Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169259369_169259370del | CA1039058429 | LRP2 | c.2321-151_2321-150del (n.2321-151_2321-150del) c.1910-151_1910-150del (n.1910-151_1910-150del) c.32-151_32-150del (n.32-151_32-150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259367_169259372del | CA2661823164 | LRP2 | c.2321-155_2321-150del (n.2321-155_2321-150del) c.1910-155_1910-150del (n.1910-155_1910-150del) c.32-155_32-150del (n.32-155_32-150del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259369C>A | CA2661823168 | LRP2 | c.2321-152G>T (n.2321-152G>T) c.1910-152G>T (n.1910-152G>T) c.32-152G>T (n.32-152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259369C>G | CA2661823169 | LRP2 | c.2321-152G>C (n.2321-152G>C) c.1910-152G>C (n.1910-152G>C) c.32-152G>C (n.32-152G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259370T>A | CA537972021 | LRP2 | c.2321-153A>T (n.2321-153A>T) c.1910-153A>T (n.1910-153A>T) c.32-153A>T (n.32-153A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259371G>A | CA1306353897 | LRP2 | c.2321-154C>T (n.2321-154C>T) c.1910-154C>T (n.1910-154C>T) c.32-154C>T (n.32-154C>T) | dbSNP |
2 | g.169259371G= | CA1306353896 | LRP2 | c.2321-154C= (n.2321-154C=) c.1910-154C= (n.1910-154C=) c.32-154C= (n.32-154C=) | |
2 | g.169259371G>T | CA1039058434 | LRP2 | c.2321-154C>A (n.2321-154C>A) c.1910-154C>A (n.1910-154C>A) c.32-154C>A (n.32-154C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259372T>A | CA1039058439 | LRP2 | c.2321-155A>T (n.2321-155A>T) c.1910-155A>T (n.1910-155A>T) c.32-155A>T (n.32-155A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259375G>A | CA1039058443 | LRP2 | c.2321-158C>T (n.2321-158C>T) c.1910-158C>T (n.1910-158C>T) c.32-158C>T (n.32-158C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259375G= | CA1306353898 | LRP2 | c.2321-158C= (n.2321-158C=) c.1910-158C= (n.1910-158C=) c.32-158C= (n.32-158C=) | |
2 | g.169259375G>T | CA59921209 | LRP2 | c.2321-158C>A (n.2321-158C>A) c.1910-158C>A (n.1910-158C>A) c.32-158C>A (n.32-158C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259376C>A | CA59921214 | LRP2 | c.2321-159G>T (n.2321-159G>T) c.1910-159G>T (n.1910-159G>T) c.32-159G>T (n.32-159G>T) | dbSNP |
2 | g.169259376C= | CA1306353899 | LRP2 | c.2321-159G= (n.2321-159G=) c.1910-159G= (n.1910-159G=) c.32-159G= (n.32-159G=) | |
2 | g.169259376C>T | CA1306353900 | LRP2 | c.2321-159G>A (n.2321-159G>A) c.1910-159G>A (n.1910-159G>A) c.32-159G>A (n.32-159G>A) | dbSNP |
2 | g.169259377T>A | CA1039058447 | LRP2 | c.2321-160A>T (n.2321-160A>T) c.1910-160A>T (n.1910-160A>T) c.32-160A>T (n.32-160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259377T= | CA1306353901 | LRP2 | c.2321-160A= (n.2321-160A=) c.1910-160A= (n.1910-160A=) c.32-160A= (n.32-160A=) | |
2 | g.169259378G>A | CA1039058448 | LRP2 | c.2321-161C>T (n.2321-161C>T) c.1910-161C>T (n.1910-161C>T) c.32-161C>T (n.32-161C>T) | dbSNP |
2 | g.169259378G= | CA1306353902 | LRP2 | c.2321-161C= (n.2321-161C=) c.1910-161C= (n.1910-161C=) c.32-161C= (n.32-161C=) | |
2 | g.169259380T>A | CA1039058451 | LRP2 | c.2321-163A>T (n.2321-163A>T) c.1910-163A>T (n.1910-163A>T) c.32-163A>T (n.32-163A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259380T= | CA1306353903 | LRP2 | c.2321-163A= (n.2321-163A=) c.1910-163A= (n.1910-163A=) c.32-163A= (n.32-163A=) | |
2 | g.169259381G>A | CA1306353905 | LRP2 | c.2321-164C>T (n.2321-164C>T) c.1910-164C>T (n.1910-164C>T) c.32-164C>T (n.32-164C>T) | dbSNP |
2 | g.169259381G= | CA1306353904 | LRP2 | c.2321-164C= (n.2321-164C=) c.1910-164C= (n.1910-164C=) c.32-164C= (n.32-164C=) | |
2 | g.169259383G>C | CA59921216 | LRP2 | c.2321-166C>G (n.2321-166C>G) c.1910-166C>G (n.1910-166C>G) c.32-166C>G (n.32-166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259383G= | CA1306353906 | LRP2 | c.2321-166C= (n.2321-166C=) c.1910-166C= (n.1910-166C=) c.32-166C= (n.32-166C=) | |
2 | g.169259385A= | CA1306353907 | LRP2 | c.2321-168T= (n.2321-168T=) c.1910-168T= (n.1910-168T=) c.32-168T= (n.32-168T=) | |
2 | g.169259385A>T | CA760480435 | LRP2 | c.2321-168T>A (n.2321-168T>A) c.1910-168T>A (n.1910-168T>A) c.32-168T>A (n.32-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259387T>A | CA1039058466 | LRP2 | c.2321-170A>T (n.2321-170A>T) c.1910-170A>T (n.1910-170A>T) c.32-170A>T (n.32-170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259387T>C | CA537972022 | LRP2 | c.2321-170A>G (n.2321-170A>G) c.1910-170A>G (n.1910-170A>G) c.32-170A>G (n.32-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259387T= | CA1306353908 | LRP2 | c.2321-170A= (n.2321-170A=) c.1910-170A= (n.1910-170A=) c.32-170A= (n.32-170A=) | |
2 | g.169259390C= | CA1306353909 | LRP2 | c.2321-173G= (n.2321-173G=) c.1910-173G= (n.1910-173G=) c.32-173G= (n.32-173G=) | |
2 | g.169259390C>T | CA59921221 | LRP2 | c.2321-173G>A (n.2321-173G>A) c.1910-173G>A (n.1910-173G>A) c.32-173G>A (n.32-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259391A= | CA1306353910 | LRP2 | c.2321-174T= (n.2321-174T=) c.1910-174T= (n.1910-174T=) c.32-174T= (n.32-174T=) | |
2 | g.169259391A>C | CA1039058473 | LRP2 | c.2321-174T>G (n.2321-174T>G) c.1910-174T>G (n.1910-174T>G) c.32-174T>G (n.32-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259391A>G | CA59921226 | LRP2 | c.2321-174T>C (n.2321-174T>C) c.1910-174T>C (n.1910-174T>C) c.32-174T>C (n.32-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259392T>A | CA1306353912 | LRP2 | c.2321-175A>T (n.2321-175A>T) c.1910-175A>T (n.1910-175A>T) c.32-175A>T (n.32-175A>T) | dbSNP |
2 | g.169259392T>C | CA59921229 | LRP2 | c.2321-175A>G (n.2321-175A>G) c.1910-175A>G (n.1910-175A>G) c.32-175A>G (n.32-175A>G) | dbSNP |
2 | g.169259392T= | CA1306353911 | LRP2 | c.2321-175A= (n.2321-175A=) c.1910-175A= (n.1910-175A=) c.32-175A= (n.32-175A=) | |
2 | g.169259393G>A | CA760480442 | LRP2 | c.2321-176C>T (n.2321-176C>T) c.1910-176C>T (n.1910-176C>T) c.32-176C>T (n.32-176C>T) | dbSNP |
2 | g.169259393G= | CA1306353913 | LRP2 | c.2321-176C= (n.2321-176C=) c.1910-176C= (n.1910-176C=) c.32-176C= (n.32-176C=) | |
2 | g.169259393G>T | CA760480440 | LRP2 | c.2321-176C>A (n.2321-176C>A) c.1910-176C>A (n.1910-176C>A) c.32-176C>A (n.32-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259394A= | CA1306353914 | LRP2 | c.2321-177T= (n.2321-177T=) c.1910-177T= (n.1910-177T=) c.32-177T= (n.32-177T=) | |
2 | g.169259394A>G | CA1306353915 | LRP2 | c.2321-177T>C (n.2321-177T>C) c.1910-177T>C (n.1910-177T>C) c.32-177T>C (n.32-177T>C) | dbSNP |
2 | g.169259395G>A | CA537541724 | LRP2 | c.2321-178C>T (n.2321-178C>T) c.1910-178C>T (n.1910-178C>T) c.32-178C>T (n.32-178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259395G= | CA1306353916 | LRP2 | c.2321-178C= (n.2321-178C=) c.1910-178C= (n.1910-178C=) c.32-178C= (n.32-178C=) | |
2 | g.169259397C>A | CA1039058477 | LRP2 | c.2321-180G>T (n.2321-180G>T) c.1910-180G>T (n.1910-180G>T) c.32-180G>T (n.32-180G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259397C>T | CA2700932702 | LRP2 | c.2321-180G>A (n.2321-180G>A) c.1910-180G>A (n.1910-180G>A) c.32-180G>A (n.32-180G>A) | dbSNP |
2 | g.169259398A= | CA1306353917 | LRP2 | c.2321-181T= (n.2321-181T=) c.1910-181T= (n.1910-181T=) c.32-181T= (n.32-181T=) | |
2 | g.169259398A>G | CA59921232 | LRP2 | c.2321-181T>C (n.2321-181T>C) c.1910-181T>C (n.1910-181T>C) c.32-181T>C (n.32-181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259402C= | CA1306353918 | LRP2 | c.2321-185G= (n.2321-185G=) c.1910-185G= (n.1910-185G=) c.32-185G= (n.32-185G=) | |
2 | g.169259402C>G | CA760480445 | LRP2 | c.2321-185G>C (n.2321-185G>C) c.1910-185G>C (n.1910-185G>C) c.32-185G>C (n.32-185G>C) | dbSNP |
2 | g.169259403T>C | CA1306353920 | LRP2 | c.2321-186A>G (n.2321-186A>G) c.1910-186A>G (n.1910-186A>G) c.32-186A>G (n.32-186A>G) | dbSNP |
2 | g.169259403T= | CA1306353919 | LRP2 | c.2321-186A= (n.2321-186A=) c.1910-186A= (n.1910-186A=) c.32-186A= (n.32-186A=) | |
2 | g.169259408T>G | CA2539571727 | LRP2 | c.2321-191A>C (n.2321-191A>C) c.1910-191A>C (n.1910-191A>C) c.32-191A>C (n.32-191A>C) | |
2 | g.169259409C= | CA1306353921 | LRP2 | c.2321-192G= (n.2321-192G=) c.1910-192G= (n.1910-192G=) c.32-192G= (n.32-192G=) | |
2 | g.169259409C>G | CA1039058481 | LRP2 | c.2321-192G>C (n.2321-192G>C) c.1910-192G>C (n.1910-192G>C) c.32-192G>C (n.32-192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259409C>T | CA59921233 | LRP2 | c.2321-192G>A (n.2321-192G>A) c.1910-192G>A (n.1910-192G>A) c.32-192G>A (n.32-192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259412T>C | CA59921234 | LRP2 | c.2321-195A>G (n.2321-195A>G) c.1910-195A>G (n.1910-195A>G) c.32-195A>G (n.32-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259412T= | CA1306353922 | LRP2 | c.2321-195A= (n.2321-195A=) c.1910-195A= (n.1910-195A=) c.32-195A= (n.32-195A=) | |
2 | g.169259414C= | CA1306353923 | LRP2 | c.2321-197G= (n.2321-197G=) c.1910-197G= (n.1910-197G=) c.32-197G= (n.32-197G=) | |
2 | g.169259414C>T | CA59921235 | LRP2 | c.2321-197G>A (n.2321-197G>A) c.1910-197G>A (n.1910-197G>A) c.32-197G>A (n.32-197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259417T>G | CA760480452 | LRP2 | c.2321-200A>C (n.2321-200A>C) c.1910-200A>C (n.1910-200A>C) c.32-200A>C (n.32-200A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259417T= | CA1306353924 | LRP2 | c.2321-200A= (n.2321-200A=) c.1910-200A= (n.1910-200A=) c.32-200A= (n.32-200A=) | |
2 | g.169259418C= | CA1306353925 | LRP2 | c.2321-201G= (n.2321-201G=) c.1910-201G= (n.1910-201G=) c.32-201G= (n.32-201G=) | |
2 | g.169259418C>T | CA537541725 | LRP2 | c.2321-201G>A (n.2321-201G>A) c.1910-201G>A (n.1910-201G>A) c.32-201G>A (n.32-201G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.169259420T>C | CA760480454 | LRP2 | c.2321-203A>G (n.2321-203A>G) c.1910-203A>G (n.1910-203A>G) c.32-203A>G (n.32-203A>G) | dbSNP |
2 | g.169259420T= | CA1306353926 | LRP2 | c.2321-203A= (n.2321-203A=) c.1910-203A= (n.1910-203A=) c.32-203A= (n.32-203A=) | |
2 | g.169259423A= | CA1306353927 | LRP2 | c.2321-206T= (n.2321-206T=) c.1910-206T= (n.1910-206T=) c.32-206T= (n.32-206T=) | |
2 | g.169259423A>G | CA760480455 | LRP2 | c.2321-206T>C (n.2321-206T>C) c.1910-206T>C (n.1910-206T>C) c.32-206T>C (n.32-206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259429G>A | CA59921238 | LRP2 | c.2321-212C>T (n.2321-212C>T) c.1910-212C>T (n.1910-212C>T) c.32-212C>T (n.32-212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259429G= | CA1306353928 | LRP2 | c.2321-212C= (n.2321-212C=) c.1910-212C= (n.1910-212C=) c.32-212C= (n.32-212C=) | |
2 | g.169259433C= | CA1306353929 | LRP2 | c.2321-216G= (n.2321-216G=) c.1910-216G= (n.1910-216G=) c.32-216G= (n.32-216G=) | |
2 | g.169259433C>G | CA1306353930 | LRP2 | c.2321-216G>C (n.2321-216G>C) c.1910-216G>C (n.1910-216G>C) c.32-216G>C (n.32-216G>C) | dbSNP |
2 | g.169259433C>T | CA59921241 | LRP2 | c.2321-216G>A (n.2321-216G>A) c.1910-216G>A (n.1910-216G>A) c.32-216G>A (n.32-216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259437A= | CA1306353931 | LRP2 | c.2321-220T= (n.2321-220T=) c.1910-220T= (n.1910-220T=) c.32-220T= (n.32-220T=) | |
2 | g.169259437A>G | CA59921243 | LRP2 | c.2321-220T>C (n.2321-220T>C) c.1910-220T>C (n.1910-220T>C) c.32-220T>C (n.32-220T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259441del | CA2753102827 | LRP2 | c.2321-224del (n.2321-224del) c.1910-224del (n.1910-224del) c.32-224del (n.32-224del) | |
2 | g.169259441G>A | CA1306353933 | LRP2 | c.2321-224C>T (n.2321-224C>T) c.1910-224C>T (n.1910-224C>T) c.32-224C>T (n.32-224C>T) | dbSNP |
2 | g.169259441G= | CA1306353932 | LRP2 | c.2321-224C= (n.2321-224C=) c.1910-224C= (n.1910-224C=) c.32-224C= (n.32-224C=) | |
2 | g.169259441G>T | CA1306353934 | LRP2 | c.2321-224C>A (n.2321-224C>A) c.1910-224C>A (n.1910-224C>A) c.32-224C>A (n.32-224C>A) | dbSNP |
2 | g.169259443_169259444insCTGACAAACA | CA2753102828 | LRP2 | c.2321-226_2321-225insGTTTGTCAGT (n.2321-226_2321-225insGTTTGTCAGT) c.1910-226_1910-225insGTTTGTCAGT (n.1910-226_1910-225insGTTTGTCAGT) c.32-226_32-225insGTTTGTCAGT (n.32-226_32-225insGTTTGTCAGT) | |
2 | g.169259445A= | CA1306353935 | LRP2 | c.2321-228T= (n.2321-228T=) c.1910-228T= (n.1910-228T=) c.32-228T= (n.32-228T=) | |
2 | g.169259445A>G | CA1306353936 | LRP2 | c.2321-228T>C (n.2321-228T>C) c.1910-228T>C (n.1910-228T>C) c.32-228T>C (n.32-228T>C) | dbSNP |
2 | g.169259446T>G | CA537541726 | LRP2 | c.2321-229A>C (n.2321-229A>C) c.1910-229A>C (n.1910-229A>C) c.32-229A>C (n.32-229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259446T= | CA1306353937 | LRP2 | c.2321-229A= (n.2321-229A=) c.1910-229A= (n.1910-229A=) c.32-229A= (n.32-229A=) | |
2 | g.169259447_169259448insCA | CA2753102829 | LRP2 | c.2321-230_2321-229insGT (n.2321-230_2321-229insGT) c.1910-230_1910-229insGT (n.1910-230_1910-229insGT) c.32-230_32-229insGT (n.32-230_32-229insGT) | |
2 | g.169259448T>C | CA760480460 | LRP2 | c.2321-231A>G (n.2321-231A>G) c.1910-231A>G (n.1910-231A>G) c.32-231A>G (n.32-231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259448T= | CA1306353938 | LRP2 | c.2321-231A= (n.2321-231A=) c.1910-231A= (n.1910-231A=) c.32-231A= (n.32-231A=) | |
2 | g.169259448_169259449insCTTTGGATGTCAAA | CA2753102830 | LRP2 | c.2321-232_2321-231insTTTGACATCCAAAG (n.2321-232_2321-231insTTTGACATCCAAAG) c.1910-232_1910-231insTTTGACATCCAAAG (n.1910-232_1910-231insTTTGACATCCAAAG) c.32-232_32-231insTTTGACATCCAAAG (n.32-232_32-231insTTTGACATCCAAAG) | |
2 | g.169259451T>C | CA1306353940 | LRP2 | c.2321-234A>G (n.2321-234A>G) c.1910-234A>G (n.1910-234A>G) c.32-234A>G (n.32-234A>G) | dbSNP |
2 | g.169259451T= | CA1306353939 | LRP2 | c.2321-234A= (n.2321-234A=) c.1910-234A= (n.1910-234A=) c.32-234A= (n.32-234A=) | |
2 | g.169259452A= | CA1306353941 | LRP2 | c.2321-235T= (n.2321-235T=) c.1910-235T= (n.1910-235T=) c.32-235T= (n.32-235T=) | |
2 | g.169259452A>G | CA1039058492 | LRP2 | c.2321-235T>C (n.2321-235T>C) c.1910-235T>C (n.1910-235T>C) c.32-235T>C (n.32-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259453C= | CA1306353942 | LRP2 | c.2321-236G= (n.2321-236G=) c.1910-236G= (n.1910-236G=) c.32-236G= (n.32-236G=) | |
2 | g.169259453C>T | CA537541727 | LRP2 | c.2321-236G>A (n.2321-236G>A) c.1910-236G>A (n.1910-236G>A) c.32-236G>A (n.32-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259453_169259458delinsCTGACA | CA1306353943 | LRP2 | c.2321-241_2321-236delinsTGTCAG (n.2321-241_2321-236delinsTGTCAG) c.1910-241_1910-236delinsTGTCAG (n.1910-241_1910-236delinsTGTCAG) c.32-241_32-236delinsTGTCAG (n.32-241_32-236delinsTGTCAG) | |
2 | g.169259454T>G | CA59921246 | LRP2 | c.2321-237A>C (n.2321-237A>C) c.1910-237A>C (n.1910-237A>C) c.32-237A>C (n.32-237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259454T= | CA1306353944 | LRP2 | c.2321-237A= (n.2321-237A=) c.1910-237A= (n.1910-237A=) c.32-237A= (n.32-237A=) | |
2 | g.169259454_169259458del | CA760480462 | LRP2 | c.2321-241_2321-237del (n.2321-241_2321-237del) c.1910-241_1910-237del (n.1910-241_1910-237del) c.32-241_32-237del (n.32-241_32-237del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259457_169259458delinsCA | CA1306353945 | LRP2 | c.2321-241_2321-240delinsTG (n.2321-241_2321-240delinsTG) c.1910-241_1910-240delinsTG (n.1910-241_1910-240delinsTG) c.32-241_32-240delinsTG (n.32-241_32-240delinsTG) | |
2 | g.169259458A>G | CA1039058499 | LRP2 | c.2321-241T>C (n.2321-241T>C) c.1910-241T>C (n.1910-241T>C) c.32-241T>C (n.32-241T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259458A>T | CA1039058501 | LRP2 | c.2321-241T>A (n.2321-241T>A) c.1910-241T>A (n.1910-241T>A) c.32-241T>A (n.32-241T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259460del | CA760480466 | LRP2 | c.2321-241del (n.2321-241del) c.1910-241del (n.1910-241del) c.32-241del (n.32-241del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259460A= | CA1306353946 | LRP2 | c.2321-243T= (n.2321-243T=) c.1910-243T= (n.1910-243T=) c.32-243T= (n.32-243T=) | |
2 | g.169259460A>T | CA1039058505 | LRP2 | c.2321-243T>A (n.2321-243T>A) c.1910-243T>A (n.1910-243T>A) c.32-243T>A (n.32-243T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259467C= | CA1306353947 | LRP2 | c.2321-250G= (n.2321-250G=) c.1910-250G= (n.1910-250G=) c.32-250G= (n.32-250G=) | |
2 | g.169259467C>T | CA1306353948 | LRP2 | c.2321-250G>A (n.2321-250G>A) c.1910-250G>A (n.1910-250G>A) c.32-250G>A (n.32-250G>A) | dbSNP |
2 | g.169259468A= | CA1306353949 | LRP2 | c.2321-251T= (n.2321-251T=) c.1910-251T= (n.1910-251T=) c.32-251T= (n.32-251T=) | |
2 | g.169259468A>G | CA537541728 | LRP2 | c.2321-251T>C (n.2321-251T>C) c.1910-251T>C (n.1910-251T>C) c.32-251T>C (n.32-251T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |