Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.169229652C>ACA366460123THBS2,THBS2-AS1c.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.2194G>T (p.Gly732Trp)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.1564G>T
n.682-9573C>A
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
n.2324G>T
n.2453G>T
6g.169229652C=CA1681247570THBS2,THBS2-AS1c.2179G= (p.Gly727=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.2008G= (p.Gly670=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.1564G=
n.682-9573C=
c.1948G= (p.Gly650=)
n.2324G=
n.2453G=
6g.169229652C>GCA366460124THBS2,THBS2-AS1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.1564G>C
n.682-9573C>G
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2324G>C
n.2453G>C
6g.169229652C>TCA4103066THBS2,THBS2-AS1c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.1564G>A
n.682-9573C>T
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.2324G>A
n.2453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229653A>CCA453159741THBS2,THBS2-AS1c.2178T>G (p.Ser726=)
c.2193T>G (p.Ser731=)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.2007T>G (p.Ser669=)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
n.1563T>G
n.682-9572A>C
c.1947T>G (p.Ser649=)
n.2323T>G
n.2452T>G
6g.169229653A>GCA453159742THBS2,THBS2-AS1c.2178T>C (p.Ser726=)
c.2193T>C (p.Ser731=)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
n.1563T>C
n.682-9572A>G
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.2323T>C
n.2452T>C
6g.169229653A>TCA453159743THBS2,THBS2-AS1c.2178T>A (p.Ser726=)
c.2193T>A (p.Ser731=)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.2007T>A (p.Ser669=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
n.1563T>A
n.682-9572A>T
c.1947T>A (p.Ser649=)
n.2323T>A
n.2452T>A
6g.169229654G>ACA366460125THBS2,THBS2-AS1c.2177C>T (p.Ser726Phe)
c.2192C>T (p.Ser731Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.1562C>T
n.682-9571G>A
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
n.2322C>T
n.2451C>T
6g.169229654G>CCA366460126THBS2,THBS2-AS1c.2177C>G (p.Ser726Cys)
c.2192C>G (p.Ser731Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.1562C>G
n.682-9571G>C
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
n.2322C>G
n.2451C>G
6g.169229654G>TCA366460127THBS2,THBS2-AS1c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
c.2192C>A (p.Ser731Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.1562C>A
n.682-9571G>T
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
n.2322C>A
n.2451C>A
6g.169229655A>CCA366460128THBS2,THBS2-AS1c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
n.1561T>G
n.682-9570A>C
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
n.2321T>G
n.2450T>G
6g.169229655A>GCA366460129THBS2,THBS2-AS1c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.1561T>C
n.682-9570A>G
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
n.2321T>C
n.2450T>C
6g.169229655A>TCA366460130THBS2,THBS2-AS1c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
n.1561T>A
n.682-9570A>T
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
n.2321T>A
n.2450T>A
6g.169229656A=CA1681247576THBS2,THBS2-AS1c.2175T= (p.Asn725=)
c.2190T= (p.Asn730=)
c.2001T= (p.Asn667=)
c.2004T= (p.Asn668=)
c.1284T= (p.Asn428=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
n.1560T=
n.682-9569A=
c.1944T= (p.Asn648=)
n.2320T=
n.2449T=
6g.169229656A>CCA366460131THBS2,THBS2-AS1c.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.2190T>G (p.Asn730Lys)
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.2004T>G (p.Asn668Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.1560T>G
n.682-9569A>C
c.1944T>G (p.Asn648Lys)
n.2320T>G
n.2449T>G
6g.169229656A>GCA453159744THBS2,THBS2-AS1c.2175T>C (p.Asn725=)
c.2190T>C (p.Asn730=)
c.2001T>C (p.Asn667=)
c.2004T>C (p.Asn668=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.1560T>C
n.682-9569A>G
c.1944T>C (p.Asn648=)
n.2320T>C
n.2449T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229656A>TCA366460132THBS2,THBS2-AS1c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.2190T>A (p.Asn730Lys)
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.2004T>A (p.Asn668Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.1560T>A
n.682-9569A>T
c.1944T>A (p.Asn648Lys)
n.2320T>A
n.2449T>A
6g.169229657T>ACA366460133THBS2,THBS2-AS1c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.2003A>T (p.Asn668Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.1559A>T
n.682-9568T>A
c.1943A>T (p.Asn648Ile)
n.2319A>T
n.2448A>T
6g.169229657T>CCA366460134THBS2,THBS2-AS1c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.2003A>G (p.Asn668Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.1559A>G
n.682-9568T>C
c.1943A>G (p.Asn648Ser)
n.2319A>G
n.2448A>G
6g.169229657T>GCA366460135THBS2,THBS2-AS1c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.2003A>C (p.Asn668Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.1559A>C
n.682-9568T>G
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
n.2319A>C
n.2448A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229657T=CA1681247578THBS2,THBS2-AS1c.2174A= (p.Asn725=)
c.2189A= (p.Asn730=)
c.2000A= (p.Asn667=)
c.2003A= (p.Asn668=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
n.1559A=
n.682-9568T=
c.1943A= (p.Asn648=)
n.2319A=
n.2448A=
6g.169229658T>ACA366460137THBS2,THBS2-AS1c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.1558A>T
n.682-9567T>A
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
n.2318A>T
n.2447A>T
6g.169229658T>CCA4103067THBS2,THBS2-AS1c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.2002A>G (p.Asn668Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.1558A>G
n.682-9567T>C
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
n.2318A>G
n.2447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229658T>GCA366460136THBS2,THBS2-AS1c.2173A>C (p.Asn725His)
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.2002A>C (p.Asn668His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.1558A>C
n.682-9567T>G
c.1942A>C (p.Asn648His)
n.2318A>C
n.2447A>C
6g.169229658T=CA1681247581THBS2,THBS2-AS1c.2173A= (p.Asn725=)
c.2188A= (p.Asn730=)
c.1999A= (p.Asn667=)
c.2002A= (p.Asn668=)
c.1282A= (p.Asn428=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
n.1558A=
n.682-9567T=
c.1942A= (p.Asn648=)
n.2318A=
n.2447A=
6g.169229659T>ACA453159747THBS2,THBS2-AS1c.2172A>T (p.Pro724=)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.1557A>T
n.682-9566T>A
c.1941A>T (p.Pro647=)
n.2317A>T
n.2446A>T
6g.169229659T>CCA453159745THBS2,THBS2-AS1c.2172A>G (p.Pro724=)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.2001A>G (p.Pro667=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.1557A>G
n.682-9566T>C
c.1941A>G (p.Pro647=)
n.2317A>G
n.2446A>G
6g.169229659T>GCA453159746THBS2,THBS2-AS1c.2172A>C (p.Pro724=)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.1557A>C
n.682-9566T>G
c.1941A>C (p.Pro647=)
n.2317A>C
n.2446A>C
6g.169229660G>ACA366460138THBS2,THBS2-AS1c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
n.1556C>T
n.682-9565G>A
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.2316C>T
n.2445C>T
6g.169229660G>CCA366460139THBS2,THBS2-AS1c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
n.1556C>G
n.682-9565G>C
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
n.2316C>G
n.2445C>G
6g.169229660G>TCA366460140THBS2,THBS2-AS1c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.1556C>A
n.682-9565G>T
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.2316C>A
n.2445C>A
6g.169229661G>ACA4103068THBS2,THBS2-AS1c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.1555C>T
n.682-9564G>A
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.2315C>T
n.2444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229661G>CCA366460141THBS2,THBS2-AS1c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.1555C>G
n.682-9564G>C
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
n.2315C>G
n.2444C>G
6g.169229661G=CA1681247585THBS2,THBS2-AS1c.2170C= (p.Pro724=)
c.2185C= (p.Pro729=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.1999C= (p.Pro667=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
n.1555C=
n.682-9564G=
c.1939C= (p.Pro647=)
n.2315C=
n.2444C=
6g.169229661G>TCA366460142THBS2,THBS2-AS1c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.1555C>A
n.682-9564G>T
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.2315C>A
n.2444C>A
6g.169229662C>ACA453159748THBS2,THBS2-AS1c.2169G>T (p.Leu723=)
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.1554G>T
n.682-9563C>A
c.1938G>T (p.Leu646=)
n.2314G>T
n.2443G>T
6g.169229662C=CA1681247588THBS2,THBS2-AS1c.2169G= (p.Leu723=)
c.2184G= (p.Leu728=)
c.1995G= (p.Leu665=)
c.1998G= (p.Leu666=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
n.1554G=
n.682-9563C=
c.1938G= (p.Leu646=)
n.2314G=
n.2443G=
6g.169229662C>GCA453159749THBS2,THBS2-AS1c.2169G>C (p.Leu723=)
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1554G>C
n.682-9563C>G
c.1938G>C (p.Leu646=)
n.2314G>C
n.2443G>C
6g.169229662C>TCA453159750THBS2,THBS2-AS1c.2169G>A (p.Leu723=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1554G>A
n.682-9563C>T
c.1938G>A (p.Leu646=)
n.2314G>A
n.2443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229663A>CCA366460143THBS2,THBS2-AS1c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.1553T>G
n.682-9562A>C
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.2313T>G
n.2442T>G
6g.169229663A>GCA366460144THBS2,THBS2-AS1c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.1553T>C
n.682-9562A>G
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.2313T>C
n.2442T>C
6g.169229663A>TCA366460145THBS2,THBS2-AS1c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.1553T>A
n.682-9562A>T
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
n.2313T>A
n.2442T>A
6g.169229664G>ACA453159751THBS2,THBS2-AS1c.2167C>T (p.Leu723=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.1552C>T
n.682-9561G>A
c.1936C>T (p.Leu646=)
n.2312C>T
n.2441C>T
6g.169229664G>CCA366460146THBS2,THBS2-AS1c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.1552C>G
n.682-9561G>C
c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.2312C>G
n.2441C>G
 dbSNP COSMIC
6g.169229664G=CA1681247589THBS2,THBS2-AS1c.2167C= (p.Leu723=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.1552C=
n.682-9561G=
c.1936C= (p.Leu646=)
n.2312C=
n.2441C=
6g.169229664G>TCA366460147THBS2,THBS2-AS1c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.1552C>A
n.682-9561G>T
c.1936C>A (p.Leu646Met)
n.2312C>A
n.2441C>A
6g.169229665A=CA1681247596THBS2,THBS2-AS1c.2166T= (p.His722=)
c.2181T= (p.His727=)
c.1992T= (p.His664=)
c.1995T= (p.His665=)
c.1275T= (p.His425=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
n.1551T=
n.682-9560A=
c.1935T= (p.His645=)
n.2311T=
n.2440T=
6g.169229665A>CCA366460148THBS2,THBS2-AS1c.2166T>G (p.His722Gln)
c.2181T>G (p.His727Gln)
c.1992T>G (p.His664Gln)
c.1995T>G (p.His665Gln)
c.1275T>G (p.His425Gln)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
n.1551T>G
n.682-9560A>C
c.1935T>G (p.His645Gln)
n.2311T>G
n.2440T>G
6g.169229665A>GCA453159752THBS2,THBS2-AS1c.2166T>C (p.His722=)
c.2181T>C (p.His727=)
c.1992T>C (p.His664=)
c.1995T>C (p.His665=)
c.1275T>C (p.His425=)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
n.1551T>C
n.682-9560A>G
c.1935T>C (p.His645=)
n.2311T>C
n.2440T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229665A>TCA366460149THBS2,THBS2-AS1c.2166T>A (p.His722Gln)
c.2181T>A (p.His727Gln)
c.1992T>A (p.His664Gln)
c.1995T>A (p.His665Gln)
c.1275T>A (p.His425Gln)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
n.1551T>A
n.682-9560A>T
c.1935T>A (p.His645Gln)
n.2311T>A
n.2440T>A
6g.169229666T>ACA366460151THBS2,THBS2-AS1c.2165A>T (p.His722Leu)
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.1991A>T (p.His664Leu)
c.1994A>T (p.His665Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.1550A>T
n.682-9559T>A
c.1934A>T (p.His645Leu)
n.2310A>T
n.2439A>T
6g.169229666T>CCA366460152THBS2,THBS2-AS1c.2165A>G (p.His722Arg)
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.1991A>G (p.His664Arg)
c.1994A>G (p.His665Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.1550A>G
n.682-9559T>C
c.1934A>G (p.His645Arg)
n.2310A>G
n.2439A>G
6g.169229666T>GCA366460150THBS2,THBS2-AS1c.2165A>C (p.His722Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.1991A>C (p.His664Pro)
c.1994A>C (p.His665Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.1550A>C
n.682-9559T>G
c.1934A>C (p.His645Pro)
n.2310A>C
n.2439A>C
6g.169229667G>ACA366460153THBS2,THBS2-AS1c.2164C>T (p.His722Tyr)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
n.1549C>T
n.682-9558G>A
c.1933C>T (p.His645Tyr)
n.2309C>T
n.2438C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229667G>CCA366460154THBS2,THBS2-AS1c.2164C>G (p.His722Asp)
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.1990C>G (p.His664Asp)
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
n.1549C>G
n.682-9558G>C
c.1933C>G (p.His645Asp)
n.2309C>G
n.2438C>G
6g.169229667G=CA1681247603THBS2,THBS2-AS1c.2164C= (p.His722=)
c.2179C= (p.His727=)
c.1990C= (p.His664=)
c.1993C= (p.His665=)
c.1273C= (p.His425=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
n.1549C=
n.682-9558G=
c.1933C= (p.His645=)
n.2309C=
n.2438C=
6g.169229667G>TCA366460155THBS2,THBS2-AS1c.2164C>A (p.His722Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.1990C>A (p.His664Asn)
c.1993C>A (p.His665Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
n.1549C>A
n.682-9558G>T
c.1933C>A (p.His645Asn)
n.2309C>A
n.2438C>A
6g.169229671dupCA2832550088THBS2,THBS2-AS1c.2164dup (p.His722ProfsTer11)
c.2179dup (p.His727ProfsTer11)
c.1990dup (p.His664ProfsTer11)
c.1993dup (p.His665ProfsTer11)
c.1273dup (p.His425ProfsTer11)
c.*1530dup (n.*1530dup)
n.1549dup
n.682-9554dup
c.1933dup (p.His645ProfsTer11)
n.2309dup
n.2438dup
6g.169229668G>ACA453159753THBS2,THBS2-AS1c.2163C>T (p.Pro721=)
c.2178C>T (p.Pro726=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
n.1548C>T
n.682-9557G>A
c.1932C>T (p.Pro644=)
n.2308C>T
n.2437C>T
 gnomAD v4
6g.169229668G>CCA453159754THBS2,THBS2-AS1c.2163C>G (p.Pro721=)
c.2178C>G (p.Pro726=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.1992C>G (p.Pro664=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
n.1548C>G
n.682-9557G>C
c.1932C>G (p.Pro644=)
n.2308C>G
n.2437C>G
6g.169229668G>TCA453159755THBS2,THBS2-AS1c.2163C>A (p.Pro721=)
c.2178C>A (p.Pro726=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.1992C>A (p.Pro664=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
n.1548C>A
n.682-9557G>T
c.1932C>A (p.Pro644=)
n.2308C>A
n.2437C>A
6g.169229669G>ACA366460156THBS2,THBS2-AS1c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.1547C>T
n.682-9556G>A
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.2307C>T
n.2436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229669G>CCA366460157THBS2,THBS2-AS1c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.1547C>G
n.682-9556G>C
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.2307C>G
n.2436C>G
 gnomAD v4
6g.169229669G=CA1681247608THBS2,THBS2-AS1c.2162C= (p.Pro721=)
c.2177C= (p.Pro726=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
n.1547C=
n.682-9556G=
c.1931C= (p.Pro644=)
n.2307C=
n.2436C=
6g.169229669G>TCA366460158THBS2,THBS2-AS1c.2162C>A (p.Pro721His)
c.2177C>A (p.Pro726His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.1547C>A
n.682-9556G>T
c.1931C>A (p.Pro644His)
n.2307C>A
n.2436C>A
6g.169229670G>ACA366460161THBS2,THBS2-AS1c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.1546C>T
n.682-9555G>A
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.2306C>T
n.2435C>T
6g.169229670G>CCA366460159THBS2,THBS2-AS1c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.1546C>G
n.682-9555G>C
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.2306C>G
n.2435C>G
 dbSNP
6g.169229670G=CA1681247612THBS2,THBS2-AS1c.2161C= (p.Pro721=)
c.2176C= (p.Pro726=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
n.1546C=
n.682-9555G=
c.1930C= (p.Pro644=)
n.2306C=
n.2435C=
6g.169229670G>TCA366460160THBS2,THBS2-AS1c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.1546C>A
n.682-9555G>T
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.2306C>A
n.2435C>A
6g.169229671G>ACA453159756THBS2,THBS2-AS1c.2160C>T (p.Cys720=)
c.2175C>T (p.Cys725=)
c.1986C>T (p.Cys662=)
c.1989C>T (p.Cys663=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
n.1545C>T
n.682-9554G>A
c.1929C>T (p.Cys643=)
n.2305C>T
n.2434C>T
 gnomAD v4
6g.169229671G>CCA366460162THBS2,THBS2-AS1c.2160C>G (p.Cys720Trp)
c.2175C>G (p.Cys725Trp)
c.1986C>G (p.Cys662Trp)
c.1989C>G (p.Cys663Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
n.1545C>G
n.682-9554G>C
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
n.2305C>G
n.2434C>G
6g.169229671G>TCA366460163THBS2,THBS2-AS1c.2160C>A (p.Cys720Ter)
c.2175C>A (p.Cys725Ter)
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
c.1989C>A (p.Cys663Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
n.1545C>A
n.682-9554G>T
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
n.2305C>A
n.2434C>A
6g.169229672C>ACA366460164THBS2,THBS2-AS1c.2159G>T (p.Cys720Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.1544G>T
n.682-9553C>A
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
n.2304G>T
n.2433G>T
6g.169229672C>GCA366460165THBS2,THBS2-AS1c.2159G>C (p.Cys720Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.1544G>C
n.682-9553C>G
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
n.2304G>C
n.2433G>C
6g.169229672C>TCA366460166THBS2,THBS2-AS1c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.1544G>A
n.682-9553C>T
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
n.2304G>A
n.2433G>A
 COSMIC
6g.169229673A>CCA366460169THBS2,THBS2-AS1c.2158T>G (p.Cys720Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
n.1543T>G
n.682-9552A>C
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
n.2303T>G
n.2432T>G
6g.169229673A>GCA366460167THBS2,THBS2-AS1c.2158T>C (p.Cys720Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
n.1543T>C
n.682-9552A>G
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
n.2303T>C
n.2432T>C
6g.169229673A>TCA366460168THBS2,THBS2-AS1c.2158T>A (p.Cys720Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
n.1543T>A
n.682-9552A>T
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
n.2303T>A
n.2432T>A
6g.169229674G>ACA453159757THBS2,THBS2-AS1c.2157C>T (p.Asn719=)
c.2172C>T (p.Asn724=)
c.1983C>T (p.Asn661=)
c.1986C>T (p.Asn662=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
n.1542C>T
n.682-9551G>A
c.1926C>T (p.Asn642=)
n.2302C>T
n.2431C>T
6g.169229674G>CCA366460170THBS2,THBS2-AS1c.2157C>G (p.Asn719Lys)
c.2172C>G (p.Asn724Lys)
c.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.1986C>G (p.Asn662Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
n.1542C>G
n.682-9551G>C
c.1926C>G (p.Asn642Lys)
n.2302C>G
n.2431C>G
 gnomAD v4
6g.169229674G>TCA366460171THBS2,THBS2-AS1c.2157C>A (p.Asn719Lys)
c.2172C>A (p.Asn724Lys)
c.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.1986C>A (p.Asn662Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
n.1542C>A
n.682-9551G>T
c.1926C>A (p.Asn642Lys)
n.2302C>A
n.2431C>A
6g.169229675T>ACA366460172THBS2,THBS2-AS1c.2156A>T (p.Asn719Ile)
c.2171A>T (p.Asn724Ile)
c.1982A>T (p.Asn661Ile)
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.1541A>T
n.682-9550T>A
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.2301A>T
n.2430A>T
6g.169229675T>CCA366460174THBS2,THBS2-AS1c.2156A>G (p.Asn719Ser)
c.2171A>G (p.Asn724Ser)
c.1982A>G (p.Asn661Ser)
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.1541A>G
n.682-9550T>C
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.2301A>G
n.2430A>G
6g.169229675T>GCA366460173THBS2,THBS2-AS1c.2156A>C (p.Asn719Thr)
c.2171A>C (p.Asn724Thr)
c.1982A>C (p.Asn661Thr)
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.1541A>C
n.682-9550T>G
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.2301A>C
n.2430A>C
6g.169229676T>ACA366460175THBS2,THBS2-AS1c.2155A>T (p.Asn719Tyr)
c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
n.1540A>T
n.682-9549T>A
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.2300A>T
n.2429A>T
6g.169229676T>CCA366460177THBS2,THBS2-AS1c.2155A>G (p.Asn719Asp)
c.2170A>G (p.Asn724Asp)
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
n.1540A>G
n.682-9549T>C
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.2300A>G
n.2429A>G
6g.169229676T>GCA366460176THBS2,THBS2-AS1c.2155A>C (p.Asn719His)
c.2170A>C (p.Asn724His)
c.1981A>C (p.Asn661His)
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.1540A>C
n.682-9549T>G
c.1924A>C (p.Asn642His)
n.2300A>C
n.2429A>C
6g.169229677A>CCA366460178THBS2,THBS2-AS1c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2169T>G (p.Asp723Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
n.1539T>G
n.682-9548A>C
c.1923T>G (p.Asp641Glu)
n.2299T>G
n.2428T>G
6g.169229677A>GCA453159758THBS2,THBS2-AS1c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2169T>C (p.Asp723=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
n.1539T>C
n.682-9548A>G
c.1923T>C (p.Asp641=)
n.2299T>C
n.2428T>C
 gnomAD v4
6g.169229677A>TCA366460179THBS2,THBS2-AS1c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2169T>A (p.Asp723Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
n.1539T>A
n.682-9548A>T
c.1923T>A (p.Asp641Glu)
n.2299T>A
n.2428T>A
6g.169229678T>ACA366460180THBS2,THBS2-AS1c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.1538A>T
n.682-9547T>A
c.1922A>T (p.Asp641Val)
n.2298A>T
n.2427A>T
6g.169229678T>CCA366460181THBS2,THBS2-AS1c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.1538A>G
n.682-9547T>C
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
n.2298A>G
n.2427A>G
6g.169229678T>GCA366460182THBS2,THBS2-AS1c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.1538A>C
n.682-9547T>G
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
n.2298A>C
n.2427A>C
6g.169229679C>ACA366460183THBS2,THBS2-AS1c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.1537G>T
n.682-9546C>A
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
n.2297G>T
n.2426G>T
6g.169229679C=CA1681247620THBS2,THBS2-AS1c.2152G= (p.Asp718=)
c.2167G= (p.Asp723=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.1981G= (p.Asp661=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
n.1537G=
n.682-9546C=
c.1921G= (p.Asp641=)
n.2297G=
n.2426G=
6g.169229679C>GCA366460184THBS2,THBS2-AS1c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.1537G>C
n.682-9546C>G
c.1921G>C (p.Asp641His)
n.2297G>C
n.2426G>C
6g.169229679C>TCA366460185THBS2,THBS2-AS1c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.1537G>A
n.682-9546C>T
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
n.2297G>A
n.2426G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.169229680C>ACA366460186THBS2,THBS2-AS1c.2152-1G>T (n.2152-1G>T)
c.2167-1G>T (n.2167-1G>T)
c.1978-1G>T (n.1978-1G>T)
c.1981-1G>T (n.1981-1G>T)
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
c.*1518-1G>T (n.*1518-1G>T)
n.1537-1G>T
n.682-9545C>A
c.1921-1G>T (n.1921-1G>T)
n.2297-1G>T
n.2426-1G>T
6g.169229680C>GCA366460187THBS2,THBS2-AS1c.2152-1G>C (n.2152-1G>C)
c.2167-1G>C (n.2167-1G>C)
c.1978-1G>C (n.1978-1G>C)
c.1981-1G>C (n.1981-1G>C)
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
c.*1518-1G>C (n.*1518-1G>C)
n.1537-1G>C
n.682-9545C>G
c.1921-1G>C (n.1921-1G>C)
n.2297-1G>C
n.2426-1G>C
6g.169229680C>TCA366460188THBS2,THBS2-AS1c.2152-1G>A (n.2152-1G>A)
c.2167-1G>A (n.2167-1G>A)
c.1978-1G>A (n.1978-1G>A)
c.1981-1G>A (n.1981-1G>A)
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
c.*1518-1G>A (n.*1518-1G>A)
n.1537-1G>A
n.682-9545C>T
c.1921-1G>A (n.1921-1G>A)
n.2297-1G>A
n.2426-1G>A
6g.169229681T>ACA366460191THBS2,THBS2-AS1c.2152-2A>T (n.2152-2A>T)
c.2167-2A>T (n.2167-2A>T)
c.1978-2A>T (n.1978-2A>T)
c.1981-2A>T (n.1981-2A>T)
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
c.*1518-2A>T (n.*1518-2A>T)
n.1537-2A>T
n.682-9544T>A
c.1921-2A>T (n.1921-2A>T)
n.2297-2A>T
n.2426-2A>T
6g.169229681T>CCA366460190THBS2,THBS2-AS1c.2152-2A>G (n.2152-2A>G)
c.2167-2A>G (n.2167-2A>G)
c.1978-2A>G (n.1978-2A>G)
c.1981-2A>G (n.1981-2A>G)
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
c.*1518-2A>G (n.*1518-2A>G)
n.1537-2A>G
n.682-9544T>C
c.1921-2A>G (n.1921-2A>G)
n.2297-2A>G
n.2426-2A>G
6g.169229681T>GCA366460189THBS2,THBS2-AS1c.2152-2A>C (n.2152-2A>C)
c.2167-2A>C (n.2167-2A>C)
c.1978-2A>C (n.1978-2A>C)
c.1981-2A>C (n.1981-2A>C)
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
c.*1518-2A>C (n.*1518-2A>C)
n.1537-2A>C
n.682-9544T>G
c.1921-2A>C (n.1921-2A>C)
n.2297-2A>C
n.2426-2A>C
6g.169229682G>ACA2681271612THBS2,THBS2-AS1c.2152-3C>T (n.2152-3C>T)
c.2167-3C>T (n.2167-3C>T)
c.1978-3C>T (n.1978-3C>T)
c.1981-3C>T (n.1981-3C>T)
c.1261-3C>T (n.1261-3C>T)
c.*1518-3C>T (n.*1518-3C>T)
n.1537-3C>T
n.682-9543G>A
c.1921-3C>T (n.1921-3C>T)
n.2297-3C>T
n.2426-3C>T
 gnomAD v4
6g.169229682G>TCA2681271613THBS2,THBS2-AS1c.2152-3C>A (n.2152-3C>A)
c.2167-3C>A (n.2167-3C>A)
c.1978-3C>A (n.1978-3C>A)
c.1981-3C>A (n.1981-3C>A)
c.1261-3C>A (n.1261-3C>A)
c.*1518-3C>A (n.*1518-3C>A)
n.1537-3C>A
n.682-9543G>T
c.1921-3C>A (n.1921-3C>A)
n.2297-3C>A
n.2426-3C>A
 gnomAD v4
6g.169229683C>ACA2681271615THBS2,THBS2-AS1c.2152-4G>T (n.2152-4G>T)
c.2167-4G>T (n.2167-4G>T)
c.1978-4G>T (n.1978-4G>T)
c.1981-4G>T (n.1981-4G>T)
c.1261-4G>T (n.1261-4G>T)
c.*1518-4G>T (n.*1518-4G>T)
n.1537-4G>T
n.682-9542C>A
c.1921-4G>T (n.1921-4G>T)
n.2297-4G>T
n.2426-4G>T
 gnomAD v4
6g.169229683C>TCA2681271616THBS2,THBS2-AS1c.2152-4G>A (n.2152-4G>A)
c.2167-4G>A (n.2167-4G>A)
c.1978-4G>A (n.1978-4G>A)
c.1981-4G>A (n.1981-4G>A)
c.1261-4G>A (n.1261-4G>A)
c.*1518-4G>A (n.*1518-4G>A)
n.1537-4G>A
n.682-9542C>T
c.1921-4G>A (n.1921-4G>A)
n.2297-4G>A
n.2426-4G>A
 gnomAD v4
6g.169229685A>GCA2681271617THBS2,THBS2-AS1c.2152-6T>C (n.2152-6T>C)
c.2167-6T>C (n.2167-6T>C)
c.1978-6T>C (n.1978-6T>C)
c.1981-6T>C (n.1981-6T>C)
c.1261-6T>C (n.1261-6T>C)
c.*1518-6T>C (n.*1518-6T>C)
n.1537-6T>C
n.682-9540A>G
c.1921-6T>C (n.1921-6T>C)
n.2297-6T>C
n.2426-6T>C
 gnomAD v4
6g.169229686T>CCA4103069THBS2,THBS2-AS1c.2152-7A>G (n.2152-7A>G)
c.2167-7A>G (n.2167-7A>G)
c.1978-7A>G (n.1978-7A>G)
c.1981-7A>G (n.1981-7A>G)
c.1261-7A>G (n.1261-7A>G)
c.*1518-7A>G (n.*1518-7A>G)
n.1537-7A>G
n.682-9539T>C
c.1921-7A>G (n.1921-7A>G)
n.2297-7A>G
n.2426-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229686T>GCA2578800129THBS2,THBS2-AS1c.2152-7A>C (n.2152-7A>C)
c.2167-7A>C (n.2167-7A>C)
c.1978-7A>C (n.1978-7A>C)
c.1981-7A>C (n.1981-7A>C)
c.1261-7A>C (n.1261-7A>C)
c.*1518-7A>C (n.*1518-7A>C)
n.1537-7A>C
n.682-9539T>G
c.1921-7A>C (n.1921-7A>C)
n.2297-7A>C
n.2426-7A>C
6g.169229686T=CA1681247628THBS2,THBS2-AS1c.2152-7A= (n.2152-7A=)
c.2167-7A= (n.2167-7A=)
c.1978-7A= (n.1978-7A=)
c.1981-7A= (n.1981-7A=)
c.1261-7A= (n.1261-7A=)
c.*1518-7A= (n.*1518-7A=)
n.1537-7A=
n.682-9539T=
c.1921-7A= (n.1921-7A=)
n.2297-7A=
n.2426-7A=
6g.169229687dupCA2681271619THBS2,THBS2-AS1c.2152-7dup (n.2152-7dup)
c.2167-7dup (n.2167-7dup)
c.1978-7dup (n.1978-7dup)
c.1981-7dup (n.1981-7dup)
c.1261-7dup (n.1261-7dup)
c.*1518-7dup (n.*1518-7dup)
n.1537-7dup
n.682-9538dup
c.1921-7dup (n.1921-7dup)
n.2297-7dup
n.2426-7dup
 gnomAD v4
6g.169229687delCA2681271620THBS2,THBS2-AS1c.2152-7del (n.2152-7del)
c.2167-7del (n.2167-7del)
c.1978-7del (n.1978-7del)
c.1981-7del (n.1981-7del)
c.1261-7del (n.1261-7del)
c.*1518-7del (n.*1518-7del)
n.1537-7del
n.682-9538del
c.1921-7del (n.1921-7del)
n.2297-7del
n.2426-7del
 gnomAD v4
6g.169229688G>ACA4103070THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C>T (n.2152-9C>T)
c.2167-9C>T (n.2167-9C>T)
c.1978-9C>T (n.1978-9C>T)
c.1981-9C>T (n.1981-9C>T)
c.1261-9C>T (n.1261-9C>T)
c.*1518-9C>T (n.*1518-9C>T)
n.1537-9C>T
n.682-9537G>A
c.1921-9C>T (n.1921-9C>T)
n.2297-9C>T
n.2426-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229688G>CCA2581606449THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C>G (n.2152-9C>G)
c.2167-9C>G (n.2167-9C>G)
c.1978-9C>G (n.1978-9C>G)
c.1981-9C>G (n.1981-9C>G)
c.1261-9C>G (n.1261-9C>G)
c.*1518-9C>G (n.*1518-9C>G)
n.1537-9C>G
n.682-9537G>C
c.1921-9C>G (n.1921-9C>G)
n.2297-9C>G
n.2426-9C>G
6g.169229688G=CA1681247634THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C= (n.2152-9C=)
c.2167-9C= (n.2167-9C=)
c.1978-9C= (n.1978-9C=)
c.1981-9C= (n.1981-9C=)
c.1261-9C= (n.1261-9C=)
c.*1518-9C= (n.*1518-9C=)
n.1537-9C=
n.682-9537G=
c.1921-9C= (n.1921-9C=)
n.2297-9C=
n.2426-9C=
6g.169229688G>TCA2581606448THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C>A (n.2152-9C>A)
c.2167-9C>A (n.2167-9C>A)
c.1978-9C>A (n.1978-9C>A)
c.1981-9C>A (n.1981-9C>A)
c.1261-9C>A (n.1261-9C>A)
c.*1518-9C>A (n.*1518-9C>A)
n.1537-9C>A
n.682-9537G>T
c.1921-9C>A (n.1921-9C>A)
n.2297-9C>A
n.2426-9C>A
 gnomAD v4
6g.169229688_169229689delCA2681271622THBS2,THBS2-AS1c.2152-10_2152-9del (n.2152-10_2152-9del)
c.2167-10_2167-9del (n.2167-10_2167-9del)
c.1978-10_1978-9del (n.1978-10_1978-9del)
c.1981-10_1981-9del (n.1981-10_1981-9del)
c.1261-10_1261-9del (n.1261-10_1261-9del)
c.*1518-10_*1518-9del (n.*1518-10_*1518-9del)
n.1537-10_1537-9del
n.682-9537_682-9536del
c.1921-10_1921-9del (n.1921-10_1921-9del)
n.2297-10_2297-9del
n.2426-10_2426-9del
 gnomAD v4
6g.169229689G>ACA2681271623THBS2,THBS2-AS1c.2152-10C>T (n.2152-10C>T)
c.2167-10C>T (n.2167-10C>T)
c.1978-10C>T (n.1978-10C>T)
c.1981-10C>T (n.1981-10C>T)
c.1261-10C>T (n.1261-10C>T)
c.*1518-10C>T (n.*1518-10C>T)
n.1537-10C>T
n.682-9536G>A
c.1921-10C>T (n.1921-10C>T)
n.2297-10C>T
n.2426-10C>T
 gnomAD v4
6g.169229689G>TCA2681271624THBS2,THBS2-AS1c.2152-10C>A (n.2152-10C>A)
c.2167-10C>A (n.2167-10C>A)
c.1978-10C>A (n.1978-10C>A)
c.1981-10C>A (n.1981-10C>A)
c.1261-10C>A (n.1261-10C>A)
c.*1518-10C>A (n.*1518-10C>A)
n.1537-10C>A
n.682-9536G>T
c.1921-10C>A (n.1921-10C>A)
n.2297-10C>A
n.2426-10C>A
 gnomAD v4
6g.169229690A>CCA2681271625THBS2,THBS2-AS1c.2152-11T>G (n.2152-11T>G)
c.2167-11T>G (n.2167-11T>G)
c.1978-11T>G (n.1978-11T>G)
c.1981-11T>G (n.1981-11T>G)
c.1261-11T>G (n.1261-11T>G)
c.*1518-11T>G (n.*1518-11T>G)
n.1537-11T>G
n.682-9535A>C
c.1921-11T>G (n.1921-11T>G)
n.2297-11T>G
n.2426-11T>G
 gnomAD v4
6g.169229691G>ACA4103071THBS2,THBS2-AS1c.2152-12C>T (n.2152-12C>T)
c.2167-12C>T (n.2167-12C>T)
c.1978-12C>T (n.1978-12C>T)
c.1981-12C>T (n.1981-12C>T)
c.1261-12C>T (n.1261-12C>T)
c.*1518-12C>T (n.*1518-12C>T)
n.1537-12C>T
n.682-9534G>A
c.1921-12C>T (n.1921-12C>T)
n.2297-12C>T
n.2426-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229691G=CA1681247641THBS2,THBS2-AS1c.2152-12C= (n.2152-12C=)
c.2167-12C= (n.2167-12C=)
c.1978-12C= (n.1978-12C=)
c.1981-12C= (n.1981-12C=)
c.1261-12C= (n.1261-12C=)
c.*1518-12C= (n.*1518-12C=)
n.1537-12C=
n.682-9534G=
c.1921-12C= (n.1921-12C=)
n.2297-12C=
n.2426-12C=
6g.169229691G>TCA2681271626THBS2,THBS2-AS1c.2152-12C>A (n.2152-12C>A)
c.2167-12C>A (n.2167-12C>A)
c.1978-12C>A (n.1978-12C>A)
c.1981-12C>A (n.1981-12C>A)
c.1261-12C>A (n.1261-12C>A)
c.*1518-12C>A (n.*1518-12C>A)
n.1537-12C>A
n.682-9534G>T
c.1921-12C>A (n.1921-12C>A)
n.2297-12C>A
n.2426-12C>A
 gnomAD v4
6g.169229692A>GCA2681271628THBS2,THBS2-AS1c.2152-13T>C (n.2152-13T>C)
c.2167-13T>C (n.2167-13T>C)
c.1978-13T>C (n.1978-13T>C)
c.1981-13T>C (n.1981-13T>C)
c.1261-13T>C (n.1261-13T>C)
c.*1518-13T>C (n.*1518-13T>C)
n.1537-13T>C
n.682-9533A>G
c.1921-13T>C (n.1921-13T>C)
n.2297-13T>C
n.2426-13T>C
 gnomAD v4
6g.169229693A>GCA2578800130THBS2,THBS2-AS1c.2152-14T>C (n.2152-14T>C)
c.2167-14T>C (n.2167-14T>C)
c.1978-14T>C (n.1978-14T>C)
c.1981-14T>C (n.1981-14T>C)
c.1261-14T>C (n.1261-14T>C)
c.*1518-14T>C (n.*1518-14T>C)
n.1537-14T>C
n.682-9532A>G
c.1921-14T>C (n.1921-14T>C)
n.2297-14T>C
n.2426-14T>C
 gnomAD v4
6g.169229694G>TCA2681271630THBS2,THBS2-AS1c.2152-15C>A (n.2152-15C>A)
c.2167-15C>A (n.2167-15C>A)
c.1978-15C>A (n.1978-15C>A)
c.1981-15C>A (n.1981-15C>A)
c.1261-15C>A (n.1261-15C>A)
c.*1518-15C>A (n.*1518-15C>A)
n.1537-15C>A
n.682-9531G>T
c.1921-15C>A (n.1921-15C>A)
n.2297-15C>A
n.2426-15C>A
 gnomAD v4
6g.169229695G>ACA571992804THBS2,THBS2-AS1c.2152-16C>T (n.2152-16C>T)
c.2167-16C>T (n.2167-16C>T)
c.1978-16C>T (n.1978-16C>T)
c.1981-16C>T (n.1981-16C>T)
c.1261-16C>T (n.1261-16C>T)
c.*1518-16C>T (n.*1518-16C>T)
n.1537-16C>T
n.682-9530G>A
c.1921-16C>T (n.1921-16C>T)
n.2297-16C>T
n.2426-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229695G=CA1681247645THBS2,THBS2-AS1c.2152-16C= (n.2152-16C=)
c.2167-16C= (n.2167-16C=)
c.1978-16C= (n.1978-16C=)
c.1981-16C= (n.1981-16C=)
c.1261-16C= (n.1261-16C=)
c.*1518-16C= (n.*1518-16C=)
n.1537-16C=
n.682-9530G=
c.1921-16C= (n.1921-16C=)
n.2297-16C=
n.2426-16C=
6g.169229695G>TCA2681271631THBS2,THBS2-AS1c.2152-16C>A (n.2152-16C>A)
c.2167-16C>A (n.2167-16C>A)
c.1978-16C>A (n.1978-16C>A)
c.1981-16C>A (n.1981-16C>A)
c.1261-16C>A (n.1261-16C>A)
c.*1518-16C>A (n.*1518-16C>A)
n.1537-16C>A
n.682-9530G>T
c.1921-16C>A (n.1921-16C>A)
n.2297-16C>A
n.2426-16C>A
 gnomAD v4
6g.169229696A=CA1681247652THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T= (n.2152-17T=)
c.2167-17T= (n.2167-17T=)
c.1978-17T= (n.1978-17T=)
c.1981-17T= (n.1981-17T=)
c.1261-17T= (n.1261-17T=)
c.*1518-17T= (n.*1518-17T=)
n.1537-17T=
n.682-9529A=
c.1921-17T= (n.1921-17T=)
n.2297-17T=
n.2426-17T=
6g.169229696A>CCA571992805THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T>G (n.2152-17T>G)
c.2167-17T>G (n.2167-17T>G)
c.1978-17T>G (n.1978-17T>G)
c.1981-17T>G (n.1981-17T>G)
c.1261-17T>G (n.1261-17T>G)
c.*1518-17T>G (n.*1518-17T>G)
n.1537-17T>G
n.682-9529A>C
c.1921-17T>G (n.1921-17T>G)
n.2297-17T>G
n.2426-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229696A>GCA2681271633THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T>C (n.2152-17T>C)
c.2167-17T>C (n.2167-17T>C)
c.1978-17T>C (n.1978-17T>C)
c.1981-17T>C (n.1981-17T>C)
c.1261-17T>C (n.1261-17T>C)
c.*1518-17T>C (n.*1518-17T>C)
n.1537-17T>C
n.682-9529A>G
c.1921-17T>C (n.1921-17T>C)
n.2297-17T>C
n.2426-17T>C
 gnomAD v4
6g.169229696A>TCA571992807THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T>A (n.2152-17T>A)
c.2167-17T>A (n.2167-17T>A)
c.1978-17T>A (n.1978-17T>A)
c.1981-17T>A (n.1981-17T>A)
c.1261-17T>A (n.1261-17T>A)
c.*1518-17T>A (n.*1518-17T>A)
n.1537-17T>A
n.682-9529A>T
c.1921-17T>A (n.1921-17T>A)
n.2297-17T>A
n.2426-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229698G>ACA2681271636THBS2,THBS2-AS1c.2152-19C>T (n.2152-19C>T)
c.2167-19C>T (n.2167-19C>T)
c.1978-19C>T (n.1978-19C>T)
c.1981-19C>T (n.1981-19C>T)
c.1261-19C>T (n.1261-19C>T)
c.*1518-19C>T (n.*1518-19C>T)
n.1537-19C>T
n.682-9527G>A
c.1921-19C>T (n.1921-19C>T)
n.2297-19C>T
n.2426-19C>T
 gnomAD v4
6g.169229698G>TCA2681271638THBS2,THBS2-AS1c.2152-19C>A (n.2152-19C>A)
c.2167-19C>A (n.2167-19C>A)
c.1978-19C>A (n.1978-19C>A)
c.1981-19C>A (n.1981-19C>A)
c.1261-19C>A (n.1261-19C>A)
c.*1518-19C>A (n.*1518-19C>A)
n.1537-19C>A
n.682-9527G>T
c.1921-19C>A (n.1921-19C>A)
n.2297-19C>A
n.2426-19C>A
 gnomAD v4
6g.169229700A=CA1681247657THBS2,THBS2-AS1c.2152-21T= (n.2152-21T=)
c.2167-21T= (n.2167-21T=)
c.1978-21T= (n.1978-21T=)
c.1981-21T= (n.1981-21T=)
c.1261-21T= (n.1261-21T=)
c.*1518-21T= (n.*1518-21T=)
n.1537-21T=
n.682-9525A=
c.1921-21T= (n.1921-21T=)
n.2297-21T=
n.2426-21T=
6g.169229700A>GCA1681247658THBS2,THBS2-AS1c.2152-21T>C (n.2152-21T>C)
c.2167-21T>C (n.2167-21T>C)
c.1978-21T>C (n.1978-21T>C)
c.1981-21T>C (n.1981-21T>C)
c.1261-21T>C (n.1261-21T>C)
c.*1518-21T>C (n.*1518-21T>C)
n.1537-21T>C
n.682-9525A>G
c.1921-21T>C (n.1921-21T>C)
n.2297-21T>C
n.2426-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229700A>TCA4103072THBS2,THBS2-AS1c.2152-21T>A (n.2152-21T>A)
c.2167-21T>A (n.2167-21T>A)
c.1978-21T>A (n.1978-21T>A)
c.1981-21T>A (n.1981-21T>A)
c.1261-21T>A (n.1261-21T>A)
c.*1518-21T>A (n.*1518-21T>A)
n.1537-21T>A
n.682-9525A>T
c.1921-21T>A (n.1921-21T>A)
n.2297-21T>A
n.2426-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229701T>ACA2681271641THBS2,THBS2-AS1c.2152-22A>T (n.2152-22A>T)
c.2167-22A>T (n.2167-22A>T)
c.1978-22A>T (n.1978-22A>T)
c.1981-22A>T (n.1981-22A>T)
c.1261-22A>T (n.1261-22A>T)
c.*1518-22A>T (n.*1518-22A>T)
n.1537-22A>T
n.682-9524T>A
c.1921-22A>T (n.1921-22A>T)
n.2297-22A>T
n.2426-22A>T
 gnomAD v4
6g.169229702A=CA1681247663THBS2,THBS2-AS1c.2152-23T= (n.2152-23T=)
c.2167-23T= (n.2167-23T=)
c.1978-23T= (n.1978-23T=)
c.1981-23T= (n.1981-23T=)
c.1261-23T= (n.1261-23T=)
c.*1518-23T= (n.*1518-23T=)
n.1537-23T=
n.682-9523A=
c.1921-23T= (n.1921-23T=)
n.2297-23T=
n.2426-23T=
6g.169229702A>CCA1097250187THBS2,THBS2-AS1c.2152-23T>G (n.2152-23T>G)
c.2167-23T>G (n.2167-23T>G)
c.1978-23T>G (n.1978-23T>G)
c.1981-23T>G (n.1981-23T>G)
c.1261-23T>G (n.1261-23T>G)
c.*1518-23T>G (n.*1518-23T>G)
n.1537-23T>G
n.682-9523A>C
c.1921-23T>G (n.1921-23T>G)
n.2297-23T>G
n.2426-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229703C=CA1681247667THBS2,THBS2-AS1c.2152-24G= (n.2152-24G=)
c.2167-24G= (n.2167-24G=)
c.1978-24G= (n.1978-24G=)
c.1981-24G= (n.1981-24G=)
c.1261-24G= (n.1261-24G=)
c.*1518-24G= (n.*1518-24G=)
n.1537-24G=
n.682-9522C=
c.1921-24G= (n.1921-24G=)
n.2297-24G=
n.2426-24G=
6g.169229703C>TCA571992809THBS2,THBS2-AS1c.2152-24G>A (n.2152-24G>A)
c.2167-24G>A (n.2167-24G>A)
c.1978-24G>A (n.1978-24G>A)
c.1981-24G>A (n.1981-24G>A)
c.1261-24G>A (n.1261-24G>A)
c.*1518-24G>A (n.*1518-24G>A)
n.1537-24G>A
n.682-9522C>T
c.1921-24G>A (n.1921-24G>A)
n.2297-24G>A
n.2426-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229703_169229707delCA2681271642THBS2,THBS2-AS1c.2152-28_2152-24del (n.2152-28_2152-24del)
c.2167-28_2167-24del (n.2167-28_2167-24del)
c.1978-28_1978-24del (n.1978-28_1978-24del)
c.1981-28_1981-24del (n.1981-28_1981-24del)
c.1261-28_1261-24del (n.1261-28_1261-24del)
c.*1518-28_*1518-24del (n.*1518-28_*1518-24del)
n.1537-28_1537-24del
n.682-9522_682-9518del
c.1921-28_1921-24del (n.1921-28_1921-24del)
n.2297-28_2297-24del
n.2426-28_2426-24del
 gnomAD v4
6g.169229706G>TCA2681271643THBS2,THBS2-AS1c.2152-27C>A (n.2152-27C>A)
c.2167-27C>A (n.2167-27C>A)
c.1978-27C>A (n.1978-27C>A)
c.1981-27C>A (n.1981-27C>A)
c.1261-27C>A (n.1261-27C>A)
c.*1518-27C>A (n.*1518-27C>A)
n.1537-27C>A
n.682-9519G>T
c.1921-27C>A (n.1921-27C>A)
n.2297-27C>A
n.2426-27C>A
 gnomAD v4
6g.169229707G>ACA4103074THBS2,THBS2-AS1c.2152-28C>T (n.2152-28C>T)
c.2167-28C>T (n.2167-28C>T)
c.1978-28C>T (n.1978-28C>T)
c.1981-28C>T (n.1981-28C>T)
c.1261-28C>T (n.1261-28C>T)
c.*1518-28C>T (n.*1518-28C>T)
n.1537-28C>T
n.682-9518G>A
c.1921-28C>T (n.1921-28C>T)
n.2297-28C>T
n.2426-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229707G=CA1681247679THBS2,THBS2-AS1c.2152-28C= (n.2152-28C=)
c.2167-28C= (n.2167-28C=)
c.1978-28C= (n.1978-28C=)
c.1981-28C= (n.1981-28C=)
c.1261-28C= (n.1261-28C=)
c.*1518-28C= (n.*1518-28C=)
n.1537-28C=
n.682-9518G=
c.1921-28C= (n.1921-28C=)
n.2297-28C=
n.2426-28C=
6g.169229708A=CA1681247687THBS2,THBS2-AS1c.2152-29T= (n.2152-29T=)
c.2167-29T= (n.2167-29T=)
c.1978-29T= (n.1978-29T=)
c.1981-29T= (n.1981-29T=)
c.1261-29T= (n.1261-29T=)
c.*1518-29T= (n.*1518-29T=)
n.1537-29T=
n.682-9517A=
c.1921-29T= (n.1921-29T=)
n.2297-29T=
n.2426-29T=
6g.169229708A>GCA571992811THBS2,THBS2-AS1c.2152-29T>C (n.2152-29T>C)
c.2167-29T>C (n.2167-29T>C)
c.1978-29T>C (n.1978-29T>C)
c.1981-29T>C (n.1981-29T>C)
c.1261-29T>C (n.1261-29T>C)
c.*1518-29T>C (n.*1518-29T>C)
n.1537-29T>C
n.682-9517A>G
c.1921-29T>C (n.1921-29T>C)
n.2297-29T>C
n.2426-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229712dupCA4103073THBS2,THBS2-AS1c.2152-29dup (n.2152-29dup)
c.2167-29dup (n.2167-29dup)
c.1978-29dup (n.1978-29dup)
c.1981-29dup (n.1981-29dup)
c.1261-29dup (n.1261-29dup)
c.*1518-29dup (n.*1518-29dup)
n.1537-29dup
n.682-9513dup
c.1921-29dup (n.1921-29dup)
n.2297-29dup
n.2426-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229712delCA651515797THBS2,THBS2-AS1c.2152-29del (n.2152-29del)
c.2167-29del (n.2167-29del)
c.1978-29del (n.1978-29del)
c.1981-29del (n.1981-29del)
c.1261-29del (n.1261-29del)
c.*1518-29del (n.*1518-29del)
n.1537-29del
n.682-9513del
c.1921-29del (n.1921-29del)
n.2297-29del
n.2426-29del
 COSMIC
6g.169229709A>GCA2681271644THBS2,THBS2-AS1c.2152-30T>C (n.2152-30T>C)
c.2167-30T>C (n.2167-30T>C)
c.1978-30T>C (n.1978-30T>C)
c.1981-30T>C (n.1981-30T>C)
c.1261-30T>C (n.1261-30T>C)
c.*1518-30T>C (n.*1518-30T>C)
n.1537-30T>C
n.682-9516A>G
c.1921-30T>C (n.1921-30T>C)
n.2297-30T>C
n.2426-30T>C
 gnomAD v4
6g.169229713C>ACA4103075THBS2,THBS2-AS1c.2152-34G>T (n.2152-34G>T)
c.2167-34G>T (n.2167-34G>T)
c.1978-34G>T (n.1978-34G>T)
c.1981-34G>T (n.1981-34G>T)
c.1261-34G>T (n.1261-34G>T)
c.*1518-34G>T (n.*1518-34G>T)
n.1537-34G>T
n.682-9512C>A
c.1921-34G>T (n.1921-34G>T)
n.2297-34G>T
n.2426-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229713C=CA1681247698THBS2,THBS2-AS1c.2152-34G= (n.2152-34G=)
c.2167-34G= (n.2167-34G=)
c.1978-34G= (n.1978-34G=)
c.1981-34G= (n.1981-34G=)
c.1261-34G= (n.1261-34G=)
c.*1518-34G= (n.*1518-34G=)
n.1537-34G=
n.682-9512C=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
n.2297-34G=
n.2426-34G=
6g.169229713C>TCA2681271645THBS2,THBS2-AS1c.2152-34G>A (n.2152-34G>A)
c.2167-34G>A (n.2167-34G>A)
c.1978-34G>A (n.1978-34G>A)
c.1981-34G>A (n.1981-34G>A)
c.1261-34G>A (n.1261-34G>A)
c.*1518-34G>A (n.*1518-34G>A)
n.1537-34G>A
n.682-9512C>T
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
n.2297-34G>A
n.2426-34G>A
 gnomAD v4
6g.169229715T>CCA1681247706THBS2,THBS2-AS1c.2152-36A>G (n.2152-36A>G)
c.2167-36A>G (n.2167-36A>G)
c.1978-36A>G (n.1978-36A>G)
c.1981-36A>G (n.1981-36A>G)
c.1261-36A>G (n.1261-36A>G)
c.*1518-36A>G (n.*1518-36A>G)
n.1537-36A>G
n.682-9510T>C
c.1921-36A>G (n.1921-36A>G)
n.2297-36A>G
n.2426-36A>G
 dbSNP
6g.169229715T=CA1681247702THBS2,THBS2-AS1c.2152-36A= (n.2152-36A=)
c.2167-36A= (n.2167-36A=)
c.1978-36A= (n.1978-36A=)
c.1981-36A= (n.1981-36A=)
c.1261-36A= (n.1261-36A=)
c.*1518-36A= (n.*1518-36A=)
n.1537-36A=
n.682-9510T=
c.1921-36A= (n.1921-36A=)
n.2297-36A=
n.2426-36A=
6g.169229717delCA2578800131THBS2,THBS2-AS1c.2152-36del (n.2152-36del)
c.2167-36del (n.2167-36del)
c.1978-36del (n.1978-36del)
c.1981-36del (n.1981-36del)
c.1261-36del (n.1261-36del)
c.*1518-36del (n.*1518-36del)
n.1537-36del
n.682-9508del
c.1921-36del (n.1921-36del)
n.2297-36del
n.2426-36del
 gnomAD v4
6g.169229717T>GCA2511445990THBS2,THBS2-AS1c.2152-38A>C (n.2152-38A>C)
c.2167-38A>C (n.2167-38A>C)
c.1978-38A>C (n.1978-38A>C)
c.1981-38A>C (n.1981-38A>C)
c.1261-38A>C (n.1261-38A>C)
c.*1518-38A>C (n.*1518-38A>C)
n.1537-38A>C
n.682-9508T>G
c.1921-38A>C (n.1921-38A>C)
n.2297-38A>C
n.2426-38A>C
6g.169229717_169229722delinsTAGGAACA1681247708THBS2,THBS2-AS1c.2152-43_2152-38delinsTTCCTA (n.2152-43_2152-38delinsTTCCTA)
c.2167-43_2167-38delinsTTCCTA (n.2167-43_2167-38delinsTTCCTA)
c.1978-43_1978-38delinsTTCCTA (n.1978-43_1978-38delinsTTCCTA)
c.1981-43_1981-38delinsTTCCTA (n.1981-43_1981-38delinsTTCCTA)
c.1261-43_1261-38delinsTTCCTA (n.1261-43_1261-38delinsTTCCTA)
c.*1518-43_*1518-38delinsTTCCTA (n.*1518-43_*1518-38delinsTTCCTA)
n.1537-43_1537-38delinsTTCCTA
n.682-9508_682-9503delinsTAGGAA
c.1921-43_1921-38delinsTTCCTA (n.1921-43_1921-38delinsTTCCTA)
n.2297-43_2297-38delinsTTCCTA
n.2426-43_2426-38delinsTTCCTA
6g.169229720_169229724delCA822446798THBS2,THBS2-AS1c.2152-43_2152-39del (n.2152-43_2152-39del)
c.2167-43_2167-39del (n.2167-43_2167-39del)
c.1978-43_1978-39del (n.1978-43_1978-39del)
c.1981-43_1981-39del (n.1981-43_1981-39del)
c.1261-43_1261-39del (n.1261-43_1261-39del)
c.*1518-43_*1518-39del (n.*1518-43_*1518-39del)
n.1537-43_1537-39del
n.682-9505_682-9501del
c.1921-43_1921-39del (n.1921-43_1921-39del)
n.2297-43_2297-39del
n.2426-43_2426-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229719G>TCA2681271646THBS2,THBS2-AS1c.2152-40C>A (n.2152-40C>A)
c.2167-40C>A (n.2167-40C>A)
c.1978-40C>A (n.1978-40C>A)
c.1981-40C>A (n.1981-40C>A)
c.1261-40C>A (n.1261-40C>A)
c.*1518-40C>A (n.*1518-40C>A)
n.1537-40C>A
n.682-9506G>T
c.1921-40C>A (n.1921-40C>A)
n.2297-40C>A
n.2426-40C>A
 gnomAD v4
6g.169229722A>CCA2681271647THBS2,THBS2-AS1c.2152-43T>G (n.2152-43T>G)
c.2167-43T>G (n.2167-43T>G)
c.1978-43T>G (n.1978-43T>G)
c.1981-43T>G (n.1981-43T>G)
c.1261-43T>G (n.1261-43T>G)
c.*1518-43T>G (n.*1518-43T>G)
n.1537-43T>G
n.682-9503A>C
c.1921-43T>G (n.1921-43T>G)
n.2297-43T>G
n.2426-43T>G
 gnomAD v4
6g.169229722A>GCA2681271648THBS2,THBS2-AS1c.2152-43T>C (n.2152-43T>C)
c.2167-43T>C (n.2167-43T>C)
c.1978-43T>C (n.1978-43T>C)
c.1981-43T>C (n.1981-43T>C)
c.1261-43T>C (n.1261-43T>C)
c.*1518-43T>C (n.*1518-43T>C)
n.1537-43T>C
n.682-9503A>G
c.1921-43T>C (n.1921-43T>C)
n.2297-43T>C
n.2426-43T>C
 gnomAD v4
6g.169229723A=CA1681247715THBS2,THBS2-AS1c.2152-44T= (n.2152-44T=)
c.2167-44T= (n.2167-44T=)
c.1978-44T= (n.1978-44T=)
c.1981-44T= (n.1981-44T=)
c.1261-44T= (n.1261-44T=)
c.*1518-44T= (n.*1518-44T=)
n.1537-44T=
n.682-9502A=
c.1921-44T= (n.1921-44T=)
n.2297-44T=
n.2426-44T=
6g.169229723A>GCA822446803THBS2,THBS2-AS1c.2152-44T>C (n.2152-44T>C)
c.2167-44T>C (n.2167-44T>C)
c.1978-44T>C (n.1978-44T>C)
c.1981-44T>C (n.1981-44T>C)
c.1261-44T>C (n.1261-44T>C)
c.*1518-44T>C (n.*1518-44T>C)
n.1537-44T>C
n.682-9502A>G
c.1921-44T>C (n.1921-44T>C)
n.2297-44T>C
n.2426-44T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229724G>ACA1681247724THBS2,THBS2-AS1c.2152-45C>T (n.2152-45C>T)
c.2167-45C>T (n.2167-45C>T)
c.1978-45C>T (n.1978-45C>T)
c.1981-45C>T (n.1981-45C>T)
c.1261-45C>T (n.1261-45C>T)
c.*1518-45C>T (n.*1518-45C>T)
n.1537-45C>T
n.682-9501G>A
c.1921-45C>T (n.1921-45C>T)
n.2297-45C>T
n.2426-45C>T
 dbSNP
6g.169229724G=CA1681247722THBS2,THBS2-AS1c.2152-45C= (n.2152-45C=)
c.2167-45C= (n.2167-45C=)
c.1978-45C= (n.1978-45C=)
c.1981-45C= (n.1981-45C=)
c.1261-45C= (n.1261-45C=)
c.*1518-45C= (n.*1518-45C=)
n.1537-45C=
n.682-9501G=
c.1921-45C= (n.1921-45C=)
n.2297-45C=
n.2426-45C=
6g.169229724G>TCA571992812THBS2,THBS2-AS1c.2152-45C>A (n.2152-45C>A)
c.2167-45C>A (n.2167-45C>A)
c.1978-45C>A (n.1978-45C>A)
c.1981-45C>A (n.1981-45C>A)
c.1261-45C>A (n.1261-45C>A)
c.*1518-45C>A (n.*1518-45C>A)
n.1537-45C>A
n.682-9501G>T
c.1921-45C>A (n.1921-45C>A)
n.2297-45C>A
n.2426-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229725C>ACA4103076THBS2,THBS2-AS1c.2152-46G>T (n.2152-46G>T)
c.2167-46G>T (n.2167-46G>T)
c.1978-46G>T (n.1978-46G>T)
c.1981-46G>T (n.1981-46G>T)
c.1261-46G>T (n.1261-46G>T)
c.*1518-46G>T (n.*1518-46G>T)
n.1537-46G>T
n.682-9500C>A
c.1921-46G>T (n.1921-46G>T)
n.2297-46G>T
n.2426-46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229725C=CA1681247736THBS2,THBS2-AS1c.2152-46G= (n.2152-46G=)
c.2167-46G= (n.2167-46G=)
c.1978-46G= (n.1978-46G=)
c.1981-46G= (n.1981-46G=)
c.1261-46G= (n.1261-46G=)
c.*1518-46G= (n.*1518-46G=)
n.1537-46G=
n.682-9500C=
c.1921-46G= (n.1921-46G=)
n.2297-46G=
n.2426-46G=
6g.169229725C>GCA2681271649THBS2,THBS2-AS1c.2152-46G>C (n.2152-46G>C)
c.2167-46G>C (n.2167-46G>C)
c.1978-46G>C (n.1978-46G>C)
c.1981-46G>C (n.1981-46G>C)
c.1261-46G>C (n.1261-46G>C)
c.*1518-46G>C (n.*1518-46G>C)
n.1537-46G>C
n.682-9500C>G
c.1921-46G>C (n.1921-46G>C)
n.2297-46G>C
n.2426-46G>C
 gnomAD v4
6g.169229725C>TCA4103077THBS2,THBS2-AS1c.2152-46G>A (n.2152-46G>A)
c.2167-46G>A (n.2167-46G>A)
c.1978-46G>A (n.1978-46G>A)
c.1981-46G>A (n.1981-46G>A)
c.1261-46G>A (n.1261-46G>A)
c.*1518-46G>A (n.*1518-46G>A)
n.1537-46G>A
n.682-9500C>T
c.1921-46G>A (n.1921-46G>A)
n.2297-46G>A
n.2426-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229725_169229726insACCACTAAACA917919309THBS2,THBS2-AS1c.2152-47_2152-46insTTTAGTGGT (n.2152-47_2152-46insTTTAGTGGT)
c.2167-47_2167-46insTTTAGTGGT (n.2167-47_2167-46insTTTAGTGGT)
c.1978-47_1978-46insTTTAGTGGT (n.1978-47_1978-46insTTTAGTGGT)
c.1981-47_1981-46insTTTAGTGGT (n.1981-47_1981-46insTTTAGTGGT)
c.1261-47_1261-46insTTTAGTGGT (n.1261-47_1261-46insTTTAGTGGT)
c.*1518-47_*1518-46insTTTAGTGGT (n.*1518-47_*1518-46insTTTAGTGGT)
n.1537-47_1537-46insTTTAGTGGT
n.682-9500_682-9499insACCACTAAA
c.1921-47_1921-46insTTTAGTGGT (n.1921-47_1921-46insTTTAGTGGT)
n.2297-47_2297-46insTTTAGTGGT
n.2426-47_2426-46insTTTAGTGGT
 dbSNP
6g.169229726G>ACA152136825THBS2,THBS2-AS1c.2152-47C>T (n.2152-47C>T)
c.2167-47C>T (n.2167-47C>T)
c.1978-47C>T (n.1978-47C>T)
c.1981-47C>T (n.1981-47C>T)
c.1261-47C>T (n.1261-47C>T)
c.*1518-47C>T (n.*1518-47C>T)
n.1537-47C>T
n.682-9499G>A
c.1921-47C>T (n.1921-47C>T)
n.2297-47C>T
n.2426-47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229726G=CA1681247747THBS2,THBS2-AS1c.2152-47C= (n.2152-47C=)
c.2167-47C= (n.2167-47C=)
c.1978-47C= (n.1978-47C=)
c.1981-47C= (n.1981-47C=)
c.1261-47C= (n.1261-47C=)
c.*1518-47C= (n.*1518-47C=)
n.1537-47C=
n.682-9499G=
c.1921-47C= (n.1921-47C=)
n.2297-47C=
n.2426-47C=
6g.169229726G>TCA4103078THBS2,THBS2-AS1c.2152-47C>A (n.2152-47C>A)
c.2167-47C>A (n.2167-47C>A)
c.1978-47C>A (n.1978-47C>A)
c.1981-47C>A (n.1981-47C>A)
c.1261-47C>A (n.1261-47C>A)
c.*1518-47C>A (n.*1518-47C>A)
n.1537-47C>A
n.682-9499G>T
c.1921-47C>A (n.1921-47C>A)
n.2297-47C>A
n.2426-47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229728C=CA1681247753THBS2,THBS2-AS1c.2152-49G= (n.2152-49G=)
c.2167-49G= (n.2167-49G=)
c.1978-49G= (n.1978-49G=)
c.1981-49G= (n.1981-49G=)
c.1261-49G= (n.1261-49G=)
c.*1518-49G= (n.*1518-49G=)
n.1537-49G=
n.682-9497C=
c.1921-49G= (n.1921-49G=)
n.2297-49G=
n.2426-49G=
6g.169229728C>GCA2681271650THBS2,THBS2-AS1c.2152-49G>C (n.2152-49G>C)
c.2167-49G>C (n.2167-49G>C)
c.1978-49G>C (n.1978-49G>C)
c.1981-49G>C (n.1981-49G>C)
c.1261-49G>C (n.1261-49G>C)
c.*1518-49G>C (n.*1518-49G>C)
n.1537-49G>C
n.682-9497C>G
c.1921-49G>C (n.1921-49G>C)
n.2297-49G>C
n.2426-49G>C
 gnomAD v4
6g.169229728C>TCA152136835THBS2,THBS2-AS1c.2152-49G>A (n.2152-49G>A)
c.2167-49G>A (n.2167-49G>A)
c.1978-49G>A (n.1978-49G>A)
c.1981-49G>A (n.1981-49G>A)
c.1261-49G>A (n.1261-49G>A)
c.*1518-49G>A (n.*1518-49G>A)
n.1537-49G>A
n.682-9497C>T
c.1921-49G>A (n.1921-49G>A)
n.2297-49G>A
n.2426-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229729T>CCA1097250203THBS2,THBS2-AS1c.2152-50A>G (n.2152-50A>G)
c.2167-50A>G (n.2167-50A>G)
c.1978-50A>G (n.1978-50A>G)
c.1981-50A>G (n.1981-50A>G)
c.1261-50A>G (n.1261-50A>G)
c.*1518-50A>G (n.*1518-50A>G)
n.1537-50A>G
n.682-9496T>C
c.1921-50A>G (n.1921-50A>G)
n.2297-50A>G
n.2426-50A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229729T=CA1681247755THBS2,THBS2-AS1c.2152-50A= (n.2152-50A=)
c.2167-50A= (n.2167-50A=)
c.1978-50A= (n.1978-50A=)
c.1981-50A= (n.1981-50A=)
c.1261-50A= (n.1261-50A=)
c.*1518-50A= (n.*1518-50A=)
n.1537-50A=
n.682-9496T=
c.1921-50A= (n.1921-50A=)
n.2297-50A=
n.2426-50A=
6g.169229730C=CA1681247761THBS2,THBS2-AS1c.2152-51G= (n.2152-51G=)
c.2167-51G= (n.2167-51G=)
c.1978-51G= (n.1978-51G=)
c.1981-51G= (n.1981-51G=)
c.1261-51G= (n.1261-51G=)
c.*1518-51G= (n.*1518-51G=)
n.1537-51G=
n.682-9495C=
c.1921-51G= (n.1921-51G=)
n.2297-51G=
n.2426-51G=
6g.169229730C>GCA4103079THBS2,THBS2-AS1c.2152-51G>C (n.2152-51G>C)
c.2167-51G>C (n.2167-51G>C)
c.1978-51G>C (n.1978-51G>C)
c.1981-51G>C (n.1981-51G>C)
c.1261-51G>C (n.1261-51G>C)
c.*1518-51G>C (n.*1518-51G>C)
n.1537-51G>C
n.682-9495C>G
c.1921-51G>C (n.1921-51G>C)
n.2297-51G>C
n.2426-51G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229730C>TCA1097250207THBS2,THBS2-AS1c.2152-51G>A (n.2152-51G>A)
c.2167-51G>A (n.2167-51G>A)
c.1978-51G>A (n.1978-51G>A)
c.1981-51G>A (n.1981-51G>A)
c.1261-51G>A (n.1261-51G>A)
c.*1518-51G>A (n.*1518-51G>A)
n.1537-51G>A
n.682-9495C>T
c.1921-51G>A (n.1921-51G>A)
n.2297-51G>A
n.2426-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229731T>CCA2681271652THBS2,THBS2-AS1c.2152-52A>G (n.2152-52A>G)
c.2167-52A>G (n.2167-52A>G)
c.1978-52A>G (n.1978-52A>G)
c.1981-52A>G (n.1981-52A>G)
c.1261-52A>G (n.1261-52A>G)
c.*1518-52A>G (n.*1518-52A>G)
n.1537-52A>G
n.682-9494T>C
c.1921-52A>G (n.1921-52A>G)
n.2297-52A>G
n.2426-52A>G
 gnomAD v4
6g.169229732T>CCA2681271653THBS2,THBS2-AS1c.2152-53A>G (n.2152-53A>G)
c.2167-53A>G (n.2167-53A>G)
c.1978-53A>G (n.1978-53A>G)
c.1981-53A>G (n.1981-53A>G)
c.1261-53A>G (n.1261-53A>G)
c.*1518-53A>G (n.*1518-53A>G)
n.1537-53A>G
n.682-9493T>C
c.1921-53A>G (n.1921-53A>G)
n.2297-53A>G
n.2426-53A>G
 gnomAD v4
6g.169229734C>ACA2681271654THBS2,THBS2-AS1c.2152-55G>T (n.2152-55G>T)
c.2167-55G>T (n.2167-55G>T)
c.1978-55G>T (n.1978-55G>T)
c.1981-55G>T (n.1981-55G>T)
c.1261-55G>T (n.1261-55G>T)
c.*1518-55G>T (n.*1518-55G>T)
n.1537-55G>T
n.682-9491C>A
c.1921-55G>T (n.1921-55G>T)
n.2297-55G>T
n.2426-55G>T
 gnomAD v4
6g.169229734C=CA1681247764THBS2,THBS2-AS1c.2152-55G= (n.2152-55G=)
c.2167-55G= (n.2167-55G=)
c.1978-55G= (n.1978-55G=)
c.1981-55G= (n.1981-55G=)
c.1261-55G= (n.1261-55G=)
c.*1518-55G= (n.*1518-55G=)
n.1537-55G=
n.682-9491C=
c.1921-55G= (n.1921-55G=)
n.2297-55G=
n.2426-55G=
6g.169229734C>GCA152136837THBS2,THBS2-AS1c.2152-55G>C (n.2152-55G>C)
c.2167-55G>C (n.2167-55G>C)
c.1978-55G>C (n.1978-55G>C)
c.1981-55G>C (n.1981-55G>C)
c.1261-55G>C (n.1261-55G>C)
c.*1518-55G>C (n.*1518-55G>C)
n.1537-55G>C
n.682-9491C>G
c.1921-55G>C (n.1921-55G>C)
n.2297-55G>C
n.2426-55G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229735A=CA1681247767THBS2,THBS2-AS1c.2152-56T= (n.2152-56T=)
c.2167-56T= (n.2167-56T=)
c.1978-56T= (n.1978-56T=)
c.1981-56T= (n.1981-56T=)
c.1261-56T= (n.1261-56T=)
c.*1518-56T= (n.*1518-56T=)
n.1537-56T=
n.682-9490A=
c.1921-56T= (n.1921-56T=)
n.2297-56T=
n.2426-56T=
6g.169229735A>CCA2681271655THBS2,THBS2-AS1c.2152-56T>G (n.2152-56T>G)
c.2167-56T>G (n.2167-56T>G)
c.1978-56T>G (n.1978-56T>G)
c.1981-56T>G (n.1981-56T>G)
c.1261-56T>G (n.1261-56T>G)
c.*1518-56T>G (n.*1518-56T>G)
n.1537-56T>G
n.682-9490A>C
c.1921-56T>G (n.1921-56T>G)
n.2297-56T>G
n.2426-56T>G
 gnomAD v4
6g.169229735A>GCA152136838THBS2,THBS2-AS1c.2152-56T>C (n.2152-56T>C)
c.2167-56T>C (n.2167-56T>C)
c.1978-56T>C (n.1978-56T>C)
c.1981-56T>C (n.1981-56T>C)
c.1261-56T>C (n.1261-56T>C)
c.*1518-56T>C (n.*1518-56T>C)
n.1537-56T>C
n.682-9490A>G
c.1921-56T>C (n.1921-56T>C)
n.2297-56T>C
n.2426-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229736G>TCA2681271656THBS2,THBS2-AS1c.2152-57C>A (n.2152-57C>A)
c.2167-57C>A (n.2167-57C>A)
c.1978-57C>A (n.1978-57C>A)
c.1981-57C>A (n.1981-57C>A)
c.1261-57C>A (n.1261-57C>A)
c.*1518-57C>A (n.*1518-57C>A)
n.1537-57C>A
n.682-9489G>T
c.1921-57C>A (n.1921-57C>A)
n.2297-57C>A
n.2426-57C>A
 gnomAD v4
6g.169229737G>TCA1097250208THBS2,THBS2-AS1c.2152-58C>A (n.2152-58C>A)
c.2167-58C>A (n.2167-58C>A)
c.1978-58C>A (n.1978-58C>A)
c.1981-58C>A (n.1981-58C>A)
c.1261-58C>A (n.1261-58C>A)
c.*1518-58C>A (n.*1518-58C>A)
n.1537-58C>A
n.682-9488G>T
c.1921-58C>A (n.1921-58C>A)
n.2297-58C>A
n.2426-58C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229739_169229743dupCA2681271657THBS2,THBS2-AS1c.2152-63_2152-59dup (n.2152-63_2152-59dup)
c.2167-63_2167-59dup (n.2167-63_2167-59dup)
c.1978-63_1978-59dup (n.1978-63_1978-59dup)
c.1981-63_1981-59dup (n.1981-63_1981-59dup)
c.1261-63_1261-59dup (n.1261-63_1261-59dup)
c.*1518-63_*1518-59dup (n.*1518-63_*1518-59dup)
n.1537-63_1537-59dup
n.682-9486_682-9482dup
c.1921-63_1921-59dup (n.1921-63_1921-59dup)
n.2297-63_2297-59dup
n.2426-63_2426-59dup
 gnomAD v4
6g.169229739A=CA1681247770THBS2,THBS2-AS1c.2152-60T= (n.2152-60T=)
c.2167-60T= (n.2167-60T=)
c.1978-60T= (n.1978-60T=)
c.1981-60T= (n.1981-60T=)
c.1261-60T= (n.1261-60T=)
c.*1518-60T= (n.*1518-60T=)
n.1537-60T=
n.682-9486A=
c.1921-60T= (n.1921-60T=)
n.2297-60T=
n.2426-60T=
6g.169229739A>GCA152136843THBS2,THBS2-AS1c.2152-60T>C (n.2152-60T>C)
c.2167-60T>C (n.2167-60T>C)
c.1978-60T>C (n.1978-60T>C)
c.1981-60T>C (n.1981-60T>C)
c.1261-60T>C (n.1261-60T>C)
c.*1518-60T>C (n.*1518-60T>C)
n.1537-60T>C
n.682-9486A>G
c.1921-60T>C (n.1921-60T>C)
n.2297-60T>C
n.2426-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229740T>CCA2681271658THBS2,THBS2-AS1c.2152-61A>G (n.2152-61A>G)
c.2167-61A>G (n.2167-61A>G)
c.1978-61A>G (n.1978-61A>G)
c.1981-61A>G (n.1981-61A>G)
c.1261-61A>G (n.1261-61A>G)
c.*1518-61A>G (n.*1518-61A>G)
n.1537-61A>G
n.682-9485T>C
c.1921-61A>G (n.1921-61A>G)
n.2297-61A>G
n.2426-61A>G
 gnomAD v4
6g.169229741G>TCA2681271659THBS2,THBS2-AS1c.2152-62C>A (n.2152-62C>A)
c.2167-62C>A (n.2167-62C>A)
c.1978-62C>A (n.1978-62C>A)
c.1981-62C>A (n.1981-62C>A)
c.1261-62C>A (n.1261-62C>A)
c.*1518-62C>A (n.*1518-62C>A)
n.1537-62C>A
n.682-9484G>T
c.1921-62C>A (n.1921-62C>A)
n.2297-62C>A
n.2426-62C>A
 gnomAD v4
6g.169229742C>ACA2578800132THBS2,THBS2-AS1c.2152-63G>T (n.2152-63G>T)
c.2167-63G>T (n.2167-63G>T)
c.1978-63G>T (n.1978-63G>T)
c.1981-63G>T (n.1981-63G>T)
c.1261-63G>T (n.1261-63G>T)
c.*1518-63G>T (n.*1518-63G>T)
n.1537-63G>T
n.682-9483C>A
c.1921-63G>T (n.1921-63G>T)
n.2297-63G>T
n.2426-63G>T
 gnomAD v4
6g.169229742C=CA1681247778THBS2,THBS2-AS1c.2152-63G= (n.2152-63G=)
c.2167-63G= (n.2167-63G=)
c.1978-63G= (n.1978-63G=)
c.1981-63G= (n.1981-63G=)
c.1261-63G= (n.1261-63G=)
c.*1518-63G= (n.*1518-63G=)
n.1537-63G=
n.682-9483C=
c.1921-63G= (n.1921-63G=)
n.2297-63G=
n.2426-63G=
6g.169229742C>TCA1681247775THBS2,THBS2-AS1c.2152-63G>A (n.2152-63G>A)
c.2167-63G>A (n.2167-63G>A)
c.1978-63G>A (n.1978-63G>A)
c.1981-63G>A (n.1981-63G>A)
c.1261-63G>A (n.1261-63G>A)
c.*1518-63G>A (n.*1518-63G>A)
n.1537-63G>A
n.682-9483C>T
c.1921-63G>A (n.1921-63G>A)
n.2297-63G>A
n.2426-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229742_169229745delinsCAGGCA1681247774THBS2,THBS2-AS1c.2152-66_2152-63delinsCCTG (n.2152-66_2152-63delinsCCTG)
c.2167-66_2167-63delinsCCTG (n.2167-66_2167-63delinsCCTG)
c.1978-66_1978-63delinsCCTG (n.1978-66_1978-63delinsCCTG)
c.1981-66_1981-63delinsCCTG (n.1981-66_1981-63delinsCCTG)
c.1261-66_1261-63delinsCCTG (n.1261-66_1261-63delinsCCTG)
c.*1518-66_*1518-63delinsCCTG (n.*1518-66_*1518-63delinsCCTG)
n.1537-66_1537-63delinsCCTG
n.682-9483_682-9480delinsCAGG
c.1921-66_1921-63delinsCCTG (n.1921-66_1921-63delinsCCTG)
n.2297-66_2297-63delinsCCTG
n.2426-66_2426-63delinsCCTG
6g.169229743A=CA1681247782THBS2,THBS2-AS1c.2152-64T= (n.2152-64T=)
c.2167-64T= (n.2167-64T=)
c.1978-64T= (n.1978-64T=)
c.1981-64T= (n.1981-64T=)
c.1261-64T= (n.1261-64T=)
c.*1518-64T= (n.*1518-64T=)
n.1537-64T=
n.682-9482A=
c.1921-64T= (n.1921-64T=)
n.2297-64T=
n.2426-64T=
6g.169229743A>GCA571992822THBS2,THBS2-AS1c.2152-64T>C (n.2152-64T>C)
c.2167-64T>C (n.2167-64T>C)
c.1978-64T>C (n.1978-64T>C)
c.1981-64T>C (n.1981-64T>C)
c.1261-64T>C (n.1261-64T>C)
c.*1518-64T>C (n.*1518-64T>C)
n.1537-64T>C
n.682-9482A>G
c.1921-64T>C (n.1921-64T>C)
n.2297-64T>C
n.2426-64T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229743A>TCA2681271660THBS2,THBS2-AS1c.2152-64T>A (n.2152-64T>A)
c.2167-64T>A (n.2167-64T>A)
c.1978-64T>A (n.1978-64T>A)
c.1981-64T>A (n.1981-64T>A)
c.1261-64T>A (n.1261-64T>A)
c.*1518-64T>A (n.*1518-64T>A)
n.1537-64T>A
n.682-9482A>T
c.1921-64T>A (n.1921-64T>A)
n.2297-64T>A
n.2426-64T>A
 gnomAD v4
6g.169229743_169229745delCA152136852THBS2,THBS2-AS1c.2152-66_2152-64del (n.2152-66_2152-64del)
c.2167-66_2167-64del (n.2167-66_2167-64del)
c.1978-66_1978-64del (n.1978-66_1978-64del)
c.1981-66_1981-64del (n.1981-66_1981-64del)
c.1261-66_1261-64del (n.1261-66_1261-64del)
c.*1518-66_*1518-64del (n.*1518-66_*1518-64del)
n.1537-66_1537-64del
n.682-9482_682-9480del
c.1921-66_1921-64del (n.1921-66_1921-64del)
n.2297-66_2297-64del
n.2426-66_2426-64del
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229744G>ACA1681247786THBS2,THBS2-AS1c.2152-65C>T (n.2152-65C>T)
c.2167-65C>T (n.2167-65C>T)
c.1978-65C>T (n.1978-65C>T)
c.1981-65C>T (n.1981-65C>T)
c.1261-65C>T (n.1261-65C>T)
c.*1518-65C>T (n.*1518-65C>T)
n.1537-65C>T
n.682-9481G>A
c.1921-65C>T (n.1921-65C>T)
n.2297-65C>T
n.2426-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229744G>CCA2578800133THBS2,THBS2-AS1c.2152-65C>G (n.2152-65C>G)
c.2167-65C>G (n.2167-65C>G)
c.1978-65C>G (n.1978-65C>G)
c.1981-65C>G (n.1981-65C>G)
c.1261-65C>G (n.1261-65C>G)
c.*1518-65C>G (n.*1518-65C>G)
n.1537-65C>G
n.682-9481G>C
c.1921-65C>G (n.1921-65C>G)
n.2297-65C>G
n.2426-65C>G
6g.169229744G=CA1681247785THBS2,THBS2-AS1c.2152-65C= (n.2152-65C=)
c.2167-65C= (n.2167-65C=)
c.1978-65C= (n.1978-65C=)
c.1981-65C= (n.1981-65C=)
c.1261-65C= (n.1261-65C=)
c.*1518-65C= (n.*1518-65C=)
n.1537-65C=
n.682-9481G=
c.1921-65C= (n.1921-65C=)
n.2297-65C=
n.2426-65C=
6g.169229744G>TCA2681271661THBS2,THBS2-AS1c.2152-65C>A (n.2152-65C>A)
c.2167-65C>A (n.2167-65C>A)
c.1978-65C>A (n.1978-65C>A)
c.1981-65C>A (n.1981-65C>A)
c.1261-65C>A (n.1261-65C>A)
c.*1518-65C>A (n.*1518-65C>A)
n.1537-65C>A
n.682-9481G>T
c.1921-65C>A (n.1921-65C>A)
n.2297-65C>A
n.2426-65C>A
 gnomAD v4
6g.169229745G>ACA152136857THBS2,THBS2-AS1c.2152-66C>T (n.2152-66C>T)
c.2167-66C>T (n.2167-66C>T)
c.1978-66C>T (n.1978-66C>T)
c.1981-66C>T (n.1981-66C>T)
c.1261-66C>T (n.1261-66C>T)
c.*1518-66C>T (n.*1518-66C>T)
n.1537-66C>T
n.682-9480G>A
c.1921-66C>T (n.1921-66C>T)
n.2297-66C>T
n.2426-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229745G=CA1681247787THBS2,THBS2-AS1c.2152-66C= (n.2152-66C=)
c.2167-66C= (n.2167-66C=)
c.1978-66C= (n.1978-66C=)
c.1981-66C= (n.1981-66C=)
c.1261-66C= (n.1261-66C=)
c.*1518-66C= (n.*1518-66C=)
n.1537-66C=
n.682-9480G=
c.1921-66C= (n.1921-66C=)
n.2297-66C=
n.2426-66C=
6g.169229745G>TCA2681271662THBS2,THBS2-AS1c.2152-66C>A (n.2152-66C>A)
c.2167-66C>A (n.2167-66C>A)
c.1978-66C>A (n.1978-66C>A)
c.1981-66C>A (n.1981-66C>A)
c.1261-66C>A (n.1261-66C>A)
c.*1518-66C>A (n.*1518-66C>A)
n.1537-66C>A
n.682-9480G>T
c.1921-66C>A (n.1921-66C>A)
n.2297-66C>A
n.2426-66C>A
 gnomAD v4
6g.169229746_169229747insTTCATTTCACCTGCATTCCTCA2681271663THBS2,THBS2-AS1c.2152-67_2152-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.2152-67_2152-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
c.2167-67_2167-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.2167-67_2167-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
c.1978-67_1978-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.1978-67_1978-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
c.1981-67_1981-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.1981-67_1981-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
c.1261-67_1261-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.1261-67_1261-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
c.*1518-67_*1518-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.*1518-67_*1518-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
n.1537-67_1537-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA
n.682-9479_682-9478insTTCATTTCACCTGCATTCCT
c.1921-67_1921-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA (n.1921-67_1921-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA)
n.2297-67_2297-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA
n.2426-67_2426-66insGGAATGCAGGTGAAATGAAA
 gnomAD v4
6g.169229747G>TCA2578800134THBS2,THBS2-AS1c.2152-68C>A (n.2152-68C>A)
c.2167-68C>A (n.2167-68C>A)
c.1978-68C>A (n.1978-68C>A)
c.1981-68C>A (n.1981-68C>A)
c.1261-68C>A (n.1261-68C>A)
c.*1518-68C>A (n.*1518-68C>A)
n.1537-68C>A
n.682-9478G>T
c.1921-68C>A (n.1921-68C>A)
n.2297-68C>A
n.2426-68C>A
 gnomAD v4
6g.169229747_169229750delCA2681271664THBS2,THBS2-AS1c.2152-71_2152-68del (n.2152-71_2152-68del)
c.2167-71_2167-68del (n.2167-71_2167-68del)
c.1978-71_1978-68del (n.1978-71_1978-68del)
c.1981-71_1981-68del (n.1981-71_1981-68del)
c.1261-71_1261-68del (n.1261-71_1261-68del)
c.*1518-71_*1518-68del (n.*1518-71_*1518-68del)
n.1537-71_1537-68del
n.682-9478_682-9475del
c.1921-71_1921-68del (n.1921-71_1921-68del)
n.2297-71_2297-68del
n.2426-71_2426-68del
 gnomAD v4
6g.169229748A>CCA2578800135THBS2,THBS2-AS1c.2152-69T>G (n.2152-69T>G)
c.2167-69T>G (n.2167-69T>G)
c.1978-69T>G (n.1978-69T>G)
c.1981-69T>G (n.1981-69T>G)
c.1261-69T>G (n.1261-69T>G)
c.*1518-69T>G (n.*1518-69T>G)
n.1537-69T>G
n.682-9477A>C
c.1921-69T>G (n.1921-69T>G)
n.2297-69T>G
n.2426-69T>G
 gnomAD v4
6g.169229749A>CCA2681271665THBS2,THBS2-AS1c.2152-70T>G (n.2152-70T>G)
c.2167-70T>G (n.2167-70T>G)
c.1978-70T>G (n.1978-70T>G)
c.1981-70T>G (n.1981-70T>G)
c.1261-70T>G (n.1261-70T>G)
c.*1518-70T>G (n.*1518-70T>G)
n.1537-70T>G
n.682-9476A>C
c.1921-70T>G (n.1921-70T>G)
n.2297-70T>G
n.2426-70T>G
 gnomAD v4
6g.169229749A>GCA2681271666THBS2,THBS2-AS1c.2152-70T>C (n.2152-70T>C)
c.2167-70T>C (n.2167-70T>C)
c.1978-70T>C (n.1978-70T>C)
c.1981-70T>C (n.1981-70T>C)
c.1261-70T>C (n.1261-70T>C)
c.*1518-70T>C (n.*1518-70T>C)
n.1537-70T>C
n.682-9476A>G
c.1921-70T>C (n.1921-70T>C)
n.2297-70T>C
n.2426-70T>C
 gnomAD v4
6g.169229750A=CA1681247788THBS2,THBS2-AS1c.2152-71T= (n.2152-71T=)
c.2167-71T= (n.2167-71T=)
c.1978-71T= (n.1978-71T=)
c.1981-71T= (n.1981-71T=)
c.1261-71T= (n.1261-71T=)
c.*1518-71T= (n.*1518-71T=)
n.1537-71T=
n.682-9475A=
c.1921-71T= (n.1921-71T=)
n.2297-71T=
n.2426-71T=
6g.169229750A>CCA2681271667THBS2,THBS2-AS1c.2152-71T>G (n.2152-71T>G)
c.2167-71T>G (n.2167-71T>G)
c.1978-71T>G (n.1978-71T>G)
c.1981-71T>G (n.1981-71T>G)
c.1261-71T>G (n.1261-71T>G)
c.*1518-71T>G (n.*1518-71T>G)
n.1537-71T>G
n.682-9475A>C
c.1921-71T>G (n.1921-71T>G)
n.2297-71T>G
n.2426-71T>G
 gnomAD v4
6g.169229750A>GCA1681247789THBS2,THBS2-AS1c.2152-71T>C (n.2152-71T>C)
c.2167-71T>C (n.2167-71T>C)
c.1978-71T>C (n.1978-71T>C)
c.1981-71T>C (n.1981-71T>C)
c.1261-71T>C (n.1261-71T>C)
c.*1518-71T>C (n.*1518-71T>C)
n.1537-71T>C
n.682-9475A>G
c.1921-71T>C (n.1921-71T>C)
n.2297-71T>C
n.2426-71T>C
 dbSNP
6g.169229750A>TCA2681271668THBS2,THBS2-AS1c.2152-71T>A (n.2152-71T>A)
c.2167-71T>A (n.2167-71T>A)
c.1978-71T>A (n.1978-71T>A)
c.1981-71T>A (n.1981-71T>A)
c.1261-71T>A (n.1261-71T>A)
c.*1518-71T>A (n.*1518-71T>A)
n.1537-71T>A
n.682-9475A>T
c.1921-71T>A (n.1921-71T>A)
n.2297-71T>A
n.2426-71T>A
 gnomAD v4
6g.169229751T>CCA2681271669THBS2,THBS2-AS1c.2152-72A>G (n.2152-72A>G)
c.2167-72A>G (n.2167-72A>G)
c.1978-72A>G (n.1978-72A>G)
c.1981-72A>G (n.1981-72A>G)
c.1261-72A>G (n.1261-72A>G)
c.*1518-72A>G (n.*1518-72A>G)
n.1537-72A>G
n.682-9474T>C
c.1921-72A>G (n.1921-72A>G)
n.2297-72A>G
n.2426-72A>G
 gnomAD v4
6g.169229751T>GCA2681271670THBS2,THBS2-AS1c.2152-72A>C (n.2152-72A>C)
c.2167-72A>C (n.2167-72A>C)
c.1978-72A>C (n.1978-72A>C)
c.1981-72A>C (n.1981-72A>C)
c.1261-72A>C (n.1261-72A>C)
c.*1518-72A>C (n.*1518-72A>C)
n.1537-72A>C
n.682-9474T>G
c.1921-72A>C (n.1921-72A>C)
n.2297-72A>C
n.2426-72A>C
 gnomAD v4
6g.169229752G>TCA2681271671THBS2,THBS2-AS1c.2152-73C>A (n.2152-73C>A)
c.2167-73C>A (n.2167-73C>A)
c.1978-73C>A (n.1978-73C>A)
c.1981-73C>A (n.1981-73C>A)
c.1261-73C>A (n.1261-73C>A)
c.*1518-73C>A (n.*1518-73C>A)
n.1537-73C>A
n.682-9473G>T
c.1921-73C>A (n.1921-73C>A)
n.2297-73C>A
n.2426-73C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched