| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.169229696A= | CA1681247652 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T= (n.2152-17T=) c.2167-17T= (n.2167-17T=) c.1978-17T= (n.1978-17T=) c.1981-17T= (n.1981-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) c.*1518-17T= (n.*1518-17T=) n.1537-17T= n.682-9529A= c.1921-17T= (n.1921-17T=) n.2297-17T= n.2426-17T= | |
| 6 | g.169229696A>C | CA571992805 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T>G (n.2152-17T>G) c.2167-17T>G (n.2167-17T>G) c.1978-17T>G (n.1978-17T>G) c.1981-17T>G (n.1981-17T>G) c.1261-17T>G (n.1261-17T>G) c.*1518-17T>G (n.*1518-17T>G) n.1537-17T>G n.682-9529A>C c.1921-17T>G (n.1921-17T>G) n.2297-17T>G n.2426-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229696A>G | CA2681271633 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T>C (n.2152-17T>C) c.2167-17T>C (n.2167-17T>C) c.1978-17T>C (n.1978-17T>C) c.1981-17T>C (n.1981-17T>C) c.1261-17T>C (n.1261-17T>C) c.*1518-17T>C (n.*1518-17T>C) n.1537-17T>C n.682-9529A>G c.1921-17T>C (n.1921-17T>C) n.2297-17T>C n.2426-17T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229696A>T | CA571992807 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T>A (n.2152-17T>A) c.2167-17T>A (n.2167-17T>A) c.1978-17T>A (n.1978-17T>A) c.1981-17T>A (n.1981-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) c.*1518-17T>A (n.*1518-17T>A) n.1537-17T>A n.682-9529A>T c.1921-17T>A (n.1921-17T>A) n.2297-17T>A n.2426-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229698G>A | CA2681271636 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-19C>T (n.2152-19C>T) c.2167-19C>T (n.2167-19C>T) c.1978-19C>T (n.1978-19C>T) c.1981-19C>T (n.1981-19C>T) c.1261-19C>T (n.1261-19C>T) c.*1518-19C>T (n.*1518-19C>T) n.1537-19C>T n.682-9527G>A c.1921-19C>T (n.1921-19C>T) n.2297-19C>T n.2426-19C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229698G>T | CA2681271638 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-19C>A (n.2152-19C>A) c.2167-19C>A (n.2167-19C>A) c.1978-19C>A (n.1978-19C>A) c.1981-19C>A (n.1981-19C>A) c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) c.*1518-19C>A (n.*1518-19C>A) n.1537-19C>A n.682-9527G>T c.1921-19C>A (n.1921-19C>A) n.2297-19C>A n.2426-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229700A= | CA1681247657 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-21T= (n.2152-21T=) c.2167-21T= (n.2167-21T=) c.1978-21T= (n.1978-21T=) c.1981-21T= (n.1981-21T=) c.1261-21T= (n.1261-21T=) c.*1518-21T= (n.*1518-21T=) n.1537-21T= n.682-9525A= c.1921-21T= (n.1921-21T=) n.2297-21T= n.2426-21T= | |
| 6 | g.169229700A>G | CA1681247658 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-21T>C (n.2152-21T>C) c.2167-21T>C (n.2167-21T>C) c.1978-21T>C (n.1978-21T>C) c.1981-21T>C (n.1981-21T>C) c.1261-21T>C (n.1261-21T>C) c.*1518-21T>C (n.*1518-21T>C) n.1537-21T>C n.682-9525A>G c.1921-21T>C (n.1921-21T>C) n.2297-21T>C n.2426-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.169229700A>T | CA4103072 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-21T>A (n.2152-21T>A) c.2167-21T>A (n.2167-21T>A) c.1978-21T>A (n.1978-21T>A) c.1981-21T>A (n.1981-21T>A) c.1261-21T>A (n.1261-21T>A) c.*1518-21T>A (n.*1518-21T>A) n.1537-21T>A n.682-9525A>T c.1921-21T>A (n.1921-21T>A) n.2297-21T>A n.2426-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229701T>A | CA2681271641 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-22A>T (n.2152-22A>T) c.2167-22A>T (n.2167-22A>T) c.1978-22A>T (n.1978-22A>T) c.1981-22A>T (n.1981-22A>T) c.1261-22A>T (n.1261-22A>T) c.*1518-22A>T (n.*1518-22A>T) n.1537-22A>T n.682-9524T>A c.1921-22A>T (n.1921-22A>T) n.2297-22A>T n.2426-22A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229702A= | CA1681247663 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-23T= (n.2152-23T=) c.2167-23T= (n.2167-23T=) c.1978-23T= (n.1978-23T=) c.1981-23T= (n.1981-23T=) c.1261-23T= (n.1261-23T=) c.*1518-23T= (n.*1518-23T=) n.1537-23T= n.682-9523A= c.1921-23T= (n.1921-23T=) n.2297-23T= n.2426-23T= | |
| 6 | g.169229702A>C | CA1097250187 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-23T>G (n.2152-23T>G) c.2167-23T>G (n.2167-23T>G) c.1978-23T>G (n.1978-23T>G) c.1981-23T>G (n.1981-23T>G) c.1261-23T>G (n.1261-23T>G) c.*1518-23T>G (n.*1518-23T>G) n.1537-23T>G n.682-9523A>C c.1921-23T>G (n.1921-23T>G) n.2297-23T>G n.2426-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229703C= | CA1681247667 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-24G= (n.2152-24G=) c.2167-24G= (n.2167-24G=) c.1978-24G= (n.1978-24G=) c.1981-24G= (n.1981-24G=) c.1261-24G= (n.1261-24G=) c.*1518-24G= (n.*1518-24G=) n.1537-24G= n.682-9522C= c.1921-24G= (n.1921-24G=) n.2297-24G= n.2426-24G= | |
| 6 | g.169229703C>T | CA571992809 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-24G>A (n.2152-24G>A) c.2167-24G>A (n.2167-24G>A) c.1978-24G>A (n.1978-24G>A) c.1981-24G>A (n.1981-24G>A) c.1261-24G>A (n.1261-24G>A) c.*1518-24G>A (n.*1518-24G>A) n.1537-24G>A n.682-9522C>T c.1921-24G>A (n.1921-24G>A) n.2297-24G>A n.2426-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229703_169229707del | CA2681271642 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-28_2152-24del (n.2152-28_2152-24del) c.2167-28_2167-24del (n.2167-28_2167-24del) c.1978-28_1978-24del (n.1978-28_1978-24del) c.1981-28_1981-24del (n.1981-28_1981-24del) c.1261-28_1261-24del (n.1261-28_1261-24del) c.*1518-28_*1518-24del (n.*1518-28_*1518-24del) n.1537-28_1537-24del n.682-9522_682-9518del c.1921-28_1921-24del (n.1921-28_1921-24del) n.2297-28_2297-24del n.2426-28_2426-24del | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229706G>T | CA2681271643 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-27C>A (n.2152-27C>A) c.2167-27C>A (n.2167-27C>A) c.1978-27C>A (n.1978-27C>A) c.1981-27C>A (n.1981-27C>A) c.1261-27C>A (n.1261-27C>A) c.*1518-27C>A (n.*1518-27C>A) n.1537-27C>A n.682-9519G>T c.1921-27C>A (n.1921-27C>A) n.2297-27C>A n.2426-27C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229707G>A | CA4103074 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-28C>T (n.2152-28C>T) c.2167-28C>T (n.2167-28C>T) c.1978-28C>T (n.1978-28C>T) c.1981-28C>T (n.1981-28C>T) c.1261-28C>T (n.1261-28C>T) c.*1518-28C>T (n.*1518-28C>T) n.1537-28C>T n.682-9518G>A c.1921-28C>T (n.1921-28C>T) n.2297-28C>T n.2426-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229707G= | CA1681247679 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-28C= (n.2152-28C=) c.2167-28C= (n.2167-28C=) c.1978-28C= (n.1978-28C=) c.1981-28C= (n.1981-28C=) c.1261-28C= (n.1261-28C=) c.*1518-28C= (n.*1518-28C=) n.1537-28C= n.682-9518G= c.1921-28C= (n.1921-28C=) n.2297-28C= n.2426-28C= | |
| 6 | g.169229708A= | CA1681247687 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29T= (n.2152-29T=) c.2167-29T= (n.2167-29T=) c.1978-29T= (n.1978-29T=) c.1981-29T= (n.1981-29T=) c.1261-29T= (n.1261-29T=) c.*1518-29T= (n.*1518-29T=) n.1537-29T= n.682-9517A= c.1921-29T= (n.1921-29T=) n.2297-29T= n.2426-29T= | |
| 6 | g.169229708A>G | CA571992811 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29T>C (n.2152-29T>C) c.2167-29T>C (n.2167-29T>C) c.1978-29T>C (n.1978-29T>C) c.1981-29T>C (n.1981-29T>C) c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) c.*1518-29T>C (n.*1518-29T>C) n.1537-29T>C n.682-9517A>G c.1921-29T>C (n.1921-29T>C) n.2297-29T>C n.2426-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229712dup | CA4103073 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29dup (n.2152-29dup) c.2167-29dup (n.2167-29dup) c.1978-29dup (n.1978-29dup) c.1981-29dup (n.1981-29dup) c.1261-29dup (n.1261-29dup) c.*1518-29dup (n.*1518-29dup) n.1537-29dup n.682-9513dup c.1921-29dup (n.1921-29dup) n.2297-29dup n.2426-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229712del | CA651515797 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29del (n.2152-29del) c.2167-29del (n.2167-29del) c.1978-29del (n.1978-29del) c.1981-29del (n.1981-29del) c.1261-29del (n.1261-29del) c.*1518-29del (n.*1518-29del) n.1537-29del n.682-9513del c.1921-29del (n.1921-29del) n.2297-29del n.2426-29del | COSMIC |
| 6 | g.169229709A>G | CA2681271644 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-30T>C (n.2152-30T>C) c.2167-30T>C (n.2167-30T>C) c.1978-30T>C (n.1978-30T>C) c.1981-30T>C (n.1981-30T>C) c.1261-30T>C (n.1261-30T>C) c.*1518-30T>C (n.*1518-30T>C) n.1537-30T>C n.682-9516A>G c.1921-30T>C (n.1921-30T>C) n.2297-30T>C n.2426-30T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229713C>A | CA4103075 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-34G>T (n.2152-34G>T) c.2167-34G>T (n.2167-34G>T) c.1978-34G>T (n.1978-34G>T) c.1981-34G>T (n.1981-34G>T) c.1261-34G>T (n.1261-34G>T) c.*1518-34G>T (n.*1518-34G>T) n.1537-34G>T n.682-9512C>A c.1921-34G>T (n.1921-34G>T) n.2297-34G>T n.2426-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229713C= | CA1681247698 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-34G= (n.2152-34G=) c.2167-34G= (n.2167-34G=) c.1978-34G= (n.1978-34G=) c.1981-34G= (n.1981-34G=) c.1261-34G= (n.1261-34G=) c.*1518-34G= (n.*1518-34G=) n.1537-34G= n.682-9512C= c.1921-34G= (n.1921-34G=) n.2297-34G= n.2426-34G= | |
| 6 | g.169229713C>T | CA2681271645 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-34G>A (n.2152-34G>A) c.2167-34G>A (n.2167-34G>A) c.1978-34G>A (n.1978-34G>A) c.1981-34G>A (n.1981-34G>A) c.1261-34G>A (n.1261-34G>A) c.*1518-34G>A (n.*1518-34G>A) n.1537-34G>A n.682-9512C>T c.1921-34G>A (n.1921-34G>A) n.2297-34G>A n.2426-34G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229715T>C | CA1681247706 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-36A>G (n.2152-36A>G) c.2167-36A>G (n.2167-36A>G) c.1978-36A>G (n.1978-36A>G) c.1981-36A>G (n.1981-36A>G) c.1261-36A>G (n.1261-36A>G) c.*1518-36A>G (n.*1518-36A>G) n.1537-36A>G n.682-9510T>C c.1921-36A>G (n.1921-36A>G) n.2297-36A>G n.2426-36A>G | dbSNP |
| 6 | g.169229715T= | CA1681247702 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-36A= (n.2152-36A=) c.2167-36A= (n.2167-36A=) c.1978-36A= (n.1978-36A=) c.1981-36A= (n.1981-36A=) c.1261-36A= (n.1261-36A=) c.*1518-36A= (n.*1518-36A=) n.1537-36A= n.682-9510T= c.1921-36A= (n.1921-36A=) n.2297-36A= n.2426-36A= | |
| 6 | g.169229717del | CA2578800131 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-36del (n.2152-36del) c.2167-36del (n.2167-36del) c.1978-36del (n.1978-36del) c.1981-36del (n.1981-36del) c.1261-36del (n.1261-36del) c.*1518-36del (n.*1518-36del) n.1537-36del n.682-9508del c.1921-36del (n.1921-36del) n.2297-36del n.2426-36del | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229717T>G | CA2511445990 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-38A>C (n.2152-38A>C) c.2167-38A>C (n.2167-38A>C) c.1978-38A>C (n.1978-38A>C) c.1981-38A>C (n.1981-38A>C) c.1261-38A>C (n.1261-38A>C) c.*1518-38A>C (n.*1518-38A>C) n.1537-38A>C n.682-9508T>G c.1921-38A>C (n.1921-38A>C) n.2297-38A>C n.2426-38A>C | |
| 6 | g.169229717_169229722delinsTAGGAA | CA1681247708 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43_2152-38delinsTTCCTA (n.2152-43_2152-38delinsTTCCTA) c.2167-43_2167-38delinsTTCCTA (n.2167-43_2167-38delinsTTCCTA) c.1978-43_1978-38delinsTTCCTA (n.1978-43_1978-38delinsTTCCTA) c.1981-43_1981-38delinsTTCCTA (n.1981-43_1981-38delinsTTCCTA) c.1261-43_1261-38delinsTTCCTA (n.1261-43_1261-38delinsTTCCTA) c.*1518-43_*1518-38delinsTTCCTA (n.*1518-43_*1518-38delinsTTCCTA) n.1537-43_1537-38delinsTTCCTA n.682-9508_682-9503delinsTAGGAA c.1921-43_1921-38delinsTTCCTA (n.1921-43_1921-38delinsTTCCTA) n.2297-43_2297-38delinsTTCCTA n.2426-43_2426-38delinsTTCCTA | |
| 6 | g.169229720_169229724del | CA822446798 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43_2152-39del (n.2152-43_2152-39del) c.2167-43_2167-39del (n.2167-43_2167-39del) c.1978-43_1978-39del (n.1978-43_1978-39del) c.1981-43_1981-39del (n.1981-43_1981-39del) c.1261-43_1261-39del (n.1261-43_1261-39del) c.*1518-43_*1518-39del (n.*1518-43_*1518-39del) n.1537-43_1537-39del n.682-9505_682-9501del c.1921-43_1921-39del (n.1921-43_1921-39del) n.2297-43_2297-39del n.2426-43_2426-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229719G>T | CA2681271646 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-40C>A (n.2152-40C>A) c.2167-40C>A (n.2167-40C>A) c.1978-40C>A (n.1978-40C>A) c.1981-40C>A (n.1981-40C>A) c.1261-40C>A (n.1261-40C>A) c.*1518-40C>A (n.*1518-40C>A) n.1537-40C>A n.682-9506G>T c.1921-40C>A (n.1921-40C>A) n.2297-40C>A n.2426-40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229722A>C | CA2681271647 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43T>G (n.2152-43T>G) c.2167-43T>G (n.2167-43T>G) c.1978-43T>G (n.1978-43T>G) c.1981-43T>G (n.1981-43T>G) c.1261-43T>G (n.1261-43T>G) c.*1518-43T>G (n.*1518-43T>G) n.1537-43T>G n.682-9503A>C c.1921-43T>G (n.1921-43T>G) n.2297-43T>G n.2426-43T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229722A>G | CA2681271648 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43T>C (n.2152-43T>C) c.2167-43T>C (n.2167-43T>C) c.1978-43T>C (n.1978-43T>C) c.1981-43T>C (n.1981-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) c.*1518-43T>C (n.*1518-43T>C) n.1537-43T>C n.682-9503A>G c.1921-43T>C (n.1921-43T>C) n.2297-43T>C n.2426-43T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229723A= | CA1681247715 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-44T= (n.2152-44T=) c.2167-44T= (n.2167-44T=) c.1978-44T= (n.1978-44T=) c.1981-44T= (n.1981-44T=) c.1261-44T= (n.1261-44T=) c.*1518-44T= (n.*1518-44T=) n.1537-44T= n.682-9502A= c.1921-44T= (n.1921-44T=) n.2297-44T= n.2426-44T= | |
| 6 | g.169229723A>G | CA822446803 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-44T>C (n.2152-44T>C) c.2167-44T>C (n.2167-44T>C) c.1978-44T>C (n.1978-44T>C) c.1981-44T>C (n.1981-44T>C) c.1261-44T>C (n.1261-44T>C) c.*1518-44T>C (n.*1518-44T>C) n.1537-44T>C n.682-9502A>G c.1921-44T>C (n.1921-44T>C) n.2297-44T>C n.2426-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.169229724G>A | CA1681247724 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-45C>T (n.2152-45C>T) c.2167-45C>T (n.2167-45C>T) c.1978-45C>T (n.1978-45C>T) c.1981-45C>T (n.1981-45C>T) c.1261-45C>T (n.1261-45C>T) c.*1518-45C>T (n.*1518-45C>T) n.1537-45C>T n.682-9501G>A c.1921-45C>T (n.1921-45C>T) n.2297-45C>T n.2426-45C>T | dbSNP |
| 6 | g.169229724G= | CA1681247722 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-45C= (n.2152-45C=) c.2167-45C= (n.2167-45C=) c.1978-45C= (n.1978-45C=) c.1981-45C= (n.1981-45C=) c.1261-45C= (n.1261-45C=) c.*1518-45C= (n.*1518-45C=) n.1537-45C= n.682-9501G= c.1921-45C= (n.1921-45C=) n.2297-45C= n.2426-45C= | |
| 6 | g.169229724G>T | CA571992812 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-45C>A (n.2152-45C>A) c.2167-45C>A (n.2167-45C>A) c.1978-45C>A (n.1978-45C>A) c.1981-45C>A (n.1981-45C>A) c.1261-45C>A (n.1261-45C>A) c.*1518-45C>A (n.*1518-45C>A) n.1537-45C>A n.682-9501G>T c.1921-45C>A (n.1921-45C>A) n.2297-45C>A n.2426-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229725C>A | CA4103076 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G>T (n.2152-46G>T) c.2167-46G>T (n.2167-46G>T) c.1978-46G>T (n.1978-46G>T) c.1981-46G>T (n.1981-46G>T) c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) c.*1518-46G>T (n.*1518-46G>T) n.1537-46G>T n.682-9500C>A c.1921-46G>T (n.1921-46G>T) n.2297-46G>T n.2426-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229725C= | CA1681247736 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G= (n.2152-46G=) c.2167-46G= (n.2167-46G=) c.1978-46G= (n.1978-46G=) c.1981-46G= (n.1981-46G=) c.1261-46G= (n.1261-46G=) c.*1518-46G= (n.*1518-46G=) n.1537-46G= n.682-9500C= c.1921-46G= (n.1921-46G=) n.2297-46G= n.2426-46G= | |
| 6 | g.169229725C>G | CA2681271649 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G>C (n.2152-46G>C) c.2167-46G>C (n.2167-46G>C) c.1978-46G>C (n.1978-46G>C) c.1981-46G>C (n.1981-46G>C) c.1261-46G>C (n.1261-46G>C) c.*1518-46G>C (n.*1518-46G>C) n.1537-46G>C n.682-9500C>G c.1921-46G>C (n.1921-46G>C) n.2297-46G>C n.2426-46G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229725C>T | CA4103077 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G>A (n.2152-46G>A) c.2167-46G>A (n.2167-46G>A) c.1978-46G>A (n.1978-46G>A) c.1981-46G>A (n.1981-46G>A) c.1261-46G>A (n.1261-46G>A) c.*1518-46G>A (n.*1518-46G>A) n.1537-46G>A n.682-9500C>T c.1921-46G>A (n.1921-46G>A) n.2297-46G>A n.2426-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229725_169229726insACCACTAAA | CA917919309 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47_2152-46insTTTAGTGGT (n.2152-47_2152-46insTTTAGTGGT) c.2167-47_2167-46insTTTAGTGGT (n.2167-47_2167-46insTTTAGTGGT) c.1978-47_1978-46insTTTAGTGGT (n.1978-47_1978-46insTTTAGTGGT) c.1981-47_1981-46insTTTAGTGGT (n.1981-47_1981-46insTTTAGTGGT) c.1261-47_1261-46insTTTAGTGGT (n.1261-47_1261-46insTTTAGTGGT) c.*1518-47_*1518-46insTTTAGTGGT (n.*1518-47_*1518-46insTTTAGTGGT) n.1537-47_1537-46insTTTAGTGGT n.682-9500_682-9499insACCACTAAA c.1921-47_1921-46insTTTAGTGGT (n.1921-47_1921-46insTTTAGTGGT) n.2297-47_2297-46insTTTAGTGGT n.2426-47_2426-46insTTTAGTGGT | dbSNP |
| 6 | g.169229726G>A | CA152136825 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47C>T (n.2152-47C>T) c.2167-47C>T (n.2167-47C>T) c.1978-47C>T (n.1978-47C>T) c.1981-47C>T (n.1981-47C>T) c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*1518-47C>T (n.*1518-47C>T) n.1537-47C>T n.682-9499G>A c.1921-47C>T (n.1921-47C>T) n.2297-47C>T n.2426-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229726G= | CA1681247747 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47C= (n.2152-47C=) c.2167-47C= (n.2167-47C=) c.1978-47C= (n.1978-47C=) c.1981-47C= (n.1981-47C=) c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*1518-47C= (n.*1518-47C=) n.1537-47C= n.682-9499G= c.1921-47C= (n.1921-47C=) n.2297-47C= n.2426-47C= | |
| 6 | g.169229726G>T | CA4103078 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47C>A (n.2152-47C>A) c.2167-47C>A (n.2167-47C>A) c.1978-47C>A (n.1978-47C>A) c.1981-47C>A (n.1981-47C>A) c.1261-47C>A (n.1261-47C>A) c.*1518-47C>A (n.*1518-47C>A) n.1537-47C>A n.682-9499G>T c.1921-47C>A (n.1921-47C>A) n.2297-47C>A n.2426-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229728C= | CA1681247753 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-49G= (n.2152-49G=) c.2167-49G= (n.2167-49G=) c.1978-49G= (n.1978-49G=) c.1981-49G= (n.1981-49G=) c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.*1518-49G= (n.*1518-49G=) n.1537-49G= n.682-9497C= c.1921-49G= (n.1921-49G=) n.2297-49G= n.2426-49G= | |
| 6 | g.169229728C>G | CA2681271650 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-49G>C (n.2152-49G>C) c.2167-49G>C (n.2167-49G>C) c.1978-49G>C (n.1978-49G>C) c.1981-49G>C (n.1981-49G>C) c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*1518-49G>C (n.*1518-49G>C) n.1537-49G>C n.682-9497C>G c.1921-49G>C (n.1921-49G>C) n.2297-49G>C n.2426-49G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229728C>T | CA152136835 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-49G>A (n.2152-49G>A) c.2167-49G>A (n.2167-49G>A) c.1978-49G>A (n.1978-49G>A) c.1981-49G>A (n.1981-49G>A) c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*1518-49G>A (n.*1518-49G>A) n.1537-49G>A n.682-9497C>T c.1921-49G>A (n.1921-49G>A) n.2297-49G>A n.2426-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229729T>C | CA1097250203 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-50A>G (n.2152-50A>G) c.2167-50A>G (n.2167-50A>G) c.1978-50A>G (n.1978-50A>G) c.1981-50A>G (n.1981-50A>G) c.1261-50A>G (n.1261-50A>G) c.*1518-50A>G (n.*1518-50A>G) n.1537-50A>G n.682-9496T>C c.1921-50A>G (n.1921-50A>G) n.2297-50A>G n.2426-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229729T= | CA1681247755 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-50A= (n.2152-50A=) c.2167-50A= (n.2167-50A=) c.1978-50A= (n.1978-50A=) c.1981-50A= (n.1981-50A=) c.1261-50A= (n.1261-50A=) c.*1518-50A= (n.*1518-50A=) n.1537-50A= n.682-9496T= c.1921-50A= (n.1921-50A=) n.2297-50A= n.2426-50A= | |
| 6 | g.169229730C= | CA1681247761 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-51G= (n.2152-51G=) c.2167-51G= (n.2167-51G=) c.1978-51G= (n.1978-51G=) c.1981-51G= (n.1981-51G=) c.1261-51G= (n.1261-51G=) c.*1518-51G= (n.*1518-51G=) n.1537-51G= n.682-9495C= c.1921-51G= (n.1921-51G=) n.2297-51G= n.2426-51G= | |
| 6 | g.169229730C>G | CA4103079 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-51G>C (n.2152-51G>C) c.2167-51G>C (n.2167-51G>C) c.1978-51G>C (n.1978-51G>C) c.1981-51G>C (n.1981-51G>C) c.1261-51G>C (n.1261-51G>C) c.*1518-51G>C (n.*1518-51G>C) n.1537-51G>C n.682-9495C>G c.1921-51G>C (n.1921-51G>C) n.2297-51G>C n.2426-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229730C>T | CA1097250207 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-51G>A (n.2152-51G>A) c.2167-51G>A (n.2167-51G>A) c.1978-51G>A (n.1978-51G>A) c.1981-51G>A (n.1981-51G>A) c.1261-51G>A (n.1261-51G>A) c.*1518-51G>A (n.*1518-51G>A) n.1537-51G>A n.682-9495C>T c.1921-51G>A (n.1921-51G>A) n.2297-51G>A n.2426-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229731T>C | CA2681271652 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-52A>G (n.2152-52A>G) c.2167-52A>G (n.2167-52A>G) c.1978-52A>G (n.1978-52A>G) c.1981-52A>G (n.1981-52A>G) c.1261-52A>G (n.1261-52A>G) c.*1518-52A>G (n.*1518-52A>G) n.1537-52A>G n.682-9494T>C c.1921-52A>G (n.1921-52A>G) n.2297-52A>G n.2426-52A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229732T>C | CA2681271653 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-53A>G (n.2152-53A>G) c.2167-53A>G (n.2167-53A>G) c.1978-53A>G (n.1978-53A>G) c.1981-53A>G (n.1981-53A>G) c.1261-53A>G (n.1261-53A>G) c.*1518-53A>G (n.*1518-53A>G) n.1537-53A>G n.682-9493T>C c.1921-53A>G (n.1921-53A>G) n.2297-53A>G n.2426-53A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229734C>A | CA2681271654 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-55G>T (n.2152-55G>T) c.2167-55G>T (n.2167-55G>T) c.1978-55G>T (n.1978-55G>T) c.1981-55G>T (n.1981-55G>T) c.1261-55G>T (n.1261-55G>T) c.*1518-55G>T (n.*1518-55G>T) n.1537-55G>T n.682-9491C>A c.1921-55G>T (n.1921-55G>T) n.2297-55G>T n.2426-55G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229734C= | CA1681247764 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-55G= (n.2152-55G=) c.2167-55G= (n.2167-55G=) c.1978-55G= (n.1978-55G=) c.1981-55G= (n.1981-55G=) c.1261-55G= (n.1261-55G=) c.*1518-55G= (n.*1518-55G=) n.1537-55G= n.682-9491C= c.1921-55G= (n.1921-55G=) n.2297-55G= n.2426-55G= | |
| 6 | g.169229734C>G | CA152136837 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-55G>C (n.2152-55G>C) c.2167-55G>C (n.2167-55G>C) c.1978-55G>C (n.1978-55G>C) c.1981-55G>C (n.1981-55G>C) c.1261-55G>C (n.1261-55G>C) c.*1518-55G>C (n.*1518-55G>C) n.1537-55G>C n.682-9491C>G c.1921-55G>C (n.1921-55G>C) n.2297-55G>C n.2426-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229735A= | CA1681247767 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-56T= (n.2152-56T=) c.2167-56T= (n.2167-56T=) c.1978-56T= (n.1978-56T=) c.1981-56T= (n.1981-56T=) c.1261-56T= (n.1261-56T=) c.*1518-56T= (n.*1518-56T=) n.1537-56T= n.682-9490A= c.1921-56T= (n.1921-56T=) n.2297-56T= n.2426-56T= | |
| 6 | g.169229735A>C | CA2681271655 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-56T>G (n.2152-56T>G) c.2167-56T>G (n.2167-56T>G) c.1978-56T>G (n.1978-56T>G) c.1981-56T>G (n.1981-56T>G) c.1261-56T>G (n.1261-56T>G) c.*1518-56T>G (n.*1518-56T>G) n.1537-56T>G n.682-9490A>C c.1921-56T>G (n.1921-56T>G) n.2297-56T>G n.2426-56T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229735A>G | CA152136838 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-56T>C (n.2152-56T>C) c.2167-56T>C (n.2167-56T>C) c.1978-56T>C (n.1978-56T>C) c.1981-56T>C (n.1981-56T>C) c.1261-56T>C (n.1261-56T>C) c.*1518-56T>C (n.*1518-56T>C) n.1537-56T>C n.682-9490A>G c.1921-56T>C (n.1921-56T>C) n.2297-56T>C n.2426-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.169229736G>T | CA2681271656 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-57C>A (n.2152-57C>A) c.2167-57C>A (n.2167-57C>A) c.1978-57C>A (n.1978-57C>A) c.1981-57C>A (n.1981-57C>A) c.1261-57C>A (n.1261-57C>A) c.*1518-57C>A (n.*1518-57C>A) n.1537-57C>A n.682-9489G>T c.1921-57C>A (n.1921-57C>A) n.2297-57C>A n.2426-57C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229737G>T | CA1097250208 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-58C>A (n.2152-58C>A) c.2167-58C>A (n.2167-58C>A) c.1978-58C>A (n.1978-58C>A) c.1981-58C>A (n.1981-58C>A) c.1261-58C>A (n.1261-58C>A) c.*1518-58C>A (n.*1518-58C>A) n.1537-58C>A n.682-9488G>T c.1921-58C>A (n.1921-58C>A) n.2297-58C>A n.2426-58C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229739_169229743dup | CA2681271657 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63_2152-59dup (n.2152-63_2152-59dup) c.2167-63_2167-59dup (n.2167-63_2167-59dup) c.1978-63_1978-59dup (n.1978-63_1978-59dup) c.1981-63_1981-59dup (n.1981-63_1981-59dup) c.1261-63_1261-59dup (n.1261-63_1261-59dup) c.*1518-63_*1518-59dup (n.*1518-63_*1518-59dup) n.1537-63_1537-59dup n.682-9486_682-9482dup c.1921-63_1921-59dup (n.1921-63_1921-59dup) n.2297-63_2297-59dup n.2426-63_2426-59dup | gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229739A>G | CA152136843 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-60T>C (n.2152-60T>C) c.2167-60T>C (n.2167-60T>C) c.1978-60T>C (n.1978-60T>C) c.1981-60T>C (n.1981-60T>C) c.1261-60T>C (n.1261-60T>C) c.*1518-60T>C (n.*1518-60T>C) n.1537-60T>C n.682-9486A>G c.1921-60T>C (n.1921-60T>C) n.2297-60T>C n.2426-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229740T>C | CA2681271658 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-61A>G (n.2152-61A>G) c.2167-61A>G (n.2167-61A>G) c.1978-61A>G (n.1978-61A>G) c.1981-61A>G (n.1981-61A>G) c.1261-61A>G (n.1261-61A>G) c.*1518-61A>G (n.*1518-61A>G) n.1537-61A>G n.682-9485T>C c.1921-61A>G (n.1921-61A>G) n.2297-61A>G n.2426-61A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229741G>T | CA2681271659 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-62C>A (n.2152-62C>A) c.2167-62C>A (n.2167-62C>A) c.1978-62C>A (n.1978-62C>A) c.1981-62C>A (n.1981-62C>A) c.1261-62C>A (n.1261-62C>A) c.*1518-62C>A (n.*1518-62C>A) n.1537-62C>A n.682-9484G>T c.1921-62C>A (n.1921-62C>A) n.2297-62C>A n.2426-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229742C>A | CA2578800132 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63G>T (n.2152-63G>T) c.2167-63G>T (n.2167-63G>T) c.1978-63G>T (n.1978-63G>T) c.1981-63G>T (n.1981-63G>T) c.1261-63G>T (n.1261-63G>T) c.*1518-63G>T (n.*1518-63G>T) n.1537-63G>T n.682-9483C>A c.1921-63G>T (n.1921-63G>T) n.2297-63G>T n.2426-63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229742C= | CA1681247778 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63G= (n.2152-63G=) c.2167-63G= (n.2167-63G=) c.1978-63G= (n.1978-63G=) c.1981-63G= (n.1981-63G=) c.1261-63G= (n.1261-63G=) c.*1518-63G= (n.*1518-63G=) n.1537-63G= n.682-9483C= c.1921-63G= (n.1921-63G=) n.2297-63G= n.2426-63G= | |
| 6 | g.169229742C>T | CA1681247775 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63G>A (n.2152-63G>A) c.2167-63G>A (n.2167-63G>A) c.1978-63G>A (n.1978-63G>A) c.1981-63G>A (n.1981-63G>A) c.1261-63G>A (n.1261-63G>A) c.*1518-63G>A (n.*1518-63G>A) n.1537-63G>A n.682-9483C>T c.1921-63G>A (n.1921-63G>A) n.2297-63G>A n.2426-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.169229742_169229745delinsCAGG | CA1681247774 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-66_2152-63delinsCCTG (n.2152-66_2152-63delinsCCTG) c.2167-66_2167-63delinsCCTG (n.2167-66_2167-63delinsCCTG) c.1978-66_1978-63delinsCCTG (n.1978-66_1978-63delinsCCTG) c.1981-66_1981-63delinsCCTG (n.1981-66_1981-63delinsCCTG) c.1261-66_1261-63delinsCCTG (n.1261-66_1261-63delinsCCTG) c.*1518-66_*1518-63delinsCCTG (n.*1518-66_*1518-63delinsCCTG) n.1537-66_1537-63delinsCCTG n.682-9483_682-9480delinsCAGG c.1921-66_1921-63delinsCCTG (n.1921-66_1921-63delinsCCTG) n.2297-66_2297-63delinsCCTG n.2426-66_2426-63delinsCCTG | |
| 6 | g.169229743A= | CA1681247782 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-64T= (n.2152-64T=) c.2167-64T= (n.2167-64T=) c.1978-64T= (n.1978-64T=) c.1981-64T= (n.1981-64T=) c.1261-64T= (n.1261-64T=) c.*1518-64T= (n.*1518-64T=) n.1537-64T= n.682-9482A= c.1921-64T= (n.1921-64T=) n.2297-64T= n.2426-64T= | |
| 6 | g.169229743A>G | CA571992822 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-64T>C (n.2152-64T>C) c.2167-64T>C (n.2167-64T>C) c.1978-64T>C (n.1978-64T>C) c.1981-64T>C (n.1981-64T>C) c.1261-64T>C (n.1261-64T>C) c.*1518-64T>C (n.*1518-64T>C) n.1537-64T>C n.682-9482A>G c.1921-64T>C (n.1921-64T>C) n.2297-64T>C n.2426-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229743A>T | CA2681271660 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-64T>A (n.2152-64T>A) c.2167-64T>A (n.2167-64T>A) c.1978-64T>A (n.1978-64T>A) c.1981-64T>A (n.1981-64T>A) c.1261-64T>A (n.1261-64T>A) c.*1518-64T>A (n.*1518-64T>A) n.1537-64T>A n.682-9482A>T c.1921-64T>A (n.1921-64T>A) n.2297-64T>A n.2426-64T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229743_169229745del | CA152136852 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-66_2152-64del (n.2152-66_2152-64del) c.2167-66_2167-64del (n.2167-66_2167-64del) c.1978-66_1978-64del (n.1978-66_1978-64del) c.1981-66_1981-64del (n.1981-66_1981-64del) c.1261-66_1261-64del (n.1261-66_1261-64del) c.*1518-66_*1518-64del (n.*1518-66_*1518-64del) n.1537-66_1537-64del n.682-9482_682-9480del c.1921-66_1921-64del (n.1921-66_1921-64del) n.2297-66_2297-64del n.2426-66_2426-64del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229744G>C | CA2578800133 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-65C>G (n.2152-65C>G) c.2167-65C>G (n.2167-65C>G) c.1978-65C>G (n.1978-65C>G) c.1981-65C>G (n.1981-65C>G) c.1261-65C>G (n.1261-65C>G) c.*1518-65C>G (n.*1518-65C>G) n.1537-65C>G n.682-9481G>C c.1921-65C>G (n.1921-65C>G) n.2297-65C>G n.2426-65C>G | |
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| 6 | g.169229757C>T | CA1681247792 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-78G>A (n.2152-78G>A) c.2167-78G>A (n.2167-78G>A) c.1978-78G>A (n.1978-78G>A) c.1981-78G>A (n.1981-78G>A) c.1261-78G>A (n.1261-78G>A) c.*1518-78G>A (n.*1518-78G>A) n.1537-78G>A n.682-9468C>T c.1921-78G>A (n.1921-78G>A) n.2297-78G>A n.2426-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229759G>A | CA2681271679 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-80C>T (n.2152-80C>T) c.2167-80C>T (n.2167-80C>T) c.1978-80C>T (n.1978-80C>T) c.1981-80C>T (n.1981-80C>T) c.1261-80C>T (n.1261-80C>T) c.*1518-80C>T (n.*1518-80C>T) n.1537-80C>T n.682-9466G>A c.1921-80C>T (n.1921-80C>T) n.2297-80C>T n.2426-80C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229759G>T | CA2681271680 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-80C>A (n.2152-80C>A) c.2167-80C>A (n.2167-80C>A) c.1978-80C>A (n.1978-80C>A) c.1981-80C>A (n.1981-80C>A) c.1261-80C>A (n.1261-80C>A) c.*1518-80C>A (n.*1518-80C>A) n.1537-80C>A n.682-9466G>T c.1921-80C>A (n.1921-80C>A) n.2297-80C>A n.2426-80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229760C>A | CA2681271681 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-81G>T (n.2152-81G>T) c.2167-81G>T (n.2167-81G>T) c.1978-81G>T (n.1978-81G>T) c.1981-81G>T (n.1981-81G>T) c.1261-81G>T (n.1261-81G>T) c.*1518-81G>T (n.*1518-81G>T) n.1537-81G>T n.682-9465C>A c.1921-81G>T (n.1921-81G>T) n.2297-81G>T n.2426-81G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229760C>T | CA2578800136 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-81G>A (n.2152-81G>A) c.2167-81G>A (n.2167-81G>A) c.1978-81G>A (n.1978-81G>A) c.1981-81G>A (n.1981-81G>A) c.1261-81G>A (n.1261-81G>A) c.*1518-81G>A (n.*1518-81G>A) n.1537-81G>A n.682-9465C>T c.1921-81G>A (n.1921-81G>A) n.2297-81G>A n.2426-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229761A= | CA1681247798 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-82T= (n.2152-82T=) c.2167-82T= (n.2167-82T=) c.1978-82T= (n.1978-82T=) c.1981-82T= (n.1981-82T=) c.1261-82T= (n.1261-82T=) c.*1518-82T= (n.*1518-82T=) n.1537-82T= n.682-9464A= c.1921-82T= (n.1921-82T=) n.2297-82T= n.2426-82T= | |
| 6 | g.169229761A>G | CA152136862 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-82T>C (n.2152-82T>C) c.2167-82T>C (n.2167-82T>C) c.1978-82T>C (n.1978-82T>C) c.1981-82T>C (n.1981-82T>C) c.1261-82T>C (n.1261-82T>C) c.*1518-82T>C (n.*1518-82T>C) n.1537-82T>C n.682-9464A>G c.1921-82T>C (n.1921-82T>C) n.2297-82T>C n.2426-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229763G>A | CA822446817 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-84C>T (n.2152-84C>T) c.2167-84C>T (n.2167-84C>T) c.1978-84C>T (n.1978-84C>T) c.1981-84C>T (n.1981-84C>T) c.1261-84C>T (n.1261-84C>T) c.*1518-84C>T (n.*1518-84C>T) n.1537-84C>T n.682-9462G>A c.1921-84C>T (n.1921-84C>T) n.2297-84C>T n.2426-84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229763G>T | CA2681271682 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-84C>A (n.2152-84C>A) c.2167-84C>A (n.2167-84C>A) c.1978-84C>A (n.1978-84C>A) c.1981-84C>A (n.1981-84C>A) c.1261-84C>A (n.1261-84C>A) c.*1518-84C>A (n.*1518-84C>A) n.1537-84C>A n.682-9462G>T c.1921-84C>A (n.1921-84C>A) n.2297-84C>A n.2426-84C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229764G>C | CA2681271684 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-85C>G (n.2152-85C>G) c.2167-85C>G (n.2167-85C>G) c.1978-85C>G (n.1978-85C>G) c.1981-85C>G (n.1981-85C>G) c.1261-85C>G (n.1261-85C>G) c.*1518-85C>G (n.*1518-85C>G) n.1537-85C>G n.682-9461G>C c.1921-85C>G (n.1921-85C>G) n.2297-85C>G n.2426-85C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229764G>T | CA2681271685 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-85C>A (n.2152-85C>A) c.2167-85C>A (n.2167-85C>A) c.1978-85C>A (n.1978-85C>A) c.1981-85C>A (n.1981-85C>A) c.1261-85C>A (n.1261-85C>A) c.*1518-85C>A (n.*1518-85C>A) n.1537-85C>A n.682-9461G>T c.1921-85C>A (n.1921-85C>A) n.2297-85C>A n.2426-85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229765C>A | CA2681271686 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-86G>T (n.2152-86G>T) c.2167-86G>T (n.2167-86G>T) c.1978-86G>T (n.1978-86G>T) c.1981-86G>T (n.1981-86G>T) c.1261-86G>T (n.1261-86G>T) c.*1518-86G>T (n.*1518-86G>T) n.1537-86G>T n.682-9460C>A c.1921-86G>T (n.1921-86G>T) n.2297-86G>T n.2426-86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229765C= | CA1681247812 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-86G= (n.2152-86G=) c.2167-86G= (n.2167-86G=) c.1978-86G= (n.1978-86G=) c.1981-86G= (n.1981-86G=) c.1261-86G= (n.1261-86G=) c.*1518-86G= (n.*1518-86G=) n.1537-86G= n.682-9460C= c.1921-86G= (n.1921-86G=) n.2297-86G= n.2426-86G= | |
| 6 | g.169229765C>T | CA571992825 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-86G>A (n.2152-86G>A) c.2167-86G>A (n.2167-86G>A) c.1978-86G>A (n.1978-86G>A) c.1981-86G>A (n.1981-86G>A) c.1261-86G>A (n.1261-86G>A) c.*1518-86G>A (n.*1518-86G>A) n.1537-86G>A n.682-9460C>T c.1921-86G>A (n.1921-86G>A) n.2297-86G>A n.2426-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229765_169229766delinsCG | CA1681247813 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-87_2152-86delinsCG (n.2152-87_2152-86delinsCG) c.2167-87_2167-86delinsCG (n.2167-87_2167-86delinsCG) c.1978-87_1978-86delinsCG (n.1978-87_1978-86delinsCG) c.1981-87_1981-86delinsCG (n.1981-87_1981-86delinsCG) c.1261-87_1261-86delinsCG (n.1261-87_1261-86delinsCG) c.*1518-87_*1518-86delinsCG (n.*1518-87_*1518-86delinsCG) n.1537-87_1537-86delinsCG n.682-9460_682-9459delinsCG c.1921-87_1921-86delinsCG (n.1921-87_1921-86delinsCG) n.2297-87_2297-86delinsCG n.2426-87_2426-86delinsCG | |
| 6 | g.169229766del | CA1681247817 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-87del (n.2152-87del) c.2167-87del (n.2167-87del) c.1978-87del (n.1978-87del) c.1981-87del (n.1981-87del) c.1261-87del (n.1261-87del) c.*1518-87del (n.*1518-87del) n.1537-87del n.682-9459del c.1921-87del (n.1921-87del) n.2297-87del n.2426-87del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.169229766G>A | CA152136870 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-87C>T (n.2152-87C>T) c.2167-87C>T (n.2167-87C>T) c.1978-87C>T (n.1978-87C>T) c.1981-87C>T (n.1981-87C>T) c.1261-87C>T (n.1261-87C>T) c.*1518-87C>T (n.*1518-87C>T) n.1537-87C>T n.682-9459G>A c.1921-87C>T (n.1921-87C>T) n.2297-87C>T n.2426-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229766G>C | CA12220691 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-87C>G (n.2152-87C>G) c.2167-87C>G (n.2167-87C>G) c.1978-87C>G (n.1978-87C>G) c.1981-87C>G (n.1981-87C>G) c.1261-87C>G (n.1261-87C>G) c.*1518-87C>G (n.*1518-87C>G) n.1537-87C>G n.682-9459G>C c.1921-87C>G (n.1921-87C>G) n.2297-87C>G n.2426-87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.169229766G= | CA1681247821 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-87C= (n.2152-87C=) c.2167-87C= (n.2167-87C=) c.1978-87C= (n.1978-87C=) c.1981-87C= (n.1981-87C=) c.1261-87C= (n.1261-87C=) c.*1518-87C= (n.*1518-87C=) n.1537-87C= n.682-9459G= c.1921-87C= (n.1921-87C=) n.2297-87C= n.2426-87C= | |
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| 6 | g.169229779G>A | CA2681271707 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-100C>T (n.2152-100C>T) c.2167-100C>T (n.2167-100C>T) c.1978-100C>T (n.1978-100C>T) c.1981-100C>T (n.1981-100C>T) c.1261-100C>T (n.1261-100C>T) c.*1518-100C>T (n.*1518-100C>T) n.1537-100C>T n.682-9446G>A c.1921-100C>T (n.1921-100C>T) n.2297-100C>T n.2426-100C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229779G>T | CA1681247843 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-100C>A (n.2152-100C>A) c.2167-100C>A (n.2167-100C>A) c.1978-100C>A (n.1978-100C>A) c.1981-100C>A (n.1981-100C>A) c.1261-100C>A (n.1261-100C>A) c.*1518-100C>A (n.*1518-100C>A) n.1537-100C>A n.682-9446G>T c.1921-100C>A (n.1921-100C>A) n.2297-100C>A n.2426-100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.169229780C>A | CA2681271709 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-101G>T (n.2152-101G>T) c.2167-101G>T (n.2167-101G>T) c.1978-101G>T (n.1978-101G>T) c.1981-101G>T (n.1981-101G>T) c.1261-101G>T (n.1261-101G>T) c.*1518-101G>T (n.*1518-101G>T) n.1537-101G>T n.682-9445C>A c.1921-101G>T (n.1921-101G>T) n.2297-101G>T n.2426-101G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229780C>T | CA651515807 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-101G>A (n.2152-101G>A) c.2167-101G>A (n.2167-101G>A) c.1978-101G>A (n.1978-101G>A) c.1981-101G>A (n.1981-101G>A) c.1261-101G>A (n.1261-101G>A) c.*1518-101G>A (n.*1518-101G>A) n.1537-101G>A n.682-9445C>T c.1921-101G>A (n.1921-101G>A) n.2297-101G>A n.2426-101G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 6 | g.169229781G>T | CA2681271711 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-102C>A (n.2152-102C>A) c.2167-102C>A (n.2167-102C>A) c.1978-102C>A (n.1978-102C>A) c.1981-102C>A (n.1981-102C>A) c.1261-102C>A (n.1261-102C>A) c.*1518-102C>A (n.*1518-102C>A) n.1537-102C>A n.682-9444G>T c.1921-102C>A (n.1921-102C>A) n.2297-102C>A n.2426-102C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.169229783G>T | CA2681271713 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-104C>A (n.2152-104C>A) c.2167-104C>A (n.2167-104C>A) c.1978-104C>A (n.1978-104C>A) c.1981-104C>A (n.1981-104C>A) c.1261-104C>A (n.1261-104C>A) c.*1518-104C>A (n.*1518-104C>A) n.1537-104C>A n.682-9442G>T c.1921-104C>A (n.1921-104C>A) n.2297-104C>A n.2426-104C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229784C>A | CA2681271715 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-105G>T (n.2152-105G>T) c.2167-105G>T (n.2167-105G>T) c.1978-105G>T (n.1978-105G>T) c.1981-105G>T (n.1981-105G>T) c.1261-105G>T (n.1261-105G>T) c.*1518-105G>T (n.*1518-105G>T) n.1537-105G>T n.682-9441C>A c.1921-105G>T (n.1921-105G>T) n.2297-105G>T n.2426-105G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229784C>T | CA2681271716 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-105G>A (n.2152-105G>A) c.2167-105G>A (n.2167-105G>A) c.1978-105G>A (n.1978-105G>A) c.1981-105G>A (n.1981-105G>A) c.1261-105G>A (n.1261-105G>A) c.*1518-105G>A (n.*1518-105G>A) n.1537-105G>A n.682-9441C>T c.1921-105G>A (n.1921-105G>A) n.2297-105G>A n.2426-105G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229787del | CA2681271714 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-105del (n.2152-105del) c.2167-105del (n.2167-105del) c.1978-105del (n.1978-105del) c.1981-105del (n.1981-105del) c.1261-105del (n.1261-105del) c.*1518-105del (n.*1518-105del) n.1537-105del n.682-9438del c.1921-105del (n.1921-105del) n.2297-105del n.2426-105del | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229785C>A | CA2681271717 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-106G>T (n.2152-106G>T) c.2167-106G>T (n.2167-106G>T) c.1978-106G>T (n.1978-106G>T) c.1981-106G>T (n.1981-106G>T) c.1261-106G>T (n.1261-106G>T) c.*1518-106G>T (n.*1518-106G>T) n.1537-106G>T n.682-9440C>A c.1921-106G>T (n.1921-106G>T) n.2297-106G>T n.2426-106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229785C>T | CA2681271718 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-106G>A (n.2152-106G>A) c.2167-106G>A (n.2167-106G>A) c.1978-106G>A (n.1978-106G>A) c.1981-106G>A (n.1981-106G>A) c.1261-106G>A (n.1261-106G>A) c.*1518-106G>A (n.*1518-106G>A) n.1537-106G>A n.682-9440C>T c.1921-106G>A (n.1921-106G>A) n.2297-106G>A n.2426-106G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229786C>A | CA2681271719 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-107G>T (n.2152-107G>T) c.2167-107G>T (n.2167-107G>T) c.1978-107G>T (n.1978-107G>T) c.1981-107G>T (n.1981-107G>T) c.1261-107G>T (n.1261-107G>T) c.*1518-107G>T (n.*1518-107G>T) n.1537-107G>T n.682-9439C>A c.1921-107G>T (n.1921-107G>T) n.2297-107G>T n.2426-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229787C>A | CA2681271720 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-108G>T (n.2152-108G>T) c.2167-108G>T (n.2167-108G>T) c.1978-108G>T (n.1978-108G>T) c.1981-108G>T (n.1981-108G>T) c.1261-108G>T (n.1261-108G>T) c.*1518-108G>T (n.*1518-108G>T) n.1537-108G>T n.682-9438C>A c.1921-108G>T (n.1921-108G>T) n.2297-108G>T n.2426-108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229787C>T | CA2681271721 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-108G>A (n.2152-108G>A) c.2167-108G>A (n.2167-108G>A) c.1978-108G>A (n.1978-108G>A) c.1981-108G>A (n.1981-108G>A) c.1261-108G>A (n.1261-108G>A) c.*1518-108G>A (n.*1518-108G>A) n.1537-108G>A n.682-9438C>T c.1921-108G>A (n.1921-108G>A) n.2297-108G>A n.2426-108G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.169229787_169229788delinsCA | CA1681247848 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-109_2152-108delinsTG (n.2152-109_2152-108delinsTG) c.2167-109_2167-108delinsTG (n.2167-109_2167-108delinsTG) c.1978-109_1978-108delinsTG (n.1978-109_1978-108delinsTG) c.1981-109_1981-108delinsTG (n.1981-109_1981-108delinsTG) c.1261-109_1261-108delinsTG (n.1261-109_1261-108delinsTG) c.*1518-109_*1518-108delinsTG (n.*1518-109_*1518-108delinsTG) n.1537-109_1537-108delinsTG n.682-9438_682-9437delinsCA c.1921-109_1921-108delinsTG (n.1921-109_1921-108delinsTG) n.2297-109_2297-108delinsTG n.2426-109_2426-108delinsTG | |
| 6 | g.169229788del | CA1681247850 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-109del (n.2152-109del) c.2167-109del (n.2167-109del) c.1978-109del (n.1978-109del) c.1981-109del (n.1981-109del) c.1261-109del (n.1261-109del) c.*1518-109del (n.*1518-109del) n.1537-109del n.682-9437del c.1921-109del (n.1921-109del) n.2297-109del n.2426-109del | dbSNP |
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