Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.169229613A>CCA366460031THBS2,THBS2-AS1c.2218T>G (p.Cys740Gly)
c.2233T>G (p.Cys745Gly)
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n.682-9612A>C
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n.2492T>G
6g.169229613A>GCA366460032THBS2,THBS2-AS1c.2218T>C (p.Cys740Arg)
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c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
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n.1603T>C
n.682-9612A>G
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n.2363T>C
n.2492T>C
6g.169229613A>TCA366460033THBS2,THBS2-AS1c.2218T>A (p.Cys740Ser)
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c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
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n.1603T>A
n.682-9612A>T
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n.2363T>A
n.2492T>A
6g.169229614G>ACA453159723THBS2,THBS2-AS1c.2217C>T (p.Ala739=)
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n.682-9611G>A
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n.2362C>T
n.2491C>T
 gnomAD v4
6g.169229614G>CCA453159724THBS2,THBS2-AS1c.2217C>G (p.Ala739=)
c.2232C>G (p.Ala744=)
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.2046C>G (p.Ala682=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1602C>G
n.682-9611G>C
c.1986C>G (p.Ala662=)
n.2362C>G
n.2491C>G
6g.169229614G>TCA453159722THBS2,THBS2-AS1c.2217C>A (p.Ala739=)
c.2232C>A (p.Ala744=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
c.2046C>A (p.Ala682=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1602C>A
n.682-9611G>T
c.1986C>A (p.Ala662=)
n.2362C>A
n.2491C>A
6g.169229615G>ACA366460034THBS2,THBS2-AS1c.2216C>T (p.Ala739Val)
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c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
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n.1601C>T
n.682-9610G>A
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n.2361C>T
n.2490C>T
6g.169229615G>CCA366460036THBS2,THBS2-AS1c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.1601C>G
n.682-9610G>C
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.2361C>G
n.2490C>G
 dbSNP
6g.169229615G=CA1681247503THBS2,THBS2-AS1c.2216C= (p.Ala739=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2042C= (p.Ala681=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.1601C=
n.682-9610G=
c.1985C= (p.Ala662=)
n.2361C=
n.2490C=
6g.169229615G>TCA366460035THBS2,THBS2-AS1c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.1601C>A
n.682-9610G>T
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.2361C>A
n.2490C>A
 gnomAD v4
6g.169229616C>ACA366460037THBS2,THBS2-AS1c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.1600G>T
n.682-9609C>A
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.2360G>T
n.2489G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229616C=CA1681247507THBS2,THBS2-AS1c.2215G= (p.Ala739=)
c.2230G= (p.Ala744=)
c.2041G= (p.Ala681=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
n.1600G=
n.682-9609C=
c.1984G= (p.Ala662=)
n.2360G=
n.2489G=
6g.169229616C>GCA366460038THBS2,THBS2-AS1c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.1600G>C
n.682-9609C>G
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.2360G>C
n.2489G>C
6g.169229616C>TCA366460039THBS2,THBS2-AS1c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.1600G>A
n.682-9609C>T
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.2360G>A
n.2489G>A
6g.169229617A=CA1681247514THBS2,THBS2-AS1c.2214T= (p.Asp738=)
c.2229T= (p.Asp743=)
c.2040T= (p.Asp680=)
c.2043T= (p.Asp681=)
c.1323T= (p.Asp441=)
c.*1580T= (n.*1580T=)
n.1599T=
n.682-9608A=
c.1983T= (p.Asp661=)
n.2359T=
n.2488T=
6g.169229617A>CCA366460040THBS2,THBS2-AS1c.2214T>G (p.Asp738Glu)
c.2229T>G (p.Asp743Glu)
c.2040T>G (p.Asp680Glu)
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
n.1599T>G
n.682-9608A>C
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
n.2359T>G
n.2488T>G
6g.169229617A>GCA4103060THBS2,THBS2-AS1c.2214T>C (p.Asp738=)
c.2229T>C (p.Asp743=)
c.2040T>C (p.Asp680=)
c.2043T>C (p.Asp681=)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
n.1599T>C
n.682-9608A>G
c.1983T>C (p.Asp661=)
n.2359T>C
n.2488T>C
 dbSNP ExAC
6g.169229617A>TCA366460041THBS2,THBS2-AS1c.2214T>A (p.Asp738Glu)
c.2229T>A (p.Asp743Glu)
c.2040T>A (p.Asp680Glu)
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
n.1599T>A
n.682-9608A>T
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
n.2359T>A
n.2488T>A
6g.169229618T>ACA366460042THBS2,THBS2-AS1c.2213A>T (p.Asp738Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.1598A>T
n.682-9607T>A
c.1982A>T (p.Asp661Val)
n.2358A>T
n.2487A>T
6g.169229618T>CCA366460043THBS2,THBS2-AS1c.2213A>G (p.Asp738Gly)
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.1598A>G
n.682-9607T>C
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
n.2358A>G
n.2487A>G
 gnomAD v4
6g.169229618T>GCA366460044THBS2,THBS2-AS1c.2213A>C (p.Asp738Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.1598A>C
n.682-9607T>G
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
n.2358A>C
n.2487A>C
6g.169229619C>ACA366460045THBS2,THBS2-AS1c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.1597G>T
n.682-9606C>A
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
n.2357G>T
n.2486G>T
 gnomAD v4
6g.169229619C=CA1681247518THBS2,THBS2-AS1c.2212G= (p.Asp738=)
c.2227G= (p.Asp743=)
c.2038G= (p.Asp680=)
c.2041G= (p.Asp681=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
n.1597G=
n.682-9606C=
c.1981G= (p.Asp661=)
n.2357G=
n.2486G=
6g.169229619C>GCA366460046THBS2,THBS2-AS1c.2212G>C (p.Asp738His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.2038G>C (p.Asp680His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.1597G>C
n.682-9606C>G
c.1981G>C (p.Asp661His)
n.2357G>C
n.2486G>C
6g.169229619C>TCA4103061THBS2,THBS2-AS1c.2212G>A (p.Asp738Asn)
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.1597G>A
n.682-9606C>T
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
n.2357G>A
n.2486G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229620G>ACA4103062THBS2,THBS2-AS1c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.2037C>T (p.Gly679=)
c.2040C>T (p.Gly680=)
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.1596C>T
n.682-9605G>A
c.1980C>T (p.Gly660=)
n.2356C>T
n.2485C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229620G>CCA453159726THBS2,THBS2-AS1c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.2037C>G (p.Gly679=)
c.2040C>G (p.Gly680=)
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.1596C>G
n.682-9605G>C
c.1980C>G (p.Gly660=)
n.2356C>G
n.2485C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229620G=CA1681247519THBS2,THBS2-AS1c.2211C= (p.Gly737=)
c.2226C= (p.Gly742=)
c.2037C= (p.Gly679=)
c.2040C= (p.Gly680=)
c.1320C= (p.Gly440=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
n.1596C=
n.682-9605G=
c.1980C= (p.Gly660=)
n.2356C=
n.2485C=
6g.169229620G>TCA453159725THBS2,THBS2-AS1c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.2037C>A (p.Gly679=)
c.2040C>A (p.Gly680=)
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.1596C>A
n.682-9605G>T
c.1980C>A (p.Gly660=)
n.2356C>A
n.2485C>A
6g.169229621C>ACA366460048THBS2,THBS2-AS1c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.1595G>T
n.682-9604C>A
c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.2355G>T
n.2484G>T
6g.169229621C>GCA366460047THBS2,THBS2-AS1c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.1595G>C
n.682-9604C>G
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.2355G>C
n.2484G>C
6g.169229621C>TCA366460049THBS2,THBS2-AS1c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.1595G>A
n.682-9604C>T
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
n.2355G>A
n.2484G>A
6g.169229622C>ACA366460050THBS2,THBS2-AS1c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.1594G>T
n.682-9603C>A
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
n.2354G>T
n.2483G>T
6g.169229622C=CA1681247522THBS2,THBS2-AS1c.2209G= (p.Gly737=)
c.2224G= (p.Gly742=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
n.1594G=
n.682-9603C=
c.1978G= (p.Gly660=)
n.2354G=
n.2483G=
6g.169229622C>GCA366460052THBS2,THBS2-AS1c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.1594G>C
n.682-9603C>G
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.2354G>C
n.2483G>C
6g.169229622C>TCA366460051THBS2,THBS2-AS1c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.1594G>A
n.682-9603C>T
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
n.2354G>A
n.2483G>A
 dbSNP
6g.169229623A>CCA366460053THBS2,THBS2-AS1c.2208T>G (p.Ile736Met)
c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
c.2037T>G (p.Ile679Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.1593T>G
n.682-9602A>C
c.1977T>G (p.Ile659Met)
n.2353T>G
n.2482T>G
6g.169229623A>GCA453159728THBS2,THBS2-AS1c.2208T>C (p.Ile736=)
c.2223T>C (p.Ile741=)
c.2034T>C (p.Ile678=)
c.2037T>C (p.Ile679=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.1593T>C
n.682-9602A>G
c.1977T>C (p.Ile659=)
n.2353T>C
n.2482T>C
6g.169229623A>TCA453159727THBS2,THBS2-AS1c.2208T>A (p.Ile736=)
c.2223T>A (p.Ile741=)
c.2034T>A (p.Ile678=)
c.2037T>A (p.Ile679=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.1593T>A
n.682-9602A>T
c.1977T>A (p.Ile659=)
n.2353T>A
n.2482T>A
6g.169229624A>CCA366460054THBS2,THBS2-AS1c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.1592T>G
n.682-9601A>C
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
n.2352T>G
n.2481T>G
6g.169229624A>GCA366460055THBS2,THBS2-AS1c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.1592T>C
n.682-9601A>G
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
n.2352T>C
n.2481T>C
 gnomAD v4
6g.169229624A>TCA366460056THBS2,THBS2-AS1c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.1592T>A
n.682-9601A>T
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
n.2352T>A
n.2481T>A
6g.169229625T>ACA366460057THBS2,THBS2-AS1c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.1591A>T
n.682-9600T>A
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
n.2351A>T
n.2480A>T
6g.169229625T>CCA366460058THBS2,THBS2-AS1c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.1591A>G
n.682-9600T>C
c.1975A>G (p.Ile659Val)
n.2351A>G
n.2480A>G
6g.169229625T>GCA366460059THBS2,THBS2-AS1c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.1591A>C
n.682-9600T>G
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
n.2351A>C
n.2480A>C
6g.169229626C>ACA453159731THBS2,THBS2-AS1c.2205G>T (p.Gly735=)
c.2220G>T (p.Gly740=)
c.2031G>T (p.Gly677=)
c.2034G>T (p.Gly678=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.1590G>T
n.682-9599C>A
c.1974G>T (p.Gly658=)
n.2350G>T
n.2479G>T
6g.169229626C>GCA453159730THBS2,THBS2-AS1c.2205G>C (p.Gly735=)
c.2220G>C (p.Gly740=)
c.2031G>C (p.Gly677=)
c.2034G>C (p.Gly678=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.1590G>C
n.682-9599C>G
c.1974G>C (p.Gly658=)
n.2350G>C
n.2479G>C
6g.169229626C>TCA453159729THBS2,THBS2-AS1c.2205G>A (p.Gly735=)
c.2220G>A (p.Gly740=)
c.2031G>A (p.Gly677=)
c.2034G>A (p.Gly678=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.1590G>A
n.682-9599C>T
c.1974G>A (p.Gly658=)
n.2350G>A
n.2479G>A
6g.169229627C>ACA366460060THBS2,THBS2-AS1c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.1589G>T
n.682-9598C>A
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.2349G>T
n.2478G>T
6g.169229627C=CA1681247525THBS2,THBS2-AS1c.2204G= (p.Gly735=)
c.2219G= (p.Gly740=)
c.2030G= (p.Gly677=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
n.1589G=
n.682-9598C=
c.1973G= (p.Gly658=)
n.2349G=
n.2478G=
6g.169229627C>GCA366460061THBS2,THBS2-AS1c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.1589G>C
n.682-9598C>G
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.2349G>C
n.2478G>C
 dbSNP
6g.169229627C>TCA366460062THBS2,THBS2-AS1c.2204G>A (p.Gly735Glu)
c.2219G>A (p.Gly740Glu)
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.1589G>A
n.682-9598C>T
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
n.2349G>A
n.2478G>A
6g.169229628C>ACA366460064THBS2,THBS2-AS1c.2203G>T (p.Gly735Trp)
c.2218G>T (p.Gly740Trp)
c.2029G>T (p.Gly677Trp)
c.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.1588G>T
n.682-9597C>A
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
n.2348G>T
n.2477G>T
6g.169229628C=CA1681247532THBS2,THBS2-AS1c.2203G= (p.Gly735=)
c.2218G= (p.Gly740=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.1588G=
n.682-9597C=
c.1972G= (p.Gly658=)
n.2348G=
n.2477G=
6g.169229628C>GCA366460063THBS2,THBS2-AS1c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.1588G>C
n.682-9597C>G
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.2348G>C
n.2477G>C
6g.169229628C>TCA4103063THBS2,THBS2-AS1c.2203G>A (p.Gly735Arg)
c.2218G>A (p.Gly740Arg)
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.1588G>A
n.682-9597C>T
c.1972G>A (p.Gly658Arg)
n.2348G>A
n.2477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229629G>ACA4103064THBS2,THBS2-AS1c.2202C>T (p.Asp734=)
c.2217C>T (p.Asp739=)
c.2028C>T (p.Asp676=)
c.2031C>T (p.Asp677=)
c.1311C>T (p.Asp437=)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
n.1587C>T
n.682-9596G>A
c.1971C>T (p.Asp657=)
n.2347C>T
n.2476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229629G>CCA366460065THBS2,THBS2-AS1c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.2217C>G (p.Asp739Glu)
c.2028C>G (p.Asp676Glu)
c.2031C>G (p.Asp677Glu)
c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
n.1587C>G
n.682-9596G>C
c.1971C>G (p.Asp657Glu)
n.2347C>G
n.2476C>G
6g.169229629G=CA1681247545THBS2,THBS2-AS1c.2202C= (p.Asp734=)
c.2217C= (p.Asp739=)
c.2028C= (p.Asp676=)
c.2031C= (p.Asp677=)
c.1311C= (p.Asp437=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.1587C=
n.682-9596G=
c.1971C= (p.Asp657=)
n.2347C=
n.2476C=
6g.169229629G>TCA366460066THBS2,THBS2-AS1c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.2217C>A (p.Asp739Glu)
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.1587C>A
n.682-9596G>T
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
n.2347C>A
n.2476C>A
6g.169229630T>ACA366460067THBS2,THBS2-AS1c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.2216A>T (p.Asp739Val)
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.2030A>T (p.Asp677Val)
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
n.1586A>T
n.682-9595T>A
c.1970A>T (p.Asp657Val)
n.2346A>T
n.2475A>T
6g.169229630T>CCA366460068THBS2,THBS2-AS1c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1586A>G
n.682-9595T>C
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
n.2346A>G
n.2475A>G
6g.169229630T>GCA366460069THBS2,THBS2-AS1c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1586A>C
n.682-9595T>G
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
n.2346A>C
n.2475A>C
6g.169229631C>ACA366460070THBS2,THBS2-AS1c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.1585G>T
n.682-9594C>A
c.1969G>T (p.Asp657Tyr)
n.2345G>T
n.2474G>T
6g.169229631C>GCA366460071THBS2,THBS2-AS1c.2200G>C (p.Asp734His)
c.2215G>C (p.Asp739His)
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.1585G>C
n.682-9594C>G
c.1969G>C (p.Asp657His)
n.2345G>C
n.2474G>C
6g.169229631C>TCA366460072THBS2,THBS2-AS1c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.2215G>A (p.Asp739Asn)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.1585G>A
n.682-9594C>T
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
n.2345G>A
n.2474G>A
6g.169229632C>ACA366460073THBS2,THBS2-AS1c.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.2214G>T (p.Lys738Asn)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.1584G>T
n.682-9593C>A
c.1968G>T (p.Lys656Asn)
n.2344G>T
n.2473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229632C=CA1681247553THBS2,THBS2-AS1c.2199G= (p.Lys733=)
c.2214G= (p.Lys738=)
c.2025G= (p.Lys675=)
c.2028G= (p.Lys676=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.1584G=
n.682-9593C=
c.1968G= (p.Lys656=)
n.2344G=
n.2473G=
6g.169229632C>GCA366460074THBS2,THBS2-AS1c.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.2214G>C (p.Lys738Asn)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.1584G>C
n.682-9593C>G
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.2344G>C
n.2473G>C
6g.169229632C>TCA453159732THBS2,THBS2-AS1c.2199G>A (p.Lys733=)
c.2214G>A (p.Lys738=)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.1584G>A
n.682-9593C>T
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.2344G>A
n.2473G>A
 COSMIC
6g.169229633T>ACA366460076THBS2,THBS2-AS1c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.2213A>T (p.Lys738Met)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.1583A>T
n.682-9592T>A
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.2343A>T
n.2472A>T
6g.169229633T>CCA366460077THBS2,THBS2-AS1c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.1583A>G
n.682-9592T>C
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.2343A>G
n.2472A>G
6g.169229633T>GCA366460075THBS2,THBS2-AS1c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.1583A>C
n.682-9592T>G
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.2343A>C
n.2472A>C
6g.169229634T>ACA366460078THBS2,THBS2-AS1c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.1582A>T
n.682-9591T>A
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.2342A>T
n.2471A>T
6g.169229634T>CCA366460079THBS2,THBS2-AS1c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.1582A>G
n.682-9591T>C
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.2342A>G
n.2471A>G
 gnomAD v4
6g.169229634T>GCA366460080THBS2,THBS2-AS1c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.1582A>C
n.682-9591T>G
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.2342A>C
n.2471A>C
6g.169229635G>ACA453159733THBS2,THBS2-AS1c.2196C>T (p.Asp732=)
c.2211C>T (p.Asp737=)
c.2022C>T (p.Asp674=)
c.2025C>T (p.Asp675=)
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.1581C>T
n.682-9590G>A
c.1965C>T (p.Asp655=)
n.2341C>T
n.2470C>T
6g.169229635G>CCA366460081THBS2,THBS2-AS1c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.2211C>G (p.Asp737Glu)
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.1581C>G
n.682-9590G>C
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
n.2341C>G
n.2470C>G
6g.169229635G>TCA366460082THBS2,THBS2-AS1c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.2211C>A (p.Asp737Glu)
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.1581C>A
n.682-9590G>T
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
n.2341C>A
n.2470C>A
6g.169229636T>ACA366460083THBS2,THBS2-AS1c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.1580A>T
n.682-9589T>A
c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.2340A>T
n.2469A>T
6g.169229636T>CCA366460084THBS2,THBS2-AS1c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.1580A>G
n.682-9589T>C
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.2340A>G
n.2469A>G
6g.169229636T>GCA366460085THBS2,THBS2-AS1c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.1580A>C
n.682-9589T>G
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.2340A>C
n.2469A>C
 gnomAD v4
6g.169229637C>ACA366460086THBS2,THBS2-AS1c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.1579G>T
n.682-9588C>A
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.2339G>T
n.2468G>T
6g.169229637C>GCA366460087THBS2,THBS2-AS1c.2194G>C (p.Asp732His)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.1579G>C
n.682-9588C>G
c.1963G>C (p.Asp655His)
n.2339G>C
n.2468G>C
 gnomAD v4
6g.169229637C>TCA366460088THBS2,THBS2-AS1c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.1579G>A
n.682-9588C>T
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.2339G>A
n.2468G>A
6g.169229638A>CCA366460089THBS2,THBS2-AS1c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.2022T>G (p.Phe674Leu)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.1578T>G
n.682-9587A>C
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
n.2338T>G
n.2467T>G
6g.169229638A>GCA453159734THBS2,THBS2-AS1c.2193T>C (p.Phe731=)
c.2208T>C (p.Phe736=)
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.2022T>C (p.Phe674=)
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.1578T>C
n.682-9587A>G
c.1962T>C (p.Phe654=)
n.2338T>C
n.2467T>C
6g.169229638A>TCA366460090THBS2,THBS2-AS1c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.2022T>A (p.Phe674Leu)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.1578T>A
n.682-9587A>T
c.1962T>A (p.Phe654Leu)
n.2338T>A
n.2467T>A
6g.169229639A>CCA366460093THBS2,THBS2-AS1c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.1577T>G
n.682-9586A>C
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.2337T>G
n.2466T>G
6g.169229639A>GCA366460092THBS2,THBS2-AS1c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.1577T>C
n.682-9586A>G
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.2337T>C
n.2466T>C
6g.169229639A>TCA366460091THBS2,THBS2-AS1c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.1577T>A
n.682-9586A>T
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.2337T>A
n.2466T>A
6g.169229640A=CA1681247564THBS2,THBS2-AS1c.2191T= (p.Phe731=)
c.2206T= (p.Phe736=)
c.2017T= (p.Phe673=)
c.2020T= (p.Phe674=)
c.1300T= (p.Phe434=)
c.*1557T= (n.*1557T=)
n.1576T=
n.682-9585A=
c.1960T= (p.Phe654=)
n.2336T=
n.2465T=
6g.169229640A>CCA366460094THBS2,THBS2-AS1c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2206T>G (p.Phe736Val)
c.2017T>G (p.Phe673Val)
c.2020T>G (p.Phe674Val)
c.1300T>G (p.Phe434Val)
c.*1557T>G (n.*1557T>G)
n.1576T>G
n.682-9585A>C
c.1960T>G (p.Phe654Val)
n.2336T>G
n.2465T>G
6g.169229640A>GCA4103065THBS2,THBS2-AS1c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2206T>C (p.Phe736Leu)
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.2020T>C (p.Phe674Leu)
c.1300T>C (p.Phe434Leu)
c.*1557T>C (n.*1557T>C)
n.1576T>C
n.682-9585A>G
c.1960T>C (p.Phe654Leu)
n.2336T>C
n.2465T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229640A>TCA366460095THBS2,THBS2-AS1c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2206T>A (p.Phe736Ile)
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.2020T>A (p.Phe674Ile)
c.1300T>A (p.Phe434Ile)
c.*1557T>A (n.*1557T>A)
n.1576T>A
n.682-9585A>T
c.1960T>A (p.Phe654Ile)
n.2336T>A
n.2465T>A
6g.169229641G>ACA453159735THBS2,THBS2-AS1c.2190C>T (p.Asp730=)
c.2205C>T (p.Asp735=)
c.2016C>T (p.Asp672=)
c.2019C>T (p.Asp673=)
c.1299C>T (p.Asp433=)
c.*1556C>T (n.*1556C>T)
n.1575C>T
n.682-9584G>A
c.1959C>T (p.Asp653=)
n.2335C>T
n.2464C>T
6g.169229641G>CCA366460096THBS2,THBS2-AS1c.2190C>G (p.Asp730Glu)
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
c.2016C>G (p.Asp672Glu)
c.2019C>G (p.Asp673Glu)
c.1299C>G (p.Asp433Glu)
c.*1556C>G (n.*1556C>G)
n.1575C>G
n.682-9584G>C
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
n.2335C>G
n.2464C>G
6g.169229641G>TCA366460097THBS2,THBS2-AS1c.2190C>A (p.Asp730Glu)
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
c.2016C>A (p.Asp672Glu)
c.2019C>A (p.Asp673Glu)
c.1299C>A (p.Asp433Glu)
c.*1556C>A (n.*1556C>A)
n.1575C>A
n.682-9584G>T
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
n.2335C>A
n.2464C>A
6g.169229642T>ACA366460098THBS2,THBS2-AS1c.2189A>T (p.Asp730Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
c.2015A>T (p.Asp672Val)
c.2018A>T (p.Asp673Val)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
c.*1555A>T (n.*1555A>T)
n.1574A>T
n.682-9583T>A
c.1958A>T (p.Asp653Val)
n.2334A>T
n.2463A>T
6g.169229642T>CCA366460099THBS2,THBS2-AS1c.2189A>G (p.Asp730Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
c.2015A>G (p.Asp672Gly)
c.2018A>G (p.Asp673Gly)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
c.*1555A>G (n.*1555A>G)
n.1574A>G
n.682-9583T>C
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
n.2334A>G
n.2463A>G
6g.169229642T>GCA366460100THBS2,THBS2-AS1c.2189A>C (p.Asp730Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
c.2015A>C (p.Asp672Ala)
c.2018A>C (p.Asp673Ala)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
c.*1555A>C (n.*1555A>C)
n.1574A>C
n.682-9583T>G
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
n.2334A>C
n.2463A>C
6g.169229643C>ACA366460101THBS2,THBS2-AS1c.2188G>T (p.Asp730Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
c.2014G>T (p.Asp672Tyr)
c.2017G>T (p.Asp673Tyr)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
n.1573G>T
n.682-9582C>A
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
n.2333G>T
n.2462G>T
6g.169229643C>GCA366460102THBS2,THBS2-AS1c.2188G>C (p.Asp730His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
c.2014G>C (p.Asp672His)
c.2017G>C (p.Asp673His)
c.1297G>C (p.Asp433His)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
n.1573G>C
n.682-9582C>G
c.1957G>C (p.Asp653His)
n.2333G>C
n.2462G>C
6g.169229643C>TCA366460103THBS2,THBS2-AS1c.2188G>A (p.Asp730Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
c.2014G>A (p.Asp672Asn)
c.2017G>A (p.Asp673Asn)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
n.1573G>A
n.682-9582C>T
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
n.2333G>A
n.2462G>A
6g.169229644T>ACA366460104THBS2,THBS2-AS1c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.2202A>T (p.Glu734Asp)
c.2013A>T (p.Glu671Asp)
c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
n.1572A>T
n.682-9581T>A
c.1956A>T (p.Glu652Asp)
n.2332A>T
n.2461A>T
6g.169229644T>CCA453159736THBS2,THBS2-AS1c.2187A>G (p.Glu729=)
c.2202A>G (p.Glu734=)
c.2013A>G (p.Glu671=)
c.2016A>G (p.Glu672=)
c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
n.1572A>G
n.682-9581T>C
c.1956A>G (p.Glu652=)
n.2332A>G
n.2461A>G
6g.169229644T>GCA366460105THBS2,THBS2-AS1c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.2202A>C (p.Glu734Asp)
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
n.1572A>C
n.682-9581T>G
c.1956A>C (p.Glu652Asp)
n.2332A>C
n.2461A>C
6g.169229645T>ACA366460107THBS2,THBS2-AS1c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2201A>T (p.Glu734Val)
c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
n.1571A>T
n.682-9580T>A
c.1955A>T (p.Glu652Val)
n.2331A>T
n.2460A>T
6g.169229645T>CCA366460108THBS2,THBS2-AS1c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2201A>G (p.Glu734Gly)
c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
n.1571A>G
n.682-9580T>C
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
n.2331A>G
n.2460A>G
6g.169229645T>GCA366460106THBS2,THBS2-AS1c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2201A>C (p.Glu734Ala)
c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
n.1571A>C
n.682-9580T>G
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
n.2331A>C
n.2460A>C
6g.169229646C>ACA366460111THBS2,THBS2-AS1c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2200G>T (p.Glu734Ter)
c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
n.1570G>T
n.682-9579C>A
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
n.2330G>T
n.2459G>T
6g.169229646C>GCA366460109THBS2,THBS2-AS1c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2200G>C (p.Glu734Gln)
c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
n.1570G>C
n.682-9579C>G
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
n.2330G>C
n.2459G>C
 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229646C>TCA366460110THBS2,THBS2-AS1c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.1570G>A
n.682-9579C>T
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
n.2330G>A
n.2459G>A
 gnomAD v4
6g.169229647C>ACA366460112THBS2,THBS2-AS1c.2184G>T (p.Gln728His)
c.2199G>T (p.Gln733His)
c.2010G>T (p.Gln670His)
c.2013G>T (p.Gln671His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
n.1569G>T
n.682-9578C>A
c.1953G>T (p.Gln651His)
n.2329G>T
n.2458G>T
6g.169229647C>GCA366460113THBS2,THBS2-AS1c.2184G>C (p.Gln728His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
c.2010G>C (p.Gln670His)
c.2013G>C (p.Gln671His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.1569G>C
n.682-9578C>G
c.1953G>C (p.Gln651His)
n.2329G>C
n.2458G>C
 gnomAD v4
6g.169229647C>TCA453159737THBS2,THBS2-AS1c.2184G>A (p.Gln728=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.2013G>A (p.Gln671=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.1569G>A
n.682-9578C>T
c.1953G>A (p.Gln651=)
n.2329G>A
n.2458G>A
6g.169229648T>ACA366460114THBS2,THBS2-AS1c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.2012A>T (p.Gln671Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
n.1568A>T
n.682-9577T>A
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
n.2328A>T
n.2457A>T
6g.169229648T>CCA366460115THBS2,THBS2-AS1c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.2012A>G (p.Gln671Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
n.1568A>G
n.682-9577T>C
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
n.2328A>G
n.2457A>G
6g.169229648T>GCA366460116THBS2,THBS2-AS1c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.2012A>C (p.Gln671Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.1568A>C
n.682-9577T>G
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
n.2328A>C
n.2457A>C
6g.169229649G>ACA366460117THBS2,THBS2-AS1c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.2011C>T (p.Gln671Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
n.1567C>T
n.682-9576G>A
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
n.2327C>T
n.2456C>T
6g.169229649G>CCA366460118THBS2,THBS2-AS1c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.2011C>G (p.Gln671Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.1567C>G
n.682-9576G>C
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
n.2327C>G
n.2456C>G
6g.169229649G>TCA366460119THBS2,THBS2-AS1c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.2011C>A (p.Gln671Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.1567C>A
n.682-9576G>T
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
n.2327C>A
n.2456C>A
6g.169229650C>ACA453159738THBS2,THBS2-AS1c.2181G>T (p.Gly727=)
c.2196G>T (p.Gly732=)
c.2007G>T (p.Gly669=)
c.2010G>T (p.Gly670=)
c.1290G>T (p.Gly430=)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
n.1566G>T
n.682-9575C>A
c.1950G>T (p.Gly650=)
n.2326G>T
n.2455G>T
6g.169229650C>GCA453159740THBS2,THBS2-AS1c.2181G>C (p.Gly727=)
c.2196G>C (p.Gly732=)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2010G>C (p.Gly670=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.1566G>C
n.682-9575C>G
c.1950G>C (p.Gly650=)
n.2326G>C
n.2455G>C
6g.169229650C>TCA453159739THBS2,THBS2-AS1c.2181G>A (p.Gly727=)
c.2196G>A (p.Gly732=)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2010G>A (p.Gly670=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.1566G>A
n.682-9575C>T
c.1950G>A (p.Gly650=)
n.2326G>A
n.2455G>A
6g.169229651C>ACA366460120THBS2,THBS2-AS1c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.1565G>T
n.682-9574C>A
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2325G>T
n.2454G>T
 gnomAD v4
6g.169229651C>GCA366460121THBS2,THBS2-AS1c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
n.1565G>C
n.682-9574C>G
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2325G>C
n.2454G>C
6g.169229651C>TCA366460122THBS2,THBS2-AS1c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.1565G>A
n.682-9574C>T
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
n.2325G>A
n.2454G>A
6g.169229652C>ACA366460123THBS2,THBS2-AS1c.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.2194G>T (p.Gly732Trp)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.1564G>T
n.682-9573C>A
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
n.2324G>T
n.2453G>T
6g.169229652C=CA1681247570THBS2,THBS2-AS1c.2179G= (p.Gly727=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.2008G= (p.Gly670=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.1564G=
n.682-9573C=
c.1948G= (p.Gly650=)
n.2324G=
n.2453G=
6g.169229652C>GCA366460124THBS2,THBS2-AS1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.1564G>C
n.682-9573C>G
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2324G>C
n.2453G>C
6g.169229652C>TCA4103066THBS2,THBS2-AS1c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.1564G>A
n.682-9573C>T
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.2324G>A
n.2453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229653A>CCA453159741THBS2,THBS2-AS1c.2178T>G (p.Ser726=)
c.2193T>G (p.Ser731=)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.2007T>G (p.Ser669=)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
n.1563T>G
n.682-9572A>C
c.1947T>G (p.Ser649=)
n.2323T>G
n.2452T>G
6g.169229653A>GCA453159742THBS2,THBS2-AS1c.2178T>C (p.Ser726=)
c.2193T>C (p.Ser731=)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
n.1563T>C
n.682-9572A>G
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.2323T>C
n.2452T>C
6g.169229653A>TCA453159743THBS2,THBS2-AS1c.2178T>A (p.Ser726=)
c.2193T>A (p.Ser731=)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.2007T>A (p.Ser669=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
n.1563T>A
n.682-9572A>T
c.1947T>A (p.Ser649=)
n.2323T>A
n.2452T>A
6g.169229654G>ACA366460125THBS2,THBS2-AS1c.2177C>T (p.Ser726Phe)
c.2192C>T (p.Ser731Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.1562C>T
n.682-9571G>A
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
n.2322C>T
n.2451C>T
6g.169229654G>CCA366460126THBS2,THBS2-AS1c.2177C>G (p.Ser726Cys)
c.2192C>G (p.Ser731Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.1562C>G
n.682-9571G>C
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
n.2322C>G
n.2451C>G
6g.169229654G>TCA366460127THBS2,THBS2-AS1c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
c.2192C>A (p.Ser731Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.1562C>A
n.682-9571G>T
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
n.2322C>A
n.2451C>A
6g.169229655A>CCA366460128THBS2,THBS2-AS1c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
n.1561T>G
n.682-9570A>C
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
n.2321T>G
n.2450T>G
6g.169229655A>GCA366460129THBS2,THBS2-AS1c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.1561T>C
n.682-9570A>G
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
n.2321T>C
n.2450T>C
6g.169229655A>TCA366460130THBS2,THBS2-AS1c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
n.1561T>A
n.682-9570A>T
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
n.2321T>A
n.2450T>A
6g.169229656A=CA1681247576THBS2,THBS2-AS1c.2175T= (p.Asn725=)
c.2190T= (p.Asn730=)
c.2001T= (p.Asn667=)
c.2004T= (p.Asn668=)
c.1284T= (p.Asn428=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
n.1560T=
n.682-9569A=
c.1944T= (p.Asn648=)
n.2320T=
n.2449T=
6g.169229656A>CCA366460131THBS2,THBS2-AS1c.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.2190T>G (p.Asn730Lys)
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.2004T>G (p.Asn668Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.1560T>G
n.682-9569A>C
c.1944T>G (p.Asn648Lys)
n.2320T>G
n.2449T>G
6g.169229656A>GCA453159744THBS2,THBS2-AS1c.2175T>C (p.Asn725=)
c.2190T>C (p.Asn730=)
c.2001T>C (p.Asn667=)
c.2004T>C (p.Asn668=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.1560T>C
n.682-9569A>G
c.1944T>C (p.Asn648=)
n.2320T>C
n.2449T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229656A>TCA366460132THBS2,THBS2-AS1c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.2190T>A (p.Asn730Lys)
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.2004T>A (p.Asn668Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.1560T>A
n.682-9569A>T
c.1944T>A (p.Asn648Lys)
n.2320T>A
n.2449T>A
6g.169229657T>ACA366460133THBS2,THBS2-AS1c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
c.2003A>T (p.Asn668Ile)
c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.1559A>T
n.682-9568T>A
c.1943A>T (p.Asn648Ile)
n.2319A>T
n.2448A>T
6g.169229657T>CCA366460134THBS2,THBS2-AS1c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.2003A>G (p.Asn668Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.1559A>G
n.682-9568T>C
c.1943A>G (p.Asn648Ser)
n.2319A>G
n.2448A>G
6g.169229657T>GCA366460135THBS2,THBS2-AS1c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.2003A>C (p.Asn668Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.1559A>C
n.682-9568T>G
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
n.2319A>C
n.2448A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229657T=CA1681247578THBS2,THBS2-AS1c.2174A= (p.Asn725=)
c.2189A= (p.Asn730=)
c.2000A= (p.Asn667=)
c.2003A= (p.Asn668=)
c.1283A= (p.Asn428=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
n.1559A=
n.682-9568T=
c.1943A= (p.Asn648=)
n.2319A=
n.2448A=
6g.169229658T>ACA366460137THBS2,THBS2-AS1c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.1558A>T
n.682-9567T>A
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
n.2318A>T
n.2447A>T
6g.169229658T>CCA4103067THBS2,THBS2-AS1c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.2002A>G (p.Asn668Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.1558A>G
n.682-9567T>C
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
n.2318A>G
n.2447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229658T>GCA366460136THBS2,THBS2-AS1c.2173A>C (p.Asn725His)
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.2002A>C (p.Asn668His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.1558A>C
n.682-9567T>G
c.1942A>C (p.Asn648His)
n.2318A>C
n.2447A>C
6g.169229658T=CA1681247581THBS2,THBS2-AS1c.2173A= (p.Asn725=)
c.2188A= (p.Asn730=)
c.1999A= (p.Asn667=)
c.2002A= (p.Asn668=)
c.1282A= (p.Asn428=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
n.1558A=
n.682-9567T=
c.1942A= (p.Asn648=)
n.2318A=
n.2447A=
6g.169229659T>ACA453159747THBS2,THBS2-AS1c.2172A>T (p.Pro724=)
c.2187A>T (p.Pro729=)
c.1998A>T (p.Pro666=)
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.1281A>T (p.Pro427=)
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.1557A>T
n.682-9566T>A
c.1941A>T (p.Pro647=)
n.2317A>T
n.2446A>T
6g.169229659T>CCA453159745THBS2,THBS2-AS1c.2172A>G (p.Pro724=)
c.2187A>G (p.Pro729=)
c.1998A>G (p.Pro666=)
c.2001A>G (p.Pro667=)
c.1281A>G (p.Pro427=)
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.1557A>G
n.682-9566T>C
c.1941A>G (p.Pro647=)
n.2317A>G
n.2446A>G
6g.169229659T>GCA453159746THBS2,THBS2-AS1c.2172A>C (p.Pro724=)
c.2187A>C (p.Pro729=)
c.1998A>C (p.Pro666=)
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.1281A>C (p.Pro427=)
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.1557A>C
n.682-9566T>G
c.1941A>C (p.Pro647=)
n.2317A>C
n.2446A>C
6g.169229660G>ACA366460138THBS2,THBS2-AS1c.2171C>T (p.Pro724Leu)
c.2186C>T (p.Pro729Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
n.1556C>T
n.682-9565G>A
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
n.2316C>T
n.2445C>T
6g.169229660G>CCA366460139THBS2,THBS2-AS1c.2171C>G (p.Pro724Arg)
c.2186C>G (p.Pro729Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
n.1556C>G
n.682-9565G>C
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
n.2316C>G
n.2445C>G
6g.169229660G>TCA366460140THBS2,THBS2-AS1c.2171C>A (p.Pro724Gln)
c.2186C>A (p.Pro729Gln)
c.1997C>A (p.Pro666Gln)
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.1280C>A (p.Pro427Gln)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
n.1556C>A
n.682-9565G>T
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
n.2316C>A
n.2445C>A
6g.169229661G>ACA4103068THBS2,THBS2-AS1c.2170C>T (p.Pro724Ser)
c.2185C>T (p.Pro729Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.1555C>T
n.682-9564G>A
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
n.2315C>T
n.2444C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229661G>CCA366460141THBS2,THBS2-AS1c.2170C>G (p.Pro724Ala)
c.2185C>G (p.Pro729Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.1555C>G
n.682-9564G>C
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
n.2315C>G
n.2444C>G
6g.169229661G=CA1681247585THBS2,THBS2-AS1c.2170C= (p.Pro724=)
c.2185C= (p.Pro729=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.1999C= (p.Pro667=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.*1536C= (n.*1536C=)
n.1555C=
n.682-9564G=
c.1939C= (p.Pro647=)
n.2315C=
n.2444C=
6g.169229661G>TCA366460142THBS2,THBS2-AS1c.2170C>A (p.Pro724Thr)
c.2185C>A (p.Pro729Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.1555C>A
n.682-9564G>T
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
n.2315C>A
n.2444C>A
6g.169229662C>ACA453159748THBS2,THBS2-AS1c.2169G>T (p.Leu723=)
c.2184G>T (p.Leu728=)
c.1995G>T (p.Leu665=)
c.1998G>T (p.Leu666=)
c.1278G>T (p.Leu426=)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
n.1554G>T
n.682-9563C>A
c.1938G>T (p.Leu646=)
n.2314G>T
n.2443G>T
6g.169229662C=CA1681247588THBS2,THBS2-AS1c.2169G= (p.Leu723=)
c.2184G= (p.Leu728=)
c.1995G= (p.Leu665=)
c.1998G= (p.Leu666=)
c.1278G= (p.Leu426=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
n.1554G=
n.682-9563C=
c.1938G= (p.Leu646=)
n.2314G=
n.2443G=
6g.169229662C>GCA453159749THBS2,THBS2-AS1c.2169G>C (p.Leu723=)
c.2184G>C (p.Leu728=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.1998G>C (p.Leu666=)
c.1278G>C (p.Leu426=)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
n.1554G>C
n.682-9563C>G
c.1938G>C (p.Leu646=)
n.2314G>C
n.2443G>C
6g.169229662C>TCA453159750THBS2,THBS2-AS1c.2169G>A (p.Leu723=)
c.2184G>A (p.Leu728=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.1998G>A (p.Leu666=)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
n.1554G>A
n.682-9563C>T
c.1938G>A (p.Leu646=)
n.2314G>A
n.2443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229663A>CCA366460143THBS2,THBS2-AS1c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.2183T>G (p.Leu728Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1997T>G (p.Leu666Arg)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
n.1553T>G
n.682-9562A>C
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.2313T>G
n.2442T>G
6g.169229663A>GCA366460144THBS2,THBS2-AS1c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.2183T>C (p.Leu728Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
n.1553T>C
n.682-9562A>G
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.2313T>C
n.2442T>C
6g.169229663A>TCA366460145THBS2,THBS2-AS1c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.2183T>A (p.Leu728Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
n.1553T>A
n.682-9562A>T
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
n.2313T>A
n.2442T>A
6g.169229664G>ACA453159751THBS2,THBS2-AS1c.2167C>T (p.Leu723=)
c.2182C>T (p.Leu728=)
c.1993C>T (p.Leu665=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1276C>T (p.Leu426=)
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
n.1552C>T
n.682-9561G>A
c.1936C>T (p.Leu646=)
n.2312C>T
n.2441C>T
6g.169229664G>CCA366460146THBS2,THBS2-AS1c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.2182C>G (p.Leu728Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
n.1552C>G
n.682-9561G>C
c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.2312C>G
n.2441C>G
 dbSNP COSMIC
6g.169229664G=CA1681247589THBS2,THBS2-AS1c.2167C= (p.Leu723=)
c.2182C= (p.Leu728=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1276C= (p.Leu426=)
c.*1533C= (n.*1533C=)
n.1552C=
n.682-9561G=
c.1936C= (p.Leu646=)
n.2312C=
n.2441C=
6g.169229664G>TCA366460147THBS2,THBS2-AS1c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.2182C>A (p.Leu728Met)
c.1993C>A (p.Leu665Met)
c.1996C>A (p.Leu666Met)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
n.1552C>A
n.682-9561G>T
c.1936C>A (p.Leu646Met)
n.2312C>A
n.2441C>A
6g.169229665A=CA1681247596THBS2,THBS2-AS1c.2166T= (p.His722=)
c.2181T= (p.His727=)
c.1992T= (p.His664=)
c.1995T= (p.His665=)
c.1275T= (p.His425=)
c.*1532T= (n.*1532T=)
n.1551T=
n.682-9560A=
c.1935T= (p.His645=)
n.2311T=
n.2440T=
6g.169229665A>CCA366460148THBS2,THBS2-AS1c.2166T>G (p.His722Gln)
c.2181T>G (p.His727Gln)
c.1992T>G (p.His664Gln)
c.1995T>G (p.His665Gln)
c.1275T>G (p.His425Gln)
c.*1532T>G (n.*1532T>G)
n.1551T>G
n.682-9560A>C
c.1935T>G (p.His645Gln)
n.2311T>G
n.2440T>G
6g.169229665A>GCA453159752THBS2,THBS2-AS1c.2166T>C (p.His722=)
c.2181T>C (p.His727=)
c.1992T>C (p.His664=)
c.1995T>C (p.His665=)
c.1275T>C (p.His425=)
c.*1532T>C (n.*1532T>C)
n.1551T>C
n.682-9560A>G
c.1935T>C (p.His645=)
n.2311T>C
n.2440T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229665A>TCA366460149THBS2,THBS2-AS1c.2166T>A (p.His722Gln)
c.2181T>A (p.His727Gln)
c.1992T>A (p.His664Gln)
c.1995T>A (p.His665Gln)
c.1275T>A (p.His425Gln)
c.*1532T>A (n.*1532T>A)
n.1551T>A
n.682-9560A>T
c.1935T>A (p.His645Gln)
n.2311T>A
n.2440T>A
6g.169229666T>ACA366460151THBS2,THBS2-AS1c.2165A>T (p.His722Leu)
c.2180A>T (p.His727Leu)
c.1991A>T (p.His664Leu)
c.1994A>T (p.His665Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
n.1550A>T
n.682-9559T>A
c.1934A>T (p.His645Leu)
n.2310A>T
n.2439A>T
6g.169229666T>CCA366460152THBS2,THBS2-AS1c.2165A>G (p.His722Arg)
c.2180A>G (p.His727Arg)
c.1991A>G (p.His664Arg)
c.1994A>G (p.His665Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
n.1550A>G
n.682-9559T>C
c.1934A>G (p.His645Arg)
n.2310A>G
n.2439A>G
6g.169229666T>GCA366460150THBS2,THBS2-AS1c.2165A>C (p.His722Pro)
c.2180A>C (p.His727Pro)
c.1991A>C (p.His664Pro)
c.1994A>C (p.His665Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
n.1550A>C
n.682-9559T>G
c.1934A>C (p.His645Pro)
n.2310A>C
n.2439A>C
6g.169229667G>ACA366460153THBS2,THBS2-AS1c.2164C>T (p.His722Tyr)
c.2179C>T (p.His727Tyr)
c.1990C>T (p.His664Tyr)
c.1993C>T (p.His665Tyr)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.*1530C>T (n.*1530C>T)
n.1549C>T
n.682-9558G>A
c.1933C>T (p.His645Tyr)
n.2309C>T
n.2438C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229667G>CCA366460154THBS2,THBS2-AS1c.2164C>G (p.His722Asp)
c.2179C>G (p.His727Asp)
c.1990C>G (p.His664Asp)
c.1993C>G (p.His665Asp)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.*1530C>G (n.*1530C>G)
n.1549C>G
n.682-9558G>C
c.1933C>G (p.His645Asp)
n.2309C>G
n.2438C>G
6g.169229667G=CA1681247603THBS2,THBS2-AS1c.2164C= (p.His722=)
c.2179C= (p.His727=)
c.1990C= (p.His664=)
c.1993C= (p.His665=)
c.1273C= (p.His425=)
c.*1530C= (n.*1530C=)
n.1549C=
n.682-9558G=
c.1933C= (p.His645=)
n.2309C=
n.2438C=
6g.169229667G>TCA366460155THBS2,THBS2-AS1c.2164C>A (p.His722Asn)
c.2179C>A (p.His727Asn)
c.1990C>A (p.His664Asn)
c.1993C>A (p.His665Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.*1530C>A (n.*1530C>A)
n.1549C>A
n.682-9558G>T
c.1933C>A (p.His645Asn)
n.2309C>A
n.2438C>A
6g.169229668G>ACA453159753THBS2,THBS2-AS1c.2163C>T (p.Pro721=)
c.2178C>T (p.Pro726=)
c.1989C>T (p.Pro663=)
c.1992C>T (p.Pro664=)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
n.1548C>T
n.682-9557G>A
c.1932C>T (p.Pro644=)
n.2308C>T
n.2437C>T
 gnomAD v4
6g.169229668G>CCA453159754THBS2,THBS2-AS1c.2163C>G (p.Pro721=)
c.2178C>G (p.Pro726=)
c.1989C>G (p.Pro663=)
c.1992C>G (p.Pro664=)
c.1272C>G (p.Pro424=)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
n.1548C>G
n.682-9557G>C
c.1932C>G (p.Pro644=)
n.2308C>G
n.2437C>G
6g.169229668G>TCA453159755THBS2,THBS2-AS1c.2163C>A (p.Pro721=)
c.2178C>A (p.Pro726=)
c.1989C>A (p.Pro663=)
c.1992C>A (p.Pro664=)
c.1272C>A (p.Pro424=)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
n.1548C>A
n.682-9557G>T
c.1932C>A (p.Pro644=)
n.2308C>A
n.2437C>A
6g.169229669G>ACA366460156THBS2,THBS2-AS1c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.2177C>T (p.Pro726Leu)
c.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.1547C>T
n.682-9556G>A
c.1931C>T (p.Pro644Leu)
n.2307C>T
n.2436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229669G>CCA366460157THBS2,THBS2-AS1c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.2177C>G (p.Pro726Arg)
c.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.1547C>G
n.682-9556G>C
c.1931C>G (p.Pro644Arg)
n.2307C>G
n.2436C>G
 gnomAD v4
6g.169229669G=CA1681247608THBS2,THBS2-AS1c.2162C= (p.Pro721=)
c.2177C= (p.Pro726=)
c.1988C= (p.Pro663=)
c.1991C= (p.Pro664=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.*1528C= (n.*1528C=)
n.1547C=
n.682-9556G=
c.1931C= (p.Pro644=)
n.2307C=
n.2436C=
6g.169229669G>TCA366460158THBS2,THBS2-AS1c.2162C>A (p.Pro721His)
c.2177C>A (p.Pro726His)
c.1988C>A (p.Pro663His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.1547C>A
n.682-9556G>T
c.1931C>A (p.Pro644His)
n.2307C>A
n.2436C>A
6g.169229670G>ACA366460161THBS2,THBS2-AS1c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.2176C>T (p.Pro726Ser)
c.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
n.1546C>T
n.682-9555G>A
c.1930C>T (p.Pro644Ser)
n.2306C>T
n.2435C>T
6g.169229670G>CCA366460159THBS2,THBS2-AS1c.2161C>G (p.Pro721Ala)
c.2176C>G (p.Pro726Ala)
c.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
n.1546C>G
n.682-9555G>C
c.1930C>G (p.Pro644Ala)
n.2306C>G
n.2435C>G
 dbSNP
6g.169229670G=CA1681247612THBS2,THBS2-AS1c.2161C= (p.Pro721=)
c.2176C= (p.Pro726=)
c.1987C= (p.Pro663=)
c.1990C= (p.Pro664=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.*1527C= (n.*1527C=)
n.1546C=
n.682-9555G=
c.1930C= (p.Pro644=)
n.2306C=
n.2435C=
6g.169229670G>TCA366460160THBS2,THBS2-AS1c.2161C>A (p.Pro721Thr)
c.2176C>A (p.Pro726Thr)
c.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
n.1546C>A
n.682-9555G>T
c.1930C>A (p.Pro644Thr)
n.2306C>A
n.2435C>A
6g.169229671G>ACA453159756THBS2,THBS2-AS1c.2160C>T (p.Cys720=)
c.2175C>T (p.Cys725=)
c.1986C>T (p.Cys662=)
c.1989C>T (p.Cys663=)
c.1269C>T (p.Cys423=)
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
n.1545C>T
n.682-9554G>A
c.1929C>T (p.Cys643=)
n.2305C>T
n.2434C>T
 gnomAD v4
6g.169229671G>CCA366460162THBS2,THBS2-AS1c.2160C>G (p.Cys720Trp)
c.2175C>G (p.Cys725Trp)
c.1986C>G (p.Cys662Trp)
c.1989C>G (p.Cys663Trp)
c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
n.1545C>G
n.682-9554G>C
c.1929C>G (p.Cys643Trp)
n.2305C>G
n.2434C>G
6g.169229671G>TCA366460163THBS2,THBS2-AS1c.2160C>A (p.Cys720Ter)
c.2175C>A (p.Cys725Ter)
c.1986C>A (p.Cys662Ter)
c.1989C>A (p.Cys663Ter)
c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
n.1545C>A
n.682-9554G>T
c.1929C>A (p.Cys643Ter)
n.2305C>A
n.2434C>A
6g.169229672C>ACA366460164THBS2,THBS2-AS1c.2159G>T (p.Cys720Phe)
c.2174G>T (p.Cys725Phe)
c.1985G>T (p.Cys662Phe)
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.1544G>T
n.682-9553C>A
c.1928G>T (p.Cys643Phe)
n.2304G>T
n.2433G>T
6g.169229672C>GCA366460165THBS2,THBS2-AS1c.2159G>C (p.Cys720Ser)
c.2174G>C (p.Cys725Ser)
c.1985G>C (p.Cys662Ser)
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.1544G>C
n.682-9553C>G
c.1928G>C (p.Cys643Ser)
n.2304G>C
n.2433G>C
6g.169229672C>TCA366460166THBS2,THBS2-AS1c.2159G>A (p.Cys720Tyr)
c.2174G>A (p.Cys725Tyr)
c.1985G>A (p.Cys662Tyr)
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.1544G>A
n.682-9553C>T
c.1928G>A (p.Cys643Tyr)
n.2304G>A
n.2433G>A
 COSMIC
6g.169229673A>CCA366460169THBS2,THBS2-AS1c.2158T>G (p.Cys720Gly)
c.2173T>G (p.Cys725Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.*1524T>G (n.*1524T>G)
n.1543T>G
n.682-9552A>C
c.1927T>G (p.Cys643Gly)
n.2303T>G
n.2432T>G
6g.169229673A>GCA366460167THBS2,THBS2-AS1c.2158T>C (p.Cys720Arg)
c.2173T>C (p.Cys725Arg)
c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.*1524T>C (n.*1524T>C)
n.1543T>C
n.682-9552A>G
c.1927T>C (p.Cys643Arg)
n.2303T>C
n.2432T>C
6g.169229673A>TCA366460168THBS2,THBS2-AS1c.2158T>A (p.Cys720Ser)
c.2173T>A (p.Cys725Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.*1524T>A (n.*1524T>A)
n.1543T>A
n.682-9552A>T
c.1927T>A (p.Cys643Ser)
n.2303T>A
n.2432T>A
6g.169229674G>ACA453159757THBS2,THBS2-AS1c.2157C>T (p.Asn719=)
c.2172C>T (p.Asn724=)
c.1983C>T (p.Asn661=)
c.1986C>T (p.Asn662=)
c.1266C>T (p.Asn422=)
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
n.1542C>T
n.682-9551G>A
c.1926C>T (p.Asn642=)
n.2302C>T
n.2431C>T
6g.169229674G>CCA366460170THBS2,THBS2-AS1c.2157C>G (p.Asn719Lys)
c.2172C>G (p.Asn724Lys)
c.1983C>G (p.Asn661Lys)
c.1986C>G (p.Asn662Lys)
c.1266C>G (p.Asn422Lys)
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
n.1542C>G
n.682-9551G>C
c.1926C>G (p.Asn642Lys)
n.2302C>G
n.2431C>G
 gnomAD v4
6g.169229674G>TCA366460171THBS2,THBS2-AS1c.2157C>A (p.Asn719Lys)
c.2172C>A (p.Asn724Lys)
c.1983C>A (p.Asn661Lys)
c.1986C>A (p.Asn662Lys)
c.1266C>A (p.Asn422Lys)
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
n.1542C>A
n.682-9551G>T
c.1926C>A (p.Asn642Lys)
n.2302C>A
n.2431C>A
6g.169229675T>ACA366460172THBS2,THBS2-AS1c.2156A>T (p.Asn719Ile)
c.2171A>T (p.Asn724Ile)
c.1982A>T (p.Asn661Ile)
c.1985A>T (p.Asn662Ile)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
n.1541A>T
n.682-9550T>A
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.2301A>T
n.2430A>T
6g.169229675T>CCA366460174THBS2,THBS2-AS1c.2156A>G (p.Asn719Ser)
c.2171A>G (p.Asn724Ser)
c.1982A>G (p.Asn661Ser)
c.1985A>G (p.Asn662Ser)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
n.1541A>G
n.682-9550T>C
c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.2301A>G
n.2430A>G
6g.169229675T>GCA366460173THBS2,THBS2-AS1c.2156A>C (p.Asn719Thr)
c.2171A>C (p.Asn724Thr)
c.1982A>C (p.Asn661Thr)
c.1985A>C (p.Asn662Thr)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
n.1541A>C
n.682-9550T>G
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.2301A>C
n.2430A>C
6g.169229676T>ACA366460175THBS2,THBS2-AS1c.2155A>T (p.Asn719Tyr)
c.2170A>T (p.Asn724Tyr)
c.1981A>T (p.Asn661Tyr)
c.1984A>T (p.Asn662Tyr)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
n.1540A>T
n.682-9549T>A
c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.2300A>T
n.2429A>T
6g.169229676T>CCA366460177THBS2,THBS2-AS1c.2155A>G (p.Asn719Asp)
c.2170A>G (p.Asn724Asp)
c.1981A>G (p.Asn661Asp)
c.1984A>G (p.Asn662Asp)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
n.1540A>G
n.682-9549T>C
c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.2300A>G
n.2429A>G
6g.169229676T>GCA366460176THBS2,THBS2-AS1c.2155A>C (p.Asn719His)
c.2170A>C (p.Asn724His)
c.1981A>C (p.Asn661His)
c.1984A>C (p.Asn662His)
c.1264A>C (p.Asn422His)
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
n.1540A>C
n.682-9549T>G
c.1924A>C (p.Asn642His)
n.2300A>C
n.2429A>C
6g.169229677A>CCA366460178THBS2,THBS2-AS1c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2169T>G (p.Asp723Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
n.1539T>G
n.682-9548A>C
c.1923T>G (p.Asp641Glu)
n.2299T>G
n.2428T>G
6g.169229677A>GCA453159758THBS2,THBS2-AS1c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2169T>C (p.Asp723=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.1983T>C (p.Asp661=)
c.1263T>C (p.Asp421=)
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
n.1539T>C
n.682-9548A>G
c.1923T>C (p.Asp641=)
n.2299T>C
n.2428T>C
 gnomAD v4
6g.169229677A>TCA366460179THBS2,THBS2-AS1c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2169T>A (p.Asp723Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
n.1539T>A
n.682-9548A>T
c.1923T>A (p.Asp641Glu)
n.2299T>A
n.2428T>A
6g.169229678T>ACA366460180THBS2,THBS2-AS1c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.1982A>T (p.Asp661Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
c.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.1538A>T
n.682-9547T>A
c.1922A>T (p.Asp641Val)
n.2298A>T
n.2427A>T
6g.169229678T>CCA366460181THBS2,THBS2-AS1c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
c.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.1538A>G
n.682-9547T>C
c.1922A>G (p.Asp641Gly)
n.2298A>G
n.2427A>G
6g.169229678T>GCA366460182THBS2,THBS2-AS1c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
c.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.1538A>C
n.682-9547T>G
c.1922A>C (p.Asp641Ala)
n.2298A>C
n.2427A>C
6g.169229679C>ACA366460183THBS2,THBS2-AS1c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.1537G>T
n.682-9546C>A
c.1921G>T (p.Asp641Tyr)
n.2297G>T
n.2426G>T
6g.169229679C=CA1681247620THBS2,THBS2-AS1c.2152G= (p.Asp718=)
c.2167G= (p.Asp723=)
c.1978G= (p.Asp660=)
c.1981G= (p.Asp661=)
c.1261G= (p.Asp421=)
c.*1518G= (n.*1518G=)
n.1537G=
n.682-9546C=
c.1921G= (p.Asp641=)
n.2297G=
n.2426G=
6g.169229679C>GCA366460184THBS2,THBS2-AS1c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2167G>C (p.Asp723His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.1981G>C (p.Asp661His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.1537G>C
n.682-9546C>G
c.1921G>C (p.Asp641His)
n.2297G>C
n.2426G>C
6g.169229679C>TCA366460185THBS2,THBS2-AS1c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.1537G>A
n.682-9546C>T
c.1921G>A (p.Asp641Asn)
n.2297G>A
n.2426G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
6g.169229680C>ACA366460186THBS2,THBS2-AS1c.2152-1G>T (n.2152-1G>T)
c.2167-1G>T (n.2167-1G>T)
c.1978-1G>T (n.1978-1G>T)
c.1981-1G>T (n.1981-1G>T)
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
c.*1518-1G>T (n.*1518-1G>T)
n.1537-1G>T
n.682-9545C>A
c.1921-1G>T (n.1921-1G>T)
n.2297-1G>T
n.2426-1G>T
6g.169229680C>GCA366460187THBS2,THBS2-AS1c.2152-1G>C (n.2152-1G>C)
c.2167-1G>C (n.2167-1G>C)
c.1978-1G>C (n.1978-1G>C)
c.1981-1G>C (n.1981-1G>C)
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
c.*1518-1G>C (n.*1518-1G>C)
n.1537-1G>C
n.682-9545C>G
c.1921-1G>C (n.1921-1G>C)
n.2297-1G>C
n.2426-1G>C
6g.169229680C>TCA366460188THBS2,THBS2-AS1c.2152-1G>A (n.2152-1G>A)
c.2167-1G>A (n.2167-1G>A)
c.1978-1G>A (n.1978-1G>A)
c.1981-1G>A (n.1981-1G>A)
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
c.*1518-1G>A (n.*1518-1G>A)
n.1537-1G>A
n.682-9545C>T
c.1921-1G>A (n.1921-1G>A)
n.2297-1G>A
n.2426-1G>A
6g.169229681T>ACA366460191THBS2,THBS2-AS1c.2152-2A>T (n.2152-2A>T)
c.2167-2A>T (n.2167-2A>T)
c.1978-2A>T (n.1978-2A>T)
c.1981-2A>T (n.1981-2A>T)
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
c.*1518-2A>T (n.*1518-2A>T)
n.1537-2A>T
n.682-9544T>A
c.1921-2A>T (n.1921-2A>T)
n.2297-2A>T
n.2426-2A>T
6g.169229681T>CCA366460190THBS2,THBS2-AS1c.2152-2A>G (n.2152-2A>G)
c.2167-2A>G (n.2167-2A>G)
c.1978-2A>G (n.1978-2A>G)
c.1981-2A>G (n.1981-2A>G)
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
c.*1518-2A>G (n.*1518-2A>G)
n.1537-2A>G
n.682-9544T>C
c.1921-2A>G (n.1921-2A>G)
n.2297-2A>G
n.2426-2A>G
6g.169229681T>GCA366460189THBS2,THBS2-AS1c.2152-2A>C (n.2152-2A>C)
c.2167-2A>C (n.2167-2A>C)
c.1978-2A>C (n.1978-2A>C)
c.1981-2A>C (n.1981-2A>C)
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
c.*1518-2A>C (n.*1518-2A>C)
n.1537-2A>C
n.682-9544T>G
c.1921-2A>C (n.1921-2A>C)
n.2297-2A>C
n.2426-2A>C
6g.169229682G>ACA2681271612THBS2,THBS2-AS1c.2152-3C>T (n.2152-3C>T)
c.2167-3C>T (n.2167-3C>T)
c.1978-3C>T (n.1978-3C>T)
c.1981-3C>T (n.1981-3C>T)
c.1261-3C>T (n.1261-3C>T)
c.*1518-3C>T (n.*1518-3C>T)
n.1537-3C>T
n.682-9543G>A
c.1921-3C>T (n.1921-3C>T)
n.2297-3C>T
n.2426-3C>T
 gnomAD v4
6g.169229682G>TCA2681271613THBS2,THBS2-AS1c.2152-3C>A (n.2152-3C>A)
c.2167-3C>A (n.2167-3C>A)
c.1978-3C>A (n.1978-3C>A)
c.1981-3C>A (n.1981-3C>A)
c.1261-3C>A (n.1261-3C>A)
c.*1518-3C>A (n.*1518-3C>A)
n.1537-3C>A
n.682-9543G>T
c.1921-3C>A (n.1921-3C>A)
n.2297-3C>A
n.2426-3C>A
 gnomAD v4
6g.169229683C>ACA2681271615THBS2,THBS2-AS1c.2152-4G>T (n.2152-4G>T)
c.2167-4G>T (n.2167-4G>T)
c.1978-4G>T (n.1978-4G>T)
c.1981-4G>T (n.1981-4G>T)
c.1261-4G>T (n.1261-4G>T)
c.*1518-4G>T (n.*1518-4G>T)
n.1537-4G>T
n.682-9542C>A
c.1921-4G>T (n.1921-4G>T)
n.2297-4G>T
n.2426-4G>T
 gnomAD v4
6g.169229683C>TCA2681271616THBS2,THBS2-AS1c.2152-4G>A (n.2152-4G>A)
c.2167-4G>A (n.2167-4G>A)
c.1978-4G>A (n.1978-4G>A)
c.1981-4G>A (n.1981-4G>A)
c.1261-4G>A (n.1261-4G>A)
c.*1518-4G>A (n.*1518-4G>A)
n.1537-4G>A
n.682-9542C>T
c.1921-4G>A (n.1921-4G>A)
n.2297-4G>A
n.2426-4G>A
 gnomAD v4
6g.169229685A>GCA2681271617THBS2,THBS2-AS1c.2152-6T>C (n.2152-6T>C)
c.2167-6T>C (n.2167-6T>C)
c.1978-6T>C (n.1978-6T>C)
c.1981-6T>C (n.1981-6T>C)
c.1261-6T>C (n.1261-6T>C)
c.*1518-6T>C (n.*1518-6T>C)
n.1537-6T>C
n.682-9540A>G
c.1921-6T>C (n.1921-6T>C)
n.2297-6T>C
n.2426-6T>C
 gnomAD v4
6g.169229686T>CCA4103069THBS2,THBS2-AS1c.2152-7A>G (n.2152-7A>G)
c.2167-7A>G (n.2167-7A>G)
c.1978-7A>G (n.1978-7A>G)
c.1981-7A>G (n.1981-7A>G)
c.1261-7A>G (n.1261-7A>G)
c.*1518-7A>G (n.*1518-7A>G)
n.1537-7A>G
n.682-9539T>C
c.1921-7A>G (n.1921-7A>G)
n.2297-7A>G
n.2426-7A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229686T>GCA2578800129THBS2,THBS2-AS1c.2152-7A>C (n.2152-7A>C)
c.2167-7A>C (n.2167-7A>C)
c.1978-7A>C (n.1978-7A>C)
c.1981-7A>C (n.1981-7A>C)
c.1261-7A>C (n.1261-7A>C)
c.*1518-7A>C (n.*1518-7A>C)
n.1537-7A>C
n.682-9539T>G
c.1921-7A>C (n.1921-7A>C)
n.2297-7A>C
n.2426-7A>C
6g.169229686T=CA1681247628THBS2,THBS2-AS1c.2152-7A= (n.2152-7A=)
c.2167-7A= (n.2167-7A=)
c.1978-7A= (n.1978-7A=)
c.1981-7A= (n.1981-7A=)
c.1261-7A= (n.1261-7A=)
c.*1518-7A= (n.*1518-7A=)
n.1537-7A=
n.682-9539T=
c.1921-7A= (n.1921-7A=)
n.2297-7A=
n.2426-7A=
6g.169229687dupCA2681271619THBS2,THBS2-AS1c.2152-7dup (n.2152-7dup)
c.2167-7dup (n.2167-7dup)
c.1978-7dup (n.1978-7dup)
c.1981-7dup (n.1981-7dup)
c.1261-7dup (n.1261-7dup)
c.*1518-7dup (n.*1518-7dup)
n.1537-7dup
n.682-9538dup
c.1921-7dup (n.1921-7dup)
n.2297-7dup
n.2426-7dup
 gnomAD v4
6g.169229687delCA2681271620THBS2,THBS2-AS1c.2152-7del (n.2152-7del)
c.2167-7del (n.2167-7del)
c.1978-7del (n.1978-7del)
c.1981-7del (n.1981-7del)
c.1261-7del (n.1261-7del)
c.*1518-7del (n.*1518-7del)
n.1537-7del
n.682-9538del
c.1921-7del (n.1921-7del)
n.2297-7del
n.2426-7del
 gnomAD v4
6g.169229688G>ACA4103070THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C>T (n.2152-9C>T)
c.2167-9C>T (n.2167-9C>T)
c.1978-9C>T (n.1978-9C>T)
c.1981-9C>T (n.1981-9C>T)
c.1261-9C>T (n.1261-9C>T)
c.*1518-9C>T (n.*1518-9C>T)
n.1537-9C>T
n.682-9537G>A
c.1921-9C>T (n.1921-9C>T)
n.2297-9C>T
n.2426-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229688G>CCA2581606449THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C>G (n.2152-9C>G)
c.2167-9C>G (n.2167-9C>G)
c.1978-9C>G (n.1978-9C>G)
c.1981-9C>G (n.1981-9C>G)
c.1261-9C>G (n.1261-9C>G)
c.*1518-9C>G (n.*1518-9C>G)
n.1537-9C>G
n.682-9537G>C
c.1921-9C>G (n.1921-9C>G)
n.2297-9C>G
n.2426-9C>G
6g.169229688G=CA1681247634THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C= (n.2152-9C=)
c.2167-9C= (n.2167-9C=)
c.1978-9C= (n.1978-9C=)
c.1981-9C= (n.1981-9C=)
c.1261-9C= (n.1261-9C=)
c.*1518-9C= (n.*1518-9C=)
n.1537-9C=
n.682-9537G=
c.1921-9C= (n.1921-9C=)
n.2297-9C=
n.2426-9C=
6g.169229688G>TCA2581606448THBS2,THBS2-AS1c.2152-9C>A (n.2152-9C>A)
c.2167-9C>A (n.2167-9C>A)
c.1978-9C>A (n.1978-9C>A)
c.1981-9C>A (n.1981-9C>A)
c.1261-9C>A (n.1261-9C>A)
c.*1518-9C>A (n.*1518-9C>A)
n.1537-9C>A
n.682-9537G>T
c.1921-9C>A (n.1921-9C>A)
n.2297-9C>A
n.2426-9C>A
 gnomAD v4
6g.169229688_169229689delCA2681271622THBS2,THBS2-AS1c.2152-10_2152-9del (n.2152-10_2152-9del)
c.2167-10_2167-9del (n.2167-10_2167-9del)
c.1978-10_1978-9del (n.1978-10_1978-9del)
c.1981-10_1981-9del (n.1981-10_1981-9del)
c.1261-10_1261-9del (n.1261-10_1261-9del)
c.*1518-10_*1518-9del (n.*1518-10_*1518-9del)
n.1537-10_1537-9del
n.682-9537_682-9536del
c.1921-10_1921-9del (n.1921-10_1921-9del)
n.2297-10_2297-9del
n.2426-10_2426-9del
 gnomAD v4
6g.169229689G>ACA2681271623THBS2,THBS2-AS1c.2152-10C>T (n.2152-10C>T)
c.2167-10C>T (n.2167-10C>T)
c.1978-10C>T (n.1978-10C>T)
c.1981-10C>T (n.1981-10C>T)
c.1261-10C>T (n.1261-10C>T)
c.*1518-10C>T (n.*1518-10C>T)
n.1537-10C>T
n.682-9536G>A
c.1921-10C>T (n.1921-10C>T)
n.2297-10C>T
n.2426-10C>T
 gnomAD v4
6g.169229689G>TCA2681271624THBS2,THBS2-AS1c.2152-10C>A (n.2152-10C>A)
c.2167-10C>A (n.2167-10C>A)
c.1978-10C>A (n.1978-10C>A)
c.1981-10C>A (n.1981-10C>A)
c.1261-10C>A (n.1261-10C>A)
c.*1518-10C>A (n.*1518-10C>A)
n.1537-10C>A
n.682-9536G>T
c.1921-10C>A (n.1921-10C>A)
n.2297-10C>A
n.2426-10C>A
 gnomAD v4
6g.169229690A>CCA2681271625THBS2,THBS2-AS1c.2152-11T>G (n.2152-11T>G)
c.2167-11T>G (n.2167-11T>G)
c.1978-11T>G (n.1978-11T>G)
c.1981-11T>G (n.1981-11T>G)
c.1261-11T>G (n.1261-11T>G)
c.*1518-11T>G (n.*1518-11T>G)
n.1537-11T>G
n.682-9535A>C
c.1921-11T>G (n.1921-11T>G)
n.2297-11T>G
n.2426-11T>G
 gnomAD v4
6g.169229691G>ACA4103071THBS2,THBS2-AS1c.2152-12C>T (n.2152-12C>T)
c.2167-12C>T (n.2167-12C>T)
c.1978-12C>T (n.1978-12C>T)
c.1981-12C>T (n.1981-12C>T)
c.1261-12C>T (n.1261-12C>T)
c.*1518-12C>T (n.*1518-12C>T)
n.1537-12C>T
n.682-9534G>A
c.1921-12C>T (n.1921-12C>T)
n.2297-12C>T
n.2426-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229691G=CA1681247641THBS2,THBS2-AS1c.2152-12C= (n.2152-12C=)
c.2167-12C= (n.2167-12C=)
c.1978-12C= (n.1978-12C=)
c.1981-12C= (n.1981-12C=)
c.1261-12C= (n.1261-12C=)
c.*1518-12C= (n.*1518-12C=)
n.1537-12C=
n.682-9534G=
c.1921-12C= (n.1921-12C=)
n.2297-12C=
n.2426-12C=
6g.169229691G>TCA2681271626THBS2,THBS2-AS1c.2152-12C>A (n.2152-12C>A)
c.2167-12C>A (n.2167-12C>A)
c.1978-12C>A (n.1978-12C>A)
c.1981-12C>A (n.1981-12C>A)
c.1261-12C>A (n.1261-12C>A)
c.*1518-12C>A (n.*1518-12C>A)
n.1537-12C>A
n.682-9534G>T
c.1921-12C>A (n.1921-12C>A)
n.2297-12C>A
n.2426-12C>A
 gnomAD v4
6g.169229692A>GCA2681271628THBS2,THBS2-AS1c.2152-13T>C (n.2152-13T>C)
c.2167-13T>C (n.2167-13T>C)
c.1978-13T>C (n.1978-13T>C)
c.1981-13T>C (n.1981-13T>C)
c.1261-13T>C (n.1261-13T>C)
c.*1518-13T>C (n.*1518-13T>C)
n.1537-13T>C
n.682-9533A>G
c.1921-13T>C (n.1921-13T>C)
n.2297-13T>C
n.2426-13T>C
 gnomAD v4
6g.169229693A>GCA2578800130THBS2,THBS2-AS1c.2152-14T>C (n.2152-14T>C)
c.2167-14T>C (n.2167-14T>C)
c.1978-14T>C (n.1978-14T>C)
c.1981-14T>C (n.1981-14T>C)
c.1261-14T>C (n.1261-14T>C)
c.*1518-14T>C (n.*1518-14T>C)
n.1537-14T>C
n.682-9532A>G
c.1921-14T>C (n.1921-14T>C)
n.2297-14T>C
n.2426-14T>C
 gnomAD v4
6g.169229694G>TCA2681271630THBS2,THBS2-AS1c.2152-15C>A (n.2152-15C>A)
c.2167-15C>A (n.2167-15C>A)
c.1978-15C>A (n.1978-15C>A)
c.1981-15C>A (n.1981-15C>A)
c.1261-15C>A (n.1261-15C>A)
c.*1518-15C>A (n.*1518-15C>A)
n.1537-15C>A
n.682-9531G>T
c.1921-15C>A (n.1921-15C>A)
n.2297-15C>A
n.2426-15C>A
 gnomAD v4
6g.169229695G>ACA571992804THBS2,THBS2-AS1c.2152-16C>T (n.2152-16C>T)
c.2167-16C>T (n.2167-16C>T)
c.1978-16C>T (n.1978-16C>T)
c.1981-16C>T (n.1981-16C>T)
c.1261-16C>T (n.1261-16C>T)
c.*1518-16C>T (n.*1518-16C>T)
n.1537-16C>T
n.682-9530G>A
c.1921-16C>T (n.1921-16C>T)
n.2297-16C>T
n.2426-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229695G=CA1681247645THBS2,THBS2-AS1c.2152-16C= (n.2152-16C=)
c.2167-16C= (n.2167-16C=)
c.1978-16C= (n.1978-16C=)
c.1981-16C= (n.1981-16C=)
c.1261-16C= (n.1261-16C=)
c.*1518-16C= (n.*1518-16C=)
n.1537-16C=
n.682-9530G=
c.1921-16C= (n.1921-16C=)
n.2297-16C=
n.2426-16C=
6g.169229695G>TCA2681271631THBS2,THBS2-AS1c.2152-16C>A (n.2152-16C>A)
c.2167-16C>A (n.2167-16C>A)
c.1978-16C>A (n.1978-16C>A)
c.1981-16C>A (n.1981-16C>A)
c.1261-16C>A (n.1261-16C>A)
c.*1518-16C>A (n.*1518-16C>A)
n.1537-16C>A
n.682-9530G>T
c.1921-16C>A (n.1921-16C>A)
n.2297-16C>A
n.2426-16C>A
 gnomAD v4
6g.169229696A=CA1681247652THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T= (n.2152-17T=)
c.2167-17T= (n.2167-17T=)
c.1978-17T= (n.1978-17T=)
c.1981-17T= (n.1981-17T=)
c.1261-17T= (n.1261-17T=)
c.*1518-17T= (n.*1518-17T=)
n.1537-17T=
n.682-9529A=
c.1921-17T= (n.1921-17T=)
n.2297-17T=
n.2426-17T=
6g.169229696A>CCA571992805THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T>G (n.2152-17T>G)
c.2167-17T>G (n.2167-17T>G)
c.1978-17T>G (n.1978-17T>G)
c.1981-17T>G (n.1981-17T>G)
c.1261-17T>G (n.1261-17T>G)
c.*1518-17T>G (n.*1518-17T>G)
n.1537-17T>G
n.682-9529A>C
c.1921-17T>G (n.1921-17T>G)
n.2297-17T>G
n.2426-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229696A>GCA2681271633THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T>C (n.2152-17T>C)
c.2167-17T>C (n.2167-17T>C)
c.1978-17T>C (n.1978-17T>C)
c.1981-17T>C (n.1981-17T>C)
c.1261-17T>C (n.1261-17T>C)
c.*1518-17T>C (n.*1518-17T>C)
n.1537-17T>C
n.682-9529A>G
c.1921-17T>C (n.1921-17T>C)
n.2297-17T>C
n.2426-17T>C
 gnomAD v4
6g.169229696A>TCA571992807THBS2,THBS2-AS1c.2152-17T>A (n.2152-17T>A)
c.2167-17T>A (n.2167-17T>A)
c.1978-17T>A (n.1978-17T>A)
c.1981-17T>A (n.1981-17T>A)
c.1261-17T>A (n.1261-17T>A)
c.*1518-17T>A (n.*1518-17T>A)
n.1537-17T>A
n.682-9529A>T
c.1921-17T>A (n.1921-17T>A)
n.2297-17T>A
n.2426-17T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229698G>ACA2681271636THBS2,THBS2-AS1c.2152-19C>T (n.2152-19C>T)
c.2167-19C>T (n.2167-19C>T)
c.1978-19C>T (n.1978-19C>T)
c.1981-19C>T (n.1981-19C>T)
c.1261-19C>T (n.1261-19C>T)
c.*1518-19C>T (n.*1518-19C>T)
n.1537-19C>T
n.682-9527G>A
c.1921-19C>T (n.1921-19C>T)
n.2297-19C>T
n.2426-19C>T
 gnomAD v4
6g.169229698G>TCA2681271638THBS2,THBS2-AS1c.2152-19C>A (n.2152-19C>A)
c.2167-19C>A (n.2167-19C>A)
c.1978-19C>A (n.1978-19C>A)
c.1981-19C>A (n.1981-19C>A)
c.1261-19C>A (n.1261-19C>A)
c.*1518-19C>A (n.*1518-19C>A)
n.1537-19C>A
n.682-9527G>T
c.1921-19C>A (n.1921-19C>A)
n.2297-19C>A
n.2426-19C>A
 gnomAD v4
6g.169229700A=CA1681247657THBS2,THBS2-AS1c.2152-21T= (n.2152-21T=)
c.2167-21T= (n.2167-21T=)
c.1978-21T= (n.1978-21T=)
c.1981-21T= (n.1981-21T=)
c.1261-21T= (n.1261-21T=)
c.*1518-21T= (n.*1518-21T=)
n.1537-21T=
n.682-9525A=
c.1921-21T= (n.1921-21T=)
n.2297-21T=
n.2426-21T=
6g.169229700A>GCA1681247658THBS2,THBS2-AS1c.2152-21T>C (n.2152-21T>C)
c.2167-21T>C (n.2167-21T>C)
c.1978-21T>C (n.1978-21T>C)
c.1981-21T>C (n.1981-21T>C)
c.1261-21T>C (n.1261-21T>C)
c.*1518-21T>C (n.*1518-21T>C)
n.1537-21T>C
n.682-9525A>G
c.1921-21T>C (n.1921-21T>C)
n.2297-21T>C
n.2426-21T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229700A>TCA4103072THBS2,THBS2-AS1c.2152-21T>A (n.2152-21T>A)
c.2167-21T>A (n.2167-21T>A)
c.1978-21T>A (n.1978-21T>A)
c.1981-21T>A (n.1981-21T>A)
c.1261-21T>A (n.1261-21T>A)
c.*1518-21T>A (n.*1518-21T>A)
n.1537-21T>A
n.682-9525A>T
c.1921-21T>A (n.1921-21T>A)
n.2297-21T>A
n.2426-21T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229701T>ACA2681271641THBS2,THBS2-AS1c.2152-22A>T (n.2152-22A>T)
c.2167-22A>T (n.2167-22A>T)
c.1978-22A>T (n.1978-22A>T)
c.1981-22A>T (n.1981-22A>T)
c.1261-22A>T (n.1261-22A>T)
c.*1518-22A>T (n.*1518-22A>T)
n.1537-22A>T
n.682-9524T>A
c.1921-22A>T (n.1921-22A>T)
n.2297-22A>T
n.2426-22A>T
 gnomAD v4
6g.169229702A=CA1681247663THBS2,THBS2-AS1c.2152-23T= (n.2152-23T=)
c.2167-23T= (n.2167-23T=)
c.1978-23T= (n.1978-23T=)
c.1981-23T= (n.1981-23T=)
c.1261-23T= (n.1261-23T=)
c.*1518-23T= (n.*1518-23T=)
n.1537-23T=
n.682-9523A=
c.1921-23T= (n.1921-23T=)
n.2297-23T=
n.2426-23T=
6g.169229702A>CCA1097250187THBS2,THBS2-AS1c.2152-23T>G (n.2152-23T>G)
c.2167-23T>G (n.2167-23T>G)
c.1978-23T>G (n.1978-23T>G)
c.1981-23T>G (n.1981-23T>G)
c.1261-23T>G (n.1261-23T>G)
c.*1518-23T>G (n.*1518-23T>G)
n.1537-23T>G
n.682-9523A>C
c.1921-23T>G (n.1921-23T>G)
n.2297-23T>G
n.2426-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229703C=CA1681247667THBS2,THBS2-AS1c.2152-24G= (n.2152-24G=)
c.2167-24G= (n.2167-24G=)
c.1978-24G= (n.1978-24G=)
c.1981-24G= (n.1981-24G=)
c.1261-24G= (n.1261-24G=)
c.*1518-24G= (n.*1518-24G=)
n.1537-24G=
n.682-9522C=
c.1921-24G= (n.1921-24G=)
n.2297-24G=
n.2426-24G=
6g.169229703C>TCA571992809THBS2,THBS2-AS1c.2152-24G>A (n.2152-24G>A)
c.2167-24G>A (n.2167-24G>A)
c.1978-24G>A (n.1978-24G>A)
c.1981-24G>A (n.1981-24G>A)
c.1261-24G>A (n.1261-24G>A)
c.*1518-24G>A (n.*1518-24G>A)
n.1537-24G>A
n.682-9522C>T
c.1921-24G>A (n.1921-24G>A)
n.2297-24G>A
n.2426-24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229703_169229707delCA2681271642THBS2,THBS2-AS1c.2152-28_2152-24del (n.2152-28_2152-24del)
c.2167-28_2167-24del (n.2167-28_2167-24del)
c.1978-28_1978-24del (n.1978-28_1978-24del)
c.1981-28_1981-24del (n.1981-28_1981-24del)
c.1261-28_1261-24del (n.1261-28_1261-24del)
c.*1518-28_*1518-24del (n.*1518-28_*1518-24del)
n.1537-28_1537-24del
n.682-9522_682-9518del
c.1921-28_1921-24del (n.1921-28_1921-24del)
n.2297-28_2297-24del
n.2426-28_2426-24del
 gnomAD v4
6g.169229706G>TCA2681271643THBS2,THBS2-AS1c.2152-27C>A (n.2152-27C>A)
c.2167-27C>A (n.2167-27C>A)
c.1978-27C>A (n.1978-27C>A)
c.1981-27C>A (n.1981-27C>A)
c.1261-27C>A (n.1261-27C>A)
c.*1518-27C>A (n.*1518-27C>A)
n.1537-27C>A
n.682-9519G>T
c.1921-27C>A (n.1921-27C>A)
n.2297-27C>A
n.2426-27C>A
 gnomAD v4
6g.169229707G>ACA4103074THBS2,THBS2-AS1c.2152-28C>T (n.2152-28C>T)
c.2167-28C>T (n.2167-28C>T)
c.1978-28C>T (n.1978-28C>T)
c.1981-28C>T (n.1981-28C>T)
c.1261-28C>T (n.1261-28C>T)
c.*1518-28C>T (n.*1518-28C>T)
n.1537-28C>T
n.682-9518G>A
c.1921-28C>T (n.1921-28C>T)
n.2297-28C>T
n.2426-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229707G=CA1681247679THBS2,THBS2-AS1c.2152-28C= (n.2152-28C=)
c.2167-28C= (n.2167-28C=)
c.1978-28C= (n.1978-28C=)
c.1981-28C= (n.1981-28C=)
c.1261-28C= (n.1261-28C=)
c.*1518-28C= (n.*1518-28C=)
n.1537-28C=
n.682-9518G=
c.1921-28C= (n.1921-28C=)
n.2297-28C=
n.2426-28C=
6g.169229708A=CA1681247687THBS2,THBS2-AS1c.2152-29T= (n.2152-29T=)
c.2167-29T= (n.2167-29T=)
c.1978-29T= (n.1978-29T=)
c.1981-29T= (n.1981-29T=)
c.1261-29T= (n.1261-29T=)
c.*1518-29T= (n.*1518-29T=)
n.1537-29T=
n.682-9517A=
c.1921-29T= (n.1921-29T=)
n.2297-29T=
n.2426-29T=
6g.169229708A>GCA571992811THBS2,THBS2-AS1c.2152-29T>C (n.2152-29T>C)
c.2167-29T>C (n.2167-29T>C)
c.1978-29T>C (n.1978-29T>C)
c.1981-29T>C (n.1981-29T>C)
c.1261-29T>C (n.1261-29T>C)
c.*1518-29T>C (n.*1518-29T>C)
n.1537-29T>C
n.682-9517A>G
c.1921-29T>C (n.1921-29T>C)
n.2297-29T>C
n.2426-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229712dupCA4103073THBS2,THBS2-AS1c.2152-29dup (n.2152-29dup)
c.2167-29dup (n.2167-29dup)
c.1978-29dup (n.1978-29dup)
c.1981-29dup (n.1981-29dup)
c.1261-29dup (n.1261-29dup)
c.*1518-29dup (n.*1518-29dup)
n.1537-29dup
n.682-9513dup
c.1921-29dup (n.1921-29dup)
n.2297-29dup
n.2426-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229712delCA651515797THBS2,THBS2-AS1c.2152-29del (n.2152-29del)
c.2167-29del (n.2167-29del)
c.1978-29del (n.1978-29del)
c.1981-29del (n.1981-29del)
c.1261-29del (n.1261-29del)
c.*1518-29del (n.*1518-29del)
n.1537-29del
n.682-9513del
c.1921-29del (n.1921-29del)
n.2297-29del
n.2426-29del
 COSMIC
6g.169229709A>GCA2681271644THBS2,THBS2-AS1c.2152-30T>C (n.2152-30T>C)
c.2167-30T>C (n.2167-30T>C)
c.1978-30T>C (n.1978-30T>C)
c.1981-30T>C (n.1981-30T>C)
c.1261-30T>C (n.1261-30T>C)
c.*1518-30T>C (n.*1518-30T>C)
n.1537-30T>C
n.682-9516A>G
c.1921-30T>C (n.1921-30T>C)
n.2297-30T>C
n.2426-30T>C
 gnomAD v4
6g.169229713C>ACA4103075THBS2,THBS2-AS1c.2152-34G>T (n.2152-34G>T)
c.2167-34G>T (n.2167-34G>T)
c.1978-34G>T (n.1978-34G>T)
c.1981-34G>T (n.1981-34G>T)
c.1261-34G>T (n.1261-34G>T)
c.*1518-34G>T (n.*1518-34G>T)
n.1537-34G>T
n.682-9512C>A
c.1921-34G>T (n.1921-34G>T)
n.2297-34G>T
n.2426-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229713C=CA1681247698THBS2,THBS2-AS1c.2152-34G= (n.2152-34G=)
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c.1261-34G= (n.1261-34G=)
c.*1518-34G= (n.*1518-34G=)
n.1537-34G=
n.682-9512C=
c.1921-34G= (n.1921-34G=)
n.2297-34G=
n.2426-34G=
6g.169229713C>TCA2681271645THBS2,THBS2-AS1c.2152-34G>A (n.2152-34G>A)
c.2167-34G>A (n.2167-34G>A)
c.1978-34G>A (n.1978-34G>A)
c.1981-34G>A (n.1981-34G>A)
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c.*1518-34G>A (n.*1518-34G>A)
n.1537-34G>A
n.682-9512C>T
c.1921-34G>A (n.1921-34G>A)
n.2297-34G>A
n.2426-34G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched