Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.169229524C= | CA1681247246 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+48G= (n.2259+48G=) c.2274+48G= (n.2274+48G=) c.2085+48G= (n.2085+48G=) c.2088+48G= (n.2088+48G=) c.1368+48G= (n.1368+48G=) c.*1625+48G= (n.*1625+48G=) n.1644+48G= n.682-9701C= c.2028+48G= (n.2028+48G=) n.2404+48G= n.2533+48G= | |
6 | g.169229524C>T | CA571992776 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+48G>A (n.2259+48G>A) c.2274+48G>A (n.2274+48G>A) c.2085+48G>A (n.2085+48G>A) c.2088+48G>A (n.2088+48G>A) c.1368+48G>A (n.1368+48G>A) c.*1625+48G>A (n.*1625+48G>A) n.1644+48G>A n.682-9701C>T c.2028+48G>A (n.2028+48G>A) n.2404+48G>A n.2533+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229525G>A | CA4103032 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+47C>T (n.2259+47C>T) c.2274+47C>T (n.2274+47C>T) c.2085+47C>T (n.2085+47C>T) c.2088+47C>T (n.2088+47C>T) c.1368+47C>T (n.1368+47C>T) c.*1625+47C>T (n.*1625+47C>T) n.1644+47C>T n.682-9700G>A c.2028+47C>T (n.2028+47C>T) n.2404+47C>T n.2533+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229525G>C | CA2681271425 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+47C>G (n.2259+47C>G) c.2274+47C>G (n.2274+47C>G) c.2085+47C>G (n.2085+47C>G) c.2088+47C>G (n.2088+47C>G) c.1368+47C>G (n.1368+47C>G) c.*1625+47C>G (n.*1625+47C>G) n.1644+47C>G n.682-9700G>C c.2028+47C>G (n.2028+47C>G) n.2404+47C>G n.2533+47C>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229525G= | CA1681247250 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+47C= (n.2259+47C=) c.2274+47C= (n.2274+47C=) c.2085+47C= (n.2085+47C=) c.2088+47C= (n.2088+47C=) c.1368+47C= (n.1368+47C=) c.*1625+47C= (n.*1625+47C=) n.1644+47C= n.682-9700G= c.2028+47C= (n.2028+47C=) n.2404+47C= n.2533+47C= | |
6 | g.169229525G>T | CA4103033 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+47C>A (n.2259+47C>A) c.2274+47C>A (n.2274+47C>A) c.2085+47C>A (n.2085+47C>A) c.2088+47C>A (n.2088+47C>A) c.1368+47C>A (n.1368+47C>A) c.*1625+47C>A (n.*1625+47C>A) n.1644+47C>A n.682-9700G>T c.2028+47C>A (n.2028+47C>A) n.2404+47C>A n.2533+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229527T>A | CA2713651806 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+45A>T (n.2259+45A>T) c.2274+45A>T (n.2274+45A>T) c.2085+45A>T (n.2085+45A>T) c.2088+45A>T (n.2088+45A>T) c.1368+45A>T (n.1368+45A>T) c.*1625+45A>T (n.*1625+45A>T) n.1644+45A>T n.682-9698T>A c.2028+45A>T (n.2028+45A>T) n.2404+45A>T n.2533+45A>T | dbSNP |
6 | g.169229529C= | CA1681247253 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+43G= (n.2259+43G=) c.2274+43G= (n.2274+43G=) c.2085+43G= (n.2085+43G=) c.2088+43G= (n.2088+43G=) c.1368+43G= (n.1368+43G=) c.*1625+43G= (n.*1625+43G=) n.1644+43G= n.682-9696C= c.2028+43G= (n.2028+43G=) n.2404+43G= n.2533+43G= | |
6 | g.169229529C>T | CA1681247256 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+43G>A (n.2259+43G>A) c.2274+43G>A (n.2274+43G>A) c.2085+43G>A (n.2085+43G>A) c.2088+43G>A (n.2088+43G>A) c.1368+43G>A (n.1368+43G>A) c.*1625+43G>A (n.*1625+43G>A) n.1644+43G>A n.682-9696C>T c.2028+43G>A (n.2028+43G>A) n.2404+43G>A n.2533+43G>A | dbSNP |
6 | g.169229530T>C | CA152136599 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+42A>G (n.2259+42A>G) c.2274+42A>G (n.2274+42A>G) c.2085+42A>G (n.2085+42A>G) c.2088+42A>G (n.2088+42A>G) c.1368+42A>G (n.1368+42A>G) c.*1625+42A>G (n.*1625+42A>G) n.1644+42A>G n.682-9695T>C c.2028+42A>G (n.2028+42A>G) n.2404+42A>G n.2533+42A>G | dbSNP |
6 | g.169229530T= | CA1681247258 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+42A= (n.2259+42A=) c.2274+42A= (n.2274+42A=) c.2085+42A= (n.2085+42A=) c.2088+42A= (n.2088+42A=) c.1368+42A= (n.1368+42A=) c.*1625+42A= (n.*1625+42A=) n.1644+42A= n.682-9695T= c.2028+42A= (n.2028+42A=) n.2404+42A= n.2533+42A= | |
6 | g.169229531C>A | CA2578800127 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+41G>T (n.2259+41G>T) c.2274+41G>T (n.2274+41G>T) c.2085+41G>T (n.2085+41G>T) c.2088+41G>T (n.2088+41G>T) c.1368+41G>T (n.1368+41G>T) c.*1625+41G>T (n.*1625+41G>T) n.1644+41G>T n.682-9694C>A c.2028+41G>T (n.2028+41G>T) n.2404+41G>T n.2533+41G>T | |
6 | g.169229531C= | CA1681247261 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+41G= (n.2259+41G=) c.2274+41G= (n.2274+41G=) c.2085+41G= (n.2085+41G=) c.2088+41G= (n.2088+41G=) c.1368+41G= (n.1368+41G=) c.*1625+41G= (n.*1625+41G=) n.1644+41G= n.682-9694C= c.2028+41G= (n.2028+41G=) n.2404+41G= n.2533+41G= | |
6 | g.169229531C>T | CA4103034 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+41G>A (n.2259+41G>A) c.2274+41G>A (n.2274+41G>A) c.2085+41G>A (n.2085+41G>A) c.2088+41G>A (n.2088+41G>A) c.1368+41G>A (n.1368+41G>A) c.*1625+41G>A (n.*1625+41G>A) n.1644+41G>A n.682-9694C>T c.2028+41G>A (n.2028+41G>A) n.2404+41G>A n.2533+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229532_169229533delinsCT | CA1681247262 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+39_2259+40delinsAG (n.2259+39_2259+40delinsAG) c.2274+39_2274+40delinsAG (n.2274+39_2274+40delinsAG) c.2085+39_2085+40delinsAG (n.2085+39_2085+40delinsAG) c.2088+39_2088+40delinsAG (n.2088+39_2088+40delinsAG) c.1368+39_1368+40delinsAG (n.1368+39_1368+40delinsAG) c.*1625+39_*1625+40delinsAG (n.*1625+39_*1625+40delinsAG) n.1644+39_1644+40delinsAG n.682-9693_682-9692delinsCT c.2028+39_2028+40delinsAG (n.2028+39_2028+40delinsAG) n.2404+39_2404+40delinsAG n.2533+39_2533+40delinsAG | |
6 | g.169229533del | CA571992777 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+39del (n.2259+39del) c.2274+39del (n.2274+39del) c.2085+39del (n.2085+39del) c.2088+39del (n.2088+39del) c.1368+39del (n.1368+39del) c.*1625+39del (n.*1625+39del) n.1644+39del n.682-9692del c.2028+39del (n.2028+39del) n.2404+39del n.2533+39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229534G>A | CA1097250137 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+38C>T (n.2259+38C>T) c.2274+38C>T (n.2274+38C>T) c.2085+38C>T (n.2085+38C>T) c.2088+38C>T (n.2088+38C>T) c.1368+38C>T (n.1368+38C>T) c.*1625+38C>T (n.*1625+38C>T) n.1644+38C>T n.682-9691G>A c.2028+38C>T (n.2028+38C>T) n.2404+38C>T n.2533+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229534G= | CA1681247267 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+38C= (n.2259+38C=) c.2274+38C= (n.2274+38C=) c.2085+38C= (n.2085+38C=) c.2088+38C= (n.2088+38C=) c.1368+38C= (n.1368+38C=) c.*1625+38C= (n.*1625+38C=) n.1644+38C= n.682-9691G= c.2028+38C= (n.2028+38C=) n.2404+38C= n.2533+38C= | |
6 | g.169229535G>A | CA1681247270 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+37C>T (n.2259+37C>T) c.2274+37C>T (n.2274+37C>T) c.2085+37C>T (n.2085+37C>T) c.2088+37C>T (n.2088+37C>T) c.1368+37C>T (n.1368+37C>T) c.*1625+37C>T (n.*1625+37C>T) n.1644+37C>T n.682-9690G>A c.2028+37C>T (n.2028+37C>T) n.2404+37C>T n.2533+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229535G= | CA1681247268 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+37C= (n.2259+37C=) c.2274+37C= (n.2274+37C=) c.2085+37C= (n.2085+37C=) c.2088+37C= (n.2088+37C=) c.1368+37C= (n.1368+37C=) c.*1625+37C= (n.*1625+37C=) n.1644+37C= n.682-9690G= c.2028+37C= (n.2028+37C=) n.2404+37C= n.2533+37C= | |
6 | g.169229536_169229553del | CA2681271436 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+19_2259+36del (n.2259+19_2259+36del) c.2274+19_2274+36del (n.2274+19_2274+36del) c.2085+19_2085+36del (n.2085+19_2085+36del) c.2088+19_2088+36del (n.2088+19_2088+36del) c.1368+19_1368+36del (n.1368+19_1368+36del) c.*1625+19_*1625+36del (n.*1625+19_*1625+36del) n.1644+19_1644+36del n.682-9689_682-9672del c.2028+19_2028+36del (n.2028+19_2028+36del) n.2404+19_2404+36del n.2533+19_2533+36del | gnomAD v4 |
6 | g.169229538C>A | CA4103035 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+34G>T (n.2259+34G>T) c.2274+34G>T (n.2274+34G>T) c.2085+34G>T (n.2085+34G>T) c.2088+34G>T (n.2088+34G>T) c.1368+34G>T (n.1368+34G>T) c.*1625+34G>T (n.*1625+34G>T) n.1644+34G>T n.682-9687C>A c.2028+34G>T (n.2028+34G>T) n.2404+34G>T n.2533+34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229538C= | CA1681247273 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+34G= (n.2259+34G=) c.2274+34G= (n.2274+34G=) c.2085+34G= (n.2085+34G=) c.2088+34G= (n.2088+34G=) c.1368+34G= (n.1368+34G=) c.*1625+34G= (n.*1625+34G=) n.1644+34G= n.682-9687C= c.2028+34G= (n.2028+34G=) n.2404+34G= n.2533+34G= | |
6 | g.169229539C= | CA1681247281 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+33G= (n.2259+33G=) c.2274+33G= (n.2274+33G=) c.2085+33G= (n.2085+33G=) c.2088+33G= (n.2088+33G=) c.1368+33G= (n.1368+33G=) c.*1625+33G= (n.*1625+33G=) n.1644+33G= n.682-9686C= c.2028+33G= (n.2028+33G=) n.2404+33G= n.2533+33G= | |
6 | g.169229539C>T | CA4103036 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+33G>A (n.2259+33G>A) c.2274+33G>A (n.2274+33G>A) c.2085+33G>A (n.2085+33G>A) c.2088+33G>A (n.2088+33G>A) c.1368+33G>A (n.1368+33G>A) c.*1625+33G>A (n.*1625+33G>A) n.1644+33G>A n.682-9686C>T c.2028+33G>A (n.2028+33G>A) n.2404+33G>A n.2533+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229542G>A | CA4103037 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+30C>T (n.2259+30C>T) c.2274+30C>T (n.2274+30C>T) c.2085+30C>T (n.2085+30C>T) c.2088+30C>T (n.2088+30C>T) c.1368+30C>T (n.1368+30C>T) c.*1625+30C>T (n.*1625+30C>T) n.1644+30C>T n.682-9683G>A c.2028+30C>T (n.2028+30C>T) n.2404+30C>T n.2533+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229542G= | CA1681247298 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+30C= (n.2259+30C=) c.2274+30C= (n.2274+30C=) c.2085+30C= (n.2085+30C=) c.2088+30C= (n.2088+30C=) c.1368+30C= (n.1368+30C=) c.*1625+30C= (n.*1625+30C=) n.1644+30C= n.682-9683G= c.2028+30C= (n.2028+30C=) n.2404+30C= n.2533+30C= | |
6 | g.169229542G>T | CA2681271438 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+30C>A (n.2259+30C>A) c.2274+30C>A (n.2274+30C>A) c.2085+30C>A (n.2085+30C>A) c.2088+30C>A (n.2088+30C>A) c.1368+30C>A (n.1368+30C>A) c.*1625+30C>A (n.*1625+30C>A) n.1644+30C>A n.682-9683G>T c.2028+30C>A (n.2028+30C>A) n.2404+30C>A n.2533+30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229543G>C | CA2681271440 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+29C>G (n.2259+29C>G) c.2274+29C>G (n.2274+29C>G) c.2085+29C>G (n.2085+29C>G) c.2088+29C>G (n.2088+29C>G) c.1368+29C>G (n.1368+29C>G) c.*1625+29C>G (n.*1625+29C>G) n.1644+29C>G n.682-9682G>C c.2028+29C>G (n.2028+29C>G) n.2404+29C>G n.2533+29C>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229544G>A | CA1681247314 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+28C>T (n.2259+28C>T) c.2274+28C>T (n.2274+28C>T) c.2085+28C>T (n.2085+28C>T) c.2088+28C>T (n.2088+28C>T) c.1368+28C>T (n.1368+28C>T) c.*1625+28C>T (n.*1625+28C>T) n.1644+28C>T n.682-9681G>A c.2028+28C>T (n.2028+28C>T) n.2404+28C>T n.2533+28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229544G>C | CA4103038 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+28C>G (n.2259+28C>G) c.2274+28C>G (n.2274+28C>G) c.2085+28C>G (n.2085+28C>G) c.2088+28C>G (n.2088+28C>G) c.1368+28C>G (n.1368+28C>G) c.*1625+28C>G (n.*1625+28C>G) n.1644+28C>G n.682-9681G>C c.2028+28C>G (n.2028+28C>G) n.2404+28C>G n.2533+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229544G= | CA1681247311 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+28C= (n.2259+28C=) c.2274+28C= (n.2274+28C=) c.2085+28C= (n.2085+28C=) c.2088+28C= (n.2088+28C=) c.1368+28C= (n.1368+28C=) c.*1625+28C= (n.*1625+28C=) n.1644+28C= n.682-9681G= c.2028+28C= (n.2028+28C=) n.2404+28C= n.2533+28C= | |
6 | g.169229548G>A | CA822446563 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+24C>T (n.2259+24C>T) c.2274+24C>T (n.2274+24C>T) c.2085+24C>T (n.2085+24C>T) c.2088+24C>T (n.2088+24C>T) c.1368+24C>T (n.1368+24C>T) c.*1625+24C>T (n.*1625+24C>T) n.1644+24C>T n.682-9677G>A c.2028+24C>T (n.2028+24C>T) n.2404+24C>T n.2533+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229548G>C | CA4103039 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+24C>G (n.2259+24C>G) c.2274+24C>G (n.2274+24C>G) c.2085+24C>G (n.2085+24C>G) c.2088+24C>G (n.2088+24C>G) c.1368+24C>G (n.1368+24C>G) c.*1625+24C>G (n.*1625+24C>G) n.1644+24C>G n.682-9677G>C c.2028+24C>G (n.2028+24C>G) n.2404+24C>G n.2533+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229548G= | CA1681247317 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+24C= (n.2259+24C=) c.2274+24C= (n.2274+24C=) c.2085+24C= (n.2085+24C=) c.2088+24C= (n.2088+24C=) c.1368+24C= (n.1368+24C=) c.*1625+24C= (n.*1625+24C=) n.1644+24C= n.682-9677G= c.2028+24C= (n.2028+24C=) n.2404+24C= n.2533+24C= | |
6 | g.169229549T>A | CA4103040 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+23A>T (n.2259+23A>T) c.2274+23A>T (n.2274+23A>T) c.2085+23A>T (n.2085+23A>T) c.2088+23A>T (n.2088+23A>T) c.1368+23A>T (n.1368+23A>T) c.*1625+23A>T (n.*1625+23A>T) n.1644+23A>T n.682-9676T>A c.2028+23A>T (n.2028+23A>T) n.2404+23A>T n.2533+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229549T>G | CA571992778 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+23A>C (n.2259+23A>C) c.2274+23A>C (n.2274+23A>C) c.2085+23A>C (n.2085+23A>C) c.2088+23A>C (n.2088+23A>C) c.1368+23A>C (n.1368+23A>C) c.*1625+23A>C (n.*1625+23A>C) n.1644+23A>C n.682-9676T>G c.2028+23A>C (n.2028+23A>C) n.2404+23A>C n.2533+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229549T= | CA1681247329 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+23A= (n.2259+23A=) c.2274+23A= (n.2274+23A=) c.2085+23A= (n.2085+23A=) c.2088+23A= (n.2088+23A=) c.1368+23A= (n.1368+23A=) c.*1625+23A= (n.*1625+23A=) n.1644+23A= n.682-9676T= c.2028+23A= (n.2028+23A=) n.2404+23A= n.2533+23A= | |
6 | g.169229551C= | CA1681247338 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+21G= (n.2259+21G=) c.2274+21G= (n.2274+21G=) c.2085+21G= (n.2085+21G=) c.2088+21G= (n.2088+21G=) c.1368+21G= (n.1368+21G=) c.*1625+21G= (n.*1625+21G=) n.1644+21G= n.682-9674C= c.2028+21G= (n.2028+21G=) n.2404+21G= n.2533+21G= | |
6 | g.169229551C>T | CA4103041 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+21G>A (n.2259+21G>A) c.2274+21G>A (n.2274+21G>A) c.2085+21G>A (n.2085+21G>A) c.2088+21G>A (n.2088+21G>A) c.1368+21G>A (n.1368+21G>A) c.*1625+21G>A (n.*1625+21G>A) n.1644+21G>A n.682-9674C>T c.2028+21G>A (n.2028+21G>A) n.2404+21G>A n.2533+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229552G>A | CA4103042 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+20C>T (n.2259+20C>T) c.2274+20C>T (n.2274+20C>T) c.2085+20C>T (n.2085+20C>T) c.2088+20C>T (n.2088+20C>T) c.1368+20C>T (n.1368+20C>T) c.*1625+20C>T (n.*1625+20C>T) n.1644+20C>T n.682-9673G>A c.2028+20C>T (n.2028+20C>T) n.2404+20C>T n.2533+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229552G>C | CA2681271447 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+20C>G (n.2259+20C>G) c.2274+20C>G (n.2274+20C>G) c.2085+20C>G (n.2085+20C>G) c.2088+20C>G (n.2088+20C>G) c.1368+20C>G (n.1368+20C>G) c.*1625+20C>G (n.*1625+20C>G) n.1644+20C>G n.682-9673G>C c.2028+20C>G (n.2028+20C>G) n.2404+20C>G n.2533+20C>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229552G= | CA1681247339 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+20C= (n.2259+20C=) c.2274+20C= (n.2274+20C=) c.2085+20C= (n.2085+20C=) c.2088+20C= (n.2088+20C=) c.1368+20C= (n.1368+20C=) c.*1625+20C= (n.*1625+20C=) n.1644+20C= n.682-9673G= c.2028+20C= (n.2028+20C=) n.2404+20C= n.2533+20C= | |
6 | g.169229553C= | CA1681247343 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+19G= (n.2259+19G=) c.2274+19G= (n.2274+19G=) c.2085+19G= (n.2085+19G=) c.2088+19G= (n.2088+19G=) c.1368+19G= (n.1368+19G=) c.*1625+19G= (n.*1625+19G=) n.1644+19G= n.682-9672C= c.2028+19G= (n.2028+19G=) n.2404+19G= n.2533+19G= | |
6 | g.169229553C>T | CA571992779 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+19G>A (n.2259+19G>A) c.2274+19G>A (n.2274+19G>A) c.2085+19G>A (n.2085+19G>A) c.2088+19G>A (n.2088+19G>A) c.1368+19G>A (n.1368+19G>A) c.*1625+19G>A (n.*1625+19G>A) n.1644+19G>A n.682-9672C>T c.2028+19G>A (n.2028+19G>A) n.2404+19G>A n.2533+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229554G>A | CA4103043 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+18C>T (n.2259+18C>T) c.2274+18C>T (n.2274+18C>T) c.2085+18C>T (n.2085+18C>T) c.2088+18C>T (n.2088+18C>T) c.1368+18C>T (n.1368+18C>T) c.*1625+18C>T (n.*1625+18C>T) n.1644+18C>T n.682-9671G>A c.2028+18C>T (n.2028+18C>T) n.2404+18C>T n.2533+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229554G>C | CA152136631 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+18C>G (n.2259+18C>G) c.2274+18C>G (n.2274+18C>G) c.2085+18C>G (n.2085+18C>G) c.2088+18C>G (n.2088+18C>G) c.1368+18C>G (n.1368+18C>G) c.*1625+18C>G (n.*1625+18C>G) n.1644+18C>G n.682-9671G>C c.2028+18C>G (n.2028+18C>G) n.2404+18C>G n.2533+18C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229554G= | CA1681247344 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+18C= (n.2259+18C=) c.2274+18C= (n.2274+18C=) c.2085+18C= (n.2085+18C=) c.2088+18C= (n.2088+18C=) c.1368+18C= (n.1368+18C=) c.*1625+18C= (n.*1625+18C=) n.1644+18C= n.682-9671G= c.2028+18C= (n.2028+18C=) n.2404+18C= n.2533+18C= | |
6 | g.169229555G>A | CA2681271460 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+17C>T (n.2259+17C>T) c.2274+17C>T (n.2274+17C>T) c.2085+17C>T (n.2085+17C>T) c.2088+17C>T (n.2088+17C>T) c.1368+17C>T (n.1368+17C>T) c.*1625+17C>T (n.*1625+17C>T) n.1644+17C>T n.682-9670G>A c.2028+17C>T (n.2028+17C>T) n.2404+17C>T n.2533+17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229555G= | CA1681247352 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+17C= (n.2259+17C=) c.2274+17C= (n.2274+17C=) c.2085+17C= (n.2085+17C=) c.2088+17C= (n.2088+17C=) c.1368+17C= (n.1368+17C=) c.*1625+17C= (n.*1625+17C=) n.1644+17C= n.682-9670G= c.2028+17C= (n.2028+17C=) n.2404+17C= n.2533+17C= | |
6 | g.169229555G>T | CA571992780 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+17C>A (n.2259+17C>A) c.2274+17C>A (n.2274+17C>A) c.2085+17C>A (n.2085+17C>A) c.2088+17C>A (n.2088+17C>A) c.1368+17C>A (n.1368+17C>A) c.*1625+17C>A (n.*1625+17C>A) n.1644+17C>A n.682-9670G>T c.2028+17C>A (n.2028+17C>A) n.2404+17C>A n.2533+17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229556C= | CA1681247353 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+16G= (n.2259+16G=) c.2274+16G= (n.2274+16G=) c.2085+16G= (n.2085+16G=) c.2088+16G= (n.2088+16G=) c.1368+16G= (n.1368+16G=) c.*1625+16G= (n.*1625+16G=) n.1644+16G= n.682-9669C= c.2028+16G= (n.2028+16G=) n.2404+16G= n.2533+16G= | |
6 | g.169229556C>T | CA152136632 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+16G>A (n.2259+16G>A) c.2274+16G>A (n.2274+16G>A) c.2085+16G>A (n.2085+16G>A) c.2088+16G>A (n.2088+16G>A) c.1368+16G>A (n.1368+16G>A) c.*1625+16G>A (n.*1625+16G>A) n.1644+16G>A n.682-9669C>T c.2028+16G>A (n.2028+16G>A) n.2404+16G>A n.2533+16G>A | dbSNP |
6 | g.169229561G>T | CA2681271462 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+11C>A (n.2259+11C>A) c.2274+11C>A (n.2274+11C>A) c.2085+11C>A (n.2085+11C>A) c.2088+11C>A (n.2088+11C>A) c.1368+11C>A (n.1368+11C>A) c.*1625+11C>A (n.*1625+11C>A) n.1644+11C>A n.682-9664G>T c.2028+11C>A (n.2028+11C>A) n.2404+11C>A n.2533+11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229564G>A | CA571992781 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+8C>T (n.2259+8C>T) c.2274+8C>T (n.2274+8C>T) c.2085+8C>T (n.2085+8C>T) c.2088+8C>T (n.2088+8C>T) c.1368+8C>T (n.1368+8C>T) c.*1625+8C>T (n.*1625+8C>T) n.1644+8C>T n.682-9661G>A c.2028+8C>T (n.2028+8C>T) n.2404+8C>T n.2533+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229564G= | CA1681247358 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+8C= (n.2259+8C=) c.2274+8C= (n.2274+8C=) c.2085+8C= (n.2085+8C=) c.2088+8C= (n.2088+8C=) c.1368+8C= (n.1368+8C=) c.*1625+8C= (n.*1625+8C=) n.1644+8C= n.682-9661G= c.2028+8C= (n.2028+8C=) n.2404+8C= n.2533+8C= | |
6 | g.169229567C>T | CA2681271463 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+5G>A (n.2259+5G>A) c.2274+5G>A (n.2274+5G>A) c.2085+5G>A (n.2085+5G>A) c.2088+5G>A (n.2088+5G>A) c.1368+5G>A (n.1368+5G>A) c.*1625+5G>A (n.*1625+5G>A) n.1644+5G>A n.682-9658C>T c.2028+5G>A (n.2028+5G>A) n.2404+5G>A n.2533+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229568C= | CA1681247363 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+4G= (n.2259+4G=) c.2274+4G= (n.2274+4G=) c.2085+4G= (n.2085+4G=) c.2088+4G= (n.2088+4G=) c.1368+4G= (n.1368+4G=) c.*1625+4G= (n.*1625+4G=) n.1644+4G= n.682-9657C= c.2028+4G= (n.2028+4G=) n.2404+4G= n.2533+4G= | |
6 | g.169229568C>T | CA4103044 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+4G>A (n.2259+4G>A) c.2274+4G>A (n.2274+4G>A) c.2085+4G>A (n.2085+4G>A) c.2088+4G>A (n.2088+4G>A) c.1368+4G>A (n.1368+4G>A) c.*1625+4G>A (n.*1625+4G>A) n.1644+4G>A n.682-9657C>T c.2028+4G>A (n.2028+4G>A) n.2404+4G>A n.2533+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.169229569_169229570insGA | CA2681271468 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2_2259+3insTC (n.2259+2_2259+3insTC) c.2274+2_2274+3insTC (n.2274+2_2274+3insTC) c.2085+2_2085+3insTC (n.2085+2_2085+3insTC) c.2088+2_2088+3insTC (n.2088+2_2088+3insTC) c.1368+2_1368+3insTC (n.1368+2_1368+3insTC) c.*1625+2_*1625+3insTC (n.*1625+2_*1625+3insTC) n.1644+2_1644+3insTC n.682-9656_682-9655insGA c.2028+2_2028+3insTC (n.2028+2_2028+3insTC) n.2404+2_2404+3insTC n.2533+2_2533+3insTC | gnomAD v4 |
6 | g.169229570A= | CA1681247370 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T= (n.2259+2T=) c.2274+2T= (n.2274+2T=) c.2085+2T= (n.2085+2T=) c.2088+2T= (n.2088+2T=) c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.*1625+2T= (n.*1625+2T=) n.1644+2T= n.682-9655A= c.2028+2T= (n.2028+2T=) n.2404+2T= n.2533+2T= | |
6 | g.169229570A>C | CA366459931 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T>G (n.2259+2T>G) c.2274+2T>G (n.2274+2T>G) c.2085+2T>G (n.2085+2T>G) c.2088+2T>G (n.2088+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.*1625+2T>G (n.*1625+2T>G) n.1644+2T>G n.682-9655A>C c.2028+2T>G (n.2028+2T>G) n.2404+2T>G n.2533+2T>G | |
6 | g.169229570A>G | CA366459932 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T>C (n.2259+2T>C) c.2274+2T>C (n.2274+2T>C) c.2085+2T>C (n.2085+2T>C) c.2088+2T>C (n.2088+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.*1625+2T>C (n.*1625+2T>C) n.1644+2T>C n.682-9655A>G c.2028+2T>C (n.2028+2T>C) n.2404+2T>C n.2533+2T>C | |
6 | g.169229570A>T | CA4103045 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+2T>A (n.2259+2T>A) c.2274+2T>A (n.2274+2T>A) c.2085+2T>A (n.2085+2T>A) c.2088+2T>A (n.2088+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.*1625+2T>A (n.*1625+2T>A) n.1644+2T>A n.682-9655A>T c.2028+2T>A (n.2028+2T>A) n.2404+2T>A n.2533+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229571C>A | CA366459935 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+1G>T (n.2259+1G>T) c.2274+1G>T (n.2274+1G>T) c.2085+1G>T (n.2085+1G>T) c.2088+1G>T (n.2088+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.*1625+1G>T (n.*1625+1G>T) n.1644+1G>T n.682-9654C>A c.2028+1G>T (n.2028+1G>T) n.2404+1G>T n.2533+1G>T | |
6 | g.169229571C>G | CA366459933 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+1G>C (n.2259+1G>C) c.2274+1G>C (n.2274+1G>C) c.2085+1G>C (n.2085+1G>C) c.2088+1G>C (n.2088+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.*1625+1G>C (n.*1625+1G>C) n.1644+1G>C n.682-9654C>G c.2028+1G>C (n.2028+1G>C) n.2404+1G>C n.2533+1G>C | |
6 | g.169229571C>T | CA366459934 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259+1G>A (n.2259+1G>A) c.2274+1G>A (n.2274+1G>A) c.2085+1G>A (n.2085+1G>A) c.2088+1G>A (n.2088+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.*1625+1G>A (n.*1625+1G>A) n.1644+1G>A n.682-9654C>T c.2028+1G>A (n.2028+1G>A) n.2404+1G>A n.2533+1G>A | |
6 | g.169229572C>A | CA366459936 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.2274G>T (p.Lys758Asn) c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.2088G>T (p.Lys696Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.1644G>T n.682-9653C>A c.2028G>T (p.Lys676Asn) n.2404G>T n.2533G>T | |
6 | g.169229572C= | CA1681247377 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G= (p.Lys753=) c.2274G= (p.Lys758=) c.2085G= (p.Lys695=) c.2088G= (p.Lys696=) c.1368G= (p.Lys456=) c.*1625G= (n.*1625G=) n.1644G= n.682-9653C= c.2028G= (p.Lys676=) n.2404G= n.2533G= | |
6 | g.169229572C>G | CA366459937 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.2274G>C (p.Lys758Asn) c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.2088G>C (p.Lys696Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.1644G>C n.682-9653C>G c.2028G>C (p.Lys676Asn) n.2404G>C n.2533G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229572C>T | CA453159708 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2259G>A (p.Lys753=) c.2274G>A (p.Lys758=) c.2085G>A (p.Lys695=) c.2088G>A (p.Lys696=) c.1368G>A (p.Lys456=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.1644G>A n.682-9653C>T c.2028G>A (p.Lys676=) n.2404G>A n.2533G>A | |
6 | g.169229573T>A | CA366459938 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A>T (p.Lys753Met) c.2273A>T (p.Lys758Met) c.2084A>T (p.Lys695Met) c.2087A>T (p.Lys696Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.1643A>T n.682-9652T>A c.2027A>T (p.Lys676Met) n.2403A>T n.2532A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.169229573T>C | CA366459939 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.2273A>G (p.Lys758Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.1643A>G n.682-9652T>C c.2027A>G (p.Lys676Arg) n.2403A>G n.2532A>G | |
6 | g.169229573T>G | CA366459940 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.2273A>C (p.Lys758Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.1643A>C n.682-9652T>G c.2027A>C (p.Lys676Thr) n.2403A>C n.2532A>C | |
6 | g.169229573T= | CA1681247389 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2258A= (p.Lys753=) c.2273A= (p.Lys758=) c.2084A= (p.Lys695=) c.2087A= (p.Lys696=) c.1367A= (p.Lys456=) c.*1624A= (n.*1624A=) n.1643A= n.682-9652T= c.2027A= (p.Lys676=) n.2403A= n.2532A= | |
6 | g.169229574T>A | CA366459941 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2272A>T (p.Lys758Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.*1623A>T (n.*1623A>T) n.1642A>T n.682-9651T>A c.2026A>T (p.Lys676Ter) n.2402A>T n.2531A>T | |
6 | g.169229574T>C | CA366459942 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2272A>G (p.Lys758Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.1642A>G n.682-9651T>C c.2026A>G (p.Lys676Glu) n.2402A>G n.2531A>G | |
6 | g.169229574T>G | CA366459943 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2272A>C (p.Lys758Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.*1623A>C (n.*1623A>C) n.1642A>C n.682-9651T>G c.2026A>C (p.Lys676Gln) n.2402A>C n.2531A>C | |
6 | g.169229575C>A | CA366459944 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.2271G>T (p.Glu757Asp) c.2082G>T (p.Glu694Asp) c.2085G>T (p.Glu695Asp) c.1365G>T (p.Glu455Asp) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.1641G>T n.682-9650C>A c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.2401G>T n.2530G>T | |
6 | g.169229575C>G | CA366459945 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.2271G>C (p.Glu757Asp) c.2082G>C (p.Glu694Asp) c.2085G>C (p.Glu695Asp) c.1365G>C (p.Glu455Asp) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.1641G>C n.682-9650C>G c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.2401G>C n.2530G>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229575C>T | CA453159709 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2256G>A (p.Glu752=) c.2271G>A (p.Glu757=) c.2082G>A (p.Glu694=) c.2085G>A (p.Glu695=) c.1365G>A (p.Glu455=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.1641G>A n.682-9650C>T c.2025G>A (p.Glu675=) n.2401G>A n.2530G>A | |
6 | g.169229576T>A | CA366459946 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.2081A>T (p.Glu694Val) c.2084A>T (p.Glu695Val) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.1640A>T n.682-9649T>A c.2024A>T (p.Glu675Val) n.2400A>T n.2529A>T | |
6 | g.169229576T>C | CA366459947 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.2081A>G (p.Glu694Gly) c.2084A>G (p.Glu695Gly) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.1640A>G n.682-9649T>C c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.2400A>G n.2529A>G | |
6 | g.169229576T>G | CA366459948 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.2081A>C (p.Glu694Ala) c.2084A>C (p.Glu695Ala) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.*1621A>C (n.*1621A>C) n.1640A>C n.682-9649T>G c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.2400A>C n.2529A>C | |
6 | g.169229577C>A | CA366459949 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.2080G>T (p.Glu694Ter) c.2083G>T (p.Glu695Ter) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.*1620G>T (n.*1620G>T) n.1639G>T n.682-9648C>A c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.2399G>T n.2528G>T | |
6 | g.169229577C= | CA1681247396 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G= (p.Glu752=) c.2269G= (p.Glu757=) c.2080G= (p.Glu694=) c.2083G= (p.Glu695=) c.1363G= (p.Glu455=) c.*1620G= (n.*1620G=) n.1639G= n.682-9648C= c.2023G= (p.Glu675=) n.2399G= n.2528G= | |
6 | g.169229577C>G | CA366459950 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.2080G>C (p.Glu694Gln) c.2083G>C (p.Glu695Gln) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.*1620G>C (n.*1620G>C) n.1639G>C n.682-9648C>G c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.2399G>C n.2528G>C | |
6 | g.169229577C>T | CA4103046 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.2080G>A (p.Glu694Lys) c.2083G>A (p.Glu695Lys) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.*1620G>A (n.*1620G>A) n.1639G>A n.682-9648C>T c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.2399G>A n.2528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229578A>C | CA366459952 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2268T>G (p.Asp756Glu) c.2079T>G (p.Asp693Glu) c.2082T>G (p.Asp694Glu) c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.1638T>G n.682-9647A>C c.2022T>G (p.Asp674Glu) n.2398T>G n.2527T>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229578A>G | CA453159710 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2253T>C (p.Asp751=) c.2268T>C (p.Asp756=) c.2079T>C (p.Asp693=) c.2082T>C (p.Asp694=) c.1362T>C (p.Asp454=) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.1638T>C n.682-9647A>G c.2022T>C (p.Asp674=) n.2398T>C n.2527T>C | |
6 | g.169229578A>T | CA366459951 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2268T>A (p.Asp756Glu) c.2079T>A (p.Asp693Glu) c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.1638T>A n.682-9647A>T c.2022T>A (p.Asp674Glu) n.2398T>A n.2527T>A | |
6 | g.169229579T>A | CA366459953 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) c.2078A>T (p.Asp693Val) c.2081A>T (p.Asp694Val) c.1361A>T (p.Asp454Val) c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.1637A>T n.682-9646T>A c.2021A>T (p.Asp674Val) n.2397A>T n.2526A>T | |
6 | g.169229579T>C | CA366459954 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) c.2078A>G (p.Asp693Gly) c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.1637A>G n.682-9646T>C c.2021A>G (p.Asp674Gly) n.2397A>G n.2526A>G | |
6 | g.169229579T>G | CA366459955 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) c.2078A>C (p.Asp693Ala) c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.1637A>C n.682-9646T>G c.2021A>C (p.Asp674Ala) n.2397A>C n.2526A>C | |
6 | g.169229580C>A | CA366459956 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.1636G>T n.682-9645C>A c.2020G>T (p.Asp674Tyr) n.2396G>T n.2525G>T | |
6 | g.169229580C= | CA1681247402 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G= (p.Asp751=) c.2266G= (p.Asp756=) c.2077G= (p.Asp693=) c.2080G= (p.Asp694=) c.1360G= (p.Asp454=) c.*1617G= (n.*1617G=) n.1636G= n.682-9645C= c.2020G= (p.Asp674=) n.2396G= n.2525G= | |
6 | g.169229580C>G | CA366459957 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G>C (p.Asp751His) c.2266G>C (p.Asp756His) c.2077G>C (p.Asp693His) c.2080G>C (p.Asp694His) c.1360G>C (p.Asp454His) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.1636G>C n.682-9645C>G c.2020G>C (p.Asp674His) n.2396G>C n.2525G>C | |
6 | g.169229580C>T | CA4103047 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) c.2077G>A (p.Asp693Asn) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.1636G>A n.682-9645C>T c.2020G>A (p.Asp674Asn) n.2396G>A n.2525G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229581G>A | CA4103049 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C>T (p.Thr750=) c.2265C>T (p.Thr755=) c.2076C>T (p.Thr692=) c.2079C>T (p.Thr693=) c.1359C>T (p.Thr453=) c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.1635C>T n.682-9644G>A c.2019C>T (p.Thr673=) n.2395C>T n.2524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229581G>C | CA4103048 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C>G (p.Thr750=) c.2265C>G (p.Thr755=) c.2076C>G (p.Thr692=) c.2079C>G (p.Thr693=) c.1359C>G (p.Thr453=) c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.1635C>G n.682-9644G>C c.2019C>G (p.Thr673=) n.2395C>G n.2524C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229581G= | CA1681247418 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C= (p.Thr750=) c.2265C= (p.Thr755=) c.2076C= (p.Thr692=) c.2079C= (p.Thr693=) c.1359C= (p.Thr453=) c.*1616C= (n.*1616C=) n.1635C= n.682-9644G= c.2019C= (p.Thr673=) n.2395C= n.2524C= | |
6 | g.169229581G>T | CA453159711 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2250C>A (p.Thr750=) c.2265C>A (p.Thr755=) c.2076C>A (p.Thr692=) c.2079C>A (p.Thr693=) c.1359C>A (p.Thr453=) c.*1616C>A (n.*1616C>A) n.1635C>A n.682-9644G>T c.2019C>A (p.Thr673=) n.2395C>A n.2524C>A | |
6 | g.169229582G>A | CA366459958 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) c.2075C>T (p.Thr692Ile) c.2078C>T (p.Thr693Ile) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.*1615C>T (n.*1615C>T) n.1634C>T n.682-9643G>A c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.2394C>T n.2523C>T | |
6 | g.169229582G>C | CA366459959 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) c.2075C>G (p.Thr692Ser) c.2078C>G (p.Thr693Ser) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.*1615C>G (n.*1615C>G) n.1634C>G n.682-9643G>C c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.2394C>G n.2523C>G | |
6 | g.169229582G= | CA1681247435 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C= (p.Thr750=) c.2264C= (p.Thr755=) c.2075C= (p.Thr692=) c.2078C= (p.Thr693=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*1615C= (n.*1615C=) n.1634C= n.682-9643G= c.2018C= (p.Thr673=) n.2394C= n.2523C= | |
6 | g.169229582G>T | CA366459960 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) c.2075C>A (p.Thr692Asn) c.2078C>A (p.Thr693Asn) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.*1615C>A (n.*1615C>A) n.1634C>A n.682-9643G>T c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.2394C>A n.2523C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229583T>A | CA366459961 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) c.2074A>T (p.Thr692Ser) c.2077A>T (p.Thr693Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.1633A>T n.682-9642T>A c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.2393A>T n.2522A>T | |
6 | g.169229583T>C | CA366459962 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) c.2074A>G (p.Thr692Ala) c.2077A>G (p.Thr693Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.1633A>G n.682-9642T>C c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.2393A>G n.2522A>G | |
6 | g.169229583T>G | CA366459963 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) c.2074A>C (p.Thr692Pro) c.2077A>C (p.Thr693Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.1633A>C n.682-9642T>G c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.2393A>C n.2522A>C | |
6 | g.169229584C>A | CA453159712 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2247G>T (p.Val749=) c.2262G>T (p.Val754=) c.2073G>T (p.Val691=) c.2076G>T (p.Val692=) c.1356G>T (p.Val452=) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.1632G>T n.682-9641C>A c.2016G>T (p.Val672=) n.2392G>T n.2521G>T | |
6 | g.169229584C>G | CA453159713 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2247G>C (p.Val749=) c.2262G>C (p.Val754=) c.2073G>C (p.Val691=) c.2076G>C (p.Val692=) c.1356G>C (p.Val452=) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.1632G>C n.682-9641C>G c.2016G>C (p.Val672=) n.2392G>C n.2521G>C | |
6 | g.169229584C>T | CA453159714 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2247G>A (p.Val749=) c.2262G>A (p.Val754=) c.2073G>A (p.Val691=) c.2076G>A (p.Val692=) c.1356G>A (p.Val452=) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.1632G>A n.682-9641C>T c.2016G>A (p.Val672=) n.2392G>A n.2521G>A | |
6 | g.169229587_169229588del | CA2578800128 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246_2247del (p.Val749AspfsTer3) c.2261_2262del (p.Val754AspfsTer3) c.2072_2073del (p.Val691AspfsTer3) c.2075_2076del (p.Val692AspfsTer3) c.1355_1356del (p.Val452AspfsTer3) c.*1612_*1613del (n.*1612_*1613del) n.1631_1632del n.682-9638_682-9637del c.2015_2016del (p.Val672AspfsTer3) n.2391_2392del n.2520_2521del | |
6 | g.169229585A>C | CA366459966 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2261T>G (p.Val754Gly) c.2072T>G (p.Val691Gly) c.2075T>G (p.Val692Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*1612T>G (n.*1612T>G) n.1631T>G n.682-9640A>C c.2015T>G (p.Val672Gly) n.2391T>G n.2520T>G | |
6 | g.169229585A>G | CA366459964 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2261T>C (p.Val754Ala) c.2072T>C (p.Val691Ala) c.2075T>C (p.Val692Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.1631T>C n.682-9640A>G c.2015T>C (p.Val672Ala) n.2391T>C n.2520T>C | |
6 | g.169229585A>T | CA366459965 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2246T>A (p.Val749Glu) c.2261T>A (p.Val754Glu) c.2072T>A (p.Val691Glu) c.2075T>A (p.Val692Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.1631T>A n.682-9640A>T c.2015T>A (p.Val672Glu) n.2391T>A n.2520T>A | |
6 | g.169229586C>A | CA366459967 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G>T (p.Val749Leu) c.2260G>T (p.Val754Leu) c.2071G>T (p.Val691Leu) c.2074G>T (p.Val692Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.1630G>T n.682-9639C>A c.2014G>T (p.Val672Leu) n.2390G>T n.2519G>T | |
6 | g.169229586C= | CA1681247450 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G= (p.Val749=) c.2260G= (p.Val754=) c.2071G= (p.Val691=) c.2074G= (p.Val692=) c.1354G= (p.Val452=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.1630G= n.682-9639C= c.2014G= (p.Val672=) n.2390G= n.2519G= | |
6 | g.169229586C>G | CA4103050 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2071G>C (p.Val691Leu) c.2074G>C (p.Val692Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.1630G>C n.682-9639C>G c.2014G>C (p.Val672Leu) n.2390G>C n.2519G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229586C>T | CA366459968 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2245G>A (p.Val749Met) c.2260G>A (p.Val754Met) c.2071G>A (p.Val691Met) c.2074G>A (p.Val692Met) c.1354G>A (p.Val452Met) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.1630G>A n.682-9639C>T c.2014G>A (p.Val672Met) n.2390G>A n.2519G>A | |
6 | g.169229587A>C | CA453159715 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2244T>G (p.Gly748=) c.2259T>G (p.Gly753=) c.2070T>G (p.Gly690=) c.2073T>G (p.Gly691=) c.1353T>G (p.Gly451=) c.*1610T>G (n.*1610T>G) n.1629T>G n.682-9638A>C c.2013T>G (p.Gly671=) n.2389T>G n.2518T>G | |
6 | g.169229587A>G | CA453159716 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2244T>C (p.Gly748=) c.2259T>C (p.Gly753=) c.2070T>C (p.Gly690=) c.2073T>C (p.Gly691=) c.1353T>C (p.Gly451=) c.*1610T>C (n.*1610T>C) n.1629T>C n.682-9638A>G c.2013T>C (p.Gly671=) n.2389T>C n.2518T>C | gnomAD v4 |
6 | g.169229587A>T | CA453159717 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2244T>A (p.Gly748=) c.2259T>A (p.Gly753=) c.2070T>A (p.Gly690=) c.2073T>A (p.Gly691=) c.1353T>A (p.Gly451=) c.*1610T>A (n.*1610T>A) n.1629T>A n.682-9638A>T c.2013T>A (p.Gly671=) n.2389T>A n.2518T>A | |
6 | g.169229588C>A | CA366459969 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2243G>T (p.Gly748Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.2072G>T (p.Gly691Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.1628G>T n.682-9637C>A c.2012G>T (p.Gly671Val) n.2388G>T n.2517G>T | |
6 | g.169229588C>G | CA366459970 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2243G>C (p.Gly748Ala) c.2258G>C (p.Gly753Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.2072G>C (p.Gly691Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.*1609G>C (n.*1609G>C) n.1628G>C n.682-9637C>G c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.2388G>C n.2517G>C | |
6 | g.169229588C>T | CA366459971 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2243G>A (p.Gly748Asp) c.2258G>A (p.Gly753Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.2072G>A (p.Gly691Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.1628G>A n.682-9637C>T c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.2388G>A n.2517G>A | |
6 | g.169229589C>A | CA366459973 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G>T (p.Gly748Cys) c.2257G>T (p.Gly753Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.1627G>T n.682-9636C>A c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.2387G>T n.2516G>T | |
6 | g.169229589C= | CA1681247451 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G= (p.Gly748=) c.2257G= (p.Gly753=) c.2068G= (p.Gly690=) c.2071G= (p.Gly691=) c.1351G= (p.Gly451=) c.*1608G= (n.*1608G=) n.1627G= n.682-9636C= c.2011G= (p.Gly671=) n.2387G= n.2516G= | |
6 | g.169229589C>G | CA366459972 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G>C (p.Gly748Arg) c.2257G>C (p.Gly753Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.1627G>C n.682-9636C>G c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.2387G>C n.2516G>C | |
6 | g.169229589C>T | CA4103051 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2242G>A (p.Gly748Ser) c.2257G>A (p.Gly753Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.1627G>A n.682-9636C>T c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.2387G>A n.2516G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229590G>A | CA4103052 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C>T (p.Asp747=) c.2256C>T (p.Asp752=) c.2067C>T (p.Asp689=) c.2070C>T (p.Asp690=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.1626C>T n.682-9635G>A c.2010C>T (p.Asp670=) n.2386C>T n.2515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229590G>C | CA366459974 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C>G (p.Asp747Glu) c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.2067C>G (p.Asp689Glu) c.2070C>G (p.Asp690Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.1626C>G n.682-9635G>C c.2010C>G (p.Asp670Glu) n.2386C>G n.2515C>G | |
6 | g.169229590G= | CA1681247453 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C= (p.Asp747=) c.2256C= (p.Asp752=) c.2067C= (p.Asp689=) c.2070C= (p.Asp690=) c.1350C= (p.Asp450=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.1626C= n.682-9635G= c.2010C= (p.Asp670=) n.2386C= n.2515C= | |
6 | g.169229590G>T | CA4103053 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2241C>A (p.Asp747Glu) c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.2067C>A (p.Asp689Glu) c.2070C>A (p.Asp690Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.1626C>A n.682-9635G>T c.2010C>A (p.Asp670Glu) n.2386C>A n.2515C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229591T>A | CA366459975 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2255A>T (p.Asp752Val) c.2066A>T (p.Asp689Val) c.2069A>T (p.Asp690Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.1625A>T n.682-9634T>A c.2009A>T (p.Asp670Val) n.2385A>T n.2514A>T | |
6 | g.169229591T>C | CA366459976 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.2066A>G (p.Asp689Gly) c.2069A>G (p.Asp690Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.1625A>G n.682-9634T>C c.2009A>G (p.Asp670Gly) n.2385A>G n.2514A>G | |
6 | g.169229591T>G | CA366459977 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.2066A>C (p.Asp689Ala) c.2069A>C (p.Asp690Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.1625A>C n.682-9634T>G c.2009A>C (p.Asp670Ala) n.2385A>C n.2514A>C | |
6 | g.169229592C>A | CA4103054 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.2065G>T (p.Asp689Tyr) c.2068G>T (p.Asp690Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.1624G>T n.682-9633C>A c.2008G>T (p.Asp670Tyr) n.2384G>T n.2513G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229592C= | CA1681247457 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G= (p.Asp747=) c.2254G= (p.Asp752=) c.2065G= (p.Asp689=) c.2068G= (p.Asp690=) c.1348G= (p.Asp450=) c.*1605G= (n.*1605G=) n.1624G= n.682-9633C= c.2008G= (p.Asp670=) n.2384G= n.2513G= | |
6 | g.169229592C>G | CA366459979 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G>C (p.Asp747His) c.2254G>C (p.Asp752His) c.2065G>C (p.Asp689His) c.2068G>C (p.Asp690His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.*1605G>C (n.*1605G>C) n.1624G>C n.682-9633C>G c.2008G>C (p.Asp670His) n.2384G>C n.2513G>C | |
6 | g.169229592C>T | CA366459978 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.2065G>A (p.Asp689Asn) c.2068G>A (p.Asp690Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.1624G>A n.682-9633C>T c.2008G>A (p.Asp670Asn) n.2384G>A n.2513G>A | |
6 | g.169229593A= | CA1681247461 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T= (p.Asn746=) c.2253T= (p.Asn751=) c.2064T= (p.Asn688=) c.2067T= (p.Asn689=) c.1347T= (p.Asn449=) c.*1604T= (n.*1604T=) n.1623T= n.682-9632A= c.2007T= (p.Asn669=) n.2383T= n.2512T= | |
6 | g.169229593A>C | CA366459980 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T>G (p.Asn746Lys) c.2253T>G (p.Asn751Lys) c.2064T>G (p.Asn688Lys) c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.1347T>G (p.Asn449Lys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.1623T>G n.682-9632A>C c.2007T>G (p.Asn669Lys) n.2383T>G n.2512T>G | |
6 | g.169229593A>G | CA4103055 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T>C (p.Asn746=) c.2253T>C (p.Asn751=) c.2064T>C (p.Asn688=) c.2067T>C (p.Asn689=) c.1347T>C (p.Asn449=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.1623T>C n.682-9632A>G c.2007T>C (p.Asn669=) n.2383T>C n.2512T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229593A>T | CA366459981 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2238T>A (p.Asn746Lys) c.2253T>A (p.Asn751Lys) c.2064T>A (p.Asn688Lys) c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.1347T>A (p.Asn449Lys) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.1623T>A n.682-9632A>T c.2007T>A (p.Asn669Lys) n.2383T>A n.2512T>A | |
6 | g.169229594T>A | CA366459982 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A>T (p.Asn746Ile) c.2252A>T (p.Asn751Ile) c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.1346A>T (p.Asn449Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.1622A>T n.682-9631T>A c.2006A>T (p.Asn669Ile) n.2382A>T n.2511A>T | |
6 | g.169229594T>C | CA366459983 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A>G (p.Asn746Ser) c.2252A>G (p.Asn751Ser) c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.1346A>G (p.Asn449Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.1622A>G n.682-9631T>C c.2006A>G (p.Asn669Ser) n.2382A>G n.2511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229594T>G | CA366459984 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A>C (p.Asn746Thr) c.2252A>C (p.Asn751Thr) c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.1346A>C (p.Asn449Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.1622A>C n.682-9631T>G c.2006A>C (p.Asn669Thr) n.2382A>C n.2511A>C | |
6 | g.169229594T= | CA1681247464 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237A= (p.Asn746=) c.2252A= (p.Asn751=) c.2063A= (p.Asn688=) c.2066A= (p.Asn689=) c.1346A= (p.Asn449=) c.*1603A= (n.*1603A=) n.1622A= n.682-9631T= c.2006A= (p.Asn669=) n.2382A= n.2511A= | |
6 | g.169229595del | CA2681271508 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2237del (p.Asn746MetfsTer4) c.2252del (p.Asn751MetfsTer4) c.2063del (p.Asn688MetfsTer4) c.2066del (p.Asn689MetfsTer4) c.1346del (p.Asn449MetfsTer4) c.*1603del (n.*1603del) n.1622del n.682-9630del c.2006del (p.Asn669MetfsTer4) n.2382del n.2511del | gnomAD v4 |
6 | g.169229595T>A | CA366459985 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2236A>T (p.Asn746Tyr) c.2251A>T (p.Asn751Tyr) c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.1621A>T n.682-9630T>A c.2005A>T (p.Asn669Tyr) n.2381A>T n.2510A>T | |
6 | g.169229595T>C | CA366459986 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2236A>G (p.Asn746Asp) c.2251A>G (p.Asn751Asp) c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.1345A>G (p.Asn449Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.1621A>G n.682-9630T>C c.2005A>G (p.Asn669Asp) n.2381A>G n.2510A>G | |
6 | g.169229595T>G | CA366459987 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2236A>C (p.Asn746His) c.2251A>C (p.Asn751His) c.2062A>C (p.Asn688His) c.2065A>C (p.Asn689His) c.1345A>C (p.Asn449His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.1621A>C n.682-9630T>G c.2005A>C (p.Asn669His) n.2381A>C n.2510A>C | |
6 | g.169229596G>A | CA453159718 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2235C>T (p.Asp745=) c.2250C>T (p.Asp750=) c.2061C>T (p.Asp687=) c.2064C>T (p.Asp688=) c.1344C>T (p.Asp448=) c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.1620C>T n.682-9629G>A c.2004C>T (p.Asp668=) n.2380C>T n.2509C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229596G>C | CA366459988 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2235C>G (p.Asp745Glu) c.2250C>G (p.Asp750Glu) c.2061C>G (p.Asp687Glu) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.1620C>G n.682-9629G>C c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.2380C>G n.2509C>G | |
6 | g.169229596G>T | CA366459989 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2235C>A (p.Asp745Glu) c.2250C>A (p.Asp750Glu) c.2061C>A (p.Asp687Glu) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.1620C>A n.682-9629G>T c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.2380C>A n.2509C>A | |
6 | g.169229597T>A | CA366459990 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2234A>T (p.Asp745Val) c.2249A>T (p.Asp750Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.*1600A>T (n.*1600A>T) n.1619A>T n.682-9628T>A c.2003A>T (p.Asp668Val) n.2379A>T n.2508A>T | |
6 | g.169229597T>C | CA366459992 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2234A>G (p.Asp745Gly) c.2249A>G (p.Asp750Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.*1600A>G (n.*1600A>G) n.1619A>G n.682-9628T>C c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.2379A>G n.2508A>G | |
6 | g.169229597T>G | CA366459991 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2234A>C (p.Asp745Ala) c.2249A>C (p.Asp750Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.1619A>C n.682-9628T>G c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.2379A>C n.2508A>C | |
6 | g.169229598C>A | CA366459993 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2233G>T (p.Asp745Tyr) c.2248G>T (p.Asp750Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.1618G>T n.682-9627C>A c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.2378G>T n.2507G>T | |
6 | g.169229598C>G | CA366459995 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2233G>C (p.Asp745His) c.2248G>C (p.Asp750His) c.2059G>C (p.Asp687His) c.2062G>C (p.Asp688His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.*1599G>C (n.*1599G>C) n.1618G>C n.682-9627C>G c.2002G>C (p.Asp668His) n.2378G>C n.2507G>C | |
6 | g.169229598C>T | CA366459994 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2233G>A (p.Asp745Asn) c.2248G>A (p.Asp750Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.*1599G>A (n.*1599G>A) n.1618G>A n.682-9627C>T c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.2378G>A n.2507G>A | |
6 | g.169229599A>C | CA366459996 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.2247T>G (p.Asp749Glu) c.2058T>G (p.Asp686Glu) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.1617T>G n.682-9626A>C c.2001T>G (p.Asp667Glu) n.2377T>G n.2506T>G | |
6 | g.169229599A>G | CA453159719 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2232T>C (p.Asp744=) c.2247T>C (p.Asp749=) c.2058T>C (p.Asp686=) c.2061T>C (p.Asp687=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.1617T>C n.682-9626A>G c.2001T>C (p.Asp667=) n.2377T>C n.2506T>C | |
6 | g.169229599A>T | CA366459997 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.2247T>A (p.Asp749Glu) c.2058T>A (p.Asp686Glu) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.1617T>A n.682-9626A>T c.2001T>A (p.Asp667Glu) n.2377T>A n.2506T>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229599_169229602delinsATCG | CA1681247467 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229_2232delinsCGAT (p.Asp743=) c.2244_2247delinsCGAT (p.Asp748=) c.2055_2058delinsCGAT (p.Asp685=) c.2058_2061delinsCGAT (p.Asp686=) c.1338_1341delinsCGAT (p.Asp446=) c.*1595_*1598delinsCGAT (n.*1595_*1598delinsCGAT) n.1614_1617delinsCGAT n.682-9626_682-9623delinsATCG c.1998_2001delinsCGAT (p.Asp666=) n.2374_2377delinsCGAT n.2503_2506delinsCGAT | |
6 | g.169229600T>A | CA366459998 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2231A>T (p.Asp744Val) c.2246A>T (p.Asp749Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.1616A>T n.682-9625T>A c.2000A>T (p.Asp667Val) n.2376A>T n.2505A>T | |
6 | g.169229600T>C | CA366459999 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.2246A>G (p.Asp749Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.1616A>G n.682-9625T>C c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.2376A>G n.2505A>G | |
6 | g.169229600T>G | CA366460000 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.2246A>C (p.Asp749Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.1616A>C n.682-9625T>G c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.2376A>C n.2505A>C | |
6 | g.169229602_169229604del | CA4103056 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229_2231del (p.Asp744del) c.2244_2246del (p.Asp749del) c.2055_2057del (p.Asp686del) c.2058_2060del (p.Asp687del) c.1338_1340del (p.Asp447del) c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) n.1614_1616del n.682-9623_682-9621del c.1998_2000del (p.Asp667del) n.2374_2376del n.2503_2505del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229601C>A | CA366460001 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.2245G>T (p.Asp749Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.*1596G>T (n.*1596G>T) n.1615G>T n.682-9624C>A c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.2375G>T n.2504G>T | dbSNP |
6 | g.169229601C= | CA1681247477 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G= (p.Asp744=) c.2245G= (p.Asp749=) c.2056G= (p.Asp686=) c.2059G= (p.Asp687=) c.1339G= (p.Asp447=) c.*1596G= (n.*1596G=) n.1615G= n.682-9624C= c.1999G= (p.Asp667=) n.2375G= n.2504G= | |
6 | g.169229601C>G | CA366460002 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G>C (p.Asp744His) c.2245G>C (p.Asp749His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.2059G>C (p.Asp687His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.*1596G>C (n.*1596G>C) n.1615G>C n.682-9624C>G c.1999G>C (p.Asp667His) n.2375G>C n.2504G>C | |
6 | g.169229601C>T | CA4103057 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2245G>A (p.Asp749Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.*1596G>A (n.*1596G>A) n.1615G>A n.682-9624C>T c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.2375G>A n.2504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229602G>A | CA4103058 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C>T (p.Asp743=) c.2244C>T (p.Asp748=) c.2055C>T (p.Asp685=) c.2058C>T (p.Asp686=) c.1338C>T (p.Asp446=) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1614C>T n.682-9623G>A c.1998C>T (p.Asp666=) n.2374C>T n.2503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229602G>C | CA366460003 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) c.2055C>G (p.Asp685Glu) c.2058C>G (p.Asp686Glu) c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.*1595C>G (n.*1595C>G) n.1614C>G n.682-9623G>C c.1998C>G (p.Asp666Glu) n.2374C>G n.2503C>G | |
6 | g.169229602G= | CA1681247478 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C= (p.Asp743=) c.2244C= (p.Asp748=) c.2055C= (p.Asp685=) c.2058C= (p.Asp686=) c.1338C= (p.Asp446=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.1614C= n.682-9623G= c.1998C= (p.Asp666=) n.2374C= n.2503C= | |
6 | g.169229602G>T | CA366460004 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) c.2055C>A (p.Asp685Glu) c.2058C>A (p.Asp686Glu) c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.1614C>A n.682-9623G>T c.1998C>A (p.Asp666Glu) n.2374C>A n.2503C>A | |
6 | g.169229603T>A | CA366460007 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.*1594A>T (n.*1594A>T) n.1613A>T n.682-9622T>A c.1997A>T (p.Asp666Val) n.2373A>T n.2502A>T | |
6 | g.169229603T>C | CA366460005 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.1613A>G n.682-9622T>C c.1997A>G (p.Asp666Gly) n.2373A>G n.2502A>G | |
6 | g.169229603T>G | CA366460006 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.*1594A>C (n.*1594A>C) n.1613A>C n.682-9622T>G c.1997A>C (p.Asp666Ala) n.2373A>C n.2502A>C | |
6 | g.169229604C>A | CA366460008 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1612G>T n.682-9621C>A c.1996G>T (p.Asp666Tyr) n.2372G>T n.2501G>T | |
6 | g.169229604C>G | CA366460009 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2227G>C (p.Asp743His) c.2242G>C (p.Asp748His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.*1593G>C (n.*1593G>C) n.1612G>C n.682-9621C>G c.1996G>C (p.Asp666His) n.2372G>C n.2501G>C | |
6 | g.169229604C>T | CA366460010 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1612G>A n.682-9621C>T c.1996G>A (p.Asp666Asn) n.2372G>A n.2501G>A | |
6 | g.169229605A= | CA1681247481 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T= (p.Asp742=) c.2241T= (p.Asp747=) c.2052T= (p.Asp684=) c.2055T= (p.Asp685=) c.1335T= (p.Asp445=) c.*1592T= (n.*1592T=) n.1611T= n.682-9620A= c.1995T= (p.Asp665=) n.2371T= n.2500T= | |
6 | g.169229605A>C | CA366460011 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T>G (p.Asp742Glu) c.2241T>G (p.Asp747Glu) c.2052T>G (p.Asp684Glu) c.2055T>G (p.Asp685Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.*1592T>G (n.*1592T>G) n.1611T>G n.682-9620A>C c.1995T>G (p.Asp665Glu) n.2371T>G n.2500T>G | |
6 | g.169229605A>G | CA152136705 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T>C (p.Asp742=) c.2241T>C (p.Asp747=) c.2052T>C (p.Asp684=) c.2055T>C (p.Asp685=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) n.1611T>C n.682-9620A>G c.1995T>C (p.Asp665=) n.2371T>C n.2500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229605A>T | CA366460012 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2241T>A (p.Asp747Glu) c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.2055T>A (p.Asp685Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.1611T>A n.682-9620A>T c.1995T>A (p.Asp665Glu) n.2371T>A n.2500T>A | |
6 | g.169229606T>A | CA366460013 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2240A>T (p.Asp747Val) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.2054A>T (p.Asp685Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.1610A>T n.682-9619T>A c.1994A>T (p.Asp665Val) n.2370A>T n.2499A>T | |
6 | g.169229606T>C | CA366460014 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2240A>G (p.Asp747Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.2054A>G (p.Asp685Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.1610A>G n.682-9619T>C c.1994A>G (p.Asp665Gly) n.2370A>G n.2499A>G | |
6 | g.169229606T>G | CA366460015 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2240A>C (p.Asp747Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.2054A>C (p.Asp685Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.1610A>C n.682-9619T>G c.1994A>C (p.Asp665Ala) n.2370A>C n.2499A>C | |
6 | g.169229607C>A | CA366460016 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2239G>T (p.Asp747Tyr) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.2053G>T (p.Asp685Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.1609G>T n.682-9618C>A c.1993G>T (p.Asp665Tyr) n.2369G>T n.2498G>T | |
6 | g.169229607C= | CA1681247488 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G= (p.Asp742=) c.2239G= (p.Asp747=) c.2050G= (p.Asp684=) c.2053G= (p.Asp685=) c.1333G= (p.Asp445=) c.*1590G= (n.*1590G=) n.1609G= n.682-9618C= c.1993G= (p.Asp665=) n.2369G= n.2498G= | |
6 | g.169229607C>G | CA366460017 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G>C (p.Asp742His) c.2239G>C (p.Asp747His) c.2050G>C (p.Asp684His) c.2053G>C (p.Asp685His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.1609G>C n.682-9618C>G c.1993G>C (p.Asp665His) n.2369G>C n.2498G>C | |
6 | g.169229607C>T | CA366460018 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2239G>A (p.Asp747Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.2053G>A (p.Asp685Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.1609G>A n.682-9618C>T c.1993G>A (p.Asp665Asn) n.2369G>A n.2498G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.169229608A>C | CA366460020 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2223T>G (p.Asp741Glu) c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.2049T>G (p.Asp683Glu) c.2052T>G (p.Asp684Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.*1589T>G (n.*1589T>G) n.1608T>G n.682-9617A>C c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.2368T>G n.2497T>G | |
6 | g.169229608A>G | CA453159720 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2223T>C (p.Asp741=) c.2238T>C (p.Asp746=) c.2049T>C (p.Asp683=) c.2052T>C (p.Asp684=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.1608T>C n.682-9617A>G c.1992T>C (p.Asp664=) n.2368T>C n.2497T>C | |
6 | g.169229608A>T | CA366460019 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2223T>A (p.Asp741Glu) c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.2049T>A (p.Asp683Glu) c.2052T>A (p.Asp684Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.1608T>A n.682-9617A>T c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.2368T>A n.2497T>A | |
6 | g.169229609T>A | CA366460021 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2222A>T (p.Asp741Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2048A>T (p.Asp683Val) c.2051A>T (p.Asp684Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.*1588A>T (n.*1588A>T) n.1607A>T n.682-9616T>A c.1991A>T (p.Asp664Val) n.2367A>T n.2496A>T | COSMIC |
6 | g.169229609T>C | CA366460022 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.2051A>G (p.Asp684Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.*1588A>G (n.*1588A>G) n.1607A>G n.682-9616T>C c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.2367A>G n.2496A>G | |
6 | g.169229609T>G | CA366460023 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.*1588A>C (n.*1588A>C) n.1607A>C n.682-9616T>G c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.2367A>C n.2496A>C | |
6 | g.169229610C>A | CA366460024 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2047G>T (p.Asp683Tyr) c.2050G>T (p.Asp684Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.1606G>T n.682-9615C>A c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.2366G>T n.2495G>T | |
6 | g.169229610C>G | CA366460025 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2221G>C (p.Asp741His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2047G>C (p.Asp683His) c.2050G>C (p.Asp684His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.1606G>C n.682-9615C>G c.1990G>C (p.Asp664His) n.2366G>C n.2495G>C | |
6 | g.169229610C>T | CA366460026 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2047G>A (p.Asp683Asn) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.1606G>A n.682-9615C>T c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.2366G>A n.2495G>A | |
6 | g.169229611A>C | CA366460028 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2220T>G (p.Cys740Trp) c.2235T>G (p.Cys745Trp) c.2046T>G (p.Cys682Trp) c.2049T>G (p.Cys683Trp) c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.1605T>G n.682-9614A>C c.1989T>G (p.Cys663Trp) n.2365T>G n.2494T>G | |
6 | g.169229611A>G | CA453159721 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2220T>C (p.Cys740=) c.2235T>C (p.Cys745=) c.2046T>C (p.Cys682=) c.2049T>C (p.Cys683=) c.1329T>C (p.Cys443=) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.1605T>C n.682-9614A>G c.1989T>C (p.Cys663=) n.2365T>C n.2494T>C | |
6 | g.169229611A>T | CA366460027 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2220T>A (p.Cys740Ter) c.2235T>A (p.Cys745Ter) c.2046T>A (p.Cys682Ter) c.2049T>A (p.Cys683Ter) c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.1605T>A n.682-9614A>T c.1989T>A (p.Cys663Ter) n.2365T>A n.2494T>A | |
6 | g.169229612C>A | CA366460029 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G>T (p.Cys740Phe) c.2234G>T (p.Cys745Phe) c.2045G>T (p.Cys682Phe) c.2048G>T (p.Cys683Phe) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.*1585G>T (n.*1585G>T) n.1604G>T n.682-9613C>A c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.2364G>T n.2493G>T | |
6 | g.169229612C= | CA1681247498 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G= (p.Cys740=) c.2234G= (p.Cys745=) c.2045G= (p.Cys682=) c.2048G= (p.Cys683=) c.1328G= (p.Cys443=) c.*1585G= (n.*1585G=) n.1604G= n.682-9613C= c.1988G= (p.Cys663=) n.2364G= n.2493G= | |
6 | g.169229612C>G | CA366460030 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G>C (p.Cys740Ser) c.2234G>C (p.Cys745Ser) c.2045G>C (p.Cys682Ser) c.2048G>C (p.Cys683Ser) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.*1585G>C (n.*1585G>C) n.1604G>C n.682-9613C>G c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.2364G>C n.2493G>C | |
6 | g.169229612C>T | CA4103059 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2219G>A (p.Cys740Tyr) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) c.2045G>A (p.Cys682Tyr) c.2048G>A (p.Cys683Tyr) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.*1585G>A (n.*1585G>A) n.1604G>A n.682-9613C>T c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.2364G>A n.2493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.169229613A>C | CA366460031 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2218T>G (p.Cys740Gly) c.2233T>G (p.Cys745Gly) c.2044T>G (p.Cys682Gly) c.2047T>G (p.Cys683Gly) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.*1584T>G (n.*1584T>G) n.1603T>G n.682-9612A>C c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.2363T>G n.2492T>G | |
6 | g.169229613A>G | CA366460032 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2218T>C (p.Cys740Arg) c.2233T>C (p.Cys745Arg) c.2044T>C (p.Cys682Arg) c.2047T>C (p.Cys683Arg) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.1603T>C n.682-9612A>G c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.2363T>C n.2492T>C | |
6 | g.169229613A>T | CA366460033 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2218T>A (p.Cys740Ser) c.2233T>A (p.Cys745Ser) c.2044T>A (p.Cys682Ser) c.2047T>A (p.Cys683Ser) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.1603T>A n.682-9612A>T c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.2363T>A n.2492T>A | |
6 | g.169229614G>A | CA453159723 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2217C>T (p.Ala739=) c.2232C>T (p.Ala744=) c.2043C>T (p.Ala681=) c.2046C>T (p.Ala682=) c.1326C>T (p.Ala442=) c.*1583C>T (n.*1583C>T) n.1602C>T n.682-9611G>A c.1986C>T (p.Ala662=) n.2362C>T n.2491C>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229614G>C | CA453159724 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2217C>G (p.Ala739=) c.2232C>G (p.Ala744=) c.2043C>G (p.Ala681=) c.2046C>G (p.Ala682=) c.1326C>G (p.Ala442=) c.*1583C>G (n.*1583C>G) n.1602C>G n.682-9611G>C c.1986C>G (p.Ala662=) n.2362C>G n.2491C>G | |
6 | g.169229614G>T | CA453159722 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2217C>A (p.Ala739=) c.2232C>A (p.Ala744=) c.2043C>A (p.Ala681=) c.2046C>A (p.Ala682=) c.1326C>A (p.Ala442=) c.*1583C>A (n.*1583C>A) n.1602C>A n.682-9611G>T c.1986C>A (p.Ala662=) n.2362C>A n.2491C>A | |
6 | g.169229615G>A | CA366460034 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2231C>T (p.Ala744Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2045C>T (p.Ala682Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.*1582C>T (n.*1582C>T) n.1601C>T n.682-9610G>A c.1985C>T (p.Ala662Val) n.2361C>T n.2490C>T | |
6 | g.169229615G>C | CA366460036 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2045C>G (p.Ala682Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.*1582C>G (n.*1582C>G) n.1601C>G n.682-9610G>C c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.2361C>G n.2490C>G | dbSNP |
6 | g.169229615G= | CA1681247503 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C= (p.Ala739=) c.2231C= (p.Ala744=) c.2042C= (p.Ala681=) c.2045C= (p.Ala682=) c.1325C= (p.Ala442=) c.*1582C= (n.*1582C=) n.1601C= n.682-9610G= c.1985C= (p.Ala662=) n.2361C= n.2490C= | |
6 | g.169229615G>T | CA366460035 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.2045C>A (p.Ala682Asp) c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.*1582C>A (n.*1582C>A) n.1601C>A n.682-9610G>T c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.2361C>A n.2490C>A | gnomAD v4 |
6 | g.169229616C>A | CA366460037 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2044G>T (p.Ala682Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.*1581G>T (n.*1581G>T) n.1600G>T n.682-9609C>A c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.2360G>T n.2489G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.169229616C= | CA1681247507 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G= (p.Ala739=) c.2230G= (p.Ala744=) c.2041G= (p.Ala681=) c.2044G= (p.Ala682=) c.1324G= (p.Ala442=) c.*1581G= (n.*1581G=) n.1600G= n.682-9609C= c.1984G= (p.Ala662=) n.2360G= n.2489G= | |
6 | g.169229616C>G | CA366460038 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2044G>C (p.Ala682Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.*1581G>C (n.*1581G>C) n.1600G>C n.682-9609C>G c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.2360G>C n.2489G>C | |
6 | g.169229616C>T | CA366460039 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2044G>A (p.Ala682Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.*1581G>A (n.*1581G>A) n.1600G>A n.682-9609C>T c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.2360G>A n.2489G>A | |
6 | g.169229617A= | CA1681247514 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T= (p.Asp738=) c.2229T= (p.Asp743=) c.2040T= (p.Asp680=) c.2043T= (p.Asp681=) c.1323T= (p.Asp441=) c.*1580T= (n.*1580T=) n.1599T= n.682-9608A= c.1983T= (p.Asp661=) n.2359T= n.2488T= | |
6 | g.169229617A>C | CA366460040 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T>G (p.Asp738Glu) c.2229T>G (p.Asp743Glu) c.2040T>G (p.Asp680Glu) c.2043T>G (p.Asp681Glu) c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.*1580T>G (n.*1580T>G) n.1599T>G n.682-9608A>C c.1983T>G (p.Asp661Glu) n.2359T>G n.2488T>G | |
6 | g.169229617A>G | CA4103060 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T>C (p.Asp738=) c.2229T>C (p.Asp743=) c.2040T>C (p.Asp680=) c.2043T>C (p.Asp681=) c.1323T>C (p.Asp441=) c.*1580T>C (n.*1580T>C) n.1599T>C n.682-9608A>G c.1983T>C (p.Asp661=) n.2359T>C n.2488T>C | dbSNP ExAC |
6 | g.169229617A>T | CA366460041 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2214T>A (p.Asp738Glu) c.2229T>A (p.Asp743Glu) c.2040T>A (p.Asp680Glu) c.2043T>A (p.Asp681Glu) c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.*1580T>A (n.*1580T>A) n.1599T>A n.682-9608A>T c.1983T>A (p.Asp661Glu) n.2359T>A n.2488T>A | |
6 | g.169229618T>A | CA366460042 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2213A>T (p.Asp738Val) c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2039A>T (p.Asp680Val) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.*1579A>T (n.*1579A>T) n.1598A>T n.682-9607T>A c.1982A>T (p.Asp661Val) n.2358A>T n.2487A>T | |
6 | g.169229618T>C | CA366460043 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.*1579A>G (n.*1579A>G) n.1598A>G n.682-9607T>C c.1982A>G (p.Asp661Gly) n.2358A>G n.2487A>G | gnomAD v4 |
6 | g.169229618T>G | CA366460044 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*1579A>C (n.*1579A>C) n.1598A>C n.682-9607T>G c.1982A>C (p.Asp661Ala) n.2358A>C n.2487A>C | |
6 | g.169229619C>A | CA366460045 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1597G>T n.682-9606C>A c.1981G>T (p.Asp661Tyr) n.2357G>T n.2486G>T | gnomAD v4 |
6 | g.169229619C= | CA1681247518 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G= (p.Asp738=) c.2227G= (p.Asp743=) c.2038G= (p.Asp680=) c.2041G= (p.Asp681=) c.1321G= (p.Asp441=) c.*1578G= (n.*1578G=) n.1597G= n.682-9606C= c.1981G= (p.Asp661=) n.2357G= n.2486G= | |
6 | g.169229619C>G | CA366460046 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G>C (p.Asp738His) c.2227G>C (p.Asp743His) c.2038G>C (p.Asp680His) c.2041G>C (p.Asp681His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.1597G>C n.682-9606C>G c.1981G>C (p.Asp661His) n.2357G>C n.2486G>C | |
6 | g.169229619C>T | CA4103061 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.1597G>A n.682-9606C>T c.1981G>A (p.Asp661Asn) n.2357G>A n.2486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229620G>A | CA4103062 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C>T (p.Gly737=) c.2226C>T (p.Gly742=) c.2037C>T (p.Gly679=) c.2040C>T (p.Gly680=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.1596C>T n.682-9605G>A c.1980C>T (p.Gly660=) n.2356C>T n.2485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.169229620G>C | CA453159726 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C>G (p.Gly737=) c.2226C>G (p.Gly742=) c.2037C>G (p.Gly679=) c.2040C>G (p.Gly680=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.1596C>G n.682-9605G>C c.1980C>G (p.Gly660=) n.2356C>G n.2485C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.169229620G= | CA1681247519 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C= (p.Gly737=) c.2226C= (p.Gly742=) c.2037C= (p.Gly679=) c.2040C= (p.Gly680=) c.1320C= (p.Gly440=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.1596C= n.682-9605G= c.1980C= (p.Gly660=) n.2356C= n.2485C= | |
6 | g.169229620G>T | CA453159725 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2211C>A (p.Gly737=) c.2226C>A (p.Gly742=) c.2037C>A (p.Gly679=) c.2040C>A (p.Gly680=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.1596C>A n.682-9605G>T c.1980C>A (p.Gly660=) n.2356C>A n.2485C>A | |
6 | g.169229621C>A | CA366460048 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2036G>T (p.Gly679Val) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.1595G>T n.682-9604C>A c.1979G>T (p.Gly660Val) n.2355G>T n.2484G>T | |
6 | g.169229621C>G | CA366460047 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*1576G>C (n.*1576G>C) n.1595G>C n.682-9604C>G c.1979G>C (p.Gly660Ala) n.2355G>C n.2484G>C | |
6 | g.169229621C>T | CA366460049 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2210G>A (p.Gly737Asp) c.2225G>A (p.Gly742Asp) c.2036G>A (p.Gly679Asp) c.2039G>A (p.Gly680Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.1595G>A n.682-9604C>T c.1979G>A (p.Gly660Asp) n.2355G>A n.2484G>A | |
6 | g.169229622C>A | CA366460050 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G>T (p.Gly737Cys) c.2224G>T (p.Gly742Cys) c.2035G>T (p.Gly679Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.*1575G>T (n.*1575G>T) n.1594G>T n.682-9603C>A c.1978G>T (p.Gly660Cys) n.2354G>T n.2483G>T | |
6 | g.169229622C= | CA1681247522 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G= (p.Gly737=) c.2224G= (p.Gly742=) c.2035G= (p.Gly679=) c.2038G= (p.Gly680=) c.1318G= (p.Gly440=) c.*1575G= (n.*1575G=) n.1594G= n.682-9603C= c.1978G= (p.Gly660=) n.2354G= n.2483G= | |
6 | g.169229622C>G | CA366460052 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*1575G>C (n.*1575G>C) n.1594G>C n.682-9603C>G c.1978G>C (p.Gly660Arg) n.2354G>C n.2483G>C | |
6 | g.169229622C>T | CA366460051 | THBS2,THBS2-AS1 | c.2209G>A (p.Gly737Ser) c.2224G>A (p.Gly742Ser) c.2035G>A (p.Gly679Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.*1575G>A (n.*1575G>A) n.1594G>A n.682-9603C>T c.1978G>A (p.Gly660Ser) n.2354G>A n.2483G>A | dbSNP |