Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.169229561G>T | CA2681271462 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+11C>A (n.2259+11C>A) c.2274+11C>A (n.2274+11C>A) c.2085+11C>A (n.2085+11C>A) c.2088+11C>A (n.2088+11C>A) c.1368+11C>A (n.1368+11C>A) c.*1625+11C>A (n.*1625+11C>A) n.1644+11C>A n.682-9664G>T c.2028+11C>A (n.2028+11C>A) n.2404+11C>A n.2533+11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229564G>A | CA571992781 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+8C>T (n.2259+8C>T) c.2274+8C>T (n.2274+8C>T) c.2085+8C>T (n.2085+8C>T) c.2088+8C>T (n.2088+8C>T) c.1368+8C>T (n.1368+8C>T) c.*1625+8C>T (n.*1625+8C>T) n.1644+8C>T n.682-9661G>A c.2028+8C>T (n.2028+8C>T) n.2404+8C>T n.2533+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229564G= | CA1681247358 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+8C= (n.2259+8C=) c.2274+8C= (n.2274+8C=) c.2085+8C= (n.2085+8C=) c.2088+8C= (n.2088+8C=) c.1368+8C= (n.1368+8C=) c.*1625+8C= (n.*1625+8C=) n.1644+8C= n.682-9661G= c.2028+8C= (n.2028+8C=) n.2404+8C= n.2533+8C= | |
6 | g.169229567C>T | CA2681271463 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+5G>A (n.2259+5G>A) c.2274+5G>A (n.2274+5G>A) c.2085+5G>A (n.2085+5G>A) c.2088+5G>A (n.2088+5G>A) c.1368+5G>A (n.1368+5G>A) c.*1625+5G>A (n.*1625+5G>A) n.1644+5G>A n.682-9658C>T c.2028+5G>A (n.2028+5G>A) n.2404+5G>A n.2533+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229568C= | CA1681247363 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+4G= (n.2259+4G=) c.2274+4G= (n.2274+4G=) c.2085+4G= (n.2085+4G=) c.2088+4G= (n.2088+4G=) c.1368+4G= (n.1368+4G=) c.*1625+4G= (n.*1625+4G=) n.1644+4G= n.682-9657C= c.2028+4G= (n.2028+4G=) n.2404+4G= n.2533+4G= | |
6 | g.169229568C>T | CA4103044 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+4G>A (n.2259+4G>A) c.2274+4G>A (n.2274+4G>A) c.2085+4G>A (n.2085+4G>A) c.2088+4G>A (n.2088+4G>A) c.1368+4G>A (n.1368+4G>A) c.*1625+4G>A (n.*1625+4G>A) n.1644+4G>A n.682-9657C>T c.2028+4G>A (n.2028+4G>A) n.2404+4G>A n.2533+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.169229569_169229570insGA | CA2681271468 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2_2259+3insTC (n.2259+2_2259+3insTC) c.2274+2_2274+3insTC (n.2274+2_2274+3insTC) c.2085+2_2085+3insTC (n.2085+2_2085+3insTC) c.2088+2_2088+3insTC (n.2088+2_2088+3insTC) c.1368+2_1368+3insTC (n.1368+2_1368+3insTC) c.*1625+2_*1625+3insTC (n.*1625+2_*1625+3insTC) n.1644+2_1644+3insTC n.682-9656_682-9655insGA c.2028+2_2028+3insTC (n.2028+2_2028+3insTC) n.2404+2_2404+3insTC n.2533+2_2533+3insTC | gnomAD v4 |
6 | g.169229570A= | CA1681247370 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T= (n.2259+2T=) c.2274+2T= (n.2274+2T=) c.2085+2T= (n.2085+2T=) c.2088+2T= (n.2088+2T=) c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.*1625+2T= (n.*1625+2T=) n.1644+2T= n.682-9655A= c.2028+2T= (n.2028+2T=) n.2404+2T= n.2533+2T= | |
6 | g.169229570A>C | CA366459931 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.2274+2T>G (n.2274+2T>G) c.2085+2T>G (n.2085+2T>G) c.2088+2T>G (n.2088+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.*1625+2T>G (n.*1625+2T>G) n.1644+2T>G n.682-9655A>C c.2028+2T>G (n.2028+2T>G) n.2404+2T>G n.2533+2T>G | |
6 | g.169229570A>G | CA366459932 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.2274+2T>C (n.2274+2T>C) c.2085+2T>C (n.2085+2T>C) c.2088+2T>C (n.2088+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.*1625+2T>C (n.*1625+2T>C) n.1644+2T>C n.682-9655A>G c.2028+2T>C (n.2028+2T>C) n.2404+2T>C n.2533+2T>C | |
6 | g.169229570A>T | CA4103045 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.2274+2T>A (n.2274+2T>A) c.2085+2T>A (n.2085+2T>A) c.2088+2T>A (n.2088+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.*1625+2T>A (n.*1625+2T>A) n.1644+2T>A n.682-9655A>T c.2028+2T>A (n.2028+2T>A) n.2404+2T>A n.2533+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229571C>A | CA366459935 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.2274+1G>T (n.2274+1G>T) c.2085+1G>T (n.2085+1G>T) c.2088+1G>T (n.2088+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.*1625+1G>T (n.*1625+1G>T) n.1644+1G>T n.682-9654C>A c.2028+1G>T (n.2028+1G>T) n.2404+1G>T n.2533+1G>T | |
6 | g.169229571C>G | CA366459933 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.2274+1G>C (n.2274+1G>C) c.2085+1G>C (n.2085+1G>C) c.2088+1G>C (n.2088+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.*1625+1G>C (n.*1625+1G>C) n.1644+1G>C n.682-9654C>G c.2028+1G>C (n.2028+1G>C) n.2404+1G>C n.2533+1G>C | |
6 | g.169229571C>T | CA366459934 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.2274+1G>A (n.2274+1G>A) c.2085+1G>A (n.2085+1G>A) c.2088+1G>A (n.2088+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.*1625+1G>A (n.*1625+1G>A) n.1644+1G>A n.682-9654C>T c.2028+1G>A (n.2028+1G>A) n.2404+1G>A n.2533+1G>A | |
6 | g.169229572C>A | CA366459936 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.2274G>T (p.Lys758Asn) c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.2088G>T (p.Lys696Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1644G>T n.682-9653C>A c.2028G>T (p.Lys676Asn) n.2404G>T n.2533G>T | |
6 | g.169229572C= | CA1681247377 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G= (p.Lys753=) c.2274G= (p.Lys758=) c.2085G= (p.Lys695=) c.2088G= (p.Lys696=) c.1368G= (p.Lys456=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.1644G= n.682-9653C= c.2028G= (p.Lys676=) n.2404G= n.2533G= | |
6 | g.169229572C>G | CA366459937 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.2274G>C (p.Lys758Asn) c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.2088G>C (p.Lys696Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.1644G>C n.682-9653C>G c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.2404G>C n.2533G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229572C>T | CA453159708 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G>A (p.Lys753=) c.2274G>A (p.Lys758=) c.2085G>A (p.Lys695=) c.2088G>A (p.Lys696=) c.1368G>A (p.Lys456=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1644G>A n.682-9653C>T c.2028G>A (p.Lys676=) n.2404G>A n.2533G>A | |
6 | g.169229573T>A | CA366459938 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A>T (p.Lys753Met) c.2273A>T (p.Lys758Met) c.2084A>T (p.Lys695Met) c.2087A>T (p.Lys696Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.1643A>T n.682-9652T>A c.2027A>T (p.Lys676Met) n.2403A>T n.2532A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.169229573T>C | CA366459939 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.2273A>G (p.Lys758Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.1643A>G n.682-9652T>C c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2403A>G n.2532A>G | |
6 | g.169229573T>G | CA366459940 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.2273A>C (p.Lys758Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.1643A>C n.682-9652T>G c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2403A>C n.2532A>C | |
6 | g.169229573T= | CA1681247389 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A= (p.Lys753=) c.2273A= (p.Lys758=) c.2084A= (p.Lys695=) c.2087A= (p.Lys696=) c.1367A= (p.Lys456=) c.*1624A= (n.*1624A=) n.1643A= n.682-9652T= c.2027A= (p.Lys676=) n.2403A= n.2532A= | |
6 | g.169229574T>A | CA366459941 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2272A>T (p.Lys758Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1642A>T n.682-9651T>A c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2402A>T n.2531A>T | |
6 | g.169229574T>C | CA366459942 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2272A>G (p.Lys758Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1642A>G n.682-9651T>C c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2402A>G n.2531A>G | |
6 | g.169229574T>G | CA366459943 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2272A>C (p.Lys758Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.1642A>C n.682-9651T>G c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2402A>C n.2531A>C | |
6 | g.169229575C>A | CA366459944 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.1641G>T n.682-9650C>A c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.2401G>T n.2530G>T | |
6 | g.169229575C>G | CA366459945 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.1641G>C n.682-9650C>G c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.2401G>C n.2530G>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229575C>T | CA453159709 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2256G>A (p.Glu752=) c.2271G>A (p.Glu757=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.1641G>A n.682-9650C>T c.2025G>A (p.Glu675=) n.2401G>A n.2530G>A | |
6 | g.169229576T>A | CA366459946 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.1640A>T n.682-9649T>A c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2400A>T n.2529A>T | |
6 | g.169229576T>C | CA366459947 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.1640A>G n.682-9649T>C c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.2400A>G n.2529A>G | |
6 | g.169229576T>G | CA366459948 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.1640A>C n.682-9649T>G c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.2400A>C n.2529A>C | |
6 | g.169229577C>A | CA366459949 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.1639G>T n.682-9648C>A c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.2399G>T n.2528G>T | |
6 | g.169229577C= | CA1681247396 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G= (p.Glu752=) c.2269G= (p.Glu757=) c.2080G= (p.Glu694=) c.2083G= (p.Glu695=) c.1363G= (p.Glu455=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.1639G= n.682-9648C= c.2023G= (p.Glu675=) n.2399G= n.2528G= | |
6 | g.169229577C>G | CA366459950 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.1639G>C n.682-9648C>G c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2399G>C n.2528G>C | |
6 | g.169229577C>T | CA4103046 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1639G>A n.682-9648C>T c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2399G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229578A>C | CA366459952 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.1638T>G n.682-9647A>C c.2022T>G (p.Asp674Glu) n.2398T>G n.2527T>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229578A>G | CA453159710 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2253T>C (p.Asp751=) c.2268T>C (p.Asp756=) c.2079T>C (p.Asp693=) c.2082T>C (p.Asp694=) c.1362T>C (p.Asp454=) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.1638T>C n.682-9647A>G c.2022T>C (p.Asp674=) n.2398T>C n.2527T>C | |
6 | g.169229578A>T | CA366459951 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.1638T>A n.682-9647A>T c.2022T>A (p.Asp674Glu) n.2398T>A n.2527T>A | |
6 | g.169229579T>A | CA366459953 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2081A>T (p.Asp694Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.1637A>T n.682-9646T>A c.2021A>T (p.Asp674Val) n.2397A>T n.2526A>T | |
6 | g.169229579T>C | CA366459954 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.1637A>G n.682-9646T>C c.2021A>G (p.Asp674Gly) n.2397A>G n.2526A>G | |
6 | g.169229579T>G | CA366459955 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.1637A>C n.682-9646T>G c.2021A>C (p.Asp674Ala) n.2397A>C n.2526A>C | |
6 | g.169229580C>A | CA366459956 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.1636G>T n.682-9645C>A c.2020G>T (p.Asp674Tyr) n.2396G>T n.2525G>T | |
6 | g.169229580C= | CA1681247402 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G= (p.Asp751=) c.2266G= (p.Asp756=) c.2077G= (p.Asp693=) c.2080G= (p.Asp694=) c.1360G= (p.Asp454=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.1636G= n.682-9645C= c.2020G= (p.Asp674=) n.2396G= n.2525G= | |
6 | g.169229580C>G | CA366459957 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G>C (p.Asp751His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.2080G>C (p.Asp694His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.1636G>C n.682-9645C>G c.2020G>C (p.Asp674His) n.2396G>C n.2525G>C | |
6 | g.169229580C>T | CA4103047 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.1636G>A n.682-9645C>T c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.2396G>A n.2525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229581G>A | CA4103049 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C>T (p.Thr750=) c.2265C>T (p.Thr755=) c.2076C>T (p.Thr692=) c.2079C>T (p.Thr693=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1635C>T n.682-9644G>A c.2019C>T (p.Thr673=) n.2395C>T n.2524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229581G>C | CA4103048 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C>G (p.Thr750=) c.2265C>G (p.Thr755=) c.2076C>G (p.Thr692=) c.2079C>G (p.Thr693=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1635C>G n.682-9644G>C c.2019C>G (p.Thr673=) n.2395C>G n.2524C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229581G= | CA1681247418 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C= (p.Thr750=) c.2265C= (p.Thr755=) c.2076C= (p.Thr692=) c.2079C= (p.Thr693=) c.1359C= (p.Thr453=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.1635C= n.682-9644G= c.2019C= (p.Thr673=) n.2395C= n.2524C= | |
6 | g.169229581G>T | CA453159711 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C>A (p.Thr750=) c.2265C>A (p.Thr755=) c.2076C>A (p.Thr692=) c.2079C>A (p.Thr693=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1635C>A n.682-9644G>T c.2019C>A (p.Thr673=) n.2395C>A n.2524C>A | |
6 | g.169229582G>A | CA366459958 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1634C>T n.682-9643G>A c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2394C>T n.2523C>T | |
6 | g.169229582G>C | CA366459959 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.2075C>G (p.Thr692Ser) c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.1634C>G n.682-9643G>C c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2394C>G n.2523C>G | |
6 | g.169229582G= | CA1681247435 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C= (p.Thr750=) c.2264C= (p.Thr755=) c.2075C= (p.Thr692=) c.2078C= (p.Thr693=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*1615C= (n.*1615C=) n.1634C= n.682-9643G= c.2018C= (p.Thr673=) n.2394C= n.2523C= | |
6 | g.169229582G>T | CA366459960 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.2075C>A (p.Thr692Asn) c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1634C>A n.682-9643G>T c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2394C>A n.2523C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229583T>A | CA366459961 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1633A>T n.682-9642T>A c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2393A>T n.2522A>T | |
6 | g.169229583T>C | CA366459962 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1633A>G n.682-9642T>C c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2393A>G n.2522A>G | |
6 | g.169229583T>G | CA366459963 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.1633A>C n.682-9642T>G c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2393A>C n.2522A>C | |
6 | g.169229584C>A | CA453159712 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2247G>T (p.Val749=) c.2262G>T (p.Val754=) c.2073G>T (p.Val691=) c.2076G>T (p.Val692=) c.1356G>T (p.Val452=) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.1632G>T n.682-9641C>A c.2016G>T (p.Val672=) n.2392G>T n.2521G>T | |
6 | g.169229584C>G | CA453159713 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2247G>C (p.Val749=) c.2262G>C (p.Val754=) c.2073G>C (p.Val691=) c.2076G>C (p.Val692=) c.1356G>C (p.Val452=) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.1632G>C n.682-9641C>G c.2016G>C (p.Val672=) n.2392G>C n.2521G>C | |
6 | g.169229584C>T | CA453159714 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2247G>A (p.Val749=) c.2262G>A (p.Val754=) c.2073G>A (p.Val691=) c.2076G>A (p.Val692=) c.1356G>A (p.Val452=) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.1632G>A n.682-9641C>T c.2016G>A (p.Val672=) n.2392G>A n.2521G>A | |
6 | g.169229587_169229588del | CA2578800128 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246_2247del (p.Val749AspfsTer3) c.2261_2262del (p.Val754AspfsTer3) c.2072_2073del (p.Val691AspfsTer3) c.2075_2076del (p.Val692AspfsTer3) c.1355_1356del (p.Val452AspfsTer3) c.*1612_*1613del (n.*1612_*1613del) n.1631_1632del n.682-9638_682-9637del c.2015_2016del (p.Val672AspfsTer3) n.2391_2392del n.2520_2521del | |
6 | g.169229585A>C | CA366459966 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.1631T>G n.682-9640A>C c.2015T>G (p.Val672Gly) n.2391T>G n.2520T>G | |
6 | g.169229585A>G | CA366459964 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.1631T>C n.682-9640A>G c.2015T>C (p.Val672Ala) n.2391T>C n.2520T>C | |
6 | g.169229585A>T | CA366459965 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.2075T>A (p.Val692Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.1631T>A n.682-9640A>T c.2015T>A (p.Val672Glu) n.2391T>A n.2520T>A | |
6 | g.169229586C>A | CA366459967 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.2074G>T (p.Val692Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.1630G>T n.682-9639C>A c.2014G>T (p.Val672Leu) n.2390G>T n.2519G>T | |
6 | g.169229586C= | CA1681247450 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G= (p.Val749=) c.2260G= (p.Val754=) c.2071G= (p.Val691=) c.2074G= (p.Val692=) c.1354G= (p.Val452=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.1630G= n.682-9639C= c.2014G= (p.Val672=) n.2390G= n.2519G= | |
6 | g.169229586C>G | CA4103050 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.1630G>C n.682-9639C>G c.2014G>C (p.Val672Leu) n.2390G>C n.2519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229586C>T | CA366459968 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G>A (p.Val749Met) c.2260G>A (p.Val754Met) c.2071G>A (p.Val691Met) c.2074G>A (p.Val692Met) c.1354G>A (p.Val452Met) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.1630G>A n.682-9639C>T c.2014G>A (p.Val672Met) n.2390G>A n.2519G>A | |
6 | g.169229587A>C | CA453159715 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2244T>G (p.Gly748=) c.2259T>G (p.Gly753=) c.2070T>G (p.Gly690=) c.2073T>G (p.Gly691=) c.1353T>G (p.Gly451=) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.1629T>G n.682-9638A>C c.2013T>G (p.Gly671=) n.2389T>G n.2518T>G | |
6 | g.169229587A>G | CA453159716 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2244T>C (p.Gly748=) c.2259T>C (p.Gly753=) c.2070T>C (p.Gly690=) c.2073T>C (p.Gly691=) c.1353T>C (p.Gly451=) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.1629T>C n.682-9638A>G c.2013T>C (p.Gly671=) n.2389T>C n.2518T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229587A>T | CA453159717 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2244T>A (p.Gly748=) c.2259T>A (p.Gly753=) c.2070T>A (p.Gly690=) c.2073T>A (p.Gly691=) c.1353T>A (p.Gly451=) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.1629T>A n.682-9638A>T c.2013T>A (p.Gly671=) n.2389T>A n.2518T>A | |
6 | g.169229588C>A | CA366459969 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2243G>T (p.Gly748Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1628G>T n.682-9637C>A c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2388G>T n.2517G>T | |
6 | g.169229588C>G | CA366459970 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.1628G>C n.682-9637C>G c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2388G>C n.2517G>C | |
6 | g.169229588C>T | CA366459971 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1628G>A n.682-9637C>T c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2388G>A n.2517G>A | |
6 | g.169229589C>A | CA366459973 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.1627G>T n.682-9636C>A c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2387G>T n.2516G>T | |
6 | g.169229589C= | CA1681247451 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G= (p.Gly748=) c.2257G= (p.Gly753=) c.2068G= (p.Gly690=) c.2071G= (p.Gly691=) c.1351G= (p.Gly451=) c.*1608G= (n.*1608G=) n.1627G= n.682-9636C= c.2011G= (p.Gly671=) n.2387G= n.2516G= | |
6 | g.169229589C>G | CA366459972 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.1627G>C n.682-9636C>G c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2387G>C n.2516G>C | |
6 | g.169229589C>T | CA4103051 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1627G>A n.682-9636C>T c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2387G>A n.2516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229590G>A | CA4103052 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C>T (p.Asp747=) c.2256C>T (p.Asp752=) c.2067C>T (p.Asp689=) c.2070C>T (p.Asp690=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.1626C>T n.682-9635G>A c.2010C>T (p.Asp670=) n.2386C>T n.2515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229590G>C | CA366459974 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.2067C>G (p.Asp689Glu) c.2070C>G (p.Asp690Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.1626C>G n.682-9635G>C c.2010C>G (p.Asp670Glu) n.2386C>G n.2515C>G | |
6 | g.169229590G= | CA1681247453 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C= (p.Asp747=) c.2256C= (p.Asp752=) c.2067C= (p.Asp689=) c.2070C= (p.Asp690=) c.1350C= (p.Asp450=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.1626C= n.682-9635G= c.2010C= (p.Asp670=) n.2386C= n.2515C= | |
6 | g.169229590G>T | CA4103053 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.2067C>A (p.Asp689Glu) c.2070C>A (p.Asp690Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.1626C>A n.682-9635G>T c.2010C>A (p.Asp670Glu) n.2386C>A n.2515C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229591T>A | CA366459975 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.2069A>T (p.Asp690Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1625A>T n.682-9634T>A c.2009A>T (p.Asp670Val) n.2385A>T n.2514A>T | |
6 | g.169229591T>C | CA366459976 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.2069A>G (p.Asp690Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1625A>G n.682-9634T>C c.2009A>G (p.Asp670Gly) n.2385A>G n.2514A>G | |
6 | g.169229591T>G | CA366459977 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1625A>C n.682-9634T>G c.2009A>C (p.Asp670Ala) n.2385A>C n.2514A>C | |
6 | g.169229592C>A | CA4103054 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.1624G>T n.682-9633C>A c.2008G>T (p.Asp670Tyr) n.2384G>T n.2513G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229592C= | CA1681247457 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G= (p.Asp747=) c.2254G= (p.Asp752=) c.2065G= (p.Asp689=) c.2068G= (p.Asp690=) c.1348G= (p.Asp450=) c.*1605G= (n.*1605G=) n.1624G= n.682-9633C= c.2008G= (p.Asp670=) n.2384G= n.2513G= | |
6 | g.169229592C>G | CA366459979 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G>C (p.Asp747His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.2068G>C (p.Asp690His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*1605G>C (n.*1605G>C) n.1624G>C n.682-9633C>G c.2008G>C (p.Asp670His) n.2384G>C n.2513G>C | |
6 | g.169229592C>T | CA366459978 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.2068G>A (p.Asp690Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.1624G>A n.682-9633C>T c.2008G>A (p.Asp670Asn) n.2384G>A n.2513G>A | |
6 | g.169229593A= | CA1681247461 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T= (p.Asn746=) c.2253T= (p.Asn751=) c.2064T= (p.Asn688=) c.2067T= (p.Asn689=) c.1347T= (p.Asn449=) c.*1604T= (n.*1604T=) n.1623T= n.682-9632A= c.2007T= (p.Asn669=) n.2383T= n.2512T= | |
6 | g.169229593A>C | CA366459980 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T>G (p.Asn746Lys) c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.1623T>G n.682-9632A>C c.2007T>G (p.Asn669Lys) n.2383T>G n.2512T>G | |
6 | g.169229593A>G | CA4103055 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T>C (p.Asn746=) c.2253T>C (p.Asn751=) c.2064T>C (p.Asn688=) c.2067T>C (p.Asn689=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.1623T>C n.682-9632A>G c.2007T>C (p.Asn669=) n.2383T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229593A>T | CA366459981 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T>A (p.Asn746Lys) c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.1623T>A n.682-9632A>T c.2007T>A (p.Asn669Lys) n.2383T>A n.2512T>A | |
6 | g.169229594T>A | CA366459982 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A>T (p.Asn746Ile) c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.1622A>T n.682-9631T>A c.2006A>T (p.Asn669Ile) n.2382A>T n.2511A>T | |
6 | g.169229594T>C | CA366459983 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A>G (p.Asn746Ser) c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1622A>G n.682-9631T>C c.2006A>G (p.Asn669Ser) n.2382A>G n.2511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229594T>G | CA366459984 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A>C (p.Asn746Thr) c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.1622A>C n.682-9631T>G c.2006A>C (p.Asn669Thr) n.2382A>C n.2511A>C | |
6 | g.169229594T= | CA1681247464 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A= (p.Asn746=) c.2252A= (p.Asn751=) c.2063A= (p.Asn688=) c.2066A= (p.Asn689=) c.1346A= (p.Asn449=) c.*1603A= (n.*1603A=) n.1622A= n.682-9631T= c.2006A= (p.Asn669=) n.2382A= n.2511A= | |
6 | g.169229595del | CA2681271508 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237del (p.Asn746MetfsTer4) c.2252del (p.Asn751MetfsTer4) c.2063del (p.Asn688MetfsTer4) c.2066del (p.Asn689MetfsTer4) c.1346del (p.Asn449MetfsTer4) c.*1603del (n.*1603del) n.1622del n.682-9630del c.2006del (p.Asn669MetfsTer4) n.2382del n.2511del | gnomAD v4 |
6 | g.169229595T>A | CA366459985 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2236A>T (p.Asn746Tyr) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.1621A>T n.682-9630T>A c.2005A>T (p.Asn669Tyr) n.2381A>T n.2510A>T | |
6 | g.169229595T>C | CA366459986 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2236A>G (p.Asn746Asp) c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.1621A>G n.682-9630T>C c.2005A>G (p.Asn669Asp) n.2381A>G n.2510A>G | |
6 | g.169229595T>G | CA366459987 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2236A>C (p.Asn746His) c.2251A>C (p.Asn751His) c.2062A>C (p.Asn688His) c.2065A>C (p.Asn689His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.1621A>C n.682-9630T>G c.2005A>C (p.Asn669His) n.2381A>C n.2510A>C | |
6 | g.169229596G>A | CA453159718 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2235C>T (p.Asp745=) c.2250C>T (p.Asp750=) c.2061C>T (p.Asp687=) c.2064C>T (p.Asp688=) c.1344C>T (p.Asp448=) c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.1620C>T n.682-9629G>A c.2004C>T (p.Asp668=) n.2380C>T n.2509C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229596G>C | CA366459988 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.1620C>G n.682-9629G>C c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.2380C>G n.2509C>G | |
6 | g.169229596G>T | CA366459989 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.1620C>A n.682-9629G>T c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.2380C>A n.2509C>A | |
6 | g.169229597T>A | CA366459990 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1619A>T n.682-9628T>A c.2003A>T (p.Asp668Val) n.2379A>T n.2508A>T | |
6 | g.169229597T>C | CA366459992 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1619A>G n.682-9628T>C c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.2379A>G n.2508A>G | |
6 | g.169229597T>G | CA366459991 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.1619A>C n.682-9628T>G c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.2379A>C n.2508A>C | |
6 | g.169229598C>A | CA366459993 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.1618G>T n.682-9627C>A c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.2378G>T n.2507G>T | |
6 | g.169229598C>G | CA366459995 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2233G>C (p.Asp745His) c.2248G>C (p.Asp750His) c.2059G>C (p.Asp687His) c.2062G>C (p.Asp688His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.1618G>C n.682-9627C>G c.2002G>C (p.Asp668His) n.2378G>C n.2507G>C | |
6 | g.169229598C>T | CA366459994 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.1618G>A n.682-9627C>T c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.2378G>A n.2507G>A | |
6 | g.169229599A>C | CA366459996 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.2247T>G (p.Asp749Glu) c.2058T>G (p.Asp686Glu) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.1617T>G n.682-9626A>C c.2001T>G (p.Asp667Glu) n.2377T>G n.2506T>G | |
6 | g.169229599A>G | CA453159719 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2232T>C (p.Asp744=) c.2247T>C (p.Asp749=) c.2058T>C (p.Asp686=) c.2061T>C (p.Asp687=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.1617T>C n.682-9626A>G c.2001T>C (p.Asp667=) n.2377T>C n.2506T>C | |
6 | g.169229599A>T | CA366459997 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.2247T>A (p.Asp749Glu) c.2058T>A (p.Asp686Glu) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.1617T>A n.682-9626A>T c.2001T>A (p.Asp667Glu) n.2377T>A n.2506T>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229599_169229602delinsATCG | CA1681247467 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229_2232delinsCGAT (p.Asp743=) c.2244_2247delinsCGAT (p.Asp748=) c.2055_2058delinsCGAT (p.Asp685=) c.2058_2061delinsCGAT (p.Asp686=) c.1338_1341delinsCGAT (p.Asp446=) c.*1595_*1598delinsCGAT (n.*1595_*1598delinsCGAT) n.1614_1617delinsCGAT n.682-9626_682-9623delinsATCG c.1998_2001delinsCGAT (p.Asp666=) n.2374_2377delinsCGAT n.2503_2506delinsCGAT | |
6 | g.169229600T>A | CA366459998 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2231A>T (p.Asp744Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.1616A>T n.682-9625T>A c.2000A>T (p.Asp667Val) n.2376A>T n.2505A>T | |
6 | g.169229600T>C | CA366459999 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.1616A>G n.682-9625T>C c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.2376A>G n.2505A>G | |
6 | g.169229600T>G | CA366460000 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.1616A>C n.682-9625T>G c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.2376A>C n.2505A>C | |
6 | g.169229602_169229604del | CA4103056 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229_2231del (p.Asp744del) c.2244_2246del (p.Asp749del) c.2055_2057del (p.Asp686del) c.2058_2060del (p.Asp687del) c.1338_1340del (p.Asp447del) c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) n.1614_1616del n.682-9623_682-9621del c.1998_2000del (p.Asp667del) n.2374_2376del n.2503_2505del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229601C>A | CA366460001 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1615G>T n.682-9624C>A c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.2375G>T n.2504G>T | dbSNP |
6 | g.169229601C= | CA1681247477 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G= (p.Asp744=) c.2245G= (p.Asp749=) c.2056G= (p.Asp686=) c.2059G= (p.Asp687=) c.1339G= (p.Asp447=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.1615G= n.682-9624C= c.1999G= (p.Asp667=) n.2375G= n.2504G= | |
6 | g.169229601C>G | CA366460002 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G>C (p.Asp744His) c.2245G>C (p.Asp749His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.2059G>C (p.Asp687His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.1615G>C n.682-9624C>G c.1999G>C (p.Asp667His) n.2375G>C n.2504G>C | |
6 | g.169229601C>T | CA4103057 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1615G>A n.682-9624C>T c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.2375G>A n.2504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229602G>A | CA4103058 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C>T (p.Asp743=) c.2244C>T (p.Asp748=) c.2055C>T (p.Asp685=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.1338C>T (p.Asp446=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1614C>T n.682-9623G>A c.1998C>T (p.Asp666=) n.2374C>T n.2503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229602G>C | CA366460003 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) c.2055C>G (p.Asp685Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.1614C>G n.682-9623G>C c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2374C>G n.2503C>G | |
6 | g.169229602G= | CA1681247478 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C= (p.Asp743=) c.2244C= (p.Asp748=) c.2055C= (p.Asp685=) c.2058C= (p.Asp686=) c.1338C= (p.Asp446=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.1614C= n.682-9623G= c.1998C= (p.Asp666=) n.2374C= n.2503C= | |
6 | g.169229602G>T | CA366460004 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.1614C>A n.682-9623G>T c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2374C>A n.2503C>A | |
6 | g.169229603T>A | CA366460007 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.1613A>T n.682-9622T>A c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2373A>T n.2502A>T | |
6 | g.169229603T>C | CA366460005 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.1613A>G n.682-9622T>C c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2373A>G n.2502A>G | |
6 | g.169229603T>G | CA366460006 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.1613A>C n.682-9622T>G c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2373A>C n.2502A>C | |
6 | g.169229604C>A | CA366460008 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1612G>T n.682-9621C>A c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2372G>T n.2501G>T | |
6 | g.169229604C>G | CA366460009 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2227G>C (p.Asp743His) c.2242G>C (p.Asp748His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.1612G>C n.682-9621C>G c.1996G>C (p.Asp666His) n.2372G>C n.2501G>C | |
6 | g.169229604C>T | CA366460010 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1612G>A n.682-9621C>T c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2372G>A n.2501G>A | |
6 | g.169229605A= | CA1681247481 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T= (p.Asp742=) c.2241T= (p.Asp747=) c.2052T= (p.Asp684=) c.2055T= (p.Asp685=) c.1335T= (p.Asp445=) c.*1592T= (n.*1592T=) n.1611T= n.682-9620A= c.1995T= (p.Asp665=) n.2371T= n.2500T= | |
6 | g.169229605A>C | CA366460011 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2241T>G (p.Asp747Glu) c.2052T>G (p.Asp684Glu) c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.1611T>G n.682-9620A>C c.1995T>G (p.Asp665Glu) n.2371T>G n.2500T>G | |
6 | g.169229605A>G | CA152136705 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T>C (p.Asp742=) c.2241T>C (p.Asp747=) c.2052T>C (p.Asp684=) c.2055T>C (p.Asp685=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.1611T>C n.682-9620A>G c.1995T>C (p.Asp665=) n.2371T>C n.2500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229605A>T | CA366460012 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2241T>A (p.Asp747Glu) c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.1611T>A n.682-9620A>T c.1995T>A (p.Asp665Glu) n.2371T>A n.2500T>A | |
6 | g.169229606T>A | CA366460013 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.1610A>T n.682-9619T>A c.1994A>T (p.Asp665Val) n.2370A>T n.2499A>T | |
6 | g.169229606T>C | CA366460014 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.1610A>G n.682-9619T>C c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.2370A>G n.2499A>G | |
6 | g.169229606T>G | CA366460015 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.1610A>C n.682-9619T>G c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.2370A>C n.2499A>C | |
6 | g.169229607C>A | CA366460016 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.1609G>T n.682-9618C>A c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.2369G>T n.2498G>T | |
6 | g.169229607C= | CA1681247488 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G= (p.Asp742=) c.2239G= (p.Asp747=) c.2050G= (p.Asp684=) c.2053G= (p.Asp685=) c.1333G= (p.Asp445=) c.*1590G= (n.*1590G=) n.1609G= n.682-9618C= c.1993G= (p.Asp665=) n.2369G= n.2498G= | |
6 | g.169229607C>G | CA366460017 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G>C (p.Asp742His) c.2239G>C (p.Asp747His) c.2050G>C (p.Asp684His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.1609G>C n.682-9618C>G c.1993G>C (p.Asp665His) n.2369G>C n.2498G>C | |
6 | g.169229607C>T | CA366460018 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.1609G>A n.682-9618C>T c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.2369G>A n.2498G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229608A>C | CA366460020 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.2049T>G (p.Asp683Glu) c.2052T>G (p.Asp684Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.*1589T>G (n.*1589T>G) n.1608T>G n.682-9617A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.2368T>G n.2497T>G | |
6 | g.169229608A>G | CA453159720 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2223T>C (p.Asp741=) c.2238T>C (p.Asp746=) c.2049T>C (p.Asp683=) c.2052T>C (p.Asp684=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.1608T>C n.682-9617A>G c.1992T>C (p.Asp664=) n.2368T>C n.2497T>C | |
6 | g.169229608A>T | CA366460019 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.2049T>A (p.Asp683Glu) c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.1608T>A n.682-9617A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.2368T>A n.2497T>A | |
6 | g.169229609T>A | CA366460021 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.1607A>T n.682-9616T>A c.1991A>T (p.Asp664Val) n.2367A>T n.2496A>T | COSMIC |
6 | g.169229609T>C | CA366460022 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1607A>G n.682-9616T>C c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.2367A>G n.2496A>G | |
6 | g.169229609T>G | CA366460023 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.1607A>C n.682-9616T>G c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.2367A>C n.2496A>C | |
6 | g.169229610C>A | CA366460024 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.1606G>T n.682-9615C>A c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.2366G>T n.2495G>T | |
6 | g.169229610C>G | CA366460025 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2221G>C (p.Asp741His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.2050G>C (p.Asp684His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.1606G>C n.682-9615C>G c.1990G>C (p.Asp664His) n.2366G>C n.2495G>C | |
6 | g.169229610C>T | CA366460026 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.1606G>A n.682-9615C>T c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.2366G>A n.2495G>A | |
6 | g.169229611A>C | CA366460028 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2220T>G (p.Cys740Trp) c.2235T>G (p.Cys745Trp) c.2046T>G (p.Cys682Trp) c.2049T>G (p.Cys683Trp) c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.1605T>G n.682-9614A>C c.1989T>G (p.Cys663Trp) n.2365T>G n.2494T>G | |
6 | g.169229611A>G | CA453159721 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2220T>C (p.Cys740=) c.2235T>C (p.Cys745=) c.2046T>C (p.Cys682=) c.2049T>C (p.Cys683=) c.1329T>C (p.Cys443=) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.1605T>C n.682-9614A>G c.1989T>C (p.Cys663=) n.2365T>C n.2494T>C | |
6 | g.169229611A>T | CA366460027 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2220T>A (p.Cys740Ter) c.2235T>A (p.Cys745Ter) c.2046T>A (p.Cys682Ter) c.2049T>A (p.Cys683Ter) c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.1605T>A n.682-9614A>T c.1989T>A (p.Cys663Ter) n.2365T>A n.2494T>A | |
6 | g.169229612C>A | CA366460029 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G>T (p.Cys740Phe) c.2234G>T (p.Cys745Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.1604G>T n.682-9613C>A c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.2364G>T n.2493G>T | |
6 | g.169229612C= | CA1681247498 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G= (p.Cys740=) c.2234G= (p.Cys745=) c.2045G= (p.Cys682=) c.2048G= (p.Cys683=) c.1328G= (p.Cys443=) c.*1585G= (n.*1585G=) n.1604G= n.682-9613C= c.1988G= (p.Cys663=) n.2364G= n.2493G= | |
6 | g.169229612C>G | CA366460030 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G>C (p.Cys740Ser) c.2234G>C (p.Cys745Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.1604G>C n.682-9613C>G c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.2364G>C n.2493G>C | |
6 | g.169229612C>T | CA4103059 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G>A (p.Cys740Tyr) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.1604G>A n.682-9613C>T c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.2364G>A n.2493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.169229613A>C | CA366460031 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2218T>G (p.Cys740Gly) c.2233T>G (p.Cys745Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.*1584T>G (n.*1584T>G) n.1603T>G n.682-9612A>C c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.2363T>G n.2492T>G | |
6 | g.169229613A>G | CA366460032 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2218T>C (p.Cys740Arg) c.2233T>C (p.Cys745Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.1603T>C n.682-9612A>G c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.2363T>C n.2492T>C | |
6 | g.169229613A>T | CA366460033 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2218T>A (p.Cys740Ser) c.2233T>A (p.Cys745Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.1603T>A n.682-9612A>T c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.2363T>A n.2492T>A | |
6 | g.169229614G>A | CA453159723 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2217C>T (p.Ala739=) c.2232C>T (p.Ala744=) c.2043C>T (p.Ala681=) c.2046C>T (p.Ala682=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1602C>T n.682-9611G>A c.1986C>T (p.Ala662=) n.2362C>T n.2491C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229614G>C | CA453159724 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2217C>G (p.Ala739=) c.2232C>G (p.Ala744=) c.2043C>G (p.Ala681=) c.2046C>G (p.Ala682=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1602C>G n.682-9611G>C c.1986C>G (p.Ala662=) n.2362C>G n.2491C>G | |
6 | g.169229614G>T | CA453159722 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2217C>A (p.Ala739=) c.2232C>A (p.Ala744=) c.2043C>A (p.Ala681=) c.2046C>A (p.Ala682=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1602C>A n.682-9611G>T c.1986C>A (p.Ala662=) n.2362C>A n.2491C>A | |
6 | g.169229615G>A | CA366460034 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.1601C>T n.682-9610G>A c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2361C>T n.2490C>T | |
6 | g.169229615G>C | CA366460036 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.1601C>G n.682-9610G>C c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2361C>G n.2490C>G | dbSNP |
6 | g.169229615G= | CA1681247503 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2231C= (p.Ala744=) c.2042C= (p.Ala681=) c.2045C= (p.Ala682=) c.1325C= (p.Ala442=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.1601C= n.682-9610G= c.1985C= (p.Ala662=) n.2361C= n.2490C= | |
6 | g.169229615G>T | CA366460035 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.1601C>A n.682-9610G>T c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2361C>A n.2490C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229616C>A | CA366460037 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.1600G>T n.682-9609C>A c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2360G>T n.2489G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229616C= | CA1681247507 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2230G= (p.Ala744=) c.2041G= (p.Ala681=) c.2044G= (p.Ala682=) c.1324G= (p.Ala442=) c.*1581G= (n.*1581G=) n.1600G= n.682-9609C= c.1984G= (p.Ala662=) n.2360G= n.2489G= | |
6 | g.169229616C>G | CA366460038 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*1581G>C (n.*1581G>C) n.1600G>C n.682-9609C>G c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2360G>C n.2489G>C | |
6 | g.169229616C>T | CA366460039 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*1581G>A (n.*1581G>A) n.1600G>A n.682-9609C>T c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2360G>A n.2489G>A | |
6 | g.169229617A= | CA1681247514 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T= (p.Asp738=) c.2229T= (p.Asp743=) c.2040T= (p.Asp680=) c.2043T= (p.Asp681=) c.1323T= (p.Asp441=) c.*1580T= (n.*1580T=) n.1599T= n.682-9608A= c.1983T= (p.Asp661=) n.2359T= n.2488T= | |
6 | g.169229617A>C | CA366460040 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T>G (p.Asp738Glu) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.*1580T>G (n.*1580T>G) n.1599T>G n.682-9608A>C c.1983T>G (p.Asp661Glu) n.2359T>G n.2488T>G | |
6 | g.169229617A>G | CA4103060 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T>C (p.Asp738=) c.2229T>C (p.Asp743=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2043T>C (p.Asp681=) c.1323T>C (p.Asp441=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) n.1599T>C n.682-9608A>G c.1983T>C (p.Asp661=) n.2359T>C n.2488T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.169229617A>T | CA366460041 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T>A (p.Asp738Glu) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.*1580T>A (n.*1580T>A) n.1599T>A n.682-9608A>T c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.2359T>A n.2488T>A | |
6 | g.169229618T>A | CA366460042 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2213A>T (p.Asp738Val) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.1598A>T n.682-9607T>A c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2358A>T n.2487A>T | |
6 | g.169229618T>C | CA366460043 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.1598A>G n.682-9607T>C c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.2358A>G n.2487A>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229618T>G | CA366460044 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.1598A>C n.682-9607T>G c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2358A>C n.2487A>C | |
6 | g.169229619C>A | CA366460045 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1597G>T n.682-9606C>A c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.2357G>T n.2486G>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229619C= | CA1681247518 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G= (p.Asp738=) c.2227G= (p.Asp743=) c.2038G= (p.Asp680=) c.2041G= (p.Asp681=) c.1321G= (p.Asp441=) c.*1578G= (n.*1578G=) n.1597G= n.682-9606C= c.1981G= (p.Asp661=) n.2357G= n.2486G= | |
6 | g.169229619C>G | CA366460046 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G>C (p.Asp738His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2041G>C (p.Asp681His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.1597G>C n.682-9606C>G c.1981G>C (p.Asp661His) n.2357G>C n.2486G>C | |
6 | g.169229619C>T | CA4103061 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1597G>A n.682-9606C>T c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.2357G>A n.2486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229620G>A | CA4103062 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C>T (p.Gly737=) c.2226C>T (p.Gly742=) c.2037C>T (p.Gly679=) c.2040C>T (p.Gly680=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.1596C>T n.682-9605G>A c.1980C>T (p.Gly660=) n.2356C>T n.2485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229620G>C | CA453159726 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C>G (p.Gly737=) c.2226C>G (p.Gly742=) c.2037C>G (p.Gly679=) c.2040C>G (p.Gly680=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.1596C>G n.682-9605G>C c.1980C>G (p.Gly660=) n.2356C>G n.2485C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229620G= | CA1681247519 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C= (p.Gly737=) c.2226C= (p.Gly742=) c.2037C= (p.Gly679=) c.2040C= (p.Gly680=) c.1320C= (p.Gly440=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.1596C= n.682-9605G= c.1980C= (p.Gly660=) n.2356C= n.2485C= | |
6 | g.169229620G>T | CA453159725 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C>A (p.Gly737=) c.2226C>A (p.Gly742=) c.2037C>A (p.Gly679=) c.2040C>A (p.Gly680=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.1596C>A n.682-9605G>T c.1980C>A (p.Gly660=) n.2356C>A n.2485C>A | |
6 | g.169229621C>A | CA366460048 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.1595G>T n.682-9604C>A c.1979G>T (p.Gly660Val) n.2355G>T n.2484G>T | |
6 | g.169229621C>G | CA366460047 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.1595G>C n.682-9604C>G c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.2355G>C n.2484G>C | |
6 | g.169229621C>T | CA366460049 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.1595G>A n.682-9604C>T c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.2355G>A n.2484G>A | |
6 | g.169229622C>A | CA366460050 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.1594G>T n.682-9603C>A c.1978G>T (p.Gly660Cys) n.2354G>T n.2483G>T | |
6 | g.169229622C= | CA1681247522 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G= (p.Gly737=) c.2224G= (p.Gly742=) c.2035G= (p.Gly679=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1318G= (p.Gly440=) c.*1575G= (n.*1575G=) n.1594G= n.682-9603C= c.1978G= (p.Gly660=) n.2354G= n.2483G= | |
6 | g.169229622C>G | CA366460052 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.1594G>C n.682-9603C>G c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.2354G>C n.2483G>C | |
6 | g.169229622C>T | CA366460051 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.1594G>A n.682-9603C>T c.1978G>A (p.Gly660Ser) n.2354G>A n.2483G>A | dbSNP |
6 | g.169229623A>C | CA366460053 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2208T>G (p.Ile736Met) c.2223T>G (p.Ile741Met) c.2034T>G (p.Ile678Met) c.2037T>G (p.Ile679Met) c.1317T>G (p.Ile439Met) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1593T>G n.682-9602A>C c.1977T>G (p.Ile659Met) n.2353T>G n.2482T>G | |
6 | g.169229623A>G | CA453159728 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2208T>C (p.Ile736=) c.2223T>C (p.Ile741=) c.2034T>C (p.Ile678=) c.2037T>C (p.Ile679=) c.1317T>C (p.Ile439=) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1593T>C n.682-9602A>G c.1977T>C (p.Ile659=) n.2353T>C n.2482T>C | |
6 | g.169229623A>T | CA453159727 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2208T>A (p.Ile736=) c.2223T>A (p.Ile741=) c.2034T>A (p.Ile678=) c.2037T>A (p.Ile679=) c.1317T>A (p.Ile439=) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1593T>A n.682-9602A>T c.1977T>A (p.Ile659=) n.2353T>A n.2482T>A | |
6 | g.169229624A>C | CA366460054 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2207T>G (p.Ile736Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.2033T>G (p.Ile678Ser) c.2036T>G (p.Ile679Ser) c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.1592T>G n.682-9601A>C c.1976T>G (p.Ile659Ser) n.2352T>G n.2481T>G | |
6 | g.169229624A>G | CA366460055 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2207T>C (p.Ile736Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.2036T>C (p.Ile679Thr) c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.1592T>C n.682-9601A>G c.1976T>C (p.Ile659Thr) n.2352T>C n.2481T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229624A>T | CA366460056 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2207T>A (p.Ile736Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.2033T>A (p.Ile678Asn) c.2036T>A (p.Ile679Asn) c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.1592T>A n.682-9601A>T c.1976T>A (p.Ile659Asn) n.2352T>A n.2481T>A | |
6 | g.169229625T>A | CA366460057 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2206A>T (p.Ile736Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.2032A>T (p.Ile678Phe) c.2035A>T (p.Ile679Phe) c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.*1572A>T (n.*1572A>T) n.1591A>T n.682-9600T>A c.1975A>T (p.Ile659Phe) n.2351A>T n.2480A>T | |
6 | g.169229625T>C | CA366460058 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2206A>G (p.Ile736Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2032A>G (p.Ile678Val) c.2035A>G (p.Ile679Val) c.1315A>G (p.Ile439Val) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.1591A>G n.682-9600T>C c.1975A>G (p.Ile659Val) n.2351A>G n.2480A>G | |
6 | g.169229625T>G | CA366460059 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2206A>C (p.Ile736Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.2035A>C (p.Ile679Leu) c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.*1572A>C (n.*1572A>C) n.1591A>C n.682-9600T>G c.1975A>C (p.Ile659Leu) n.2351A>C n.2480A>C | |
6 | g.169229626C>A | CA453159731 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2205G>T (p.Gly735=) c.2220G>T (p.Gly740=) c.2031G>T (p.Gly677=) c.2034G>T (p.Gly678=) c.1314G>T (p.Gly438=) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.1590G>T n.682-9599C>A c.1974G>T (p.Gly658=) n.2350G>T n.2479G>T | |
6 | g.169229626C>G | CA453159730 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2205G>C (p.Gly735=) c.2220G>C (p.Gly740=) c.2031G>C (p.Gly677=) c.2034G>C (p.Gly678=) c.1314G>C (p.Gly438=) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.1590G>C n.682-9599C>G c.1974G>C (p.Gly658=) n.2350G>C n.2479G>C | |
6 | g.169229626C>T | CA453159729 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2205G>A (p.Gly735=) c.2220G>A (p.Gly740=) c.2031G>A (p.Gly677=) c.2034G>A (p.Gly678=) c.1314G>A (p.Gly438=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.1590G>A n.682-9599C>T c.1974G>A (p.Gly658=) n.2350G>A n.2479G>A | |
6 | g.169229627C>A | CA366460060 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2219G>T (p.Gly740Val) c.2030G>T (p.Gly677Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.*1570G>T (n.*1570G>T) n.1589G>T n.682-9598C>A c.1973G>T (p.Gly658Val) n.2349G>T n.2478G>T | |
6 | g.169229627C= | CA1681247525 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2204G= (p.Gly735=) c.2219G= (p.Gly740=) c.2030G= (p.Gly677=) c.2033G= (p.Gly678=) c.1313G= (p.Gly438=) c.*1570G= (n.*1570G=) n.1589G= n.682-9598C= c.1973G= (p.Gly658=) n.2349G= n.2478G= | |
6 | g.169229627C>G | CA366460061 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2219G>C (p.Gly740Ala) c.2030G>C (p.Gly677Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.*1570G>C (n.*1570G>C) n.1589G>C n.682-9598C>G c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.2349G>C n.2478G>C | dbSNP |
6 | g.169229627C>T | CA366460062 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2204G>A (p.Gly735Glu) c.2219G>A (p.Gly740Glu) c.2030G>A (p.Gly677Glu) c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.1589G>A n.682-9598C>T c.1973G>A (p.Gly658Glu) n.2349G>A n.2478G>A | |
6 | g.169229628C>A | CA366460064 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2203G>T (p.Gly735Trp) c.2218G>T (p.Gly740Trp) c.2029G>T (p.Gly677Trp) c.2032G>T (p.Gly678Trp) c.1312G>T (p.Gly438Trp) c.*1569G>T (n.*1569G>T) n.1588G>T n.682-9597C>A c.1972G>T (p.Gly658Trp) n.2348G>T n.2477G>T | |
6 | g.169229628C= | CA1681247532 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2203G= (p.Gly735=) c.2218G= (p.Gly740=) c.2029G= (p.Gly677=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1312G= (p.Gly438=) c.*1569G= (n.*1569G=) n.1588G= n.682-9597C= c.1972G= (p.Gly658=) n.2348G= n.2477G= | |
6 | g.169229628C>G | CA366460063 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2218G>C (p.Gly740Arg) c.2029G>C (p.Gly677Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.*1569G>C (n.*1569G>C) n.1588G>C n.682-9597C>G c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.2348G>C n.2477G>C | |
6 | g.169229628C>T | CA4103063 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2203G>A (p.Gly735Arg) c.2218G>A (p.Gly740Arg) c.2029G>A (p.Gly677Arg) c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.*1569G>A (n.*1569G>A) n.1588G>A n.682-9597C>T c.1972G>A (p.Gly658Arg) n.2348G>A n.2477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229629G>A | CA4103064 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2202C>T (p.Asp734=) c.2217C>T (p.Asp739=) c.2028C>T (p.Asp676=) c.2031C>T (p.Asp677=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1587C>T n.682-9596G>A c.1971C>T (p.Asp657=) n.2347C>T n.2476C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229629G>C | CA366460065 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.2217C>G (p.Asp739Glu) c.2028C>G (p.Asp676Glu) c.2031C>G (p.Asp677Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1587C>G n.682-9596G>C c.1971C>G (p.Asp657Glu) n.2347C>G n.2476C>G | |
6 | g.169229629G= | CA1681247545 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2202C= (p.Asp734=) c.2217C= (p.Asp739=) c.2028C= (p.Asp676=) c.2031C= (p.Asp677=) c.1311C= (p.Asp437=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.1587C= n.682-9596G= c.1971C= (p.Asp657=) n.2347C= n.2476C= | |
6 | g.169229629G>T | CA366460066 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.2217C>A (p.Asp739Glu) c.2028C>A (p.Asp676Glu) c.2031C>A (p.Asp677Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1587C>A n.682-9596G>T c.1971C>A (p.Asp657Glu) n.2347C>A n.2476C>A | |
6 | g.169229630T>A | CA366460067 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.2216A>T (p.Asp739Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.2030A>T (p.Asp677Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.1586A>T n.682-9595T>A c.1970A>T (p.Asp657Val) n.2346A>T n.2475A>T | |
6 | g.169229630T>C | CA366460068 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.2030A>G (p.Asp677Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.1586A>G n.682-9595T>C c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.2346A>G n.2475A>G | |
6 | g.169229630T>G | CA366460069 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.2030A>C (p.Asp677Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.1586A>C n.682-9595T>G c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.2346A>C n.2475A>C | |
6 | g.169229631C>A | CA366460070 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.2029G>T (p.Asp677Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.1585G>T n.682-9594C>A c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.2345G>T n.2474G>T | |
6 | g.169229631C>G | CA366460071 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2200G>C (p.Asp734His) c.2215G>C (p.Asp739His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.2029G>C (p.Asp677His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.1585G>C n.682-9594C>G c.1969G>C (p.Asp657His) n.2345G>C n.2474G>C | |
6 | g.169229631C>T | CA366460072 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.2029G>A (p.Asp677Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.1585G>A n.682-9594C>T c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.2345G>A n.2474G>A | |
6 | g.169229632C>A | CA366460073 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2199G>T (p.Lys733Asn) c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.*1565G>T (n.*1565G>T) n.1584G>T n.682-9593C>A c.1968G>T (p.Lys656Asn) n.2344G>T n.2473G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229632C= | CA1681247553 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2199G= (p.Lys733=) c.2214G= (p.Lys738=) c.2025G= (p.Lys675=) c.2028G= (p.Lys676=) c.1308G= (p.Lys436=) c.*1565G= (n.*1565G=) n.1584G= n.682-9593C= c.1968G= (p.Lys656=) n.2344G= n.2473G= | |
6 | g.169229632C>G | CA366460074 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2199G>C (p.Lys733Asn) c.2214G>C (p.Lys738Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.*1565G>C (n.*1565G>C) n.1584G>C n.682-9593C>G c.1968G>C (p.Lys656Asn) n.2344G>C n.2473G>C | |
6 | g.169229632C>T | CA453159732 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2199G>A (p.Lys733=) c.2214G>A (p.Lys738=) c.2025G>A (p.Lys675=) c.2028G>A (p.Lys676=) c.1308G>A (p.Lys436=) c.*1565G>A (n.*1565G>A) n.1584G>A n.682-9593C>T c.1968G>A (p.Lys656=) n.2344G>A n.2473G>A | COSMIC |
6 | g.169229633T>A | CA366460076 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2198A>T (p.Lys733Met) c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) c.2027A>T (p.Lys676Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.*1564A>T (n.*1564A>T) n.1583A>T n.682-9592T>A c.1967A>T (p.Lys656Met) n.2343A>T n.2472A>T | |
6 | g.169229633T>C | CA366460077 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.*1564A>G (n.*1564A>G) n.1583A>G n.682-9592T>C c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.2343A>G n.2472A>G | |
6 | g.169229633T>G | CA366460075 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.*1564A>C (n.*1564A>C) n.1583A>C n.682-9592T>G c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.2343A>C n.2472A>C | |
6 | g.169229634T>A | CA366460078 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.1582A>T n.682-9591T>A c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.2342A>T n.2471A>T | |
6 | g.169229634T>C | CA366460079 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.1582A>G n.682-9591T>C c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.2342A>G n.2471A>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229634T>G | CA366460080 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.1582A>C n.682-9591T>G c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.2342A>C n.2471A>C | |
6 | g.169229635G>A | CA453159733 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2196C>T (p.Asp732=) c.2211C>T (p.Asp737=) c.2022C>T (p.Asp674=) c.2025C>T (p.Asp675=) c.1305C>T (p.Asp435=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1581C>T n.682-9590G>A c.1965C>T (p.Asp655=) n.2341C>T n.2470C>T | |
6 | g.169229635G>C | CA366460081 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.2211C>G (p.Asp737Glu) c.2022C>G (p.Asp674Glu) c.2025C>G (p.Asp675Glu) c.1305C>G (p.Asp435Glu) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.1581C>G n.682-9590G>C c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.2341C>G n.2470C>G | |
6 | g.169229635G>T | CA366460082 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.2211C>A (p.Asp737Glu) c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.2025C>A (p.Asp675Glu) c.1305C>A (p.Asp435Glu) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.1581C>A n.682-9590G>T c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.2341C>A n.2470C>A | |
6 | g.169229636T>A | CA366460083 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2195A>T (p.Asp732Val) c.2210A>T (p.Asp737Val) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) c.1304A>T (p.Asp435Val) c.*1561A>T (n.*1561A>T) n.1580A>T n.682-9589T>A c.1964A>T (p.Asp655Val) n.2340A>T n.2469A>T | |
6 | g.169229636T>C | CA366460084 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.2210A>G (p.Asp737Gly) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) c.1304A>G (p.Asp435Gly) c.*1561A>G (n.*1561A>G) n.1580A>G n.682-9589T>C c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.2340A>G n.2469A>G | |
6 | g.169229636T>G | CA366460085 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.2210A>C (p.Asp737Ala) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) c.1304A>C (p.Asp435Ala) c.*1561A>C (n.*1561A>C) n.1580A>C n.682-9589T>G c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.2340A>C n.2469A>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229637C>A | CA366460086 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.1579G>T n.682-9588C>A c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2339G>T n.2468G>T | |
6 | g.169229637C>G | CA366460087 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2194G>C (p.Asp732His) c.2209G>C (p.Asp737His) c.2020G>C (p.Asp674His) c.2023G>C (p.Asp675His) c.1303G>C (p.Asp435His) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.1579G>C n.682-9588C>G c.1963G>C (p.Asp655His) n.2339G>C n.2468G>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229637C>T | CA366460088 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) c.1303G>A (p.Asp435Asn) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.1579G>A n.682-9588C>T c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2339G>A n.2468G>A | |
6 | g.169229638A>C | CA366460089 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.2022T>G (p.Phe674Leu) c.1302T>G (p.Phe434Leu) c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.1578T>G n.682-9587A>C c.1962T>G (p.Phe654Leu) n.2338T>G n.2467T>G | |
6 | g.169229638A>G | CA453159734 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2193T>C (p.Phe731=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.2019T>C (p.Phe673=) c.2022T>C (p.Phe674=) c.1302T>C (p.Phe434=) c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.1578T>C n.682-9587A>G c.1962T>C (p.Phe654=) n.2338T>C n.2467T>C | |
6 | g.169229638A>T | CA366460090 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.2022T>A (p.Phe674Leu) c.1302T>A (p.Phe434Leu) c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.1578T>A n.682-9587A>T c.1962T>A (p.Phe654Leu) n.2338T>A n.2467T>A | |
6 | g.169229639A>C | CA366460093 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.2021T>G (p.Phe674Cys) c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.1577T>G n.682-9586A>C c.1961T>G (p.Phe654Cys) n.2337T>G n.2466T>G | |
6 | g.169229639A>G | CA366460092 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.2021T>C (p.Phe674Ser) c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.1577T>C n.682-9586A>G c.1961T>C (p.Phe654Ser) n.2337T>C n.2466T>C | |
6 | g.169229639A>T | CA366460091 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.2021T>A (p.Phe674Tyr) c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.1577T>A n.682-9586A>T c.1961T>A (p.Phe654Tyr) n.2337T>A n.2466T>A | |
6 | g.169229640A= | CA1681247564 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2191T= (p.Phe731=) c.2206T= (p.Phe736=) c.2017T= (p.Phe673=) c.2020T= (p.Phe674=) c.1300T= (p.Phe434=) c.*1557T= (n.*1557T=) n.1576T= n.682-9585A= c.1960T= (p.Phe654=) n.2336T= n.2465T= | |
6 | g.169229640A>C | CA366460094 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.2020T>G (p.Phe674Val) c.1300T>G (p.Phe434Val) c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.1576T>G n.682-9585A>C c.1960T>G (p.Phe654Val) n.2336T>G n.2465T>G | |
6 | g.169229640A>G | CA4103065 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.2020T>C (p.Phe674Leu) c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.1576T>C n.682-9585A>G c.1960T>C (p.Phe654Leu) n.2336T>C n.2465T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229640A>T | CA366460095 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.2020T>A (p.Phe674Ile) c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.1576T>A n.682-9585A>T c.1960T>A (p.Phe654Ile) n.2336T>A n.2465T>A | |
6 | g.169229641G>A | CA453159735 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2190C>T (p.Asp730=) c.2205C>T (p.Asp735=) c.2016C>T (p.Asp672=) c.2019C>T (p.Asp673=) c.1299C>T (p.Asp433=) c.*1556C>T (n.*1556C>T) n.1575C>T n.682-9584G>A c.1959C>T (p.Asp653=) n.2335C>T n.2464C>T | |
6 | g.169229641G>C | CA366460096 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2190C>G (p.Asp730Glu) c.2205C>G (p.Asp735Glu) c.2016C>G (p.Asp672Glu) c.2019C>G (p.Asp673Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) c.*1556C>G (n.*1556C>G) n.1575C>G n.682-9584G>C c.1959C>G (p.Asp653Glu) n.2335C>G n.2464C>G | |
6 | g.169229641G>T | CA366460097 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2190C>A (p.Asp730Glu) c.2205C>A (p.Asp735Glu) c.2016C>A (p.Asp672Glu) c.2019C>A (p.Asp673Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) c.*1556C>A (n.*1556C>A) n.1575C>A n.682-9584G>T c.1959C>A (p.Asp653Glu) n.2335C>A n.2464C>A | |
6 | g.169229642T>A | CA366460098 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2189A>T (p.Asp730Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) c.*1555A>T (n.*1555A>T) n.1574A>T n.682-9583T>A c.1958A>T (p.Asp653Val) n.2334A>T n.2463A>T | |
6 | g.169229642T>C | CA366460099 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2189A>G (p.Asp730Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.*1555A>G (n.*1555A>G) n.1574A>G n.682-9583T>C c.1958A>G (p.Asp653Gly) n.2334A>G n.2463A>G | |
6 | g.169229642T>G | CA366460100 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2189A>C (p.Asp730Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.*1555A>C (n.*1555A>C) n.1574A>C n.682-9583T>G c.1958A>C (p.Asp653Ala) n.2334A>C n.2463A>C | |
6 | g.169229643C>A | CA366460101 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2188G>T (p.Asp730Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1573G>T n.682-9582C>A c.1957G>T (p.Asp653Tyr) n.2333G>T n.2462G>T | |
6 | g.169229643C>G | CA366460102 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2188G>C (p.Asp730His) c.2203G>C (p.Asp735His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.2017G>C (p.Asp673His) c.1297G>C (p.Asp433His) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1573G>C n.682-9582C>G c.1957G>C (p.Asp653His) n.2333G>C n.2462G>C | |
6 | g.169229643C>T | CA366460103 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2188G>A (p.Asp730Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1573G>A n.682-9582C>T c.1957G>A (p.Asp653Asn) n.2333G>A n.2462G>A | |
6 | g.169229644T>A | CA366460104 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.2202A>T (p.Glu734Asp) c.2013A>T (p.Glu671Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.1572A>T n.682-9581T>A c.1956A>T (p.Glu652Asp) n.2332A>T n.2461A>T | |
6 | g.169229644T>C | CA453159736 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2187A>G (p.Glu729=) c.2202A>G (p.Glu734=) c.2013A>G (p.Glu671=) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.1572A>G n.682-9581T>C c.1956A>G (p.Glu652=) n.2332A>G n.2461A>G | |
6 | g.169229644T>G | CA366460105 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.2202A>C (p.Glu734Asp) c.2013A>C (p.Glu671Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.1572A>C n.682-9581T>G c.1956A>C (p.Glu652Asp) n.2332A>C n.2461A>C | |
6 | g.169229645T>A | CA366460107 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2012A>T (p.Glu671Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.1571A>T n.682-9580T>A c.1955A>T (p.Glu652Val) n.2331A>T n.2460A>T | |
6 | g.169229645T>C | CA366460108 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1571A>G n.682-9580T>C c.1955A>G (p.Glu652Gly) n.2331A>G n.2460A>G | |
6 | g.169229645T>G | CA366460106 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1571A>C n.682-9580T>G c.1955A>C (p.Glu652Ala) n.2331A>C n.2460A>C | |
6 | g.169229646C>A | CA366460111 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.1570G>T n.682-9579C>A c.1954G>T (p.Glu652Ter) n.2330G>T n.2459G>T | |
6 | g.169229646C>G | CA366460109 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.1570G>C n.682-9579C>G c.1954G>C (p.Glu652Gln) n.2330G>C n.2459G>C | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229646C>T | CA366460110 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.1570G>A n.682-9579C>T c.1954G>A (p.Glu652Lys) n.2330G>A n.2459G>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229647C>A | CA366460112 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2184G>T (p.Gln728His) c.2199G>T (p.Gln733His) c.2010G>T (p.Gln670His) c.2013G>T (p.Gln671His) c.1293G>T (p.Gln431His) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1569G>T n.682-9578C>A c.1953G>T (p.Gln651His) n.2329G>T n.2458G>T | |
6 | g.169229647C>G | CA366460113 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2184G>C (p.Gln728His) c.2199G>C (p.Gln733His) c.2010G>C (p.Gln670His) c.2013G>C (p.Gln671His) c.1293G>C (p.Gln431His) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1569G>C n.682-9578C>G c.1953G>C (p.Gln651His) n.2329G>C n.2458G>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229647C>T | CA453159737 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2184G>A (p.Gln728=) c.2199G>A (p.Gln733=) c.2010G>A (p.Gln670=) c.2013G>A (p.Gln671=) c.1293G>A (p.Gln431=) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1569G>A n.682-9578C>T c.1953G>A (p.Gln651=) n.2329G>A n.2458G>A | |
6 | g.169229648T>A | CA366460114 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.2198A>T (p.Gln733Leu) c.2009A>T (p.Gln670Leu) c.2012A>T (p.Gln671Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1568A>T n.682-9577T>A c.1952A>T (p.Gln651Leu) n.2328A>T n.2457A>T | |
6 | g.169229648T>C | CA366460115 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.2198A>G (p.Gln733Arg) c.2009A>G (p.Gln670Arg) c.2012A>G (p.Gln671Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1568A>G n.682-9577T>C c.1952A>G (p.Gln651Arg) n.2328A>G n.2457A>G | |
6 | g.169229648T>G | CA366460116 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.2198A>C (p.Gln733Pro) c.2009A>C (p.Gln670Pro) c.2012A>C (p.Gln671Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1568A>C n.682-9577T>G c.1952A>C (p.Gln651Pro) n.2328A>C n.2457A>C | |
6 | g.169229649G>A | CA366460117 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.2197C>T (p.Gln733Ter) c.2008C>T (p.Gln670Ter) c.2011C>T (p.Gln671Ter) c.1291C>T (p.Gln431Ter) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1567C>T n.682-9576G>A c.1951C>T (p.Gln651Ter) n.2327C>T n.2456C>T | |
6 | g.169229649G>C | CA366460118 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.2197C>G (p.Gln733Glu) c.2008C>G (p.Gln670Glu) c.2011C>G (p.Gln671Glu) c.1291C>G (p.Gln431Glu) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1567C>G n.682-9576G>C c.1951C>G (p.Gln651Glu) n.2327C>G n.2456C>G | |
6 | g.169229649G>T | CA366460119 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.2197C>A (p.Gln733Lys) c.2008C>A (p.Gln670Lys) c.2011C>A (p.Gln671Lys) c.1291C>A (p.Gln431Lys) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1567C>A n.682-9576G>T c.1951C>A (p.Gln651Lys) n.2327C>A n.2456C>A | |
6 | g.169229650C>A | CA453159738 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2181G>T (p.Gly727=) c.2196G>T (p.Gly732=) c.2007G>T (p.Gly669=) c.2010G>T (p.Gly670=) c.1290G>T (p.Gly430=) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1566G>T n.682-9575C>A c.1950G>T (p.Gly650=) n.2326G>T n.2455G>T | |
6 | g.169229650C>G | CA453159740 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2181G>C (p.Gly727=) c.2196G>C (p.Gly732=) c.2007G>C (p.Gly669=) c.2010G>C (p.Gly670=) c.1290G>C (p.Gly430=) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.1566G>C n.682-9575C>G c.1950G>C (p.Gly650=) n.2326G>C n.2455G>C | |
6 | g.169229650C>T | CA453159739 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2181G>A (p.Gly727=) c.2196G>A (p.Gly732=) c.2007G>A (p.Gly669=) c.2010G>A (p.Gly670=) c.1290G>A (p.Gly430=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.1566G>A n.682-9575C>T c.1950G>A (p.Gly650=) n.2326G>A n.2455G>A | |
6 | g.169229651C>A | CA366460120 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1565G>T n.682-9574C>A c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2325G>T n.2454G>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229651C>G | CA366460121 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1565G>C n.682-9574C>G c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2325G>C n.2454G>C | |
6 | g.169229651C>T | CA366460122 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.2006G>A (p.Gly669Glu) c.2009G>A (p.Gly670Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1565G>A n.682-9574C>T c.1949G>A (p.Gly650Glu) n.2325G>A n.2454G>A | |
6 | g.169229652C>A | CA366460123 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.2194G>T (p.Gly732Trp) c.2005G>T (p.Gly669Trp) c.2008G>T (p.Gly670Trp) c.1288G>T (p.Gly430Trp) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.1564G>T n.682-9573C>A c.1948G>T (p.Gly650Trp) n.2324G>T n.2453G>T | |
6 | g.169229652C= | CA1681247570 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2179G= (p.Gly727=) c.2194G= (p.Gly732=) c.2005G= (p.Gly669=) c.2008G= (p.Gly670=) c.1288G= (p.Gly430=) c.*1545G= (n.*1545G=) n.1564G= n.682-9573C= c.1948G= (p.Gly650=) n.2324G= n.2453G= | |
6 | g.169229652C>G | CA366460124 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.2008G>C (p.Gly670Arg) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1564G>C n.682-9573C>G c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2324G>C n.2453G>C | |
6 | g.169229652C>T | CA4103066 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.2005G>A (p.Gly669Arg) c.2008G>A (p.Gly670Arg) c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1564G>A n.682-9573C>T c.1948G>A (p.Gly650Arg) n.2324G>A n.2453G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229653A>C | CA453159741 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2178T>G (p.Ser726=) c.2193T>G (p.Ser731=) c.2004T>G (p.Ser668=) c.2007T>G (p.Ser669=) c.1287T>G (p.Ser429=) c.*1544T>G (n.*1544T>G) n.1563T>G n.682-9572A>C c.1947T>G (p.Ser649=) n.2323T>G n.2452T>G | |
6 | g.169229653A>G | CA453159742 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2178T>C (p.Ser726=) c.2193T>C (p.Ser731=) c.2004T>C (p.Ser668=) c.2007T>C (p.Ser669=) c.1287T>C (p.Ser429=) c.*1544T>C (n.*1544T>C) n.1563T>C n.682-9572A>G c.1947T>C (p.Ser649=) n.2323T>C n.2452T>C | |
6 | g.169229653A>T | CA453159743 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2178T>A (p.Ser726=) c.2193T>A (p.Ser731=) c.2004T>A (p.Ser668=) c.2007T>A (p.Ser669=) c.1287T>A (p.Ser429=) c.*1544T>A (n.*1544T>A) n.1563T>A n.682-9572A>T c.1947T>A (p.Ser649=) n.2323T>A n.2452T>A | |
6 | g.169229654G>A | CA366460125 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2177C>T (p.Ser726Phe) c.2192C>T (p.Ser731Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.1562C>T n.682-9571G>A c.1946C>T (p.Ser649Phe) n.2322C>T n.2451C>T | |
6 | g.169229654G>C | CA366460126 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2177C>G (p.Ser726Cys) c.2192C>G (p.Ser731Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.1562C>G n.682-9571G>C c.1946C>G (p.Ser649Cys) n.2322C>G n.2451C>G | |
6 | g.169229654G>T | CA366460127 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2177C>A (p.Ser726Tyr) c.2192C>A (p.Ser731Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.1562C>A n.682-9571G>T c.1946C>A (p.Ser649Tyr) n.2322C>A n.2451C>A | |
6 | g.169229655A>C | CA366460128 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2176T>G (p.Ser726Ala) c.2191T>G (p.Ser731Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.1561T>G n.682-9570A>C c.1945T>G (p.Ser649Ala) n.2321T>G n.2450T>G | |
6 | g.169229655A>G | CA366460129 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2176T>C (p.Ser726Pro) c.2191T>C (p.Ser731Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.1561T>C n.682-9570A>G c.1945T>C (p.Ser649Pro) n.2321T>C n.2450T>C | |
6 | g.169229655A>T | CA366460130 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2176T>A (p.Ser726Thr) c.2191T>A (p.Ser731Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.1561T>A n.682-9570A>T c.1945T>A (p.Ser649Thr) n.2321T>A n.2450T>A | |
6 | g.169229656A= | CA1681247576 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2175T= (p.Asn725=) c.2190T= (p.Asn730=) c.2001T= (p.Asn667=) c.2004T= (p.Asn668=) c.1284T= (p.Asn428=) c.*1541T= (n.*1541T=) n.1560T= n.682-9569A= c.1944T= (p.Asn648=) n.2320T= n.2449T= | |
6 | g.169229656A>C | CA366460131 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.2190T>G (p.Asn730Lys) c.2001T>G (p.Asn667Lys) c.2004T>G (p.Asn668Lys) c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.1560T>G n.682-9569A>C c.1944T>G (p.Asn648Lys) n.2320T>G n.2449T>G | |
6 | g.169229656A>G | CA453159744 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2175T>C (p.Asn725=) c.2190T>C (p.Asn730=) c.2001T>C (p.Asn667=) c.2004T>C (p.Asn668=) c.1284T>C (p.Asn428=) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1560T>C n.682-9569A>G c.1944T>C (p.Asn648=) n.2320T>C n.2449T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229656A>T | CA366460132 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.2190T>A (p.Asn730Lys) c.2001T>A (p.Asn667Lys) c.2004T>A (p.Asn668Lys) c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.*1541T>A (n.*1541T>A) n.1560T>A n.682-9569A>T c.1944T>A (p.Asn648Lys) n.2320T>A n.2449T>A | |
6 | g.169229657T>A | CA366460133 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.2000A>T (p.Asn667Ile) c.2003A>T (p.Asn668Ile) c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.1559A>T n.682-9568T>A c.1943A>T (p.Asn648Ile) n.2319A>T n.2448A>T | |
6 | g.169229657T>C | CA366460134 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.2000A>G (p.Asn667Ser) c.2003A>G (p.Asn668Ser) c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.1559A>G n.682-9568T>C c.1943A>G (p.Asn648Ser) n.2319A>G n.2448A>G | |
6 | g.169229657T>G | CA366460135 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.2000A>C (p.Asn667Thr) c.2003A>C (p.Asn668Thr) c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.1559A>C n.682-9568T>G c.1943A>C (p.Asn648Thr) n.2319A>C n.2448A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229657T= | CA1681247578 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2174A= (p.Asn725=) c.2189A= (p.Asn730=) c.2000A= (p.Asn667=) c.2003A= (p.Asn668=) c.1283A= (p.Asn428=) c.*1540A= (n.*1540A=) n.1559A= n.682-9568T= c.1943A= (p.Asn648=) n.2319A= n.2448A= | |
6 | g.169229658T>A | CA366460137 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.1999A>T (p.Asn667Tyr) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) c.1282A>T (p.Asn428Tyr) c.*1539A>T (n.*1539A>T) n.1558A>T n.682-9567T>A c.1942A>T (p.Asn648Tyr) n.2318A>T n.2447A>T | |
6 | g.169229658T>C | CA4103067 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2173A>G (p.Asn725Asp) c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.1999A>G (p.Asn667Asp) c.2002A>G (p.Asn668Asp) c.1282A>G (p.Asn428Asp) c.*1539A>G (n.*1539A>G) n.1558A>G n.682-9567T>C c.1942A>G (p.Asn648Asp) n.2318A>G n.2447A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229658T>G | CA366460136 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2173A>C (p.Asn725His) c.2188A>C (p.Asn730His) c.1999A>C (p.Asn667His) c.2002A>C (p.Asn668His) c.1282A>C (p.Asn428His) c.*1539A>C (n.*1539A>C) n.1558A>C n.682-9567T>G c.1942A>C (p.Asn648His) n.2318A>C n.2447A>C | |
6 | g.169229658T= | CA1681247581 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2173A= (p.Asn725=) c.2188A= (p.Asn730=) c.1999A= (p.Asn667=) c.2002A= (p.Asn668=) c.1282A= (p.Asn428=) c.*1539A= (n.*1539A=) n.1558A= n.682-9567T= c.1942A= (p.Asn648=) n.2318A= n.2447A= | |
6 | g.169229659T>A | CA453159747 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2172A>T (p.Pro724=) c.2187A>T (p.Pro729=) c.1998A>T (p.Pro666=) c.2001A>T (p.Pro667=) c.1281A>T (p.Pro427=) c.*1538A>T (n.*1538A>T) n.1557A>T n.682-9566T>A c.1941A>T (p.Pro647=) n.2317A>T n.2446A>T | |
6 | g.169229659T>C | CA453159745 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2172A>G (p.Pro724=) c.2187A>G (p.Pro729=) c.1998A>G (p.Pro666=) c.2001A>G (p.Pro667=) c.1281A>G (p.Pro427=) c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.1557A>G n.682-9566T>C c.1941A>G (p.Pro647=) n.2317A>G n.2446A>G | |
6 | g.169229659T>G | CA453159746 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2172A>C (p.Pro724=) c.2187A>C (p.Pro729=) c.1998A>C (p.Pro666=) c.2001A>C (p.Pro667=) c.1281A>C (p.Pro427=) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1557A>C n.682-9566T>G c.1941A>C (p.Pro647=) n.2317A>C n.2446A>C | |
6 | g.169229660G>A | CA366460138 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2171C>T (p.Pro724Leu) c.2186C>T (p.Pro729Leu) c.1997C>T (p.Pro666Leu) c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.*1537C>T (n.*1537C>T) n.1556C>T n.682-9565G>A c.1940C>T (p.Pro647Leu) n.2316C>T n.2445C>T | |
6 | g.169229660G>C | CA366460139 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2171C>G (p.Pro724Arg) c.2186C>G (p.Pro729Arg) c.1997C>G (p.Pro666Arg) c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.*1537C>G (n.*1537C>G) n.1556C>G n.682-9565G>C c.1940C>G (p.Pro647Arg) n.2316C>G n.2445C>G | |
6 | g.169229660G>T | CA366460140 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2171C>A (p.Pro724Gln) c.2186C>A (p.Pro729Gln) c.1997C>A (p.Pro666Gln) c.2000C>A (p.Pro667Gln) c.1280C>A (p.Pro427Gln) c.*1537C>A (n.*1537C>A) n.1556C>A n.682-9565G>T c.1940C>A (p.Pro647Gln) n.2316C>A n.2445C>A | |
6 | g.169229661G>A | CA4103068 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2170C>T (p.Pro724Ser) c.2185C>T (p.Pro729Ser) c.1996C>T (p.Pro666Ser) c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.1555C>T n.682-9564G>A c.1939C>T (p.Pro647Ser) n.2315C>T n.2444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229661G>C | CA366460141 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2170C>G (p.Pro724Ala) c.2185C>G (p.Pro729Ala) c.1996C>G (p.Pro666Ala) c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.1555C>G n.682-9564G>C c.1939C>G (p.Pro647Ala) n.2315C>G n.2444C>G | |
6 | g.169229661G= | CA1681247585 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2170C= (p.Pro724=) c.2185C= (p.Pro729=) c.1996C= (p.Pro666=) c.1999C= (p.Pro667=) c.1279C= (p.Pro427=) c.*1536C= (n.*1536C=) n.1555C= n.682-9564G= c.1939C= (p.Pro647=) n.2315C= n.2444C= | |
6 | g.169229661G>T | CA366460142 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2170C>A (p.Pro724Thr) c.2185C>A (p.Pro729Thr) c.1996C>A (p.Pro666Thr) c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.1555C>A n.682-9564G>T c.1939C>A (p.Pro647Thr) n.2315C>A n.2444C>A |