Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.169364779_169364781del | CA87982217 | MECOM | c.375+16412_375+16414del (n.375+16412_375+16414del) n.621+16412_621+16414del c.-189-220943_-189-220941del (n.-189-220943_-189-220941del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364779T>C | CA87982220 | MECOM | c.375+16408A>G (n.375+16408A>G) n.621+16408A>G c.-189-220947A>G (n.-189-220947A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364779T= | CA1419391987 | MECOM | c.375+16408A= (n.375+16408A=) n.621+16408A= c.-189-220947A= (n.-189-220947A=) | |
3 | g.169364785C= | CA1419391989 | MECOM | c.375+16402G= (n.375+16402G=) n.621+16402G= c.-189-220953G= (n.-189-220953G=) | |
3 | g.169364785C>G | CA547999779 | MECOM | c.375+16402G>C (n.375+16402G>C) n.621+16402G>C c.-189-220953G>C (n.-189-220953G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364786A>T | CA2841064983 | MECOM | c.375+16401T>A (n.375+16401T>A) n.621+16401T>A c.-189-220954T>A (n.-189-220954T>A) | |
3 | g.169364788A= | CA1419391991 | MECOM | c.375+16399T= (n.375+16399T=) n.621+16399T= c.-189-220956T= (n.-189-220956T=) | |
3 | g.169364788A>G | CA1419391993 | MECOM | c.375+16399T>C (n.375+16399T>C) n.621+16399T>C c.-189-220956T>C (n.-189-220956T>C) | dbSNP |
3 | g.169364789C= | CA1419391997 | MECOM | c.375+16398G= (n.375+16398G=) n.621+16398G= c.-189-220957G= (n.-189-220957G=) | |
3 | g.169364789C>T | CA87982221 | MECOM | c.375+16398G>A (n.375+16398G>A) n.621+16398G>A c.-189-220957G>A (n.-189-220957G>A) | dbSNP |
3 | g.169364790A= | CA1419391999 | MECOM | c.375+16397T= (n.375+16397T=) n.621+16397T= c.-189-220958T= (n.-189-220958T=) | |
3 | g.169364790A>G | CA1419392000 | MECOM | c.375+16397T>C (n.375+16397T>C) n.621+16397T>C c.-189-220958T>C (n.-189-220958T>C) | dbSNP |
3 | g.169364791G>A | CA87982222 | MECOM | c.375+16396C>T (n.375+16396C>T) n.621+16396C>T c.-189-220959C>T (n.-189-220959C>T) | dbSNP |
3 | g.169364791G= | CA1419392003 | MECOM | c.375+16396C= (n.375+16396C=) n.621+16396C= c.-189-220959C= (n.-189-220959C=) | |
3 | g.169364793T>A | CA1419392005 | MECOM | c.375+16394A>T (n.375+16394A>T) n.621+16394A>T c.-189-220961A>T (n.-189-220961A>T) | dbSNP |
3 | g.169364793T= | CA1419392007 | MECOM | c.375+16394A= (n.375+16394A=) n.621+16394A= c.-189-220961A= (n.-189-220961A=) | |
3 | g.169364795T>C | CA658788467 | MECOM | c.375+16392A>G (n.375+16392A>G) n.621+16392A>G c.-189-220963A>G (n.-189-220963A>G) | dbSNP |
3 | g.169364795T= | CA1419392008 | MECOM | c.375+16392A= (n.375+16392A=) n.621+16392A= c.-189-220963A= (n.-189-220963A=) | |
3 | g.169364796A= | CA1419392009 | MECOM | c.375+16391T= (n.375+16391T=) n.621+16391T= c.-189-220964T= (n.-189-220964T=) | |
3 | g.169364796A>G | CA87982223 | MECOM | c.375+16391T>C (n.375+16391T>C) n.621+16391T>C c.-189-220964T>C (n.-189-220964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364797T>C | CA1056197235 | MECOM | c.375+16390A>G (n.375+16390A>G) n.621+16390A>G c.-189-220965A>G (n.-189-220965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364797T= | CA1419392010 | MECOM | c.375+16390A= (n.375+16390A=) n.621+16390A= c.-189-220965A= (n.-189-220965A=) | |
3 | g.169364798C>T | CA2704701444 | MECOM | c.375+16389G>A (n.375+16389G>A) n.621+16389G>A c.-189-220966G>A (n.-189-220966G>A) | dbSNP |
3 | g.169364802C= | CA1419392011 | MECOM | c.375+16385G= (n.375+16385G=) n.621+16385G= c.-189-220970G= (n.-189-220970G=) | |
3 | g.169364802C>T | CA1419392012 | MECOM | c.375+16385G>A (n.375+16385G>A) n.621+16385G>A c.-189-220970G>A (n.-189-220970G>A) | dbSNP |
3 | g.169364806C= | CA1419392013 | MECOM | c.375+16381G= (n.375+16381G=) n.621+16381G= c.-189-220974G= (n.-189-220974G=) | |
3 | g.169364806C>T | CA1419392014 | MECOM | c.375+16381G>A (n.375+16381G>A) n.621+16381G>A c.-189-220974G>A (n.-189-220974G>A) | dbSNP |
3 | g.169364807A= | CA1419392016 | MECOM | c.375+16380T= (n.375+16380T=) n.621+16380T= c.-189-220975T= (n.-189-220975T=) | |
3 | g.169364807A>G | CA902356129 | MECOM | c.375+16380T>C (n.375+16380T>C) n.621+16380T>C c.-189-220975T>C (n.-189-220975T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364808T>G | CA1419392027 | MECOM | c.375+16379A>C (n.375+16379A>C) n.621+16379A>C c.-189-220976A>C (n.-189-220976A>C) | dbSNP |
3 | g.169364808T= | CA1419392028 | MECOM | c.375+16379A= (n.375+16379A=) n.621+16379A= c.-189-220976A= (n.-189-220976A=) | |
3 | g.169364810dup | CA2841064984 | MECOM | c.375+16379dup (n.375+16379dup) n.621+16379dup c.-189-220976dup (n.-189-220976dup) | |
3 | g.169364811A>G | CA2606318907 | MECOM | c.375+16376T>C (n.375+16376T>C) n.621+16376T>C c.-189-220979T>C (n.-189-220979T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364813C>G | CA2499951556 | MECOM | c.375+16374G>C (n.375+16374G>C) n.621+16374G>C c.-189-220981G>C (n.-189-220981G>C) | |
3 | g.169364814A= | CA1419392029 | MECOM | c.375+16373T= (n.375+16373T=) n.621+16373T= c.-189-220982T= (n.-189-220982T=) | |
3 | g.169364814A>G | CA1056197267 | MECOM | c.375+16373T>C (n.375+16373T>C) n.621+16373T>C c.-189-220982T>C (n.-189-220982T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364821T>C | CA547999780 | MECOM | c.375+16366A>G (n.375+16366A>G) n.621+16366A>G c.-189-220989A>G (n.-189-220989A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364821T= | CA1419392030 | MECOM | c.375+16366A= (n.375+16366A=) n.621+16366A= c.-189-220989A= (n.-189-220989A=) | |
3 | g.169364823T>C | CA1056197271 | MECOM | c.375+16364A>G (n.375+16364A>G) n.621+16364A>G c.-189-220991A>G (n.-189-220991A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364823T= | CA1419392031 | MECOM | c.375+16364A= (n.375+16364A=) n.621+16364A= c.-189-220991A= (n.-189-220991A=) | |
3 | g.169364825A= | CA1419392033 | MECOM | c.375+16362T= (n.375+16362T=) n.621+16362T= c.-189-220993T= (n.-189-220993T=) | |
3 | g.169364825A>G | CA87982224 | MECOM | c.375+16362T>C (n.375+16362T>C) n.621+16362T>C c.-189-220993T>C (n.-189-220993T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364830del | CA2549023790 | MECOM | c.375+16361del (n.375+16361del) n.621+16361del c.-189-220994del (n.-189-220994del) | |
3 | g.169364831A= | CA1419392034 | MECOM | c.375+16356T= (n.375+16356T=) n.621+16356T= c.-189-220999T= (n.-189-220999T=) | |
3 | g.169364831A>G | CA902356132 | MECOM | c.375+16356T>C (n.375+16356T>C) n.621+16356T>C c.-189-220999T>C (n.-189-220999T>C) | dbSNP |
3 | g.169364831_169364832delinsAC | CA1419392036 | MECOM | c.375+16355_375+16356delinsGT (n.375+16355_375+16356delinsGT) n.621+16355_621+16356delinsGT c.-189-221000_-189-220999delinsGT (n.-189-221000_-189-220999delinsGT) | |
3 | g.169364832del | CA547999781 | MECOM | c.375+16355del (n.375+16355del) n.621+16355del c.-189-221000del (n.-189-221000del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364835G>A | CA1419392039 | MECOM | c.375+16352C>T (n.375+16352C>T) n.621+16352C>T c.-189-221003C>T (n.-189-221003C>T) | dbSNP |
3 | g.169364835G= | CA1419392042 | MECOM | c.375+16352C= (n.375+16352C=) n.621+16352C= c.-189-221003C= (n.-189-221003C=) | |
3 | g.169364835G>T | CA87982225 | MECOM | c.375+16352C>A (n.375+16352C>A) n.621+16352C>A c.-189-221003C>A (n.-189-221003C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364837C= | CA1419392045 | MECOM | c.375+16350G= (n.375+16350G=) n.621+16350G= c.-189-221005G= (n.-189-221005G=) | |
3 | g.169364837C>T | CA1419392046 | MECOM | c.375+16350G>A (n.375+16350G>A) n.621+16350G>A c.-189-221005G>A (n.-189-221005G>A) | dbSNP |
3 | g.169364838A>G | CA2549706231 | MECOM | c.375+16349T>C (n.375+16349T>C) n.621+16349T>C c.-189-221006T>C (n.-189-221006T>C) | |
3 | g.169364841G>A | CA2513549868 | MECOM | c.375+16346C>T (n.375+16346C>T) n.621+16346C>T c.-189-221009C>T (n.-189-221009C>T) | |
3 | g.169364842C= | CA1419392047 | MECOM | c.375+16345G= (n.375+16345G=) n.621+16345G= c.-189-221010G= (n.-189-221010G=) | |
3 | g.169364842C>G | CA1419392048 | MECOM | c.375+16345G>C (n.375+16345G>C) n.621+16345G>C c.-189-221010G>C (n.-189-221010G>C) | dbSNP |
3 | g.169364845G>A | CA11598034 | MECOM | c.375+16342C>T (n.375+16342C>T) n.621+16342C>T c.-189-221013C>T (n.-189-221013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364845G>C | CA2580588417 | MECOM | c.375+16342C>G (n.375+16342C>G) n.621+16342C>G c.-189-221013C>G (n.-189-221013C>G) | |
3 | g.169364845G= | CA1419392049 | MECOM | c.375+16342C= (n.375+16342C=) n.621+16342C= c.-189-221013C= (n.-189-221013C=) | |
3 | g.169364845G>T | CA1419392052 | MECOM | c.375+16342C>A (n.375+16342C>A) n.621+16342C>A c.-189-221013C>A (n.-189-221013C>A) | dbSNP |
3 | g.169364850C= | CA1419392054 | MECOM | c.375+16337G= (n.375+16337G=) n.621+16337G= c.-189-221018G= (n.-189-221018G=) | |
3 | g.169364850C>G | CA2606318908 | MECOM | c.375+16337G>C (n.375+16337G>C) n.621+16337G>C c.-189-221018G>C (n.-189-221018G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364850C>T | CA547999785 | MECOM | c.375+16337G>A (n.375+16337G>A) n.621+16337G>A c.-189-221018G>A (n.-189-221018G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364859T>C | CA87982226 | MECOM | c.375+16328A>G (n.375+16328A>G) n.621+16328A>G c.-189-221027A>G (n.-189-221027A>G) | dbSNP |
3 | g.169364859T= | CA1419392062 | MECOM | c.375+16328A= (n.375+16328A=) n.621+16328A= c.-189-221027A= (n.-189-221027A=) | |
3 | g.169364860G>A | CA547999787 | MECOM | c.375+16327C>T (n.375+16327C>T) n.621+16327C>T c.-189-221028C>T (n.-189-221028C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364860G= | CA1419392064 | MECOM | c.375+16327C= (n.375+16327C=) n.621+16327C= c.-189-221028C= (n.-189-221028C=) | |
3 | g.169364861T>G | CA2833906360 | MECOM | c.375+16326A>C (n.375+16326A>C) n.621+16326A>C c.-189-221029A>C (n.-189-221029A>C) | |
3 | g.169364865C= | CA1419392068 | MECOM | c.375+16322G= (n.375+16322G=) n.621+16322G= c.-189-221033G= (n.-189-221033G=) | |
3 | g.169364865C>T | CA1419392070 | MECOM | c.375+16322G>A (n.375+16322G>A) n.621+16322G>A c.-189-221033G>A (n.-189-221033G>A) | dbSNP |
3 | g.169364867T>A | CA1056197276 | MECOM | c.375+16320A>T (n.375+16320A>T) n.621+16320A>T c.-189-221035A>T (n.-189-221035A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364867T= | CA1419392072 | MECOM | c.375+16320A= (n.375+16320A=) n.621+16320A= c.-189-221035A= (n.-189-221035A=) | |
3 | g.169364868T>C | CA1419392078 | MECOM | c.375+16319A>G (n.375+16319A>G) n.621+16319A>G c.-189-221036A>G (n.-189-221036A>G) | dbSNP |
3 | g.169364868T= | CA1419392075 | MECOM | c.375+16319A= (n.375+16319A=) n.621+16319A= c.-189-221036A= (n.-189-221036A=) | |
3 | g.169364877C>G | CA2838475479 | MECOM | c.375+16310G>C (n.375+16310G>C) n.621+16310G>C c.-189-221045G>C (n.-189-221045G>C) | |
3 | g.169364878T>C | CA1419392080 | MECOM | c.375+16309A>G (n.375+16309A>G) n.621+16309A>G c.-189-221046A>G (n.-189-221046A>G) | dbSNP |
3 | g.169364878T= | CA1419392079 | MECOM | c.375+16309A= (n.375+16309A=) n.621+16309A= c.-189-221046A= (n.-189-221046A=) | |
3 | g.169364879A= | CA1419392083 | MECOM | c.375+16308T= (n.375+16308T=) n.621+16308T= c.-189-221047T= (n.-189-221047T=) | |
3 | g.169364879A>G | CA902356138 | MECOM | c.375+16308T>C (n.375+16308T>C) n.621+16308T>C c.-189-221047T>C (n.-189-221047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |