Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.16915738delCA2574500618CUBNc.7210+85del (n.7210+85del)
c.3196+85del (n.3196+85del)
c.3172+85del (n.3172+85del)
c.3052+85del (n.3052+85del)
10g.16915737T>CCA2574500619CUBNc.7210+84A>G (n.7210+84A>G)
c.3196+84A>G (n.3196+84A>G)
c.3172+84A>G (n.3172+84A>G)
c.3052+84A>G (n.3052+84A>G)
 gnomAD v4
10g.16915741T>GCA662304726CUBNc.7210+80A>C (n.7210+80A>C)
c.3196+80A>C (n.3196+80A>C)
c.3172+80A>C (n.3172+80A>C)
c.3052+80A>C (n.3052+80A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915741T=CA1893371440CUBNc.7210+80A= (n.7210+80A=)
c.3196+80A= (n.3196+80A=)
c.3172+80A= (n.3172+80A=)
c.3052+80A= (n.3052+80A=)
10g.16915742G>TCA2574500621CUBNc.7210+79C>A (n.7210+79C>A)
c.3196+79C>A (n.3196+79C>A)
c.3172+79C>A (n.3172+79C>A)
c.3052+79C>A (n.3052+79C>A)
 gnomAD v4
10g.16915743G>ACA2608394710CUBNc.7210+78C>T (n.7210+78C>T)
c.3196+78C>T (n.3196+78C>T)
c.3172+78C>T (n.3172+78C>T)
c.3052+78C>T (n.3052+78C>T)
 gnomAD v4
10g.16915743G>TCA2608394711CUBNc.7210+78C>A (n.7210+78C>A)
c.3196+78C>A (n.3196+78C>A)
c.3172+78C>A (n.3172+78C>A)
c.3052+78C>A (n.3052+78C>A)
 gnomAD v4
10g.16915745A>GCA2608394712CUBNc.7210+76T>C (n.7210+76T>C)
c.3196+76T>C (n.3196+76T>C)
c.3172+76T>C (n.3172+76T>C)
c.3052+76T>C (n.3052+76T>C)
 gnomAD v4
10g.16915747_16915760delCA2786794129CUBNc.7210+63_7210+76del (n.7210+63_7210+76del)
c.3196+63_3196+76del (n.3196+63_3196+76del)
c.3172+63_3172+76del (n.3172+63_3172+76del)
c.3052+63_3052+76del (n.3052+63_3052+76del)
10g.16915748G>ACA2608394713CUBNc.7210+73C>T (n.7210+73C>T)
c.3196+73C>T (n.3196+73C>T)
c.3172+73C>T (n.3172+73C>T)
c.3052+73C>T (n.3052+73C>T)
 gnomAD v4
10g.16915748G>TCA2608394714CUBNc.7210+73C>A (n.7210+73C>A)
c.3196+73C>A (n.3196+73C>A)
c.3172+73C>A (n.3172+73C>A)
c.3052+73C>A (n.3052+73C>A)
 gnomAD v4
10g.16915749A=CA1893371441CUBNc.7210+72T= (n.7210+72T=)
c.3196+72T= (n.3196+72T=)
c.3172+72T= (n.3172+72T=)
c.3052+72T= (n.3052+72T=)
10g.16915749A>GCA662304732CUBNc.7210+72T>C (n.7210+72T>C)
c.3196+72T>C (n.3196+72T>C)
c.3172+72T>C (n.3172+72T>C)
c.3052+72T>C (n.3052+72T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915752A>GCA2608394715CUBNc.7210+69T>C (n.7210+69T>C)
c.3196+69T>C (n.3196+69T>C)
c.3172+69T>C (n.3172+69T>C)
c.3052+69T>C (n.3052+69T>C)
 gnomAD v4
10g.16915755C>ACA925385023CUBNc.7210+66G>T (n.7210+66G>T)
c.3196+66G>T (n.3196+66G>T)
c.3172+66G>T (n.3172+66G>T)
c.3052+66G>T (n.3052+66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915755C=CA1893371442CUBNc.7210+66G= (n.7210+66G=)
c.3196+66G= (n.3196+66G=)
c.3172+66G= (n.3172+66G=)
c.3052+66G= (n.3052+66G=)
10g.16915755C>TCA2608394716CUBNc.7210+66G>A (n.7210+66G>A)
c.3196+66G>A (n.3196+66G>A)
c.3172+66G>A (n.3172+66G>A)
c.3052+66G>A (n.3052+66G>A)
 gnomAD v4
10g.16915757T>CCA2574500622CUBNc.7210+64A>G (n.7210+64A>G)
c.3196+64A>G (n.3196+64A>G)
c.3172+64A>G (n.3172+64A>G)
c.3052+64A>G (n.3052+64A>G)
 gnomAD v4
10g.16915758C>ACA2574500623CUBNc.7210+63G>T (n.7210+63G>T)
c.3196+63G>T (n.3196+63G>T)
c.3172+63G>T (n.3172+63G>T)
c.3052+63G>T (n.3052+63G>T)
 gnomAD v4
10g.16915758C=CA1893371443CUBNc.7210+63G= (n.7210+63G=)
c.3196+63G= (n.3196+63G=)
c.3172+63G= (n.3172+63G=)
c.3052+63G= (n.3052+63G=)
10g.16915758C>TCA662304737CUBNc.7210+63G>A (n.7210+63G>A)
c.3196+63G>A (n.3196+63G>A)
c.3172+63G>A (n.3172+63G>A)
c.3052+63G>A (n.3052+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915760G>ACA925385030CUBNc.7210+61C>T (n.7210+61C>T)
c.3196+61C>T (n.3196+61C>T)
c.3172+61C>T (n.3172+61C>T)
c.3052+61C>T (n.3052+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915760G>CCA2608394717CUBNc.7210+61C>G (n.7210+61C>G)
c.3196+61C>G (n.3196+61C>G)
c.3172+61C>G (n.3172+61C>G)
c.3052+61C>G (n.3052+61C>G)
 gnomAD v4
10g.16915760G=CA1893371444CUBNc.7210+61C= (n.7210+61C=)
c.3196+61C= (n.3196+61C=)
c.3172+61C= (n.3172+61C=)
c.3052+61C= (n.3052+61C=)
10g.16915762G>ACA1893371446CUBNc.7210+59C>T (n.7210+59C>T)
c.3196+59C>T (n.3196+59C>T)
c.3172+59C>T (n.3172+59C>T)
c.3052+59C>T (n.3052+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.16915762G=CA1893371445CUBNc.7210+59C= (n.7210+59C=)
c.3196+59C= (n.3196+59C=)
c.3172+59C= (n.3172+59C=)
c.3052+59C= (n.3052+59C=)
10g.16915762G>TCA2608394718CUBNc.7210+59C>A (n.7210+59C>A)
c.3196+59C>A (n.3196+59C>A)
c.3172+59C>A (n.3172+59C>A)
c.3052+59C>A (n.3052+59C>A)
 gnomAD v4
10g.16915763G>TCA2608394719CUBNc.7210+58C>A (n.7210+58C>A)
c.3196+58C>A (n.3196+58C>A)
c.3172+58C>A (n.3172+58C>A)
c.3052+58C>A (n.3052+58C>A)
 gnomAD v4
10g.16915764C>ACA2574500625CUBNc.7210+57G>T (n.7210+57G>T)
c.3196+57G>T (n.3196+57G>T)
c.3172+57G>T (n.3172+57G>T)
c.3052+57G>T (n.3052+57G>T)
10g.16915765T>ACA2608394720CUBNc.7210+56A>T (n.7210+56A>T)
c.3196+56A>T (n.3196+56A>T)
c.3172+56A>T (n.3172+56A>T)
c.3052+56A>T (n.3052+56A>T)
 gnomAD v4
10g.16915766G>TCA2608394721CUBNc.7210+55C>A (n.7210+55C>A)
c.3196+55C>A (n.3196+55C>A)
c.3172+55C>A (n.3172+55C>A)
c.3052+55C>A (n.3052+55C>A)
 gnomAD v4
10g.16915767A>TCA2574500626CUBNc.7210+54T>A (n.7210+54T>A)
c.3196+54T>A (n.3196+54T>A)
c.3172+54T>A (n.3172+54T>A)
c.3052+54T>A (n.3052+54T>A)
 gnomAD v4
10g.16915769T>CCA1893371448CUBNc.7210+52A>G (n.7210+52A>G)
c.3196+52A>G (n.3196+52A>G)
c.3172+52A>G (n.3172+52A>G)
c.3052+52A>G (n.3052+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.16915769T=CA1893371447CUBNc.7210+52A= (n.7210+52A=)
c.3196+52A= (n.3196+52A=)
c.3172+52A= (n.3172+52A=)
c.3052+52A= (n.3052+52A=)
10g.16915771A>GCA2574500627CUBNc.7210+50T>C (n.7210+50T>C)
c.3196+50T>C (n.3196+50T>C)
c.3172+50T>C (n.3172+50T>C)
c.3052+50T>C (n.3052+50T>C)
10g.16915772G>ACA1893371450CUBNc.7210+49C>T (n.7210+49C>T)
c.3196+49C>T (n.3196+49C>T)
c.3172+49C>T (n.3172+49C>T)
c.3052+49C>T (n.3052+49C>T)
 dbSNP
10g.16915772G=CA1893371449CUBNc.7210+49C= (n.7210+49C=)
c.3196+49C= (n.3196+49C=)
c.3172+49C= (n.3172+49C=)
c.3052+49C= (n.3052+49C=)
10g.16915772G>TCA2608394722CUBNc.7210+49C>A (n.7210+49C>A)
c.3196+49C>A (n.3196+49C>A)
c.3172+49C>A (n.3172+49C>A)
c.3052+49C>A (n.3052+49C>A)
 gnomAD v4
10g.16915773T>ACA2608394723CUBNc.7210+48A>T (n.7210+48A>T)
c.3196+48A>T (n.3196+48A>T)
c.3172+48A>T (n.3172+48A>T)
c.3052+48A>T (n.3052+48A>T)
 gnomAD v4
10g.16915773T>GCA1893371452CUBNc.7210+48A>C (n.7210+48A>C)
c.3196+48A>C (n.3196+48A>C)
c.3172+48A>C (n.3172+48A>C)
c.3052+48A>C (n.3052+48A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.16915773T=CA1893371451CUBNc.7210+48A= (n.7210+48A=)
c.3196+48A= (n.3196+48A=)
c.3172+48A= (n.3172+48A=)
c.3052+48A= (n.3052+48A=)
10g.16915774A=CA1893371453CUBNc.7210+47T= (n.7210+47T=)
c.3196+47T= (n.3196+47T=)
c.3172+47T= (n.3172+47T=)
c.3052+47T= (n.3052+47T=)
10g.16915774A>GCA2608394724CUBNc.7210+47T>C (n.7210+47T>C)
c.3196+47T>C (n.3196+47T>C)
c.3172+47T>C (n.3172+47T>C)
c.3052+47T>C (n.3052+47T>C)
 gnomAD v4
10g.16915774A>TCA1893371454CUBNc.7210+47T>A (n.7210+47T>A)
c.3196+47T>A (n.3196+47T>A)
c.3172+47T>A (n.3172+47T>A)
c.3052+47T>A (n.3052+47T>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.16915775C>TCA2608394725CUBNc.7210+46G>A (n.7210+46G>A)
c.3196+46G>A (n.3196+46G>A)
c.3172+46G>A (n.3172+46G>A)
c.3052+46G>A (n.3052+46G>A)
 gnomAD v4
10g.16915776A=CA1893371455CUBNc.7210+45T= (n.7210+45T=)
c.3196+45T= (n.3196+45T=)
c.3172+45T= (n.3172+45T=)
c.3052+45T= (n.3052+45T=)
10g.16915776A>CCA5423439CUBNc.7210+45T>G (n.7210+45T>G)
c.3196+45T>G (n.3196+45T>G)
c.3172+45T>G (n.3172+45T>G)
c.3052+45T>G (n.3052+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915776A>GCA5423438CUBNc.7210+45T>C (n.7210+45T>C)
c.3196+45T>C (n.3196+45T>C)
c.3172+45T>C (n.3172+45T>C)
c.3052+45T>C (n.3052+45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915777T>CCA5423440CUBNc.7210+44A>G (n.7210+44A>G)
c.3196+44A>G (n.3196+44A>G)
c.3172+44A>G (n.3172+44A>G)
c.3052+44A>G (n.3052+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.16915777T>GCA2608394726CUBNc.7210+44A>C (n.7210+44A>C)
c.3196+44A>C (n.3196+44A>C)
c.3172+44A>C (n.3172+44A>C)
c.3052+44A>C (n.3052+44A>C)
 gnomAD v4
10g.16915777T=CA1893371456CUBNc.7210+44A= (n.7210+44A=)
c.3196+44A= (n.3196+44A=)
c.3172+44A= (n.3172+44A=)
c.3052+44A= (n.3052+44A=)
10g.16915778G>ACA2574500628CUBNc.7210+43C>T (n.7210+43C>T)
c.3196+43C>T (n.3196+43C>T)
c.3172+43C>T (n.3172+43C>T)
c.3052+43C>T (n.3052+43C>T)
 gnomAD v4
10g.16915778G>TCA2608394727CUBNc.7210+43C>A (n.7210+43C>A)
c.3196+43C>A (n.3196+43C>A)
c.3172+43C>A (n.3172+43C>A)
c.3052+43C>A (n.3052+43C>A)
 gnomAD v4
10g.16915780G>TCA2608394728CUBNc.7210+41C>A (n.7210+41C>A)
c.3196+41C>A (n.3196+41C>A)
c.3172+41C>A (n.3172+41C>A)
c.3052+41C>A (n.3052+41C>A)
 gnomAD v4
10g.16915781_16915782insTTCTCTCCCTCCA2533250814CUBNc.7210+39_7210+40insGAGGGAGAGAA (n.7210+39_7210+40insGAGGGAGAGAA)
c.3196+39_3196+40insGAGGGAGAGAA (n.3196+39_3196+40insGAGGGAGAGAA)
c.3172+39_3172+40insGAGGGAGAGAA (n.3172+39_3172+40insGAGGGAGAGAA)
c.3052+39_3052+40insGAGGGAGAGAA (n.3052+39_3052+40insGAGGGAGAGAA)
10g.16915783A=CA1893371457CUBNc.7210+38T= (n.7210+38T=)
c.3196+38T= (n.3196+38T=)
c.3172+38T= (n.3172+38T=)
c.3052+38T= (n.3052+38T=)
10g.16915783A>TCA925385036CUBNc.7210+38T>A (n.7210+38T>A)
c.3196+38T>A (n.3196+38T>A)
c.3172+38T>A (n.3172+38T>A)
c.3052+38T>A (n.3052+38T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915784A>GCA2608394729CUBNc.7210+37T>C (n.7210+37T>C)
c.3196+37T>C (n.3196+37T>C)
c.3172+37T>C (n.3172+37T>C)
c.3052+37T>C (n.3052+37T>C)
 gnomAD v4
10g.16915791C>ACA592313341CUBNc.7210+30G>T (n.7210+30G>T)
c.3196+30G>T (n.3196+30G>T)
c.3172+30G>T (n.3172+30G>T)
c.3052+30G>T (n.3052+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915791C=CA1893371458CUBNc.7210+30G= (n.7210+30G=)
c.3196+30G= (n.3196+30G=)
c.3172+30G= (n.3172+30G=)
c.3052+30G= (n.3052+30G=)
10g.16915791C>GCA2608394730CUBNc.7210+30G>C (n.7210+30G>C)
c.3196+30G>C (n.3196+30G>C)
c.3172+30G>C (n.3172+30G>C)
c.3052+30G>C (n.3052+30G>C)
 gnomAD v4
10g.16915791C>TCA2608394731CUBNc.7210+30G>A (n.7210+30G>A)
c.3196+30G>A (n.3196+30G>A)
c.3172+30G>A (n.3172+30G>A)
c.3052+30G>A (n.3052+30G>A)
 gnomAD v4
10g.16915793delCA2574500629CUBNc.7210+30del (n.7210+30del)
c.3196+30del (n.3196+30del)
c.3172+30del (n.3172+30del)
c.3052+30del (n.3052+30del)
10g.16915792C=CA1893371459CUBNc.7210+29G= (n.7210+29G=)
c.3196+29G= (n.3196+29G=)
c.3172+29G= (n.3172+29G=)
c.3052+29G= (n.3052+29G=)
10g.16915792C>TCA592313342CUBNc.7210+29G>A (n.7210+29G>A)
c.3196+29G>A (n.3196+29G>A)
c.3172+29G>A (n.3172+29G>A)
c.3052+29G>A (n.3052+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.16915793C>ACA592313343CUBNc.7210+28G>T (n.7210+28G>T)
c.3196+28G>T (n.3196+28G>T)
c.3172+28G>T (n.3172+28G>T)
c.3052+28G>T (n.3052+28G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915793C=CA1893371460CUBNc.7210+28G= (n.7210+28G=)
c.3196+28G= (n.3196+28G=)
c.3172+28G= (n.3172+28G=)
c.3052+28G= (n.3052+28G=)
10g.16915794A=CA1893371461CUBNc.7210+27T= (n.7210+27T=)
c.3196+27T= (n.3196+27T=)
c.3172+27T= (n.3172+27T=)
c.3052+27T= (n.3052+27T=)
10g.16915794A>CCA592313344CUBNc.7210+27T>G (n.7210+27T>G)
c.3196+27T>G (n.3196+27T>G)
c.3172+27T>G (n.3172+27T>G)
c.3052+27T>G (n.3052+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915795A>GCA2574500630CUBNc.7210+26T>C (n.7210+26T>C)
c.3196+26T>C (n.3196+26T>C)
c.3172+26T>C (n.3172+26T>C)
c.3052+26T>C (n.3052+26T>C)
10g.16915795_16915812delCA2608394732CUBNc.7210+9_7210+26del (n.7210+9_7210+26del)
c.3196+9_3196+26del (n.3196+9_3196+26del)
c.3172+9_3172+26del (n.3172+9_3172+26del)
c.3052+9_3052+26del (n.3052+9_3052+26del)
 gnomAD v4
10g.16915796A=CA1893371462CUBNc.7210+25T= (n.7210+25T=)
c.3196+25T= (n.3196+25T=)
c.3172+25T= (n.3172+25T=)
c.3052+25T= (n.3052+25T=)
10g.16915796A>GCA1893371463CUBNc.7210+25T>C (n.7210+25T>C)
c.3196+25T>C (n.3196+25T>C)
c.3172+25T>C (n.3172+25T>C)
c.3052+25T>C (n.3052+25T>C)
 dbSNP
10g.16915798G>TCA2786794130CUBNc.7210+23C>A (n.7210+23C>A)
c.3196+23C>A (n.3196+23C>A)
c.3172+23C>A (n.3172+23C>A)
c.3052+23C>A (n.3052+23C>A)
10g.16915799A>GCA2720987542CUBNc.7210+22T>C (n.7210+22T>C)
c.3196+22T>C (n.3196+22T>C)
c.3172+22T>C (n.3172+22T>C)
c.3052+22T>C (n.3052+22T>C)
 dbSNP
10g.16915800G>ACA5423441CUBNc.7210+21C>T (n.7210+21C>T)
c.3196+21C>T (n.3196+21C>T)
c.3172+21C>T (n.3172+21C>T)
c.3052+21C>T (n.3052+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915800G>CCA2720767049CUBNc.7210+21C>G (n.7210+21C>G)
c.3196+21C>G (n.3196+21C>G)
c.3172+21C>G (n.3172+21C>G)
c.3052+21C>G (n.3052+21C>G)
 dbSNP
10g.16915800G=CA1893371464CUBNc.7210+21C= (n.7210+21C=)
c.3196+21C= (n.3196+21C=)
c.3172+21C= (n.3172+21C=)
c.3052+21C= (n.3052+21C=)
10g.16915802G>ACA2608394734CUBNc.7210+19C>T (n.7210+19C>T)
c.3196+19C>T (n.3196+19C>T)
c.3172+19C>T (n.3172+19C>T)
c.3052+19C>T (n.3052+19C>T)
 gnomAD v4
10g.16915802G>TCA2608394733CUBNc.7210+19C>A (n.7210+19C>A)
c.3196+19C>A (n.3196+19C>A)
c.3172+19C>A (n.3172+19C>A)
c.3052+19C>A (n.3052+19C>A)
 gnomAD v4
10g.16915803C=CA1893371465CUBNc.7210+18G= (n.7210+18G=)
c.3196+18G= (n.3196+18G=)
c.3172+18G= (n.3172+18G=)
c.3052+18G= (n.3052+18G=)
10g.16915803C>GCA592313346CUBNc.7210+18G>C (n.7210+18G>C)
c.3196+18G>C (n.3196+18G>C)
c.3172+18G>C (n.3172+18G>C)
c.3052+18G>C (n.3052+18G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915803C>TCA592313345CUBNc.7210+18G>A (n.7210+18G>A)
c.3196+18G>A (n.3196+18G>A)
c.3172+18G>A (n.3172+18G>A)
c.3052+18G>A (n.3052+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915805G>CCA2608394735CUBNc.7210+16C>G (n.7210+16C>G)
c.3196+16C>G (n.3196+16C>G)
c.3172+16C>G (n.3172+16C>G)
c.3052+16C>G (n.3052+16C>G)
 gnomAD v4
10g.16915805G=CA1893371466CUBNc.7210+16C= (n.7210+16C=)
c.3196+16C= (n.3196+16C=)
c.3172+16C= (n.3172+16C=)
c.3052+16C= (n.3052+16C=)
10g.16915805G>TCA662304747CUBNc.7210+16C>A (n.7210+16C>A)
c.3196+16C>A (n.3196+16C>A)
c.3172+16C>A (n.3172+16C>A)
c.3052+16C>A (n.3052+16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915806A>TCA2608394736CUBNc.7210+15T>A (n.7210+15T>A)
c.3196+15T>A (n.3196+15T>A)
c.3172+15T>A (n.3172+15T>A)
c.3052+15T>A (n.3052+15T>A)
 gnomAD v4
10g.16915808A=CA1893371467CUBNc.7210+13T= (n.7210+13T=)
c.3196+13T= (n.3196+13T=)
c.3172+13T= (n.3172+13T=)
c.3052+13T= (n.3052+13T=)
10g.16915808A>GCA662304749CUBNc.7210+13T>C (n.7210+13T>C)
c.3196+13T>C (n.3196+13T>C)
c.3172+13T>C (n.3172+13T>C)
c.3052+13T>C (n.3052+13T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915809T>CCA2608394737CUBNc.7210+12A>G (n.7210+12A>G)
c.3196+12A>G (n.3196+12A>G)
c.3172+12A>G (n.3172+12A>G)
c.3052+12A>G (n.3052+12A>G)
 gnomAD v4
10g.16915810_16915819delCA2608394738CUBNc.7210+2_7210+11del (n.7210+2_7210+11del)
c.3196+2_3196+11del (n.3196+2_3196+11del)
c.3172+2_3172+11del (n.3172+2_3172+11del)
c.3052+2_3052+11del (n.3052+2_3052+11del)
 gnomAD v4
10g.16915811_16915812insCTTTTCA2528518954CUBNc.7210+10_7210+11insAAAGA (n.7210+10_7210+11insAAAGA)
c.3196+10_3196+11insAAAGA (n.3196+10_3196+11insAAAGA)
c.3172+10_3172+11insAAAGA (n.3172+10_3172+11insAAAGA)
c.3052+10_3052+11insAAAGA (n.3052+10_3052+11insAAAGA)
10g.16915814delCA2608394739CUBNc.7210+10del (n.7210+10del)
c.3196+10del (n.3196+10del)
c.3172+10del (n.3172+10del)
c.3052+10del (n.3052+10del)
 gnomAD v4
10g.16915812T>CCA5423442CUBNc.7210+9A>G (n.7210+9A>G)
c.3196+9A>G (n.3196+9A>G)
c.3172+9A>G (n.3172+9A>G)
c.3052+9A>G (n.3052+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915812T=CA1893371468CUBNc.7210+9A= (n.7210+9A=)
c.3196+9A= (n.3196+9A=)
c.3172+9A= (n.3172+9A=)
c.3052+9A= (n.3052+9A=)
10g.16915813T>CCA2574500631CUBNc.7210+8A>G (n.7210+8A>G)
c.3196+8A>G (n.3196+8A>G)
c.3172+8A>G (n.3172+8A>G)
c.3052+8A>G (n.3052+8A>G)
10g.16915814T>CCA2608394740CUBNc.7210+7A>G (n.7210+7A>G)
c.3196+7A>G (n.3196+7A>G)
c.3172+7A>G (n.3172+7A>G)
c.3052+7A>G (n.3052+7A>G)
 gnomAD v4
10g.16915814_16915815insTTTTTAATGCA925385050CUBNc.7210+6_7210+7insCATTAAAAA (n.7210+6_7210+7insCATTAAAAA)
c.3196+6_3196+7insCATTAAAAA (n.3196+6_3196+7insCATTAAAAA)
c.3172+6_3172+7insCATTAAAAA (n.3172+6_3172+7insCATTAAAAA)
c.3052+6_3052+7insCATTAAAAA (n.3052+6_3052+7insCATTAAAAA)
10g.16915815A>GCA2608394741CUBNc.7210+6T>C (n.7210+6T>C)
c.3196+6T>C (n.3196+6T>C)
c.3172+6T>C (n.3172+6T>C)
c.3052+6T>C (n.3052+6T>C)
 gnomAD v4
10g.16915816delCA925385055CUBNc.7210+5del (n.7210+5del)
c.3196+5del (n.3196+5del)
c.3172+5del (n.3172+5del)
c.3052+5del (n.3052+5del)
10g.16915816C>ACA2535085007CUBNc.7210+5G>T (n.7210+5G>T)
c.3196+5G>T (n.3196+5G>T)
c.3172+5G>T (n.3172+5G>T)
c.3052+5G>T (n.3052+5G>T)
10g.16915817T>CCA2608394742CUBNc.7210+4A>G (n.7210+4A>G)
c.3196+4A>G (n.3196+4A>G)
c.3172+4A>G (n.3172+4A>G)
c.3052+4A>G (n.3052+4A>G)
 gnomAD v4
10g.16915817_16915818insGCA2501008691CUBNc.7210+3_7210+4insC (n.7210+3_7210+4insC)
c.3196+3_3196+4insC (n.3196+3_3196+4insC)
c.3172+3_3172+4insC (n.3172+3_3172+4insC)
c.3052+3_3052+4insC (n.3052+3_3052+4insC)
10g.16915818_16915819insCGGCGCA925385061CUBNc.7210+2_7210+3insCGCCG (n.7210+2_7210+3insCGCCG)
c.3196+2_3196+3insCGCCG (n.3196+2_3196+3insCGCCG)
c.3172+2_3172+3insCGCCG (n.3172+2_3172+3insCGCCG)
c.3052+2_3052+3insCGCCG (n.3052+2_3052+3insCGCCG)
10g.16915818_16915819insTACGGCGCA2516448443CUBNc.7210+2_7210+3insCGCCGTA (n.7210+2_7210+3insCGCCGTA)
c.3196+2_3196+3insCGCCGTA (n.3196+2_3196+3insCGCCGTA)
c.3172+2_3172+3insCGCCGTA (n.3172+2_3172+3insCGCCGTA)
c.3052+2_3052+3insCGCCGTA (n.3052+2_3052+3insCGCCGTA)
10g.16915819A>CCA376145893CUBNc.7210+2T>G (n.7210+2T>G)
c.3196+2T>G (n.3196+2T>G)
c.3172+2T>G (n.3172+2T>G)
c.3052+2T>G (n.3052+2T>G)
10g.16915819A>GCA376145890CUBNc.7210+2T>C (n.7210+2T>C)
c.3196+2T>C (n.3196+2T>C)
c.3172+2T>C (n.3172+2T>C)
c.3052+2T>C (n.3052+2T>C)
10g.16915819A>TCA376145888CUBNc.7210+2T>A (n.7210+2T>A)
c.3196+2T>A (n.3196+2T>A)
c.3172+2T>A (n.3172+2T>A)
c.3052+2T>A (n.3052+2T>A)
10g.16915820C>ACA376145897CUBNc.7210+1G>T (n.7210+1G>T)
c.3196+1G>T (n.3196+1G>T)
c.3172+1G>T (n.3172+1G>T)
c.3052+1G>T (n.3052+1G>T)
10g.16915820C>GCA376145899CUBNc.7210+1G>C (n.7210+1G>C)
c.3196+1G>C (n.3196+1G>C)
c.3172+1G>C (n.3172+1G>C)
c.3052+1G>C (n.3052+1G>C)
10g.16915820C>TCA376145902CUBNc.7210+1G>A (n.7210+1G>A)
c.3196+1G>A (n.3196+1G>A)
c.3172+1G>A (n.3172+1G>A)
c.3052+1G>A (n.3052+1G>A)
 gnomAD v4
10g.16915821C>ACA376145905CUBNc.7210G>T (p.Gly2404Ter)
c.3196G>T (p.Gly1066Ter)
c.3172G>T (p.Gly1058Ter)
c.3052G>T (p.Gly1018Ter)
10g.16915821C=CA1893371469CUBNc.7210G= (p.Gly2404=)
c.3196G= (p.Gly1066=)
c.3172G= (p.Gly1058=)
c.3052G= (p.Gly1018=)
10g.16915821C>GCA376145907CUBNc.7210G>C (p.Gly2404Arg)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.3052G>C (p.Gly1018Arg)
10g.16915821C>TCA5423443CUBNc.7210G>A (p.Gly2404Arg)
c.3196G>A (p.Gly1066Arg)
c.3172G>A (p.Gly1058Arg)
c.3052G>A (p.Gly1018Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915822A>CCA468301635CUBNc.7209T>G (p.Ser2403=)
c.3195T>G (p.Ser1065=)
c.3171T>G (p.Ser1057=)
c.3051T>G (p.Ser1017=)
10g.16915822A>GCA468301636CUBNc.7209T>C (p.Ser2403=)
c.3195T>C (p.Ser1065=)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.3051T>C (p.Ser1017=)
10g.16915822A>TCA468301638CUBNc.7209T>A (p.Ser2403=)
c.3195T>A (p.Ser1065=)
c.3171T>A (p.Ser1057=)
c.3051T>A (p.Ser1017=)
10g.16915823G>ACA376145910CUBNc.7208C>T (p.Ser2403Phe)
c.3194C>T (p.Ser1065Phe)
c.3170C>T (p.Ser1057Phe)
c.3050C>T (p.Ser1017Phe)
10g.16915823G>CCA376145913CUBNc.7208C>G (p.Ser2403Cys)
c.3194C>G (p.Ser1065Cys)
c.3170C>G (p.Ser1057Cys)
c.3050C>G (p.Ser1017Cys)
10g.16915823G>TCA376145915CUBNc.7208C>A (p.Ser2403Tyr)
c.3194C>A (p.Ser1065Tyr)
c.3170C>A (p.Ser1057Tyr)
c.3050C>A (p.Ser1017Tyr)
10g.16915823_16915835delCA2530630058CUBNc.7196_7208del (p.Asp2399ValfsTer17)
c.3182_3194del (p.Asp1061ValfsTer17)
c.3158_3170del (p.Asp1053ValfsTer17)
c.3038_3050del (p.Asp1013ValfsTer17)
10g.16915824A>CCA376145919CUBNc.7207T>G (p.Ser2403Ala)
c.3193T>G (p.Ser1065Ala)
c.3169T>G (p.Ser1057Ala)
c.3049T>G (p.Ser1017Ala)
10g.16915824A>GCA376145921CUBNc.7207T>C (p.Ser2403Pro)
c.3193T>C (p.Ser1065Pro)
c.3169T>C (p.Ser1057Pro)
c.3049T>C (p.Ser1017Pro)
 COSMIC
10g.16915824A>TCA376145923CUBNc.7207T>A (p.Ser2403Thr)
c.3193T>A (p.Ser1065Thr)
c.3169T>A (p.Ser1057Thr)
c.3049T>A (p.Ser1017Thr)
10g.16915825G>ACA468301639CUBNc.7206C>T (p.Thr2402=)
c.3192C>T (p.Thr1064=)
c.3168C>T (p.Thr1056=)
c.3048C>T (p.Thr1016=)
10g.16915825G>CCA468301640CUBNc.7206C>G (p.Thr2402=)
c.3192C>G (p.Thr1064=)
c.3168C>G (p.Thr1056=)
c.3048C>G (p.Thr1016=)
10g.16915825G>TCA468301641CUBNc.7206C>A (p.Thr2402=)
c.3192C>A (p.Thr1064=)
c.3168C>A (p.Thr1056=)
c.3048C>A (p.Thr1016=)
10g.16915826G>ACA376145927CUBNc.7205C>T (p.Thr2402Ile)
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
c.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
10g.16915826G>CCA376145931CUBNc.7205C>G (p.Thr2402Ser)
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
c.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.3047C>G (p.Thr1016Ser)
10g.16915826G>TCA376145925CUBNc.7205C>A (p.Thr2402Asn)
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
c.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
10g.16915827T>ACA376145933CUBNc.7204A>T (p.Thr2402Ser)
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
c.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.3046A>T (p.Thr1016Ser)
10g.16915827T>CCA376145935CUBNc.7204A>G (p.Thr2402Ala)
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
c.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.3046A>G (p.Thr1016Ala)
 gnomAD v4
10g.16915827T>GCA376145938CUBNc.7204A>C (p.Thr2402Pro)
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
c.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
10g.16915828A>CCA376145941CUBNc.7203T>G (p.His2401Gln)
c.3189T>G (p.His1063Gln)
c.3165T>G (p.His1055Gln)
c.3045T>G (p.His1015Gln)
10g.16915828A>GCA468301643CUBNc.7203T>C (p.His2401=)
c.3189T>C (p.His1063=)
c.3165T>C (p.His1055=)
c.3045T>C (p.His1015=)
10g.16915828A>TCA376145942CUBNc.7203T>A (p.His2401Gln)
c.3189T>A (p.His1063Gln)
c.3165T>A (p.His1055Gln)
c.3045T>A (p.His1015Gln)
10g.16915829T>ACA376145949CUBNc.7202A>T (p.His2401Leu)
c.3188A>T (p.His1063Leu)
c.3164A>T (p.His1055Leu)
c.3044A>T (p.His1015Leu)
10g.16915829T>CCA5423444CUBNc.7202A>G (p.His2401Arg)
c.3188A>G (p.His1063Arg)
c.3164A>G (p.His1055Arg)
c.3044A>G (p.His1015Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.16915829T>GCA376145946CUBNc.7202A>C (p.His2401Pro)
c.3188A>C (p.His1063Pro)
c.3164A>C (p.His1055Pro)
c.3044A>C (p.His1015Pro)
10g.16915829T=CA1893371470CUBNc.7202A= (p.His2401=)
c.3188A= (p.His1063=)
c.3164A= (p.His1055=)
c.3044A= (p.His1015=)
10g.16915830G>ACA376145952CUBNc.7201C>T (p.His2401Tyr)
c.3187C>T (p.His1063Tyr)
c.3163C>T (p.His1055Tyr)
c.3043C>T (p.His1015Tyr)
10g.16915830G>CCA376145954CUBNc.7201C>G (p.His2401Asp)
c.3187C>G (p.His1063Asp)
c.3163C>G (p.His1055Asp)
c.3043C>G (p.His1015Asp)
10g.16915830G>TCA376145957CUBNc.7201C>A (p.His2401Asn)
c.3187C>A (p.His1063Asn)
c.3163C>A (p.His1055Asn)
c.3043C>A (p.His1015Asn)
10g.16915831A>CCA376145959CUBNc.7200T>G (p.Asn2400Lys)
c.3186T>G (p.Asn1062Lys)
c.3162T>G (p.Asn1054Lys)
c.3042T>G (p.Asn1014Lys)
10g.16915831A>GCA468301645CUBNc.7200T>C (p.Asn2400=)
c.3186T>C (p.Asn1062=)
c.3162T>C (p.Asn1054=)
c.3042T>C (p.Asn1014=)
 gnomAD v4
10g.16915831A>TCA376145963CUBNc.7200T>A (p.Asn2400Lys)
c.3186T>A (p.Asn1062Lys)
c.3162T>A (p.Asn1054Lys)
c.3042T>A (p.Asn1014Lys)
10g.16915832T>ACA376145970CUBNc.7199A>T (p.Asn2400Ile)
c.3185A>T (p.Asn1062Ile)
c.3161A>T (p.Asn1054Ile)
c.3041A>T (p.Asn1014Ile)
10g.16915832T>CCA203569547CUBNc.7199A>G (p.Asn2400Ser)
c.3185A>G (p.Asn1062Ser)
c.3161A>G (p.Asn1054Ser)
c.3041A>G (p.Asn1014Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.16915832T>GCA376145968CUBNc.7199A>C (p.Asn2400Thr)
c.3185A>C (p.Asn1062Thr)
c.3161A>C (p.Asn1054Thr)
c.3041A>C (p.Asn1014Thr)
10g.16915832T=CA1893371471CUBNc.7199A= (p.Asn2400=)
c.3185A= (p.Asn1062=)
c.3161A= (p.Asn1054=)
c.3041A= (p.Asn1014=)
10g.16915833T>ACA376145972CUBNc.7198A>T (p.Asn2400Tyr)
c.3184A>T (p.Asn1062Tyr)
c.3160A>T (p.Asn1054Tyr)
c.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
10g.16915833T>CCA376145976CUBNc.7198A>G (p.Asn2400Asp)
c.3184A>G (p.Asn1062Asp)
c.3160A>G (p.Asn1054Asp)
c.3040A>G (p.Asn1014Asp)
10g.16915833T>GCA376145973CUBNc.7198A>C (p.Asn2400His)
c.3184A>C (p.Asn1062His)
c.3160A>C (p.Asn1054His)
c.3040A>C (p.Asn1014His)
10g.16915834G>ACA468301649CUBNc.7197C>T (p.Asp2399=)
c.3183C>T (p.Asp1061=)
c.3159C>T (p.Asp1053=)
c.3039C>T (p.Asp1013=)
10g.16915834G>CCA376145980CUBNc.7197C>G (p.Asp2399Glu)
c.3183C>G (p.Asp1061Glu)
c.3159C>G (p.Asp1053Glu)
c.3039C>G (p.Asp1013Glu)
10g.16915834G>TCA376145982CUBNc.7197C>A (p.Asp2399Glu)
c.3183C>A (p.Asp1061Glu)
c.3159C>A (p.Asp1053Glu)
c.3039C>A (p.Asp1013Glu)
 dbSNP
10g.16915835T>ACA203569564CUBNc.7196A>T (p.Asp2399Val)
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
c.3038A>T (p.Asp1013Val)
 dbSNP gnomAD v4
10g.16915835T>CCA376145985CUBNc.7196A>G (p.Asp2399Gly)
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
c.3038A>G (p.Asp1013Gly)
10g.16915835T>GCA376145988CUBNc.7196A>C (p.Asp2399Ala)
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
c.3038A>C (p.Asp1013Ala)
10g.16915835T=CA1893371472CUBNc.7196A= (p.Asp2399=)
c.3182A= (p.Asp1061=)
c.3158A= (p.Asp1053=)
c.3038A= (p.Asp1013=)
10g.16915835_16915836delinsTCCA1893371473CUBNc.7195_7196delinsGA (p.Asp2399=)
c.3181_3182delinsGA (p.Asp1061=)
c.3157_3158delinsGA (p.Asp1053=)
c.3037_3038delinsGA (p.Asp1013=)
10g.16915836C>ACA376145995CUBNc.7195G>T (p.Asp2399Tyr)
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.3037G>T (p.Asp1013Tyr)
10g.16915836C=CA1893371474CUBNc.7195G= (p.Asp2399=)
c.3181G= (p.Asp1061=)
c.3157G= (p.Asp1053=)
c.3037G= (p.Asp1013=)
10g.16915836C>GCA376145993CUBNc.7195G>C (p.Asp2399His)
c.3181G>C (p.Asp1061His)
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.3037G>C (p.Asp1013His)
10g.16915836C>TCA376145991CUBNc.7195G>A (p.Asp2399Asn)
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.3037G>A (p.Asp1013Asn)
 dbSNP gnomAD v4
10g.16915838dupCA2574500633CUBNc.7195dup (p.Asp2399GlyfsTer19)
c.3181dup (p.Asp1061GlyfsTer19)
c.3157dup (p.Asp1053GlyfsTer19)
c.3037dup (p.Asp1013GlyfsTer19)
 gnomAD v4
10g.16915838delCA662304792CUBNc.7195del (p.Asp2399ThrfsTer21)
c.3181del (p.Asp1061ThrfsTer21)
c.3157del (p.Asp1053ThrfsTer21)
c.3037del (p.Asp1013ThrfsTer21)
 dbSNP
10g.16915837C>ACA376145999CUBNc.7194G>T (p.Trp2398Cys)
c.3180G>T (p.Trp1060Cys)
c.3156G>T (p.Trp1052Cys)
c.3036G>T (p.Trp1012Cys)
10g.16915837C>GCA376146001CUBNc.7194G>C (p.Trp2398Cys)
c.3180G>C (p.Trp1060Cys)
c.3156G>C (p.Trp1052Cys)
c.3036G>C (p.Trp1012Cys)
10g.16915837C>TCA376146003CUBNc.7194G>A (p.Trp2398Ter)
c.3180G>A (p.Trp1060Ter)
c.3156G>A (p.Trp1052Ter)
c.3036G>A (p.Trp1012Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched