Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169258783T>C | CA59921004 | LRP2 | c.2513+242A>G (n.2513+242A>G) c.2102+242A>G (n.2102+242A>G) c.224+242A>G (n.224+242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258783T= | CA1306353597 | LRP2 | c.2513+242A= (n.2513+242A=) c.2102+242A= (n.2102+242A=) c.224+242A= (n.224+242A=) | |
2 | g.169258784C= | CA1306353598 | LRP2 | c.2513+241G= (n.2513+241G=) c.2102+241G= (n.2102+241G=) c.224+241G= (n.224+241G=) | |
2 | g.169258784C>G | CA1306353599 | LRP2 | c.2513+241G>C (n.2513+241G>C) c.2102+241G>C (n.2102+241G>C) c.224+241G>C (n.224+241G>C) | dbSNP |
2 | g.169258786T>C | CA537541718 | LRP2 | c.2513+239A>G (n.2513+239A>G) c.2102+239A>G (n.2102+239A>G) c.224+239A>G (n.224+239A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258786T= | CA1306353600 | LRP2 | c.2513+239A= (n.2513+239A=) c.2102+239A= (n.2102+239A=) c.224+239A= (n.224+239A=) | |
2 | g.169258787C= | CA1306353601 | LRP2 | c.2513+238G= (n.2513+238G=) c.2102+238G= (n.2102+238G=) c.224+238G= (n.224+238G=) | |
2 | g.169258787C>G | CA1306353602 | LRP2 | c.2513+238G>C (n.2513+238G>C) c.2102+238G>C (n.2102+238G>C) c.224+238G>C (n.224+238G>C) | dbSNP |
2 | g.169258789G>A | CA1039058088 | LRP2 | c.2513+236C>T (n.2513+236C>T) c.2102+236C>T (n.2102+236C>T) c.224+236C>T (n.224+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258789G= | CA1306353603 | LRP2 | c.2513+236C= (n.2513+236C=) c.2102+236C= (n.2102+236C=) c.224+236C= (n.224+236C=) | |
2 | g.169258790T>C | CA760479522 | LRP2 | c.2513+235A>G (n.2513+235A>G) c.2102+235A>G (n.2102+235A>G) c.224+235A>G (n.224+235A>G) | dbSNP |
2 | g.169258790T= | CA1306353604 | LRP2 | c.2513+235A= (n.2513+235A=) c.2102+235A= (n.2102+235A=) c.224+235A= (n.224+235A=) | |
2 | g.169258791G>A | CA1039058090 | LRP2 | c.2513+234C>T (n.2513+234C>T) c.2102+234C>T (n.2102+234C>T) c.224+234C>T (n.224+234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258791G= | CA1306353605 | LRP2 | c.2513+234C= (n.2513+234C=) c.2102+234C= (n.2102+234C=) c.224+234C= (n.224+234C=) | |
2 | g.169258792A= | CA1306353606 | LRP2 | c.2513+233T= (n.2513+233T=) c.2102+233T= (n.2102+233T=) c.224+233T= (n.224+233T=) | |
2 | g.169258792A>G | CA59921007 | LRP2 | c.2513+233T>C (n.2513+233T>C) c.2102+233T>C (n.2102+233T>C) c.224+233T>C (n.224+233T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258794G>A | CA537541719 | LRP2 | c.2513+231C>T (n.2513+231C>T) c.2102+231C>T (n.2102+231C>T) c.224+231C>T (n.224+231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258794G= | CA1306353607 | LRP2 | c.2513+231C= (n.2513+231C=) c.2102+231C= (n.2102+231C=) c.224+231C= (n.224+231C=) | |
2 | g.169258798G>A | CA537541720 | LRP2 | c.2513+227C>T (n.2513+227C>T) c.2102+227C>T (n.2102+227C>T) c.224+227C>T (n.224+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258798G= | CA1306353608 | LRP2 | c.2513+227C= (n.2513+227C=) c.2102+227C= (n.2102+227C=) c.224+227C= (n.224+227C=) | |
2 | g.169258811G>A | CA537541721 | LRP2 | c.2513+214C>T (n.2513+214C>T) c.2102+214C>T (n.2102+214C>T) c.224+214C>T (n.224+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258811G= | CA1306353609 | LRP2 | c.2513+214C= (n.2513+214C=) c.2102+214C= (n.2102+214C=) c.224+214C= (n.224+214C=) | |
2 | g.169258818G>A | CA2753104538 | LRP2 | c.2513+207C>T (n.2513+207C>T) c.2102+207C>T (n.2102+207C>T) c.224+207C>T (n.224+207C>T) | |
2 | g.169258819A= | CA1306353610 | LRP2 | c.2513+206T= (n.2513+206T=) c.2102+206T= (n.2102+206T=) c.224+206T= (n.224+206T=) | |
2 | g.169258819A>T | CA760479535 | LRP2 | c.2513+206T>A (n.2513+206T>A) c.2102+206T>A (n.2102+206T>A) c.224+206T>A (n.224+206T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258821A= | CA1306353611 | LRP2 | c.2513+204T= (n.2513+204T=) c.2102+204T= (n.2102+204T=) c.224+204T= (n.224+204T=) | |
2 | g.169258821A>G | CA1039058100 | LRP2 | c.2513+204T>C (n.2513+204T>C) c.2102+204T>C (n.2102+204T>C) c.224+204T>C (n.224+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258822T>A | CA760479541 | LRP2 | c.2513+203A>T (n.2513+203A>T) c.2102+203A>T (n.2102+203A>T) c.224+203A>T (n.224+203A>T) | dbSNP |
2 | g.169258822T>C | CA1039058104 | LRP2 | c.2513+203A>G (n.2513+203A>G) c.2102+203A>G (n.2102+203A>G) c.224+203A>G (n.224+203A>G) | dbSNP |
2 | g.169258822T= | CA1306353612 | LRP2 | c.2513+203A= (n.2513+203A=) c.2102+203A= (n.2102+203A=) c.224+203A= (n.224+203A=) | |
2 | g.169258824T>A | CA537541722 | LRP2 | c.2513+201A>T (n.2513+201A>T) c.2102+201A>T (n.2102+201A>T) c.224+201A>T (n.224+201A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258824T= | CA1306353613 | LRP2 | c.2513+201A= (n.2513+201A=) c.2102+201A= (n.2102+201A=) c.224+201A= (n.224+201A=) | |
2 | g.169258826T>C | CA59921009 | LRP2 | c.2513+199A>G (n.2513+199A>G) c.2102+199A>G (n.2102+199A>G) c.224+199A>G (n.224+199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258826T= | CA1306353614 | LRP2 | c.2513+199A= (n.2513+199A=) c.2102+199A= (n.2102+199A=) c.224+199A= (n.224+199A=) | |
2 | g.169258827T>C | CA1306353615 | LRP2 | c.2513+198A>G (n.2513+198A>G) c.2102+198A>G (n.2102+198A>G) c.224+198A>G (n.224+198A>G) | dbSNP |
2 | g.169258827T= | CA1306353616 | LRP2 | c.2513+198A= (n.2513+198A=) c.2102+198A= (n.2102+198A=) c.224+198A= (n.224+198A=) | |
2 | g.169258828G>C | CA760479554 | LRP2 | c.2513+197C>G (n.2513+197C>G) c.2102+197C>G (n.2102+197C>G) c.224+197C>G (n.224+197C>G) | dbSNP |
2 | g.169258828G= | CA1306353617 | LRP2 | c.2513+197C= (n.2513+197C=) c.2102+197C= (n.2102+197C=) c.224+197C= (n.224+197C=) | |
2 | g.169258829G>A | CA760479556 | LRP2 | c.2513+196C>T (n.2513+196C>T) c.2102+196C>T (n.2102+196C>T) c.224+196C>T (n.224+196C>T) | dbSNP |
2 | g.169258829G= | CA1306353618 | LRP2 | c.2513+196C= (n.2513+196C=) c.2102+196C= (n.2102+196C=) c.224+196C= (n.224+196C=) | |
2 | g.169258830G>C | CA59921012 | LRP2 | c.2513+195C>G (n.2513+195C>G) c.2102+195C>G (n.2102+195C>G) c.224+195C>G (n.224+195C>G) | dbSNP |
2 | g.169258830G= | CA1306353619 | LRP2 | c.2513+195C= (n.2513+195C=) c.2102+195C= (n.2102+195C=) c.224+195C= (n.224+195C=) | |
2 | g.169258830G>T | CA760479560 | LRP2 | c.2513+195C>A (n.2513+195C>A) c.2102+195C>A (n.2102+195C>A) c.224+195C>A (n.224+195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258838A= | CA1306353621 | LRP2 | c.2513+187T= (n.2513+187T=) c.2102+187T= (n.2102+187T=) c.224+187T= (n.224+187T=) | |
2 | g.169258838A>C | CA1039058110 | LRP2 | c.2513+187T>G (n.2513+187T>G) c.2102+187T>G (n.2102+187T>G) c.224+187T>G (n.224+187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258838A>G | CA1306353620 | LRP2 | c.2513+187T>C (n.2513+187T>C) c.2102+187T>C (n.2102+187T>C) c.224+187T>C (n.224+187T>C) | dbSNP |
2 | g.169258839C= | CA1306353622 | LRP2 | c.2513+186G= (n.2513+186G=) c.2102+186G= (n.2102+186G=) c.224+186G= (n.224+186G=) | |
2 | g.169258839C>T | CA1306353623 | LRP2 | c.2513+186G>A (n.2513+186G>A) c.2102+186G>A (n.2102+186G>A) c.224+186G>A (n.224+186G>A) | dbSNP |
2 | g.169258841A= | CA1306353625 | LRP2 | c.2513+184T= (n.2513+184T=) c.2102+184T= (n.2102+184T=) c.224+184T= (n.224+184T=) | |
2 | g.169258841A>T | CA537541723 | LRP2 | c.2513+184T>A (n.2513+184T>A) c.2102+184T>A (n.2102+184T>A) c.224+184T>A (n.224+184T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258841_169258842delinsAT | CA1306353624 | LRP2 | c.2513+183_2513+184delinsAT (n.2513+183_2513+184delinsAT) c.2102+183_2102+184delinsAT (n.2102+183_2102+184delinsAT) c.224+183_224+184delinsAT (n.224+183_224+184delinsAT) | |
2 | g.169258849dup | CA59921014 | LRP2 | c.2513+183dup (n.2513+183dup) c.2102+183dup (n.2102+183dup) c.224+183dup (n.224+183dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258849del | CA59921016 | LRP2 | c.2513+183del (n.2513+183del) c.2102+183del (n.2102+183del) c.224+183del (n.224+183del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258843T>A | CA59921018 | LRP2 | c.2513+182A>T (n.2513+182A>T) c.2102+182A>T (n.2102+182A>T) c.224+182A>T (n.224+182A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258843T>G | CA1306353626 | LRP2 | c.2513+182A>C (n.2513+182A>C) c.2102+182A>C (n.2102+182A>C) c.224+182A>C (n.224+182A>C) | dbSNP |
2 | g.169258843T= | CA1306353627 | LRP2 | c.2513+182A= (n.2513+182A=) c.2102+182A= (n.2102+182A=) c.224+182A= (n.224+182A=) | |
2 | g.169258844T>C | CA1306353628 | LRP2 | c.2513+181A>G (n.2513+181A>G) c.2102+181A>G (n.2102+181A>G) c.224+181A>G (n.224+181A>G) | dbSNP |
2 | g.169258844T= | CA1306353629 | LRP2 | c.2513+181A= (n.2513+181A=) c.2102+181A= (n.2102+181A=) c.224+181A= (n.224+181A=) | |
2 | g.169258849T>A | CA1306353631 | LRP2 | c.2513+176A>T (n.2513+176A>T) c.2102+176A>T (n.2102+176A>T) c.224+176A>T (n.224+176A>T) | dbSNP |
2 | g.169258849T= | CA1306353630 | LRP2 | c.2513+176A= (n.2513+176A=) c.2102+176A= (n.2102+176A=) c.224+176A= (n.224+176A=) | |
2 | g.169258850A= | CA1306353632 | LRP2 | c.2513+175T= (n.2513+175T=) c.2102+175T= (n.2102+175T=) c.224+175T= (n.224+175T=) | |
2 | g.169258850A>C | CA1039058117 | LRP2 | c.2513+175T>G (n.2513+175T>G) c.2102+175T>G (n.2102+175T>G) c.224+175T>G (n.224+175T>G) | dbSNP |
2 | g.169258850A>G | CA760479582 | LRP2 | c.2513+175T>C (n.2513+175T>C) c.2102+175T>C (n.2102+175T>C) c.224+175T>C (n.224+175T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258866G>A | CA2753104539 | LRP2 | c.2513+159C>T (n.2513+159C>T) c.2102+159C>T (n.2102+159C>T) c.224+159C>T (n.224+159C>T) | |
2 | g.169258866_169258867delinsGT | CA1306353633 | LRP2 | c.2513+158_2513+159delinsAC (n.2513+158_2513+159delinsAC) c.2102+158_2102+159delinsAC (n.2102+158_2102+159delinsAC) c.224+158_224+159delinsAC (n.224+158_224+159delinsAC) | |
2 | g.169258867T>A | CA59921020 | LRP2 | c.2513+158A>T (n.2513+158A>T) c.2102+158A>T (n.2102+158A>T) c.224+158A>T (n.224+158A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258867T= | CA1306353634 | LRP2 | c.2513+158A= (n.2513+158A=) c.2102+158A= (n.2102+158A=) c.224+158A= (n.224+158A=) | |
2 | g.169258872dup | CA1039058120 | LRP2 | c.2513+158dup (n.2513+158dup) c.2102+158dup (n.2102+158dup) c.224+158dup (n.224+158dup) | dbSNP |
2 | g.169258872del | CA59921022 | LRP2 | c.2513+158del (n.2513+158del) c.2102+158del (n.2102+158del) c.224+158del (n.224+158del) | dbSNP |
2 | g.169258872T>C | CA59921024 | LRP2 | c.2513+153A>G (n.2513+153A>G) c.2102+153A>G (n.2102+153A>G) c.224+153A>G (n.224+153A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258872T= | CA1306353635 | LRP2 | c.2513+153A= (n.2513+153A=) c.2102+153A= (n.2102+153A=) c.224+153A= (n.224+153A=) | |
2 | g.169258873G>C | CA2661822812 | LRP2 | c.2513+152C>G (n.2513+152C>G) c.2102+152C>G (n.2102+152C>G) c.224+152C>G (n.224+152C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258873G>T | CA2661822813 | LRP2 | c.2513+152C>A (n.2513+152C>A) c.2102+152C>A (n.2102+152C>A) c.224+152C>A (n.224+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258874G>A | CA59921025 | LRP2 | c.2513+151C>T (n.2513+151C>T) c.2102+151C>T (n.2102+151C>T) c.224+151C>T (n.224+151C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258874G>C | CA760479587 | LRP2 | c.2513+151C>G (n.2513+151C>G) c.2102+151C>G (n.2102+151C>G) c.224+151C>G (n.224+151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258874G= | CA1306353636 | LRP2 | c.2513+151C= (n.2513+151C=) c.2102+151C= (n.2102+151C=) c.224+151C= (n.224+151C=) | |
2 | g.169258874G>T | CA2661822814 | LRP2 | c.2513+151C>A (n.2513+151C>A) c.2102+151C>A (n.2102+151C>A) c.224+151C>A (n.224+151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258875A>C | CA2661822815 | LRP2 | c.2513+150T>G (n.2513+150T>G) c.2102+150T>G (n.2102+150T>G) c.224+150T>G (n.224+150T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169258875A>G | CA2661822816 | LRP2 | c.2513+150T>C (n.2513+150T>C) c.2102+150T>C (n.2102+150T>C) c.224+150T>C (n.224+150T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258876G>A | CA2606405663 | LRP2 | c.2513+149C>T (n.2513+149C>T) c.2102+149C>T (n.2102+149C>T) c.224+149C>T (n.224+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258876G>T | CA2661822817 | LRP2 | c.2513+149C>A (n.2513+149C>A) c.2102+149C>A (n.2102+149C>A) c.224+149C>A (n.224+149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258877G>T | CA2661822818 | LRP2 | c.2513+148C>A (n.2513+148C>A) c.2102+148C>A (n.2102+148C>A) c.224+148C>A (n.224+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258883del | CA2661822820 | LRP2 | c.2513+147del (n.2513+147del) c.2102+147del (n.2102+147del) c.224+147del (n.224+147del) | gnomAD v4 |
2 | g.169258879A>G | CA2661822821 | LRP2 | c.2513+146T>C (n.2513+146T>C) c.2102+146T>C (n.2102+146T>C) c.224+146T>C (n.224+146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258880A= | CA1306353637 | LRP2 | c.2513+145T= (n.2513+145T=) c.2102+145T= (n.2102+145T=) c.224+145T= (n.224+145T=) | |
2 | g.169258880A>G | CA1039058130 | LRP2 | c.2513+145T>C (n.2513+145T>C) c.2102+145T>C (n.2102+145T>C) c.224+145T>C (n.224+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169258880A>T | CA2661822823 | LRP2 | c.2513+145T>A (n.2513+145T>A) c.2102+145T>A (n.2102+145T>A) c.224+145T>A (n.224+145T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258881A>G | CA2661822825 | LRP2 | c.2513+144T>C (n.2513+144T>C) c.2102+144T>C (n.2102+144T>C) c.224+144T>C (n.224+144T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169258881A>T | CA2661822826 | LRP2 | c.2513+144T>A (n.2513+144T>A) c.2102+144T>A (n.2102+144T>A) c.224+144T>A (n.224+144T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169258884_169258891del | CA2661822824 | LRP2 | c.2513+137_2513+144del (n.2513+137_2513+144del) c.2102+137_2102+144del (n.2102+137_2102+144del) c.224+137_224+144del (n.224+137_224+144del) | gnomAD v4 |