Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169247507dup | CA2661823187 | LRP2 | c.2784dup (p.Thr929TyrfsTer2) c.2373dup (p.Thr792TyrfsTer2) c.495dup (p.Thr166TyrfsTer2) | gnomAD v4 |
2 | g.169247503A>C | CA349154426 | LRP2 | c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.2372T>G (p.Phe791Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) | |
2 | g.169247503A>G | CA349154428 | LRP2 | c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.2372T>C (p.Phe791Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) | |
2 | g.169247503A>T | CA349154429 | LRP2 | c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.2372T>A (p.Phe791Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) | |
2 | g.169247504A= | CA1306349699 | LRP2 | c.2782T= (p.Phe928=) c.2371T= (p.Phe791=) c.493T= (p.Phe165=) | |
2 | g.169247504A>C | CA1955206 | LRP2 | c.2782T>G (p.Phe928Val) c.2371T>G (p.Phe791Val) c.493T>G (p.Phe165Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247504A>G | CA349154432 | LRP2 | c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.2371T>C (p.Phe791Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) | |
2 | g.169247504A>T | CA349154434 | LRP2 | c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.2371T>A (p.Phe791Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) | |
2 | g.169247505A>C | CA349154436 | LRP2 | c.2781T>G (p.Phe927Leu) c.2370T>G (p.Phe790Leu) c.492T>G (p.Phe164Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169247505A>G | CA429920361 | LRP2 | c.2781T>C (p.Phe927=) c.2370T>C (p.Phe790=) c.492T>C (p.Phe164=) | |
2 | g.169247505A>T | CA349154438 | LRP2 | c.2781T>A (p.Phe927Leu) c.2370T>A (p.Phe790Leu) c.492T>A (p.Phe164Leu) | |
2 | g.169247506A>C | CA349154440 | LRP2 | c.2780T>G (p.Phe927Cys) c.2369T>G (p.Phe790Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) | |
2 | g.169247506A>G | CA349154442 | LRP2 | c.2780T>C (p.Phe927Ser) c.2369T>C (p.Phe790Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) | |
2 | g.169247506A>T | CA349154444 | LRP2 | c.2780T>A (p.Phe927Tyr) c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) | |
2 | g.169247507A= | CA1306349700 | LRP2 | c.2779T= (p.Phe927=) c.2368T= (p.Phe790=) c.490T= (p.Phe164=) | |
2 | g.169247507A>C | CA349154450 | LRP2 | c.2779T>G (p.Phe927Val) c.2368T>G (p.Phe790Val) c.490T>G (p.Phe164Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247507A>G | CA349154448 | LRP2 | c.2779T>C (p.Phe927Leu) c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.169247507A>T | CA349154446 | LRP2 | c.2779T>A (p.Phe927Ile) c.2368T>A (p.Phe790Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) | |
2 | g.169247508T>A | CA349154453 | LRP2 | c.2778A>T (p.Leu926Phe) c.2367A>T (p.Leu789Phe) c.489A>T (p.Leu163Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.169247508T>C | CA59919424 | LRP2 | c.2778A>G (p.Leu926=) c.2367A>G (p.Leu789=) c.489A>G (p.Leu163=) | dbSNP |
2 | g.169247508T>G | CA349154452 | LRP2 | c.2778A>C (p.Leu926Phe) c.2367A>C (p.Leu789Phe) c.489A>C (p.Leu163Phe) | |
2 | g.169247508T= | CA1306349701 | LRP2 | c.2778A= (p.Leu926=) c.2367A= (p.Leu789=) c.489A= (p.Leu163=) | |
2 | g.169247509A= | CA1306349702 | LRP2 | c.2777T= (p.Leu926=) c.2366T= (p.Leu789=) c.488T= (p.Leu163=) | |
2 | g.169247509A>C | CA349154459 | LRP2 | c.2777T>G (p.Leu926Ter) c.2366T>G (p.Leu789Ter) c.488T>G (p.Leu163Ter) | |
2 | g.169247509A>G | CA59919426 | LRP2 | c.2777T>C (p.Leu926Ser) c.2366T>C (p.Leu789Ser) c.488T>C (p.Leu163Ser) | dbSNP |
2 | g.169247509A>T | CA349154457 | LRP2 | c.2777T>A (p.Leu926Ter) c.2366T>A (p.Leu789Ter) c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
2 | g.169247510A>C | CA349154461 | LRP2 | c.2776T>G (p.Leu926Val) c.2365T>G (p.Leu789Val) c.487T>G (p.Leu163Val) | |
2 | g.169247510A>G | CA429920362 | LRP2 | c.2776T>C (p.Leu926=) c.2365T>C (p.Leu789=) c.487T>C (p.Leu163=) | |
2 | g.169247510A>T | CA349154463 | LRP2 | c.2776T>A (p.Leu926Ile) c.2365T>A (p.Leu789Ile) c.487T>A (p.Leu163Ile) | |
2 | g.169247511A= | CA1306349703 | LRP2 | c.2775T= (p.His925=) c.2364T= (p.His788=) c.486T= (p.His162=) | |
2 | g.169247511A>C | CA349154465 | LRP2 | c.2775T>G (p.His925Gln) c.2364T>G (p.His788Gln) c.486T>G (p.His162Gln) | |
2 | g.169247511A>G | CA59919428 | LRP2 | c.2775T>C (p.His925=) c.2364T>C (p.His788=) c.486T>C (p.His162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247511A>T | CA349154468 | LRP2 | c.2775T>A (p.His925Gln) c.2364T>A (p.His788Gln) c.486T>A (p.His162Gln) | |
2 | g.169247511_169247512insACCAAACACACCCAACACA | CA2753103729 | LRP2 | c.2775_2776insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu926ValfsTer11) c.2364_2365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu789ValfsTer11) c.486_487insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (p.Leu163ValfsTer11) | |
2 | g.169247511_169247512insAACCAAACACACCCAACACA | CA2753103728 | LRP2 | c.2775_2776insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu926ValfsTer29) c.2364_2365insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu789ValfsTer29) c.486_487insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (p.Leu163ValfsTer29) | |
2 | g.169247512T>A | CA349154470 | LRP2 | c.2774A>T (p.His925Leu) c.2363A>T (p.His788Leu) c.485A>T (p.His162Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247512T>C | CA349154473 | LRP2 | c.2774A>G (p.His925Arg) c.2363A>G (p.His788Arg) c.485A>G (p.His162Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.169247512T>G | CA349154475 | LRP2 | c.2774A>C (p.His925Pro) c.2363A>C (p.His788Pro) c.485A>C (p.His162Pro) | |
2 | g.169247512T= | CA1306349704 | LRP2 | c.2774A= (p.His925=) c.2363A= (p.His788=) c.485A= (p.His162=) | |
2 | g.169247513G>A | CA349154477 | LRP2 | c.2773C>T (p.His925Tyr) c.2362C>T (p.His788Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247513G>C | CA349154479 | LRP2 | c.2773C>G (p.His925Asp) c.2362C>G (p.His788Asp) c.484C>G (p.His162Asp) | |
2 | g.169247513G= | CA1306349705 | LRP2 | c.2773C= (p.His925=) c.2362C= (p.His788=) c.484C= (p.His162=) | |
2 | g.169247513G>T | CA349154481 | LRP2 | c.2773C>A (p.His925Asn) c.2362C>A (p.His788Asn) c.484C>A (p.His162Asn) | |
2 | g.169247514C>A | CA349154483 | LRP2 | c.2772G>T (p.Glu924Asp) c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) | |
2 | g.169247514C= | CA1306349706 | LRP2 | c.2772G= (p.Glu924=) c.2361G= (p.Glu787=) c.483G= (p.Glu161=) | |
2 | g.169247514C>G | CA349154485 | LRP2 | c.2772G>C (p.Glu924Asp) c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) | |
2 | g.169247514C>T | CA1955207 | LRP2 | c.2772G>A (p.Glu924=) c.2361G>A (p.Glu787=) c.483G>A (p.Glu161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247515T>A | CA349154487 | LRP2 | c.2771A>T (p.Glu924Val) c.2360A>T (p.Glu787Val) c.482A>T (p.Glu161Val) | |
2 | g.169247515T>C | CA349154488 | LRP2 | c.2771A>G (p.Glu924Gly) c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247515T>G | CA349154489 | LRP2 | c.2771A>C (p.Glu924Ala) c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) | |
2 | g.169247515T= | CA1306349707 | LRP2 | c.2771A= (p.Glu924=) c.2360A= (p.Glu787=) c.482A= (p.Glu161=) | |
2 | g.169247516C>A | CA349154490 | LRP2 | c.2771-1G>T (n.2771-1G>T) c.2360-1G>T (n.2360-1G>T) c.482-1G>T (n.482-1G>T) | |
2 | g.169247516C>G | CA349154491 | LRP2 | c.2771-1G>C (n.2771-1G>C) c.2360-1G>C (n.2360-1G>C) c.482-1G>C (n.482-1G>C) | |
2 | g.169247516C>T | CA349154492 | LRP2 | c.2771-1G>A (n.2771-1G>A) c.2360-1G>A (n.2360-1G>A) c.482-1G>A (n.482-1G>A) | ClinVar |
2 | g.169247517T>A | CA349154493 | LRP2 | c.2771-2A>T (n.2771-2A>T) c.2360-2A>T (n.2360-2A>T) c.482-2A>T (n.482-2A>T) | |
2 | g.169247517T>C | CA349154494 | LRP2 | c.2771-2A>G (n.2771-2A>G) c.2360-2A>G (n.2360-2A>G) c.482-2A>G (n.482-2A>G) | |
2 | g.169247517T>G | CA349154495 | LRP2 | c.2771-2A>C (n.2771-2A>C) c.2360-2A>C (n.2360-2A>C) c.482-2A>C (n.482-2A>C) | |
2 | g.169247524A= | CA1306349708 | LRP2 | c.2771-9T= (n.2771-9T=) c.2360-9T= (n.2360-9T=) c.482-9T= (n.482-9T=) | |
2 | g.169247524A>G | CA1306349709 | LRP2 | c.2771-9T>C (n.2771-9T>C) c.2360-9T>C (n.2360-9T>C) c.482-9T>C (n.482-9T>C) | dbSNP |
2 | g.169247525A>G | CA2753103730 | LRP2 | c.2771-10T>C (n.2771-10T>C) c.2360-10T>C (n.2360-10T>C) c.482-10T>C (n.482-10T>C) | |
2 | g.169247526A= | CA1306349710 | LRP2 | c.2771-11T= (n.2771-11T=) c.2360-11T= (n.2360-11T=) c.482-11T= (n.482-11T=) | |
2 | g.169247526A>C | CA1955208 | LRP2 | c.2771-11T>G (n.2771-11T>G) c.2360-11T>G (n.2360-11T>G) c.482-11T>G (n.482-11T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247527C>A | CA1955209 | LRP2 | c.2771-12G>T (n.2771-12G>T) c.2360-12G>T (n.2360-12G>T) c.482-12G>T (n.482-12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247527C= | CA1306349711 | LRP2 | c.2771-12G= (n.2771-12G=) c.2360-12G= (n.2360-12G=) c.482-12G= (n.482-12G=) | |
2 | g.169247528A= | CA1306349712 | LRP2 | c.2771-13T= (n.2771-13T=) c.2360-13T= (n.2360-13T=) c.482-13T= (n.482-13T=) | |
2 | g.169247528A>C | CA1955210 | LRP2 | c.2771-13T>G (n.2771-13T>G) c.2360-13T>G (n.2360-13T>G) c.482-13T>G (n.482-13T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247530G>A | CA2661823188 | LRP2 | c.2771-15C>T (n.2771-15C>T) c.2360-15C>T (n.2360-15C>T) c.482-15C>T (n.482-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247530G>C | CA2697551275 | LRP2 | c.2771-15C>G (n.2771-15C>G) c.2360-15C>G (n.2360-15C>G) c.482-15C>G (n.482-15C>G) | ClinVar |
2 | g.169247531G>A | CA760475144 | LRP2 | c.2771-16C>T (n.2771-16C>T) c.2360-16C>T (n.2360-16C>T) c.482-16C>T (n.482-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247531G>C | CA2739271590 | LRP2 | c.2771-16C>G (n.2771-16C>G) c.2360-16C>G (n.2360-16C>G) c.482-16C>G (n.482-16C>G) | ClinVar |
2 | g.169247531G= | CA1306349713 | LRP2 | c.2771-16C= (n.2771-16C=) c.2360-16C= (n.2360-16C=) c.482-16C= (n.482-16C=) | |
2 | g.169247531G>T | CA1955211 | LRP2 | c.2771-16C>A (n.2771-16C>A) c.2360-16C>A (n.2360-16C>A) c.482-16C>A (n.482-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247532G>A | CA2577150231 | LRP2 | c.2771-17C>T (n.2771-17C>T) c.2360-17C>T (n.2360-17C>T) c.482-17C>T (n.482-17C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247532G>T | CA2661823189 | LRP2 | c.2771-17C>A (n.2771-17C>A) c.2360-17C>A (n.2360-17C>A) c.482-17C>A (n.482-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247533T>C | CA2661823190 | LRP2 | c.2771-18A>G (n.2771-18A>G) c.2360-18A>G (n.2360-18A>G) c.482-18A>G (n.482-18A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247535G>A | CA537540255 | LRP2 | c.2771-20C>T (n.2771-20C>T) c.2360-20C>T (n.2360-20C>T) c.482-20C>T (n.482-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247535G>C | CA537540256 | LRP2 | c.2771-20C>G (n.2771-20C>G) c.2360-20C>G (n.2360-20C>G) c.482-20C>G (n.482-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247535G= | CA1306349714 | LRP2 | c.2771-20C= (n.2771-20C=) c.2360-20C= (n.2360-20C=) c.482-20C= (n.482-20C=) | |
2 | g.169247536A= | CA1306349715 | LRP2 | c.2771-21T= (n.2771-21T=) c.2360-21T= (n.2360-21T=) c.482-21T= (n.482-21T=) | |
2 | g.169247536A>G | CA537540257 | LRP2 | c.2771-21T>C (n.2771-21T>C) c.2360-21T>C (n.2360-21T>C) c.482-21T>C (n.482-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247539A= | CA1306349716 | LRP2 | c.2771-24T= (n.2771-24T=) c.2360-24T= (n.2360-24T=) c.482-24T= (n.482-24T=) | |
2 | g.169247539A>G | CA1955212 | LRP2 | c.2771-24T>C (n.2771-24T>C) c.2360-24T>C (n.2360-24T>C) c.482-24T>C (n.482-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247541T>C | CA2661823191 | LRP2 | c.2771-26A>G (n.2771-26A>G) c.2360-26A>G (n.2360-26A>G) c.482-26A>G (n.482-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247543T>A | CA2661823192 | LRP2 | c.2771-28A>T (n.2771-28A>T) c.2360-28A>T (n.2360-28A>T) c.482-28A>T (n.482-28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247545T>C | CA537540258 | LRP2 | c.2771-30A>G (n.2771-30A>G) c.2360-30A>G (n.2360-30A>G) c.482-30A>G (n.482-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247545T= | CA1306349717 | LRP2 | c.2771-30A= (n.2771-30A=) c.2360-30A= (n.2360-30A=) c.482-30A= (n.482-30A=) | |
2 | g.169247547C>A | CA2661823193 | LRP2 | c.2771-32G>T (n.2771-32G>T) c.2360-32G>T (n.2360-32G>T) c.482-32G>T (n.482-32G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247548A>G | CA2661823194 | LRP2 | c.2771-33T>C (n.2771-33T>C) c.2360-33T>C (n.2360-33T>C) c.482-33T>C (n.482-33T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247549G>A | CA760475155 | LRP2 | c.2771-34C>T (n.2771-34C>T) c.2360-34C>T (n.2360-34C>T) c.482-34C>T (n.482-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247549G= | CA1306349718 | LRP2 | c.2771-34C= (n.2771-34C=) c.2360-34C= (n.2360-34C=) c.482-34C= (n.482-34C=) | |
2 | g.169247553C= | CA1306349719 | LRP2 | c.2771-38G= (n.2771-38G=) c.2360-38G= (n.2360-38G=) c.482-38G= (n.482-38G=) | |
2 | g.169247553C>G | CA760475156 | LRP2 | c.2771-38G>C (n.2771-38G>C) c.2360-38G>C (n.2360-38G>C) c.482-38G>C (n.482-38G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247553dup | CA2753103731 | LRP2 | c.2771-38dup (n.2771-38dup) c.2360-38dup (n.2360-38dup) c.482-38dup (n.482-38dup) | |
2 | g.169247554A>G | CA2661823195 | LRP2 | c.2771-39T>C (n.2771-39T>C) c.2360-39T>C (n.2360-39T>C) c.482-39T>C (n.482-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247555G>A | CA1306349721 | LRP2 | c.2771-40C>T (n.2771-40C>T) c.2360-40C>T (n.2360-40C>T) c.482-40C>T (n.482-40C>T) | dbSNP |
2 | g.169247555G= | CA1306349720 | LRP2 | c.2771-40C= (n.2771-40C=) c.2360-40C= (n.2360-40C=) c.482-40C= (n.482-40C=) | |
2 | g.169247556C= | CA1306349722 | LRP2 | c.2771-41G= (n.2771-41G=) c.2360-41G= (n.2360-41G=) c.482-41G= (n.482-41G=) | |
2 | g.169247556C>T | CA1039050909 | LRP2 | c.2771-41G>A (n.2771-41G>A) c.2360-41G>A (n.2360-41G>A) c.482-41G>A (n.482-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247557T>C | CA1955213 | LRP2 | c.2771-42A>G (n.2771-42A>G) c.2360-42A>G (n.2360-42A>G) c.482-42A>G (n.482-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247557T= | CA1306349723 | LRP2 | c.2771-42A= (n.2771-42A=) c.2360-42A= (n.2360-42A=) c.482-42A= (n.482-42A=) | |
2 | g.169247558A= | CA1306349724 | LRP2 | c.2771-43T= (n.2771-43T=) c.2360-43T= (n.2360-43T=) c.482-43T= (n.482-43T=) | |
2 | g.169247558A>T | CA1955214 | LRP2 | c.2771-43T>A (n.2771-43T>A) c.2360-43T>A (n.2360-43T>A) c.482-43T>A (n.482-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169247560_169247562delinsCTT | CA1306349725 | LRP2 | c.2771-47_2771-45delinsAAG (n.2771-47_2771-45delinsAAG) c.2360-47_2360-45delinsAAG (n.2360-47_2360-45delinsAAG) c.482-47_482-45delinsAAG (n.482-47_482-45delinsAAG) | |
2 | g.169247561_169247562del | CA537540260 | LRP2 | c.2771-47_2771-46del (n.2771-47_2771-46del) c.2360-47_2360-46del (n.2360-47_2360-46del) c.482-47_482-46del (n.482-47_482-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247562T>C | CA2577150232 | LRP2 | c.2771-47A>G (n.2771-47A>G) c.2360-47A>G (n.2360-47A>G) c.482-47A>G (n.482-47A>G) | |
2 | g.169247562T>G | CA2577150233 | LRP2 | c.2771-47A>C (n.2771-47A>C) c.2360-47A>C (n.2360-47A>C) c.482-47A>C (n.482-47A>C) | |
2 | g.169247564T>C | CA537540262 | LRP2 | c.2771-49A>G (n.2771-49A>G) c.2360-49A>G (n.2360-49A>G) c.482-49A>G (n.482-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247564T= | CA1306349726 | LRP2 | c.2771-49A= (n.2771-49A=) c.2360-49A= (n.2360-49A=) c.482-49A= (n.482-49A=) | |
2 | g.169247567A= | CA1306349727 | LRP2 | c.2771-52T= (n.2771-52T=) c.2360-52T= (n.2360-52T=) c.482-52T= (n.482-52T=) | |
2 | g.169247567A>G | CA59919438 | LRP2 | c.2771-52T>C (n.2771-52T>C) c.2360-52T>C (n.2360-52T>C) c.482-52T>C (n.482-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247568T>C | CA1306349729 | LRP2 | c.2771-53A>G (n.2771-53A>G) c.2360-53A>G (n.2360-53A>G) c.482-53A>G (n.482-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247568T= | CA1306349728 | LRP2 | c.2771-53A= (n.2771-53A=) c.2360-53A= (n.2360-53A=) c.482-53A= (n.482-53A=) | |
2 | g.169247571del | CA2661823196 | LRP2 | c.2771-54del (n.2771-54del) c.2360-54del (n.2360-54del) c.482-54del (n.482-54del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247570A>C | CA2661823197 | LRP2 | c.2771-55T>G (n.2771-55T>G) c.2360-55T>G (n.2360-55T>G) c.482-55T>G (n.482-55T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247570A>T | CA2606405490 | LRP2 | c.2771-55T>A (n.2771-55T>A) c.2360-55T>A (n.2360-55T>A) c.482-55T>A (n.482-55T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247571A= | CA1306349730 | LRP2 | c.2771-56T= (n.2771-56T=) c.2360-56T= (n.2360-56T=) c.482-56T= (n.482-56T=) | |
2 | g.169247571A>G | CA1306349731 | LRP2 | c.2771-56T>C (n.2771-56T>C) c.2360-56T>C (n.2360-56T>C) c.482-56T>C (n.482-56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247572T>C | CA2661823198 | LRP2 | c.2771-57A>G (n.2771-57A>G) c.2360-57A>G (n.2360-57A>G) c.482-57A>G (n.482-57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247573C>A | CA2661823199 | LRP2 | c.2771-58G>T (n.2771-58G>T) c.2360-58G>T (n.2360-58G>T) c.482-58G>T (n.482-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247574A>C | CA2753103732 | LRP2 | c.2771-59T>G (n.2771-59T>G) c.2360-59T>G (n.2360-59T>G) c.482-59T>G (n.482-59T>G) | |
2 | g.169247574A>T | CA2753103733 | LRP2 | c.2771-59T>A (n.2771-59T>A) c.2360-59T>A (n.2360-59T>A) c.482-59T>A (n.482-59T>A) | |
2 | g.169247575C= | CA1306349732 | LRP2 | c.2771-60G= (n.2771-60G=) c.2360-60G= (n.2360-60G=) c.482-60G= (n.482-60G=) | |
2 | g.169247575C>T | CA1306349733 | LRP2 | c.2771-60G>A (n.2771-60G>A) c.2360-60G>A (n.2360-60G>A) c.482-60G>A (n.482-60G>A) | dbSNP |
2 | g.169247576T>C | CA760475162 | LRP2 | c.2771-61A>G (n.2771-61A>G) c.2360-61A>G (n.2360-61A>G) c.482-61A>G (n.482-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247576T= | CA1306349734 | LRP2 | c.2771-61A= (n.2771-61A=) c.2360-61A= (n.2360-61A=) c.482-61A= (n.482-61A=) | |
2 | g.169247577T>G | CA2661823200 | LRP2 | c.2771-62A>C (n.2771-62A>C) c.2360-62A>C (n.2360-62A>C) c.482-62A>C (n.482-62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247578G>A | CA537540263 | LRP2 | c.2771-63C>T (n.2771-63C>T) c.2360-63C>T (n.2360-63C>T) c.482-63C>T (n.482-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247578G>C | CA1306349736 | LRP2 | c.2771-63C>G (n.2771-63C>G) c.2360-63C>G (n.2360-63C>G) c.482-63C>G (n.482-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247578G= | CA1306349735 | LRP2 | c.2771-63C= (n.2771-63C=) c.2360-63C= (n.2360-63C=) c.482-63C= (n.482-63C=) | |
2 | g.169247580G>A | CA2661823201 | LRP2 | c.2771-65C>T (n.2771-65C>T) c.2360-65C>T (n.2360-65C>T) c.482-65C>T (n.482-65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247581A>C | CA2577150234 | LRP2 | c.2771-66T>G (n.2771-66T>G) c.2360-66T>G (n.2360-66T>G) c.482-66T>G (n.482-66T>G) | |
2 | g.169247581A>G | CA2753103734 | LRP2 | c.2771-66T>C (n.2771-66T>C) c.2360-66T>C (n.2360-66T>C) c.482-66T>C (n.482-66T>C) | |
2 | g.169247585T>C | CA537540264 | LRP2 | c.2771-70A>G (n.2771-70A>G) c.2360-70A>G (n.2360-70A>G) c.482-70A>G (n.482-70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247585T>G | CA2753103735 | LRP2 | c.2771-70A>C (n.2771-70A>C) c.2360-70A>C (n.2360-70A>C) c.482-70A>C (n.482-70A>C) | |
2 | g.169247585T= | CA1306349737 | LRP2 | c.2771-70A= (n.2771-70A=) c.2360-70A= (n.2360-70A=) c.482-70A= (n.482-70A=) | |
2 | g.169247586G>T | CA2661823202 | LRP2 | c.2771-71C>A (n.2771-71C>A) c.2360-71C>A (n.2360-71C>A) c.482-71C>A (n.482-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247587C>A | CA2661823203 | LRP2 | c.2771-72G>T (n.2771-72G>T) c.2360-72G>T (n.2360-72G>T) c.482-72G>T (n.482-72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247587C>T | CA2661823204 | LRP2 | c.2771-72G>A (n.2771-72G>A) c.2360-72G>A (n.2360-72G>A) c.482-72G>A (n.482-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247588A= | CA1306349738 | LRP2 | c.2771-73T= (n.2771-73T=) c.2360-73T= (n.2360-73T=) c.482-73T= (n.482-73T=) | |
2 | g.169247588A>G | CA2661823205 | LRP2 | c.2771-73T>C (n.2771-73T>C) c.2360-73T>C (n.2360-73T>C) c.482-73T>C (n.482-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247588A>T | CA760475168 | LRP2 | c.2771-73T>A (n.2771-73T>A) c.2360-73T>A (n.2360-73T>A) c.482-73T>A (n.482-73T>A) | dbSNP |
2 | g.169247589A= | CA1306349739 | LRP2 | c.2771-74T= (n.2771-74T=) c.2360-74T= (n.2360-74T=) c.482-74T= (n.482-74T=) | |
2 | g.169247589A>G | CA1306349740 | LRP2 | c.2771-74T>C (n.2771-74T>C) c.2360-74T>C (n.2360-74T>C) c.482-74T>C (n.482-74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247590T>C | CA1039050913 | LRP2 | c.2771-75A>G (n.2771-75A>G) c.2360-75A>G (n.2360-75A>G) c.482-75A>G (n.482-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247590T= | CA1306349741 | LRP2 | c.2771-75A= (n.2771-75A=) c.2360-75A= (n.2360-75A=) c.482-75A= (n.482-75A=) | |
2 | g.169247591A>C | CA2661823206 | LRP2 | c.2771-76T>G (n.2771-76T>G) c.2360-76T>G (n.2360-76T>G) c.482-76T>G (n.482-76T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247592G= | CA1306349742 | LRP2 | c.2771-77C= (n.2771-77C=) c.2360-77C= (n.2360-77C=) c.482-77C= (n.482-77C=) | |
2 | g.169247592G>T | CA760475171 | LRP2 | c.2771-77C>A (n.2771-77C>A) c.2360-77C>A (n.2360-77C>A) c.482-77C>A (n.482-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247593del | CA2661823207 | LRP2 | c.2771-77del (n.2771-77del) c.2360-77del (n.2360-77del) c.482-77del (n.482-77del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247593G>A | CA760475176 | LRP2 | c.2771-78C>T (n.2771-78C>T) c.2360-78C>T (n.2360-78C>T) c.482-78C>T (n.482-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247593G= | CA1306349743 | LRP2 | c.2771-78C= (n.2771-78C=) c.2360-78C= (n.2360-78C=) c.482-78C= (n.482-78C=) | |
2 | g.169247593G>T | CA2661823208 | LRP2 | c.2771-78C>A (n.2771-78C>A) c.2360-78C>A (n.2360-78C>A) c.482-78C>A (n.482-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247594C= | CA1306349744 | LRP2 | c.2771-79G= (n.2771-79G=) c.2360-79G= (n.2360-79G=) c.482-79G= (n.482-79G=) | |
2 | g.169247594C>T | CA59919440 | LRP2 | c.2771-79G>A (n.2771-79G>A) c.2360-79G>A (n.2360-79G>A) c.482-79G>A (n.482-79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247597G>C | CA537540265 | LRP2 | c.2771-82C>G (n.2771-82C>G) c.2360-82C>G (n.2360-82C>G) c.482-82C>G (n.482-82C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247597G= | CA1306349745 | LRP2 | c.2771-82C= (n.2771-82C=) c.2360-82C= (n.2360-82C=) c.482-82C= (n.482-82C=) | |
2 | g.169247597G>T | CA2661823209 | LRP2 | c.2771-82C>A (n.2771-82C>A) c.2360-82C>A (n.2360-82C>A) c.482-82C>A (n.482-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247599A>T | CA2661823210 | LRP2 | c.2771-84T>A (n.2771-84T>A) c.2360-84T>A (n.2360-84T>A) c.482-84T>A (n.482-84T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247601T>C | CA2661823211 | LRP2 | c.2771-86A>G (n.2771-86A>G) c.2360-86A>G (n.2360-86A>G) c.482-86A>G (n.482-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247602G>A | CA2577150235 | LRP2 | c.2771-87C>T (n.2771-87C>T) c.2360-87C>T (n.2360-87C>T) c.482-87C>T (n.482-87C>T) | |
2 | g.169247602G>C | CA2661823212 | LRP2 | c.2771-87C>G (n.2771-87C>G) c.2360-87C>G (n.2360-87C>G) c.482-87C>G (n.482-87C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247602G= | CA1306349746 | LRP2 | c.2771-87C= (n.2771-87C=) c.2360-87C= (n.2360-87C=) c.482-87C= (n.482-87C=) | |
2 | g.169247602G>T | CA760475182 | LRP2 | c.2771-87C>A (n.2771-87C>A) c.2360-87C>A (n.2360-87C>A) c.482-87C>A (n.482-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247603C>A | CA1306349748 | LRP2 | c.2771-88G>T (n.2771-88G>T) c.2360-88G>T (n.2360-88G>T) c.482-88G>T (n.482-88G>T) | dbSNP |
2 | g.169247603C= | CA1306349747 | LRP2 | c.2771-88G= (n.2771-88G=) c.2360-88G= (n.2360-88G=) c.482-88G= (n.482-88G=) | |
2 | g.169247603C>T | CA1306349749 | LRP2 | c.2771-88G>A (n.2771-88G>A) c.2360-88G>A (n.2360-88G>A) c.482-88G>A (n.482-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |