Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169247665C>A | CA2661823254 | LRP2 | c.2771-150G>T (n.2771-150G>T) c.2360-150G>T (n.2360-150G>T) c.482-150G>T (n.482-150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247665C>T | CA2661823255 | LRP2 | c.2771-150G>A (n.2771-150G>A) c.2360-150G>A (n.2360-150G>A) c.482-150G>A (n.482-150G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247665_169247668delinsCACG | CA1306349775 | LRP2 | c.2771-153_2771-150delinsCGTG (n.2771-153_2771-150delinsCGTG) c.2360-153_2360-150delinsCGTG (n.2360-153_2360-150delinsCGTG) c.482-153_482-150delinsCGTG (n.482-153_482-150delinsCGTG) | |
2 | g.169247668_169247670del | CA1306349776 | LRP2 | c.2771-153_2771-151del (n.2771-153_2771-151del) c.2360-153_2360-151del (n.2360-153_2360-151del) c.482-153_482-151del (n.482-153_482-151del) | dbSNP |
2 | g.169247667C>A | CA2661823256 | LRP2 | c.2771-152G>T (n.2771-152G>T) c.2360-152G>T (n.2360-152G>T) c.482-152G>T (n.482-152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247667C= | CA1306349777 | LRP2 | c.2771-152G= (n.2771-152G=) c.2360-152G= (n.2360-152G=) c.482-152G= (n.482-152G=) | |
2 | g.169247667C>T | CA59919460 | LRP2 | c.2771-152G>A (n.2771-152G>A) c.2360-152G>A (n.2360-152G>A) c.482-152G>A (n.482-152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247668G>A | CA59919462 | LRP2 | c.2771-153C>T (n.2771-153C>T) c.2360-153C>T (n.2360-153C>T) c.482-153C>T (n.482-153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247668G= | CA1306349778 | LRP2 | c.2771-153C= (n.2771-153C=) c.2360-153C= (n.2360-153C=) c.482-153C= (n.482-153C=) | |
2 | g.169247670C>A | CA59919464 | LRP2 | c.2771-155G>T (n.2771-155G>T) c.2360-155G>T (n.2360-155G>T) c.482-155G>T (n.482-155G>T) | dbSNP |
2 | g.169247670C= | CA1306349779 | LRP2 | c.2771-155G= (n.2771-155G=) c.2360-155G= (n.2360-155G=) c.482-155G= (n.482-155G=) | |
2 | g.169247672T>C | CA59919465 | LRP2 | c.2771-157A>G (n.2771-157A>G) c.2360-157A>G (n.2360-157A>G) c.482-157A>G (n.482-157A>G) | dbSNP |
2 | g.169247672T= | CA1306349780 | LRP2 | c.2771-157A= (n.2771-157A=) c.2360-157A= (n.2360-157A=) c.482-157A= (n.482-157A=) | |
2 | g.169247676A= | CA1306349781 | LRP2 | c.2771-161T= (n.2771-161T=) c.2360-161T= (n.2360-161T=) c.482-161T= (n.482-161T=) | |
2 | g.169247676A>G | CA1306349782 | LRP2 | c.2771-161T>C (n.2771-161T>C) c.2360-161T>C (n.2360-161T>C) c.482-161T>C (n.482-161T>C) | dbSNP |
2 | g.169247677C>A | CA1306349784 | LRP2 | c.2771-162G>T (n.2771-162G>T) c.2360-162G>T (n.2360-162G>T) c.482-162G>T (n.482-162G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247677C= | CA1306349783 | LRP2 | c.2771-162G= (n.2771-162G=) c.2360-162G= (n.2360-162G=) c.482-162G= (n.482-162G=) | |
2 | g.169247677C>T | CA760475216 | LRP2 | c.2771-162G>A (n.2771-162G>A) c.2360-162G>A (n.2360-162G>A) c.482-162G>A (n.482-162G>A) | dbSNP |
2 | g.169247679C>A | CA1306349786 | LRP2 | c.2771-164G>T (n.2771-164G>T) c.2360-164G>T (n.2360-164G>T) c.482-164G>T (n.482-164G>T) | dbSNP |
2 | g.169247679C= | CA1306349785 | LRP2 | c.2771-164G= (n.2771-164G=) c.2360-164G= (n.2360-164G=) c.482-164G= (n.482-164G=) | |
2 | g.169247686A= | CA1306349787 | LRP2 | c.2771-171T= (n.2771-171T=) c.2360-171T= (n.2360-171T=) c.482-171T= (n.482-171T=) | |
2 | g.169247686A>C | CA760475217 | LRP2 | c.2771-171T>G (n.2771-171T>G) c.2360-171T>G (n.2360-171T>G) c.482-171T>G (n.482-171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247688T>C | CA2532145541 | LRP2 | c.2771-173A>G (n.2771-173A>G) c.2360-173A>G (n.2360-173A>G) c.482-173A>G (n.482-173A>G) | |
2 | g.169247690C>A | CA2753103739 | LRP2 | c.2771-175G>T (n.2771-175G>T) c.2360-175G>T (n.2360-175G>T) c.482-175G>T (n.482-175G>T) | |
2 | g.169247690C= | CA1306349788 | LRP2 | c.2771-175G= (n.2771-175G=) c.2360-175G= (n.2360-175G=) c.482-175G= (n.482-175G=) | |
2 | g.169247690C>T | CA537540329 | LRP2 | c.2771-175G>A (n.2771-175G>A) c.2360-175G>A (n.2360-175G>A) c.482-175G>A (n.482-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247691T>C | CA760475224 | LRP2 | c.2771-176A>G (n.2771-176A>G) c.2360-176A>G (n.2360-176A>G) c.482-176A>G (n.482-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247691T= | CA1306349789 | LRP2 | c.2771-176A= (n.2771-176A=) c.2360-176A= (n.2360-176A=) c.482-176A= (n.482-176A=) | |
2 | g.169247704G>C | CA1306349791 | LRP2 | c.2771-189C>G (n.2771-189C>G) c.2360-189C>G (n.2360-189C>G) c.482-189C>G (n.482-189C>G) | dbSNP |
2 | g.169247704G= | CA1306349790 | LRP2 | c.2771-189C= (n.2771-189C=) c.2360-189C= (n.2360-189C=) c.482-189C= (n.482-189C=) | |
2 | g.169247704G>T | CA59919467 | LRP2 | c.2771-189C>A (n.2771-189C>A) c.2360-189C>A (n.2360-189C>A) c.482-189C>A (n.482-189C>A) | dbSNP |
2 | g.169247705T>C | CA760475234 | LRP2 | c.2771-190A>G (n.2771-190A>G) c.2360-190A>G (n.2360-190A>G) c.482-190A>G (n.482-190A>G) | dbSNP |
2 | g.169247705T= | CA1306349792 | LRP2 | c.2771-190A= (n.2771-190A=) c.2360-190A= (n.2360-190A=) c.482-190A= (n.482-190A=) | |
2 | g.169247706A= | CA1306349793 | LRP2 | c.2771-191T= (n.2771-191T=) c.2360-191T= (n.2360-191T=) c.482-191T= (n.482-191T=) | |
2 | g.169247706A>G | CA59919469 | LRP2 | c.2771-191T>C (n.2771-191T>C) c.2360-191T>C (n.2360-191T>C) c.482-191T>C (n.482-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247707T>A | CA760475235 | LRP2 | c.2771-192A>T (n.2771-192A>T) c.2360-192A>T (n.2360-192A>T) c.482-192A>T (n.482-192A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247707T>C | CA2700742333 | LRP2 | c.2771-192A>G (n.2771-192A>G) c.2360-192A>G (n.2360-192A>G) c.482-192A>G (n.482-192A>G) | dbSNP |
2 | g.169247707T= | CA1306349794 | LRP2 | c.2771-192A= (n.2771-192A=) c.2360-192A= (n.2360-192A=) c.482-192A= (n.482-192A=) | |
2 | g.169247708G>A | CA2517628879 | LRP2 | c.2771-193C>T (n.2771-193C>T) c.2360-193C>T (n.2360-193C>T) c.482-193C>T (n.482-193C>T) | |
2 | g.169247710T>C | CA760475236 | LRP2 | c.2771-195A>G (n.2771-195A>G) c.2360-195A>G (n.2360-195A>G) c.482-195A>G (n.482-195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247710T= | CA1306349795 | LRP2 | c.2771-195A= (n.2771-195A=) c.2360-195A= (n.2360-195A=) c.482-195A= (n.482-195A=) | |
2 | g.169247712A= | CA1306349796 | LRP2 | c.2771-197T= (n.2771-197T=) c.2360-197T= (n.2360-197T=) c.482-197T= (n.482-197T=) | |
2 | g.169247712A>G | CA59919470 | LRP2 | c.2771-197T>C (n.2771-197T>C) c.2360-197T>C (n.2360-197T>C) c.482-197T>C (n.482-197T>C) | dbSNP |
2 | g.169247712A>T | CA2700720033 | LRP2 | c.2771-197T>A (n.2771-197T>A) c.2360-197T>A (n.2360-197T>A) c.482-197T>A (n.482-197T>A) | dbSNP |
2 | g.169247713T>C | CA2503437604 | LRP2 | c.2771-198A>G (n.2771-198A>G) c.2360-198A>G (n.2360-198A>G) c.482-198A>G (n.482-198A>G) | |
2 | g.169247717A>G | CA2753103740 | LRP2 | c.2771-202T>C (n.2771-202T>C) c.2360-202T>C (n.2360-202T>C) c.482-202T>C (n.482-202T>C) | |
2 | g.169247718T>A | CA59919473 | LRP2 | c.2771-203A>T (n.2771-203A>T) c.2360-203A>T (n.2360-203A>T) c.482-203A>T (n.482-203A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247718T= | CA1306349797 | LRP2 | c.2771-203A= (n.2771-203A=) c.2360-203A= (n.2360-203A=) c.482-203A= (n.482-203A=) | |
2 | g.169247719C= | CA1306349798 | LRP2 | c.2771-204G= (n.2771-204G=) c.2360-204G= (n.2360-204G=) c.482-204G= (n.482-204G=) | |
2 | g.169247719C>T | CA1306349799 | LRP2 | c.2771-204G>A (n.2771-204G>A) c.2360-204G>A (n.2360-204G>A) c.482-204G>A (n.482-204G>A) | dbSNP |
2 | g.169247720A= | CA1306349800 | LRP2 | c.2771-205T= (n.2771-205T=) c.2360-205T= (n.2360-205T=) c.482-205T= (n.482-205T=) | |
2 | g.169247721_169247726dup | CA1039050972 | LRP2 | c.2771-211_2771-206dup (n.2771-211_2771-206dup) c.2360-211_2360-206dup (n.2360-211_2360-206dup) c.482-211_482-206dup (n.482-211_482-206dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247722G= | CA1306349802 | LRP2 | c.2771-207C= (n.2771-207C=) c.2360-207C= (n.2360-207C=) c.482-207C= (n.482-207C=) | |
2 | g.169247722G>T | CA1306349801 | LRP2 | c.2771-207C>A (n.2771-207C>A) c.2360-207C>A (n.2360-207C>A) c.482-207C>A (n.482-207C>A) | dbSNP |
2 | g.169247725T>C | CA760475242 | LRP2 | c.2771-210A>G (n.2771-210A>G) c.2360-210A>G (n.2360-210A>G) c.482-210A>G (n.482-210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247725T= | CA1306349803 | LRP2 | c.2771-210A= (n.2771-210A=) c.2360-210A= (n.2360-210A=) c.482-210A= (n.482-210A=) | |
2 | g.169247727A>G | CA2753103741 | LRP2 | c.2771-212T>C (n.2771-212T>C) c.2360-212T>C (n.2360-212T>C) c.482-212T>C (n.482-212T>C) | |
2 | g.169247728G>A | CA1306349805 | LRP2 | c.2771-213C>T (n.2771-213C>T) c.2360-213C>T (n.2360-213C>T) c.482-213C>T (n.482-213C>T) | dbSNP |
2 | g.169247728G= | CA1306349804 | LRP2 | c.2771-213C= (n.2771-213C=) c.2360-213C= (n.2360-213C=) c.482-213C= (n.482-213C=) | |
2 | g.169247729G>C | CA2753103742 | LRP2 | c.2771-214C>G (n.2771-214C>G) c.2360-214C>G (n.2360-214C>G) c.482-214C>G (n.482-214C>G) | |
2 | g.169247729G= | CA1306349806 | LRP2 | c.2771-214C= (n.2771-214C=) c.2360-214C= (n.2360-214C=) c.482-214C= (n.482-214C=) | |
2 | g.169247729G>T | CA1306349807 | LRP2 | c.2771-214C>A (n.2771-214C>A) c.2360-214C>A (n.2360-214C>A) c.482-214C>A (n.482-214C>A) | dbSNP |
2 | g.169247735G>A | CA1306349809 | LRP2 | c.2771-220C>T (n.2771-220C>T) c.2360-220C>T (n.2360-220C>T) c.482-220C>T (n.482-220C>T) | dbSNP |
2 | g.169247735G>C | CA537540330 | LRP2 | c.2771-220C>G (n.2771-220C>G) c.2360-220C>G (n.2360-220C>G) c.482-220C>G (n.482-220C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247735G= | CA1306349808 | LRP2 | c.2771-220C= (n.2771-220C=) c.2360-220C= (n.2360-220C=) c.482-220C= (n.482-220C=) | |
2 | g.169247736C>A | CA1039050998 | LRP2 | c.2771-221G>T (n.2771-221G>T) c.2360-221G>T (n.2360-221G>T) c.482-221G>T (n.482-221G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247736C= | CA1306349810 | LRP2 | c.2771-221G= (n.2771-221G=) c.2360-221G= (n.2360-221G=) c.482-221G= (n.482-221G=) | |
2 | g.169247740C= | CA1306349811 | LRP2 | c.2771-225G= (n.2771-225G=) c.2360-225G= (n.2360-225G=) c.482-225G= (n.482-225G=) | |
2 | g.169247740C>T | CA1306349812 | LRP2 | c.2771-225G>A (n.2771-225G>A) c.2360-225G>A (n.2360-225G>A) c.482-225G>A (n.482-225G>A) | dbSNP |
2 | g.169247742C= | CA1306349813 | LRP2 | c.2771-227G= (n.2771-227G=) c.2360-227G= (n.2360-227G=) c.482-227G= (n.482-227G=) | |
2 | g.169247742C>T | CA760475244 | LRP2 | c.2771-227G>A (n.2771-227G>A) c.2360-227G>A (n.2360-227G>A) c.482-227G>A (n.482-227G>A) | dbSNP |
2 | g.169247743A= | CA1306349814 | LRP2 | c.2771-228T= (n.2771-228T=) c.2360-228T= (n.2360-228T=) c.482-228T= (n.482-228T=) | |
2 | g.169247743A>C | CA1039051002 | LRP2 | c.2771-228T>G (n.2771-228T>G) c.2360-228T>G (n.2360-228T>G) c.482-228T>G (n.482-228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247746T>C | CA1306349816 | LRP2 | c.2771-231A>G (n.2771-231A>G) c.2360-231A>G (n.2360-231A>G) c.482-231A>G (n.482-231A>G) | dbSNP |
2 | g.169247746T= | CA1306349815 | LRP2 | c.2771-231A= (n.2771-231A=) c.2360-231A= (n.2360-231A=) c.482-231A= (n.482-231A=) | |
2 | g.169247749_169247750delinsAG | CA1306349817 | LRP2 | c.2771-235_2771-234delinsCT (n.2771-235_2771-234delinsCT) c.2360-235_2360-234delinsCT (n.2360-235_2360-234delinsCT) c.482-235_482-234delinsCT (n.482-235_482-234delinsCT) | |
2 | g.169247750del | CA760475245 | LRP2 | c.2771-235del (n.2771-235del) c.2360-235del (n.2360-235del) c.482-235del (n.482-235del) | dbSNP |
2 | g.169247752T>G | CA1039051011 | LRP2 | c.2771-237A>C (n.2771-237A>C) c.2360-237A>C (n.2360-237A>C) c.482-237A>C (n.482-237A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247752T= | CA1306349818 | LRP2 | c.2771-237A= (n.2771-237A=) c.2360-237A= (n.2360-237A=) c.482-237A= (n.482-237A=) | |
2 | g.169247756T>C | CA1039051015 | LRP2 | c.2771-241A>G (n.2771-241A>G) c.2360-241A>G (n.2360-241A>G) c.482-241A>G (n.482-241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247756T= | CA1306349819 | LRP2 | c.2771-241A= (n.2771-241A=) c.2360-241A= (n.2360-241A=) c.482-241A= (n.482-241A=) | |
2 | g.169247759T>A | CA1306349821 | LRP2 | c.2771-244A>T (n.2771-244A>T) c.2360-244A>T (n.2360-244A>T) c.482-244A>T (n.482-244A>T) | dbSNP |
2 | g.169247759T>C | CA1306349822 | LRP2 | c.2771-244A>G (n.2771-244A>G) c.2360-244A>G (n.2360-244A>G) c.482-244A>G (n.482-244A>G) | dbSNP |
2 | g.169247759T= | CA1306349820 | LRP2 | c.2771-244A= (n.2771-244A=) c.2360-244A= (n.2360-244A=) c.482-244A= (n.482-244A=) | |
2 | g.169247760G= | CA1306349823 | LRP2 | c.2771-245C= (n.2771-245C=) c.2360-245C= (n.2360-245C=) c.482-245C= (n.482-245C=) | |
2 | g.169247760G>T | CA59919475 | LRP2 | c.2771-245C>A (n.2771-245C>A) c.2360-245C>A (n.2360-245C>A) c.482-245C>A (n.482-245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247763A>G | CA647759279 | LRP2 | c.2771-248T>C (n.2771-248T>C) c.2360-248T>C (n.2360-248T>C) c.482-248T>C (n.482-248T>C) | COSMIC |