Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.169364707_169364708insATTAATATAGAAATGGTGAGTTAT | CA2567331635 | MECOM | c.375+16480_375+16481insTAACTCACCATTTCTATATTAATA (n.375+16480_375+16481insTAACTCACCATTTCTATATTAATA) n.621+16480_621+16481insTAACTCACCATTTCTATATTAATA c.-189-220875_-189-220874insTAACTCACCATTTCTATATTAATA (n.-189-220875_-189-220874insTAACTCACCATTTCTATATTAATA) | |
3 | g.169364709C>A | CA2564343989 | MECOM | c.375+16478G>T (n.375+16478G>T) n.621+16478G>T c.-189-220877G>T (n.-189-220877G>T) | |
3 | g.169364709C= | CA1419391889 | MECOM | c.375+16478G= (n.375+16478G=) n.621+16478G= c.-189-220877G= (n.-189-220877G=) | |
3 | g.169364709C>G | CA1419391890 | MECOM | c.375+16478G>C (n.375+16478G>C) n.621+16478G>C c.-189-220877G>C (n.-189-220877G>C) | dbSNP |
3 | g.169364712G= | CA1419391892 | MECOM | c.375+16475C= (n.375+16475C=) n.621+16475C= c.-189-220880C= (n.-189-220880C=) | |
3 | g.169364712G>T | CA87982206 | MECOM | c.375+16475C>A (n.375+16475C>A) n.621+16475C>A c.-189-220880C>A (n.-189-220880C>A) | dbSNP |
3 | g.169364715G>A | CA1419391894 | MECOM | c.375+16472C>T (n.375+16472C>T) n.621+16472C>T c.-189-220883C>T (n.-189-220883C>T) | dbSNP |
3 | g.169364715G= | CA1419391893 | MECOM | c.375+16472C= (n.375+16472C=) n.621+16472C= c.-189-220883C= (n.-189-220883C=) | |
3 | g.169364716G>A | CA2704380527 | MECOM | c.375+16471C>T (n.375+16471C>T) n.621+16471C>T c.-189-220884C>T (n.-189-220884C>T) | dbSNP |
3 | g.169364716G= | CA1419391898 | MECOM | c.375+16471C= (n.375+16471C=) n.621+16471C= c.-189-220884C= (n.-189-220884C=) | |
3 | g.169364716G>T | CA902356109 | MECOM | c.375+16471C>A (n.375+16471C>A) n.621+16471C>A c.-189-220884C>A (n.-189-220884C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364718C= | CA1419391900 | MECOM | c.375+16469G= (n.375+16469G=) n.621+16469G= c.-189-220886G= (n.-189-220886G=) | |
3 | g.169364718C>T | CA87982207 | MECOM | c.375+16469G>A (n.375+16469G>A) n.621+16469G>A c.-189-220886G>A (n.-189-220886G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364719C>A | CA2527813573 | MECOM | c.375+16468G>T (n.375+16468G>T) n.621+16468G>T c.-189-220887G>T (n.-189-220887G>T) | |
3 | g.169364724T>C | CA1419391904 | MECOM | c.375+16463A>G (n.375+16463A>G) n.621+16463A>G c.-189-220892A>G (n.-189-220892A>G) | dbSNP |
3 | g.169364724T= | CA1419391903 | MECOM | c.375+16463A= (n.375+16463A=) n.621+16463A= c.-189-220892A= (n.-189-220892A=) | |
3 | g.169364729A= | CA1419391905 | MECOM | c.375+16458T= (n.375+16458T=) n.621+16458T= c.-189-220897T= (n.-189-220897T=) | |
3 | g.169364729A>G | CA1419391906 | MECOM | c.375+16458T>C (n.375+16458T>C) n.621+16458T>C c.-189-220897T>C (n.-189-220897T>C) | dbSNP |
3 | g.169364729A>T | CA1056197200 | MECOM | c.375+16458T>A (n.375+16458T>A) n.621+16458T>A c.-189-220897T>A (n.-189-220897T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364731C= | CA1419391908 | MECOM | c.375+16456G= (n.375+16456G=) n.621+16456G= c.-189-220899G= (n.-189-220899G=) | |
3 | g.169364731C>T | CA87982208 | MECOM | c.375+16456G>A (n.375+16456G>A) n.621+16456G>A c.-189-220899G>A (n.-189-220899G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364732G>A | CA87982209 | MECOM | c.375+16455C>T (n.375+16455C>T) n.621+16455C>T c.-189-220900C>T (n.-189-220900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364732G= | CA1419391909 | MECOM | c.375+16455C= (n.375+16455C=) n.621+16455C= c.-189-220900C= (n.-189-220900C=) | |
3 | g.169364733C= | CA1419391914 | MECOM | c.375+16454G= (n.375+16454G=) n.621+16454G= c.-189-220901G= (n.-189-220901G=) | |
3 | g.169364733C>T | CA87982210 | MECOM | c.375+16454G>A (n.375+16454G>A) n.621+16454G>A c.-189-220901G>A (n.-189-220901G>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.169364735C>A | CA87982211 | MECOM | c.375+16452G>T (n.375+16452G>T) n.621+16452G>T c.-189-220903G>T (n.-189-220903G>T) | dbSNP |
3 | g.169364735C= | CA1419391917 | MECOM | c.375+16452G= (n.375+16452G=) n.621+16452G= c.-189-220903G= (n.-189-220903G=) | |
3 | g.169364735C>T | CA1056197206 | MECOM | c.375+16452G>A (n.375+16452G>A) n.621+16452G>A c.-189-220903G>A (n.-189-220903G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364736C= | CA1419391920 | MECOM | c.375+16451G= (n.375+16451G=) n.621+16451G= c.-189-220904G= (n.-189-220904G=) | |
3 | g.169364736C>T | CA87982212 | MECOM | c.375+16451G>A (n.375+16451G>A) n.621+16451G>A c.-189-220904G>A (n.-189-220904G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364737C= | CA1419391922 | MECOM | c.375+16450G= (n.375+16450G=) n.621+16450G= c.-189-220905G= (n.-189-220905G=) | |
3 | g.169364737C>G | CA87982213 | MECOM | c.375+16450G>C (n.375+16450G>C) n.621+16450G>C c.-189-220905G>C (n.-189-220905G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364740G>A | CA1419391925 | MECOM | c.375+16447C>T (n.375+16447C>T) n.621+16447C>T c.-189-220908C>T (n.-189-220908C>T) | dbSNP |
3 | g.169364740G= | CA1419391923 | MECOM | c.375+16447C= (n.375+16447C=) n.621+16447C= c.-189-220908C= (n.-189-220908C=) | |
3 | g.169364740G>T | CA2515946515 | MECOM | c.375+16447C>A (n.375+16447C>A) n.621+16447C>A c.-189-220908C>A (n.-189-220908C>A) | |
3 | g.169364741T>C | CA547999773 | MECOM | c.375+16446A>G (n.375+16446A>G) n.621+16446A>G c.-189-220909A>G (n.-189-220909A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364741T= | CA1419391929 | MECOM | c.375+16446A= (n.375+16446A=) n.621+16446A= c.-189-220909A= (n.-189-220909A=) | |
3 | g.169364744G>A | CA902356113 | MECOM | c.375+16443C>T (n.375+16443C>T) n.621+16443C>T c.-189-220912C>T (n.-189-220912C>T) | dbSNP |
3 | g.169364744G= | CA1419391931 | MECOM | c.375+16443C= (n.375+16443C=) n.621+16443C= c.-189-220912C= (n.-189-220912C=) | |
3 | g.169364749A>G | CA2759332995 | MECOM | c.375+16438T>C (n.375+16438T>C) n.621+16438T>C c.-189-220917T>C (n.-189-220917T>C) | |
3 | g.169364750T>A | CA87982214 | MECOM | c.375+16437A>T (n.375+16437A>T) n.621+16437A>T c.-189-220918A>T (n.-189-220918A>T) | dbSNP |
3 | g.169364750T= | CA1419391933 | MECOM | c.375+16437A= (n.375+16437A=) n.621+16437A= c.-189-220918A= (n.-189-220918A=) | |
3 | g.169364752A= | CA1419391936 | MECOM | c.375+16435T= (n.375+16435T=) n.621+16435T= c.-189-220920T= (n.-189-220920T=) | |
3 | g.169364752A>C | CA1419391938 | MECOM | c.375+16435T>G (n.375+16435T>G) n.621+16435T>G c.-189-220920T>G (n.-189-220920T>G) | dbSNP |
3 | g.169364754C= | CA1419391963 | MECOM | c.375+16433G= (n.375+16433G=) n.621+16433G= c.-189-220922G= (n.-189-220922G=) | |
3 | g.169364754C>T | CA547999774 | MECOM | c.375+16433G>A (n.375+16433G>A) n.621+16433G>A c.-189-220922G>A (n.-189-220922G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364755T>C | CA2839881942 | MECOM | c.375+16432A>G (n.375+16432A>G) n.621+16432A>G c.-189-220923A>G (n.-189-220923A>G) | |
3 | g.169364756G= | CA1419391965 | MECOM | c.375+16431C= (n.375+16431C=) n.621+16431C= c.-189-220924C= (n.-189-220924C=) | |
3 | g.169364756G>T | CA87982215 | MECOM | c.375+16431C>A (n.375+16431C>A) n.621+16431C>A c.-189-220924C>A (n.-189-220924C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364761C>T | CA2759332996 | MECOM | c.375+16426G>A (n.375+16426G>A) n.621+16426G>A c.-189-220929G>A (n.-189-220929G>A) | |
3 | g.169364769A= | CA1419391968 | MECOM | c.375+16418T= (n.375+16418T=) n.621+16418T= c.-189-220937T= (n.-189-220937T=) | |
3 | g.169364769A>G | CA87982216 | MECOM | c.375+16418T>C (n.375+16418T>C) n.621+16418T>C c.-189-220937T>C (n.-189-220937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364771A>G | CA2759332997 | MECOM | c.375+16416T>C (n.375+16416T>C) n.621+16416T>C c.-189-220939T>C (n.-189-220939T>C) | |
3 | g.169364772T>C | CA1419391971 | MECOM | c.375+16415A>G (n.375+16415A>G) n.621+16415A>G c.-189-220940A>G (n.-189-220940A>G) | dbSNP |
3 | g.169364772T= | CA1419391970 | MECOM | c.375+16415A= (n.375+16415A=) n.621+16415A= c.-189-220940A= (n.-189-220940A=) | |
3 | g.169364772_169364775delinsTTGA | CA1419391969 | MECOM | c.375+16412_375+16415delinsTCAA (n.375+16412_375+16415delinsTCAA) n.621+16412_621+16415delinsTCAA c.-189-220943_-189-220940delinsTCAA (n.-189-220943_-189-220940delinsTCAA) | |
3 | g.169364773T>C | CA87982218 | MECOM | c.375+16414A>G (n.375+16414A>G) n.621+16414A>G c.-189-220941A>G (n.-189-220941A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364773T= | CA1419391977 | MECOM | c.375+16414A= (n.375+16414A=) n.621+16414A= c.-189-220941A= (n.-189-220941A=) | |
3 | g.169364779_169364781del | CA87982217 | MECOM | c.375+16412_375+16414del (n.375+16412_375+16414del) n.621+16412_621+16414del c.-189-220943_-189-220941del (n.-189-220943_-189-220941del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364775A= | CA1419391980 | MECOM | c.375+16412T= (n.375+16412T=) n.621+16412T= c.-189-220943T= (n.-189-220943T=) | |
3 | g.169364775A>G | CA902356123 | MECOM | c.375+16412T>C (n.375+16412T>C) n.621+16412T>C c.-189-220943T>C (n.-189-220943T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364776T>C | CA2841064982 | MECOM | c.375+16411A>G (n.375+16411A>G) n.621+16411A>G c.-189-220944A>G (n.-189-220944A>G) | |
3 | g.169364777G>A | CA87982219 | MECOM | c.375+16410C>T (n.375+16410C>T) n.621+16410C>T c.-189-220945C>T (n.-189-220945C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364777G= | CA1419391983 | MECOM | c.375+16410C= (n.375+16410C=) n.621+16410C= c.-189-220945C= (n.-189-220945C=) | |
3 | g.169364777G>T | CA547999777 | MECOM | c.375+16410C>A (n.375+16410C>A) n.621+16410C>A c.-189-220945C>A (n.-189-220945C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364779T>C | CA87982220 | MECOM | c.375+16408A>G (n.375+16408A>G) n.621+16408A>G c.-189-220947A>G (n.-189-220947A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364779T= | CA1419391987 | MECOM | c.375+16408A= (n.375+16408A=) n.621+16408A= c.-189-220947A= (n.-189-220947A=) | |
3 | g.169364785C= | CA1419391989 | MECOM | c.375+16402G= (n.375+16402G=) n.621+16402G= c.-189-220953G= (n.-189-220953G=) | |
3 | g.169364785C>G | CA547999779 | MECOM | c.375+16402G>C (n.375+16402G>C) n.621+16402G>C c.-189-220953G>C (n.-189-220953G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364786A>T | CA2841064983 | MECOM | c.375+16401T>A (n.375+16401T>A) n.621+16401T>A c.-189-220954T>A (n.-189-220954T>A) | |
3 | g.169364788A= | CA1419391991 | MECOM | c.375+16399T= (n.375+16399T=) n.621+16399T= c.-189-220956T= (n.-189-220956T=) | |
3 | g.169364788A>G | CA1419391993 | MECOM | c.375+16399T>C (n.375+16399T>C) n.621+16399T>C c.-189-220956T>C (n.-189-220956T>C) | dbSNP |
3 | g.169364789C= | CA1419391997 | MECOM | c.375+16398G= (n.375+16398G=) n.621+16398G= c.-189-220957G= (n.-189-220957G=) | |
3 | g.169364789C>G | CA2845326033 | MECOM | c.375+16398G>C (n.375+16398G>C) n.621+16398G>C c.-189-220957G>C (n.-189-220957G>C) | |
3 | g.169364789C>T | CA87982221 | MECOM | c.375+16398G>A (n.375+16398G>A) n.621+16398G>A c.-189-220957G>A (n.-189-220957G>A) | dbSNP |
3 | g.169364790A= | CA1419391999 | MECOM | c.375+16397T= (n.375+16397T=) n.621+16397T= c.-189-220958T= (n.-189-220958T=) | |
3 | g.169364790A>G | CA1419392000 | MECOM | c.375+16397T>C (n.375+16397T>C) n.621+16397T>C c.-189-220958T>C (n.-189-220958T>C) | dbSNP |
3 | g.169364791G>A | CA87982222 | MECOM | c.375+16396C>T (n.375+16396C>T) n.621+16396C>T c.-189-220959C>T (n.-189-220959C>T) | dbSNP |
3 | g.169364791G= | CA1419392003 | MECOM | c.375+16396C= (n.375+16396C=) n.621+16396C= c.-189-220959C= (n.-189-220959C=) | |
3 | g.169364793T>A | CA1419392005 | MECOM | c.375+16394A>T (n.375+16394A>T) n.621+16394A>T c.-189-220961A>T (n.-189-220961A>T) | dbSNP |
3 | g.169364793T= | CA1419392007 | MECOM | c.375+16394A= (n.375+16394A=) n.621+16394A= c.-189-220961A= (n.-189-220961A=) | |
3 | g.169364795T>C | CA658788467 | MECOM | c.375+16392A>G (n.375+16392A>G) n.621+16392A>G c.-189-220963A>G (n.-189-220963A>G) | dbSNP |
3 | g.169364795T= | CA1419392008 | MECOM | c.375+16392A= (n.375+16392A=) n.621+16392A= c.-189-220963A= (n.-189-220963A=) | |
3 | g.169364796A= | CA1419392009 | MECOM | c.375+16391T= (n.375+16391T=) n.621+16391T= c.-189-220964T= (n.-189-220964T=) | |
3 | g.169364796A>G | CA87982223 | MECOM | c.375+16391T>C (n.375+16391T>C) n.621+16391T>C c.-189-220964T>C (n.-189-220964T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364797T>C | CA1056197235 | MECOM | c.375+16390A>G (n.375+16390A>G) n.621+16390A>G c.-189-220965A>G (n.-189-220965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.169364797T= | CA1419392010 | MECOM | c.375+16390A= (n.375+16390A=) n.621+16390A= c.-189-220965A= (n.-189-220965A=) | |
3 | g.169364798C>T | CA2704701444 | MECOM | c.375+16389G>A (n.375+16389G>A) n.621+16389G>A c.-189-220966G>A (n.-189-220966G>A) | dbSNP |
3 | g.169364802C= | CA1419392011 | MECOM | c.375+16385G= (n.375+16385G=) n.621+16385G= c.-189-220970G= (n.-189-220970G=) | |
3 | g.169364802C>T | CA1419392012 | MECOM | c.375+16385G>A (n.375+16385G>A) n.621+16385G>A c.-189-220970G>A (n.-189-220970G>A) | dbSNP |
3 | g.169364806C= | CA1419392013 | MECOM | c.375+16381G= (n.375+16381G=) n.621+16381G= c.-189-220974G= (n.-189-220974G=) | |
3 | g.169364806C>T | CA1419392014 | MECOM | c.375+16381G>A (n.375+16381G>A) n.621+16381G>A c.-189-220974G>A (n.-189-220974G>A) | dbSNP |
3 | g.169364807A= | CA1419392016 | MECOM | c.375+16380T= (n.375+16380T=) n.621+16380T= c.-189-220975T= (n.-189-220975T=) | |
3 | g.169364807A>G | CA902356129 | MECOM | c.375+16380T>C (n.375+16380T>C) n.621+16380T>C c.-189-220975T>C (n.-189-220975T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |