+147C>A (n.204+147C>A) c.12+637C>A (n.12+637C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485418A>G | CA2649031389 | SLC19A2 | c.204+145T>C (n.204+145T>C) c.12+635T>C (n.12+635T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485419G>A | CA32390443 | SLC19A2 | c.204+144C>T (n.204+144C>T) c.12+634C>T (n.12+634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485419G= | CA1206116130 | SLC19A2 | c.204+144C= (n.204+144C=) c.12+634C= (n.12+634C=) | |
1 | g.169485419G>T | CA2649031390 | SLC19A2 | c.204+144C>A (n.204+144C>A) c.12+634C>A (n.12+634C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485420A>G | CA2649031391 | SLC19A2 | c.204+143T>C (n.204+143T>C) c.12+633T>C (n.12+633T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485421G>A | CA1008980671 | SLC19A2 | c.204+142C>T (n.204+142C>T) c.12+632C>T (n.12+632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485421G= | CA1206116131 | SLC19A2 | c.204+142C= (n.204+142C=) c.12+632C= (n.12+632C=) | |
1 | g.169485421G>T | CA2649031392 | SLC19A2 | c.204+142C>A (n.204+142C>A) c.12+632C>A (n.12+632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485422C>A | CA2649031393 | SLC19A2 | c.204+141G>T (n.204+141G>T) c.12+631G>T (n.12+631G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485423A>G | CA2649031394 | SLC19A2 | c.204+140T>C (n.204+140T>C) c.12+630T>C (n.12+630T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485424C>A | CA2649031395 | SLC19A2 | c.204+139G>T (n.204+139G>T) c.12+629G>T (n.12+629G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485424C= | CA1206116133 | SLC19A2 | c.204+139G= (n.204+139G=) c.12+629G= (n.12+629G=) | |
1 | g.169485424C>G | CA890936387 | SLC19A2 | c.204+139G>C (n.204+139G>C) c.12+629G>C (n.12+629G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485424C>T | CA2649031396 | SLC19A2 | c.204+139G>A (n.204+139G>A) c.12+629G>A (n.12+629G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485425G>T | CA2649031397 | SLC19A2 | c.204+138C>A (n.204+138C>A) c.12+628C>A (n.12+628C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485427A>G | CA2649031398 | SLC19A2 | c.204+136T>C (n.204+136T>C) c.12+626T>C (n.12+626T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485428G>A | CA2649031399 | SLC19A2 | c.204+135C>T (n.204+135C>T) c.12+625C>T (n.12+625C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485428G>T | CA2649031400 | SLC19A2 | c.204+135C>A (n.204+135C>A) c.12+625C>A (n.12+625C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485429C>A | CA2649031401 | SLC19A2 | c.204+134G>T (n.204+134G>T) c.12+624G>T (n.12+624G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485429C>T | CA2649031402 | SLC19A2 | c.204+134G>A (n.204+134G>A) c.12+624G>A (n.12+624G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485430C>A | CA2649031403 | SLC19A2 | c.204+133G>T (n.204+133G>T) c.12+623G>T (n.12+623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485430C>T | CA2649031404 | SLC19A2 | c.204+133G>A (n.204+133G>A) c.12+623G>A (n.12+623G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485431G>A | CA2649031405 | SLC19A2 | c.204+132C>T (n.204+132C>T) c.12+622C>T (n.12+622C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485431G>T | CA2649031406 | SLC19A2 | c.204+132C>A (n.204+132C>A) c.12+622C>A (n.12+622C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485433C>A | CA2649031408 | SLC19A2 | c.204+130G>T (n.204+130G>T) c.12+620G>T (n.12+620G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485433C>T | CA2649031407 | SLC19A2 | c.204+130G>A (n.204+130G>A) c.12+620G>A (n.12+620G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485434C>A | CA2649031409 | SLC19A2 | c.204+129G>T (n.204+129G>T) c.12+619G>T (n.12+619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485434C= | CA1206116135 | SLC19A2 | c.204+129G= (n.204+129G=) c.12+619G= (n.12+619G=) | |
1 | g.169485434C>T | CA1206116136 | SLC19A2 | c.204+129G>A (n.204+129G>A) c.12+619G>A (n.12+619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485437C>A | CA2649031410 | SLC19A2 | c.204+126G>T (n.204+126G>T) c.12+616G>T (n.12+616G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485438A= | CA1206116138 | SLC19A2 | c.204+125T= (n.204+125T=) c.12+615T= (n.12+615T=) | |
1 | g.169485438A>C | CA1206116139 | SLC19A2 | c.204+125T>G (n.204+125T>G) c.12+615T>G (n.12+615T>G) | dbSNP |
1 | g.169485439A= | CA1206116141 | SLC19A2 | c.204+124T= (n.204+124T=) c.12+614T= (n.12+614T=) | |
1 | g.169485439A>G | CA890936393 | SLC19A2 | c.204+124T>C (n.204+124T>C) c.12+614T>C (n.12+614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485440C>A | CA2649031411 | SLC19A2 | c.204+123G>T (n.204+123G>T) c.12+613G>T (n.12+613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485440C= | CA1206116142 | SLC19A2 | c.204+123G= (n.204+123G=) c.12+613G= (n.12+613G=) | |
1 | g.169485440C>T | CA527131049 | SLC19A2 | c.204+123G>A (n.204+123G>A) c.12+613G>A (n.12+613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485441T>C | CA2649031412 | SLC19A2 | c.204+122A>G (n.204+122A>G) c.12+612A>G (n.12+612A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485442G>A | CA2649031413 | SLC19A2 | c.204+121C>T (n.204+121C>T) c.12+611C>T (n.12+611C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485442G>C | CA32390448 | SLC19A2 | c.204+121C>G (n.204+121C>G) c.12+611C>G (n.12+611C>G) | dbSNP |
1 | g.169485442G= | CA1206116144 | SLC19A2 | c.204+121C= (n.204+121C=) c.12+611C= (n.12+611C=) | |
1 | g.169485442G>T | CA2649031414 | SLC19A2 | c.204+121C>A (n.204+121C>A) c.12+611C>A (n.12+611C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485443G>A | CA2649031415 | SLC19A2 | c.204+120C>T (n.204+120C>T) c.12+610C>T (n.12+610C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485443G>T | CA2649031416 | SLC19A2 | c.204+120C>A (n.204+120C>A) c.12+610C>A (n.12+610C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485444C>A | CA2649031417 | SLC19A2 | c.204+119G>T (n.204+119G>T) c.12+609G>T (n.12+609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485448del | CA2649031418 | SLC19A2 | c.204+118del (n.204+118del) c.12+608del (n.12+608del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485448A>T | CA2649031419 | SLC19A2 | c.204+115T>A (n.204+115T>A) c.12+605T>A (n.12+605T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485449T>A | CA1008980675 | SLC19A2 | c.204+114A>T (n.204+114A>T) c.12+604A>T (n.12+604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485449T= | CA1206116146 | SLC19A2 | c.204+114A= (n.204+114A=) c.12+604A= (n.12+604A=) | |
1 | g.169485450C>A | CA890936400 | SLC19A2 | c.204+113G>T (n.204+113G>T) c.12+603G>T (n.12+603G>T) | dbSNP |
1 | g.169485450C= | CA1206116148 | SLC19A2 | c.204+113G= (n.204+113G=) c.12+603G= (n.12+603G=) | |
1 | g.169485451A>G | CA2649031420 | SLC19A2 | c.204+112T>C (n.204+112T>C) c.12+602T>C (n.12+602T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485451A>T | CA2649031421 | SLC19A2 | c.204+112T>A (n.204+112T>A) c.12+602T>A (n.12+602T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485452G>A | CA2649031422 | SLC19A2 | c.204+111C>T (n.204+111C>T) c.12+601C>T (n.12+601C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485454A>C | CA2649031423 | SLC19A2 | c.204+109T>G (n.204+109T>G) c.12+599T>G (n.12+599T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485455A>G | CA2649031424 | SLC19A2 | c.204+108T>C (n.204+108T>C) c.12+598T>C (n.12+598T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485456T>C | CA2649031425 | SLC19A2 | c.204+107A>G (n.204+107A>G) c.12+597A>G (n.12+597A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485457C>A | CA2649031426 | SLC19A2 | c.204+106G>T (n.204+106G>T) c.12+596G>T (n.12+596G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485457C>G | CA2697395434 | SLC19A2 | c.204+106G>C (n.204+106G>C) c.12+596G>C (n.12+596G>C) | dbSNP |
1 | g.169485457C>T | CA2649031427 | SLC19A2 | c.204+106G>A (n.204+106G>A) c.12+596G>A (n.12+596G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485458T>C | CA890936405 | SLC19A2 | c.204+105A>G (n.204+105A>G) c.12+595A>G (n.12+595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485458T= | CA1206116149 | SLC19A2 | c.204+105A= (n.204+105A=) c.12+595A= (n.12+595A=) | |
1 | g.169485459C>T | CA2649031428 | SLC19A2 | c.204+104G>A (n.204+104G>A) c.12+594G>A (n.12+594G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485460T>G | CA2649031429 | SLC19A2 | c.204+103A>C (n.204+103A>C) c.12+593A>C (n.12+593A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485461G>A | CA2649031430 | SLC19A2 | c.204+102C>T (n.204+102C>T) c.12+592C>T (n.12+592C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485461G= | CA1206116152 | SLC19A2 | c.204+102C= (n.204+102C=) c.12+592C= (n.12+592C=) | |
1 | g.169485461G>T | CA1206116153 | SLC19A2 | c.204+102C>A (n.204+102C>A) c.12+592C>A (n.12+592C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485462C>A | CA2649031431 | SLC19A2 | c.204+101G>T (n.204+101G>T) c.12+591G>T (n.12+591G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485462C>T | CA2649031432 | SLC19A2 | c.204+101G>A (n.204+101G>A) c.12+591G>A (n.12+591G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485463C>A | CA2649031433 | SLC19A2 | c.204+100G>T (n.204+100G>T) c.12+590G>T (n.12+590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485463C= | CA1206116154 | SLC19A2 | c.204+100G= (n.204+100G=) c.12+590G= (n.12+590G=) | |
1 | g.169485463C>G | CA1206116155 | SLC19A2 | c.204+100G>C (n.204+100G>C) c.12+590G>C (n.12+590G>C) | dbSNP |
1 | g.169485463C>T | CA32390455 | SLC19A2 | c.204+100G>A (n.204+100G>A) c.12+590G>A (n.12+590G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485464G>A | CA2649031434 | SLC19A2 | c.204+99C>T (n.204+99C>T) c.12+589C>T (n.12+589C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485464G>T | CA2574084825 | SLC19A2 | c.204+99C>A (n.204+99C>A) c.12+589C>A (n.12+589C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485465A>G | CA2574084826 | SLC19A2 | c.204+98T>C (n.204+98T>C) c.12+588T>C (n.12+588T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485466G>A | CA2574084828 | SLC19A2 | c.204+97C>T (n.204+97C>T) c.12+587C>T (n.12+587C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485466G>C | CA32390459 | SLC19A2 | c.204+97C>G (n.204+97C>G) c.12+587C>G (n.12+587C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485466G= | CA1206116157 | SLC19A2 | c.204+97C= (n.204+97C=) c.12+587C= (n.12+587C=) | |
1 | g.169485467A>T | CA2649031435 | SLC19A2 | c.204+96T>A (n.204+96T>A) c.12+586T>A (n.12+586T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485468A>C | CA2649031436 | SLC19A2 | c.204+95T>G (n.204+95T>G) c.12+585T>G (n.12+585T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485469T>C | CA2649031437 | SLC19A2 | c.204+94A>G (n.204+94A>G) c.12+584A>G (n.12+584A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485470G>T | CA2649031438 | SLC19A2 | c.204+93C>A (n.204+93C>A) c.12+583C>A (n.12+583C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485471G>A | CA2649031439 | SLC19A2 | c.204+92C>T (n.204+92C>T) c.12+582C>T (n.12+582C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485471G>C | CA890936408 | SLC19A2 | c.204+92C>G (n.204+92C>G) c.12+582C>G (n.12+582C>G) | dbSNP |
1 | g.169485471G= | CA1206116159 | SLC19A2 | c.204+92C= (n.204+92C=) c.12+582C= (n.12+582C=) | |
1 | g.169485471G>T | CA2574084830 | SLC19A2 | c.204+92C>A (n.204+92C>A) c.12+582C>A (n.12+582C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485472C>A | CA2649031440 | SLC19A2 | c.204+91G>T (n.204+91G>T) c.12+581G>T (n.12+581G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485472C= | CA1206116161 | SLC19A2 | c.204+91G= (n.204+91G=) c.12+581G= (n.12+581G=) | |
1 | g.169485472C>T | CA890936412 | SLC19A2 | c.204+91G>A (n.204+91G>A) c.12+581G>A (n.12+581G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485474C>A | CA527131050 | SLC19A2 | c.204+89G>T (n.204+89G>T) c.12+579G>T (n.12+579G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485474C= | CA1206116163 | SLC19A2 | c.204+89G= (n.204+89G=) c.12+579G= (n.12+579G=) | |
1 | g.169485474C>G | CA2649031441 | SLC19A2 | c.204+89G>C (n.204+89G>C) c.12+579G>C (n.12+579G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485474C>T | CA2574084832 | SLC19A2 | c.204+89G>A (n.204+89G>A) c.12+579G>A (n.12+579G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485474_169485475insT | CA2649031442 | SLC19A2 | c.204+88_204+89insA (n.204+88_204+89insA) c.12+578_12+579insA (n.12+578_12+579insA) | gnomAD v4 |
1 | g.169485475G>A | CA32390465 | SLC19A2 | c.204+88C>T (n.204+88C>T) c.12+578C>T (n.12+578C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485475G>C | CA32390467 | SLC19A2 | c.204+88C>G (n.204+88C>G) c.12+578C>G (n.12+578C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485475G= | CA1206116167 | SLC19A2 | c.204+88C= (n.204+88C=) c.12+578C= (n.12+578C=) | |
1 | g.169485475G>T | CA2607781107 | SLC19A2 | c.204+88C>A (n.204+88C>A) c.12+578C>A (n.12+578C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485477G>A | CA890936421 | SLC19A2 | c.204+86C>T (n.204+86C>T) c.12+576C>T (n.12+576C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485477G>C | CA2574084834 | SLC19A2 | c.204+86C>G (n.204+86C>G) c.12+576C>G (n.12+576C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485477G= | CA1206116169 | SLC19A2 | c.204+86C= (n.204+86C=) c.12+576C= (n.12+576C=) | |
1 | g.169485477G>T | CA2649031443 | SLC19A2 | c.204+86C>A (n.204+86C>A) c.12+576C>A (n.12+576C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485478C>A | CA2574084835 | SLC19A2 | c.204+85G>T (n.204+85G>T) c.12+575G>T (n.12+575G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485478C= | CA1206116171 | SLC19A2 | c.204+85G= (n.204+85G=) c.12+575G= (n.12+575G=) | |
1 | g.169485478C>T | CA32390469 | SLC19A2 | c.204+85G>A (n.204+85G>A) c.12+575G>A (n.12+575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485479G>A | CA2649031444 | SLC19A2 | c.204+84C>T (n.204+84C>T) c.12+574C>T (n.12+574C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485479G>T | CA2574084836 | SLC19A2 | c.204+84C>A (n.204+84C>A) c.12+574C>A (n.12+574C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485480C>G | CA2649031445 | SLC19A2 | c.204+83G>C (n.204+83G>C) c.12+573G>C (n.12+573G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485480C>T | CA2649031446 | SLC19A2 | c.204+83G>A (n.204+83G>A) c.12+573G>A (n.12+573G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485481T>C | CA890936422 | SLC19A2 | c.204+82A>G (n.204+82A>G) c.12+572A>G (n.12+572A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485481T= | CA1206116172 | SLC19A2 | c.204+82A= (n.204+82A=) c.12+572A= (n.12+572A=) | |
1 | g.169485484del | CA2574084838 | SLC19A2 | c.204+82del (n.204+82del) c.12+572del (n.12+572del) | |
1 | g.169485482T>C | CA32390471 | SLC19A2 | c.204+81A>G (n.204+81A>G) c.12+571A>G (n.12+571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485482T= | CA1146326042 | SLC19A2 | c.204+81A= (n.204+81A=) c.12+571A= (n.12+571A=) | |
1 | g.169485485C>T | CA2649031447 | SLC19A2 | c.204+78G>A (n.204+78G>A) c.12+568G>A (n.12+568G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485486T>A | CA2649031448 | SLC19A2 | c.204+77A>T (n.204+77A>T) c.12+567A>T (n.12+567A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485486T>C | CA890936425 | SLC19A2 | c.204+77A>G (n.204+77A>G) c.12+567A>G (n.12+567A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485486T= | CA1206116175 | SLC19A2 | c.204+77A= (n.204+77A=) c.12+567A= (n.12+567A=) | |
1 | g.169485487C>A | CA2649031449 | SLC19A2 | c.204+76G>T (n.204+76G>T) c.12+566G>T (n.12+566G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485487C>T | CA2649031450 | SLC19A2 | c.204+76G>A (n.204+76G>A) c.12+566G>A (n.12+566G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485488G>A | CA2649031451 | SLC19A2 | c.204+75C>T (n.204+75C>T) c.12+565C>T (n.12+565C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485488G>C | CA2574084839 | SLC19A2 | c.204+75C>G (n.204+75C>G) c.12+565C>G (n.12+565C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485488G>T | CA2649031452 | SLC19A2 | c.204+75C>A (n.204+75C>A) c.12+565C>A (n.12+565C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485489G>C | CA2649031453 | SLC19A2 | c.204+74C>G (n.204+74C>G) c.12+564C>G (n.12+564C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485490T>A | CA2649031455 | SLC19A2 | c.204+73A>T (n.204+73A>T) c.12+563A>T (n.12+563A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485490T>C | CA2649031456 | SLC19A2 | c.204+73A>G (n.204+73A>G) c.12+563A>G (n.12+563A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485490T>G | CA2649031457 | SLC19A2 | c.204+73A>C (n.204+73A>C) c.12+563A>C (n.12+563A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485495_169485502del | CA2649031454 | SLC19A2 | c.204+66_204+73del (n.204+66_204+73del) c.12+556_12+563del (n.12+556_12+563del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485491C>A | CA1008980681 | SLC19A2 | c.204+72G>T (n.204+72G>T) c.12+562G>T (n.12+562G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485491C>T | CA2649031458 | SLC19A2 | c.204+72G>A (n.204+72G>A) c.12+562G>A (n.12+562G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485492C>A | CA2574084840 | SLC19A2 | c.204+71G>T (n.204+71G>T) c.12+561G>T (n.12+561G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485492C>G | CA2649031460 | SLC19A2 | c.204+71G>C (n.204+71G>C) c.12+561G>C (n.12+561G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485492C>T | CA2649031459 | SLC19A2 | c.204+71G>A (n.204+71G>A) c.12+561G>A (n.12+561G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485494C= | CA1147478645 | SLC19A2 | c.204+69G= (n.204+69G=) c.12+559G= (n.12+559G=) | |
1 | g.169485494C>G | CA32390475 | SLC19A2 | c.204+69G>C (n.204+69G>C) c.12+559G>C (n.12+559G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485495T>C | CA2649031461 | SLC19A2 | c.204+68A>G (n.204+68A>G) c.12+558A>G (n.12+558A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485495T= | CA1206116180 | SLC19A2 | c.204+68A= (n.204+68A=) c.12+558A= (n.12+558A=) | |
1 | g.169485495_169485496insG | CA527131051 | SLC19A2 | c.204+67_204+68insC (n.204+67_204+68insC) c.12+557_12+558insC (n.12+557_12+558insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485496C>A | CA2649031462 | SLC19A2 | c.204+67G>T (n.204+67G>T) c.12+557G>T (n.12+557G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485496C>T | CA2649031463 | SLC19A2 | c.204+67G>A (n.204+67G>A) c.12+557G>A (n.12+557G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485497T>A | CA2649031464 | SLC19A2 | c.204+66A>T (n.204+66A>T) c.12+556A>T (n.12+556A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485497T>C | CA1008980687 | SLC19A2 | c.204+66A>G (n.204+66A>G) c.12+556A>G (n.12+556A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485497T>G | CA2574084841 | SLC19A2 | c.204+66A>C (n.204+66A>C) c.12+556A>C (n.12+556A>C) | |
1 | g.169485497T= | CA1206116182 | SLC19A2 | c.204+66A= (n.204+66A=) c.12+556A= (n.12+556A=) | |
1 | g.169485499C>A | CA2649031465 | SLC19A2 | c.204+64G>T (n.204+64G>T) c.12+554G>T (n.12+554G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485500C>A | CA2649031466 | SLC19A2 | c.204+63G>T (n.204+63G>T) c.12+553G>T (n.12+553G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485500C= | CA1206116185 | SLC19A2 | c.204+63G= (n.204+63G=) c.12+553G= (n.12+553G=) | |
1 | g.169485500C>G | CA890936438 | SLC19A2 | c.204+63G>C (n.204+63G>C) c.12+553G>C (n.12+553G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485500C>T | CA2649031467 | SLC19A2 | c.204+63G>A (n.204+63G>A) c.12+553G>A (n.12+553G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485501T>A | CA1206116187 | SLC19A2 | c.204+62A>T (n.204+62A>T) c.12+552A>T (n.12+552A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485501T>C | CA2649031468 | SLC19A2 | c.204+62A>G (n.204+62A>G) c.12+552A>G (n.12+552A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485501T= | CA1206116186 | SLC19A2 | c.204+62A= (n.204+62A=) c.12+552A= (n.12+552A=) | |
1 | g.169485502C>A | CA2649031470 | SLC19A2 | c.204+61G>T (n.204+61G>T) c.12+551G>T (n.12+551G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506_169485516del | CA2649031469 | SLC19A2 | c.204+51_204+61del (n.204+51_204+61del) c.12+541_12+551del (n.12+541_12+551del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485503C>A | CA2649031471 | SLC19A2 | c.204+60G>T (n.204+60G>T) c.12+550G>T (n.12+550G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485503C>T | CA2649031472 | SLC19A2 | c.204+60G>A (n.204+60G>A) c.12+550G>A (n.12+550G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485504G>A | CA1206116189 | SLC19A2 | c.204+59C>T (n.204+59C>T) c.12+549C>T (n.12+549C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485504G= | CA1206116188 | SLC19A2 | c.204+59C= (n.204+59C=) c.12+549C= (n.12+549C=) | |
1 | g.169485504G>T | CA2649031473 | SLC19A2 | c.204+59C>A (n.204+59C>A) c.12+549C>A (n.12+549C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485505C>A | CA2649031474 | SLC19A2 | c.204+58G>T (n.204+58G>T) c.12+548G>T (n.12+548G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506T>C | CA2649031475 | SLC19A2 | c.204+57A>G (n.204+57A>G) c.12+547A>G (n.12+547A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485506T>G | CA527131052 | SLC19A2 | c.204+57A>C (n.204+57A>C) c.12+547A>C (n.12+547A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485506T= | CA1206116192 | SLC19A2 | c.204+57A= (n.204+57A=) c.12+547A= (n.12+547A=) | |
1 | g.169485506_169485525delinsTGCCCACCCGCAGGCCGGTC | CA1206116190 | SLC19A2 | c.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.204+38_204+57delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA) c.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA (n.12+528_12+547delinsGACCGGCCTGCGGGTGGGCA) | |
1 | g.169485507G>A | CA2649031476 | SLC19A2 | c.204+56C>T (n.204+56C>T) c.12+546C>T (n.12+546C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485507G>C | CA2649031477 | SLC19A2 | c.204+56C>G (n.204+56C>G) c.12+546C>G (n.12+546C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485507G>T | CA2649031478 | SLC19A2 | c.204+56C>A (n.204+56C>A) c.12+546C>A (n.12+546C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485511_169485529del | CA890936445 | SLC19A2 | c.204+38_204+56del (n.204+38_204+56del) c.12+528_12+546del (n.12+528_12+546del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485508C>T | CA2649031479 | SLC19A2 | c.204+55G>A (n.204+55G>A) c.12+545G>A (n.12+545G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485509C>A | CA2649031480 | SLC19A2 | c.204+54G>T (n.204+54G>T) c.12+544G>T (n.12+544G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485509C>T | CA2541237068 | SLC19A2 | c.204+54G>A (n.204+54G>A) c.12+544G>A (n.12+544G>A) | |
1 | g.169485510C>A | CA2649031481 | SLC19A2 | c.204+53G>T (n.204+53G>T) c.12+543G>T (n.12+543G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485510C= | CA1206116196 | SLC19A2 | c.204+53G= (n.204+53G=) c.12+543G= (n.12+543G=) | |
1 | g.169485510C>T | CA890936446 | SLC19A2 | c.204+53G>A (n.204+53G>A) c.12+543G>A (n.12+543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485511A= | CA1206116198 | SLC19A2 | c.204+52T= (n.204+52T=) c.12+542T= (n.12+542T=) | |
1 | g.169485511A>C | CA32390489 | SLC19A2 | c.204+52T>G (n.204+52T>G) c.12+542T>G (n.12+542T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485512C>A | CA527131053 | SLC19A2 | c.204+51G>T (n.204+51G>T) c.12+541G>T (n.12+541G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169485512C= | CA1206116199 | SLC19A2 | c.204+51G= (n.204+51G=) c.12+541G= (n.12+541G=) | |
1 | g.169485512C>T | CA2649031482 | SLC19A2 | c.204+51G>A (n.204+51G>A) c.12+541G>A (n.12+541G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485513_169485516del | CA2649031483 | SLC19A2 | c.204+48_204+51del (n.204+48_204+51del) c.12+538_12+541del (n.12+538_12+541del) | gnomAD v4 |