Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.169229662C>A | CA453159748 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2169G>T (p.Leu723=) c.2184G>T (p.Leu728=) c.1995G>T (p.Leu665=) c.1998G>T (p.Leu666=) c.1278G>T (p.Leu426=) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.1554G>T n.682-9563C>A c.1938G>T (p.Leu646=) n.2314G>T n.2443G>T | |
6 | g.169229662C= | CA1681247588 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2169G= (p.Leu723=) c.2184G= (p.Leu728=) c.1995G= (p.Leu665=) c.1998G= (p.Leu666=) c.1278G= (p.Leu426=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.1554G= n.682-9563C= c.1938G= (p.Leu646=) n.2314G= n.2443G= | |
6 | g.169229662C>G | CA453159749 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2169G>C (p.Leu723=) c.2184G>C (p.Leu728=) c.1995G>C (p.Leu665=) c.1998G>C (p.Leu666=) c.1278G>C (p.Leu426=) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.1554G>C n.682-9563C>G c.1938G>C (p.Leu646=) n.2314G>C n.2443G>C | |
6 | g.169229662C>T | CA453159750 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2169G>A (p.Leu723=) c.2184G>A (p.Leu728=) c.1995G>A (p.Leu665=) c.1998G>A (p.Leu666=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.1554G>A n.682-9563C>T c.1938G>A (p.Leu646=) n.2314G>A n.2443G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229663A>C | CA366460143 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1553T>G n.682-9562A>C c.1937T>G (p.Leu646Arg) n.2313T>G n.2442T>G | |
6 | g.169229663A>G | CA366460144 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1553T>C n.682-9562A>G c.1937T>C (p.Leu646Pro) n.2313T>C n.2442T>C | |
6 | g.169229663A>T | CA366460145 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.1994T>A (p.Leu665Gln) c.1997T>A (p.Leu666Gln) c.1277T>A (p.Leu426Gln) c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.1553T>A n.682-9562A>T c.1937T>A (p.Leu646Gln) n.2313T>A n.2442T>A | |
6 | g.169229664G>A | CA453159751 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2167C>T (p.Leu723=) c.2182C>T (p.Leu728=) c.1993C>T (p.Leu665=) c.1996C>T (p.Leu666=) c.1276C>T (p.Leu426=) c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.1552C>T n.682-9561G>A c.1936C>T (p.Leu646=) n.2312C>T n.2441C>T | |
6 | g.169229664G>C | CA366460146 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.1552C>G n.682-9561G>C c.1936C>G (p.Leu646Val) n.2312C>G n.2441C>G | dbSNP COSMIC |
6 | g.169229664G= | CA1681247589 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2167C= (p.Leu723=) c.2182C= (p.Leu728=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1276C= (p.Leu426=) c.*1533C= (n.*1533C=) n.1552C= n.682-9561G= c.1936C= (p.Leu646=) n.2312C= n.2441C= | |
6 | g.169229664G>T | CA366460147 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2182C>A (p.Leu728Met) c.1993C>A (p.Leu665Met) c.1996C>A (p.Leu666Met) c.1276C>A (p.Leu426Met) c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.1552C>A n.682-9561G>T c.1936C>A (p.Leu646Met) n.2312C>A n.2441C>A | |
6 | g.169229665A= | CA1681247596 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2166T= (p.His722=) c.2181T= (p.His727=) c.1992T= (p.His664=) c.1995T= (p.His665=) c.1275T= (p.His425=) c.*1532T= (n.*1532T=) n.1551T= n.682-9560A= c.1935T= (p.His645=) n.2311T= n.2440T= | |
6 | g.169229665A>C | CA366460148 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2166T>G (p.His722Gln) c.2181T>G (p.His727Gln) c.1992T>G (p.His664Gln) c.1995T>G (p.His665Gln) c.1275T>G (p.His425Gln) c.*1532T>G (n.*1532T>G) n.1551T>G n.682-9560A>C c.1935T>G (p.His645Gln) n.2311T>G n.2440T>G | |
6 | g.169229665A>G | CA453159752 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2166T>C (p.His722=) c.2181T>C (p.His727=) c.1992T>C (p.His664=) c.1995T>C (p.His665=) c.1275T>C (p.His425=) c.*1532T>C (n.*1532T>C) n.1551T>C n.682-9560A>G c.1935T>C (p.His645=) n.2311T>C n.2440T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229665A>T | CA366460149 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2166T>A (p.His722Gln) c.2181T>A (p.His727Gln) c.1992T>A (p.His664Gln) c.1995T>A (p.His665Gln) c.1275T>A (p.His425Gln) c.*1532T>A (n.*1532T>A) n.1551T>A n.682-9560A>T c.1935T>A (p.His645Gln) n.2311T>A n.2440T>A | |
6 | g.169229666T>A | CA366460151 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2165A>T (p.His722Leu) c.2180A>T (p.His727Leu) c.1991A>T (p.His664Leu) c.1994A>T (p.His665Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.1550A>T n.682-9559T>A c.1934A>T (p.His645Leu) n.2310A>T n.2439A>T | |
6 | g.169229666T>C | CA366460152 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2165A>G (p.His722Arg) c.2180A>G (p.His727Arg) c.1991A>G (p.His664Arg) c.1994A>G (p.His665Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.1550A>G n.682-9559T>C c.1934A>G (p.His645Arg) n.2310A>G n.2439A>G | |
6 | g.169229666T>G | CA366460150 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2165A>C (p.His722Pro) c.2180A>C (p.His727Pro) c.1991A>C (p.His664Pro) c.1994A>C (p.His665Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.1550A>C n.682-9559T>G c.1934A>C (p.His645Pro) n.2310A>C n.2439A>C | |
6 | g.169229667G>A | CA366460153 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2164C>T (p.His722Tyr) c.2179C>T (p.His727Tyr) c.1990C>T (p.His664Tyr) c.1993C>T (p.His665Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.*1530C>T (n.*1530C>T) n.1549C>T n.682-9558G>A c.1933C>T (p.His645Tyr) n.2309C>T n.2438C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229667G>C | CA366460154 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2164C>G (p.His722Asp) c.2179C>G (p.His727Asp) c.1990C>G (p.His664Asp) c.1993C>G (p.His665Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.*1530C>G (n.*1530C>G) n.1549C>G n.682-9558G>C c.1933C>G (p.His645Asp) n.2309C>G n.2438C>G | |
6 | g.169229667G= | CA1681247603 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2164C= (p.His722=) c.2179C= (p.His727=) c.1990C= (p.His664=) c.1993C= (p.His665=) c.1273C= (p.His425=) c.*1530C= (n.*1530C=) n.1549C= n.682-9558G= c.1933C= (p.His645=) n.2309C= n.2438C= | |
6 | g.169229667G>T | CA366460155 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2164C>A (p.His722Asn) c.2179C>A (p.His727Asn) c.1990C>A (p.His664Asn) c.1993C>A (p.His665Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.1549C>A n.682-9558G>T c.1933C>A (p.His645Asn) n.2309C>A n.2438C>A | |
6 | g.169229671dup | CA2832550088 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2164dup (p.His722ProfsTer11) c.2179dup (p.His727ProfsTer11) c.1990dup (p.His664ProfsTer11) c.1993dup (p.His665ProfsTer11) c.1273dup (p.His425ProfsTer11) c.*1530dup (n.*1530dup) n.1549dup n.682-9554dup c.1933dup (p.His645ProfsTer11) n.2309dup n.2438dup | |
6 | g.169229668G>A | CA453159753 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2163C>T (p.Pro721=) c.2178C>T (p.Pro726=) c.1989C>T (p.Pro663=) c.1992C>T (p.Pro664=) c.1272C>T (p.Pro424=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) n.1548C>T n.682-9557G>A c.1932C>T (p.Pro644=) n.2308C>T n.2437C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229668G>C | CA453159754 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2163C>G (p.Pro721=) c.2178C>G (p.Pro726=) c.1989C>G (p.Pro663=) c.1992C>G (p.Pro664=) c.1272C>G (p.Pro424=) c.*1529C>G (n.*1529C>G) n.1548C>G n.682-9557G>C c.1932C>G (p.Pro644=) n.2308C>G n.2437C>G | |
6 | g.169229668G>T | CA453159755 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2163C>A (p.Pro721=) c.2178C>A (p.Pro726=) c.1989C>A (p.Pro663=) c.1992C>A (p.Pro664=) c.1272C>A (p.Pro424=) c.*1529C>A (n.*1529C>A) n.1548C>A n.682-9557G>T c.1932C>A (p.Pro644=) n.2308C>A n.2437C>A | |
6 | g.169229669G>A | CA366460156 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.2177C>T (p.Pro726Leu) c.1988C>T (p.Pro663Leu) c.1991C>T (p.Pro664Leu) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.*1528C>T (n.*1528C>T) n.1547C>T n.682-9556G>A c.1931C>T (p.Pro644Leu) n.2307C>T n.2436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229669G>C | CA366460157 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.2177C>G (p.Pro726Arg) c.1988C>G (p.Pro663Arg) c.1991C>G (p.Pro664Arg) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.*1528C>G (n.*1528C>G) n.1547C>G n.682-9556G>C c.1931C>G (p.Pro644Arg) n.2307C>G n.2436C>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229669G= | CA1681247608 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2162C= (p.Pro721=) c.2177C= (p.Pro726=) c.1988C= (p.Pro663=) c.1991C= (p.Pro664=) c.1271C= (p.Pro424=) c.*1528C= (n.*1528C=) n.1547C= n.682-9556G= c.1931C= (p.Pro644=) n.2307C= n.2436C= | |
6 | g.169229669G>T | CA366460158 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2162C>A (p.Pro721His) c.2177C>A (p.Pro726His) c.1988C>A (p.Pro663His) c.1991C>A (p.Pro664His) c.1271C>A (p.Pro424His) c.*1528C>A (n.*1528C>A) n.1547C>A n.682-9556G>T c.1931C>A (p.Pro644His) n.2307C>A n.2436C>A | |
6 | g.169229670G>A | CA366460161 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.2176C>T (p.Pro726Ser) c.1987C>T (p.Pro663Ser) c.1990C>T (p.Pro664Ser) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.*1527C>T (n.*1527C>T) n.1546C>T n.682-9555G>A c.1930C>T (p.Pro644Ser) n.2306C>T n.2435C>T | |
6 | g.169229670G>C | CA366460159 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.2176C>G (p.Pro726Ala) c.1987C>G (p.Pro663Ala) c.1990C>G (p.Pro664Ala) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.*1527C>G (n.*1527C>G) n.1546C>G n.682-9555G>C c.1930C>G (p.Pro644Ala) n.2306C>G n.2435C>G | dbSNP |
6 | g.169229670G= | CA1681247612 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2161C= (p.Pro721=) c.2176C= (p.Pro726=) c.1987C= (p.Pro663=) c.1990C= (p.Pro664=) c.1270C= (p.Pro424=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.1546C= n.682-9555G= c.1930C= (p.Pro644=) n.2306C= n.2435C= | |
6 | g.169229670G>T | CA366460160 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) c.1987C>A (p.Pro663Thr) c.1990C>A (p.Pro664Thr) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.*1527C>A (n.*1527C>A) n.1546C>A n.682-9555G>T c.1930C>A (p.Pro644Thr) n.2306C>A n.2435C>A | |
6 | g.169229671G>A | CA453159756 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2160C>T (p.Cys720=) c.2175C>T (p.Cys725=) c.1986C>T (p.Cys662=) c.1989C>T (p.Cys663=) c.1269C>T (p.Cys423=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.1545C>T n.682-9554G>A c.1929C>T (p.Cys643=) n.2305C>T n.2434C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229671G>C | CA366460162 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2160C>G (p.Cys720Trp) c.2175C>G (p.Cys725Trp) c.1986C>G (p.Cys662Trp) c.1989C>G (p.Cys663Trp) c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.1545C>G n.682-9554G>C c.1929C>G (p.Cys643Trp) n.2305C>G n.2434C>G | |
6 | g.169229671G>T | CA366460163 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2160C>A (p.Cys720Ter) c.2175C>A (p.Cys725Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) c.1989C>A (p.Cys663Ter) c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.1545C>A n.682-9554G>T c.1929C>A (p.Cys643Ter) n.2305C>A n.2434C>A | |
6 | g.169229672C>A | CA366460164 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2159G>T (p.Cys720Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.1544G>T n.682-9553C>A c.1928G>T (p.Cys643Phe) n.2304G>T n.2433G>T | |
6 | g.169229672C>G | CA366460165 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2159G>C (p.Cys720Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.1544G>C n.682-9553C>G c.1928G>C (p.Cys643Ser) n.2304G>C n.2433G>C | |
6 | g.169229672C>T | CA366460166 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2159G>A (p.Cys720Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.1544G>A n.682-9553C>T c.1928G>A (p.Cys643Tyr) n.2304G>A n.2433G>A | COSMIC |
6 | g.169229673A>C | CA366460169 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2158T>G (p.Cys720Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.1543T>G n.682-9552A>C c.1927T>G (p.Cys643Gly) n.2303T>G n.2432T>G | |
6 | g.169229673A>G | CA366460167 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2158T>C (p.Cys720Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.1543T>C n.682-9552A>G c.1927T>C (p.Cys643Arg) n.2303T>C n.2432T>C | |
6 | g.169229673A>T | CA366460168 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2158T>A (p.Cys720Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.1543T>A n.682-9552A>T c.1927T>A (p.Cys643Ser) n.2303T>A n.2432T>A | |
6 | g.169229674G>A | CA453159757 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2157C>T (p.Asn719=) c.2172C>T (p.Asn724=) c.1983C>T (p.Asn661=) c.1986C>T (p.Asn662=) c.1266C>T (p.Asn422=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.1542C>T n.682-9551G>A c.1926C>T (p.Asn642=) n.2302C>T n.2431C>T | |
6 | g.169229674G>C | CA366460170 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2157C>G (p.Asn719Lys) c.2172C>G (p.Asn724Lys) c.1983C>G (p.Asn661Lys) c.1986C>G (p.Asn662Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.1542C>G n.682-9551G>C c.1926C>G (p.Asn642Lys) n.2302C>G n.2431C>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229674G>T | CA366460171 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2157C>A (p.Asn719Lys) c.2172C>A (p.Asn724Lys) c.1983C>A (p.Asn661Lys) c.1986C>A (p.Asn662Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.1542C>A n.682-9551G>T c.1926C>A (p.Asn642Lys) n.2302C>A n.2431C>A | |
6 | g.169229675T>A | CA366460172 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2171A>T (p.Asn724Ile) c.1982A>T (p.Asn661Ile) c.1985A>T (p.Asn662Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.1541A>T n.682-9550T>A c.1925A>T (p.Asn642Ile) n.2301A>T n.2430A>T | |
6 | g.169229675T>C | CA366460174 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2171A>G (p.Asn724Ser) c.1982A>G (p.Asn661Ser) c.1985A>G (p.Asn662Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.1541A>G n.682-9550T>C c.1925A>G (p.Asn642Ser) n.2301A>G n.2430A>G | |
6 | g.169229675T>G | CA366460173 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2171A>C (p.Asn724Thr) c.1982A>C (p.Asn661Thr) c.1985A>C (p.Asn662Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1541A>C n.682-9550T>G c.1925A>C (p.Asn642Thr) n.2301A>C n.2430A>C | |
6 | g.169229676T>A | CA366460175 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2170A>T (p.Asn724Tyr) c.1981A>T (p.Asn661Tyr) c.1984A>T (p.Asn662Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.1540A>T n.682-9549T>A c.1924A>T (p.Asn642Tyr) n.2300A>T n.2429A>T | |
6 | g.169229676T>C | CA366460177 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2170A>G (p.Asn724Asp) c.1981A>G (p.Asn661Asp) c.1984A>G (p.Asn662Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1540A>G n.682-9549T>C c.1924A>G (p.Asn642Asp) n.2300A>G n.2429A>G | |
6 | g.169229676T>G | CA366460176 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2155A>C (p.Asn719His) c.2170A>C (p.Asn724His) c.1981A>C (p.Asn661His) c.1984A>C (p.Asn662His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.1540A>C n.682-9549T>G c.1924A>C (p.Asn642His) n.2300A>C n.2429A>C | |
6 | g.169229677A>C | CA366460178 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2169T>G (p.Asp723Glu) c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.1983T>G (p.Asp661Glu) c.1263T>G (p.Asp421Glu) c.*1520T>G (n.*1520T>G) n.1539T>G n.682-9548A>C c.1923T>G (p.Asp641Glu) n.2299T>G n.2428T>G | |
6 | g.169229677A>G | CA453159758 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2154T>C (p.Asp718=) c.2169T>C (p.Asp723=) c.1980T>C (p.Asp660=) c.1983T>C (p.Asp661=) c.1263T>C (p.Asp421=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.1539T>C n.682-9548A>G c.1923T>C (p.Asp641=) n.2299T>C n.2428T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229677A>T | CA366460179 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2169T>A (p.Asp723Glu) c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.1983T>A (p.Asp661Glu) c.1263T>A (p.Asp421Glu) c.*1520T>A (n.*1520T>A) n.1539T>A n.682-9548A>T c.1923T>A (p.Asp641Glu) n.2299T>A n.2428T>A | |
6 | g.169229678T>A | CA366460180 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1979A>T (p.Asp660Val) c.1982A>T (p.Asp661Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.*1519A>T (n.*1519A>T) n.1538A>T n.682-9547T>A c.1922A>T (p.Asp641Val) n.2298A>T n.2427A>T | |
6 | g.169229678T>C | CA366460181 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.*1519A>G (n.*1519A>G) n.1538A>G n.682-9547T>C c.1922A>G (p.Asp641Gly) n.2298A>G n.2427A>G | |
6 | g.169229678T>G | CA366460182 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.*1519A>C (n.*1519A>C) n.1538A>C n.682-9547T>G c.1922A>C (p.Asp641Ala) n.2298A>C n.2427A>C | |
6 | g.169229679C>A | CA366460183 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.*1518G>T (n.*1518G>T) n.1537G>T n.682-9546C>A c.1921G>T (p.Asp641Tyr) n.2297G>T n.2426G>T | |
6 | g.169229679C= | CA1681247620 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152G= (p.Asp718=) c.2167G= (p.Asp723=) c.1978G= (p.Asp660=) c.1981G= (p.Asp661=) c.1261G= (p.Asp421=) c.*1518G= (n.*1518G=) n.1537G= n.682-9546C= c.1921G= (p.Asp641=) n.2297G= n.2426G= | |
6 | g.169229679C>G | CA366460184 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152G>C (p.Asp718His) c.2167G>C (p.Asp723His) c.1978G>C (p.Asp660His) c.1981G>C (p.Asp661His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.*1518G>C (n.*1518G>C) n.1537G>C n.682-9546C>G c.1921G>C (p.Asp641His) n.2297G>C n.2426G>C | |
6 | g.169229679C>T | CA366460185 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.*1518G>A (n.*1518G>A) n.1537G>A n.682-9546C>T c.1921G>A (p.Asp641Asn) n.2297G>A n.2426G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
6 | g.169229680C>A | CA366460186 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-1G>T (n.2152-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.1978-1G>T (n.1978-1G>T) c.1981-1G>T (n.1981-1G>T) c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.*1518-1G>T (n.*1518-1G>T) n.1537-1G>T n.682-9545C>A c.1921-1G>T (n.1921-1G>T) n.2297-1G>T n.2426-1G>T | |
6 | g.169229680C>G | CA366460187 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-1G>C (n.2152-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.1978-1G>C (n.1978-1G>C) c.1981-1G>C (n.1981-1G>C) c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.*1518-1G>C (n.*1518-1G>C) n.1537-1G>C n.682-9545C>G c.1921-1G>C (n.1921-1G>C) n.2297-1G>C n.2426-1G>C | |
6 | g.169229680C>T | CA366460188 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-1G>A (n.2152-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.1978-1G>A (n.1978-1G>A) c.1981-1G>A (n.1981-1G>A) c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.*1518-1G>A (n.*1518-1G>A) n.1537-1G>A n.682-9545C>T c.1921-1G>A (n.1921-1G>A) n.2297-1G>A n.2426-1G>A | |
6 | g.169229681T>A | CA366460191 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-2A>T (n.2152-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.1978-2A>T (n.1978-2A>T) c.1981-2A>T (n.1981-2A>T) c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.*1518-2A>T (n.*1518-2A>T) n.1537-2A>T n.682-9544T>A c.1921-2A>T (n.1921-2A>T) n.2297-2A>T n.2426-2A>T | |
6 | g.169229681T>C | CA366460190 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-2A>G (n.2152-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.1978-2A>G (n.1978-2A>G) c.1981-2A>G (n.1981-2A>G) c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.*1518-2A>G (n.*1518-2A>G) n.1537-2A>G n.682-9544T>C c.1921-2A>G (n.1921-2A>G) n.2297-2A>G n.2426-2A>G | |
6 | g.169229681T>G | CA366460189 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-2A>C (n.2152-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.1978-2A>C (n.1978-2A>C) c.1981-2A>C (n.1981-2A>C) c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.*1518-2A>C (n.*1518-2A>C) n.1537-2A>C n.682-9544T>G c.1921-2A>C (n.1921-2A>C) n.2297-2A>C n.2426-2A>C | |
6 | g.169229682G>A | CA2681271612 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-3C>T (n.2152-3C>T) c.2167-3C>T (n.2167-3C>T) c.1978-3C>T (n.1978-3C>T) c.1981-3C>T (n.1981-3C>T) c.1261-3C>T (n.1261-3C>T) c.*1518-3C>T (n.*1518-3C>T) n.1537-3C>T n.682-9543G>A c.1921-3C>T (n.1921-3C>T) n.2297-3C>T n.2426-3C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229682G>T | CA2681271613 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-3C>A (n.2152-3C>A) c.2167-3C>A (n.2167-3C>A) c.1978-3C>A (n.1978-3C>A) c.1981-3C>A (n.1981-3C>A) c.1261-3C>A (n.1261-3C>A) c.*1518-3C>A (n.*1518-3C>A) n.1537-3C>A n.682-9543G>T c.1921-3C>A (n.1921-3C>A) n.2297-3C>A n.2426-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229683C>A | CA2681271615 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-4G>T (n.2152-4G>T) c.2167-4G>T (n.2167-4G>T) c.1978-4G>T (n.1978-4G>T) c.1981-4G>T (n.1981-4G>T) c.1261-4G>T (n.1261-4G>T) c.*1518-4G>T (n.*1518-4G>T) n.1537-4G>T n.682-9542C>A c.1921-4G>T (n.1921-4G>T) n.2297-4G>T n.2426-4G>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229683C>T | CA2681271616 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-4G>A (n.2152-4G>A) c.2167-4G>A (n.2167-4G>A) c.1978-4G>A (n.1978-4G>A) c.1981-4G>A (n.1981-4G>A) c.1261-4G>A (n.1261-4G>A) c.*1518-4G>A (n.*1518-4G>A) n.1537-4G>A n.682-9542C>T c.1921-4G>A (n.1921-4G>A) n.2297-4G>A n.2426-4G>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229685A>G | CA2681271617 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-6T>C (n.2152-6T>C) c.2167-6T>C (n.2167-6T>C) c.1978-6T>C (n.1978-6T>C) c.1981-6T>C (n.1981-6T>C) c.1261-6T>C (n.1261-6T>C) c.*1518-6T>C (n.*1518-6T>C) n.1537-6T>C n.682-9540A>G c.1921-6T>C (n.1921-6T>C) n.2297-6T>C n.2426-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229686T>C | CA4103069 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-7A>G (n.2152-7A>G) c.2167-7A>G (n.2167-7A>G) c.1978-7A>G (n.1978-7A>G) c.1981-7A>G (n.1981-7A>G) c.1261-7A>G (n.1261-7A>G) c.*1518-7A>G (n.*1518-7A>G) n.1537-7A>G n.682-9539T>C c.1921-7A>G (n.1921-7A>G) n.2297-7A>G n.2426-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229686T>G | CA2578800129 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-7A>C (n.2152-7A>C) c.2167-7A>C (n.2167-7A>C) c.1978-7A>C (n.1978-7A>C) c.1981-7A>C (n.1981-7A>C) c.1261-7A>C (n.1261-7A>C) c.*1518-7A>C (n.*1518-7A>C) n.1537-7A>C n.682-9539T>G c.1921-7A>C (n.1921-7A>C) n.2297-7A>C n.2426-7A>C | |
6 | g.169229686T= | CA1681247628 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-7A= (n.2152-7A=) c.2167-7A= (n.2167-7A=) c.1978-7A= (n.1978-7A=) c.1981-7A= (n.1981-7A=) c.1261-7A= (n.1261-7A=) c.*1518-7A= (n.*1518-7A=) n.1537-7A= n.682-9539T= c.1921-7A= (n.1921-7A=) n.2297-7A= n.2426-7A= | |
6 | g.169229687dup | CA2681271619 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-7dup (n.2152-7dup) c.2167-7dup (n.2167-7dup) c.1978-7dup (n.1978-7dup) c.1981-7dup (n.1981-7dup) c.1261-7dup (n.1261-7dup) c.*1518-7dup (n.*1518-7dup) n.1537-7dup n.682-9538dup c.1921-7dup (n.1921-7dup) n.2297-7dup n.2426-7dup | gnomAD v4 |
6 | g.169229687del | CA2681271620 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-7del (n.2152-7del) c.2167-7del (n.2167-7del) c.1978-7del (n.1978-7del) c.1981-7del (n.1981-7del) c.1261-7del (n.1261-7del) c.*1518-7del (n.*1518-7del) n.1537-7del n.682-9538del c.1921-7del (n.1921-7del) n.2297-7del n.2426-7del | gnomAD v4 |
6 | g.169229688G>A | CA4103070 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-9C>T (n.2152-9C>T) c.2167-9C>T (n.2167-9C>T) c.1978-9C>T (n.1978-9C>T) c.1981-9C>T (n.1981-9C>T) c.1261-9C>T (n.1261-9C>T) c.*1518-9C>T (n.*1518-9C>T) n.1537-9C>T n.682-9537G>A c.1921-9C>T (n.1921-9C>T) n.2297-9C>T n.2426-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229688G>C | CA2581606449 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-9C>G (n.2152-9C>G) c.2167-9C>G (n.2167-9C>G) c.1978-9C>G (n.1978-9C>G) c.1981-9C>G (n.1981-9C>G) c.1261-9C>G (n.1261-9C>G) c.*1518-9C>G (n.*1518-9C>G) n.1537-9C>G n.682-9537G>C c.1921-9C>G (n.1921-9C>G) n.2297-9C>G n.2426-9C>G | |
6 | g.169229688G= | CA1681247634 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-9C= (n.2152-9C=) c.2167-9C= (n.2167-9C=) c.1978-9C= (n.1978-9C=) c.1981-9C= (n.1981-9C=) c.1261-9C= (n.1261-9C=) c.*1518-9C= (n.*1518-9C=) n.1537-9C= n.682-9537G= c.1921-9C= (n.1921-9C=) n.2297-9C= n.2426-9C= | |
6 | g.169229688G>T | CA2581606448 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-9C>A (n.2152-9C>A) c.2167-9C>A (n.2167-9C>A) c.1978-9C>A (n.1978-9C>A) c.1981-9C>A (n.1981-9C>A) c.1261-9C>A (n.1261-9C>A) c.*1518-9C>A (n.*1518-9C>A) n.1537-9C>A n.682-9537G>T c.1921-9C>A (n.1921-9C>A) n.2297-9C>A n.2426-9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229688_169229689del | CA2681271622 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-10_2152-9del (n.2152-10_2152-9del) c.2167-10_2167-9del (n.2167-10_2167-9del) c.1978-10_1978-9del (n.1978-10_1978-9del) c.1981-10_1981-9del (n.1981-10_1981-9del) c.1261-10_1261-9del (n.1261-10_1261-9del) c.*1518-10_*1518-9del (n.*1518-10_*1518-9del) n.1537-10_1537-9del n.682-9537_682-9536del c.1921-10_1921-9del (n.1921-10_1921-9del) n.2297-10_2297-9del n.2426-10_2426-9del | gnomAD v4 |
6 | g.169229689G>A | CA2681271623 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-10C>T (n.2152-10C>T) c.2167-10C>T (n.2167-10C>T) c.1978-10C>T (n.1978-10C>T) c.1981-10C>T (n.1981-10C>T) c.1261-10C>T (n.1261-10C>T) c.*1518-10C>T (n.*1518-10C>T) n.1537-10C>T n.682-9536G>A c.1921-10C>T (n.1921-10C>T) n.2297-10C>T n.2426-10C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229689G>T | CA2681271624 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-10C>A (n.2152-10C>A) c.2167-10C>A (n.2167-10C>A) c.1978-10C>A (n.1978-10C>A) c.1981-10C>A (n.1981-10C>A) c.1261-10C>A (n.1261-10C>A) c.*1518-10C>A (n.*1518-10C>A) n.1537-10C>A n.682-9536G>T c.1921-10C>A (n.1921-10C>A) n.2297-10C>A n.2426-10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229690A>C | CA2681271625 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-11T>G (n.2152-11T>G) c.2167-11T>G (n.2167-11T>G) c.1978-11T>G (n.1978-11T>G) c.1981-11T>G (n.1981-11T>G) c.1261-11T>G (n.1261-11T>G) c.*1518-11T>G (n.*1518-11T>G) n.1537-11T>G n.682-9535A>C c.1921-11T>G (n.1921-11T>G) n.2297-11T>G n.2426-11T>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229691G>A | CA4103071 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-12C>T (n.2152-12C>T) c.2167-12C>T (n.2167-12C>T) c.1978-12C>T (n.1978-12C>T) c.1981-12C>T (n.1981-12C>T) c.1261-12C>T (n.1261-12C>T) c.*1518-12C>T (n.*1518-12C>T) n.1537-12C>T n.682-9534G>A c.1921-12C>T (n.1921-12C>T) n.2297-12C>T n.2426-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229691G= | CA1681247641 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-12C= (n.2152-12C=) c.2167-12C= (n.2167-12C=) c.1978-12C= (n.1978-12C=) c.1981-12C= (n.1981-12C=) c.1261-12C= (n.1261-12C=) c.*1518-12C= (n.*1518-12C=) n.1537-12C= n.682-9534G= c.1921-12C= (n.1921-12C=) n.2297-12C= n.2426-12C= | |
6 | g.169229691G>T | CA2681271626 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-12C>A (n.2152-12C>A) c.2167-12C>A (n.2167-12C>A) c.1978-12C>A (n.1978-12C>A) c.1981-12C>A (n.1981-12C>A) c.1261-12C>A (n.1261-12C>A) c.*1518-12C>A (n.*1518-12C>A) n.1537-12C>A n.682-9534G>T c.1921-12C>A (n.1921-12C>A) n.2297-12C>A n.2426-12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229692A>G | CA2681271628 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-13T>C (n.2152-13T>C) c.2167-13T>C (n.2167-13T>C) c.1978-13T>C (n.1978-13T>C) c.1981-13T>C (n.1981-13T>C) c.1261-13T>C (n.1261-13T>C) c.*1518-13T>C (n.*1518-13T>C) n.1537-13T>C n.682-9533A>G c.1921-13T>C (n.1921-13T>C) n.2297-13T>C n.2426-13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229693A>G | CA2578800130 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-14T>C (n.2152-14T>C) c.2167-14T>C (n.2167-14T>C) c.1978-14T>C (n.1978-14T>C) c.1981-14T>C (n.1981-14T>C) c.1261-14T>C (n.1261-14T>C) c.*1518-14T>C (n.*1518-14T>C) n.1537-14T>C n.682-9532A>G c.1921-14T>C (n.1921-14T>C) n.2297-14T>C n.2426-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229694G>T | CA2681271630 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-15C>A (n.2152-15C>A) c.2167-15C>A (n.2167-15C>A) c.1978-15C>A (n.1978-15C>A) c.1981-15C>A (n.1981-15C>A) c.1261-15C>A (n.1261-15C>A) c.*1518-15C>A (n.*1518-15C>A) n.1537-15C>A n.682-9531G>T c.1921-15C>A (n.1921-15C>A) n.2297-15C>A n.2426-15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229695G>A | CA571992804 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-16C>T (n.2152-16C>T) c.2167-16C>T (n.2167-16C>T) c.1978-16C>T (n.1978-16C>T) c.1981-16C>T (n.1981-16C>T) c.1261-16C>T (n.1261-16C>T) c.*1518-16C>T (n.*1518-16C>T) n.1537-16C>T n.682-9530G>A c.1921-16C>T (n.1921-16C>T) n.2297-16C>T n.2426-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229695G= | CA1681247645 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-16C= (n.2152-16C=) c.2167-16C= (n.2167-16C=) c.1978-16C= (n.1978-16C=) c.1981-16C= (n.1981-16C=) c.1261-16C= (n.1261-16C=) c.*1518-16C= (n.*1518-16C=) n.1537-16C= n.682-9530G= c.1921-16C= (n.1921-16C=) n.2297-16C= n.2426-16C= | |
6 | g.169229695G>T | CA2681271631 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-16C>A (n.2152-16C>A) c.2167-16C>A (n.2167-16C>A) c.1978-16C>A (n.1978-16C>A) c.1981-16C>A (n.1981-16C>A) c.1261-16C>A (n.1261-16C>A) c.*1518-16C>A (n.*1518-16C>A) n.1537-16C>A n.682-9530G>T c.1921-16C>A (n.1921-16C>A) n.2297-16C>A n.2426-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229696A= | CA1681247652 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T= (n.2152-17T=) c.2167-17T= (n.2167-17T=) c.1978-17T= (n.1978-17T=) c.1981-17T= (n.1981-17T=) c.1261-17T= (n.1261-17T=) c.*1518-17T= (n.*1518-17T=) n.1537-17T= n.682-9529A= c.1921-17T= (n.1921-17T=) n.2297-17T= n.2426-17T= | |
6 | g.169229696A>C | CA571992805 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T>G (n.2152-17T>G) c.2167-17T>G (n.2167-17T>G) c.1978-17T>G (n.1978-17T>G) c.1981-17T>G (n.1981-17T>G) c.1261-17T>G (n.1261-17T>G) c.*1518-17T>G (n.*1518-17T>G) n.1537-17T>G n.682-9529A>C c.1921-17T>G (n.1921-17T>G) n.2297-17T>G n.2426-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229696A>G | CA2681271633 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T>C (n.2152-17T>C) c.2167-17T>C (n.2167-17T>C) c.1978-17T>C (n.1978-17T>C) c.1981-17T>C (n.1981-17T>C) c.1261-17T>C (n.1261-17T>C) c.*1518-17T>C (n.*1518-17T>C) n.1537-17T>C n.682-9529A>G c.1921-17T>C (n.1921-17T>C) n.2297-17T>C n.2426-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229696A>T | CA571992807 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-17T>A (n.2152-17T>A) c.2167-17T>A (n.2167-17T>A) c.1978-17T>A (n.1978-17T>A) c.1981-17T>A (n.1981-17T>A) c.1261-17T>A (n.1261-17T>A) c.*1518-17T>A (n.*1518-17T>A) n.1537-17T>A n.682-9529A>T c.1921-17T>A (n.1921-17T>A) n.2297-17T>A n.2426-17T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229698G>A | CA2681271636 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-19C>T (n.2152-19C>T) c.2167-19C>T (n.2167-19C>T) c.1978-19C>T (n.1978-19C>T) c.1981-19C>T (n.1981-19C>T) c.1261-19C>T (n.1261-19C>T) c.*1518-19C>T (n.*1518-19C>T) n.1537-19C>T n.682-9527G>A c.1921-19C>T (n.1921-19C>T) n.2297-19C>T n.2426-19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229698G>T | CA2681271638 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-19C>A (n.2152-19C>A) c.2167-19C>A (n.2167-19C>A) c.1978-19C>A (n.1978-19C>A) c.1981-19C>A (n.1981-19C>A) c.1261-19C>A (n.1261-19C>A) c.*1518-19C>A (n.*1518-19C>A) n.1537-19C>A n.682-9527G>T c.1921-19C>A (n.1921-19C>A) n.2297-19C>A n.2426-19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229700A= | CA1681247657 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-21T= (n.2152-21T=) c.2167-21T= (n.2167-21T=) c.1978-21T= (n.1978-21T=) c.1981-21T= (n.1981-21T=) c.1261-21T= (n.1261-21T=) c.*1518-21T= (n.*1518-21T=) n.1537-21T= n.682-9525A= c.1921-21T= (n.1921-21T=) n.2297-21T= n.2426-21T= | |
6 | g.169229700A>G | CA1681247658 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-21T>C (n.2152-21T>C) c.2167-21T>C (n.2167-21T>C) c.1978-21T>C (n.1978-21T>C) c.1981-21T>C (n.1981-21T>C) c.1261-21T>C (n.1261-21T>C) c.*1518-21T>C (n.*1518-21T>C) n.1537-21T>C n.682-9525A>G c.1921-21T>C (n.1921-21T>C) n.2297-21T>C n.2426-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229700A>T | CA4103072 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-21T>A (n.2152-21T>A) c.2167-21T>A (n.2167-21T>A) c.1978-21T>A (n.1978-21T>A) c.1981-21T>A (n.1981-21T>A) c.1261-21T>A (n.1261-21T>A) c.*1518-21T>A (n.*1518-21T>A) n.1537-21T>A n.682-9525A>T c.1921-21T>A (n.1921-21T>A) n.2297-21T>A n.2426-21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229701T>A | CA2681271641 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-22A>T (n.2152-22A>T) c.2167-22A>T (n.2167-22A>T) c.1978-22A>T (n.1978-22A>T) c.1981-22A>T (n.1981-22A>T) c.1261-22A>T (n.1261-22A>T) c.*1518-22A>T (n.*1518-22A>T) n.1537-22A>T n.682-9524T>A c.1921-22A>T (n.1921-22A>T) n.2297-22A>T n.2426-22A>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229702A= | CA1681247663 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-23T= (n.2152-23T=) c.2167-23T= (n.2167-23T=) c.1978-23T= (n.1978-23T=) c.1981-23T= (n.1981-23T=) c.1261-23T= (n.1261-23T=) c.*1518-23T= (n.*1518-23T=) n.1537-23T= n.682-9523A= c.1921-23T= (n.1921-23T=) n.2297-23T= n.2426-23T= | |
6 | g.169229702A>C | CA1097250187 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-23T>G (n.2152-23T>G) c.2167-23T>G (n.2167-23T>G) c.1978-23T>G (n.1978-23T>G) c.1981-23T>G (n.1981-23T>G) c.1261-23T>G (n.1261-23T>G) c.*1518-23T>G (n.*1518-23T>G) n.1537-23T>G n.682-9523A>C c.1921-23T>G (n.1921-23T>G) n.2297-23T>G n.2426-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229703C= | CA1681247667 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-24G= (n.2152-24G=) c.2167-24G= (n.2167-24G=) c.1978-24G= (n.1978-24G=) c.1981-24G= (n.1981-24G=) c.1261-24G= (n.1261-24G=) c.*1518-24G= (n.*1518-24G=) n.1537-24G= n.682-9522C= c.1921-24G= (n.1921-24G=) n.2297-24G= n.2426-24G= | |
6 | g.169229703C>T | CA571992809 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-24G>A (n.2152-24G>A) c.2167-24G>A (n.2167-24G>A) c.1978-24G>A (n.1978-24G>A) c.1981-24G>A (n.1981-24G>A) c.1261-24G>A (n.1261-24G>A) c.*1518-24G>A (n.*1518-24G>A) n.1537-24G>A n.682-9522C>T c.1921-24G>A (n.1921-24G>A) n.2297-24G>A n.2426-24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229703_169229707del | CA2681271642 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-28_2152-24del (n.2152-28_2152-24del) c.2167-28_2167-24del (n.2167-28_2167-24del) c.1978-28_1978-24del (n.1978-28_1978-24del) c.1981-28_1981-24del (n.1981-28_1981-24del) c.1261-28_1261-24del (n.1261-28_1261-24del) c.*1518-28_*1518-24del (n.*1518-28_*1518-24del) n.1537-28_1537-24del n.682-9522_682-9518del c.1921-28_1921-24del (n.1921-28_1921-24del) n.2297-28_2297-24del n.2426-28_2426-24del | gnomAD v4 |
6 | g.169229706G>T | CA2681271643 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-27C>A (n.2152-27C>A) c.2167-27C>A (n.2167-27C>A) c.1978-27C>A (n.1978-27C>A) c.1981-27C>A (n.1981-27C>A) c.1261-27C>A (n.1261-27C>A) c.*1518-27C>A (n.*1518-27C>A) n.1537-27C>A n.682-9519G>T c.1921-27C>A (n.1921-27C>A) n.2297-27C>A n.2426-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229707G>A | CA4103074 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-28C>T (n.2152-28C>T) c.2167-28C>T (n.2167-28C>T) c.1978-28C>T (n.1978-28C>T) c.1981-28C>T (n.1981-28C>T) c.1261-28C>T (n.1261-28C>T) c.*1518-28C>T (n.*1518-28C>T) n.1537-28C>T n.682-9518G>A c.1921-28C>T (n.1921-28C>T) n.2297-28C>T n.2426-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229707G= | CA1681247679 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-28C= (n.2152-28C=) c.2167-28C= (n.2167-28C=) c.1978-28C= (n.1978-28C=) c.1981-28C= (n.1981-28C=) c.1261-28C= (n.1261-28C=) c.*1518-28C= (n.*1518-28C=) n.1537-28C= n.682-9518G= c.1921-28C= (n.1921-28C=) n.2297-28C= n.2426-28C= | |
6 | g.169229708A= | CA1681247687 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29T= (n.2152-29T=) c.2167-29T= (n.2167-29T=) c.1978-29T= (n.1978-29T=) c.1981-29T= (n.1981-29T=) c.1261-29T= (n.1261-29T=) c.*1518-29T= (n.*1518-29T=) n.1537-29T= n.682-9517A= c.1921-29T= (n.1921-29T=) n.2297-29T= n.2426-29T= | |
6 | g.169229708A>G | CA571992811 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29T>C (n.2152-29T>C) c.2167-29T>C (n.2167-29T>C) c.1978-29T>C (n.1978-29T>C) c.1981-29T>C (n.1981-29T>C) c.1261-29T>C (n.1261-29T>C) c.*1518-29T>C (n.*1518-29T>C) n.1537-29T>C n.682-9517A>G c.1921-29T>C (n.1921-29T>C) n.2297-29T>C n.2426-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229712dup | CA4103073 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29dup (n.2152-29dup) c.2167-29dup (n.2167-29dup) c.1978-29dup (n.1978-29dup) c.1981-29dup (n.1981-29dup) c.1261-29dup (n.1261-29dup) c.*1518-29dup (n.*1518-29dup) n.1537-29dup n.682-9513dup c.1921-29dup (n.1921-29dup) n.2297-29dup n.2426-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229712del | CA651515797 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-29del (n.2152-29del) c.2167-29del (n.2167-29del) c.1978-29del (n.1978-29del) c.1981-29del (n.1981-29del) c.1261-29del (n.1261-29del) c.*1518-29del (n.*1518-29del) n.1537-29del n.682-9513del c.1921-29del (n.1921-29del) n.2297-29del n.2426-29del | COSMIC |
6 | g.169229709A>G | CA2681271644 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-30T>C (n.2152-30T>C) c.2167-30T>C (n.2167-30T>C) c.1978-30T>C (n.1978-30T>C) c.1981-30T>C (n.1981-30T>C) c.1261-30T>C (n.1261-30T>C) c.*1518-30T>C (n.*1518-30T>C) n.1537-30T>C n.682-9516A>G c.1921-30T>C (n.1921-30T>C) n.2297-30T>C n.2426-30T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229713C>A | CA4103075 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-34G>T (n.2152-34G>T) c.2167-34G>T (n.2167-34G>T) c.1978-34G>T (n.1978-34G>T) c.1981-34G>T (n.1981-34G>T) c.1261-34G>T (n.1261-34G>T) c.*1518-34G>T (n.*1518-34G>T) n.1537-34G>T n.682-9512C>A c.1921-34G>T (n.1921-34G>T) n.2297-34G>T n.2426-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229713C= | CA1681247698 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-34G= (n.2152-34G=) c.2167-34G= (n.2167-34G=) c.1978-34G= (n.1978-34G=) c.1981-34G= (n.1981-34G=) c.1261-34G= (n.1261-34G=) c.*1518-34G= (n.*1518-34G=) n.1537-34G= n.682-9512C= c.1921-34G= (n.1921-34G=) n.2297-34G= n.2426-34G= | |
6 | g.169229713C>T | CA2681271645 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-34G>A (n.2152-34G>A) c.2167-34G>A (n.2167-34G>A) c.1978-34G>A (n.1978-34G>A) c.1981-34G>A (n.1981-34G>A) c.1261-34G>A (n.1261-34G>A) c.*1518-34G>A (n.*1518-34G>A) n.1537-34G>A n.682-9512C>T c.1921-34G>A (n.1921-34G>A) n.2297-34G>A n.2426-34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229715T>C | CA1681247706 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-36A>G (n.2152-36A>G) c.2167-36A>G (n.2167-36A>G) c.1978-36A>G (n.1978-36A>G) c.1981-36A>G (n.1981-36A>G) c.1261-36A>G (n.1261-36A>G) c.*1518-36A>G (n.*1518-36A>G) n.1537-36A>G n.682-9510T>C c.1921-36A>G (n.1921-36A>G) n.2297-36A>G n.2426-36A>G | dbSNP |
6 | g.169229715T= | CA1681247702 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-36A= (n.2152-36A=) c.2167-36A= (n.2167-36A=) c.1978-36A= (n.1978-36A=) c.1981-36A= (n.1981-36A=) c.1261-36A= (n.1261-36A=) c.*1518-36A= (n.*1518-36A=) n.1537-36A= n.682-9510T= c.1921-36A= (n.1921-36A=) n.2297-36A= n.2426-36A= | |
6 | g.169229717del | CA2578800131 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-36del (n.2152-36del) c.2167-36del (n.2167-36del) c.1978-36del (n.1978-36del) c.1981-36del (n.1981-36del) c.1261-36del (n.1261-36del) c.*1518-36del (n.*1518-36del) n.1537-36del n.682-9508del c.1921-36del (n.1921-36del) n.2297-36del n.2426-36del | gnomAD v4 |
6 | g.169229717T>G | CA2511445990 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-38A>C (n.2152-38A>C) c.2167-38A>C (n.2167-38A>C) c.1978-38A>C (n.1978-38A>C) c.1981-38A>C (n.1981-38A>C) c.1261-38A>C (n.1261-38A>C) c.*1518-38A>C (n.*1518-38A>C) n.1537-38A>C n.682-9508T>G c.1921-38A>C (n.1921-38A>C) n.2297-38A>C n.2426-38A>C | |
6 | g.169229717_169229722delinsTAGGAA | CA1681247708 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43_2152-38delinsTTCCTA (n.2152-43_2152-38delinsTTCCTA) c.2167-43_2167-38delinsTTCCTA (n.2167-43_2167-38delinsTTCCTA) c.1978-43_1978-38delinsTTCCTA (n.1978-43_1978-38delinsTTCCTA) c.1981-43_1981-38delinsTTCCTA (n.1981-43_1981-38delinsTTCCTA) c.1261-43_1261-38delinsTTCCTA (n.1261-43_1261-38delinsTTCCTA) c.*1518-43_*1518-38delinsTTCCTA (n.*1518-43_*1518-38delinsTTCCTA) n.1537-43_1537-38delinsTTCCTA n.682-9508_682-9503delinsTAGGAA c.1921-43_1921-38delinsTTCCTA (n.1921-43_1921-38delinsTTCCTA) n.2297-43_2297-38delinsTTCCTA n.2426-43_2426-38delinsTTCCTA | |
6 | g.169229720_169229724del | CA822446798 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43_2152-39del (n.2152-43_2152-39del) c.2167-43_2167-39del (n.2167-43_2167-39del) c.1978-43_1978-39del (n.1978-43_1978-39del) c.1981-43_1981-39del (n.1981-43_1981-39del) c.1261-43_1261-39del (n.1261-43_1261-39del) c.*1518-43_*1518-39del (n.*1518-43_*1518-39del) n.1537-43_1537-39del n.682-9505_682-9501del c.1921-43_1921-39del (n.1921-43_1921-39del) n.2297-43_2297-39del n.2426-43_2426-39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229719G>T | CA2681271646 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-40C>A (n.2152-40C>A) c.2167-40C>A (n.2167-40C>A) c.1978-40C>A (n.1978-40C>A) c.1981-40C>A (n.1981-40C>A) c.1261-40C>A (n.1261-40C>A) c.*1518-40C>A (n.*1518-40C>A) n.1537-40C>A n.682-9506G>T c.1921-40C>A (n.1921-40C>A) n.2297-40C>A n.2426-40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229722A>C | CA2681271647 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43T>G (n.2152-43T>G) c.2167-43T>G (n.2167-43T>G) c.1978-43T>G (n.1978-43T>G) c.1981-43T>G (n.1981-43T>G) c.1261-43T>G (n.1261-43T>G) c.*1518-43T>G (n.*1518-43T>G) n.1537-43T>G n.682-9503A>C c.1921-43T>G (n.1921-43T>G) n.2297-43T>G n.2426-43T>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229722A>G | CA2681271648 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-43T>C (n.2152-43T>C) c.2167-43T>C (n.2167-43T>C) c.1978-43T>C (n.1978-43T>C) c.1981-43T>C (n.1981-43T>C) c.1261-43T>C (n.1261-43T>C) c.*1518-43T>C (n.*1518-43T>C) n.1537-43T>C n.682-9503A>G c.1921-43T>C (n.1921-43T>C) n.2297-43T>C n.2426-43T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229723A= | CA1681247715 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-44T= (n.2152-44T=) c.2167-44T= (n.2167-44T=) c.1978-44T= (n.1978-44T=) c.1981-44T= (n.1981-44T=) c.1261-44T= (n.1261-44T=) c.*1518-44T= (n.*1518-44T=) n.1537-44T= n.682-9502A= c.1921-44T= (n.1921-44T=) n.2297-44T= n.2426-44T= | |
6 | g.169229723A>G | CA822446803 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-44T>C (n.2152-44T>C) c.2167-44T>C (n.2167-44T>C) c.1978-44T>C (n.1978-44T>C) c.1981-44T>C (n.1981-44T>C) c.1261-44T>C (n.1261-44T>C) c.*1518-44T>C (n.*1518-44T>C) n.1537-44T>C n.682-9502A>G c.1921-44T>C (n.1921-44T>C) n.2297-44T>C n.2426-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229724G>A | CA1681247724 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-45C>T (n.2152-45C>T) c.2167-45C>T (n.2167-45C>T) c.1978-45C>T (n.1978-45C>T) c.1981-45C>T (n.1981-45C>T) c.1261-45C>T (n.1261-45C>T) c.*1518-45C>T (n.*1518-45C>T) n.1537-45C>T n.682-9501G>A c.1921-45C>T (n.1921-45C>T) n.2297-45C>T n.2426-45C>T | dbSNP |
6 | g.169229724G= | CA1681247722 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-45C= (n.2152-45C=) c.2167-45C= (n.2167-45C=) c.1978-45C= (n.1978-45C=) c.1981-45C= (n.1981-45C=) c.1261-45C= (n.1261-45C=) c.*1518-45C= (n.*1518-45C=) n.1537-45C= n.682-9501G= c.1921-45C= (n.1921-45C=) n.2297-45C= n.2426-45C= | |
6 | g.169229724G>T | CA571992812 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-45C>A (n.2152-45C>A) c.2167-45C>A (n.2167-45C>A) c.1978-45C>A (n.1978-45C>A) c.1981-45C>A (n.1981-45C>A) c.1261-45C>A (n.1261-45C>A) c.*1518-45C>A (n.*1518-45C>A) n.1537-45C>A n.682-9501G>T c.1921-45C>A (n.1921-45C>A) n.2297-45C>A n.2426-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229725C>A | CA4103076 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G>T (n.2152-46G>T) c.2167-46G>T (n.2167-46G>T) c.1978-46G>T (n.1978-46G>T) c.1981-46G>T (n.1981-46G>T) c.1261-46G>T (n.1261-46G>T) c.*1518-46G>T (n.*1518-46G>T) n.1537-46G>T n.682-9500C>A c.1921-46G>T (n.1921-46G>T) n.2297-46G>T n.2426-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229725C= | CA1681247736 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G= (n.2152-46G=) c.2167-46G= (n.2167-46G=) c.1978-46G= (n.1978-46G=) c.1981-46G= (n.1981-46G=) c.1261-46G= (n.1261-46G=) c.*1518-46G= (n.*1518-46G=) n.1537-46G= n.682-9500C= c.1921-46G= (n.1921-46G=) n.2297-46G= n.2426-46G= | |
6 | g.169229725C>G | CA2681271649 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G>C (n.2152-46G>C) c.2167-46G>C (n.2167-46G>C) c.1978-46G>C (n.1978-46G>C) c.1981-46G>C (n.1981-46G>C) c.1261-46G>C (n.1261-46G>C) c.*1518-46G>C (n.*1518-46G>C) n.1537-46G>C n.682-9500C>G c.1921-46G>C (n.1921-46G>C) n.2297-46G>C n.2426-46G>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229725C>T | CA4103077 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-46G>A (n.2152-46G>A) c.2167-46G>A (n.2167-46G>A) c.1978-46G>A (n.1978-46G>A) c.1981-46G>A (n.1981-46G>A) c.1261-46G>A (n.1261-46G>A) c.*1518-46G>A (n.*1518-46G>A) n.1537-46G>A n.682-9500C>T c.1921-46G>A (n.1921-46G>A) n.2297-46G>A n.2426-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229725_169229726insACCACTAAA | CA917919309 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47_2152-46insTTTAGTGGT (n.2152-47_2152-46insTTTAGTGGT) c.2167-47_2167-46insTTTAGTGGT (n.2167-47_2167-46insTTTAGTGGT) c.1978-47_1978-46insTTTAGTGGT (n.1978-47_1978-46insTTTAGTGGT) c.1981-47_1981-46insTTTAGTGGT (n.1981-47_1981-46insTTTAGTGGT) c.1261-47_1261-46insTTTAGTGGT (n.1261-47_1261-46insTTTAGTGGT) c.*1518-47_*1518-46insTTTAGTGGT (n.*1518-47_*1518-46insTTTAGTGGT) n.1537-47_1537-46insTTTAGTGGT n.682-9500_682-9499insACCACTAAA c.1921-47_1921-46insTTTAGTGGT (n.1921-47_1921-46insTTTAGTGGT) n.2297-47_2297-46insTTTAGTGGT n.2426-47_2426-46insTTTAGTGGT | dbSNP |
6 | g.169229726G>A | CA152136825 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47C>T (n.2152-47C>T) c.2167-47C>T (n.2167-47C>T) c.1978-47C>T (n.1978-47C>T) c.1981-47C>T (n.1981-47C>T) c.1261-47C>T (n.1261-47C>T) c.*1518-47C>T (n.*1518-47C>T) n.1537-47C>T n.682-9499G>A c.1921-47C>T (n.1921-47C>T) n.2297-47C>T n.2426-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229726G= | CA1681247747 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47C= (n.2152-47C=) c.2167-47C= (n.2167-47C=) c.1978-47C= (n.1978-47C=) c.1981-47C= (n.1981-47C=) c.1261-47C= (n.1261-47C=) c.*1518-47C= (n.*1518-47C=) n.1537-47C= n.682-9499G= c.1921-47C= (n.1921-47C=) n.2297-47C= n.2426-47C= | |
6 | g.169229726G>T | CA4103078 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-47C>A (n.2152-47C>A) c.2167-47C>A (n.2167-47C>A) c.1978-47C>A (n.1978-47C>A) c.1981-47C>A (n.1981-47C>A) c.1261-47C>A (n.1261-47C>A) c.*1518-47C>A (n.*1518-47C>A) n.1537-47C>A n.682-9499G>T c.1921-47C>A (n.1921-47C>A) n.2297-47C>A n.2426-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229728C= | CA1681247753 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-49G= (n.2152-49G=) c.2167-49G= (n.2167-49G=) c.1978-49G= (n.1978-49G=) c.1981-49G= (n.1981-49G=) c.1261-49G= (n.1261-49G=) c.*1518-49G= (n.*1518-49G=) n.1537-49G= n.682-9497C= c.1921-49G= (n.1921-49G=) n.2297-49G= n.2426-49G= | |
6 | g.169229728C>G | CA2681271650 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-49G>C (n.2152-49G>C) c.2167-49G>C (n.2167-49G>C) c.1978-49G>C (n.1978-49G>C) c.1981-49G>C (n.1981-49G>C) c.1261-49G>C (n.1261-49G>C) c.*1518-49G>C (n.*1518-49G>C) n.1537-49G>C n.682-9497C>G c.1921-49G>C (n.1921-49G>C) n.2297-49G>C n.2426-49G>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229728C>T | CA152136835 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-49G>A (n.2152-49G>A) c.2167-49G>A (n.2167-49G>A) c.1978-49G>A (n.1978-49G>A) c.1981-49G>A (n.1981-49G>A) c.1261-49G>A (n.1261-49G>A) c.*1518-49G>A (n.*1518-49G>A) n.1537-49G>A n.682-9497C>T c.1921-49G>A (n.1921-49G>A) n.2297-49G>A n.2426-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229729T>C | CA1097250203 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-50A>G (n.2152-50A>G) c.2167-50A>G (n.2167-50A>G) c.1978-50A>G (n.1978-50A>G) c.1981-50A>G (n.1981-50A>G) c.1261-50A>G (n.1261-50A>G) c.*1518-50A>G (n.*1518-50A>G) n.1537-50A>G n.682-9496T>C c.1921-50A>G (n.1921-50A>G) n.2297-50A>G n.2426-50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229729T= | CA1681247755 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-50A= (n.2152-50A=) c.2167-50A= (n.2167-50A=) c.1978-50A= (n.1978-50A=) c.1981-50A= (n.1981-50A=) c.1261-50A= (n.1261-50A=) c.*1518-50A= (n.*1518-50A=) n.1537-50A= n.682-9496T= c.1921-50A= (n.1921-50A=) n.2297-50A= n.2426-50A= | |
6 | g.169229730C= | CA1681247761 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-51G= (n.2152-51G=) c.2167-51G= (n.2167-51G=) c.1978-51G= (n.1978-51G=) c.1981-51G= (n.1981-51G=) c.1261-51G= (n.1261-51G=) c.*1518-51G= (n.*1518-51G=) n.1537-51G= n.682-9495C= c.1921-51G= (n.1921-51G=) n.2297-51G= n.2426-51G= | |
6 | g.169229730C>G | CA4103079 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-51G>C (n.2152-51G>C) c.2167-51G>C (n.2167-51G>C) c.1978-51G>C (n.1978-51G>C) c.1981-51G>C (n.1981-51G>C) c.1261-51G>C (n.1261-51G>C) c.*1518-51G>C (n.*1518-51G>C) n.1537-51G>C n.682-9495C>G c.1921-51G>C (n.1921-51G>C) n.2297-51G>C n.2426-51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229730C>T | CA1097250207 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-51G>A (n.2152-51G>A) c.2167-51G>A (n.2167-51G>A) c.1978-51G>A (n.1978-51G>A) c.1981-51G>A (n.1981-51G>A) c.1261-51G>A (n.1261-51G>A) c.*1518-51G>A (n.*1518-51G>A) n.1537-51G>A n.682-9495C>T c.1921-51G>A (n.1921-51G>A) n.2297-51G>A n.2426-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229731T>C | CA2681271652 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-52A>G (n.2152-52A>G) c.2167-52A>G (n.2167-52A>G) c.1978-52A>G (n.1978-52A>G) c.1981-52A>G (n.1981-52A>G) c.1261-52A>G (n.1261-52A>G) c.*1518-52A>G (n.*1518-52A>G) n.1537-52A>G n.682-9494T>C c.1921-52A>G (n.1921-52A>G) n.2297-52A>G n.2426-52A>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229732T>C | CA2681271653 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-53A>G (n.2152-53A>G) c.2167-53A>G (n.2167-53A>G) c.1978-53A>G (n.1978-53A>G) c.1981-53A>G (n.1981-53A>G) c.1261-53A>G (n.1261-53A>G) c.*1518-53A>G (n.*1518-53A>G) n.1537-53A>G n.682-9493T>C c.1921-53A>G (n.1921-53A>G) n.2297-53A>G n.2426-53A>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229734C>A | CA2681271654 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-55G>T (n.2152-55G>T) c.2167-55G>T (n.2167-55G>T) c.1978-55G>T (n.1978-55G>T) c.1981-55G>T (n.1981-55G>T) c.1261-55G>T (n.1261-55G>T) c.*1518-55G>T (n.*1518-55G>T) n.1537-55G>T n.682-9491C>A c.1921-55G>T (n.1921-55G>T) n.2297-55G>T n.2426-55G>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229734C= | CA1681247764 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-55G= (n.2152-55G=) c.2167-55G= (n.2167-55G=) c.1978-55G= (n.1978-55G=) c.1981-55G= (n.1981-55G=) c.1261-55G= (n.1261-55G=) c.*1518-55G= (n.*1518-55G=) n.1537-55G= n.682-9491C= c.1921-55G= (n.1921-55G=) n.2297-55G= n.2426-55G= | |
6 | g.169229734C>G | CA152136837 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-55G>C (n.2152-55G>C) c.2167-55G>C (n.2167-55G>C) c.1978-55G>C (n.1978-55G>C) c.1981-55G>C (n.1981-55G>C) c.1261-55G>C (n.1261-55G>C) c.*1518-55G>C (n.*1518-55G>C) n.1537-55G>C n.682-9491C>G c.1921-55G>C (n.1921-55G>C) n.2297-55G>C n.2426-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229735A= | CA1681247767 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-56T= (n.2152-56T=) c.2167-56T= (n.2167-56T=) c.1978-56T= (n.1978-56T=) c.1981-56T= (n.1981-56T=) c.1261-56T= (n.1261-56T=) c.*1518-56T= (n.*1518-56T=) n.1537-56T= n.682-9490A= c.1921-56T= (n.1921-56T=) n.2297-56T= n.2426-56T= | |
6 | g.169229735A>C | CA2681271655 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-56T>G (n.2152-56T>G) c.2167-56T>G (n.2167-56T>G) c.1978-56T>G (n.1978-56T>G) c.1981-56T>G (n.1981-56T>G) c.1261-56T>G (n.1261-56T>G) c.*1518-56T>G (n.*1518-56T>G) n.1537-56T>G n.682-9490A>C c.1921-56T>G (n.1921-56T>G) n.2297-56T>G n.2426-56T>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229735A>G | CA152136838 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-56T>C (n.2152-56T>C) c.2167-56T>C (n.2167-56T>C) c.1978-56T>C (n.1978-56T>C) c.1981-56T>C (n.1981-56T>C) c.1261-56T>C (n.1261-56T>C) c.*1518-56T>C (n.*1518-56T>C) n.1537-56T>C n.682-9490A>G c.1921-56T>C (n.1921-56T>C) n.2297-56T>C n.2426-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229736G>T | CA2681271656 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-57C>A (n.2152-57C>A) c.2167-57C>A (n.2167-57C>A) c.1978-57C>A (n.1978-57C>A) c.1981-57C>A (n.1981-57C>A) c.1261-57C>A (n.1261-57C>A) c.*1518-57C>A (n.*1518-57C>A) n.1537-57C>A n.682-9489G>T c.1921-57C>A (n.1921-57C>A) n.2297-57C>A n.2426-57C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229737G>T | CA1097250208 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-58C>A (n.2152-58C>A) c.2167-58C>A (n.2167-58C>A) c.1978-58C>A (n.1978-58C>A) c.1981-58C>A (n.1981-58C>A) c.1261-58C>A (n.1261-58C>A) c.*1518-58C>A (n.*1518-58C>A) n.1537-58C>A n.682-9488G>T c.1921-58C>A (n.1921-58C>A) n.2297-58C>A n.2426-58C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229739_169229743dup | CA2681271657 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63_2152-59dup (n.2152-63_2152-59dup) c.2167-63_2167-59dup (n.2167-63_2167-59dup) c.1978-63_1978-59dup (n.1978-63_1978-59dup) c.1981-63_1981-59dup (n.1981-63_1981-59dup) c.1261-63_1261-59dup (n.1261-63_1261-59dup) c.*1518-63_*1518-59dup (n.*1518-63_*1518-59dup) n.1537-63_1537-59dup n.682-9486_682-9482dup c.1921-63_1921-59dup (n.1921-63_1921-59dup) n.2297-63_2297-59dup n.2426-63_2426-59dup | gnomAD v4 |
6 | g.169229739A= | CA1681247770 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-60T= (n.2152-60T=) c.2167-60T= (n.2167-60T=) c.1978-60T= (n.1978-60T=) c.1981-60T= (n.1981-60T=) c.1261-60T= (n.1261-60T=) c.*1518-60T= (n.*1518-60T=) n.1537-60T= n.682-9486A= c.1921-60T= (n.1921-60T=) n.2297-60T= n.2426-60T= | |
6 | g.169229739A>G | CA152136843 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-60T>C (n.2152-60T>C) c.2167-60T>C (n.2167-60T>C) c.1978-60T>C (n.1978-60T>C) c.1981-60T>C (n.1981-60T>C) c.1261-60T>C (n.1261-60T>C) c.*1518-60T>C (n.*1518-60T>C) n.1537-60T>C n.682-9486A>G c.1921-60T>C (n.1921-60T>C) n.2297-60T>C n.2426-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229740T>C | CA2681271658 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-61A>G (n.2152-61A>G) c.2167-61A>G (n.2167-61A>G) c.1978-61A>G (n.1978-61A>G) c.1981-61A>G (n.1981-61A>G) c.1261-61A>G (n.1261-61A>G) c.*1518-61A>G (n.*1518-61A>G) n.1537-61A>G n.682-9485T>C c.1921-61A>G (n.1921-61A>G) n.2297-61A>G n.2426-61A>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229741G>T | CA2681271659 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-62C>A (n.2152-62C>A) c.2167-62C>A (n.2167-62C>A) c.1978-62C>A (n.1978-62C>A) c.1981-62C>A (n.1981-62C>A) c.1261-62C>A (n.1261-62C>A) c.*1518-62C>A (n.*1518-62C>A) n.1537-62C>A n.682-9484G>T c.1921-62C>A (n.1921-62C>A) n.2297-62C>A n.2426-62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229742C>A | CA2578800132 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63G>T (n.2152-63G>T) c.2167-63G>T (n.2167-63G>T) c.1978-63G>T (n.1978-63G>T) c.1981-63G>T (n.1981-63G>T) c.1261-63G>T (n.1261-63G>T) c.*1518-63G>T (n.*1518-63G>T) n.1537-63G>T n.682-9483C>A c.1921-63G>T (n.1921-63G>T) n.2297-63G>T n.2426-63G>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229742C= | CA1681247778 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63G= (n.2152-63G=) c.2167-63G= (n.2167-63G=) c.1978-63G= (n.1978-63G=) c.1981-63G= (n.1981-63G=) c.1261-63G= (n.1261-63G=) c.*1518-63G= (n.*1518-63G=) n.1537-63G= n.682-9483C= c.1921-63G= (n.1921-63G=) n.2297-63G= n.2426-63G= | |
6 | g.169229742C>T | CA1681247775 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-63G>A (n.2152-63G>A) c.2167-63G>A (n.2167-63G>A) c.1978-63G>A (n.1978-63G>A) c.1981-63G>A (n.1981-63G>A) c.1261-63G>A (n.1261-63G>A) c.*1518-63G>A (n.*1518-63G>A) n.1537-63G>A n.682-9483C>T c.1921-63G>A (n.1921-63G>A) n.2297-63G>A n.2426-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229742_169229745delinsCAGG | CA1681247774 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-66_2152-63delinsCCTG (n.2152-66_2152-63delinsCCTG) c.2167-66_2167-63delinsCCTG (n.2167-66_2167-63delinsCCTG) c.1978-66_1978-63delinsCCTG (n.1978-66_1978-63delinsCCTG) c.1981-66_1981-63delinsCCTG (n.1981-66_1981-63delinsCCTG) c.1261-66_1261-63delinsCCTG (n.1261-66_1261-63delinsCCTG) c.*1518-66_*1518-63delinsCCTG (n.*1518-66_*1518-63delinsCCTG) n.1537-66_1537-63delinsCCTG n.682-9483_682-9480delinsCAGG c.1921-66_1921-63delinsCCTG (n.1921-66_1921-63delinsCCTG) n.2297-66_2297-63delinsCCTG n.2426-66_2426-63delinsCCTG | |
6 | g.169229743A= | CA1681247782 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-64T= (n.2152-64T=) c.2167-64T= (n.2167-64T=) c.1978-64T= (n.1978-64T=) c.1981-64T= (n.1981-64T=) c.1261-64T= (n.1261-64T=) c.*1518-64T= (n.*1518-64T=) n.1537-64T= n.682-9482A= c.1921-64T= (n.1921-64T=) n.2297-64T= n.2426-64T= | |
6 | g.169229743A>G | CA571992822 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-64T>C (n.2152-64T>C) c.2167-64T>C (n.2167-64T>C) c.1978-64T>C (n.1978-64T>C) c.1981-64T>C (n.1981-64T>C) c.1261-64T>C (n.1261-64T>C) c.*1518-64T>C (n.*1518-64T>C) n.1537-64T>C n.682-9482A>G c.1921-64T>C (n.1921-64T>C) n.2297-64T>C n.2426-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229743A>T | CA2681271660 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-64T>A (n.2152-64T>A) c.2167-64T>A (n.2167-64T>A) c.1978-64T>A (n.1978-64T>A) c.1981-64T>A (n.1981-64T>A) c.1261-64T>A (n.1261-64T>A) c.*1518-64T>A (n.*1518-64T>A) n.1537-64T>A n.682-9482A>T c.1921-64T>A (n.1921-64T>A) n.2297-64T>A n.2426-64T>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229743_169229745del | CA152136852 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-66_2152-64del (n.2152-66_2152-64del) c.2167-66_2167-64del (n.2167-66_2167-64del) c.1978-66_1978-64del (n.1978-66_1978-64del) c.1981-66_1981-64del (n.1981-66_1981-64del) c.1261-66_1261-64del (n.1261-66_1261-64del) c.*1518-66_*1518-64del (n.*1518-66_*1518-64del) n.1537-66_1537-64del n.682-9482_682-9480del c.1921-66_1921-64del (n.1921-66_1921-64del) n.2297-66_2297-64del n.2426-66_2426-64del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229744G>A | CA1681247786 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-65C>T (n.2152-65C>T) c.2167-65C>T (n.2167-65C>T) c.1978-65C>T (n.1978-65C>T) c.1981-65C>T (n.1981-65C>T) c.1261-65C>T (n.1261-65C>T) c.*1518-65C>T (n.*1518-65C>T) n.1537-65C>T n.682-9481G>A c.1921-65C>T (n.1921-65C>T) n.2297-65C>T n.2426-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.169229744G= | CA1681247785 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2152-65C= (n.2152-65C=) c.2167-65C= (n.2167-65C=) c.1978-65C= (n.1978-65C=) c.1981-65C= (n.1981-65C=) c.1261-65C= (n.1261-65C=) c.*1518-65C= (n.*1518-65C=) n.1537-65C= n.682-9481G= c.1921-65C= (n.1921-65C=) n.2297-65C= n.2426-65C= | |
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