Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169258884_169258891del | CA2661822824 | LRP2 | c.2513+137_2513+144del (n.2513+137_2513+144del) c.2102+137_2102+144del (n.2102+137_2102+144del) c.224+137_224+144del (n.224+137_224+144del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258884_169258888delinsGAAAT | CA1306353641 | LRP2 | c.2513+137_2513+141delinsATTTC (n.2513+137_2513+141delinsATTTC) c.2102+137_2102+141delinsATTTC (n.2102+137_2102+141delinsATTTC) c.224+137_224+141delinsATTTC (n.224+137_224+141delinsATTTC) | |
2 | g.169258885A= | CA1306353643 | LRP2 | c.2513+140T= (n.2513+140T=) c.2102+140T= (n.2102+140T=) c.224+140T= (n.224+140T=) | |
2 | g.169258885A>G | CA1306353644 | LRP2 | c.2513+140T>C (n.2513+140T>C) c.2102+140T>C (n.2102+140T>C) c.224+140T>C (n.224+140T>C) | dbSNP |
2 | g.169258885A>T | CA760479594 | LRP2 | c.2513+140T>A (n.2513+140T>A) c.2102+140T>A (n.2102+140T>A) c.224+140T>A (n.224+140T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258888_169258891del | CA1306353642 | LRP2 | c.2513+137_2513+140del (n.2513+137_2513+140del) c.2102+137_2102+140del (n.2102+137_2102+140del) c.224+137_224+140del (n.224+137_224+140del) | dbSNP |
2 | g.169258888T>C | CA2661822829 | LRP2 | c.2513+137A>G (n.2513+137A>G) c.2102+137A>G (n.2102+137A>G) c.224+137A>G (n.224+137A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258888T>G | CA2661822830 | LRP2 | c.2513+137A>C (n.2513+137A>C) c.2102+137A>C (n.2102+137A>C) c.224+137A>C (n.224+137A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258892del | CA2661822831 | LRP2 | c.2513+136del (n.2513+136del) c.2102+136del (n.2102+136del) c.224+136del (n.224+136del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258890A>C | CA2661822832 | LRP2 | c.2513+135T>G (n.2513+135T>G) c.2102+135T>G (n.2102+135T>G) c.224+135T>G (n.224+135T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258890A>T | CA2661822833 | LRP2 | c.2513+135T>A (n.2513+135T>A) c.2102+135T>A (n.2102+135T>A) c.224+135T>A (n.224+135T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258896A>C | CA2661822835 | LRP2 | c.2513+129T>G (n.2513+129T>G) c.2102+129T>G (n.2102+129T>G) c.224+129T>G (n.224+129T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258896A>T | CA2661822836 | LRP2 | c.2513+129T>A (n.2513+129T>A) c.2102+129T>A (n.2102+129T>A) c.224+129T>A (n.224+129T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258897del | CA2661822834 | LRP2 | c.2513+129del (n.2513+129del) c.2102+129del (n.2102+129del) c.224+129del (n.224+129del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258897A>T | CA2499668286 | LRP2 | c.2513+128T>A (n.2513+128T>A) c.2102+128T>A (n.2102+128T>A) c.224+128T>A (n.224+128T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258898G>T | CA2508360316 | LRP2 | c.2513+127C>A (n.2513+127C>A) c.2102+127C>A (n.2102+127C>A) c.224+127C>A (n.224+127C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258899del | CA2661822837 | LRP2 | c.2513+127del (n.2513+127del) c.2102+127del (n.2102+127del) c.224+127del (n.224+127del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258899G>A | CA760479599 | LRP2 | c.2513+126C>T (n.2513+126C>T) c.2102+126C>T (n.2102+126C>T) c.224+126C>T (n.224+126C>T) | dbSNP |
2 | g.169258899G>C | CA2661822839 | LRP2 | c.2513+126C>G (n.2513+126C>G) c.2102+126C>G (n.2102+126C>G) c.224+126C>G (n.224+126C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258899G= | CA1306353645 | LRP2 | c.2513+126C= (n.2513+126C=) c.2102+126C= (n.2102+126C=) c.224+126C= (n.224+126C=) | |
2 | g.169258899G>T | CA2661822840 | LRP2 | c.2513+126C>A (n.2513+126C>A) c.2102+126C>A (n.2102+126C>A) c.224+126C>A (n.224+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258901G>A | CA2661822842 | LRP2 | c.2513+124C>T (n.2513+124C>T) c.2102+124C>T (n.2102+124C>T) c.224+124C>T (n.224+124C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258901G>T | CA2661822843 | LRP2 | c.2513+124C>A (n.2513+124C>A) c.2102+124C>A (n.2102+124C>A) c.224+124C>A (n.224+124C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258903T>C | CA760479602 | LRP2 | c.2513+122A>G (n.2513+122A>G) c.2102+122A>G (n.2102+122A>G) c.224+122A>G (n.224+122A>G) | dbSNP |
2 | g.169258903T= | CA1306353646 | LRP2 | c.2513+122A= (n.2513+122A=) c.2102+122A= (n.2102+122A=) c.224+122A= (n.224+122A=) | |
2 | g.169258904T>G | CA59921027 | LRP2 | c.2513+121A>C (n.2513+121A>C) c.2102+121A>C (n.2102+121A>C) c.224+121A>C (n.224+121A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258904T= | CA1306353647 | LRP2 | c.2513+121A= (n.2513+121A=) c.2102+121A= (n.2102+121A=) c.224+121A= (n.224+121A=) | |
2 | g.169258906C>A | CA2661822846 | LRP2 | c.2513+119G>T (n.2513+119G>T) c.2102+119G>T (n.2102+119G>T) c.224+119G>T (n.224+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258906C= | CA1306353648 | LRP2 | c.2513+119G= (n.2513+119G=) c.2102+119G= (n.2102+119G=) c.224+119G= (n.224+119G=) | |
2 | g.169258906C>G | CA537971997 | LRP2 | c.2513+119G>C (n.2513+119G>C) c.2102+119G>C (n.2102+119G>C) c.224+119G>C (n.224+119G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258908A= | CA1306353649 | LRP2 | c.2513+117T= (n.2513+117T=) c.2102+117T= (n.2102+117T=) c.224+117T= (n.224+117T=) | |
2 | g.169258908A>C | CA2661822848 | LRP2 | c.2513+117T>G (n.2513+117T>G) c.2102+117T>G (n.2102+117T>G) c.224+117T>G (n.224+117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258908A>G | CA1039058132 | LRP2 | c.2513+117T>C (n.2513+117T>C) c.2102+117T>C (n.2102+117T>C) c.224+117T>C (n.224+117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258908A>T | CA2661822847 | LRP2 | c.2513+117T>A (n.2513+117T>A) c.2102+117T>A (n.2102+117T>A) c.224+117T>A (n.224+117T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258909C= | CA1306353650 | LRP2 | c.2513+116G= (n.2513+116G=) c.2102+116G= (n.2102+116G=) c.224+116G= (n.224+116G=) | |
2 | g.169258909C>T | CA59921029 | LRP2 | c.2513+116G>A (n.2513+116G>A) c.2102+116G>A (n.2102+116G>A) c.224+116G>A (n.224+116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258910T>C | CA537971998 | LRP2 | c.2513+115A>G (n.2513+115A>G) c.2102+115A>G (n.2102+115A>G) c.224+115A>G (n.224+115A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258910T>G | CA59921031 | LRP2 | c.2513+115A>C (n.2513+115A>C) c.2102+115A>C (n.2102+115A>C) c.224+115A>C (n.224+115A>C) | dbSNP |
2 | g.169258910T= | CA1306353651 | LRP2 | c.2513+115A= (n.2513+115A=) c.2102+115A= (n.2102+115A=) c.224+115A= (n.224+115A=) | |
2 | g.169258911T>A | CA59921033 | LRP2 | c.2513+114A>T (n.2513+114A>T) c.2102+114A>T (n.2102+114A>T) c.224+114A>T (n.224+114A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258911T= | CA1306353652 | LRP2 | c.2513+114A= (n.2513+114A=) c.2102+114A= (n.2102+114A=) c.224+114A= (n.224+114A=) | |
2 | g.169258912A>G | CA2661822849 | LRP2 | c.2513+113T>C (n.2513+113T>C) c.2102+113T>C (n.2102+113T>C) c.224+113T>C (n.224+113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258912A>T | CA2661822850 | LRP2 | c.2513+113T>A (n.2513+113T>A) c.2102+113T>A (n.2102+113T>A) c.224+113T>A (n.224+113T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258913T>C | CA760479617 | LRP2 | c.2513+112A>G (n.2513+112A>G) c.2102+112A>G (n.2102+112A>G) c.224+112A>G (n.224+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258913T= | CA1306353653 | LRP2 | c.2513+112A= (n.2513+112A=) c.2102+112A= (n.2102+112A=) c.224+112A= (n.224+112A=) | |
2 | g.169258914A= | CA1306353654 | LRP2 | c.2513+111T= (n.2513+111T=) c.2102+111T= (n.2102+111T=) c.224+111T= (n.224+111T=) | |
2 | g.169258914A>G | CA760479621 | LRP2 | c.2513+111T>C (n.2513+111T>C) c.2102+111T>C (n.2102+111T>C) c.224+111T>C (n.224+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258915C= | CA1306353655 | LRP2 | c.2513+110G= (n.2513+110G=) c.2102+110G= (n.2102+110G=) c.224+110G= (n.224+110G=) | |
2 | g.169258915C>G | CA59921035 | LRP2 | c.2513+110G>C (n.2513+110G>C) c.2102+110G>C (n.2102+110G>C) c.224+110G>C (n.224+110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258915C>T | CA59921037 | LRP2 | c.2513+110G>A (n.2513+110G>A) c.2102+110G>A (n.2102+110G>A) c.224+110G>A (n.224+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258916A>T | CA2661822851 | LRP2 | c.2513+109T>A (n.2513+109T>A) c.2102+109T>A (n.2102+109T>A) c.224+109T>A (n.224+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258917G>A | CA2661822852 | LRP2 | c.2513+108C>T (n.2513+108C>T) c.2102+108C>T (n.2102+108C>T) c.224+108C>T (n.224+108C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258917G>C | CA59921039 | LRP2 | c.2513+108C>G (n.2513+108C>G) c.2102+108C>G (n.2102+108C>G) c.224+108C>G (n.224+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258917G= | CA1306353656 | LRP2 | c.2513+108C= (n.2513+108C=) c.2102+108C= (n.2102+108C=) c.224+108C= (n.224+108C=) | |
2 | g.169258917G>T | CA2661822853 | LRP2 | c.2513+108C>A (n.2513+108C>A) c.2102+108C>A (n.2102+108C>A) c.224+108C>A (n.224+108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258919T>A | CA2661822854 | LRP2 | c.2513+106A>T (n.2513+106A>T) c.2102+106A>T (n.2102+106A>T) c.224+106A>T (n.224+106A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258919T>C | CA2661822855 | LRP2 | c.2513+106A>G (n.2513+106A>G) c.2102+106A>G (n.2102+106A>G) c.224+106A>G (n.224+106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258920C>A | CA2661822856 | LRP2 | c.2513+105G>T (n.2513+105G>T) c.2102+105G>T (n.2102+105G>T) c.224+105G>T (n.224+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258921A>G | CA2661822857 | LRP2 | c.2513+104T>C (n.2513+104T>C) c.2102+104T>C (n.2102+104T>C) c.224+104T>C (n.224+104T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258922A= | CA1306353657 | LRP2 | c.2513+103T= (n.2513+103T=) c.2102+103T= (n.2102+103T=) c.224+103T= (n.224+103T=) | |
2 | g.169258922A>G | CA1306353658 | LRP2 | c.2513+103T>C (n.2513+103T>C) c.2102+103T>C (n.2102+103T>C) c.224+103T>C (n.224+103T>C) | dbSNP |
2 | g.169258923T>C | CA2661822858 | LRP2 | c.2513+102A>G (n.2513+102A>G) c.2102+102A>G (n.2102+102A>G) c.224+102A>G (n.224+102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258924C>T | CA2661822859 | LRP2 | c.2513+101G>A (n.2513+101G>A) c.2102+101G>A (n.2102+101G>A) c.224+101G>A (n.224+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258925T>C | CA2661822860 | LRP2 | c.2513+100A>G (n.2513+100A>G) c.2102+100A>G (n.2102+100A>G) c.224+100A>G (n.224+100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258927A>G | CA2661822862 | LRP2 | c.2513+98T>C (n.2513+98T>C) c.2102+98T>C (n.2102+98T>C) c.224+98T>C (n.224+98T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258927A>T | CA2661822861 | LRP2 | c.2513+98T>A (n.2513+98T>A) c.2102+98T>A (n.2102+98T>A) c.224+98T>A (n.224+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258928T>C | CA2577150280 | LRP2 | c.2513+97A>G (n.2513+97A>G) c.2102+97A>G (n.2102+97A>G) c.224+97A>G (n.224+97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258929A= | CA1306353659 | LRP2 | c.2513+96T= (n.2513+96T=) c.2102+96T= (n.2102+96T=) c.224+96T= (n.224+96T=) | |
2 | g.169258929A>G | CA1306353660 | LRP2 | c.2513+96T>C (n.2513+96T>C) c.2102+96T>C (n.2102+96T>C) c.224+96T>C (n.224+96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258930T>C | CA1306353662 | LRP2 | c.2513+95A>G (n.2513+95A>G) c.2102+95A>G (n.2102+95A>G) c.224+95A>G (n.224+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258930T>G | CA2661822863 | LRP2 | c.2513+95A>C (n.2513+95A>C) c.2102+95A>C (n.2102+95A>C) c.224+95A>C (n.224+95A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258930T= | CA1306353661 | LRP2 | c.2513+95A= (n.2513+95A=) c.2102+95A= (n.2102+95A=) c.224+95A= (n.224+95A=) | |
2 | g.169258931T>C | CA2661822864 | LRP2 | c.2513+94A>G (n.2513+94A>G) c.2102+94A>G (n.2102+94A>G) c.224+94A>G (n.224+94A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258932T>C | CA2661822865 | LRP2 | c.2513+93A>G (n.2513+93A>G) c.2102+93A>G (n.2102+93A>G) c.224+93A>G (n.224+93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258933G= | CA1306353664 | LRP2 | c.2513+92C= (n.2513+92C=) c.2102+92C= (n.2102+92C=) c.224+92C= (n.224+92C=) | |
2 | g.169258933G>T | CA1306353663 | LRP2 | c.2513+92C>A (n.2513+92C>A) c.2102+92C>A (n.2102+92C>A) c.224+92C>A (n.224+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258934C= | CA1306353665 | LRP2 | c.2513+91G= (n.2513+91G=) c.2102+91G= (n.2102+91G=) c.224+91G= (n.224+91G=) | |
2 | g.169258934C>T | CA760479632 | LRP2 | c.2513+91G>A (n.2513+91G>A) c.2102+91G>A (n.2102+91G>A) c.224+91G>A (n.224+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258935T>C | CA2661822866 | LRP2 | c.2513+90A>G (n.2513+90A>G) c.2102+90A>G (n.2102+90A>G) c.224+90A>G (n.224+90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258936G>A | CA2661822867 | LRP2 | c.2513+89C>T (n.2513+89C>T) c.2102+89C>T (n.2102+89C>T) c.224+89C>T (n.224+89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258936G>T | CA2661822868 | LRP2 | c.2513+89C>A (n.2513+89C>A) c.2102+89C>A (n.2102+89C>A) c.224+89C>A (n.224+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258938A= | CA1306353666 | LRP2 | c.2513+87T= (n.2513+87T=) c.2102+87T= (n.2102+87T=) c.224+87T= (n.224+87T=) | |
2 | g.169258938A>G | CA760479634 | LRP2 | c.2513+87T>C (n.2513+87T>C) c.2102+87T>C (n.2102+87T>C) c.224+87T>C (n.224+87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258939C>A | CA2661822869 | LRP2 | c.2513+86G>T (n.2513+86G>T) c.2102+86G>T (n.2102+86G>T) c.224+86G>T (n.224+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258941T>C | CA2753104540 | LRP2 | c.2513+84A>G (n.2513+84A>G) c.2102+84A>G (n.2102+84A>G) c.224+84A>G (n.224+84A>G) | |
2 | g.169258942A>T | CA2661822870 | LRP2 | c.2513+83T>A (n.2513+83T>A) c.2102+83T>A (n.2102+83T>A) c.224+83T>A (n.224+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258943C>A | CA59921042 | LRP2 | c.2513+82G>T (n.2513+82G>T) c.2102+82G>T (n.2102+82G>T) c.224+82G>T (n.224+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258943C= | CA1306353667 | LRP2 | c.2513+82G= (n.2513+82G=) c.2102+82G= (n.2102+82G=) c.224+82G= (n.224+82G=) | |
2 | g.169258944C>G | CA2661822871 | LRP2 | c.2513+81G>C (n.2513+81G>C) c.2102+81G>C (n.2102+81G>C) c.224+81G>C (n.224+81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258945T>A | CA2661822872 | LRP2 | c.2513+80A>T (n.2513+80A>T) c.2102+80A>T (n.2102+80A>T) c.224+80A>T (n.224+80A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258946A= | CA1306353668 | LRP2 | c.2513+79T= (n.2513+79T=) c.2102+79T= (n.2102+79T=) c.224+79T= (n.224+79T=) | |
2 | g.169258946A>G | CA1306353669 | LRP2 | c.2513+79T>C (n.2513+79T>C) c.2102+79T>C (n.2102+79T>C) c.224+79T>C (n.224+79T>C) | dbSNP |
2 | g.169258948del | CA2661822873 | LRP2 | c.2513+79del (n.2513+79del) c.2102+79del (n.2102+79del) c.224+79del (n.224+79del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258947A>T | CA2577150281 | LRP2 | c.2513+78T>A (n.2513+78T>A) c.2102+78T>A (n.2102+78T>A) c.224+78T>A (n.224+78T>A) | |
2 | g.169258948A>G | CA2661822874 | LRP2 | c.2513+77T>C (n.2513+77T>C) c.2102+77T>C (n.2102+77T>C) c.224+77T>C (n.224+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258950C>A | CA1306353670 | LRP2 | c.2513+75G>T (n.2513+75G>T) c.2102+75G>T (n.2102+75G>T) c.224+75G>T (n.224+75G>T) | dbSNP |
2 | g.169258950C= | CA1306353671 | LRP2 | c.2513+75G= (n.2513+75G=) c.2102+75G= (n.2102+75G=) c.224+75G= (n.224+75G=) | |
2 | g.169258950C>T | CA2577150282 | LRP2 | c.2513+75G>A (n.2513+75G>A) c.2102+75G>A (n.2102+75G>A) c.224+75G>A (n.224+75G>A) | |
2 | g.169258951C>A | CA1306353673 | LRP2 | c.2513+74G>T (n.2513+74G>T) c.2102+74G>T (n.2102+74G>T) c.224+74G>T (n.224+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258951C= | CA1306353672 | LRP2 | c.2513+74G= (n.2513+74G=) c.2102+74G= (n.2102+74G=) c.224+74G= (n.224+74G=) | |
2 | g.169258952C= | CA1306353674 | LRP2 | c.2513+73G= (n.2513+73G=) c.2102+73G= (n.2102+73G=) c.224+73G= (n.224+73G=) | |
2 | g.169258952C>G | CA1306353675 | LRP2 | c.2513+73G>C (n.2513+73G>C) c.2102+73G>C (n.2102+73G>C) c.224+73G>C (n.224+73G>C) | dbSNP |
2 | g.169258953T>C | CA2661822875 | LRP2 | c.2513+72A>G (n.2513+72A>G) c.2102+72A>G (n.2102+72A>G) c.224+72A>G (n.224+72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258953T>G | CA1039058145 | LRP2 | c.2513+72A>C (n.2513+72A>C) c.2102+72A>C (n.2102+72A>C) c.224+72A>C (n.224+72A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258953T= | CA1306353676 | LRP2 | c.2513+72A= (n.2513+72A=) c.2102+72A= (n.2102+72A=) c.224+72A= (n.224+72A=) | |
2 | g.169258955G>T | CA2577150283 | LRP2 | c.2513+70C>A (n.2513+70C>A) c.2102+70C>A (n.2102+70C>A) c.224+70C>A (n.224+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258956G>T | CA2577150284 | LRP2 | c.2513+69C>A (n.2513+69C>A) c.2102+69C>A (n.2102+69C>A) c.224+69C>A (n.224+69C>A) | |
2 | g.169258957G>A | CA2661822876 | LRP2 | c.2513+68C>T (n.2513+68C>T) c.2102+68C>T (n.2102+68C>T) c.224+68C>T (n.224+68C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258957G= | CA1306353677 | LRP2 | c.2513+68C= (n.2513+68C=) c.2102+68C= (n.2102+68C=) c.224+68C= (n.224+68C=) | |
2 | g.169258957G>T | CA1306353678 | LRP2 | c.2513+68C>A (n.2513+68C>A) c.2102+68C>A (n.2102+68C>A) c.224+68C>A (n.224+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258958C>A | CA2661822877 | LRP2 | c.2513+67G>T (n.2513+67G>T) c.2102+67G>T (n.2102+67G>T) c.224+67G>T (n.224+67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258958C>T | CA2577150285 | LRP2 | c.2513+67G>A (n.2513+67G>A) c.2102+67G>A (n.2102+67G>A) c.224+67G>A (n.224+67G>A) | |
2 | g.169258960T>C | CA59921044 | LRP2 | c.2513+65A>G (n.2513+65A>G) c.2102+65A>G (n.2102+65A>G) c.224+65A>G (n.224+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258960T= | CA1306353679 | LRP2 | c.2513+65A= (n.2513+65A=) c.2102+65A= (n.2102+65A=) c.224+65A= (n.224+65A=) | |
2 | g.169258961C>T | CA2700932463 | LRP2 | c.2513+64G>A (n.2513+64G>A) c.2102+64G>A (n.2102+64G>A) c.224+64G>A (n.224+64G>A) | dbSNP |
2 | g.169258962A= | CA1306353680 | LRP2 | c.2513+63T= (n.2513+63T=) c.2102+63T= (n.2102+63T=) c.224+63T= (n.224+63T=) | |
2 | g.169258962A>G | CA1306353681 | LRP2 | c.2513+63T>C (n.2513+63T>C) c.2102+63T>C (n.2102+63T>C) c.224+63T>C (n.224+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258963C>A | CA1039058147 | LRP2 | c.2513+62G>T (n.2513+62G>T) c.2102+62G>T (n.2102+62G>T) c.224+62G>T (n.224+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258963C= | CA1306353682 | LRP2 | c.2513+62G= (n.2513+62G=) c.2102+62G= (n.2102+62G=) c.224+62G= (n.224+62G=) | |
2 | g.169258963C>T | CA2661822878 | LRP2 | c.2513+62G>A (n.2513+62G>A) c.2102+62G>A (n.2102+62G>A) c.224+62G>A (n.224+62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258964T>C | CA2661822879 | LRP2 | c.2513+61A>G (n.2513+61A>G) c.2102+61A>G (n.2102+61A>G) c.224+61A>G (n.224+61A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258965T>C | CA2577150286 | LRP2 | c.2513+60A>G (n.2513+60A>G) c.2102+60A>G (n.2102+60A>G) c.224+60A>G (n.224+60A>G) | |
2 | g.169258966T>C | CA2661822880 | LRP2 | c.2513+59A>G (n.2513+59A>G) c.2102+59A>G (n.2102+59A>G) c.224+59A>G (n.224+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258967T>A | CA2661822881 | LRP2 | c.2513+58A>T (n.2513+58A>T) c.2102+58A>T (n.2102+58A>T) c.224+58A>T (n.224+58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258967T>G | CA2661822882 | LRP2 | c.2513+58A>C (n.2513+58A>C) c.2102+58A>C (n.2102+58A>C) c.224+58A>C (n.224+58A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258968C= | CA1306353683 | LRP2 | c.2513+57G= (n.2513+57G=) c.2102+57G= (n.2102+57G=) c.224+57G= (n.224+57G=) | |
2 | g.169258968C>T | CA1306353684 | LRP2 | c.2513+57G>A (n.2513+57G>A) c.2102+57G>A (n.2102+57G>A) c.224+57G>A (n.224+57G>A) | dbSNP |
2 | g.169258969A>G | CA2577150287 | LRP2 | c.2513+56T>C (n.2513+56T>C) c.2102+56T>C (n.2102+56T>C) c.224+56T>C (n.224+56T>C) | |
2 | g.169258970A>C | CA2661822883 | LRP2 | c.2513+55T>G (n.2513+55T>G) c.2102+55T>G (n.2102+55T>G) c.224+55T>G (n.224+55T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258970A>T | CA2577150288 | LRP2 | c.2513+55T>A (n.2513+55T>A) c.2102+55T>A (n.2102+55T>A) c.224+55T>A (n.224+55T>A) | |
2 | g.169258972G>A | CA2661822884 | LRP2 | c.2513+53C>T (n.2513+53C>T) c.2102+53C>T (n.2102+53C>T) c.224+53C>T (n.224+53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258972G>T | CA2577150289 | LRP2 | c.2513+53C>A (n.2513+53C>A) c.2102+53C>A (n.2102+53C>A) c.224+53C>A (n.224+53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258973A= | CA1306353685 | LRP2 | c.2513+52T= (n.2513+52T=) c.2102+52T= (n.2102+52T=) c.224+52T= (n.224+52T=) | |
2 | g.169258973A>T | CA1306353686 | LRP2 | c.2513+52T>A (n.2513+52T>A) c.2102+52T>A (n.2102+52T>A) c.224+52T>A (n.224+52T>A) | dbSNP |
2 | g.169258974C= | CA1306353687 | LRP2 | c.2513+51G= (n.2513+51G=) c.2102+51G= (n.2102+51G=) c.224+51G= (n.224+51G=) | |
2 | g.169258974C>G | CA1039058149 | LRP2 | c.2513+51G>C (n.2513+51G>C) c.2102+51G>C (n.2102+51G>C) c.224+51G>C (n.224+51G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258975T>A | CA2661822885 | LRP2 | c.2513+50A>T (n.2513+50A>T) c.2102+50A>T (n.2102+50A>T) c.224+50A>T (n.224+50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169258975T>C | CA2577150290 | LRP2 | c.2513+50A>G (n.2513+50A>G) c.2102+50A>G (n.2102+50A>G) c.224+50A>G (n.224+50A>G) | |
2 | g.169258975_169258989delinsTGTAAAAGACATACA | CA1306353688 | LRP2 | c.2513+36_2513+50delinsTGTATGTCTTTTACA (n.2513+36_2513+50delinsTGTATGTCTTTTACA) c.2102+36_2102+50delinsTGTATGTCTTTTACA (n.2102+36_2102+50delinsTGTATGTCTTTTACA) c.224+36_224+50delinsTGTATGTCTTTTACA (n.224+36_224+50delinsTGTATGTCTTTTACA) | |
2 | g.169258976G>A | CA537971999 | LRP2 | c.2513+49C>T (n.2513+49C>T) c.2102+49C>T (n.2102+49C>T) c.224+49C>T (n.224+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258976G= | CA1306353689 | LRP2 | c.2513+49C= (n.2513+49C=) c.2102+49C= (n.2102+49C=) c.224+49C= (n.224+49C=) | |
2 | g.169258976G>T | CA1955277 | LRP2 | c.2513+49C>A (n.2513+49C>A) c.2102+49C>A (n.2102+49C>A) c.224+49C>A (n.224+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258978_169258991del | CA1955276 | LRP2 | c.2513+36_2513+49del (n.2513+36_2513+49del) c.2102+36_2102+49del (n.2102+36_2102+49del) c.224+36_224+49del (n.224+36_224+49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258977T>C | CA1955278 | LRP2 | c.2513+48A>G (n.2513+48A>G) c.2102+48A>G (n.2102+48A>G) c.224+48A>G (n.224+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169258977T= | CA1306353690 | LRP2 | c.2513+48A= (n.2513+48A=) c.2102+48A= (n.2102+48A=) c.224+48A= (n.224+48A=) | |
2 | g.169258978A= | CA1306353691 | LRP2 | c.2513+47T= (n.2513+47T=) c.2102+47T= (n.2102+47T=) c.224+47T= (n.224+47T=) | |
2 | g.169258978A>G | CA1306353692 | LRP2 | c.2513+47T>C (n.2513+47T>C) c.2102+47T>C (n.2102+47T>C) c.224+47T>C (n.224+47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258981del | CA2577150291 | LRP2 | c.2513+47del (n.2513+47del) c.2102+47del (n.2102+47del) c.224+47del (n.224+47del) | |
2 | g.169258979A= | CA1306353694 | LRP2 | c.2513+46T= (n.2513+46T=) c.2102+46T= (n.2102+46T=) c.224+46T= (n.224+46T=) | |
2 | g.169258979A>G | CA1306353693 | LRP2 | c.2513+46T>C (n.2513+46T>C) c.2102+46T>C (n.2102+46T>C) c.224+46T>C (n.224+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169258981A>C | CA2661822886 | LRP2 | c.2513+44T>G (n.2513+44T>G) c.2102+44T>G (n.2102+44T>G) c.224+44T>G (n.224+44T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258981_169258982delinsAG | CA1306353695 | LRP2 | c.2513+43_2513+44delinsCT (n.2513+43_2513+44delinsCT) c.2102+43_2102+44delinsCT (n.2102+43_2102+44delinsCT) c.224+43_224+44delinsCT (n.224+43_224+44delinsCT) | |
2 | g.169258982del | CA760479655 | LRP2 | c.2513+43del (n.2513+43del) c.2102+43del (n.2102+43del) c.224+43del (n.224+43del) | dbSNP |
2 | g.169258982G>T | CA2661822887 | LRP2 | c.2513+43C>A (n.2513+43C>A) c.2102+43C>A (n.2102+43C>A) c.224+43C>A (n.224+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258985A>G | CA2661822888 | LRP2 | c.2513+40T>C (n.2513+40T>C) c.2102+40T>C (n.2102+40T>C) c.224+40T>C (n.224+40T>C) | gnomAD v4 |