Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169247168A= | CA1306349555 | LRP2 | c.2909-182T= (n.2909-182T=) c.2498-182T= (n.2498-182T=) c.620-182T= (n.620-182T=) | |
2 | g.169247168A>G | CA1306349554 | LRP2 | c.2909-182T>C (n.2909-182T>C) c.2498-182T>C (n.2498-182T>C) c.620-182T>C (n.620-182T>C) | dbSNP |
2 | g.169247174T>C | CA760474755 | LRP2 | c.2909-188A>G (n.2909-188A>G) c.2498-188A>G (n.2498-188A>G) c.620-188A>G (n.620-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247174T= | CA1306349556 | LRP2 | c.2909-188A= (n.2909-188A=) c.2498-188A= (n.2498-188A=) c.620-188A= (n.620-188A=) | |
2 | g.169247175G= | CA1306349557 | LRP2 | c.2909-189C= (n.2909-189C=) c.2498-189C= (n.2498-189C=) c.620-189C= (n.620-189C=) | |
2 | g.169247176T>C | CA537540219 | LRP2 | c.2909-190A>G (n.2909-190A>G) c.2498-190A>G (n.2498-190A>G) c.620-190A>G (n.620-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247176T= | CA1306349559 | LRP2 | c.2909-190A= (n.2909-190A=) c.2498-190A= (n.2498-190A=) c.620-190A= (n.620-190A=) | |
2 | g.169247180dup | CA1306349558 | LRP2 | c.2909-190dup (n.2909-190dup) c.2498-190dup (n.2498-190dup) c.620-190dup (n.620-190dup) | dbSNP |
2 | g.169247177T>A | CA537540220 | LRP2 | c.2909-191A>T (n.2909-191A>T) c.2498-191A>T (n.2498-191A>T) c.620-191A>T (n.620-191A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247177T= | CA1306349560 | LRP2 | c.2909-191A= (n.2909-191A=) c.2498-191A= (n.2498-191A=) c.620-191A= (n.620-191A=) | |
2 | g.169247181C= | CA1306349561 | LRP2 | c.2909-195G= (n.2909-195G=) c.2498-195G= (n.2498-195G=) c.620-195G= (n.620-195G=) | |
2 | g.169247181C>T | CA1039050747 | LRP2 | c.2909-195G>A (n.2909-195G>A) c.2498-195G>A (n.2498-195G>A) c.620-195G>A (n.620-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247185A= | CA1306349562 | LRP2 | c.2908+193T= (n.2908+193T=) c.2497+193T= (n.2497+193T=) c.619+193T= (n.619+193T=) | |
2 | g.169247185A>T | CA1306349563 | LRP2 | c.2908+193T>A (n.2908+193T>A) c.2497+193T>A (n.2497+193T>A) c.619+193T>A (n.619+193T>A) | dbSNP |
2 | g.169247191T>C | CA1306349565 | LRP2 | c.2908+187A>G (n.2908+187A>G) c.2497+187A>G (n.2497+187A>G) c.619+187A>G (n.619+187A>G) | dbSNP |
2 | g.169247191T= | CA1306349564 | LRP2 | c.2908+187A= (n.2908+187A=) c.2497+187A= (n.2497+187A=) c.619+187A= (n.619+187A=) | |
2 | g.169247198G>A | CA1306349567 | LRP2 | c.2908+180C>T (n.2908+180C>T) c.2497+180C>T (n.2497+180C>T) c.619+180C>T (n.619+180C>T) | dbSNP |
2 | g.169247198G= | CA1306349566 | LRP2 | c.2908+180C= (n.2908+180C=) c.2497+180C= (n.2497+180C=) c.619+180C= (n.619+180C=) | |
2 | g.169247199G>A | CA760474761 | LRP2 | c.2908+179C>T (n.2908+179C>T) c.2497+179C>T (n.2497+179C>T) c.619+179C>T (n.619+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247199G= | CA1306349568 | LRP2 | c.2908+179C= (n.2908+179C=) c.2497+179C= (n.2497+179C=) c.619+179C= (n.619+179C=) | |
2 | g.169247199G>T | CA59919352 | LRP2 | c.2908+179C>A (n.2908+179C>A) c.2497+179C>A (n.2497+179C>A) c.619+179C>A (n.619+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247201T>C | CA1306349569 | LRP2 | c.2908+177A>G (n.2908+177A>G) c.2497+177A>G (n.2497+177A>G) c.619+177A>G (n.619+177A>G) | dbSNP |
2 | g.169247201T= | CA1306349570 | LRP2 | c.2908+177A= (n.2908+177A=) c.2497+177A= (n.2497+177A=) c.619+177A= (n.619+177A=) | |
2 | g.169247204C>A | CA59919354 | LRP2 | c.2908+174G>T (n.2908+174G>T) c.2497+174G>T (n.2497+174G>T) c.619+174G>T (n.619+174G>T) | dbSNP |
2 | g.169247204C= | CA1306349571 | LRP2 | c.2908+174G= (n.2908+174G=) c.2497+174G= (n.2497+174G=) c.619+174G= (n.619+174G=) | |
2 | g.169247209T>C | CA59919356 | LRP2 | c.2908+169A>G (n.2908+169A>G) c.2497+169A>G (n.2497+169A>G) c.619+169A>G (n.619+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247209T= | CA1306349572 | LRP2 | c.2908+169A= (n.2908+169A=) c.2497+169A= (n.2497+169A=) c.619+169A= (n.619+169A=) | |
2 | g.169247216G>C | CA1039050754 | LRP2 | c.2908+162C>G (n.2908+162C>G) c.2497+162C>G (n.2497+162C>G) c.619+162C>G (n.619+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247216G= | CA1306349573 | LRP2 | c.2908+162C= (n.2908+162C=) c.2497+162C= (n.2497+162C=) c.619+162C= (n.619+162C=) | |
2 | g.169247216G>T | CA59919358 | LRP2 | c.2908+162C>A (n.2908+162C>A) c.2497+162C>A (n.2497+162C>A) c.619+162C>A (n.619+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247218G= | CA1306349574 | LRP2 | c.2908+160C= (n.2908+160C=) c.2497+160C= (n.2497+160C=) c.619+160C= (n.619+160C=) | |
2 | g.169247218G>T | CA59919360 | LRP2 | c.2908+160C>A (n.2908+160C>A) c.2497+160C>A (n.2497+160C>A) c.619+160C>A (n.619+160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247220T>C | CA2541277986 | LRP2 | c.2908+158A>G (n.2908+158A>G) c.2497+158A>G (n.2497+158A>G) c.619+158A>G (n.619+158A>G) | |
2 | g.169247225A>C | CA2700934488 | LRP2 | c.2908+153T>G (n.2908+153T>G) c.2497+153T>G (n.2497+153T>G) c.619+153T>G (n.619+153T>G) | dbSNP |
2 | g.169247226G>T | CA2661823084 | LRP2 | c.2908+152C>A (n.2908+152C>A) c.2497+152C>A (n.2497+152C>A) c.619+152C>A (n.619+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247227T>A | CA2661823085 | LRP2 | c.2908+151A>T (n.2908+151A>T) c.2497+151A>T (n.2497+151A>T) c.619+151A>T (n.619+151A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247227T>C | CA1306349576 | LRP2 | c.2908+151A>G (n.2908+151A>G) c.2497+151A>G (n.2497+151A>G) c.619+151A>G (n.619+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247227T>G | CA2661823086 | LRP2 | c.2908+151A>C (n.2908+151A>C) c.2497+151A>C (n.2497+151A>C) c.619+151A>C (n.619+151A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247227T= | CA1306349575 | LRP2 | c.2908+151A= (n.2908+151A=) c.2497+151A= (n.2497+151A=) c.619+151A= (n.619+151A=) | |
2 | g.169247228C>A | CA2661823087 | LRP2 | c.2908+150G>T (n.2908+150G>T) c.2497+150G>T (n.2497+150G>T) c.619+150G>T (n.619+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247228C= | CA1306349577 | LRP2 | c.2908+150G= (n.2908+150G=) c.2497+150G= (n.2497+150G=) c.619+150G= (n.619+150G=) | |
2 | g.169247228C>T | CA760474765 | LRP2 | c.2908+150G>A (n.2908+150G>A) c.2497+150G>A (n.2497+150G>A) c.619+150G>A (n.619+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247229T>C | CA1306349579 | LRP2 | c.2908+149A>G (n.2908+149A>G) c.2497+149A>G (n.2497+149A>G) c.619+149A>G (n.619+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247229T= | CA1306349578 | LRP2 | c.2908+149A= (n.2908+149A=) c.2497+149A= (n.2497+149A=) c.619+149A= (n.619+149A=) | |
2 | g.169247230dup | CA2661823088 | LRP2 | c.2908+149dup (n.2908+149dup) c.2497+149dup (n.2497+149dup) c.619+149dup (n.619+149dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169247230T>C | CA2661823090 | LRP2 | c.2908+148A>G (n.2908+148A>G) c.2497+148A>G (n.2497+148A>G) c.619+148A>G (n.619+148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247232C>A | CA2661823092 | LRP2 | c.2908+146G>T (n.2908+146G>T) c.2497+146G>T (n.2497+146G>T) c.619+146G>T (n.619+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247233A= | CA1306349580 | LRP2 | c.2908+145T= (n.2908+145T=) c.2497+145T= (n.2497+145T=) c.619+145T= (n.619+145T=) | |
2 | g.169247233A>C | CA1306349581 | LRP2 | c.2908+145T>G (n.2908+145T>G) c.2497+145T>G (n.2497+145T>G) c.619+145T>G (n.619+145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247234C>A | CA760474771 | LRP2 | c.2908+144G>T (n.2908+144G>T) c.2497+144G>T (n.2497+144G>T) c.619+144G>T (n.619+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247234C= | CA1306349582 | LRP2 | c.2908+144G= (n.2908+144G=) c.2497+144G= (n.2497+144G=) c.619+144G= (n.619+144G=) | |
2 | g.169247234C>T | CA2661823094 | LRP2 | c.2908+144G>A (n.2908+144G>A) c.2497+144G>A (n.2497+144G>A) c.619+144G>A (n.619+144G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247235T>A | CA1306349584 | LRP2 | c.2908+143A>T (n.2908+143A>T) c.2497+143A>T (n.2497+143A>T) c.619+143A>T (n.619+143A>T) | dbSNP |
2 | g.169247235T= | CA1306349583 | LRP2 | c.2908+143A= (n.2908+143A=) c.2497+143A= (n.2497+143A=) c.619+143A= (n.619+143A=) | |
2 | g.169247236C>A | CA2661823095 | LRP2 | c.2908+142G>T (n.2908+142G>T) c.2497+142G>T (n.2497+142G>T) c.619+142G>T (n.619+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247236C>G | CA2661823097 | LRP2 | c.2908+142G>C (n.2908+142G>C) c.2497+142G>C (n.2497+142G>C) c.619+142G>C (n.619+142G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247236C>T | CA2661823096 | LRP2 | c.2908+142G>A (n.2908+142G>A) c.2497+142G>A (n.2497+142G>A) c.619+142G>A (n.619+142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247239A>G | CA2661823098 | LRP2 | c.2908+139T>C (n.2908+139T>C) c.2497+139T>C (n.2497+139T>C) c.619+139T>C (n.619+139T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247240G>A | CA2661823099 | LRP2 | c.2908+138C>T (n.2908+138C>T) c.2497+138C>T (n.2497+138C>T) c.619+138C>T (n.619+138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247240G>T | CA2661823100 | LRP2 | c.2908+138C>A (n.2908+138C>A) c.2497+138C>A (n.2497+138C>A) c.619+138C>A (n.619+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247245T>C | CA1306349586 | LRP2 | c.2908+133A>G (n.2908+133A>G) c.2497+133A>G (n.2497+133A>G) c.619+133A>G (n.619+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247245T= | CA1306349585 | LRP2 | c.2908+133A= (n.2908+133A=) c.2497+133A= (n.2497+133A=) c.619+133A= (n.619+133A=) | |
2 | g.169247246G>A | CA2661823101 | LRP2 | c.2908+132C>T (n.2908+132C>T) c.2497+132C>T (n.2497+132C>T) c.619+132C>T (n.619+132C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247246G>T | CA2661823102 | LRP2 | c.2908+132C>A (n.2908+132C>A) c.2497+132C>A (n.2497+132C>A) c.619+132C>A (n.619+132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247247T>A | CA2661823103 | LRP2 | c.2908+131A>T (n.2908+131A>T) c.2497+131A>T (n.2497+131A>T) c.619+131A>T (n.619+131A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247247T>C | CA2661823104 | LRP2 | c.2908+131A>G (n.2908+131A>G) c.2497+131A>G (n.2497+131A>G) c.619+131A>G (n.619+131A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247248G>A | CA2661823105 | LRP2 | c.2908+130C>T (n.2908+130C>T) c.2497+130C>T (n.2497+130C>T) c.619+130C>T (n.619+130C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247248G>T | CA2661823106 | LRP2 | c.2908+130C>A (n.2908+130C>A) c.2497+130C>A (n.2497+130C>A) c.619+130C>A (n.619+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247250A>C | CA2661823107 | LRP2 | c.2908+128T>G (n.2908+128T>G) c.2497+128T>G (n.2497+128T>G) c.619+128T>G (n.619+128T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247251C>A | CA2661823108 | LRP2 | c.2908+127G>T (n.2908+127G>T) c.2497+127G>T (n.2497+127G>T) c.619+127G>T (n.619+127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247251C= | CA1306349587 | LRP2 | c.2908+127G= (n.2908+127G=) c.2497+127G= (n.2497+127G=) c.619+127G= (n.619+127G=) | |
2 | g.169247251C>T | CA59919362 | LRP2 | c.2908+127G>A (n.2908+127G>A) c.2497+127G>A (n.2497+127G>A) c.619+127G>A (n.619+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247252G>A | CA59919364 | LRP2 | c.2908+126C>T (n.2908+126C>T) c.2497+126C>T (n.2497+126C>T) c.619+126C>T (n.619+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247252G>C | CA1039050759 | LRP2 | c.2908+126C>G (n.2908+126C>G) c.2497+126C>G (n.2497+126C>G) c.619+126C>G (n.619+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247252G= | CA1306349588 | LRP2 | c.2908+126C= (n.2908+126C=) c.2497+126C= (n.2497+126C=) c.619+126C= (n.619+126C=) | |
2 | g.169247252G>T | CA2661823110 | LRP2 | c.2908+126C>A (n.2908+126C>A) c.2497+126C>A (n.2497+126C>A) c.619+126C>A (n.619+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247254C>A | CA2661823111 | LRP2 | c.2908+124G>T (n.2908+124G>T) c.2497+124G>T (n.2497+124G>T) c.619+124G>T (n.619+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247254C= | CA1306349589 | LRP2 | c.2908+124G= (n.2908+124G=) c.2497+124G= (n.2497+124G=) c.619+124G= (n.619+124G=) | |
2 | g.169247254C>G | CA1039050766 | LRP2 | c.2908+124G>C (n.2908+124G>C) c.2497+124G>C (n.2497+124G>C) c.619+124G>C (n.619+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247255A>C | CA2753103725 | LRP2 | c.2908+123T>G (n.2908+123T>G) c.2497+123T>G (n.2497+123T>G) c.619+123T>G (n.619+123T>G) | |
2 | g.169247256A>T | CA2661823112 | LRP2 | c.2908+122T>A (n.2908+122T>A) c.2497+122T>A (n.2497+122T>A) c.619+122T>A (n.619+122T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247257G>A | CA2661823114 | LRP2 | c.2908+121C>T (n.2908+121C>T) c.2497+121C>T (n.2497+121C>T) c.619+121C>T (n.619+121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247257G>T | CA2661823113 | LRP2 | c.2908+121C>A (n.2908+121C>A) c.2497+121C>A (n.2497+121C>A) c.619+121C>A (n.619+121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247258A>G | CA2661823117 | LRP2 | c.2908+120T>C (n.2908+120T>C) c.2497+120T>C (n.2497+120T>C) c.619+120T>C (n.619+120T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247258A>T | CA2661823115 | LRP2 | c.2908+120T>A (n.2908+120T>A) c.2497+120T>A (n.2497+120T>A) c.619+120T>A (n.619+120T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247263A>G | CA2661823119 | LRP2 | c.2908+115T>C (n.2908+115T>C) c.2497+115T>C (n.2497+115T>C) c.619+115T>C (n.619+115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247266del | CA2661823118 | LRP2 | c.2908+115del (n.2908+115del) c.2497+115del (n.2497+115del) c.619+115del (n.619+115del) | gnomAD v4 |
2 | g.169247264A= | CA1306349590 | LRP2 | c.2908+114T= (n.2908+114T=) c.2497+114T= (n.2497+114T=) c.619+114T= (n.619+114T=) | |
2 | g.169247264A>C | CA2661823121 | LRP2 | c.2908+114T>G (n.2908+114T>G) c.2497+114T>G (n.2497+114T>G) c.619+114T>G (n.619+114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247264A>G | CA1306349591 | LRP2 | c.2908+114T>C (n.2908+114T>C) c.2497+114T>C (n.2497+114T>C) c.619+114T>C (n.619+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247266A= | CA1306349592 | LRP2 | c.2908+112T= (n.2908+112T=) c.2497+112T= (n.2497+112T=) c.619+112T= (n.619+112T=) | |
2 | g.169247266A>C | CA760474775 | LRP2 | c.2908+112T>G (n.2908+112T>G) c.2497+112T>G (n.2497+112T>G) c.619+112T>G (n.619+112T>G) | dbSNP gnomAD v4 |