Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169485360_169485361delinsCT | CA1206116096 | SLC19A2 | c.204+202_204+203delinsAG (n.204+202_204+203delinsAG) c.12+692_12+693delinsAG (n.12+692_12+693delinsAG) | |
1 | g.169485361T>C | CA32390379 | SLC19A2 | c.204+202A>G (n.204+202A>G) c.12+692A>G (n.12+692A>G) | dbSNP |
1 | g.169485361T= | CA1206116100 | SLC19A2 | c.204+202A= (n.204+202A=) c.12+692A= (n.12+692A=) | |
1 | g.169485362del | CA1008980655 | SLC19A2 | c.204+202del (n.204+202del) c.12+692del (n.12+692del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485367G>A | CA32390384 | SLC19A2 | c.204+196C>T (n.204+196C>T) c.12+686C>T (n.12+686C>T) | dbSNP |
1 | g.169485367G= | CA1206116101 | SLC19A2 | c.204+196C= (n.204+196C=) c.12+686C= (n.12+686C=) | |
1 | g.169485368G= | CA1206116103 | SLC19A2 | c.204+195C= (n.204+195C=) c.12+685C= (n.12+685C=) | |
1 | g.169485368G>T | CA32390407 | SLC19A2 | c.204+195C>A (n.204+195C>A) c.12+685C>A (n.12+685C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485370G>A | CA645963925 | SLC19A2 | c.204+193C>T (n.204+193C>T) c.12+683C>T (n.12+683C>T) | COSMIC |
1 | g.169485371A= | CA1206116105 | SLC19A2 | c.204+192T= (n.204+192T=) c.12+682T= (n.12+682T=) | |
1 | g.169485371A>G | CA527131045 | SLC19A2 | c.204+192T>C (n.204+192T>C) c.12+682T>C (n.12+682T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485374C= | CA1206116107 | SLC19A2 | c.204+189G= (n.204+189G=) c.12+679G= (n.12+679G=) | |
1 | g.169485374C>G | CA890936341 | SLC19A2 | c.204+189G>C (n.204+189G>C) c.12+679G>C (n.12+679G>C) | dbSNP |
1 | g.169485375G>T | CA2541665554 | SLC19A2 | c.204+188C>A (n.204+188C>A) c.12+678C>A (n.12+678C>A) | |
1 | g.169485376T>C | CA2697395432 | SLC19A2 | c.204+187A>G (n.204+187A>G) c.12+677A>G (n.12+677A>G) | dbSNP |
1 | g.169485384A= | CA1206116109 | SLC19A2 | c.204+179T= (n.204+179T=) c.12+669T= (n.12+669T=) | |
1 | g.169485384A>G | CA1206116111 | SLC19A2 | c.204+179T>C (n.204+179T>C) c.12+669T>C (n.12+669T>C) | dbSNP |
1 | g.169485387C>A | CA32390419 | SLC19A2 | c.204+176G>T (n.204+176G>T) c.12+666G>T (n.12+666G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485387C= | CA1143056841 | SLC19A2 | c.204+176G= (n.204+176G=) c.12+666G= (n.12+666G=) | |
1 | g.169485387C>T | CA1206116115 | SLC19A2 | c.204+176G>A (n.204+176G>A) c.12+666G>A (n.12+666G>A) | dbSNP |
1 | g.169485387_169485388delinsCG | CA1206116114 | SLC19A2 | c.204+175_204+176delinsCG (n.204+175_204+176delinsCG) c.12+665_12+666delinsCG (n.12+665_12+666delinsCG) | |
1 | g.169485388del | CA527131046 | SLC19A2 | c.204+175del (n.204+175del) c.12+665del (n.12+665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485388G>A | CA32390420 | SLC19A2 | c.204+175C>T (n.204+175C>T) c.12+665C>T (n.12+665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485388G= | CA1206116119 | SLC19A2 | c.204+175C= (n.204+175C=) c.12+665C= (n.12+665C=) | |
1 | g.169485391G>A | CA890936383 | SLC19A2 | c.204+172C>T (n.204+172C>T) c.12+662C>T (n.12+662C>T) | dbSNP |
1 | g.169485391G= | CA1206116121 | SLC19A2 | c.204+172C= (n.204+172C=) c.12+662C= (n.12+662C=) | |
1 | g.169485396_169485398delinsCAG | CA1206116123 | SLC19A2 | c.204+165_204+167delinsCTG (n.204+165_204+167delinsCTG) c.12+655_12+657delinsCTG (n.12+655_12+657delinsCTG) | |
1 | g.169485398_169485399del | CA1206116124 | SLC19A2 | c.204+165_204+166del (n.204+165_204+166del) c.12+655_12+656del (n.12+655_12+656del) | dbSNP |
1 | g.169485402A= | CA1206116125 | SLC19A2 | c.204+161T= (n.204+161T=) c.12+651T= (n.12+651T=) | |
1 | g.169485402A>G | CA1008980669 | SLC19A2 | c.204+161T>C (n.204+161T>C) c.12+651T>C (n.12+651T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485402A>T | CA32390439 | SLC19A2 | c.204+161T>A (n.204+161T>A) c.12+651T>A (n.12+651T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485409A= | CA1206116127 | SLC19A2 | c.204+154T= (n.204+154T=) c.12+644T= (n.12+644T=) | |
1 | g.169485409A>C | CA2697267515 | SLC19A2 | c.204+154T>G (n.204+154T>G) c.12+644T>G (n.12+644T>G) | dbSNP |
1 | g.169485409A>G | CA527131047 | SLC19A2 | c.204+154T>C (n.204+154T>C) c.12+644T>C (n.12+644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485412C>A | CA2649031383 | SLC19A2 | c.204+151G>T (n.204+151G>T) c.12+641G>T (n.12+641G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413A>G | CA2649031387 | SLC19A2 | c.204+150T>C (n.204+150T>C) c.12+640T>C (n.12+640T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413_169485415del | CA2649031385 | SLC19A2 | c.204+148_204+150del (n.204+148_204+150del) c.12+638_12+640del (n.12+638_12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485415del | CA2649031384 | SLC19A2 | c.204+150del (n.204+150del) c.12+640del (n.12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485413_169485416delinsAAAG | CA1206116128 | SLC19A2 | c.204+147_204+150delinsCTTT (n.204+147_204+150delinsCTTT) c.12+637_12+640delinsCTTT (n.12+637_12+640delinsCTTT) | |
1 | g.169485415_169485418del | CA2649031386 | SLC19A2 | c.204+147_204+150del (n.204+147_204+150del) c.12+637_12+640del (n.12+637_12+640del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485418_169485420del | CA527131048 | SLC19A2 | c.204+147_204+149del (n.204+147_204+149del) c.12+637_12+639del (n.12+637_12+639del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485416G>T | CA2649031388 | SLC19A2 | c.204+147C>A (n.204+147C>A) c.12+637C>A (n.12+637C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485418A>G | CA2649031389 | SLC19A2 | c.204+145T>C (n.204+145T>C) c.12+635T>C (n.12+635T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485419G>A | CA32390443 | SLC19A2 | c.204+144C>T (n.204+144C>T) c.12+634C>T (n.12+634C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485419G= | CA1206116130 | SLC19A2 | c.204+144C= (n.204+144C=) c.12+634C= (n.12+634C=) | |
1 | g.169485419G>T | CA2649031390 | SLC19A2 | c.204+144C>A (n.204+144C>A) c.12+634C>A (n.12+634C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485420A>G | CA2649031391 | SLC19A2 | c.204+143T>C (n.204+143T>C) c.12+633T>C (n.12+633T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485421G>A | CA1008980671 | SLC19A2 | c.204+142C>T (n.204+142C>T) c.12+632C>T (n.12+632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485421G= | CA1206116131 | SLC19A2 | c.204+142C= (n.204+142C=) c.12+632C= (n.12+632C=) | |
1 | g.169485421G>T | CA2649031392 | SLC19A2 | c.204+142C>A (n.204+142C>A) c.12+632C>A (n.12+632C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485422C>A | CA2649031393 | SLC19A2 | c.204+141G>T (n.204+141G>T) c.12+631G>T (n.12+631G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485423A>G | CA2649031394 | SLC19A2 | c.204+140T>C (n.204+140T>C) c.12+630T>C (n.12+630T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485424C>A | CA2649031395 | SLC19A2 | c.204+139G>T (n.204+139G>T) c.12+629G>T (n.12+629G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485424C= | CA1206116133 | SLC19A2 | c.204+139G= (n.204+139G=) c.12+629G= (n.12+629G=) | |
1 | g.169485424C>G | CA890936387 | SLC19A2 | c.204+139G>C (n.204+139G>C) c.12+629G>C (n.12+629G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485424C>T | CA2649031396 | SLC19A2 | c.204+139G>A (n.204+139G>A) c.12+629G>A (n.12+629G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485425G>T | CA2649031397 | SLC19A2 | c.204+138C>A (n.204+138C>A) c.12+628C>A (n.12+628C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485427A>G | CA2649031398 | SLC19A2 | c.204+136T>C (n.204+136T>C) c.12+626T>C (n.12+626T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485428G>A | CA2649031399 | SLC19A2 | c.204+135C>T (n.204+135C>T) c.12+625C>T (n.12+625C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485428G>T | CA2649031400 | SLC19A2 | c.204+135C>A (n.204+135C>A) c.12+625C>A (n.12+625C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485429C>A | CA2649031401 | SLC19A2 | c.204+134G>T (n.204+134G>T) c.12+624G>T (n.12+624G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485429C>T | CA2649031402 | SLC19A2 | c.204+134G>A (n.204+134G>A) c.12+624G>A (n.12+624G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485430C>A | CA2649031403 | SLC19A2 | c.204+133G>T (n.204+133G>T) c.12+623G>T (n.12+623G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485430C>T | CA2649031404 | SLC19A2 | c.204+133G>A (n.204+133G>A) c.12+623G>A (n.12+623G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485431G>A | CA2649031405 | SLC19A2 | c.204+132C>T (n.204+132C>T) c.12+622C>T (n.12+622C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485431G>T | CA2649031406 | SLC19A2 | c.204+132C>A (n.204+132C>A) c.12+622C>A (n.12+622C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485433C>A | CA2649031408 | SLC19A2 | c.204+130G>T (n.204+130G>T) c.12+620G>T (n.12+620G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485433C>T | CA2649031407 | SLC19A2 | c.204+130G>A (n.204+130G>A) c.12+620G>A (n.12+620G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485434C>A | CA2649031409 | SLC19A2 | c.204+129G>T (n.204+129G>T) c.12+619G>T (n.12+619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485434C= | CA1206116135 | SLC19A2 | c.204+129G= (n.204+129G=) c.12+619G= (n.12+619G=) | |
1 | g.169485434C>T | CA1206116136 | SLC19A2 | c.204+129G>A (n.204+129G>A) c.12+619G>A (n.12+619G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485437C>A | CA2649031410 | SLC19A2 | c.204+126G>T (n.204+126G>T) c.12+616G>T (n.12+616G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485438A= | CA1206116138 | SLC19A2 | c.204+125T= (n.204+125T=) c.12+615T= (n.12+615T=) | |
1 | g.169485438A>C | CA1206116139 | SLC19A2 | c.204+125T>G (n.204+125T>G) c.12+615T>G (n.12+615T>G) | dbSNP |
1 | g.169485439A= | CA1206116141 | SLC19A2 | c.204+124T= (n.204+124T=) c.12+614T= (n.12+614T=) | |
1 | g.169485439A>G | CA890936393 | SLC19A2 | c.204+124T>C (n.204+124T>C) c.12+614T>C (n.12+614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485440C>A | CA2649031411 | SLC19A2 | c.204+123G>T (n.204+123G>T) c.12+613G>T (n.12+613G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485440C= | CA1206116142 | SLC19A2 | c.204+123G= (n.204+123G=) c.12+613G= (n.12+613G=) | |
1 | g.169485440C>T | CA527131049 | SLC19A2 | c.204+123G>A (n.204+123G>A) c.12+613G>A (n.12+613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485441T>C | CA2649031412 | SLC19A2 | c.204+122A>G (n.204+122A>G) c.12+612A>G (n.12+612A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485442G>A | CA2649031413 | SLC19A2 | c.204+121C>T (n.204+121C>T) c.12+611C>T (n.12+611C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485442G>C | CA32390448 | SLC19A2 | c.204+121C>G (n.204+121C>G) c.12+611C>G (n.12+611C>G) | dbSNP |
1 | g.169485442G= | CA1206116144 | SLC19A2 | c.204+121C= (n.204+121C=) c.12+611C= (n.12+611C=) | |
1 | g.169485442G>T | CA2649031414 | SLC19A2 | c.204+121C>A (n.204+121C>A) c.12+611C>A (n.12+611C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485443G>A | CA2649031415 | SLC19A2 | c.204+120C>T (n.204+120C>T) c.12+610C>T (n.12+610C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485443G>T | CA2649031416 | SLC19A2 | c.204+120C>A (n.204+120C>A) c.12+610C>A (n.12+610C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485444C>A | CA2649031417 | SLC19A2 | c.204+119G>T (n.204+119G>T) c.12+609G>T (n.12+609G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169485448del | CA2649031418 | SLC19A2 | c.204+118del (n.204+118del) c.12+608del (n.12+608del) | gnomAD v4 |
1 | g.169485448A>T | CA2649031419 | SLC19A2 | c.204+115T>A (n.204+115T>A) c.12+605T>A (n.12+605T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485449T>A | CA1008980675 | SLC19A2 | c.204+114A>T (n.204+114A>T) c.12+604A>T (n.12+604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485449T= | CA1206116146 | SLC19A2 | c.204+114A= (n.204+114A=) c.12+604A= (n.12+604A=) | |
1 | g.169485450C>A | CA890936400 | SLC19A2 | c.204+113G>T (n.204+113G>T) c.12+603G>T (n.12+603G>T) | dbSNP |
1 | g.169485450C= | CA1206116148 | SLC19A2 | c.204+113G= (n.204+113G=) c.12+603G= (n.12+603G=) | |
1 | g.169485451A>G | CA2649031420 | SLC19A2 | c.204+112T>C (n.204+112T>C) c.12+602T>C (n.12+602T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485451A>T | CA2649031421 | SLC19A2 | c.204+112T>A (n.204+112T>A) c.12+602T>A (n.12+602T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485452G>A | CA2649031422 | SLC19A2 | c.204+111C>T (n.204+111C>T) c.12+601C>T (n.12+601C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485454A>C | CA2649031423 | SLC19A2 | c.204+109T>G (n.204+109T>G) c.12+599T>G (n.12+599T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485455A>G | CA2649031424 | SLC19A2 | c.204+108T>C (n.204+108T>C) c.12+598T>C (n.12+598T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169485456T>C | CA2649031425 | SLC19A2 | c.204+107A>G (n.204+107A>G) c.12+597A>G (n.12+597A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169485457C>A | CA2649031426 | SLC19A2 | c.204+106G>T (n.204+106G>T) c.12+596G>T (n.12+596G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169485457C>G | CA2697395434 | SLC19A2 | c.204+106G>C (n.204+106G>C) c.12+596G>C (n.12+596G>C) | dbSNP |
1 | g.169485457C>T | CA2649031427 | SLC19A2 | c.204+106G>A (n.204+106G>A) c.12+596G>A (n.12+596G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485458T>C | CA890936405 | SLC19A2 | c.204+105A>G (n.204+105A>G) c.12+595A>G (n.12+595A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169485458T= | CA1206116149 | SLC19A2 | c.204+105A= (n.204+105A=) c.12+595A= (n.12+595A=) | |
1 | g.169485459C>T | CA2649031428 | SLC19A2 | c.204+104G>A (n.204+104G>A) c.12+594G>A (n.12+594G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169485460T>G | CA2649031429 | SLC19A2 | c.204+103A>C (n.204+103A>C) c.12+593A>C (n.12+593A>C) | gnomAD v4 |