Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169259481C>T | CA537541730 | LRP2 | c.2321-264G>A (n.2321-264G>A) c.1910-264G>A (n.1910-264G>A) c.32-264G>A (n.32-264G>A) | gnomAD v2 |
2 | g.169259490A= | CA1306353952 | LRP2 | c.2321-273T= (n.2321-273T=) c.1910-273T= (n.1910-273T=) c.32-273T= (n.32-273T=) | |
2 | g.169259490A>C | CA1039058514 | LRP2 | c.2321-273T>G (n.2321-273T>G) c.1910-273T>G (n.1910-273T>G) c.32-273T>G (n.32-273T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259494C= | CA1306353953 | LRP2 | c.2321-277G= (n.2321-277G=) c.1910-277G= (n.1910-277G=) c.32-277G= (n.32-277G=) | |
2 | g.169259494C>T | CA1039058516 | LRP2 | c.2321-277G>A (n.2321-277G>A) c.1910-277G>A (n.1910-277G>A) c.32-277G>A (n.32-277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259495C= | CA1306353954 | LRP2 | c.2321-278G= (n.2321-278G=) c.1910-278G= (n.1910-278G=) c.32-278G= (n.32-278G=) | |
2 | g.169259495C>T | CA1039058517 | LRP2 | c.2321-278G>A (n.2321-278G>A) c.1910-278G>A (n.1910-278G>A) c.32-278G>A (n.32-278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259496A= | CA1306353955 | LRP2 | c.2321-279T= (n.2321-279T=) c.1910-279T= (n.1910-279T=) c.32-279T= (n.32-279T=) | |
2 | g.169259496A>C | CA760480477 | LRP2 | c.2321-279T>G (n.2321-279T>G) c.1910-279T>G (n.1910-279T>G) c.32-279T>G (n.32-279T>G) | dbSNP |
2 | g.169259498G>T | CA647840418 | LRP2 | c.2321-281C>A (n.2321-281C>A) c.1910-281C>A (n.1910-281C>A) c.32-281C>A (n.32-281C>A) | COSMIC |
2 | g.169259503A= | CA1306353956 | LRP2 | c.2321-286T= (n.2321-286T=) c.1910-286T= (n.1910-286T=) c.32-286T= (n.32-286T=) | |
2 | g.169259503A>G | CA760480479 | LRP2 | c.2321-286T>C (n.2321-286T>C) c.1910-286T>C (n.1910-286T>C) c.32-286T>C (n.32-286T>C) | dbSNP |
2 | g.169259504C>A | CA1306353958 | LRP2 | c.2321-287G>T (n.2321-287G>T) c.1910-287G>T (n.1910-287G>T) c.32-287G>T (n.32-287G>T) | dbSNP |
2 | g.169259504C= | CA1306353957 | LRP2 | c.2321-287G= (n.2321-287G=) c.1910-287G= (n.1910-287G=) c.32-287G= (n.32-287G=) | |
2 | g.169259507_169259508delinsTC | CA1306353959 | LRP2 | c.2321-291_2321-290delinsGA (n.2321-291_2321-290delinsGA) c.1910-291_1910-290delinsGA (n.1910-291_1910-290delinsGA) c.32-291_32-290delinsGA (n.32-291_32-290delinsGA) | |
2 | g.169259509del | CA1039058521 | LRP2 | c.2321-291del (n.2321-291del) c.1910-291del (n.1910-291del) c.32-291del (n.32-291del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259511G>C | CA59921252 | LRP2 | c.2321-294C>G (n.2321-294C>G) c.1910-294C>G (n.1910-294C>G) c.32-294C>G (n.32-294C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259511G= | CA1306353960 | LRP2 | c.2321-294C= (n.2321-294C=) c.1910-294C= (n.1910-294C=) c.32-294C= (n.32-294C=) | |
2 | g.169259511_169259512delinsGA | CA1306353961 | LRP2 | c.2321-295_2321-294delinsTC (n.2321-295_2321-294delinsTC) c.1910-295_1910-294delinsTC (n.1910-295_1910-294delinsTC) c.32-295_32-294delinsTC (n.32-295_32-294delinsTC) | |
2 | g.169259518dup | CA647840419 | LRP2 | c.2321-295dup (n.2321-295dup) c.1910-295dup (n.1910-295dup) c.32-295dup (n.32-295dup) | COSMIC |
2 | g.169259518del | CA1039058527 | LRP2 | c.2321-295del (n.2321-295del) c.1910-295del (n.1910-295del) c.32-295del (n.32-295del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259522C>G | CA2753102832 | LRP2 | c.2321-305G>C (n.2321-305G>C) c.1910-305G>C (n.1910-305G>C) c.32-305G>C (n.32-305G>C) | |
2 | g.169259527T>C | CA59921259 | LRP2 | c.2321-310A>G (n.2321-310A>G) c.1910-310A>G (n.1910-310A>G) c.32-310A>G (n.32-310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259527T= | CA1306353962 | LRP2 | c.2321-310A= (n.2321-310A=) c.1910-310A= (n.1910-310A=) c.32-310A= (n.32-310A=) | |
2 | g.169259528G>T | CA2753102834 | LRP2 | c.2321-311C>A (n.2321-311C>A) c.1910-311C>A (n.1910-311C>A) c.32-311C>A (n.32-311C>A) | |
2 | g.169259530A= | CA1306353963 | LRP2 | c.2321-313T= (n.2321-313T=) c.1910-313T= (n.1910-313T=) c.32-313T= (n.32-313T=) | |
2 | g.169259530A>G | CA1306353964 | LRP2 | c.2321-313T>C (n.2321-313T>C) c.1910-313T>C (n.1910-313T>C) c.32-313T>C (n.32-313T>C) | dbSNP |
2 | g.169259532A= | CA1306353965 | LRP2 | c.2321-315T= (n.2321-315T=) c.1910-315T= (n.1910-315T=) c.32-315T= (n.32-315T=) | |
2 | g.169259532A>C | CA59921261 | LRP2 | c.2321-315T>G (n.2321-315T>G) c.1910-315T>G (n.1910-315T>G) c.32-315T>G (n.32-315T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259535A= | CA1306353966 | LRP2 | c.2321-318T= (n.2321-318T=) c.1910-318T= (n.1910-318T=) c.32-318T= (n.32-318T=) | |
2 | g.169259535A>C | CA1306353967 | LRP2 | c.2321-318T>G (n.2321-318T>G) c.1910-318T>G (n.1910-318T>G) c.32-318T>G (n.32-318T>G) | dbSNP |
2 | g.169259536T>C | CA59921263 | LRP2 | c.2321-319A>G (n.2321-319A>G) c.1910-319A>G (n.1910-319A>G) c.32-319A>G (n.32-319A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259536T= | CA1306353968 | LRP2 | c.2321-319A= (n.2321-319A=) c.1910-319A= (n.1910-319A=) c.32-319A= (n.32-319A=) | |
2 | g.169259538T>C | CA59921265 | LRP2 | c.2321-321A>G (n.2321-321A>G) c.1910-321A>G (n.1910-321A>G) c.32-321A>G (n.32-321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259538T>G | CA2700729961 | LRP2 | c.2321-321A>C (n.2321-321A>C) c.1910-321A>C (n.1910-321A>C) c.32-321A>C (n.32-321A>C) | dbSNP |
2 | g.169259538T= | CA1306353969 | LRP2 | c.2321-321A= (n.2321-321A=) c.1910-321A= (n.1910-321A=) c.32-321A= (n.32-321A=) | |
2 | g.169259545G>A | CA760480489 | LRP2 | c.2321-328C>T (n.2321-328C>T) c.1910-328C>T (n.1910-328C>T) c.32-328C>T (n.32-328C>T) | dbSNP |
2 | g.169259545G= | CA1306353970 | LRP2 | c.2321-328C= (n.2321-328C=) c.1910-328C= (n.1910-328C=) c.32-328C= (n.32-328C=) | |
2 | g.169259547G>C | CA2700932847 | LRP2 | c.2321-330C>G (n.2321-330C>G) c.1910-330C>G (n.1910-330C>G) c.32-330C>G (n.32-330C>G) | dbSNP |
2 | g.169259549T>A | CA1306353972 | LRP2 | c.2321-332A>T (n.2321-332A>T) c.1910-332A>T (n.1910-332A>T) c.32-332A>T (n.32-332A>T) | dbSNP |
2 | g.169259549T>C | CA1306353973 | LRP2 | c.2321-332A>G (n.2321-332A>G) c.1910-332A>G (n.1910-332A>G) c.32-332A>G (n.32-332A>G) | dbSNP |
2 | g.169259549T= | CA1306353971 | LRP2 | c.2321-332A= (n.2321-332A=) c.1910-332A= (n.1910-332A=) c.32-332A= (n.32-332A=) | |
2 | g.169259550_169259551delinsAC | CA1306353974 | LRP2 | c.2321-334_2321-333delinsGT (n.2321-334_2321-333delinsGT) c.1910-334_1910-333delinsGT (n.1910-334_1910-333delinsGT) c.32-334_32-333delinsGT (n.32-334_32-333delinsGT) | |
2 | g.169259551C= | CA1306353975 | LRP2 | c.2321-334G= (n.2321-334G=) c.1910-334G= (n.1910-334G=) c.32-334G= (n.32-334G=) | |
2 | g.169259551C>T | CA537541731 | LRP2 | c.2321-334G>A (n.2321-334G>A) c.1910-334G>A (n.1910-334G>A) c.32-334G>A (n.32-334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259552del | CA1306353976 | LRP2 | c.2321-334del (n.2321-334del) c.1910-334del (n.1910-334del) c.32-334del (n.32-334del) | dbSNP |
2 | g.169259554G>T | CA2535487964 | LRP2 | c.2321-337C>A (n.2321-337C>A) c.1910-337C>A (n.1910-337C>A) c.32-337C>A (n.32-337C>A) | |
2 | g.169259557T>C | CA2700932856 | LRP2 | c.2321-340A>G (n.2321-340A>G) c.1910-340A>G (n.1910-340A>G) c.32-340A>G (n.32-340A>G) | dbSNP |
2 | g.169259561C>T | CA2550404268 | LRP2 | c.2321-344G>A (n.2321-344G>A) c.1910-344G>A (n.1910-344G>A) c.32-344G>A (n.32-344G>A) | |
2 | g.169259562C= | CA1306353977 | LRP2 | c.2321-345G= (n.2321-345G=) c.1910-345G= (n.1910-345G=) c.32-345G= (n.32-345G=) | |
2 | g.169259562C>T | CA59921267 | LRP2 | c.2321-345G>A (n.2321-345G>A) c.1910-345G>A (n.1910-345G>A) c.32-345G>A (n.32-345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259567A= | CA1306353978 | LRP2 | c.2321-350T= (n.2321-350T=) c.1910-350T= (n.1910-350T=) c.32-350T= (n.32-350T=) | |
2 | g.169259568C= | CA1306353980 | LRP2 | c.2321-351G= (n.2321-351G=) c.1910-351G= (n.1910-351G=) c.32-351G= (n.32-351G=) | |
2 | g.169259568C>T | CA59921273 | LRP2 | c.2321-351G>A (n.2321-351G>A) c.1910-351G>A (n.1910-351G>A) c.32-351G>A (n.32-351G>A) | dbSNP |
2 | g.169259569_169259573dup | CA59921270 | LRP2 | c.2321-355_2321-351dup (n.2321-355_2321-351dup) c.1910-355_1910-351dup (n.1910-355_1910-351dup) c.32-355_32-351dup (n.32-355_32-351dup) | dbSNP |
2 | g.169259568_169259588delinsCCACCCGGAGACGGCTCTGAT | CA1306353979 | LRP2 | c.2321-371_2321-351delinsATCAGAGCCGTCTCCGGGTGG (n.2321-371_2321-351delinsATCAGAGCCGTCTCCGGGTGG) c.1910-371_1910-351delinsATCAGAGCCGTCTCCGGGTGG (n.1910-371_1910-351delinsATCAGAGCCGTCTCCGGGTGG) c.32-371_32-351delinsATCAGAGCCGTCTCCGGGTGG (n.32-371_32-351delinsATCAGAGCCGTCTCCGGGTGG) | |
2 | g.169259569C= | CA1306353981 | LRP2 | c.2321-352G= (n.2321-352G=) c.1910-352G= (n.1910-352G=) c.32-352G= (n.32-352G=) | |
2 | g.169259569C>T | CA59921278 | LRP2 | c.2321-352G>A (n.2321-352G>A) c.1910-352G>A (n.1910-352G>A) c.32-352G>A (n.32-352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259569_169259588del | CA59921275 | LRP2 | c.2321-371_2321-352del (n.2321-371_2321-352del) c.1910-371_1910-352del (n.1910-371_1910-352del) c.32-371_32-352del (n.32-371_32-352del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259570_169259571delinsAC | CA1306353982 | LRP2 | c.2321-354_2321-353delinsGT (n.2321-354_2321-353delinsGT) c.1910-354_1910-353delinsGT (n.1910-354_1910-353delinsGT) c.32-354_32-353delinsGT (n.32-354_32-353delinsGT) | |
2 | g.169259571C>A | CA59921281 | LRP2 | c.2321-354G>T (n.2321-354G>T) c.1910-354G>T (n.1910-354G>T) c.32-354G>T (n.32-354G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259571C= | CA1306353984 | LRP2 | c.2321-354G= (n.2321-354G=) c.1910-354G= (n.1910-354G=) c.32-354G= (n.32-354G=) | |
2 | g.169259573del | CA1306353983 | LRP2 | c.2321-354del (n.2321-354del) c.1910-354del (n.1910-354del) c.32-354del (n.32-354del) | dbSNP |
2 | g.169259572C= | CA1306353985 | LRP2 | c.2321-355G= (n.2321-355G=) c.1910-355G= (n.1910-355G=) c.32-355G= (n.32-355G=) | |
2 | g.169259573C= | CA1306353987 | LRP2 | c.2321-356G= (n.2321-356G=) c.1910-356G= (n.1910-356G=) c.32-356G= (n.32-356G=) | |
2 | g.169259573C>G | CA59921284 | LRP2 | c.2321-356G>C (n.2321-356G>C) c.1910-356G>C (n.1910-356G>C) c.32-356G>C (n.32-356G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259573C>T | CA760480502 | LRP2 | c.2321-356G>A (n.2321-356G>A) c.1910-356G>A (n.1910-356G>A) c.32-356G>A (n.32-356G>A) | dbSNP |
2 | g.169259576_169259581dup | CA1306353986 | LRP2 | c.2321-361_2321-356dup (n.2321-361_2321-356dup) c.1910-361_1910-356dup (n.1910-361_1910-356dup) c.32-361_32-356dup (n.32-361_32-356dup) | dbSNP |
2 | g.169259574G>A | CA59921288 | LRP2 | c.2321-357C>T (n.2321-357C>T) c.1910-357C>T (n.1910-357C>T) c.32-357C>T (n.32-357C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259574G= | CA1306353988 | LRP2 | c.2321-357C= (n.2321-357C=) c.1910-357C= (n.1910-357C=) c.32-357C= (n.32-357C=) | |
2 | g.169259574G>T | CA760480505 | LRP2 | c.2321-357C>A (n.2321-357C>A) c.1910-357C>A (n.1910-357C>A) c.32-357C>A (n.32-357C>A) | dbSNP |
2 | g.169259575G>C | CA59921291 | LRP2 | c.2321-358C>G (n.2321-358C>G) c.1910-358C>G (n.1910-358C>G) c.32-358C>G (n.32-358C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259575G= | CA1306353989 | LRP2 | c.2321-358C= (n.2321-358C=) c.1910-358C= (n.1910-358C=) c.32-358C= (n.32-358C=) | |
2 | g.169259576A= | CA1306353990 | LRP2 | c.2321-359T= (n.2321-359T=) c.1910-359T= (n.1910-359T=) c.32-359T= (n.32-359T=) | |
2 | g.169259576A>C | CA760480510 | LRP2 | c.2321-359T>G (n.2321-359T>G) c.1910-359T>G (n.1910-359T>G) c.32-359T>G (n.32-359T>G) | dbSNP |
2 | g.169259578A= | CA1306353991 | LRP2 | c.2321-361T= (n.2321-361T=) c.1910-361T= (n.1910-361T=) c.32-361T= (n.32-361T=) | |
2 | g.169259578A>T | CA11036906 | LRP2 | c.2321-361T>A (n.2321-361T>A) c.1910-361T>A (n.1910-361T>A) c.32-361T>A (n.32-361T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259579C= | CA1306353992 | LRP2 | c.2321-362G= (n.2321-362G=) c.1910-362G= (n.1910-362G=) c.32-362G= (n.32-362G=) | |
2 | g.169259579C>G | CA760480515 | LRP2 | c.2321-362G>C (n.2321-362G>C) c.1910-362G>C (n.1910-362G>C) c.32-362G>C (n.32-362G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259579C>T | CA59921299 | LRP2 | c.2321-362G>A (n.2321-362G>A) c.1910-362G>A (n.1910-362G>A) c.32-362G>A (n.32-362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259580G>A | CA59921302 | LRP2 | c.2321-363C>T (n.2321-363C>T) c.1910-363C>T (n.1910-363C>T) c.32-363C>T (n.32-363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259580G>C | CA59921304 | LRP2 | c.2321-363C>G (n.2321-363C>G) c.1910-363C>G (n.1910-363C>G) c.32-363C>G (n.32-363C>G) | dbSNP |
2 | g.169259580G= | CA1306353993 | LRP2 | c.2321-363C= (n.2321-363C=) c.1910-363C= (n.1910-363C=) c.32-363C= (n.32-363C=) |