Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169258927A>G | CA2661822862 | LRP2 | c.2513+98T>C (n.2513+98T>C) c.2102+98T>C (n.2102+98T>C) c.224+98T>C (n.224+98T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258927A>T | CA2661822861 | LRP2 | c.2513+98T>A (n.2513+98T>A) c.2102+98T>A (n.2102+98T>A) c.224+98T>A (n.224+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258928T>C | CA2577150280 | LRP2 | c.2513+97A>G (n.2513+97A>G) c.2102+97A>G (n.2102+97A>G) c.224+97A>G (n.224+97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258929A= | CA1306353659 | LRP2 | c.2513+96T= (n.2513+96T=) c.2102+96T= (n.2102+96T=) c.224+96T= (n.224+96T=) | |
2 | g.169258929A>G | CA1306353660 | LRP2 | c.2513+96T>C (n.2513+96T>C) c.2102+96T>C (n.2102+96T>C) c.224+96T>C (n.224+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258930T>C | CA1306353662 | LRP2 | c.2513+95A>G (n.2513+95A>G) c.2102+95A>G (n.2102+95A>G) c.224+95A>G (n.224+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258930T>G | CA2661822863 | LRP2 | c.2513+95A>C (n.2513+95A>C) c.2102+95A>C (n.2102+95A>C) c.224+95A>C (n.224+95A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258930T= | CA1306353661 | LRP2 | c.2513+95A= (n.2513+95A=) c.2102+95A= (n.2102+95A=) c.224+95A= (n.224+95A=) | |
2 | g.169258931T>C | CA2661822864 | LRP2 | c.2513+94A>G (n.2513+94A>G) c.2102+94A>G (n.2102+94A>G) c.224+94A>G (n.224+94A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258932T>C | CA2661822865 | LRP2 | c.2513+93A>G (n.2513+93A>G) c.2102+93A>G (n.2102+93A>G) c.224+93A>G (n.224+93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258933G= | CA1306353664 | LRP2 | c.2513+92C= (n.2513+92C=) c.2102+92C= (n.2102+92C=) c.224+92C= (n.224+92C=) | |
2 | g.169258933G>T | CA1306353663 | LRP2 | c.2513+92C>A (n.2513+92C>A) c.2102+92C>A (n.2102+92C>A) c.224+92C>A (n.224+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258934C= | CA1306353665 | LRP2 | c.2513+91G= (n.2513+91G=) c.2102+91G= (n.2102+91G=) c.224+91G= (n.224+91G=) | |
2 | g.169258934C>T | CA760479632 | LRP2 | c.2513+91G>A (n.2513+91G>A) c.2102+91G>A (n.2102+91G>A) c.224+91G>A (n.224+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258935T>C | CA2661822866 | LRP2 | c.2513+90A>G (n.2513+90A>G) c.2102+90A>G (n.2102+90A>G) c.224+90A>G (n.224+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258936G>A | CA2661822867 | LRP2 | c.2513+89C>T (n.2513+89C>T) c.2102+89C>T (n.2102+89C>T) c.224+89C>T (n.224+89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258936G>T | CA2661822868 | LRP2 | c.2513+89C>A (n.2513+89C>A) c.2102+89C>A (n.2102+89C>A) c.224+89C>A (n.224+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258938A= | CA1306353666 | LRP2 | c.2513+87T= (n.2513+87T=) c.2102+87T= (n.2102+87T=) c.224+87T= (n.224+87T=) | |
2 | g.169258938A>G | CA760479634 | LRP2 | c.2513+87T>C (n.2513+87T>C) c.2102+87T>C (n.2102+87T>C) c.224+87T>C (n.224+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258939C>A | CA2661822869 | LRP2 | c.2513+86G>T (n.2513+86G>T) c.2102+86G>T (n.2102+86G>T) c.224+86G>T (n.224+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258941T>C | CA2753104540 | LRP2 | c.2513+84A>G (n.2513+84A>G) c.2102+84A>G (n.2102+84A>G) c.224+84A>G (n.224+84A>G) | |
2 | g.169258942A>T | CA2661822870 | LRP2 | c.2513+83T>A (n.2513+83T>A) c.2102+83T>A (n.2102+83T>A) c.224+83T>A (n.224+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258943C>A | CA59921042 | LRP2 | c.2513+82G>T (n.2513+82G>T) c.2102+82G>T (n.2102+82G>T) c.224+82G>T (n.224+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258943C= | CA1306353667 | LRP2 | c.2513+82G= (n.2513+82G=) c.2102+82G= (n.2102+82G=) c.224+82G= (n.224+82G=) | |
2 | g.169258944C>G | CA2661822871 | LRP2 | c.2513+81G>C (n.2513+81G>C) c.2102+81G>C (n.2102+81G>C) c.224+81G>C (n.224+81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258945T>A | CA2661822872 | LRP2 | c.2513+80A>T (n.2513+80A>T) c.2102+80A>T (n.2102+80A>T) c.224+80A>T (n.224+80A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258946A= | CA1306353668 | LRP2 | c.2513+79T= (n.2513+79T=) c.2102+79T= (n.2102+79T=) c.224+79T= (n.224+79T=) | |
2 | g.169258946A>G | CA1306353669 | LRP2 | c.2513+79T>C (n.2513+79T>C) c.2102+79T>C (n.2102+79T>C) c.224+79T>C (n.224+79T>C) | dbSNP |
2 | g.169258948del | CA2661822873 | LRP2 | c.2513+79del (n.2513+79del) c.2102+79del (n.2102+79del) c.224+79del (n.224+79del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258947A>T | CA2577150281 | LRP2 | c.2513+78T>A (n.2513+78T>A) c.2102+78T>A (n.2102+78T>A) c.224+78T>A (n.224+78T>A) | |
2 | g.169258948A>G | CA2661822874 | LRP2 | c.2513+77T>C (n.2513+77T>C) c.2102+77T>C (n.2102+77T>C) c.224+77T>C (n.224+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258950C>A | CA1306353670 | LRP2 | c.2513+75G>T (n.2513+75G>T) c.2102+75G>T (n.2102+75G>T) c.224+75G>T (n.224+75G>T) | dbSNP |
2 | g.169258950C= | CA1306353671 | LRP2 | c.2513+75G= (n.2513+75G=) c.2102+75G= (n.2102+75G=) c.224+75G= (n.224+75G=) | |
2 | g.169258950C>T | CA2577150282 | LRP2 | c.2513+75G>A (n.2513+75G>A) c.2102+75G>A (n.2102+75G>A) c.224+75G>A (n.224+75G>A) | |
2 | g.169258951C>A | CA1306353673 | LRP2 | c.2513+74G>T (n.2513+74G>T) c.2102+74G>T (n.2102+74G>T) c.224+74G>T (n.224+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258951C= | CA1306353672 | LRP2 | c.2513+74G= (n.2513+74G=) c.2102+74G= (n.2102+74G=) c.224+74G= (n.224+74G=) | |
2 | g.169258952C= | CA1306353674 | LRP2 | c.2513+73G= (n.2513+73G=) c.2102+73G= (n.2102+73G=) c.224+73G= (n.224+73G=) | |
2 | g.169258952C>G | CA1306353675 | LRP2 | c.2513+73G>C (n.2513+73G>C) c.2102+73G>C (n.2102+73G>C) c.224+73G>C (n.224+73G>C) | dbSNP |
2 | g.169258953T>C | CA2661822875 | LRP2 | c.2513+72A>G (n.2513+72A>G) c.2102+72A>G (n.2102+72A>G) c.224+72A>G (n.224+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258953T>G | CA1039058145 | LRP2 | c.2513+72A>C (n.2513+72A>C) c.2102+72A>C (n.2102+72A>C) c.224+72A>C (n.224+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258953T= | CA1306353676 | LRP2 | c.2513+72A= (n.2513+72A=) c.2102+72A= (n.2102+72A=) c.224+72A= (n.224+72A=) | |
2 | g.169258955G>T | CA2577150283 | LRP2 | c.2513+70C>A (n.2513+70C>A) c.2102+70C>A (n.2102+70C>A) c.224+70C>A (n.224+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258956G>T | CA2577150284 | LRP2 | c.2513+69C>A (n.2513+69C>A) c.2102+69C>A (n.2102+69C>A) c.224+69C>A (n.224+69C>A) | |
2 | g.169258957G>A | CA2661822876 | LRP2 | c.2513+68C>T (n.2513+68C>T) c.2102+68C>T (n.2102+68C>T) c.224+68C>T (n.224+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258957G= | CA1306353677 | LRP2 | c.2513+68C= (n.2513+68C=) c.2102+68C= (n.2102+68C=) c.224+68C= (n.224+68C=) | |
2 | g.169258957G>T | CA1306353678 | LRP2 | c.2513+68C>A (n.2513+68C>A) c.2102+68C>A (n.2102+68C>A) c.224+68C>A (n.224+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258958C>A | CA2661822877 | LRP2 | c.2513+67G>T (n.2513+67G>T) c.2102+67G>T (n.2102+67G>T) c.224+67G>T (n.224+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258958C>T | CA2577150285 | LRP2 | c.2513+67G>A (n.2513+67G>A) c.2102+67G>A (n.2102+67G>A) c.224+67G>A (n.224+67G>A) | |
2 | g.169258960T>C | CA59921044 | LRP2 | c.2513+65A>G (n.2513+65A>G) c.2102+65A>G (n.2102+65A>G) c.224+65A>G (n.224+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258960T= | CA1306353679 | LRP2 | c.2513+65A= (n.2513+65A=) c.2102+65A= (n.2102+65A=) c.224+65A= (n.224+65A=) | |
2 | g.169258961C>T | CA2700932463 | LRP2 | c.2513+64G>A (n.2513+64G>A) c.2102+64G>A (n.2102+64G>A) c.224+64G>A (n.224+64G>A) | dbSNP |
2 | g.169258962A= | CA1306353680 | LRP2 | c.2513+63T= (n.2513+63T=) c.2102+63T= (n.2102+63T=) c.224+63T= (n.224+63T=) | |
2 | g.169258962A>G | CA1306353681 | LRP2 | c.2513+63T>C (n.2513+63T>C) c.2102+63T>C (n.2102+63T>C) c.224+63T>C (n.224+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258963C>A | CA1039058147 | LRP2 | c.2513+62G>T (n.2513+62G>T) c.2102+62G>T (n.2102+62G>T) c.224+62G>T (n.224+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258963C= | CA1306353682 | LRP2 | c.2513+62G= (n.2513+62G=) c.2102+62G= (n.2102+62G=) c.224+62G= (n.224+62G=) | |
2 | g.169258963C>T | CA2661822878 | LRP2 | c.2513+62G>A (n.2513+62G>A) c.2102+62G>A (n.2102+62G>A) c.224+62G>A (n.224+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258964T>C | CA2661822879 | LRP2 | c.2513+61A>G (n.2513+61A>G) c.2102+61A>G (n.2102+61A>G) c.224+61A>G (n.224+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258965T>C | CA2577150286 | LRP2 | c.2513+60A>G (n.2513+60A>G) c.2102+60A>G (n.2102+60A>G) c.224+60A>G (n.224+60A>G) | |
2 | g.169258966T>C | CA2661822880 | LRP2 | c.2513+59A>G (n.2513+59A>G) c.2102+59A>G (n.2102+59A>G) c.224+59A>G (n.224+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258967T>A | CA2661822881 | LRP2 | c.2513+58A>T (n.2513+58A>T) c.2102+58A>T (n.2102+58A>T) c.224+58A>T (n.224+58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258967T>G | CA2661822882 | LRP2 | c.2513+58A>C (n.2513+58A>C) c.2102+58A>C (n.2102+58A>C) c.224+58A>C (n.224+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258968C= | CA1306353683 | LRP2 | c.2513+57G= (n.2513+57G=) c.2102+57G= (n.2102+57G=) c.224+57G= (n.224+57G=) | |
2 | g.169258968C>T | CA1306353684 | LRP2 | c.2513+57G>A (n.2513+57G>A) c.2102+57G>A (n.2102+57G>A) c.224+57G>A (n.224+57G>A) | dbSNP |
2 | g.169258969A>G | CA2577150287 | LRP2 | c.2513+56T>C (n.2513+56T>C) c.2102+56T>C (n.2102+56T>C) c.224+56T>C (n.224+56T>C) | |
2 | g.169258970A>C | CA2661822883 | LRP2 | c.2513+55T>G (n.2513+55T>G) c.2102+55T>G (n.2102+55T>G) c.224+55T>G (n.224+55T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258970A>T | CA2577150288 | LRP2 | c.2513+55T>A (n.2513+55T>A) c.2102+55T>A (n.2102+55T>A) c.224+55T>A (n.224+55T>A) | |
2 | g.169258972G>A | CA2661822884 | LRP2 | c.2513+53C>T (n.2513+53C>T) c.2102+53C>T (n.2102+53C>T) c.224+53C>T (n.224+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258972G>T | CA2577150289 | LRP2 | c.2513+53C>A (n.2513+53C>A) c.2102+53C>A (n.2102+53C>A) c.224+53C>A (n.224+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258973A= | CA1306353685 | LRP2 | c.2513+52T= (n.2513+52T=) c.2102+52T= (n.2102+52T=) c.224+52T= (n.224+52T=) | |
2 | g.169258973A>T | CA1306353686 | LRP2 | c.2513+52T>A (n.2513+52T>A) c.2102+52T>A (n.2102+52T>A) c.224+52T>A (n.224+52T>A) | dbSNP |
2 | g.169258974C= | CA1306353687 | LRP2 | c.2513+51G= (n.2513+51G=) c.2102+51G= (n.2102+51G=) c.224+51G= (n.224+51G=) | |
2 | g.169258974C>G | CA1039058149 | LRP2 | c.2513+51G>C (n.2513+51G>C) c.2102+51G>C (n.2102+51G>C) c.224+51G>C (n.224+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258975T>A | CA2661822885 | LRP2 | c.2513+50A>T (n.2513+50A>T) c.2102+50A>T (n.2102+50A>T) c.224+50A>T (n.224+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258975T>C | CA2577150290 | LRP2 | c.2513+50A>G (n.2513+50A>G) c.2102+50A>G (n.2102+50A>G) c.224+50A>G (n.224+50A>G) | |
2 | g.169258975_169258989delinsTGTAAAAGACATACA | CA1306353688 | LRP2 | c.2513+36_2513+50delinsTGTATGTCTTTTACA (n.2513+36_2513+50delinsTGTATGTCTTTTACA) c.2102+36_2102+50delinsTGTATGTCTTTTACA (n.2102+36_2102+50delinsTGTATGTCTTTTACA) c.224+36_224+50delinsTGTATGTCTTTTACA (n.224+36_224+50delinsTGTATGTCTTTTACA) | |
2 | g.169258976G>A | CA537971999 | LRP2 | c.2513+49C>T (n.2513+49C>T) c.2102+49C>T (n.2102+49C>T) c.224+49C>T (n.224+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258976G= | CA1306353689 | LRP2 | c.2513+49C= (n.2513+49C=) c.2102+49C= (n.2102+49C=) c.224+49C= (n.224+49C=) | |
2 | g.169258976G>T | CA1955277 | LRP2 | c.2513+49C>A (n.2513+49C>A) c.2102+49C>A (n.2102+49C>A) c.224+49C>A (n.224+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258978_169258991del | CA1955276 | LRP2 | c.2513+36_2513+49del (n.2513+36_2513+49del) c.2102+36_2102+49del (n.2102+36_2102+49del) c.224+36_224+49del (n.224+36_224+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258977T>C | CA1955278 | LRP2 | c.2513+48A>G (n.2513+48A>G) c.2102+48A>G (n.2102+48A>G) c.224+48A>G (n.224+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258977T= | CA1306353690 | LRP2 | c.2513+48A= (n.2513+48A=) c.2102+48A= (n.2102+48A=) c.224+48A= (n.224+48A=) | |
2 | g.169258978A= | CA1306353691 | LRP2 | c.2513+47T= (n.2513+47T=) c.2102+47T= (n.2102+47T=) c.224+47T= (n.224+47T=) | |
2 | g.169258978A>G | CA1306353692 | LRP2 | c.2513+47T>C (n.2513+47T>C) c.2102+47T>C (n.2102+47T>C) c.224+47T>C (n.224+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258981del | CA2577150291 | LRP2 | c.2513+47del (n.2513+47del) c.2102+47del (n.2102+47del) c.224+47del (n.224+47del) | |
2 | g.169258979A= | CA1306353694 | LRP2 | c.2513+46T= (n.2513+46T=) c.2102+46T= (n.2102+46T=) c.224+46T= (n.224+46T=) | |
2 | g.169258979A>G | CA1306353693 | LRP2 | c.2513+46T>C (n.2513+46T>C) c.2102+46T>C (n.2102+46T>C) c.224+46T>C (n.224+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258981A>C | CA2661822886 | LRP2 | c.2513+44T>G (n.2513+44T>G) c.2102+44T>G (n.2102+44T>G) c.224+44T>G (n.224+44T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258981_169258982delinsAG | CA1306353695 | LRP2 | c.2513+43_2513+44delinsCT (n.2513+43_2513+44delinsCT) c.2102+43_2102+44delinsCT (n.2102+43_2102+44delinsCT) c.224+43_224+44delinsCT (n.224+43_224+44delinsCT) | |
2 | g.169258982del | CA760479655 | LRP2 | c.2513+43del (n.2513+43del) c.2102+43del (n.2102+43del) c.224+43del (n.224+43del) | dbSNP |
2 | g.169258982G>T | CA2661822887 | LRP2 | c.2513+43C>A (n.2513+43C>A) c.2102+43C>A (n.2102+43C>A) c.224+43C>A (n.224+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258985A>G | CA2661822888 | LRP2 | c.2513+40T>C (n.2513+40T>C) c.2102+40T>C (n.2102+40T>C) c.224+40T>C (n.224+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258986T>C | CA1306353697 | LRP2 | c.2513+39A>G (n.2513+39A>G) c.2102+39A>G (n.2102+39A>G) c.224+39A>G (n.224+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258986T= | CA1306353696 | LRP2 | c.2513+39A= (n.2513+39A=) c.2102+39A= (n.2102+39A=) c.224+39A= (n.224+39A=) | |
2 | g.169258987A>G | CA2661822890 | LRP2 | c.2513+38T>C (n.2513+38T>C) c.2102+38T>C (n.2102+38T>C) c.224+38T>C (n.224+38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258987A>T | CA2577150292 | LRP2 | c.2513+38T>A (n.2513+38T>A) c.2102+38T>A (n.2102+38T>A) c.224+38T>A (n.224+38T>A) | |
2 | g.169258988_169258989del | CA2661822889 | LRP2 | c.2513+37_2513+38del (n.2513+37_2513+38del) c.2102+37_2102+38del (n.2102+37_2102+38del) c.224+37_224+38del (n.224+37_224+38del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258989A>C | CA2661822891 | LRP2 | c.2513+36T>G (n.2513+36T>G) c.2102+36T>G (n.2102+36T>G) c.224+36T>G (n.224+36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258990G>T | CA2661822892 | LRP2 | c.2513+35C>A (n.2513+35C>A) c.2102+35C>A (n.2102+35C>A) c.224+35C>A (n.224+35C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258993T>C | CA1955279 | LRP2 | c.2513+32A>G (n.2513+32A>G) c.2102+32A>G (n.2102+32A>G) c.224+32A>G (n.224+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258993T= | CA1306353698 | LRP2 | c.2513+32A= (n.2513+32A=) c.2102+32A= (n.2102+32A=) c.224+32A= (n.224+32A=) | |
2 | g.169258994C= | CA1306353699 | LRP2 | c.2513+31G= (n.2513+31G=) c.2102+31G= (n.2102+31G=) c.224+31G= (n.224+31G=) | |
2 | g.169258994C>G | CA760479660 | LRP2 | c.2513+31G>C (n.2513+31G>C) c.2102+31G>C (n.2102+31G>C) c.224+31G>C (n.224+31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258997G>A | CA1039058154 | LRP2 | c.2513+28C>T (n.2513+28C>T) c.2102+28C>T (n.2102+28C>T) c.224+28C>T (n.224+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258997G>C | CA537972000 | LRP2 | c.2513+28C>G (n.2513+28C>G) c.2102+28C>G (n.2102+28C>G) c.224+28C>G (n.224+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258997G= | CA1306353700 | LRP2 | c.2513+28C= (n.2513+28C=) c.2102+28C= (n.2102+28C=) c.224+28C= (n.224+28C=) | |
2 | g.169258997G>T | CA2661822893 | LRP2 | c.2513+28C>A (n.2513+28C>A) c.2102+28C>A (n.2102+28C>A) c.224+28C>A (n.224+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258998C= | CA1306353701 | LRP2 | c.2513+27G= (n.2513+27G=) c.2102+27G= (n.2102+27G=) c.224+27G= (n.224+27G=) | |
2 | g.169258998C>T | CA537972001 | LRP2 | c.2513+27G>A (n.2513+27G>A) c.2102+27G>A (n.2102+27G>A) c.224+27G>A (n.224+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259000C>A | CA537972002 | LRP2 | c.2513+25G>T (n.2513+25G>T) c.2102+25G>T (n.2102+25G>T) c.224+25G>T (n.224+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259000C= | CA1306353702 | LRP2 | c.2513+25G= (n.2513+25G=) c.2102+25G= (n.2102+25G=) c.224+25G= (n.224+25G=) | |
2 | g.169259002T>C | CA2661822894 | LRP2 | c.2513+23A>G (n.2513+23A>G) c.2102+23A>G (n.2102+23A>G) c.224+23A>G (n.224+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169259002T>G | CA2661822895 | LRP2 | c.2513+23A>C (n.2513+23A>C) c.2102+23A>C (n.2102+23A>C) c.224+23A>C (n.224+23A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259003A= | CA1306353703 | LRP2 | c.2513+22T= (n.2513+22T=) c.2102+22T= (n.2102+22T=) c.224+22T= (n.224+22T=) | |
2 | g.169259003A>C | CA537972003 | LRP2 | c.2513+22T>G (n.2513+22T>G) c.2102+22T>G (n.2102+22T>G) c.224+22T>G (n.224+22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259003A>G | CA2661822896 | LRP2 | c.2513+22T>C (n.2513+22T>C) c.2102+22T>C (n.2102+22T>C) c.224+22T>C (n.224+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259006A= | CA1306353704 | LRP2 | c.2513+19T= (n.2513+19T=) c.2102+19T= (n.2102+19T=) c.224+19T= (n.224+19T=) | |
2 | g.169259006A>C | CA1306353705 | LRP2 | c.2513+19T>G (n.2513+19T>G) c.2102+19T>G (n.2102+19T>G) c.224+19T>G (n.224+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259006A>G | CA2661822897 | LRP2 | c.2513+19T>C (n.2513+19T>C) c.2102+19T>C (n.2102+19T>C) c.224+19T>C (n.224+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169259008A= | CA1306353706 | LRP2 | c.2513+17T= (n.2513+17T=) c.2102+17T= (n.2102+17T=) c.224+17T= (n.224+17T=) | |
2 | g.169259008A>C | CA537972004 | LRP2 | c.2513+17T>G (n.2513+17T>G) c.2102+17T>G (n.2102+17T>G) c.224+17T>G (n.224+17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259008A>G | CA1955280 | LRP2 | c.2513+17T>C (n.2513+17T>C) c.2102+17T>C (n.2102+17T>C) c.224+17T>C (n.224+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259009A= | CA1306353707 | LRP2 | c.2513+16T= (n.2513+16T=) c.2102+16T= (n.2102+16T=) c.224+16T= (n.224+16T=) | |
2 | g.169259009A>C | CA1955281 | LRP2 | c.2513+16T>G (n.2513+16T>G) c.2102+16T>G (n.2102+16T>G) c.224+16T>G (n.224+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259010C= | CA1306353709 | LRP2 | c.2513+15G= (n.2513+15G=) c.2102+15G= (n.2102+15G=) c.224+15G= (n.224+15G=) | |
2 | g.169259010C>T | CA1955283 | LRP2 | c.2513+15G>A (n.2513+15G>A) c.2102+15G>A (n.2102+15G>A) c.224+15G>A (n.224+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259010_169259012delinsCAT | CA1306353708 | LRP2 | c.2513+13_2513+15delinsATG (n.2513+13_2513+15delinsATG) c.2102+13_2102+15delinsATG (n.2102+13_2102+15delinsATG) c.224+13_224+15delinsATG (n.224+13_224+15delinsATG) | |
2 | g.169259011A= | CA1306353710 | LRP2 | c.2513+14T= (n.2513+14T=) c.2102+14T= (n.2102+14T=) c.224+14T= (n.224+14T=) | |
2 | g.169259011A>G | CA1955284 | LRP2 | c.2513+14T>C (n.2513+14T>C) c.2102+14T>C (n.2102+14T>C) c.224+14T>C (n.224+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259011_169259012del | CA1955282 | LRP2 | c.2513+13_2513+14del (n.2513+13_2513+14del) c.2102+13_2102+14del (n.2102+13_2102+14del) c.224+13_224+14del (n.224+13_224+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169259012T>C | CA1306353712 | LRP2 | c.2513+13A>G (n.2513+13A>G) c.2102+13A>G (n.2102+13A>G) c.224+13A>G (n.224+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169259012T>G | CA2573134045 | LRP2 | c.2513+13A>C (n.2513+13A>C) c.2102+13A>C (n.2102+13A>C) c.224+13A>C (n.224+13A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169259012T= | CA1306353711 | LRP2 | c.2513+13A= (n.2513+13A=) c.2102+13A= (n.2102+13A=) c.224+13A= (n.224+13A=) | |
2 | g.169259013G= | CA1306353713 | LRP2 | c.2513+12C= (n.2513+12C=) c.2102+12C= (n.2102+12C=) c.224+12C= (n.224+12C=) | |
2 | g.169259013G>T | CA1955285 | LRP2 | c.2513+12C>A (n.2513+12C>A) c.2102+12C>A (n.2102+12C>A) c.224+12C>A (n.224+12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259017_169259020del | CA2753104541 | LRP2 | c.2513+7_2513+10del (n.2513+7_2513+10del) c.2102+7_2102+10del (n.2102+7_2102+10del) c.224+7_224+10del (n.224+7_224+10del) | |
2 | g.169259016C>A | CA2739271630 | LRP2 | c.2513+9G>T (n.2513+9G>T) c.2102+9G>T (n.2102+9G>T) c.224+9G>T (n.224+9G>T) | ClinVar |
2 | g.169259016C>G | CA2577150293 | LRP2 | c.2513+9G>C (n.2513+9G>C) c.2102+9G>C (n.2102+9G>C) c.224+9G>C (n.224+9G>C) | |
2 | g.169259017A= | CA1306353714 | LRP2 | c.2513+8T= (n.2513+8T=) c.2102+8T= (n.2102+8T=) c.224+8T= (n.224+8T=) | |
2 | g.169259017A>G | CA537972005 | LRP2 | c.2513+8T>C (n.2513+8T>C) c.2102+8T>C (n.2102+8T>C) c.224+8T>C (n.224+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259018C= | CA1306353715 | LRP2 | c.2513+7G= (n.2513+7G=) c.2102+7G= (n.2102+7G=) c.224+7G= (n.224+7G=) | |
2 | g.169259018C>T | CA537972006 | LRP2 | c.2513+7G>A (n.2513+7G>A) c.2102+7G>A (n.2102+7G>A) c.224+7G>A (n.224+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259019A= | CA1306353716 | LRP2 | c.2513+6T= (n.2513+6T=) c.2102+6T= (n.2102+6T=) c.224+6T= (n.224+6T=) | |
2 | g.169259019A>G | CA537972007 | LRP2 | c.2513+6T>C (n.2513+6T>C) c.2102+6T>C (n.2102+6T>C) c.224+6T>C (n.224+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259021_169259024del | CA2661822898 | LRP2 | c.2513+3_2513+6del (n.2513+3_2513+6del) c.2102+3_2102+6del (n.2102+3_2102+6del) c.224+3_224+6del (n.224+3_224+6del) | gnomAD v4 |
2 | g.169259021T>C | CA537972008 | LRP2 | c.2513+4A>G (n.2513+4A>G) c.2102+4A>G (n.2102+4A>G) c.224+4A>G (n.224+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259021T= | CA1306353717 | LRP2 | c.2513+4A= (n.2513+4A=) c.2102+4A= (n.2102+4A=) c.224+4A= (n.224+4A=) | |
2 | g.169259023A>C | CA349157921 | LRP2 | c.2513+2T>G (n.2513+2T>G) c.2102+2T>G (n.2102+2T>G) c.224+2T>G (n.224+2T>G) | |
2 | g.169259023A>G | CA349157924 | LRP2 | c.2513+2T>C (n.2513+2T>C) c.2102+2T>C (n.2102+2T>C) c.224+2T>C (n.224+2T>C) | |
2 | g.169259023A>T | CA349157927 | LRP2 | c.2513+2T>A (n.2513+2T>A) c.2102+2T>A (n.2102+2T>A) c.224+2T>A (n.224+2T>A) | dbSNP |
2 | g.169259024C>A | CA349157936 | LRP2 | c.2513+1G>T (n.2513+1G>T) c.2102+1G>T (n.2102+1G>T) c.224+1G>T (n.224+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169259024C>G | CA349157932 | LRP2 | c.2513+1G>C (n.2513+1G>C) c.2102+1G>C (n.2102+1G>C) c.224+1G>C (n.224+1G>C) | |
2 | g.169259024C>T | CA349157930 | LRP2 | c.2513+1G>A (n.2513+1G>A) c.2102+1G>A (n.2102+1G>A) c.224+1G>A (n.224+1G>A) | |
2 | g.169259025C>A | CA349157939 | LRP2 | c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.224G>T (p.Gly75Val) | gnomAD v4 |
2 | g.169259025C= | CA1306353718 | LRP2 | c.2513G= (p.Gly838=) c.2102G= (p.Gly701=) c.224G= (p.Gly75=) | |
2 | g.169259025C>G | CA349157940 | LRP2 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169259025C>T | CA349157941 | LRP2 | c.2513G>A (p.Gly838Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) | |
2 | g.169259026C>A | CA349157942 | LRP2 | c.2512G>T (p.Gly838Trp) c.2101G>T (p.Gly701Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) | |
2 | g.169259026C= | CA1306353719 | LRP2 | c.2512G= (p.Gly838=) c.2101G= (p.Gly701=) c.223G= (p.Gly75=) | |
2 | g.169259026C>G | CA349157943 | LRP2 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) | |
2 | g.169259026C>T | CA1955286 | LRP2 | c.2512G>A (p.Gly838Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |