Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169259205A>C | CA349158718 | LRP2 | c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
2 | g.169259205A>G | CA349158714 | LRP2 | c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) | |
2 | g.169259205A>T | CA349158716 | LRP2 | c.2333T>A (p.Leu778His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.44T>A (p.Leu15His) | |
2 | g.169259206G>A | CA349158720 | LRP2 | c.2332C>T (p.Leu778Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.43C>T (p.Leu15Phe) | dbSNP |
2 | g.169259206G>C | CA349158721 | LRP2 | c.2332C>G (p.Leu778Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.43C>G (p.Leu15Val) | |
2 | g.169259206G= | CA1306353797 | LRP2 | c.2332C= (p.Leu778=) c.1921C= (p.Leu641=) c.43C= (p.Leu15=) | |
2 | g.169259206G>T | CA349158722 | LRP2 | c.2332C>A (p.Leu778Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.43C>A (p.Leu15Ile) | |
2 | g.169259207A>C | CA349158724 | LRP2 | c.2331T>G (p.Ile777Met) c.1920T>G (p.Ile640Met) c.42T>G (p.Ile14Met) | |
2 | g.169259207A>G | CA429921177 | LRP2 | c.2331T>C (p.Ile777=) c.1920T>C (p.Ile640=) c.42T>C (p.Ile14=) | |
2 | g.169259207A>T | CA429921176 | LRP2 | c.2331T>A (p.Ile777=) c.1920T>A (p.Ile640=) c.42T>A (p.Ile14=) | |
2 | g.169259208A= | CA1306353798 | LRP2 | c.2330T= (p.Ile777=) c.1919T= (p.Ile640=) c.41T= (p.Ile14=) | |
2 | g.169259208A>C | CA349158726 | LRP2 | c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.41T>G (p.Ile14Ser) | |
2 | g.169259208A>G | CA349158727 | LRP2 | c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.169259208A>T | CA349158729 | LRP2 | c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.41T>A (p.Ile14Asn) | |
2 | g.169259209T>A | CA349158731 | LRP2 | c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.40A>T (p.Ile14Phe) | |
2 | g.169259209T>C | CA349158733 | LRP2 | c.2329A>G (p.Ile777Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.40A>G (p.Ile14Val) | |
2 | g.169259209T>G | CA349158735 | LRP2 | c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) | |
2 | g.169259210T>A | CA349158740 | LRP2 | c.2328A>T (p.Glu776Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) | |
2 | g.169259210T>C | CA1955317 | LRP2 | c.2328A>G (p.Glu776=) c.1917A>G (p.Glu639=) c.39A>G (p.Glu13=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259210T>G | CA349158737 | LRP2 | c.2328A>C (p.Glu776Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) | |
2 | g.169259210T= | CA1306353799 | LRP2 | c.2328A= (p.Glu776=) c.1917A= (p.Glu639=) c.39A= (p.Glu13=) | |
2 | g.169259211T>A | CA349158742 | LRP2 | c.2327A>T (p.Glu776Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.38A>T (p.Glu13Val) | |
2 | g.169259211T>C | CA349158745 | LRP2 | c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) | |
2 | g.169259211T>G | CA349158746 | LRP2 | c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) | |
2 | g.169259212C>A | CA349158748 | LRP2 | c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) | COSMIC |
2 | g.169259212C>G | CA349158751 | LRP2 | c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) | |
2 | g.169259212C>T | CA349158752 | LRP2 | c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) | |
2 | g.169259213T>A | CA349158755 | LRP2 | c.2325A>T (p.Arg775Ser) c.1914A>T (p.Arg638Ser) c.36A>T (p.Arg12Ser) | |
2 | g.169259213T>C | CA429921179 | LRP2 | c.2325A>G (p.Arg775=) c.1914A>G (p.Arg638=) c.36A>G (p.Arg12=) | |
2 | g.169259213T>G | CA349158757 | LRP2 | c.2325A>C (p.Arg775Ser) c.1914A>C (p.Arg638Ser) c.36A>C (p.Arg12Ser) | |
2 | g.169259214C>A | CA349158759 | LRP2 | c.2324G>T (p.Arg775Ile) c.1913G>T (p.Arg638Ile) c.35G>T (p.Arg12Ile) | |
2 | g.169259214C>G | CA349158762 | LRP2 | c.2324G>C (p.Arg775Thr) c.1913G>C (p.Arg638Thr) c.35G>C (p.Arg12Thr) | |
2 | g.169259214C>T | CA349158765 | LRP2 | c.2324G>A (p.Arg775Lys) c.1913G>A (p.Arg638Lys) c.35G>A (p.Arg12Lys) | |
2 | g.169259215T>A | CA349158767 | LRP2 | c.2323A>T (p.Arg775Ter) c.1912A>T (p.Arg638Ter) c.34A>T (p.Arg12Ter) | |
2 | g.169259215T>C | CA349158770 | LRP2 | c.2323A>G (p.Arg775Gly) c.1912A>G (p.Arg638Gly) c.34A>G (p.Arg12Gly) | |
2 | g.169259215T>G | CA429921181 | LRP2 | c.2323A>C (p.Arg775=) c.1912A>C (p.Arg638=) c.34A>C (p.Arg12=) | gnomAD v4 |
2 | g.169259216T>A | CA429921183 | LRP2 | c.2322A>T (p.Gly774=) c.1911A>T (p.Gly637=) c.33A>T (p.Gly11=) | ClinVar |
2 | g.169259216T>C | CA429921184 | LRP2 | c.2322A>G (p.Gly774=) c.1911A>G (p.Gly637=) c.33A>G (p.Gly11=) | |
2 | g.169259216T>G | CA429921182 | LRP2 | c.2322A>C (p.Gly774=) c.1911A>C (p.Gly637=) c.33A>C (p.Gly11=) | |
2 | g.169259217C>A | CA349158776 | LRP2 | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.32G>T (p.Gly11Val) | |
2 | g.169259217C= | CA1306353800 | LRP2 | c.2321G= (p.Gly774=) c.1910G= (p.Gly637=) c.32G= (p.Gly11=) | |
2 | g.169259217C>G | CA349158779 | LRP2 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
2 | g.169259217C>T | CA349158774 | LRP2 | c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) | dbSNP COSMIC |
2 | g.169259218C>A | CA16617324 | LRP2 | c.2321-1G>T (n.2321-1G>T) c.1910-1G>T (n.1910-1G>T) c.32-1G>T (n.32-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169259218C= | CA1306353801 | LRP2 | c.2321-1G= (n.2321-1G=) c.1910-1G= (n.1910-1G=) c.32-1G= (n.32-1G=) | |
2 | g.169259218C>G | CA349158782 | LRP2 | c.2321-1G>C (n.2321-1G>C) c.1910-1G>C (n.1910-1G>C) c.32-1G>C (n.32-1G>C) | |
2 | g.169259218C>T | CA349158784 | LRP2 | c.2321-1G>A (n.2321-1G>A) c.1910-1G>A (n.1910-1G>A) c.32-1G>A (n.32-1G>A) | |
2 | g.169259219T>A | CA349158789 | LRP2 | c.2321-2A>T (n.2321-2A>T) c.1910-2A>T (n.1910-2A>T) c.32-2A>T (n.32-2A>T) | |
2 | g.169259219T>C | CA349158791 | LRP2 | c.2321-2A>G (n.2321-2A>G) c.1910-2A>G (n.1910-2A>G) c.32-2A>G (n.32-2A>G) | |
2 | g.169259219T>G | CA349158794 | LRP2 | c.2321-2A>C (n.2321-2A>C) c.1910-2A>C (n.1910-2A>C) c.32-2A>C (n.32-2A>C) | |
2 | g.169259220A= | CA1306353802 | LRP2 | c.2321-3T= (n.2321-3T=) c.1910-3T= (n.1910-3T=) c.32-3T= (n.32-3T=) | |
2 | g.169259220A>G | CA1955318 | LRP2 | c.2321-3T>C (n.2321-3T>C) c.1910-3T>C (n.1910-3T>C) c.32-3T>C (n.32-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259221T>C | CA2661822906 | LRP2 | c.2321-4A>G (n.2321-4A>G) c.1910-4A>G (n.1910-4A>G) c.32-4A>G (n.32-4A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259222_169259225delinsAAGT | CA1306353803 | LRP2 | c.2321-8_2321-5delinsACTT (n.2321-8_2321-5delinsACTT) c.1910-8_1910-5delinsACTT (n.1910-8_1910-5delinsACTT) c.32-8_32-5delinsACTT (n.32-8_32-5delinsACTT) | |
2 | g.169259223_169259225del | CA760480314 | LRP2 | c.2321-8_2321-6del (n.2321-8_2321-6del) c.1910-8_1910-6del (n.1910-8_1910-6del) c.32-8_32-6del (n.32-8_32-6del) | dbSNP |
2 | g.169259224G>C | CA760480320 | LRP2 | c.2321-7C>G (n.2321-7C>G) c.1910-7C>G (n.1910-7C>G) c.32-7C>G (n.32-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259224G= | CA1306353804 | LRP2 | c.2321-7C= (n.2321-7C=) c.1910-7C= (n.1910-7C=) c.32-7C= (n.32-7C=) | |
2 | g.169259230A= | CA1306353805 | LRP2 | c.2321-13T= (n.2321-13T=) c.1910-13T= (n.1910-13T=) c.32-13T= (n.32-13T=) | |
2 | g.169259230A>G | CA1039058268 | LRP2 | c.2321-13T>C (n.2321-13T>C) c.1910-13T>C (n.1910-13T>C) c.32-13T>C (n.32-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259230A>T | CA760480324 | LRP2 | c.2321-13T>A (n.2321-13T>A) c.1910-13T>A (n.1910-13T>A) c.32-13T>A (n.32-13T>A) | dbSNP |
2 | g.169259231T>C | CA537972009 | LRP2 | c.2321-14A>G (n.2321-14A>G) c.1910-14A>G (n.1910-14A>G) c.32-14A>G (n.32-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259231T>G | CA1955319 | LRP2 | c.2321-14A>C (n.2321-14A>C) c.1910-14A>C (n.1910-14A>C) c.32-14A>C (n.32-14A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259231T= | CA1306353806 | LRP2 | c.2321-14A= (n.2321-14A=) c.1910-14A= (n.1910-14A=) c.32-14A= (n.32-14A=) | |
2 | g.169259232A>G | CA2661822907 | LRP2 | c.2321-15T>C (n.2321-15T>C) c.1910-15T>C (n.1910-15T>C) c.32-15T>C (n.32-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259233T>C | CA537972010 | LRP2 | c.2321-16A>G (n.2321-16A>G) c.1910-16A>G (n.1910-16A>G) c.32-16A>G (n.32-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259233T= | CA1306353807 | LRP2 | c.2321-16A= (n.2321-16A=) c.1910-16A= (n.1910-16A=) c.32-16A= (n.32-16A=) | |
2 | g.169259234G= | CA1306353808 | LRP2 | c.2321-17C= (n.2321-17C=) c.1910-17C= (n.1910-17C=) c.32-17C= (n.32-17C=) | |
2 | g.169259234G>T | CA1955320 | LRP2 | c.2321-17C>A (n.2321-17C>A) c.1910-17C>A (n.1910-17C>A) c.32-17C>A (n.32-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259235G>A | CA2753102783 | LRP2 | c.2321-18C>T (n.2321-18C>T) c.1910-18C>T (n.1910-18C>T) c.32-18C>T (n.32-18C>T) | |
2 | g.169259235G>T | CA2577150294 | LRP2 | c.2321-18C>A (n.2321-18C>A) c.1910-18C>A (n.1910-18C>A) c.32-18C>A (n.32-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259236A>C | CA2577150295 | LRP2 | c.2321-19T>G (n.2321-19T>G) c.1910-19T>G (n.1910-19T>G) c.32-19T>G (n.32-19T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259236A>G | CA2661822908 | LRP2 | c.2321-19T>C (n.2321-19T>C) c.1910-19T>C (n.1910-19T>C) c.32-19T>C (n.32-19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259237C>A | CA2661822909 | LRP2 | c.2321-20G>T (n.2321-20G>T) c.1910-20G>T (n.1910-20G>T) c.32-20G>T (n.32-20G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259237C>T | CA2740095861 | LRP2 | c.2321-20G>A (n.2321-20G>A) c.1910-20G>A (n.1910-20G>A) c.32-20G>A (n.32-20G>A) | ClinVar |
2 | g.169259237_169259239delinsCAT | CA1306353809 | LRP2 | c.2321-22_2321-20delinsATG (n.2321-22_2321-20delinsATG) c.1910-22_1910-20delinsATG (n.1910-22_1910-20delinsATG) c.32-22_32-20delinsATG (n.32-22_32-20delinsATG) | |
2 | g.169259238A>G | CA2661822910 | LRP2 | c.2321-21T>C (n.2321-21T>C) c.1910-21T>C (n.1910-21T>C) c.32-21T>C (n.32-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259240_169259241del | CA537972011 | LRP2 | c.2321-22_2321-21del (n.2321-22_2321-21del) c.1910-22_1910-21del (n.1910-22_1910-21del) c.32-22_32-21del (n.32-22_32-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259241T>C | CA2661822911 | LRP2 | c.2321-24A>G (n.2321-24A>G) c.1910-24A>G (n.1910-24A>G) c.32-24A>G (n.32-24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259243T>G | CA537972012 | LRP2 | c.2321-26A>C (n.2321-26A>C) c.1910-26A>C (n.1910-26A>C) c.32-26A>C (n.32-26A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259243T= | CA1306353810 | LRP2 | c.2321-26A= (n.2321-26A=) c.1910-26A= (n.1910-26A=) c.32-26A= (n.32-26A=) | |
2 | g.169259243_169259244insAAC | CA2661822912 | LRP2 | c.2321-27_2321-26insGTT (n.2321-27_2321-26insGTT) c.1910-27_1910-26insGTT (n.1910-27_1910-26insGTT) c.32-27_32-26insGTT (n.32-27_32-26insGTT) | gnomAD v4 |
2 | g.169259245A>T | CA2661822913 | LRP2 | c.2321-28T>A (n.2321-28T>A) c.1910-28T>A (n.1910-28T>A) c.32-28T>A (n.32-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259246_169259247insCTTATAG | CA2830543103 | LRP2 | c.2321-30_2321-29insCTATAAG (n.2321-30_2321-29insCTATAAG) c.1910-30_1910-29insCTATAAG (n.1910-30_1910-29insCTATAAG) c.32-30_32-29insCTATAAG (n.32-30_32-29insCTATAAG) | |
2 | g.169259247del | CA2577150296 | LRP2 | c.2321-30del (n.2321-30del) c.1910-30del (n.1910-30del) c.32-30del (n.32-30del) | |
2 | g.169259247G>A | CA2661822914 | LRP2 | c.2321-30C>T (n.2321-30C>T) c.1910-30C>T (n.1910-30C>T) c.32-30C>T (n.32-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259247G>C | CA2577150297 | LRP2 | c.2321-30C>G (n.2321-30C>G) c.1910-30C>G (n.1910-30C>G) c.32-30C>G (n.32-30C>G) | |
2 | g.169259247G>T | CA2661822915 | LRP2 | c.2321-30C>A (n.2321-30C>A) c.1910-30C>A (n.1910-30C>A) c.32-30C>A (n.32-30C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259248C>T | CA2661822916 | LRP2 | c.2321-31G>A (n.2321-31G>A) c.1910-31G>A (n.1910-31G>A) c.32-31G>A (n.32-31G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259250_169259251insT | CA2843582622 | LRP2 | c.2321-34_2321-33insA (n.2321-34_2321-33insA) c.1910-34_1910-33insA (n.1910-34_1910-33insA) c.32-34_32-33insA (n.32-34_32-33insA) | |
2 | g.169259252G>A | CA1955321 | LRP2 | c.2321-35C>T (n.2321-35C>T) c.1910-35C>T (n.1910-35C>T) c.32-35C>T (n.32-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259252G>C | CA2661822918 | LRP2 | c.2321-35C>G (n.2321-35C>G) c.1910-35C>G (n.1910-35C>G) c.32-35C>G (n.32-35C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259252G= | CA1306353811 | LRP2 | c.2321-35C= (n.2321-35C=) c.1910-35C= (n.1910-35C=) c.32-35C= (n.32-35C=) | |
2 | g.169259252G>T | CA2661822919 | LRP2 | c.2321-35C>A (n.2321-35C>A) c.1910-35C>A (n.1910-35C>A) c.32-35C>A (n.32-35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259253T>C | CA1306353813 | LRP2 | c.2321-36A>G (n.2321-36A>G) c.1910-36A>G (n.1910-36A>G) c.32-36A>G (n.32-36A>G) | dbSNP |
2 | g.169259253T= | CA1306353812 | LRP2 | c.2321-36A= (n.2321-36A=) c.1910-36A= (n.1910-36A=) c.32-36A= (n.32-36A=) | |
2 | g.169259254A= | CA1306353814 | LRP2 | c.2321-37T= (n.2321-37T=) c.1910-37T= (n.1910-37T=) c.32-37T= (n.32-37T=) | |
2 | g.169259254A>G | CA1039058272 | LRP2 | c.2321-37T>C (n.2321-37T>C) c.1910-37T>C (n.1910-37T>C) c.32-37T>C (n.32-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259255T>C | CA537972013 | LRP2 | c.2321-38A>G (n.2321-38A>G) c.1910-38A>G (n.1910-38A>G) c.32-38A>G (n.32-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259255T= | CA1306353815 | LRP2 | c.2321-38A= (n.2321-38A=) c.1910-38A= (n.1910-38A=) c.32-38A= (n.32-38A=) | |
2 | g.169259256A= | CA1306353816 | LRP2 | c.2321-39T= (n.2321-39T=) c.1910-39T= (n.1910-39T=) c.32-39T= (n.32-39T=) | |
2 | g.169259256A>G | CA1039058275 | LRP2 | c.2321-39T>C (n.2321-39T>C) c.1910-39T>C (n.1910-39T>C) c.32-39T>C (n.32-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259257T>C | CA2661822921 | LRP2 | c.2321-40A>G (n.2321-40A>G) c.1910-40A>G (n.1910-40A>G) c.32-40A>G (n.32-40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259260dup | CA537972014 | LRP2 | c.2321-40dup (n.2321-40dup) c.1910-40dup (n.1910-40dup) c.32-40dup (n.32-40dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259260T>C | CA760480351 | LRP2 | c.2321-43A>G (n.2321-43A>G) c.1910-43A>G (n.1910-43A>G) c.32-43A>G (n.32-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259260T= | CA1306353817 | LRP2 | c.2321-43A= (n.2321-43A=) c.1910-43A= (n.1910-43A=) c.32-43A= (n.32-43A=) | |
2 | g.169259261G>A | CA760480353 | LRP2 | c.2321-44C>T (n.2321-44C>T) c.1910-44C>T (n.1910-44C>T) c.32-44C>T (n.32-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259261G>C | CA1955322 | LRP2 | c.2321-44C>G (n.2321-44C>G) c.1910-44C>G (n.1910-44C>G) c.32-44C>G (n.32-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259261G= | CA1306353818 | LRP2 | c.2321-44C= (n.2321-44C=) c.1910-44C= (n.1910-44C=) c.32-44C= (n.32-44C=) | |
2 | g.169259262T>C | CA1039058278 | LRP2 | c.2321-45A>G (n.2321-45A>G) c.1910-45A>G (n.1910-45A>G) c.32-45A>G (n.32-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259262T= | CA1306353819 | LRP2 | c.2321-45A= (n.2321-45A=) c.1910-45A= (n.1910-45A=) c.32-45A= (n.32-45A=) | |
2 | g.169259265G>C | CA59921125 | LRP2 | c.2321-48C>G (n.2321-48C>G) c.1910-48C>G (n.1910-48C>G) c.32-48C>G (n.32-48C>G) | dbSNP |
2 | g.169259265G= | CA1306353820 | LRP2 | c.2321-48C= (n.2321-48C=) c.1910-48C= (n.1910-48C=) c.32-48C= (n.32-48C=) | |
2 | g.169259265G>T | CA2661822923 | LRP2 | c.2321-48C>A (n.2321-48C>A) c.1910-48C>A (n.1910-48C>A) c.32-48C>A (n.32-48C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259266G= | CA1306353821 | LRP2 | c.2321-49C= (n.2321-49C=) c.1910-49C= (n.1910-49C=) c.32-49C= (n.32-49C=) | |
2 | g.169259266G>T | CA1306353822 | LRP2 | c.2321-49C>A (n.2321-49C>A) c.1910-49C>A (n.1910-49C>A) c.32-49C>A (n.32-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259267C>A | CA2661822924 | LRP2 | c.2321-50G>T (n.2321-50G>T) c.1910-50G>T (n.1910-50G>T) c.32-50G>T (n.32-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259268A= | CA1306353823 | LRP2 | c.2321-51T= (n.2321-51T=) c.1910-51T= (n.1910-51T=) c.32-51T= (n.32-51T=) | |
2 | g.169259268A>G | CA1955323 | LRP2 | c.2321-51T>C (n.2321-51T>C) c.1910-51T>C (n.1910-51T>C) c.32-51T>C (n.32-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259269T>C | CA760480356 | LRP2 | c.2321-52A>G (n.2321-52A>G) c.1910-52A>G (n.1910-52A>G) c.32-52A>G (n.32-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259269T= | CA1306353824 | LRP2 | c.2321-52A= (n.2321-52A=) c.1910-52A= (n.1910-52A=) c.32-52A= (n.32-52A=) | |
2 | g.169259271_169259277dup | CA1039058282 | LRP2 | c.2321-58_2321-52dup (n.2321-58_2321-52dup) c.1910-58_1910-52dup (n.1910-58_1910-52dup) c.32-58_32-52dup (n.32-58_32-52dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259270C>A | CA2661822926 | LRP2 | c.2321-53G>T (n.2321-53G>T) c.1910-53G>T (n.1910-53G>T) c.32-53G>T (n.32-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259270C>T | CA2753102784 | LRP2 | c.2321-53G>A (n.2321-53G>A) c.1910-53G>A (n.1910-53G>A) c.32-53G>A (n.32-53G>A) | |
2 | g.169259271A= | CA1306353825 | LRP2 | c.2321-54T= (n.2321-54T=) c.1910-54T= (n.1910-54T=) c.32-54T= (n.32-54T=) | |
2 | g.169259271A>C | CA1039058285 | LRP2 | c.2321-54T>G (n.2321-54T>G) c.1910-54T>G (n.1910-54T>G) c.32-54T>G (n.32-54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259271A>G | CA2661822928 | LRP2 | c.2321-54T>C (n.2321-54T>C) c.1910-54T>C (n.1910-54T>C) c.32-54T>C (n.32-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259271_169259272del | CA2661822927 | LRP2 | c.2321-55_2321-54del (n.2321-55_2321-54del) c.1910-55_1910-54del (n.1910-55_1910-54del) c.32-55_32-54del (n.32-55_32-54del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259277C>A | CA2661822930 | LRP2 | c.2321-60G>T (n.2321-60G>T) c.1910-60G>T (n.1910-60G>T) c.32-60G>T (n.32-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259279T>C | CA59921131 | LRP2 | c.2321-62A>G (n.2321-62A>G) c.1910-62A>G (n.1910-62A>G) c.32-62A>G (n.32-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259279T>G | CA2577150298 | LRP2 | c.2321-62A>C (n.2321-62A>C) c.1910-62A>C (n.1910-62A>C) c.32-62A>C (n.32-62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259279T= | CA1306353826 | LRP2 | c.2321-62A= (n.2321-62A=) c.1910-62A= (n.1910-62A=) c.32-62A= (n.32-62A=) | |
2 | g.169259280A>G | CA2753102785 | LRP2 | c.2321-63T>C (n.2321-63T>C) c.1910-63T>C (n.1910-63T>C) c.32-63T>C (n.32-63T>C) | |
2 | g.169259281C>A | CA2661822934 | LRP2 | c.2321-64G>T (n.2321-64G>T) c.1910-64G>T (n.1910-64G>T) c.32-64G>T (n.32-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259282T>C | CA760480366 | LRP2 | c.2321-65A>G (n.2321-65A>G) c.1910-65A>G (n.1910-65A>G) c.32-65A>G (n.32-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259282T= | CA1306353827 | LRP2 | c.2321-65A= (n.2321-65A=) c.1910-65A= (n.1910-65A=) c.32-65A= (n.32-65A=) | |
2 | g.169259283A>C | CA2661822937 | LRP2 | c.2321-66T>G (n.2321-66T>G) c.1910-66T>G (n.1910-66T>G) c.32-66T>G (n.32-66T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259285T>C | CA1306353829 | LRP2 | c.2321-68A>G (n.2321-68A>G) c.1910-68A>G (n.1910-68A>G) c.32-68A>G (n.32-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259285T= | CA1306353828 | LRP2 | c.2321-68A= (n.2321-68A=) c.1910-68A= (n.1910-68A=) c.32-68A= (n.32-68A=) | |
2 | g.169259285_169259286del | CA2753102786 | LRP2 | c.2321-69_2321-68del (n.2321-69_2321-68del) c.1910-69_1910-68del (n.1910-69_1910-68del) c.32-69_32-68del (n.32-69_32-68del) | |
2 | g.169259286G>T | CA2661822938 | LRP2 | c.2321-69C>A (n.2321-69C>A) c.1910-69C>A (n.1910-69C>A) c.32-69C>A (n.32-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259287C>T | CA2577150299 | LRP2 | c.2321-70G>A (n.2321-70G>A) c.1910-70G>A (n.1910-70G>A) c.32-70G>A (n.32-70G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259289C>A | CA2661822940 | LRP2 | c.2321-72G>T (n.2321-72G>T) c.1910-72G>T (n.1910-72G>T) c.32-72G>T (n.32-72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259290A>C | CA2753102787 | LRP2 | c.2321-73T>G (n.2321-73T>G) c.1910-73T>G (n.1910-73T>G) c.32-73T>G (n.32-73T>G) | |
2 | g.169259291C>A | CA2661822941 | LRP2 | c.2321-74G>T (n.2321-74G>T) c.1910-74G>T (n.1910-74G>T) c.32-74G>T (n.32-74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259291C= | CA1306353830 | LRP2 | c.2321-74G= (n.2321-74G=) c.1910-74G= (n.1910-74G=) c.32-74G= (n.32-74G=) | |
2 | g.169259291C>T | CA1306353831 | LRP2 | c.2321-74G>A (n.2321-74G>A) c.1910-74G>A (n.1910-74G>A) c.32-74G>A (n.32-74G>A) | dbSNP |
2 | g.169259292T>A | CA2577150300 | LRP2 | c.2321-75A>T (n.2321-75A>T) c.1910-75A>T (n.1910-75A>T) c.32-75A>T (n.32-75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259292T>C | CA2661822945 | LRP2 | c.2321-75A>G (n.2321-75A>G) c.1910-75A>G (n.1910-75A>G) c.32-75A>G (n.32-75A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259293G>C | CA1306353833 | LRP2 | c.2321-76C>G (n.2321-76C>G) c.1910-76C>G (n.1910-76C>G) c.32-76C>G (n.32-76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259293G= | CA1306353832 | LRP2 | c.2321-76C= (n.2321-76C=) c.1910-76C= (n.1910-76C=) c.32-76C= (n.32-76C=) | |
2 | g.169259293G>T | CA2577150301 | LRP2 | c.2321-76C>A (n.2321-76C>A) c.1910-76C>A (n.1910-76C>A) c.32-76C>A (n.32-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259296A>G | CA2577150302 | LRP2 | c.2321-79T>C (n.2321-79T>C) c.1910-79T>C (n.1910-79T>C) c.32-79T>C (n.32-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259297T>C | CA59921136 | LRP2 | c.2321-80A>G (n.2321-80A>G) c.1910-80A>G (n.1910-80A>G) c.32-80A>G (n.32-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259297T= | CA1306353834 | LRP2 | c.2321-80A= (n.2321-80A=) c.1910-80A= (n.1910-80A=) c.32-80A= (n.32-80A=) | |
2 | g.169259297_169259298insATGCTCTAACTCTGACACAAAATTTCAGTGTGCA | CA2830543104 | LRP2 | c.2321-81_2321-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT (n.2321-81_2321-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT) c.1910-81_1910-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT (n.1910-81_1910-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT) c.32-81_32-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT (n.32-81_32-80insTGCACACTGAAATTTTGTGTCAGAGTTAGAGCAT) | |
2 | g.169259301G>A | CA1306353835 | LRP2 | c.2321-84C>T (n.2321-84C>T) c.1910-84C>T (n.1910-84C>T) c.32-84C>T (n.32-84C>T) | dbSNP |
2 | g.169259301G= | CA1306353836 | LRP2 | c.2321-84C= (n.2321-84C=) c.1910-84C= (n.1910-84C=) c.32-84C= (n.32-84C=) | |
2 | g.169259301G>T | CA2661822950 | LRP2 | c.2321-84C>A (n.2321-84C>A) c.1910-84C>A (n.1910-84C>A) c.32-84C>A (n.32-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259303G>A | CA2661822953 | LRP2 | c.2321-86C>T (n.2321-86C>T) c.1910-86C>T (n.1910-86C>T) c.32-86C>T (n.32-86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259303G>T | CA2661822954 | LRP2 | c.2321-86C>A (n.2321-86C>A) c.1910-86C>A (n.1910-86C>A) c.32-86C>A (n.32-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169259305_169259310del | CA2661822951 | LRP2 | c.2321-91_2321-86del (n.2321-91_2321-86del) c.1910-91_1910-86del (n.1910-91_1910-86del) c.32-91_32-86del (n.32-91_32-86del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259304T>C | CA2661822959 | LRP2 | c.2321-87A>G (n.2321-87A>G) c.1910-87A>G (n.1910-87A>G) c.32-87A>G (n.32-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259305C>A | CA1039058297 | LRP2 | c.2321-88G>T (n.2321-88G>T) c.1910-88G>T (n.1910-88G>T) c.32-88G>T (n.32-88G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259305C= | CA1306353837 | LRP2 | c.2321-88G= (n.2321-88G=) c.1910-88G= (n.1910-88G=) c.32-88G= (n.32-88G=) | |
2 | g.169259305C>T | CA1306353838 | LRP2 | c.2321-88G>A (n.2321-88G>A) c.1910-88G>A (n.1910-88G>A) c.32-88G>A (n.32-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259305_169259311delinsCAGAGTT | CA1306353839 | LRP2 | c.2321-94_2321-88delinsAACTCTG (n.2321-94_2321-88delinsAACTCTG) c.1910-94_1910-88delinsAACTCTG (n.1910-94_1910-88delinsAACTCTG) c.32-94_32-88delinsAACTCTG (n.32-94_32-88delinsAACTCTG) |