Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169259393G>A | CA760480442 | LRP2 | c.2321-176C>T (n.2321-176C>T) c.1910-176C>T (n.1910-176C>T) c.32-176C>T (n.32-176C>T) | dbSNP |
2 | g.169259393G= | CA1306353913 | LRP2 | c.2321-176C= (n.2321-176C=) c.1910-176C= (n.1910-176C=) c.32-176C= (n.32-176C=) | |
2 | g.169259393G>T | CA760480440 | LRP2 | c.2321-176C>A (n.2321-176C>A) c.1910-176C>A (n.1910-176C>A) c.32-176C>A (n.32-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259394A= | CA1306353914 | LRP2 | c.2321-177T= (n.2321-177T=) c.1910-177T= (n.1910-177T=) c.32-177T= (n.32-177T=) | |
2 | g.169259394A>G | CA1306353915 | LRP2 | c.2321-177T>C (n.2321-177T>C) c.1910-177T>C (n.1910-177T>C) c.32-177T>C (n.32-177T>C) | dbSNP |
2 | g.169259395G>A | CA537541724 | LRP2 | c.2321-178C>T (n.2321-178C>T) c.1910-178C>T (n.1910-178C>T) c.32-178C>T (n.32-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259395G= | CA1306353916 | LRP2 | c.2321-178C= (n.2321-178C=) c.1910-178C= (n.1910-178C=) c.32-178C= (n.32-178C=) | |
2 | g.169259397C>A | CA1039058477 | LRP2 | c.2321-180G>T (n.2321-180G>T) c.1910-180G>T (n.1910-180G>T) c.32-180G>T (n.32-180G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259397C>T | CA2700932702 | LRP2 | c.2321-180G>A (n.2321-180G>A) c.1910-180G>A (n.1910-180G>A) c.32-180G>A (n.32-180G>A) | dbSNP |
2 | g.169259398A= | CA1306353917 | LRP2 | c.2321-181T= (n.2321-181T=) c.1910-181T= (n.1910-181T=) c.32-181T= (n.32-181T=) | |
2 | g.169259398A>G | CA59921232 | LRP2 | c.2321-181T>C (n.2321-181T>C) c.1910-181T>C (n.1910-181T>C) c.32-181T>C (n.32-181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259402C= | CA1306353918 | LRP2 | c.2321-185G= (n.2321-185G=) c.1910-185G= (n.1910-185G=) c.32-185G= (n.32-185G=) | |
2 | g.169259402C>G | CA760480445 | LRP2 | c.2321-185G>C (n.2321-185G>C) c.1910-185G>C (n.1910-185G>C) c.32-185G>C (n.32-185G>C) | dbSNP |
2 | g.169259403T>C | CA1306353920 | LRP2 | c.2321-186A>G (n.2321-186A>G) c.1910-186A>G (n.1910-186A>G) c.32-186A>G (n.32-186A>G) | dbSNP |
2 | g.169259403T= | CA1306353919 | LRP2 | c.2321-186A= (n.2321-186A=) c.1910-186A= (n.1910-186A=) c.32-186A= (n.32-186A=) | |
2 | g.169259408T>G | CA2539571727 | LRP2 | c.2321-191A>C (n.2321-191A>C) c.1910-191A>C (n.1910-191A>C) c.32-191A>C (n.32-191A>C) | |
2 | g.169259409C= | CA1306353921 | LRP2 | c.2321-192G= (n.2321-192G=) c.1910-192G= (n.1910-192G=) c.32-192G= (n.32-192G=) | |
2 | g.169259409C>G | CA1039058481 | LRP2 | c.2321-192G>C (n.2321-192G>C) c.1910-192G>C (n.1910-192G>C) c.32-192G>C (n.32-192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259409C>T | CA59921233 | LRP2 | c.2321-192G>A (n.2321-192G>A) c.1910-192G>A (n.1910-192G>A) c.32-192G>A (n.32-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259412T>C | CA59921234 | LRP2 | c.2321-195A>G (n.2321-195A>G) c.1910-195A>G (n.1910-195A>G) c.32-195A>G (n.32-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259412T= | CA1306353922 | LRP2 | c.2321-195A= (n.2321-195A=) c.1910-195A= (n.1910-195A=) c.32-195A= (n.32-195A=) | |
2 | g.169259414C= | CA1306353923 | LRP2 | c.2321-197G= (n.2321-197G=) c.1910-197G= (n.1910-197G=) c.32-197G= (n.32-197G=) | |
2 | g.169259414C>T | CA59921235 | LRP2 | c.2321-197G>A (n.2321-197G>A) c.1910-197G>A (n.1910-197G>A) c.32-197G>A (n.32-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259417T>G | CA760480452 | LRP2 | c.2321-200A>C (n.2321-200A>C) c.1910-200A>C (n.1910-200A>C) c.32-200A>C (n.32-200A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259417T= | CA1306353924 | LRP2 | c.2321-200A= (n.2321-200A=) c.1910-200A= (n.1910-200A=) c.32-200A= (n.32-200A=) | |
2 | g.169259418C= | CA1306353925 | LRP2 | c.2321-201G= (n.2321-201G=) c.1910-201G= (n.1910-201G=) c.32-201G= (n.32-201G=) | |
2 | g.169259418C>T | CA537541725 | LRP2 | c.2321-201G>A (n.2321-201G>A) c.1910-201G>A (n.1910-201G>A) c.32-201G>A (n.32-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.169259420T>C | CA760480454 | LRP2 | c.2321-203A>G (n.2321-203A>G) c.1910-203A>G (n.1910-203A>G) c.32-203A>G (n.32-203A>G) | dbSNP |
2 | g.169259420T= | CA1306353926 | LRP2 | c.2321-203A= (n.2321-203A=) c.1910-203A= (n.1910-203A=) c.32-203A= (n.32-203A=) | |
2 | g.169259423A= | CA1306353927 | LRP2 | c.2321-206T= (n.2321-206T=) c.1910-206T= (n.1910-206T=) c.32-206T= (n.32-206T=) | |
2 | g.169259423A>G | CA760480455 | LRP2 | c.2321-206T>C (n.2321-206T>C) c.1910-206T>C (n.1910-206T>C) c.32-206T>C (n.32-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259429G>A | CA59921238 | LRP2 | c.2321-212C>T (n.2321-212C>T) c.1910-212C>T (n.1910-212C>T) c.32-212C>T (n.32-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259429G= | CA1306353928 | LRP2 | c.2321-212C= (n.2321-212C=) c.1910-212C= (n.1910-212C=) c.32-212C= (n.32-212C=) | |
2 | g.169259433C= | CA1306353929 | LRP2 | c.2321-216G= (n.2321-216G=) c.1910-216G= (n.1910-216G=) c.32-216G= (n.32-216G=) | |
2 | g.169259433C>G | CA1306353930 | LRP2 | c.2321-216G>C (n.2321-216G>C) c.1910-216G>C (n.1910-216G>C) c.32-216G>C (n.32-216G>C) | dbSNP |
2 | g.169259433C>T | CA59921241 | LRP2 | c.2321-216G>A (n.2321-216G>A) c.1910-216G>A (n.1910-216G>A) c.32-216G>A (n.32-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259437A= | CA1306353931 | LRP2 | c.2321-220T= (n.2321-220T=) c.1910-220T= (n.1910-220T=) c.32-220T= (n.32-220T=) | |
2 | g.169259437A>G | CA59921243 | LRP2 | c.2321-220T>C (n.2321-220T>C) c.1910-220T>C (n.1910-220T>C) c.32-220T>C (n.32-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259441del | CA2753102827 | LRP2 | c.2321-224del (n.2321-224del) c.1910-224del (n.1910-224del) c.32-224del (n.32-224del) | |
2 | g.169259441G>A | CA1306353933 | LRP2 | c.2321-224C>T (n.2321-224C>T) c.1910-224C>T (n.1910-224C>T) c.32-224C>T (n.32-224C>T) | dbSNP |
2 | g.169259441G= | CA1306353932 | LRP2 | c.2321-224C= (n.2321-224C=) c.1910-224C= (n.1910-224C=) c.32-224C= (n.32-224C=) | |
2 | g.169259441G>T | CA1306353934 | LRP2 | c.2321-224C>A (n.2321-224C>A) c.1910-224C>A (n.1910-224C>A) c.32-224C>A (n.32-224C>A) | dbSNP |
2 | g.169259443_169259444insCTGACAAACA | CA2753102828 | LRP2 | c.2321-226_2321-225insGTTTGTCAGT (n.2321-226_2321-225insGTTTGTCAGT) c.1910-226_1910-225insGTTTGTCAGT (n.1910-226_1910-225insGTTTGTCAGT) c.32-226_32-225insGTTTGTCAGT (n.32-226_32-225insGTTTGTCAGT) | |
2 | g.169259445A= | CA1306353935 | LRP2 | c.2321-228T= (n.2321-228T=) c.1910-228T= (n.1910-228T=) c.32-228T= (n.32-228T=) | |
2 | g.169259445A>G | CA1306353936 | LRP2 | c.2321-228T>C (n.2321-228T>C) c.1910-228T>C (n.1910-228T>C) c.32-228T>C (n.32-228T>C) | dbSNP |
2 | g.169259446T>G | CA537541726 | LRP2 | c.2321-229A>C (n.2321-229A>C) c.1910-229A>C (n.1910-229A>C) c.32-229A>C (n.32-229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259446T= | CA1306353937 | LRP2 | c.2321-229A= (n.2321-229A=) c.1910-229A= (n.1910-229A=) c.32-229A= (n.32-229A=) | |
2 | g.169259447_169259448insCA | CA2753102829 | LRP2 | c.2321-230_2321-229insGT (n.2321-230_2321-229insGT) c.1910-230_1910-229insGT (n.1910-230_1910-229insGT) c.32-230_32-229insGT (n.32-230_32-229insGT) | |
2 | g.169259448T>C | CA760480460 | LRP2 | c.2321-231A>G (n.2321-231A>G) c.1910-231A>G (n.1910-231A>G) c.32-231A>G (n.32-231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259448T= | CA1306353938 | LRP2 | c.2321-231A= (n.2321-231A=) c.1910-231A= (n.1910-231A=) c.32-231A= (n.32-231A=) | |
2 | g.169259448_169259449insCTTTGGATGTCAAA | CA2753102830 | LRP2 | c.2321-232_2321-231insTTTGACATCCAAAG (n.2321-232_2321-231insTTTGACATCCAAAG) c.1910-232_1910-231insTTTGACATCCAAAG (n.1910-232_1910-231insTTTGACATCCAAAG) c.32-232_32-231insTTTGACATCCAAAG (n.32-232_32-231insTTTGACATCCAAAG) | |
2 | g.169259451T>C | CA1306353940 | LRP2 | c.2321-234A>G (n.2321-234A>G) c.1910-234A>G (n.1910-234A>G) c.32-234A>G (n.32-234A>G) | dbSNP |
2 | g.169259451T= | CA1306353939 | LRP2 | c.2321-234A= (n.2321-234A=) c.1910-234A= (n.1910-234A=) c.32-234A= (n.32-234A=) | |
2 | g.169259452A= | CA1306353941 | LRP2 | c.2321-235T= (n.2321-235T=) c.1910-235T= (n.1910-235T=) c.32-235T= (n.32-235T=) | |
2 | g.169259452A>G | CA1039058492 | LRP2 | c.2321-235T>C (n.2321-235T>C) c.1910-235T>C (n.1910-235T>C) c.32-235T>C (n.32-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259453C= | CA1306353942 | LRP2 | c.2321-236G= (n.2321-236G=) c.1910-236G= (n.1910-236G=) c.32-236G= (n.32-236G=) | |
2 | g.169259453C>T | CA537541727 | LRP2 | c.2321-236G>A (n.2321-236G>A) c.1910-236G>A (n.1910-236G>A) c.32-236G>A (n.32-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259453_169259458delinsCTGACA | CA1306353943 | LRP2 | c.2321-241_2321-236delinsTGTCAG (n.2321-241_2321-236delinsTGTCAG) c.1910-241_1910-236delinsTGTCAG (n.1910-241_1910-236delinsTGTCAG) c.32-241_32-236delinsTGTCAG (n.32-241_32-236delinsTGTCAG) | |
2 | g.169259454T>G | CA59921246 | LRP2 | c.2321-237A>C (n.2321-237A>C) c.1910-237A>C (n.1910-237A>C) c.32-237A>C (n.32-237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259454T= | CA1306353944 | LRP2 | c.2321-237A= (n.2321-237A=) c.1910-237A= (n.1910-237A=) c.32-237A= (n.32-237A=) | |
2 | g.169259454_169259458del | CA760480462 | LRP2 | c.2321-241_2321-237del (n.2321-241_2321-237del) c.1910-241_1910-237del (n.1910-241_1910-237del) c.32-241_32-237del (n.32-241_32-237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259457_169259458delinsCA | CA1306353945 | LRP2 | c.2321-241_2321-240delinsTG (n.2321-241_2321-240delinsTG) c.1910-241_1910-240delinsTG (n.1910-241_1910-240delinsTG) c.32-241_32-240delinsTG (n.32-241_32-240delinsTG) | |
2 | g.169259458A>G | CA1039058499 | LRP2 | c.2321-241T>C (n.2321-241T>C) c.1910-241T>C (n.1910-241T>C) c.32-241T>C (n.32-241T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259458A>T | CA1039058501 | LRP2 | c.2321-241T>A (n.2321-241T>A) c.1910-241T>A (n.1910-241T>A) c.32-241T>A (n.32-241T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259460del | CA760480466 | LRP2 | c.2321-241del (n.2321-241del) c.1910-241del (n.1910-241del) c.32-241del (n.32-241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259460A= | CA1306353946 | LRP2 | c.2321-243T= (n.2321-243T=) c.1910-243T= (n.1910-243T=) c.32-243T= (n.32-243T=) | |
2 | g.169259460A>T | CA1039058505 | LRP2 | c.2321-243T>A (n.2321-243T>A) c.1910-243T>A (n.1910-243T>A) c.32-243T>A (n.32-243T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259467C= | CA1306353947 | LRP2 | c.2321-250G= (n.2321-250G=) c.1910-250G= (n.1910-250G=) c.32-250G= (n.32-250G=) | |
2 | g.169259467C>T | CA1306353948 | LRP2 | c.2321-250G>A (n.2321-250G>A) c.1910-250G>A (n.1910-250G>A) c.32-250G>A (n.32-250G>A) | dbSNP |
2 | g.169259468A= | CA1306353949 | LRP2 | c.2321-251T= (n.2321-251T=) c.1910-251T= (n.1910-251T=) c.32-251T= (n.32-251T=) | |
2 | g.169259468A>G | CA537541728 | LRP2 | c.2321-251T>C (n.2321-251T>C) c.1910-251T>C (n.1910-251T>C) c.32-251T>C (n.32-251T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259473T>C | CA59921249 | LRP2 | c.2321-256A>G (n.2321-256A>G) c.1910-256A>G (n.1910-256A>G) c.32-256A>G (n.32-256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259473T= | CA1306353950 | LRP2 | c.2321-256A= (n.2321-256A=) c.1910-256A= (n.1910-256A=) c.32-256A= (n.32-256A=) | |
2 | g.169259474G>A | CA2700932812 | LRP2 | c.2321-257C>T (n.2321-257C>T) c.1910-257C>T (n.1910-257C>T) c.32-257C>T (n.32-257C>T) | dbSNP |
2 | g.169259475G= | CA1306353951 | LRP2 | c.2321-258C= (n.2321-258C=) c.1910-258C= (n.1910-258C=) c.32-258C= (n.32-258C=) | |
2 | g.169259475G>T | CA537541729 | LRP2 | c.2321-258C>A (n.2321-258C>A) c.1910-258C>A (n.1910-258C>A) c.32-258C>A (n.32-258C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.169259481C>T | CA537541730 | LRP2 | c.2321-264G>A (n.2321-264G>A) c.1910-264G>A (n.1910-264G>A) c.32-264G>A (n.32-264G>A) | gnomAD v2 |
2 | g.169259490A= | CA1306353952 | LRP2 | c.2321-273T= (n.2321-273T=) c.1910-273T= (n.1910-273T=) c.32-273T= (n.32-273T=) | |
2 | g.169259490A>C | CA1039058514 | LRP2 | c.2321-273T>G (n.2321-273T>G) c.1910-273T>G (n.1910-273T>G) c.32-273T>G (n.32-273T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |