Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169247134A>C | CA2517260655 | LRP2 | c.2909-148T>G (n.2909-148T>G) c.2498-148T>G (n.2498-148T>G) c.620-148T>G (n.620-148T>G) | |
2 | g.169247137A= | CA1306349533 | LRP2 | c.2909-151T= (n.2909-151T=) c.2498-151T= (n.2498-151T=) c.620-151T= (n.620-151T=) | |
2 | g.169247137A>G | CA59919341 | LRP2 | c.2909-151T>C (n.2909-151T>C) c.2498-151T>C (n.2498-151T>C) c.620-151T>C (n.620-151T>C) | dbSNP |
2 | g.169247138C>A | CA2661823083 | LRP2 | c.2909-152G>T (n.2909-152G>T) c.2498-152G>T (n.2498-152G>T) c.620-152G>T (n.620-152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247142A>G | CA2753103724 | LRP2 | c.2909-156T>C (n.2909-156T>C) c.2498-156T>C (n.2498-156T>C) c.620-156T>C (n.620-156T>C) | |
2 | g.169247143T>C | CA2700934480 | LRP2 | c.2909-157A>G (n.2909-157A>G) c.2498-157A>G (n.2498-157A>G) c.620-157A>G (n.620-157A>G) | dbSNP |
2 | g.169247146C= | CA1306349534 | LRP2 | c.2909-160G= (n.2909-160G=) c.2498-160G= (n.2498-160G=) c.620-160G= (n.620-160G=) | |
2 | g.169247146C>T | CA1306349535 | LRP2 | c.2909-160G>A (n.2909-160G>A) c.2498-160G>A (n.2498-160G>A) c.620-160G>A (n.620-160G>A) | dbSNP |
2 | g.169247147A= | CA1306349536 | LRP2 | c.2909-161T= (n.2909-161T=) c.2498-161T= (n.2498-161T=) c.620-161T= (n.620-161T=) | |
2 | g.169247147A>G | CA59919343 | LRP2 | c.2909-161T>C (n.2909-161T>C) c.2498-161T>C (n.2498-161T>C) c.620-161T>C (n.620-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247149T>C | CA1306349538 | LRP2 | c.2909-163A>G (n.2909-163A>G) c.2498-163A>G (n.2498-163A>G) c.620-163A>G (n.620-163A>G) | dbSNP |
2 | g.169247149T= | CA1306349537 | LRP2 | c.2909-163A= (n.2909-163A=) c.2498-163A= (n.2498-163A=) c.620-163A= (n.620-163A=) | |
2 | g.169247150T>C | CA1039050729 | LRP2 | c.2909-164A>G (n.2909-164A>G) c.2498-164A>G (n.2498-164A>G) c.620-164A>G (n.620-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247150T= | CA1306349539 | LRP2 | c.2909-164A= (n.2909-164A=) c.2498-164A= (n.2498-164A=) c.620-164A= (n.620-164A=) | |
2 | g.169247152G>C | CA1306349541 | LRP2 | c.2909-166C>G (n.2909-166C>G) c.2498-166C>G (n.2498-166C>G) c.620-166C>G (n.620-166C>G) | dbSNP |
2 | g.169247152G= | CA1306349540 | LRP2 | c.2909-166C= (n.2909-166C=) c.2498-166C= (n.2498-166C=) c.620-166C= (n.620-166C=) | |
2 | g.169247153G>A | CA1306349543 | LRP2 | c.2909-167C>T (n.2909-167C>T) c.2498-167C>T (n.2498-167C>T) c.620-167C>T (n.620-167C>T) | dbSNP |
2 | g.169247153G= | CA1306349542 | LRP2 | c.2909-167C= (n.2909-167C=) c.2498-167C= (n.2498-167C=) c.620-167C= (n.620-167C=) | |
2 | g.169247154T>C | CA1306349545 | LRP2 | c.2909-168A>G (n.2909-168A>G) c.2498-168A>G (n.2498-168A>G) c.620-168A>G (n.620-168A>G) | dbSNP |
2 | g.169247154T= | CA1306349544 | LRP2 | c.2909-168A= (n.2909-168A=) c.2498-168A= (n.2498-168A=) c.620-168A= (n.620-168A=) | |
2 | g.169247156T>C | CA59919345 | LRP2 | c.2909-170A>G (n.2909-170A>G) c.2498-170A>G (n.2498-170A>G) c.620-170A>G (n.620-170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247156T>G | CA2700718135 | LRP2 | c.2909-170A>C (n.2909-170A>C) c.2498-170A>C (n.2498-170A>C) c.620-170A>C (n.620-170A>C) | dbSNP |
2 | g.169247156T= | CA1306349546 | LRP2 | c.2909-170A= (n.2909-170A=) c.2498-170A= (n.2498-170A=) c.620-170A= (n.620-170A=) | |
2 | g.169247158G>A | CA1039050737 | LRP2 | c.2909-172C>T (n.2909-172C>T) c.2498-172C>T (n.2498-172C>T) c.620-172C>T (n.620-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247158G= | CA1306349547 | LRP2 | c.2909-172C= (n.2909-172C=) c.2498-172C= (n.2498-172C=) c.620-172C= (n.620-172C=) | |
2 | g.169247159A= | CA1306349548 | LRP2 | c.2909-173T= (n.2909-173T=) c.2498-173T= (n.2498-173T=) c.620-173T= (n.620-173T=) | |
2 | g.169247159A>G | CA59919347 | LRP2 | c.2909-173T>C (n.2909-173T>C) c.2498-173T>C (n.2498-173T>C) c.620-173T>C (n.620-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247160A= | CA1306349549 | LRP2 | c.2909-174T= (n.2909-174T=) c.2498-174T= (n.2498-174T=) c.620-174T= (n.620-174T=) | |
2 | g.169247160A>G | CA1306349550 | LRP2 | c.2909-174T>C (n.2909-174T>C) c.2498-174T>C (n.2498-174T>C) c.620-174T>C (n.620-174T>C) | dbSNP |
2 | g.169247162A= | CA1306349551 | LRP2 | c.2909-176T= (n.2909-176T=) c.2498-176T= (n.2498-176T=) c.620-176T= (n.620-176T=) | |
2 | g.169247162A>G | CA1306349552 | LRP2 | c.2909-176T>C (n.2909-176T>C) c.2498-176T>C (n.2498-176T>C) c.620-176T>C (n.620-176T>C) | dbSNP |
2 | g.169247163G= | CA1306349553 | LRP2 | c.2909-177C= (n.2909-177C=) c.2498-177C= (n.2498-177C=) c.620-177C= (n.620-177C=) | |
2 | g.169247163G>T | CA59919350 | LRP2 | c.2909-177C>A (n.2909-177C>A) c.2498-177C>A (n.2498-177C>A) c.620-177C>A (n.620-177C>A) | dbSNP |
2 | g.169247168A= | CA1306349555 | LRP2 | c.2909-182T= (n.2909-182T=) c.2498-182T= (n.2498-182T=) c.620-182T= (n.620-182T=) | |
2 | g.169247168A>G | CA1306349554 | LRP2 | c.2909-182T>C (n.2909-182T>C) c.2498-182T>C (n.2498-182T>C) c.620-182T>C (n.620-182T>C) | dbSNP |
2 | g.169247174T>C | CA760474755 | LRP2 | c.2909-188A>G (n.2909-188A>G) c.2498-188A>G (n.2498-188A>G) c.620-188A>G (n.620-188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247174T= | CA1306349556 | LRP2 | c.2909-188A= (n.2909-188A=) c.2498-188A= (n.2498-188A=) c.620-188A= (n.620-188A=) | |
2 | g.169247175G= | CA1306349557 | LRP2 | c.2909-189C= (n.2909-189C=) c.2498-189C= (n.2498-189C=) c.620-189C= (n.620-189C=) | |
2 | g.169247176T>C | CA537540219 | LRP2 | c.2909-190A>G (n.2909-190A>G) c.2498-190A>G (n.2498-190A>G) c.620-190A>G (n.620-190A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247176T= | CA1306349559 | LRP2 | c.2909-190A= (n.2909-190A=) c.2498-190A= (n.2498-190A=) c.620-190A= (n.620-190A=) | |
2 | g.169247180dup | CA1306349558 | LRP2 | c.2909-190dup (n.2909-190dup) c.2498-190dup (n.2498-190dup) c.620-190dup (n.620-190dup) | dbSNP |
2 | g.169247177T>A | CA537540220 | LRP2 | c.2909-191A>T (n.2909-191A>T) c.2498-191A>T (n.2498-191A>T) c.620-191A>T (n.620-191A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247177T= | CA1306349560 | LRP2 | c.2909-191A= (n.2909-191A=) c.2498-191A= (n.2498-191A=) c.620-191A= (n.620-191A=) | |
2 | g.169247181C= | CA1306349561 | LRP2 | c.2909-195G= (n.2909-195G=) c.2498-195G= (n.2498-195G=) c.620-195G= (n.620-195G=) | |
2 | g.169247181C>T | CA1039050747 | LRP2 | c.2909-195G>A (n.2909-195G>A) c.2498-195G>A (n.2498-195G>A) c.620-195G>A (n.620-195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247185A= | CA1306349562 | LRP2 | c.2908+193T= (n.2908+193T=) c.2497+193T= (n.2497+193T=) c.619+193T= (n.619+193T=) | |
2 | g.169247185A>T | CA1306349563 | LRP2 | c.2908+193T>A (n.2908+193T>A) c.2497+193T>A (n.2497+193T>A) c.619+193T>A (n.619+193T>A) | dbSNP |
2 | g.169247191T>C | CA1306349565 | LRP2 | c.2908+187A>G (n.2908+187A>G) c.2497+187A>G (n.2497+187A>G) c.619+187A>G (n.619+187A>G) | dbSNP |
2 | g.169247191T= | CA1306349564 | LRP2 | c.2908+187A= (n.2908+187A=) c.2497+187A= (n.2497+187A=) c.619+187A= (n.619+187A=) | |
2 | g.169247198G>A | CA1306349567 | LRP2 | c.2908+180C>T (n.2908+180C>T) c.2497+180C>T (n.2497+180C>T) c.619+180C>T (n.619+180C>T) | dbSNP |
2 | g.169247198G= | CA1306349566 | LRP2 | c.2908+180C= (n.2908+180C=) c.2497+180C= (n.2497+180C=) c.619+180C= (n.619+180C=) | |
2 | g.169247199G>A | CA760474761 | LRP2 | c.2908+179C>T (n.2908+179C>T) c.2497+179C>T (n.2497+179C>T) c.619+179C>T (n.619+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247199G= | CA1306349568 | LRP2 | c.2908+179C= (n.2908+179C=) c.2497+179C= (n.2497+179C=) c.619+179C= (n.619+179C=) | |
2 | g.169247199G>T | CA59919352 | LRP2 | c.2908+179C>A (n.2908+179C>A) c.2497+179C>A (n.2497+179C>A) c.619+179C>A (n.619+179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247201T>C | CA1306349569 | LRP2 | c.2908+177A>G (n.2908+177A>G) c.2497+177A>G (n.2497+177A>G) c.619+177A>G (n.619+177A>G) | dbSNP |
2 | g.169247201T= | CA1306349570 | LRP2 | c.2908+177A= (n.2908+177A=) c.2497+177A= (n.2497+177A=) c.619+177A= (n.619+177A=) | |
2 | g.169247204C>A | CA59919354 | LRP2 | c.2908+174G>T (n.2908+174G>T) c.2497+174G>T (n.2497+174G>T) c.619+174G>T (n.619+174G>T) | dbSNP |
2 | g.169247204C= | CA1306349571 | LRP2 | c.2908+174G= (n.2908+174G=) c.2497+174G= (n.2497+174G=) c.619+174G= (n.619+174G=) | |
2 | g.169247209T>C | CA59919356 | LRP2 | c.2908+169A>G (n.2908+169A>G) c.2497+169A>G (n.2497+169A>G) c.619+169A>G (n.619+169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247209T= | CA1306349572 | LRP2 | c.2908+169A= (n.2908+169A=) c.2497+169A= (n.2497+169A=) c.619+169A= (n.619+169A=) | |
2 | g.169247216G>C | CA1039050754 | LRP2 | c.2908+162C>G (n.2908+162C>G) c.2497+162C>G (n.2497+162C>G) c.619+162C>G (n.619+162C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247216G= | CA1306349573 | LRP2 | c.2908+162C= (n.2908+162C=) c.2497+162C= (n.2497+162C=) c.619+162C= (n.619+162C=) | |
2 | g.169247216G>T | CA59919358 | LRP2 | c.2908+162C>A (n.2908+162C>A) c.2497+162C>A (n.2497+162C>A) c.619+162C>A (n.619+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247218G= | CA1306349574 | LRP2 | c.2908+160C= (n.2908+160C=) c.2497+160C= (n.2497+160C=) c.619+160C= (n.619+160C=) | |
2 | g.169247218G>T | CA59919360 | LRP2 | c.2908+160C>A (n.2908+160C>A) c.2497+160C>A (n.2497+160C>A) c.619+160C>A (n.619+160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169247220T>C | CA2541277986 | LRP2 | c.2908+158A>G (n.2908+158A>G) c.2497+158A>G (n.2497+158A>G) c.619+158A>G (n.619+158A>G) | |
2 | g.169247225A>C | CA2700934488 | LRP2 | c.2908+153T>G (n.2908+153T>G) c.2497+153T>G (n.2497+153T>G) c.619+153T>G (n.619+153T>G) | dbSNP |
2 | g.169247226G>T | CA2661823084 | LRP2 | c.2908+152C>A (n.2908+152C>A) c.2497+152C>A (n.2497+152C>A) c.619+152C>A (n.619+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169247227T>A | CA2661823085 | LRP2 | c.2908+151A>T (n.2908+151A>T) c.2497+151A>T (n.2497+151A>T) c.619+151A>T (n.619+151A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247227T>C | CA1306349576 | LRP2 | c.2908+151A>G (n.2908+151A>G) c.2497+151A>G (n.2497+151A>G) c.619+151A>G (n.619+151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247227T>G | CA2661823086 | LRP2 | c.2908+151A>C (n.2908+151A>C) c.2497+151A>C (n.2497+151A>C) c.619+151A>C (n.619+151A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169247227T= | CA1306349575 | LRP2 | c.2908+151A= (n.2908+151A=) c.2497+151A= (n.2497+151A=) c.619+151A= (n.619+151A=) | |
2 | g.169247228C>A | CA2661823087 | LRP2 | c.2908+150G>T (n.2908+150G>T) c.2497+150G>T (n.2497+150G>T) c.619+150G>T (n.619+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247228C= | CA1306349577 | LRP2 | c.2908+150G= (n.2908+150G=) c.2497+150G= (n.2497+150G=) c.619+150G= (n.619+150G=) | |
2 | g.169247228C>T | CA760474765 | LRP2 | c.2908+150G>A (n.2908+150G>A) c.2497+150G>A (n.2497+150G>A) c.619+150G>A (n.619+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247229T>C | CA1306349579 | LRP2 | c.2908+149A>G (n.2908+149A>G) c.2497+149A>G (n.2497+149A>G) c.619+149A>G (n.619+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247229T= | CA1306349578 | LRP2 | c.2908+149A= (n.2908+149A=) c.2497+149A= (n.2497+149A=) c.619+149A= (n.619+149A=) | |
2 | g.169247230dup | CA2661823088 | LRP2 | c.2908+149dup (n.2908+149dup) c.2497+149dup (n.2497+149dup) c.619+149dup (n.619+149dup) | gnomAD v4 |
2 | g.169247230T>C | CA2661823090 | LRP2 | c.2908+148A>G (n.2908+148A>G) c.2497+148A>G (n.2497+148A>G) c.619+148A>G (n.619+148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169247232C>A | CA2661823092 | LRP2 | c.2908+146G>T (n.2908+146G>T) c.2497+146G>T (n.2497+146G>T) c.619+146G>T (n.619+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169247233A= | CA1306349580 | LRP2 | c.2908+145T= (n.2908+145T=) c.2497+145T= (n.2497+145T=) c.619+145T= (n.619+145T=) | |
2 | g.169247233A>C | CA1306349581 | LRP2 | c.2908+145T>G (n.2908+145T>G) c.2497+145T>G (n.2497+145T>G) c.619+145T>G (n.619+145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247234C>A | CA760474771 | LRP2 | c.2908+144G>T (n.2908+144G>T) c.2497+144G>T (n.2497+144G>T) c.619+144G>T (n.619+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169247234C= | CA1306349582 | LRP2 | c.2908+144G= (n.2908+144G=) c.2497+144G= (n.2497+144G=) c.619+144G= (n.619+144G=) | |
2 | g.169247234C>T | CA2661823094 | LRP2 | c.2908+144G>A (n.2908+144G>A) c.2497+144G>A (n.2497+144G>A) c.619+144G>A (n.619+144G>A) | gnomAD v4 |