Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.169229561G>TCA2681271462THBS2,THBS2-AS1c.2259+11C>A (n.2259+11C>A)
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 gnomAD v4
6g.169229564G>ACA571992781THBS2,THBS2-AS1c.2259+8C>T (n.2259+8C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229564G=CA1681247358THBS2,THBS2-AS1c.2259+8C= (n.2259+8C=)
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c.2085+8C= (n.2085+8C=)
c.2088+8C= (n.2088+8C=)
c.1368+8C= (n.1368+8C=)
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n.1644+8C=
n.682-9661G=
c.2028+8C= (n.2028+8C=)
n.2404+8C=
n.2533+8C=
6g.169229567C>TCA2681271463THBS2,THBS2-AS1c.2259+5G>A (n.2259+5G>A)
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c.2088+5G>A (n.2088+5G>A)
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 gnomAD v4
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6g.169229568C>TCA4103044THBS2,THBS2-AS1c.2259+4G>A (n.2259+4G>A)
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n.1644+4G>A
n.682-9657C>T
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n.2404+4G>A
n.2533+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.169229569_169229570insGACA2681271468THBS2,THBS2-AS1c.2259+2_2259+3insTC (n.2259+2_2259+3insTC)
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n.1644+2_1644+3insTC
n.682-9656_682-9655insGA
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 gnomAD v4
6g.169229570A=CA1681247370THBS2,THBS2-AS1c.2259+2T= (n.2259+2T=)
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n.682-9655A=
c.2028+2T= (n.2028+2T=)
n.2404+2T=
n.2533+2T=
6g.169229570A>CCA366459931THBS2,THBS2-AS1c.2259+2T>G (n.2259+2T>G)
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n.1644+2T>G
n.682-9655A>C
c.2028+2T>G (n.2028+2T>G)
n.2404+2T>G
n.2533+2T>G
6g.169229570A>GCA366459932THBS2,THBS2-AS1c.2259+2T>C (n.2259+2T>C)
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6g.169229570A>TCA4103045THBS2,THBS2-AS1c.2259+2T>A (n.2259+2T>A)
c.2274+2T>A (n.2274+2T>A)
c.2085+2T>A (n.2085+2T>A)
c.2088+2T>A (n.2088+2T>A)
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c.*1625+2T>A (n.*1625+2T>A)
n.1644+2T>A
n.682-9655A>T
c.2028+2T>A (n.2028+2T>A)
n.2404+2T>A
n.2533+2T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229571C>ACA366459935THBS2,THBS2-AS1c.2259+1G>T (n.2259+1G>T)
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n.2404+1G>T
n.2533+1G>T
6g.169229571C>GCA366459933THBS2,THBS2-AS1c.2259+1G>C (n.2259+1G>C)
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n.1644+1G>C
n.682-9654C>G
c.2028+1G>C (n.2028+1G>C)
n.2404+1G>C
n.2533+1G>C
6g.169229571C>TCA366459934THBS2,THBS2-AS1c.2259+1G>A (n.2259+1G>A)
c.2274+1G>A (n.2274+1G>A)
c.2085+1G>A (n.2085+1G>A)
c.2088+1G>A (n.2088+1G>A)
c.1368+1G>A (n.1368+1G>A)
c.*1625+1G>A (n.*1625+1G>A)
n.1644+1G>A
n.682-9654C>T
c.2028+1G>A (n.2028+1G>A)
n.2404+1G>A
n.2533+1G>A
6g.169229572C>ACA366459936THBS2,THBS2-AS1c.2259G>T (p.Lys753Asn)
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n.2533G>T
6g.169229572C=CA1681247377THBS2,THBS2-AS1c.2259G= (p.Lys753=)
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c.2085G= (p.Lys695=)
c.2088G= (p.Lys696=)
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n.1644G=
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n.2533G=
6g.169229572C>GCA366459937THBS2,THBS2-AS1c.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.2274G>C (p.Lys758Asn)
c.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.2088G>C (p.Lys696Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
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n.1644G>C
n.682-9653C>G
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
n.2404G>C
n.2533G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229572C>TCA453159708THBS2,THBS2-AS1c.2259G>A (p.Lys753=)
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n.682-9653C>T
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n.2404G>A
n.2533G>A
6g.169229573T>ACA366459938THBS2,THBS2-AS1c.2258A>T (p.Lys753Met)
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n.1643A>T
n.682-9652T>A
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n.2403A>T
n.2532A>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.169229573T>CCA366459939THBS2,THBS2-AS1c.2258A>G (p.Lys753Arg)
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n.1643A>G
n.682-9652T>C
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n.2403A>G
n.2532A>G
6g.169229573T>GCA366459940THBS2,THBS2-AS1c.2258A>C (p.Lys753Thr)
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c.2087A>C (p.Lys696Thr)
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n.1643A>C
n.682-9652T>G
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
n.2403A>C
n.2532A>C
6g.169229573T=CA1681247389THBS2,THBS2-AS1c.2258A= (p.Lys753=)
c.2273A= (p.Lys758=)
c.2084A= (p.Lys695=)
c.2087A= (p.Lys696=)
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c.*1624A= (n.*1624A=)
n.1643A=
n.682-9652T=
c.2027A= (p.Lys676=)
n.2403A=
n.2532A=
6g.169229574T>ACA366459941THBS2,THBS2-AS1c.2257A>T (p.Lys753Ter)
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c.*1623A>T (n.*1623A>T)
n.1642A>T
n.682-9651T>A
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n.2402A>T
n.2531A>T
6g.169229574T>CCA366459942THBS2,THBS2-AS1c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.2272A>G (p.Lys758Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2086A>G (p.Lys696Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.*1623A>G (n.*1623A>G)
n.1642A>G
n.682-9651T>C
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
n.2402A>G
n.2531A>G
6g.169229574T>GCA366459943THBS2,THBS2-AS1c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2086A>C (p.Lys696Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.*1623A>C (n.*1623A>C)
n.1642A>C
n.682-9651T>G
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
n.2402A>C
n.2531A>C
6g.169229575C>ACA366459944THBS2,THBS2-AS1c.2256G>T (p.Glu752Asp)
c.2271G>T (p.Glu757Asp)
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
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c.1365G>T (p.Glu455Asp)
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n.1641G>T
n.682-9650C>A
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n.2530G>T
6g.169229575C>GCA366459945THBS2,THBS2-AS1c.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.2271G>C (p.Glu757Asp)
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.2085G>C (p.Glu695Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.1641G>C
n.682-9650C>G
c.2025G>C (p.Glu675Asp)
n.2401G>C
n.2530G>C
 gnomAD v4
6g.169229575C>TCA453159709THBS2,THBS2-AS1c.2256G>A (p.Glu752=)
c.2271G>A (p.Glu757=)
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.2085G>A (p.Glu695=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.1641G>A
n.682-9650C>T
c.2025G>A (p.Glu675=)
n.2401G>A
n.2530G>A
6g.169229576T>ACA366459946THBS2,THBS2-AS1c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.*1621A>T (n.*1621A>T)
n.1640A>T
n.682-9649T>A
c.2024A>T (p.Glu675Val)
n.2400A>T
n.2529A>T
6g.169229576T>CCA366459947THBS2,THBS2-AS1c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.*1621A>G (n.*1621A>G)
n.1640A>G
n.682-9649T>C
c.2024A>G (p.Glu675Gly)
n.2400A>G
n.2529A>G
6g.169229576T>GCA366459948THBS2,THBS2-AS1c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.*1621A>C (n.*1621A>C)
n.1640A>C
n.682-9649T>G
c.2024A>C (p.Glu675Ala)
n.2400A>C
n.2529A>C
6g.169229577C>ACA366459949THBS2,THBS2-AS1c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
n.1639G>T
n.682-9648C>A
c.2023G>T (p.Glu675Ter)
n.2399G>T
n.2528G>T
6g.169229577C=CA1681247396THBS2,THBS2-AS1c.2254G= (p.Glu752=)
c.2269G= (p.Glu757=)
c.2080G= (p.Glu694=)
c.2083G= (p.Glu695=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.*1620G= (n.*1620G=)
n.1639G=
n.682-9648C=
c.2023G= (p.Glu675=)
n.2399G=
n.2528G=
6g.169229577C>GCA366459950THBS2,THBS2-AS1c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
n.1639G>C
n.682-9648C>G
c.2023G>C (p.Glu675Gln)
n.2399G>C
n.2528G>C
6g.169229577C>TCA4103046THBS2,THBS2-AS1c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.*1620G>A (n.*1620G>A)
n.1639G>A
n.682-9648C>T
c.2023G>A (p.Glu675Lys)
n.2399G>A
n.2528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229578A>CCA366459952THBS2,THBS2-AS1c.2253T>G (p.Asp751Glu)
c.2268T>G (p.Asp756Glu)
c.2079T>G (p.Asp693Glu)
c.2082T>G (p.Asp694Glu)
c.1362T>G (p.Asp454Glu)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
n.1638T>G
n.682-9647A>C
c.2022T>G (p.Asp674Glu)
n.2398T>G
n.2527T>G
 gnomAD v4
6g.169229578A>GCA453159710THBS2,THBS2-AS1c.2253T>C (p.Asp751=)
c.2268T>C (p.Asp756=)
c.2079T>C (p.Asp693=)
c.2082T>C (p.Asp694=)
c.1362T>C (p.Asp454=)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
n.1638T>C
n.682-9647A>G
c.2022T>C (p.Asp674=)
n.2398T>C
n.2527T>C
6g.169229578A>TCA366459951THBS2,THBS2-AS1c.2253T>A (p.Asp751Glu)
c.2268T>A (p.Asp756Glu)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)
c.2082T>A (p.Asp694Glu)
c.1362T>A (p.Asp454Glu)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
n.1638T>A
n.682-9647A>T
c.2022T>A (p.Asp674Glu)
n.2398T>A
n.2527T>A
6g.169229579T>ACA366459953THBS2,THBS2-AS1c.2252A>T (p.Asp751Val)
c.2267A>T (p.Asp756Val)
c.2078A>T (p.Asp693Val)
c.2081A>T (p.Asp694Val)
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.1637A>T
n.682-9646T>A
c.2021A>T (p.Asp674Val)
n.2397A>T
n.2526A>T
6g.169229579T>CCA366459954THBS2,THBS2-AS1c.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.2267A>G (p.Asp756Gly)
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
c.2081A>G (p.Asp694Gly)
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.1637A>G
n.682-9646T>C
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
n.2397A>G
n.2526A>G
6g.169229579T>GCA366459955THBS2,THBS2-AS1c.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.2267A>C (p.Asp756Ala)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
c.2081A>C (p.Asp694Ala)
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.1637A>C
n.682-9646T>G
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
n.2397A>C
n.2526A>C
6g.169229580C>ACA366459956THBS2,THBS2-AS1c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
c.2266G>T (p.Asp756Tyr)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
c.2080G>T (p.Asp694Tyr)
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.1636G>T
n.682-9645C>A
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
n.2396G>T
n.2525G>T
6g.169229580C=CA1681247402THBS2,THBS2-AS1c.2251G= (p.Asp751=)
c.2266G= (p.Asp756=)
c.2077G= (p.Asp693=)
c.2080G= (p.Asp694=)
c.1360G= (p.Asp454=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
n.1636G=
n.682-9645C=
c.2020G= (p.Asp674=)
n.2396G=
n.2525G=
6g.169229580C>GCA366459957THBS2,THBS2-AS1c.2251G>C (p.Asp751His)
c.2266G>C (p.Asp756His)
c.2077G>C (p.Asp693His)
c.2080G>C (p.Asp694His)
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.1636G>C
n.682-9645C>G
c.2020G>C (p.Asp674His)
n.2396G>C
n.2525G>C
6g.169229580C>TCA4103047THBS2,THBS2-AS1c.2251G>A (p.Asp751Asn)
c.2266G>A (p.Asp756Asn)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
c.2080G>A (p.Asp694Asn)
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.1636G>A
n.682-9645C>T
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
n.2396G>A
n.2525G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229581G>ACA4103049THBS2,THBS2-AS1c.2250C>T (p.Thr750=)
c.2265C>T (p.Thr755=)
c.2076C>T (p.Thr692=)
c.2079C>T (p.Thr693=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.1635C>T
n.682-9644G>A
c.2019C>T (p.Thr673=)
n.2395C>T
n.2524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229581G>CCA4103048THBS2,THBS2-AS1c.2250C>G (p.Thr750=)
c.2265C>G (p.Thr755=)
c.2076C>G (p.Thr692=)
c.2079C>G (p.Thr693=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.1635C>G
n.682-9644G>C
c.2019C>G (p.Thr673=)
n.2395C>G
n.2524C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229581G=CA1681247418THBS2,THBS2-AS1c.2250C= (p.Thr750=)
c.2265C= (p.Thr755=)
c.2076C= (p.Thr692=)
c.2079C= (p.Thr693=)
c.1359C= (p.Thr453=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
n.1635C=
n.682-9644G=
c.2019C= (p.Thr673=)
n.2395C=
n.2524C=
6g.169229581G>TCA453159711THBS2,THBS2-AS1c.2250C>A (p.Thr750=)
c.2265C>A (p.Thr755=)
c.2076C>A (p.Thr692=)
c.2079C>A (p.Thr693=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.1635C>A
n.682-9644G>T
c.2019C>A (p.Thr673=)
n.2395C>A
n.2524C>A
6g.169229582G>ACA366459958THBS2,THBS2-AS1c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.2264C>T (p.Thr755Ile)
c.2075C>T (p.Thr692Ile)
c.2078C>T (p.Thr693Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.1634C>T
n.682-9643G>A
c.2018C>T (p.Thr673Ile)
n.2394C>T
n.2523C>T
6g.169229582G>CCA366459959THBS2,THBS2-AS1c.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.2264C>G (p.Thr755Ser)
c.2075C>G (p.Thr692Ser)
c.2078C>G (p.Thr693Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.1634C>G
n.682-9643G>C
c.2018C>G (p.Thr673Ser)
n.2394C>G
n.2523C>G
6g.169229582G=CA1681247435THBS2,THBS2-AS1c.2249C= (p.Thr750=)
c.2264C= (p.Thr755=)
c.2075C= (p.Thr692=)
c.2078C= (p.Thr693=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.*1615C= (n.*1615C=)
n.1634C=
n.682-9643G=
c.2018C= (p.Thr673=)
n.2394C=
n.2523C=
6g.169229582G>TCA366459960THBS2,THBS2-AS1c.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.2264C>A (p.Thr755Asn)
c.2075C>A (p.Thr692Asn)
c.2078C>A (p.Thr693Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.1634C>A
n.682-9643G>T
c.2018C>A (p.Thr673Asn)
n.2394C>A
n.2523C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229583T>ACA366459961THBS2,THBS2-AS1c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.2263A>T (p.Thr755Ser)
c.2074A>T (p.Thr692Ser)
c.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.1633A>T
n.682-9642T>A
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
n.2393A>T
n.2522A>T
6g.169229583T>CCA366459962THBS2,THBS2-AS1c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.2263A>G (p.Thr755Ala)
c.2074A>G (p.Thr692Ala)
c.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.1633A>G
n.682-9642T>C
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
n.2393A>G
n.2522A>G
6g.169229583T>GCA366459963THBS2,THBS2-AS1c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.2263A>C (p.Thr755Pro)
c.2074A>C (p.Thr692Pro)
c.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.1633A>C
n.682-9642T>G
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
n.2393A>C
n.2522A>C
6g.169229584C>ACA453159712THBS2,THBS2-AS1c.2247G>T (p.Val749=)
c.2262G>T (p.Val754=)
c.2073G>T (p.Val691=)
c.2076G>T (p.Val692=)
c.1356G>T (p.Val452=)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.1632G>T
n.682-9641C>A
c.2016G>T (p.Val672=)
n.2392G>T
n.2521G>T
6g.169229584C>GCA453159713THBS2,THBS2-AS1c.2247G>C (p.Val749=)
c.2262G>C (p.Val754=)
c.2073G>C (p.Val691=)
c.2076G>C (p.Val692=)
c.1356G>C (p.Val452=)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.1632G>C
n.682-9641C>G
c.2016G>C (p.Val672=)
n.2392G>C
n.2521G>C
6g.169229584C>TCA453159714THBS2,THBS2-AS1c.2247G>A (p.Val749=)
c.2262G>A (p.Val754=)
c.2073G>A (p.Val691=)
c.2076G>A (p.Val692=)
c.1356G>A (p.Val452=)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.1632G>A
n.682-9641C>T
c.2016G>A (p.Val672=)
n.2392G>A
n.2521G>A
6g.169229587_169229588delCA2578800128THBS2,THBS2-AS1c.2246_2247del (p.Val749AspfsTer3)
c.2261_2262del (p.Val754AspfsTer3)
c.2072_2073del (p.Val691AspfsTer3)
c.2075_2076del (p.Val692AspfsTer3)
c.1355_1356del (p.Val452AspfsTer3)
c.*1612_*1613del (n.*1612_*1613del)
n.1631_1632del
n.682-9638_682-9637del
c.2015_2016del (p.Val672AspfsTer3)
n.2391_2392del
n.2520_2521del
6g.169229585A>CCA366459966THBS2,THBS2-AS1c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.2261T>G (p.Val754Gly)
c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.2075T>G (p.Val692Gly)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
n.1631T>G
n.682-9640A>C
c.2015T>G (p.Val672Gly)
n.2391T>G
n.2520T>G
6g.169229585A>GCA366459964THBS2,THBS2-AS1c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.2261T>C (p.Val754Ala)
c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.2075T>C (p.Val692Ala)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
n.1631T>C
n.682-9640A>G
c.2015T>C (p.Val672Ala)
n.2391T>C
n.2520T>C
6g.169229585A>TCA366459965THBS2,THBS2-AS1c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.2261T>A (p.Val754Glu)
c.2072T>A (p.Val691Glu)
c.2075T>A (p.Val692Glu)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
n.1631T>A
n.682-9640A>T
c.2015T>A (p.Val672Glu)
n.2391T>A
n.2520T>A
6g.169229586C>ACA366459967THBS2,THBS2-AS1c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.2260G>T (p.Val754Leu)
c.2071G>T (p.Val691Leu)
c.2074G>T (p.Val692Leu)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.1630G>T
n.682-9639C>A
c.2014G>T (p.Val672Leu)
n.2390G>T
n.2519G>T
6g.169229586C=CA1681247450THBS2,THBS2-AS1c.2245G= (p.Val749=)
c.2260G= (p.Val754=)
c.2071G= (p.Val691=)
c.2074G= (p.Val692=)
c.1354G= (p.Val452=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.1630G=
n.682-9639C=
c.2014G= (p.Val672=)
n.2390G=
n.2519G=
6g.169229586C>GCA4103050THBS2,THBS2-AS1c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.2260G>C (p.Val754Leu)
c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.2074G>C (p.Val692Leu)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.1630G>C
n.682-9639C>G
c.2014G>C (p.Val672Leu)
n.2390G>C
n.2519G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229586C>TCA366459968THBS2,THBS2-AS1c.2245G>A (p.Val749Met)
c.2260G>A (p.Val754Met)
c.2071G>A (p.Val691Met)
c.2074G>A (p.Val692Met)
c.1354G>A (p.Val452Met)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.1630G>A
n.682-9639C>T
c.2014G>A (p.Val672Met)
n.2390G>A
n.2519G>A
6g.169229587A>CCA453159715THBS2,THBS2-AS1c.2244T>G (p.Gly748=)
c.2259T>G (p.Gly753=)
c.2070T>G (p.Gly690=)
c.2073T>G (p.Gly691=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.1629T>G
n.682-9638A>C
c.2013T>G (p.Gly671=)
n.2389T>G
n.2518T>G
6g.169229587A>GCA453159716THBS2,THBS2-AS1c.2244T>C (p.Gly748=)
c.2259T>C (p.Gly753=)
c.2070T>C (p.Gly690=)
c.2073T>C (p.Gly691=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.1629T>C
n.682-9638A>G
c.2013T>C (p.Gly671=)
n.2389T>C
n.2518T>C
 gnomAD v4
6g.169229587A>TCA453159717THBS2,THBS2-AS1c.2244T>A (p.Gly748=)
c.2259T>A (p.Gly753=)
c.2070T>A (p.Gly690=)
c.2073T>A (p.Gly691=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.1629T>A
n.682-9638A>T
c.2013T>A (p.Gly671=)
n.2389T>A
n.2518T>A
6g.169229588C>ACA366459969THBS2,THBS2-AS1c.2243G>T (p.Gly748Val)
c.2258G>T (p.Gly753Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.2072G>T (p.Gly691Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
n.1628G>T
n.682-9637C>A
c.2012G>T (p.Gly671Val)
n.2388G>T
n.2517G>T
6g.169229588C>GCA366459970THBS2,THBS2-AS1c.2243G>C (p.Gly748Ala)
c.2258G>C (p.Gly753Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.2072G>C (p.Gly691Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
n.1628G>C
n.682-9637C>G
c.2012G>C (p.Gly671Ala)
n.2388G>C
n.2517G>C
6g.169229588C>TCA366459971THBS2,THBS2-AS1c.2243G>A (p.Gly748Asp)
c.2258G>A (p.Gly753Asp)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.2072G>A (p.Gly691Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
n.1628G>A
n.682-9637C>T
c.2012G>A (p.Gly671Asp)
n.2388G>A
n.2517G>A
6g.169229589C>ACA366459973THBS2,THBS2-AS1c.2242G>T (p.Gly748Cys)
c.2257G>T (p.Gly753Cys)
c.2068G>T (p.Gly690Cys)
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.*1608G>T (n.*1608G>T)
n.1627G>T
n.682-9636C>A
c.2011G>T (p.Gly671Cys)
n.2387G>T
n.2516G>T
6g.169229589C=CA1681247451THBS2,THBS2-AS1c.2242G= (p.Gly748=)
c.2257G= (p.Gly753=)
c.2068G= (p.Gly690=)
c.2071G= (p.Gly691=)
c.1351G= (p.Gly451=)
c.*1608G= (n.*1608G=)
n.1627G=
n.682-9636C=
c.2011G= (p.Gly671=)
n.2387G=
n.2516G=
6g.169229589C>GCA366459972THBS2,THBS2-AS1c.2242G>C (p.Gly748Arg)
c.2257G>C (p.Gly753Arg)
c.2068G>C (p.Gly690Arg)
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.*1608G>C (n.*1608G>C)
n.1627G>C
n.682-9636C>G
c.2011G>C (p.Gly671Arg)
n.2387G>C
n.2516G>C
6g.169229589C>TCA4103051THBS2,THBS2-AS1c.2242G>A (p.Gly748Ser)
c.2257G>A (p.Gly753Ser)
c.2068G>A (p.Gly690Ser)
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.*1608G>A (n.*1608G>A)
n.1627G>A
n.682-9636C>T
c.2011G>A (p.Gly671Ser)
n.2387G>A
n.2516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229590G>ACA4103052THBS2,THBS2-AS1c.2241C>T (p.Asp747=)
c.2256C>T (p.Asp752=)
c.2067C>T (p.Asp689=)
c.2070C>T (p.Asp690=)
c.1350C>T (p.Asp450=)
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.1626C>T
n.682-9635G>A
c.2010C>T (p.Asp670=)
n.2386C>T
n.2515C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229590G>CCA366459974THBS2,THBS2-AS1c.2241C>G (p.Asp747Glu)
c.2256C>G (p.Asp752Glu)
c.2067C>G (p.Asp689Glu)
c.2070C>G (p.Asp690Glu)
c.1350C>G (p.Asp450Glu)
c.*1607C>G (n.*1607C>G)
n.1626C>G
n.682-9635G>C
c.2010C>G (p.Asp670Glu)
n.2386C>G
n.2515C>G
6g.169229590G=CA1681247453THBS2,THBS2-AS1c.2241C= (p.Asp747=)
c.2256C= (p.Asp752=)
c.2067C= (p.Asp689=)
c.2070C= (p.Asp690=)
c.1350C= (p.Asp450=)
c.*1607C= (n.*1607C=)
n.1626C=
n.682-9635G=
c.2010C= (p.Asp670=)
n.2386C=
n.2515C=
6g.169229590G>TCA4103053THBS2,THBS2-AS1c.2241C>A (p.Asp747Glu)
c.2256C>A (p.Asp752Glu)
c.2067C>A (p.Asp689Glu)
c.2070C>A (p.Asp690Glu)
c.1350C>A (p.Asp450Glu)
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.1626C>A
n.682-9635G>T
c.2010C>A (p.Asp670Glu)
n.2386C>A
n.2515C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229591T>ACA366459975THBS2,THBS2-AS1c.2240A>T (p.Asp747Val)
c.2255A>T (p.Asp752Val)
c.2066A>T (p.Asp689Val)
c.2069A>T (p.Asp690Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.1625A>T
n.682-9634T>A
c.2009A>T (p.Asp670Val)
n.2385A>T
n.2514A>T
6g.169229591T>CCA366459976THBS2,THBS2-AS1c.2240A>G (p.Asp747Gly)
c.2255A>G (p.Asp752Gly)
c.2066A>G (p.Asp689Gly)
c.2069A>G (p.Asp690Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.1625A>G
n.682-9634T>C
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
n.2385A>G
n.2514A>G
6g.169229591T>GCA366459977THBS2,THBS2-AS1c.2240A>C (p.Asp747Ala)
c.2255A>C (p.Asp752Ala)
c.2066A>C (p.Asp689Ala)
c.2069A>C (p.Asp690Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.1625A>C
n.682-9634T>G
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
n.2385A>C
n.2514A>C
6g.169229592C>ACA4103054THBS2,THBS2-AS1c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
c.2065G>T (p.Asp689Tyr)
c.2068G>T (p.Asp690Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.*1605G>T (n.*1605G>T)
n.1624G>T
n.682-9633C>A
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
n.2384G>T
n.2513G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229592C=CA1681247457THBS2,THBS2-AS1c.2239G= (p.Asp747=)
c.2254G= (p.Asp752=)
c.2065G= (p.Asp689=)
c.2068G= (p.Asp690=)
c.1348G= (p.Asp450=)
c.*1605G= (n.*1605G=)
n.1624G=
n.682-9633C=
c.2008G= (p.Asp670=)
n.2384G=
n.2513G=
6g.169229592C>GCA366459979THBS2,THBS2-AS1c.2239G>C (p.Asp747His)
c.2254G>C (p.Asp752His)
c.2065G>C (p.Asp689His)
c.2068G>C (p.Asp690His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.*1605G>C (n.*1605G>C)
n.1624G>C
n.682-9633C>G
c.2008G>C (p.Asp670His)
n.2384G>C
n.2513G>C
6g.169229592C>TCA366459978THBS2,THBS2-AS1c.2239G>A (p.Asp747Asn)
c.2254G>A (p.Asp752Asn)
c.2065G>A (p.Asp689Asn)
c.2068G>A (p.Asp690Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
n.1624G>A
n.682-9633C>T
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
n.2384G>A
n.2513G>A
6g.169229593A=CA1681247461THBS2,THBS2-AS1c.2238T= (p.Asn746=)
c.2253T= (p.Asn751=)
c.2064T= (p.Asn688=)
c.2067T= (p.Asn689=)
c.1347T= (p.Asn449=)
c.*1604T= (n.*1604T=)
n.1623T=
n.682-9632A=
c.2007T= (p.Asn669=)
n.2383T=
n.2512T=
6g.169229593A>CCA366459980THBS2,THBS2-AS1c.2238T>G (p.Asn746Lys)
c.2253T>G (p.Asn751Lys)
c.2064T>G (p.Asn688Lys)
c.2067T>G (p.Asn689Lys)
c.1347T>G (p.Asn449Lys)
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.1623T>G
n.682-9632A>C
c.2007T>G (p.Asn669Lys)
n.2383T>G
n.2512T>G
6g.169229593A>GCA4103055THBS2,THBS2-AS1c.2238T>C (p.Asn746=)
c.2253T>C (p.Asn751=)
c.2064T>C (p.Asn688=)
c.2067T>C (p.Asn689=)
c.1347T>C (p.Asn449=)
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.1623T>C
n.682-9632A>G
c.2007T>C (p.Asn669=)
n.2383T>C
n.2512T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229593A>TCA366459981THBS2,THBS2-AS1c.2238T>A (p.Asn746Lys)
c.2253T>A (p.Asn751Lys)
c.2064T>A (p.Asn688Lys)
c.2067T>A (p.Asn689Lys)
c.1347T>A (p.Asn449Lys)
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.1623T>A
n.682-9632A>T
c.2007T>A (p.Asn669Lys)
n.2383T>A
n.2512T>A
6g.169229594T>ACA366459982THBS2,THBS2-AS1c.2237A>T (p.Asn746Ile)
c.2252A>T (p.Asn751Ile)
c.2063A>T (p.Asn688Ile)
c.2066A>T (p.Asn689Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.1622A>T
n.682-9631T>A
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
n.2382A>T
n.2511A>T
6g.169229594T>CCA366459983THBS2,THBS2-AS1c.2237A>G (p.Asn746Ser)
c.2252A>G (p.Asn751Ser)
c.2063A>G (p.Asn688Ser)
c.2066A>G (p.Asn689Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.1622A>G
n.682-9631T>C
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
n.2382A>G
n.2511A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229594T>GCA366459984THBS2,THBS2-AS1c.2237A>C (p.Asn746Thr)
c.2252A>C (p.Asn751Thr)
c.2063A>C (p.Asn688Thr)
c.2066A>C (p.Asn689Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.1622A>C
n.682-9631T>G
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
n.2382A>C
n.2511A>C
6g.169229594T=CA1681247464THBS2,THBS2-AS1c.2237A= (p.Asn746=)
c.2252A= (p.Asn751=)
c.2063A= (p.Asn688=)
c.2066A= (p.Asn689=)
c.1346A= (p.Asn449=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
n.1622A=
n.682-9631T=
c.2006A= (p.Asn669=)
n.2382A=
n.2511A=
6g.169229595delCA2681271508THBS2,THBS2-AS1c.2237del (p.Asn746MetfsTer4)
c.2252del (p.Asn751MetfsTer4)
c.2063del (p.Asn688MetfsTer4)
c.2066del (p.Asn689MetfsTer4)
c.1346del (p.Asn449MetfsTer4)
c.*1603del (n.*1603del)
n.1622del
n.682-9630del
c.2006del (p.Asn669MetfsTer4)
n.2382del
n.2511del
 gnomAD v4
6g.169229595T>ACA366459985THBS2,THBS2-AS1c.2236A>T (p.Asn746Tyr)
c.2251A>T (p.Asn751Tyr)
c.2062A>T (p.Asn688Tyr)
c.2065A>T (p.Asn689Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.1621A>T
n.682-9630T>A
c.2005A>T (p.Asn669Tyr)
n.2381A>T
n.2510A>T
6g.169229595T>CCA366459986THBS2,THBS2-AS1c.2236A>G (p.Asn746Asp)
c.2251A>G (p.Asn751Asp)
c.2062A>G (p.Asn688Asp)
c.2065A>G (p.Asn689Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.1621A>G
n.682-9630T>C
c.2005A>G (p.Asn669Asp)
n.2381A>G
n.2510A>G
6g.169229595T>GCA366459987THBS2,THBS2-AS1c.2236A>C (p.Asn746His)
c.2251A>C (p.Asn751His)
c.2062A>C (p.Asn688His)
c.2065A>C (p.Asn689His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.1621A>C
n.682-9630T>G
c.2005A>C (p.Asn669His)
n.2381A>C
n.2510A>C
6g.169229596G>ACA453159718THBS2,THBS2-AS1c.2235C>T (p.Asp745=)
c.2250C>T (p.Asp750=)
c.2061C>T (p.Asp687=)
c.2064C>T (p.Asp688=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
n.1620C>T
n.682-9629G>A
c.2004C>T (p.Asp668=)
n.2380C>T
n.2509C>T
 gnomAD v4
6g.169229596G>CCA366459988THBS2,THBS2-AS1c.2235C>G (p.Asp745Glu)
c.2250C>G (p.Asp750Glu)
c.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.2064C>G (p.Asp688Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
n.1620C>G
n.682-9629G>C
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
n.2380C>G
n.2509C>G
6g.169229596G>TCA366459989THBS2,THBS2-AS1c.2235C>A (p.Asp745Glu)
c.2250C>A (p.Asp750Glu)
c.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.2064C>A (p.Asp688Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
n.1620C>A
n.682-9629G>T
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
n.2380C>A
n.2509C>A
6g.169229597T>ACA366459990THBS2,THBS2-AS1c.2234A>T (p.Asp745Val)
c.2249A>T (p.Asp750Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.2063A>T (p.Asp688Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
n.1619A>T
n.682-9628T>A
c.2003A>T (p.Asp668Val)
n.2379A>T
n.2508A>T
6g.169229597T>CCA366459992THBS2,THBS2-AS1c.2234A>G (p.Asp745Gly)
c.2249A>G (p.Asp750Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
n.1619A>G
n.682-9628T>C
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
n.2379A>G
n.2508A>G
6g.169229597T>GCA366459991THBS2,THBS2-AS1c.2234A>C (p.Asp745Ala)
c.2249A>C (p.Asp750Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
n.1619A>C
n.682-9628T>G
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
n.2379A>C
n.2508A>C
6g.169229598C>ACA366459993THBS2,THBS2-AS1c.2233G>T (p.Asp745Tyr)
c.2248G>T (p.Asp750Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.2062G>T (p.Asp688Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.*1599G>T (n.*1599G>T)
n.1618G>T
n.682-9627C>A
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
n.2378G>T
n.2507G>T
6g.169229598C>GCA366459995THBS2,THBS2-AS1c.2233G>C (p.Asp745His)
c.2248G>C (p.Asp750His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.2062G>C (p.Asp688His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.*1599G>C (n.*1599G>C)
n.1618G>C
n.682-9627C>G
c.2002G>C (p.Asp668His)
n.2378G>C
n.2507G>C
6g.169229598C>TCA366459994THBS2,THBS2-AS1c.2233G>A (p.Asp745Asn)
c.2248G>A (p.Asp750Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.2062G>A (p.Asp688Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.*1599G>A (n.*1599G>A)
n.1618G>A
n.682-9627C>T
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
n.2378G>A
n.2507G>A
6g.169229599A>CCA366459996THBS2,THBS2-AS1c.2232T>G (p.Asp744Glu)
c.2247T>G (p.Asp749Glu)
c.2058T>G (p.Asp686Glu)
c.2061T>G (p.Asp687Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
n.1617T>G
n.682-9626A>C
c.2001T>G (p.Asp667Glu)
n.2377T>G
n.2506T>G
6g.169229599A>GCA453159719THBS2,THBS2-AS1c.2232T>C (p.Asp744=)
c.2247T>C (p.Asp749=)
c.2058T>C (p.Asp686=)
c.2061T>C (p.Asp687=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
n.1617T>C
n.682-9626A>G
c.2001T>C (p.Asp667=)
n.2377T>C
n.2506T>C
6g.169229599A>TCA366459997THBS2,THBS2-AS1c.2232T>A (p.Asp744Glu)
c.2247T>A (p.Asp749Glu)
c.2058T>A (p.Asp686Glu)
c.2061T>A (p.Asp687Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
n.1617T>A
n.682-9626A>T
c.2001T>A (p.Asp667Glu)
n.2377T>A
n.2506T>A
 gnomAD v4
6g.169229599_169229602delinsATCGCA1681247467THBS2,THBS2-AS1c.2229_2232delinsCGAT (p.Asp743=)
c.2244_2247delinsCGAT (p.Asp748=)
c.2055_2058delinsCGAT (p.Asp685=)
c.2058_2061delinsCGAT (p.Asp686=)
c.1338_1341delinsCGAT (p.Asp446=)
c.*1595_*1598delinsCGAT (n.*1595_*1598delinsCGAT)
n.1614_1617delinsCGAT
n.682-9626_682-9623delinsATCG
c.1998_2001delinsCGAT (p.Asp666=)
n.2374_2377delinsCGAT
n.2503_2506delinsCGAT
6g.169229600T>ACA366459998THBS2,THBS2-AS1c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.2246A>T (p.Asp749Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.2060A>T (p.Asp687Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.1616A>T
n.682-9625T>A
c.2000A>T (p.Asp667Val)
n.2376A>T
n.2505A>T
6g.169229600T>CCA366459999THBS2,THBS2-AS1c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.2246A>G (p.Asp749Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.1616A>G
n.682-9625T>C
c.2000A>G (p.Asp667Gly)
n.2376A>G
n.2505A>G
6g.169229600T>GCA366460000THBS2,THBS2-AS1c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.2246A>C (p.Asp749Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.1616A>C
n.682-9625T>G
c.2000A>C (p.Asp667Ala)
n.2376A>C
n.2505A>C
6g.169229602_169229604delCA4103056THBS2,THBS2-AS1c.2229_2231del (p.Asp744del)
c.2244_2246del (p.Asp749del)
c.2055_2057del (p.Asp686del)
c.2058_2060del (p.Asp687del)
c.1338_1340del (p.Asp447del)
c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del)
n.1614_1616del
n.682-9623_682-9621del
c.1998_2000del (p.Asp667del)
n.2374_2376del
n.2503_2505del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229601C>ACA366460001THBS2,THBS2-AS1c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.2245G>T (p.Asp749Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.1615G>T
n.682-9624C>A
c.1999G>T (p.Asp667Tyr)
n.2375G>T
n.2504G>T
 dbSNP
6g.169229601C=CA1681247477THBS2,THBS2-AS1c.2230G= (p.Asp744=)
c.2245G= (p.Asp749=)
c.2056G= (p.Asp686=)
c.2059G= (p.Asp687=)
c.1339G= (p.Asp447=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
n.1615G=
n.682-9624C=
c.1999G= (p.Asp667=)
n.2375G=
n.2504G=
6g.169229601C>GCA366460002THBS2,THBS2-AS1c.2230G>C (p.Asp744His)
c.2245G>C (p.Asp749His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.2059G>C (p.Asp687His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.1615G>C
n.682-9624C>G
c.1999G>C (p.Asp667His)
n.2375G>C
n.2504G>C
6g.169229601C>TCA4103057THBS2,THBS2-AS1c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.2245G>A (p.Asp749Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.1615G>A
n.682-9624C>T
c.1999G>A (p.Asp667Asn)
n.2375G>A
n.2504G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229602G>ACA4103058THBS2,THBS2-AS1c.2229C>T (p.Asp743=)
c.2244C>T (p.Asp748=)
c.2055C>T (p.Asp685=)
c.2058C>T (p.Asp686=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
n.1614C>T
n.682-9623G>A
c.1998C>T (p.Asp666=)
n.2374C>T
n.2503C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229602G>CCA366460003THBS2,THBS2-AS1c.2229C>G (p.Asp743Glu)
c.2244C>G (p.Asp748Glu)
c.2055C>G (p.Asp685Glu)
c.2058C>G (p.Asp686Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
n.1614C>G
n.682-9623G>C
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
n.2374C>G
n.2503C>G
6g.169229602G=CA1681247478THBS2,THBS2-AS1c.2229C= (p.Asp743=)
c.2244C= (p.Asp748=)
c.2055C= (p.Asp685=)
c.2058C= (p.Asp686=)
c.1338C= (p.Asp446=)
c.*1595C= (n.*1595C=)
n.1614C=
n.682-9623G=
c.1998C= (p.Asp666=)
n.2374C=
n.2503C=
6g.169229602G>TCA366460004THBS2,THBS2-AS1c.2229C>A (p.Asp743Glu)
c.2244C>A (p.Asp748Glu)
c.2055C>A (p.Asp685Glu)
c.2058C>A (p.Asp686Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
n.1614C>A
n.682-9623G>T
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
n.2374C>A
n.2503C>A
6g.169229603T>ACA366460007THBS2,THBS2-AS1c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2243A>T (p.Asp748Val)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.2057A>T (p.Asp686Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.1613A>T
n.682-9622T>A
c.1997A>T (p.Asp666Val)
n.2373A>T
n.2502A>T
6g.169229603T>CCA366460005THBS2,THBS2-AS1c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.2057A>G (p.Asp686Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.1613A>G
n.682-9622T>C
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
n.2373A>G
n.2502A>G
6g.169229603T>GCA366460006THBS2,THBS2-AS1c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.2057A>C (p.Asp686Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.1613A>C
n.682-9622T>G
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
n.2373A>C
n.2502A>C
6g.169229604C>ACA366460008THBS2,THBS2-AS1c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.2056G>T (p.Asp686Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.*1593G>T (n.*1593G>T)
n.1612G>T
n.682-9621C>A
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
n.2372G>T
n.2501G>T
6g.169229604C>GCA366460009THBS2,THBS2-AS1c.2227G>C (p.Asp743His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.2056G>C (p.Asp686His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.*1593G>C (n.*1593G>C)
n.1612G>C
n.682-9621C>G
c.1996G>C (p.Asp666His)
n.2372G>C
n.2501G>C
6g.169229604C>TCA366460010THBS2,THBS2-AS1c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.2056G>A (p.Asp686Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.*1593G>A (n.*1593G>A)
n.1612G>A
n.682-9621C>T
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
n.2372G>A
n.2501G>A
6g.169229605A=CA1681247481THBS2,THBS2-AS1c.2226T= (p.Asp742=)
c.2241T= (p.Asp747=)
c.2052T= (p.Asp684=)
c.2055T= (p.Asp685=)
c.1335T= (p.Asp445=)
c.*1592T= (n.*1592T=)
n.1611T=
n.682-9620A=
c.1995T= (p.Asp665=)
n.2371T=
n.2500T=
6g.169229605A>CCA366460011THBS2,THBS2-AS1c.2226T>G (p.Asp742Glu)
c.2241T>G (p.Asp747Glu)
c.2052T>G (p.Asp684Glu)
c.2055T>G (p.Asp685Glu)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.*1592T>G (n.*1592T>G)
n.1611T>G
n.682-9620A>C
c.1995T>G (p.Asp665Glu)
n.2371T>G
n.2500T>G
6g.169229605A>GCA152136705THBS2,THBS2-AS1c.2226T>C (p.Asp742=)
c.2241T>C (p.Asp747=)
c.2052T>C (p.Asp684=)
c.2055T>C (p.Asp685=)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.*1592T>C (n.*1592T>C)
n.1611T>C
n.682-9620A>G
c.1995T>C (p.Asp665=)
n.2371T>C
n.2500T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229605A>TCA366460012THBS2,THBS2-AS1c.2226T>A (p.Asp742Glu)
c.2241T>A (p.Asp747Glu)
c.2052T>A (p.Asp684Glu)
c.2055T>A (p.Asp685Glu)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.*1592T>A (n.*1592T>A)
n.1611T>A
n.682-9620A>T
c.1995T>A (p.Asp665Glu)
n.2371T>A
n.2500T>A
6g.169229606T>ACA366460013THBS2,THBS2-AS1c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.2240A>T (p.Asp747Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.2054A>T (p.Asp685Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.1610A>T
n.682-9619T>A
c.1994A>T (p.Asp665Val)
n.2370A>T
n.2499A>T
6g.169229606T>CCA366460014THBS2,THBS2-AS1c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.2240A>G (p.Asp747Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.2054A>G (p.Asp685Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.1610A>G
n.682-9619T>C
c.1994A>G (p.Asp665Gly)
n.2370A>G
n.2499A>G
6g.169229606T>GCA366460015THBS2,THBS2-AS1c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.2240A>C (p.Asp747Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.2054A>C (p.Asp685Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.1610A>C
n.682-9619T>G
c.1994A>C (p.Asp665Ala)
n.2370A>C
n.2499A>C
6g.169229607C>ACA366460016THBS2,THBS2-AS1c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.2239G>T (p.Asp747Tyr)
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.2053G>T (p.Asp685Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
n.1609G>T
n.682-9618C>A
c.1993G>T (p.Asp665Tyr)
n.2369G>T
n.2498G>T
6g.169229607C=CA1681247488THBS2,THBS2-AS1c.2224G= (p.Asp742=)
c.2239G= (p.Asp747=)
c.2050G= (p.Asp684=)
c.2053G= (p.Asp685=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.*1590G= (n.*1590G=)
n.1609G=
n.682-9618C=
c.1993G= (p.Asp665=)
n.2369G=
n.2498G=
6g.169229607C>GCA366460017THBS2,THBS2-AS1c.2224G>C (p.Asp742His)
c.2239G>C (p.Asp747His)
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.2053G>C (p.Asp685His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
n.1609G>C
n.682-9618C>G
c.1993G>C (p.Asp665His)
n.2369G>C
n.2498G>C
6g.169229607C>TCA366460018THBS2,THBS2-AS1c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.2239G>A (p.Asp747Asn)
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.2053G>A (p.Asp685Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
n.1609G>A
n.682-9618C>T
c.1993G>A (p.Asp665Asn)
n.2369G>A
n.2498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229608A>CCA366460020THBS2,THBS2-AS1c.2223T>G (p.Asp741Glu)
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.2049T>G (p.Asp683Glu)
c.2052T>G (p.Asp684Glu)
c.1332T>G (p.Asp444Glu)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
n.1608T>G
n.682-9617A>C
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
n.2368T>G
n.2497T>G
6g.169229608A>GCA453159720THBS2,THBS2-AS1c.2223T>C (p.Asp741=)
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.2049T>C (p.Asp683=)
c.2052T>C (p.Asp684=)
c.1332T>C (p.Asp444=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
n.1608T>C
n.682-9617A>G
c.1992T>C (p.Asp664=)
n.2368T>C
n.2497T>C
6g.169229608A>TCA366460019THBS2,THBS2-AS1c.2223T>A (p.Asp741Glu)
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.2049T>A (p.Asp683Glu)
c.2052T>A (p.Asp684Glu)
c.1332T>A (p.Asp444Glu)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
n.1608T>A
n.682-9617A>T
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
n.2368T>A
n.2497T>A
6g.169229609T>ACA366460021THBS2,THBS2-AS1c.2222A>T (p.Asp741Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.2048A>T (p.Asp683Val)
c.2051A>T (p.Asp684Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.1607A>T
n.682-9616T>A
c.1991A>T (p.Asp664Val)
n.2367A>T
n.2496A>T
 COSMIC
6g.169229609T>CCA366460022THBS2,THBS2-AS1c.2222A>G (p.Asp741Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.2048A>G (p.Asp683Gly)
c.2051A>G (p.Asp684Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
n.1607A>G
n.682-9616T>C
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
n.2367A>G
n.2496A>G
6g.169229609T>GCA366460023THBS2,THBS2-AS1c.2222A>C (p.Asp741Ala)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.2048A>C (p.Asp683Ala)
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.1607A>C
n.682-9616T>G
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
n.2367A>C
n.2496A>C
6g.169229610C>ACA366460024THBS2,THBS2-AS1c.2221G>T (p.Asp741Tyr)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.2047G>T (p.Asp683Tyr)
c.2050G>T (p.Asp684Tyr)
c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
c.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.1606G>T
n.682-9615C>A
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
n.2366G>T
n.2495G>T
6g.169229610C>GCA366460025THBS2,THBS2-AS1c.2221G>C (p.Asp741His)
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.2047G>C (p.Asp683His)
c.2050G>C (p.Asp684His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
c.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.1606G>C
n.682-9615C>G
c.1990G>C (p.Asp664His)
n.2366G>C
n.2495G>C
6g.169229610C>TCA366460026THBS2,THBS2-AS1c.2221G>A (p.Asp741Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.2047G>A (p.Asp683Asn)
c.2050G>A (p.Asp684Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.1606G>A
n.682-9615C>T
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
n.2366G>A
n.2495G>A
6g.169229611A>CCA366460028THBS2,THBS2-AS1c.2220T>G (p.Cys740Trp)
c.2235T>G (p.Cys745Trp)
c.2046T>G (p.Cys682Trp)
c.2049T>G (p.Cys683Trp)
c.1329T>G (p.Cys443Trp)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.1605T>G
n.682-9614A>C
c.1989T>G (p.Cys663Trp)
n.2365T>G
n.2494T>G
6g.169229611A>GCA453159721THBS2,THBS2-AS1c.2220T>C (p.Cys740=)
c.2235T>C (p.Cys745=)
c.2046T>C (p.Cys682=)
c.2049T>C (p.Cys683=)
c.1329T>C (p.Cys443=)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.1605T>C
n.682-9614A>G
c.1989T>C (p.Cys663=)
n.2365T>C
n.2494T>C
6g.169229611A>TCA366460027THBS2,THBS2-AS1c.2220T>A (p.Cys740Ter)
c.2235T>A (p.Cys745Ter)
c.2046T>A (p.Cys682Ter)
c.2049T>A (p.Cys683Ter)
c.1329T>A (p.Cys443Ter)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.1605T>A
n.682-9614A>T
c.1989T>A (p.Cys663Ter)
n.2365T>A
n.2494T>A
6g.169229612C>ACA366460029THBS2,THBS2-AS1c.2219G>T (p.Cys740Phe)
c.2234G>T (p.Cys745Phe)
c.2045G>T (p.Cys682Phe)
c.2048G>T (p.Cys683Phe)
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
n.1604G>T
n.682-9613C>A
c.1988G>T (p.Cys663Phe)
n.2364G>T
n.2493G>T
6g.169229612C=CA1681247498THBS2,THBS2-AS1c.2219G= (p.Cys740=)
c.2234G= (p.Cys745=)
c.2045G= (p.Cys682=)
c.2048G= (p.Cys683=)
c.1328G= (p.Cys443=)
c.*1585G= (n.*1585G=)
n.1604G=
n.682-9613C=
c.1988G= (p.Cys663=)
n.2364G=
n.2493G=
6g.169229612C>GCA366460030THBS2,THBS2-AS1c.2219G>C (p.Cys740Ser)
c.2234G>C (p.Cys745Ser)
c.2045G>C (p.Cys682Ser)
c.2048G>C (p.Cys683Ser)
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
n.1604G>C
n.682-9613C>G
c.1988G>C (p.Cys663Ser)
n.2364G>C
n.2493G>C
6g.169229612C>TCA4103059THBS2,THBS2-AS1c.2219G>A (p.Cys740Tyr)
c.2234G>A (p.Cys745Tyr)
c.2045G>A (p.Cys682Tyr)
c.2048G>A (p.Cys683Tyr)
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
n.1604G>A
n.682-9613C>T
c.1988G>A (p.Cys663Tyr)
n.2364G>A
n.2493G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.169229613A>CCA366460031THBS2,THBS2-AS1c.2218T>G (p.Cys740Gly)
c.2233T>G (p.Cys745Gly)
c.2044T>G (p.Cys682Gly)
c.2047T>G (p.Cys683Gly)
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
n.1603T>G
n.682-9612A>C
c.1987T>G (p.Cys663Gly)
n.2363T>G
n.2492T>G
6g.169229613A>GCA366460032THBS2,THBS2-AS1c.2218T>C (p.Cys740Arg)
c.2233T>C (p.Cys745Arg)
c.2044T>C (p.Cys682Arg)
c.2047T>C (p.Cys683Arg)
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.1603T>C
n.682-9612A>G
c.1987T>C (p.Cys663Arg)
n.2363T>C
n.2492T>C
6g.169229613A>TCA366460033THBS2,THBS2-AS1c.2218T>A (p.Cys740Ser)
c.2233T>A (p.Cys745Ser)
c.2044T>A (p.Cys682Ser)
c.2047T>A (p.Cys683Ser)
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
n.1603T>A
n.682-9612A>T
c.1987T>A (p.Cys663Ser)
n.2363T>A
n.2492T>A
6g.169229614G>ACA453159723THBS2,THBS2-AS1c.2217C>T (p.Ala739=)
c.2232C>T (p.Ala744=)
c.2043C>T (p.Ala681=)
c.2046C>T (p.Ala682=)
c.1326C>T (p.Ala442=)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.1602C>T
n.682-9611G>A
c.1986C>T (p.Ala662=)
n.2362C>T
n.2491C>T
 gnomAD v4
6g.169229614G>CCA453159724THBS2,THBS2-AS1c.2217C>G (p.Ala739=)
c.2232C>G (p.Ala744=)
c.2043C>G (p.Ala681=)
c.2046C>G (p.Ala682=)
c.1326C>G (p.Ala442=)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
n.1602C>G
n.682-9611G>C
c.1986C>G (p.Ala662=)
n.2362C>G
n.2491C>G
6g.169229614G>TCA453159722THBS2,THBS2-AS1c.2217C>A (p.Ala739=)
c.2232C>A (p.Ala744=)
c.2043C>A (p.Ala681=)
c.2046C>A (p.Ala682=)
c.1326C>A (p.Ala442=)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
n.1602C>A
n.682-9611G>T
c.1986C>A (p.Ala662=)
n.2362C>A
n.2491C>A
6g.169229615G>ACA366460034THBS2,THBS2-AS1c.2216C>T (p.Ala739Val)
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.2042C>T (p.Ala681Val)
c.2045C>T (p.Ala682Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.*1582C>T (n.*1582C>T)
n.1601C>T
n.682-9610G>A
c.1985C>T (p.Ala662Val)
n.2361C>T
n.2490C>T
6g.169229615G>CCA366460036THBS2,THBS2-AS1c.2216C>G (p.Ala739Gly)
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.2042C>G (p.Ala681Gly)
c.2045C>G (p.Ala682Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.*1582C>G (n.*1582C>G)
n.1601C>G
n.682-9610G>C
c.1985C>G (p.Ala662Gly)
n.2361C>G
n.2490C>G
 dbSNP
6g.169229615G=CA1681247503THBS2,THBS2-AS1c.2216C= (p.Ala739=)
c.2231C= (p.Ala744=)
c.2042C= (p.Ala681=)
c.2045C= (p.Ala682=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.*1582C= (n.*1582C=)
n.1601C=
n.682-9610G=
c.1985C= (p.Ala662=)
n.2361C=
n.2490C=
6g.169229615G>TCA366460035THBS2,THBS2-AS1c.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.2042C>A (p.Ala681Asp)
c.2045C>A (p.Ala682Asp)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.*1582C>A (n.*1582C>A)
n.1601C>A
n.682-9610G>T
c.1985C>A (p.Ala662Asp)
n.2361C>A
n.2490C>A
 gnomAD v4
6g.169229616C>ACA366460037THBS2,THBS2-AS1c.2215G>T (p.Ala739Ser)
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.2041G>T (p.Ala681Ser)
c.2044G>T (p.Ala682Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
n.1600G>T
n.682-9609C>A
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
n.2360G>T
n.2489G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229616C=CA1681247507THBS2,THBS2-AS1c.2215G= (p.Ala739=)
c.2230G= (p.Ala744=)
c.2041G= (p.Ala681=)
c.2044G= (p.Ala682=)
c.1324G= (p.Ala442=)
c.*1581G= (n.*1581G=)
n.1600G=
n.682-9609C=
c.1984G= (p.Ala662=)
n.2360G=
n.2489G=
6g.169229616C>GCA366460038THBS2,THBS2-AS1c.2215G>C (p.Ala739Pro)
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.2041G>C (p.Ala681Pro)
c.2044G>C (p.Ala682Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
n.1600G>C
n.682-9609C>G
c.1984G>C (p.Ala662Pro)
n.2360G>C
n.2489G>C
6g.169229616C>TCA366460039THBS2,THBS2-AS1c.2215G>A (p.Ala739Thr)
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.2041G>A (p.Ala681Thr)
c.2044G>A (p.Ala682Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
n.1600G>A
n.682-9609C>T
c.1984G>A (p.Ala662Thr)
n.2360G>A
n.2489G>A
6g.169229617A=CA1681247514THBS2,THBS2-AS1c.2214T= (p.Asp738=)
c.2229T= (p.Asp743=)
c.2040T= (p.Asp680=)
c.2043T= (p.Asp681=)
c.1323T= (p.Asp441=)
c.*1580T= (n.*1580T=)
n.1599T=
n.682-9608A=
c.1983T= (p.Asp661=)
n.2359T=
n.2488T=
6g.169229617A>CCA366460040THBS2,THBS2-AS1c.2214T>G (p.Asp738Glu)
c.2229T>G (p.Asp743Glu)
c.2040T>G (p.Asp680Glu)
c.2043T>G (p.Asp681Glu)
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
n.1599T>G
n.682-9608A>C
c.1983T>G (p.Asp661Glu)
n.2359T>G
n.2488T>G
6g.169229617A>GCA4103060THBS2,THBS2-AS1c.2214T>C (p.Asp738=)
c.2229T>C (p.Asp743=)
c.2040T>C (p.Asp680=)
c.2043T>C (p.Asp681=)
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
n.1599T>C
n.682-9608A>G
c.1983T>C (p.Asp661=)
n.2359T>C
n.2488T>C
 dbSNP ExAC
6g.169229617A>TCA366460041THBS2,THBS2-AS1c.2214T>A (p.Asp738Glu)
c.2229T>A (p.Asp743Glu)
c.2040T>A (p.Asp680Glu)
c.2043T>A (p.Asp681Glu)
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
n.1599T>A
n.682-9608A>T
c.1983T>A (p.Asp661Glu)
n.2359T>A
n.2488T>A
6g.169229618T>ACA366460042THBS2,THBS2-AS1c.2213A>T (p.Asp738Val)
c.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.1598A>T
n.682-9607T>A
c.1982A>T (p.Asp661Val)
n.2358A>T
n.2487A>T
6g.169229618T>CCA366460043THBS2,THBS2-AS1c.2213A>G (p.Asp738Gly)
c.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.1598A>G
n.682-9607T>C
c.1982A>G (p.Asp661Gly)
n.2358A>G
n.2487A>G
 gnomAD v4
6g.169229618T>GCA366460044THBS2,THBS2-AS1c.2213A>C (p.Asp738Ala)
c.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.1598A>C
n.682-9607T>G
c.1982A>C (p.Asp661Ala)
n.2358A>C
n.2487A>C
6g.169229619C>ACA366460045THBS2,THBS2-AS1c.2212G>T (p.Asp738Tyr)
c.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.*1578G>T (n.*1578G>T)
n.1597G>T
n.682-9606C>A
c.1981G>T (p.Asp661Tyr)
n.2357G>T
n.2486G>T
 gnomAD v4
6g.169229619C=CA1681247518THBS2,THBS2-AS1c.2212G= (p.Asp738=)
c.2227G= (p.Asp743=)
c.2038G= (p.Asp680=)
c.2041G= (p.Asp681=)
c.1321G= (p.Asp441=)
c.*1578G= (n.*1578G=)
n.1597G=
n.682-9606C=
c.1981G= (p.Asp661=)
n.2357G=
n.2486G=
6g.169229619C>GCA366460046THBS2,THBS2-AS1c.2212G>C (p.Asp738His)
c.2227G>C (p.Asp743His)
c.2038G>C (p.Asp680His)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.*1578G>C (n.*1578G>C)
n.1597G>C
n.682-9606C>G
c.1981G>C (p.Asp661His)
n.2357G>C
n.2486G>C
6g.169229619C>TCA4103061THBS2,THBS2-AS1c.2212G>A (p.Asp738Asn)
c.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.*1578G>A (n.*1578G>A)
n.1597G>A
n.682-9606C>T
c.1981G>A (p.Asp661Asn)
n.2357G>A
n.2486G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229620G>ACA4103062THBS2,THBS2-AS1c.2211C>T (p.Gly737=)
c.2226C>T (p.Gly742=)
c.2037C>T (p.Gly679=)
c.2040C>T (p.Gly680=)
c.1320C>T (p.Gly440=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.1596C>T
n.682-9605G>A
c.1980C>T (p.Gly660=)
n.2356C>T
n.2485C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229620G>CCA453159726THBS2,THBS2-AS1c.2211C>G (p.Gly737=)
c.2226C>G (p.Gly742=)
c.2037C>G (p.Gly679=)
c.2040C>G (p.Gly680=)
c.1320C>G (p.Gly440=)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.1596C>G
n.682-9605G>C
c.1980C>G (p.Gly660=)
n.2356C>G
n.2485C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229620G=CA1681247519THBS2,THBS2-AS1c.2211C= (p.Gly737=)
c.2226C= (p.Gly742=)
c.2037C= (p.Gly679=)
c.2040C= (p.Gly680=)
c.1320C= (p.Gly440=)
c.*1577C= (n.*1577C=)
n.1596C=
n.682-9605G=
c.1980C= (p.Gly660=)
n.2356C=
n.2485C=
6g.169229620G>TCA453159725THBS2,THBS2-AS1c.2211C>A (p.Gly737=)
c.2226C>A (p.Gly742=)
c.2037C>A (p.Gly679=)
c.2040C>A (p.Gly680=)
c.1320C>A (p.Gly440=)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.1596C>A
n.682-9605G>T
c.1980C>A (p.Gly660=)
n.2356C>A
n.2485C>A
6g.169229621C>ACA366460048THBS2,THBS2-AS1c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.2039G>T (p.Gly680Val)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.1595G>T
n.682-9604C>A
c.1979G>T (p.Gly660Val)
n.2355G>T
n.2484G>T
6g.169229621C>GCA366460047THBS2,THBS2-AS1c.2210G>C (p.Gly737Ala)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.2039G>C (p.Gly680Ala)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.1595G>C
n.682-9604C>G
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
n.2355G>C
n.2484G>C
6g.169229621C>TCA366460049THBS2,THBS2-AS1c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.2225G>A (p.Gly742Asp)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.2039G>A (p.Gly680Asp)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
c.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.1595G>A
n.682-9604C>T
c.1979G>A (p.Gly660Asp)
n.2355G>A
n.2484G>A
6g.169229622C>ACA366460050THBS2,THBS2-AS1c.2209G>T (p.Gly737Cys)
c.2224G>T (p.Gly742Cys)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.2038G>T (p.Gly680Cys)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.1594G>T
n.682-9603C>A
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
n.2354G>T
n.2483G>T
6g.169229622C=CA1681247522THBS2,THBS2-AS1c.2209G= (p.Gly737=)
c.2224G= (p.Gly742=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.2038G= (p.Gly680=)
c.1318G= (p.Gly440=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
n.1594G=
n.682-9603C=
c.1978G= (p.Gly660=)
n.2354G=
n.2483G=
6g.169229622C>GCA366460052THBS2,THBS2-AS1c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.2038G>C (p.Gly680Arg)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.1594G>C
n.682-9603C>G
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
n.2354G>C
n.2483G>C
6g.169229622C>TCA366460051THBS2,THBS2-AS1c.2209G>A (p.Gly737Ser)
c.2224G>A (p.Gly742Ser)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.2038G>A (p.Gly680Ser)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.1594G>A
n.682-9603C>T
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
n.2354G>A
n.2483G>A
 dbSNP
6g.169229623A>CCA366460053THBS2,THBS2-AS1c.2208T>G (p.Ile736Met)
c.2223T>G (p.Ile741Met)
c.2034T>G (p.Ile678Met)
c.2037T>G (p.Ile679Met)
c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
n.1593T>G
n.682-9602A>C
c.1977T>G (p.Ile659Met)
n.2353T>G
n.2482T>G
6g.169229623A>GCA453159728THBS2,THBS2-AS1c.2208T>C (p.Ile736=)
c.2223T>C (p.Ile741=)
c.2034T>C (p.Ile678=)
c.2037T>C (p.Ile679=)
c.1317T>C (p.Ile439=)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
n.1593T>C
n.682-9602A>G
c.1977T>C (p.Ile659=)
n.2353T>C
n.2482T>C
6g.169229623A>TCA453159727THBS2,THBS2-AS1c.2208T>A (p.Ile736=)
c.2223T>A (p.Ile741=)
c.2034T>A (p.Ile678=)
c.2037T>A (p.Ile679=)
c.1317T>A (p.Ile439=)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
n.1593T>A
n.682-9602A>T
c.1977T>A (p.Ile659=)
n.2353T>A
n.2482T>A
6g.169229624A>CCA366460054THBS2,THBS2-AS1c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2222T>G (p.Ile741Ser)
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
c.2036T>G (p.Ile679Ser)
c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.1592T>G
n.682-9601A>C
c.1976T>G (p.Ile659Ser)
n.2352T>G
n.2481T>G
6g.169229624A>GCA366460055THBS2,THBS2-AS1c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
c.2036T>C (p.Ile679Thr)
c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.1592T>C
n.682-9601A>G
c.1976T>C (p.Ile659Thr)
n.2352T>C
n.2481T>C
 gnomAD v4
6g.169229624A>TCA366460056THBS2,THBS2-AS1c.2207T>A (p.Ile736Asn)
c.2222T>A (p.Ile741Asn)
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
c.2036T>A (p.Ile679Asn)
c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.1592T>A
n.682-9601A>T
c.1976T>A (p.Ile659Asn)
n.2352T>A
n.2481T>A
6g.169229625T>ACA366460057THBS2,THBS2-AS1c.2206A>T (p.Ile736Phe)
c.2221A>T (p.Ile741Phe)
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
c.2035A>T (p.Ile679Phe)
c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.1591A>T
n.682-9600T>A
c.1975A>T (p.Ile659Phe)
n.2351A>T
n.2480A>T
6g.169229625T>CCA366460058THBS2,THBS2-AS1c.2206A>G (p.Ile736Val)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2032A>G (p.Ile678Val)
c.2035A>G (p.Ile679Val)
c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.1591A>G
n.682-9600T>C
c.1975A>G (p.Ile659Val)
n.2351A>G
n.2480A>G
6g.169229625T>GCA366460059THBS2,THBS2-AS1c.2206A>C (p.Ile736Leu)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
c.2035A>C (p.Ile679Leu)
c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.1591A>C
n.682-9600T>G
c.1975A>C (p.Ile659Leu)
n.2351A>C
n.2480A>C
6g.169229626C>ACA453159731THBS2,THBS2-AS1c.2205G>T (p.Gly735=)
c.2220G>T (p.Gly740=)
c.2031G>T (p.Gly677=)
c.2034G>T (p.Gly678=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
c.*1571G>T (n.*1571G>T)
n.1590G>T
n.682-9599C>A
c.1974G>T (p.Gly658=)
n.2350G>T
n.2479G>T
6g.169229626C>GCA453159730THBS2,THBS2-AS1c.2205G>C (p.Gly735=)
c.2220G>C (p.Gly740=)
c.2031G>C (p.Gly677=)
c.2034G>C (p.Gly678=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
c.*1571G>C (n.*1571G>C)
n.1590G>C
n.682-9599C>G
c.1974G>C (p.Gly658=)
n.2350G>C
n.2479G>C
6g.169229626C>TCA453159729THBS2,THBS2-AS1c.2205G>A (p.Gly735=)
c.2220G>A (p.Gly740=)
c.2031G>A (p.Gly677=)
c.2034G>A (p.Gly678=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
c.*1571G>A (n.*1571G>A)
n.1590G>A
n.682-9599C>T
c.1974G>A (p.Gly658=)
n.2350G>A
n.2479G>A
6g.169229627C>ACA366460060THBS2,THBS2-AS1c.2204G>T (p.Gly735Val)
c.2219G>T (p.Gly740Val)
c.2030G>T (p.Gly677Val)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.1589G>T
n.682-9598C>A
c.1973G>T (p.Gly658Val)
n.2349G>T
n.2478G>T
6g.169229627C=CA1681247525THBS2,THBS2-AS1c.2204G= (p.Gly735=)
c.2219G= (p.Gly740=)
c.2030G= (p.Gly677=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1313G= (p.Gly438=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
n.1589G=
n.682-9598C=
c.1973G= (p.Gly658=)
n.2349G=
n.2478G=
6g.169229627C>GCA366460061THBS2,THBS2-AS1c.2204G>C (p.Gly735Ala)
c.2219G>C (p.Gly740Ala)
c.2030G>C (p.Gly677Ala)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
n.1589G>C
n.682-9598C>G
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
n.2349G>C
n.2478G>C
 dbSNP
6g.169229627C>TCA366460062THBS2,THBS2-AS1c.2204G>A (p.Gly735Glu)
c.2219G>A (p.Gly740Glu)
c.2030G>A (p.Gly677Glu)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
n.1589G>A
n.682-9598C>T
c.1973G>A (p.Gly658Glu)
n.2349G>A
n.2478G>A
6g.169229628C>ACA366460064THBS2,THBS2-AS1c.2203G>T (p.Gly735Trp)
c.2218G>T (p.Gly740Trp)
c.2029G>T (p.Gly677Trp)
c.2032G>T (p.Gly678Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
n.1588G>T
n.682-9597C>A
c.1972G>T (p.Gly658Trp)
n.2348G>T
n.2477G>T
6g.169229628C=CA1681247532THBS2,THBS2-AS1c.2203G= (p.Gly735=)
c.2218G= (p.Gly740=)
c.2029G= (p.Gly677=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1312G= (p.Gly438=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
n.1588G=
n.682-9597C=
c.1972G= (p.Gly658=)
n.2348G=
n.2477G=
6g.169229628C>GCA366460063THBS2,THBS2-AS1c.2203G>C (p.Gly735Arg)
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.2029G>C (p.Gly677Arg)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
n.1588G>C
n.682-9597C>G
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
n.2348G>C
n.2477G>C
6g.169229628C>TCA4103063THBS2,THBS2-AS1c.2203G>A (p.Gly735Arg)
c.2218G>A (p.Gly740Arg)
c.2029G>A (p.Gly677Arg)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
n.1588G>A
n.682-9597C>T
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n.2348G>A
n.2477G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229629G>ACA4103064THBS2,THBS2-AS1c.2202C>T (p.Asp734=)
c.2217C>T (p.Asp739=)
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c.2031C>T (p.Asp677=)
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n.1587C>T
n.682-9596G>A
c.1971C>T (p.Asp657=)
n.2347C>T
n.2476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229629G>CCA366460065THBS2,THBS2-AS1c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.2217C>G (p.Asp739Glu)
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c.2031C>G (p.Asp677Glu)
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n.2476C>G
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c.2217C= (p.Asp739=)
c.2028C= (p.Asp676=)
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c.1311C= (p.Asp437=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
n.1587C=
n.682-9596G=
c.1971C= (p.Asp657=)
n.2347C=
n.2476C=
6g.169229629G>TCA366460066THBS2,THBS2-AS1c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.2217C>A (p.Asp739Glu)
c.2028C>A (p.Asp676Glu)
c.2031C>A (p.Asp677Glu)
c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
n.1587C>A
n.682-9596G>T
c.1971C>A (p.Asp657Glu)
n.2347C>A
n.2476C>A
6g.169229630T>ACA366460067THBS2,THBS2-AS1c.2201A>T (p.Asp734Val)
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n.682-9595T>A
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n.2346A>T
n.2475A>T
6g.169229630T>CCA366460068THBS2,THBS2-AS1c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.2216A>G (p.Asp739Gly)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.2030A>G (p.Asp677Gly)
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
n.1586A>G
n.682-9595T>C
c.1970A>G (p.Asp657Gly)
n.2346A>G
n.2475A>G
6g.169229630T>GCA366460069THBS2,THBS2-AS1c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.2216A>C (p.Asp739Ala)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.2030A>C (p.Asp677Ala)
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
n.1586A>C
n.682-9595T>G
c.1970A>C (p.Asp657Ala)
n.2346A>C
n.2475A>C
6g.169229631C>ACA366460070THBS2,THBS2-AS1c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.2215G>T (p.Asp739Tyr)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.2029G>T (p.Asp677Tyr)
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.1585G>T
n.682-9594C>A
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n.2345G>T
n.2474G>T
6g.169229631C>GCA366460071THBS2,THBS2-AS1c.2200G>C (p.Asp734His)
c.2215G>C (p.Asp739His)
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.2029G>C (p.Asp677His)
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.1585G>C
n.682-9594C>G
c.1969G>C (p.Asp657His)
n.2345G>C
n.2474G>C
6g.169229631C>TCA366460072THBS2,THBS2-AS1c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.2215G>A (p.Asp739Asn)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.2029G>A (p.Asp677Asn)
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.1585G>A
n.682-9594C>T
c.1969G>A (p.Asp657Asn)
n.2345G>A
n.2474G>A
6g.169229632C>ACA366460073THBS2,THBS2-AS1c.2199G>T (p.Lys733Asn)
c.2214G>T (p.Lys738Asn)
c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
n.1584G>T
n.682-9593C>A
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n.2344G>T
n.2473G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229632C=CA1681247553THBS2,THBS2-AS1c.2199G= (p.Lys733=)
c.2214G= (p.Lys738=)
c.2025G= (p.Lys675=)
c.2028G= (p.Lys676=)
c.1308G= (p.Lys436=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
n.1584G=
n.682-9593C=
c.1968G= (p.Lys656=)
n.2344G=
n.2473G=
6g.169229632C>GCA366460074THBS2,THBS2-AS1c.2199G>C (p.Lys733Asn)
c.2214G>C (p.Lys738Asn)
c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
n.1584G>C
n.682-9593C>G
c.1968G>C (p.Lys656Asn)
n.2344G>C
n.2473G>C
6g.169229632C>TCA453159732THBS2,THBS2-AS1c.2199G>A (p.Lys733=)
c.2214G>A (p.Lys738=)
c.2025G>A (p.Lys675=)
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
n.1584G>A
n.682-9593C>T
c.1968G>A (p.Lys656=)
n.2344G>A
n.2473G>A
 COSMIC
6g.169229633T>ACA366460076THBS2,THBS2-AS1c.2198A>T (p.Lys733Met)
c.2213A>T (p.Lys738Met)
c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
n.1583A>T
n.682-9592T>A
c.1967A>T (p.Lys656Met)
n.2343A>T
n.2472A>T
6g.169229633T>CCA366460077THBS2,THBS2-AS1c.2198A>G (p.Lys733Arg)
c.2213A>G (p.Lys738Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
n.1583A>G
n.682-9592T>C
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.2343A>G
n.2472A>G
6g.169229633T>GCA366460075THBS2,THBS2-AS1c.2198A>C (p.Lys733Thr)
c.2213A>C (p.Lys738Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
n.1583A>C
n.682-9592T>G
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.2343A>C
n.2472A>C
6g.169229634T>ACA366460078THBS2,THBS2-AS1c.2197A>T (p.Lys733Ter)
c.2212A>T (p.Lys738Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.*1563A>T (n.*1563A>T)
n.1582A>T
n.682-9591T>A
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.2342A>T
n.2471A>T
6g.169229634T>CCA366460079THBS2,THBS2-AS1c.2197A>G (p.Lys733Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.*1563A>G (n.*1563A>G)
n.1582A>G
n.682-9591T>C
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.2342A>G
n.2471A>G
 gnomAD v4
6g.169229634T>GCA366460080THBS2,THBS2-AS1c.2197A>C (p.Lys733Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.*1563A>C (n.*1563A>C)
n.1582A>C
n.682-9591T>G
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.2342A>C
n.2471A>C
6g.169229635G>ACA453159733THBS2,THBS2-AS1c.2196C>T (p.Asp732=)
c.2211C>T (p.Asp737=)
c.2022C>T (p.Asp674=)
c.2025C>T (p.Asp675=)
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
n.1581C>T
n.682-9590G>A
c.1965C>T (p.Asp655=)
n.2341C>T
n.2470C>T
6g.169229635G>CCA366460081THBS2,THBS2-AS1c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.2211C>G (p.Asp737Glu)
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
c.2025C>G (p.Asp675Glu)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
n.1581C>G
n.682-9590G>C
c.1965C>G (p.Asp655Glu)
n.2341C>G
n.2470C>G
6g.169229635G>TCA366460082THBS2,THBS2-AS1c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.2211C>A (p.Asp737Glu)
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
c.2025C>A (p.Asp675Glu)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
n.1581C>A
n.682-9590G>T
c.1965C>A (p.Asp655Glu)
n.2341C>A
n.2470C>A
6g.169229636T>ACA366460083THBS2,THBS2-AS1c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.2210A>T (p.Asp737Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.2024A>T (p.Asp675Val)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
n.1580A>T
n.682-9589T>A
c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.2340A>T
n.2469A>T
6g.169229636T>CCA366460084THBS2,THBS2-AS1c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.2210A>G (p.Asp737Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.2024A>G (p.Asp675Gly)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
n.1580A>G
n.682-9589T>C
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.2340A>G
n.2469A>G
6g.169229636T>GCA366460085THBS2,THBS2-AS1c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.2210A>C (p.Asp737Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.2024A>C (p.Asp675Ala)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
n.1580A>C
n.682-9589T>G
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.2340A>C
n.2469A>C
 gnomAD v4
6g.169229637C>ACA366460086THBS2,THBS2-AS1c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.2209G>T (p.Asp737Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.2023G>T (p.Asp675Tyr)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
n.1579G>T
n.682-9588C>A
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.2339G>T
n.2468G>T
6g.169229637C>GCA366460087THBS2,THBS2-AS1c.2194G>C (p.Asp732His)
c.2209G>C (p.Asp737His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.2023G>C (p.Asp675His)
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
n.1579G>C
n.682-9588C>G
c.1963G>C (p.Asp655His)
n.2339G>C
n.2468G>C
 gnomAD v4
6g.169229637C>TCA366460088THBS2,THBS2-AS1c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.2209G>A (p.Asp737Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.2023G>A (p.Asp675Asn)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
n.1579G>A
n.682-9588C>T
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.2339G>A
n.2468G>A
6g.169229638A>CCA366460089THBS2,THBS2-AS1c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.2208T>G (p.Phe736Leu)
c.2019T>G (p.Phe673Leu)
c.2022T>G (p.Phe674Leu)
c.1302T>G (p.Phe434Leu)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
n.1578T>G
n.682-9587A>C
c.1962T>G (p.Phe654Leu)
n.2338T>G
n.2467T>G
6g.169229638A>GCA453159734THBS2,THBS2-AS1c.2193T>C (p.Phe731=)
c.2208T>C (p.Phe736=)
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.2022T>C (p.Phe674=)
c.1302T>C (p.Phe434=)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
n.1578T>C
n.682-9587A>G
c.1962T>C (p.Phe654=)
n.2338T>C
n.2467T>C
6g.169229638A>TCA366460090THBS2,THBS2-AS1c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.2208T>A (p.Phe736Leu)
c.2019T>A (p.Phe673Leu)
c.2022T>A (p.Phe674Leu)
c.1302T>A (p.Phe434Leu)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
n.1578T>A
n.682-9587A>T
c.1962T>A (p.Phe654Leu)
n.2338T>A
n.2467T>A
6g.169229639A>CCA366460093THBS2,THBS2-AS1c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2207T>G (p.Phe736Cys)
c.2018T>G (p.Phe673Cys)
c.2021T>G (p.Phe674Cys)
c.1301T>G (p.Phe434Cys)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
n.1577T>G
n.682-9586A>C
c.1961T>G (p.Phe654Cys)
n.2337T>G
n.2466T>G
6g.169229639A>GCA366460092THBS2,THBS2-AS1c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2207T>C (p.Phe736Ser)
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.2021T>C (p.Phe674Ser)
c.1301T>C (p.Phe434Ser)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
n.1577T>C
n.682-9586A>G
c.1961T>C (p.Phe654Ser)
n.2337T>C
n.2466T>C
6g.169229639A>TCA366460091THBS2,THBS2-AS1c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2207T>A (p.Phe736Tyr)
c.2018T>A (p.Phe673Tyr)
c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
c.1301T>A (p.Phe434Tyr)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
n.1577T>A
n.682-9586A>T
c.1961T>A (p.Phe654Tyr)
n.2337T>A
n.2466T>A
6g.169229640A=CA1681247564THBS2,THBS2-AS1c.2191T= (p.Phe731=)
c.2206T= (p.Phe736=)
c.2017T= (p.Phe673=)
c.2020T= (p.Phe674=)
c.1300T= (p.Phe434=)
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n.2336T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2465T>A
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c.2205C>G (p.Asp735Glu)
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c.2205C>A (p.Asp735Glu)
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c.2013A>G (p.Glu671=)
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c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
n.1572A>G
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6g.169229644T>GCA366460105THBS2,THBS2-AS1c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.2202A>C (p.Glu734Asp)
c.2013A>C (p.Glu671Asp)
c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
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c.2012A>C (p.Glu671Ala)
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c.*1552A>C (n.*1552A>C)
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n.682-9580T>G
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n.2460A>C
6g.169229646C>ACA366460111THBS2,THBS2-AS1c.2185G>T (p.Glu729Ter)
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 gnomAD v4 COSMIC
6g.169229646C>TCA366460110THBS2,THBS2-AS1c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2200G>A (p.Glu734Lys)
c.2011G>A (p.Glu671Lys)
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c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
n.1570G>A
n.682-9579C>T
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n.2459G>A
 gnomAD v4
6g.169229647C>ACA366460112THBS2,THBS2-AS1c.2184G>T (p.Gln728His)
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n.1569G>T
n.682-9578C>A
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n.2458G>T
6g.169229647C>GCA366460113THBS2,THBS2-AS1c.2184G>C (p.Gln728His)
c.2199G>C (p.Gln733His)
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c.2013G>C (p.Gln671His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
n.1569G>C
n.682-9578C>G
c.1953G>C (p.Gln651His)
n.2329G>C
n.2458G>C
 gnomAD v4
6g.169229647C>TCA453159737THBS2,THBS2-AS1c.2184G>A (p.Gln728=)
c.2199G>A (p.Gln733=)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.2013G>A (p.Gln671=)
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c.*1550G>A (n.*1550G>A)
n.1569G>A
n.682-9578C>T
c.1953G>A (p.Gln651=)
n.2329G>A
n.2458G>A
6g.169229648T>ACA366460114THBS2,THBS2-AS1c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
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n.682-9577T>A
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n.2457A>T
6g.169229648T>CCA366460115THBS2,THBS2-AS1c.2183A>G (p.Gln728Arg)
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6g.169229648T>GCA366460116THBS2,THBS2-AS1c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
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c.1292A>C (p.Gln431Pro)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
n.1568A>C
n.682-9577T>G
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
n.2328A>C
n.2457A>C
6g.169229649G>ACA366460117THBS2,THBS2-AS1c.2182C>T (p.Gln728Ter)
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n.1567C>T
n.682-9576G>A
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6g.169229649G>CCA366460118THBS2,THBS2-AS1c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
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c.*1548C>G (n.*1548C>G)
n.1567C>G
n.682-9576G>C
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n.2456C>G
6g.169229649G>TCA366460119THBS2,THBS2-AS1c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
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c.1291C>A (p.Gln431Lys)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
n.1567C>A
n.682-9576G>T
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n.2327C>A
n.2456C>A
6g.169229650C>ACA453159738THBS2,THBS2-AS1c.2181G>T (p.Gly727=)
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n.1566G>T
n.682-9575C>A
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n.2455G>T
6g.169229650C>GCA453159740THBS2,THBS2-AS1c.2181G>C (p.Gly727=)
c.2196G>C (p.Gly732=)
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.2010G>C (p.Gly670=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
n.1566G>C
n.682-9575C>G
c.1950G>C (p.Gly650=)
n.2326G>C
n.2455G>C
6g.169229650C>TCA453159739THBS2,THBS2-AS1c.2181G>A (p.Gly727=)
c.2196G>A (p.Gly732=)
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.2010G>A (p.Gly670=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
n.1566G>A
n.682-9575C>T
c.1950G>A (p.Gly650=)
n.2326G>A
n.2455G>A
6g.169229651C>ACA366460120THBS2,THBS2-AS1c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.2009G>T (p.Gly670Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
n.1565G>T
n.682-9574C>A
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2325G>T
n.2454G>T
 gnomAD v4
6g.169229651C>GCA366460121THBS2,THBS2-AS1c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.2009G>C (p.Gly670Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
n.1565G>C
n.682-9574C>G
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2325G>C
n.2454G>C
6g.169229651C>TCA366460122THBS2,THBS2-AS1c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.2009G>A (p.Gly670Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
n.1565G>A
n.682-9574C>T
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
n.2325G>A
n.2454G>A
6g.169229652C>ACA366460123THBS2,THBS2-AS1c.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.2194G>T (p.Gly732Trp)
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.2008G>T (p.Gly670Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
n.1564G>T
n.682-9573C>A
c.1948G>T (p.Gly650Trp)
n.2324G>T
n.2453G>T
6g.169229652C=CA1681247570THBS2,THBS2-AS1c.2179G= (p.Gly727=)
c.2194G= (p.Gly732=)
c.2005G= (p.Gly669=)
c.2008G= (p.Gly670=)
c.1288G= (p.Gly430=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
n.1564G=
n.682-9573C=
c.1948G= (p.Gly650=)
n.2324G=
n.2453G=
6g.169229652C>GCA366460124THBS2,THBS2-AS1c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.2008G>C (p.Gly670Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
n.1564G>C
n.682-9573C>G
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2324G>C
n.2453G>C
6g.169229652C>TCA4103066THBS2,THBS2-AS1c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.2008G>A (p.Gly670Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
n.1564G>A
n.682-9573C>T
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
n.2324G>A
n.2453G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229653A>CCA453159741THBS2,THBS2-AS1c.2178T>G (p.Ser726=)
c.2193T>G (p.Ser731=)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.2007T>G (p.Ser669=)
c.1287T>G (p.Ser429=)
c.*1544T>G (n.*1544T>G)
n.1563T>G
n.682-9572A>C
c.1947T>G (p.Ser649=)
n.2323T>G
n.2452T>G
6g.169229653A>GCA453159742THBS2,THBS2-AS1c.2178T>C (p.Ser726=)
c.2193T>C (p.Ser731=)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*1544T>C (n.*1544T>C)
n.1563T>C
n.682-9572A>G
c.1947T>C (p.Ser649=)
n.2323T>C
n.2452T>C
6g.169229653A>TCA453159743THBS2,THBS2-AS1c.2178T>A (p.Ser726=)
c.2193T>A (p.Ser731=)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.2007T>A (p.Ser669=)
c.1287T>A (p.Ser429=)
c.*1544T>A (n.*1544T>A)
n.1563T>A
n.682-9572A>T
c.1947T>A (p.Ser649=)
n.2323T>A
n.2452T>A
6g.169229654G>ACA366460125THBS2,THBS2-AS1c.2177C>T (p.Ser726Phe)
c.2192C>T (p.Ser731Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
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c.1286C>T (p.Ser429Phe)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
n.1562C>T
n.682-9571G>A
c.1946C>T (p.Ser649Phe)
n.2322C>T
n.2451C>T
6g.169229654G>CCA366460126THBS2,THBS2-AS1c.2177C>G (p.Ser726Cys)
c.2192C>G (p.Ser731Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
n.1562C>G
n.682-9571G>C
c.1946C>G (p.Ser649Cys)
n.2322C>G
n.2451C>G
6g.169229654G>TCA366460127THBS2,THBS2-AS1c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
c.2192C>A (p.Ser731Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
n.1562C>A
n.682-9571G>T
c.1946C>A (p.Ser649Tyr)
n.2322C>A
n.2451C>A
6g.169229655A>CCA366460128THBS2,THBS2-AS1c.2176T>G (p.Ser726Ala)
c.2191T>G (p.Ser731Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
n.1561T>G
n.682-9570A>C
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
n.2321T>G
n.2450T>G
6g.169229655A>GCA366460129THBS2,THBS2-AS1c.2176T>C (p.Ser726Pro)
c.2191T>C (p.Ser731Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
n.1561T>C
n.682-9570A>G
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
n.2321T>C
n.2450T>C
6g.169229655A>TCA366460130THBS2,THBS2-AS1c.2176T>A (p.Ser726Thr)
c.2191T>A (p.Ser731Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
n.1561T>A
n.682-9570A>T
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
n.2321T>A
n.2450T>A
6g.169229656A=CA1681247576THBS2,THBS2-AS1c.2175T= (p.Asn725=)
c.2190T= (p.Asn730=)
c.2001T= (p.Asn667=)
c.2004T= (p.Asn668=)
c.1284T= (p.Asn428=)
c.*1541T= (n.*1541T=)
n.1560T=
n.682-9569A=
c.1944T= (p.Asn648=)
n.2320T=
n.2449T=
6g.169229656A>CCA366460131THBS2,THBS2-AS1c.2175T>G (p.Asn725Lys)
c.2190T>G (p.Asn730Lys)
c.2001T>G (p.Asn667Lys)
c.2004T>G (p.Asn668Lys)
c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
n.1560T>G
n.682-9569A>C
c.1944T>G (p.Asn648Lys)
n.2320T>G
n.2449T>G
6g.169229656A>GCA453159744THBS2,THBS2-AS1c.2175T>C (p.Asn725=)
c.2190T>C (p.Asn730=)
c.2001T>C (p.Asn667=)
c.2004T>C (p.Asn668=)
c.1284T>C (p.Asn428=)
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
n.1560T>C
n.682-9569A>G
c.1944T>C (p.Asn648=)
n.2320T>C
n.2449T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.169229656A>TCA366460132THBS2,THBS2-AS1c.2175T>A (p.Asn725Lys)
c.2190T>A (p.Asn730Lys)
c.2001T>A (p.Asn667Lys)
c.2004T>A (p.Asn668Lys)
c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
n.1560T>A
n.682-9569A>T
c.1944T>A (p.Asn648Lys)
n.2320T>A
n.2449T>A
6g.169229657T>ACA366460133THBS2,THBS2-AS1c.2174A>T (p.Asn725Ile)
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
c.2000A>T (p.Asn667Ile)
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c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
n.1559A>T
n.682-9568T>A
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n.2319A>T
n.2448A>T
6g.169229657T>CCA366460134THBS2,THBS2-AS1c.2174A>G (p.Asn725Ser)
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
c.2000A>G (p.Asn667Ser)
c.2003A>G (p.Asn668Ser)
c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
n.1559A>G
n.682-9568T>C
c.1943A>G (p.Asn648Ser)
n.2319A>G
n.2448A>G
6g.169229657T>GCA366460135THBS2,THBS2-AS1c.2174A>C (p.Asn725Thr)
c.2189A>C (p.Asn730Thr)
c.2000A>C (p.Asn667Thr)
c.2003A>C (p.Asn668Thr)
c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
n.1559A>C
n.682-9568T>G
c.1943A>C (p.Asn648Thr)
n.2319A>C
n.2448A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.169229657T=CA1681247578THBS2,THBS2-AS1c.2174A= (p.Asn725=)
c.2189A= (p.Asn730=)
c.2000A= (p.Asn667=)
c.2003A= (p.Asn668=)
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c.*1540A= (n.*1540A=)
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6g.169229658T>ACA366460137THBS2,THBS2-AS1c.2173A>T (p.Asn725Tyr)
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.1999A>T (p.Asn667Tyr)
c.2002A>T (p.Asn668Tyr)
c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.1558A>T
n.682-9567T>A
c.1942A>T (p.Asn648Tyr)
n.2318A>T
n.2447A>T
6g.169229658T>CCA4103067THBS2,THBS2-AS1c.2173A>G (p.Asn725Asp)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.2002A>G (p.Asn668Asp)
c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.1558A>G
n.682-9567T>C
c.1942A>G (p.Asn648Asp)
n.2318A>G
n.2447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.169229658T>GCA366460136THBS2,THBS2-AS1c.2173A>C (p.Asn725His)
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.2002A>C (p.Asn668His)
c.1282A>C (p.Asn428His)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.1558A>C
n.682-9567T>G
c.1942A>C (p.Asn648His)
n.2318A>C
n.2447A>C
6g.169229658T=CA1681247581THBS2,THBS2-AS1c.2173A= (p.Asn725=)
c.2188A= (p.Asn730=)
c.1999A= (p.Asn667=)
c.2002A= (p.Asn668=)
c.1282A= (p.Asn428=)
c.*1539A= (n.*1539A=)
n.1558A=
n.682-9567T=
c.1942A= (p.Asn648=)
n.2318A=
n.2447A=

Number of alleles fetched