Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169154368_169154387del | CA2700932910 | LRP2 | c.12295+79_12295+98del (n.12295+79_12295+98del) c.3195+79_3195+98del c.1323+79_1323+98del (n.1323+79_1323+98del) c.12166+79_12166+98del (n.12166+79_12166+98del) c.10006+79_10006+98del (n.10006+79_10006+98del) | dbSNP |
2 | g.169154387C= | CA1306305492 | LRP2 | c.12295+73G= (n.12295+73G=) c.3195+73G= c.1323+73G= (n.1323+73G=) c.12166+73G= (n.12166+73G=) c.10006+73G= (n.10006+73G=) | |
2 | g.169154387C>T | CA760469628 | LRP2 | c.12295+73G>A (n.12295+73G>A) c.3195+73G>A c.1323+73G>A (n.1323+73G>A) c.12166+73G>A (n.12166+73G>A) c.10006+73G>A (n.10006+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154388C>T | CA2577149101 | LRP2 | c.12295+72G>A (n.12295+72G>A) c.3195+72G>A c.1323+72G>A (n.1323+72G>A) c.12166+72G>A (n.12166+72G>A) c.10006+72G>A (n.10006+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154389T>G | CA647677046 | LRP2 | c.12295+71A>C (n.12295+71A>C) c.3195+71A>C c.1323+71A>C (n.1323+71A>C) c.12166+71A>C (n.12166+71A>C) c.10006+71A>C (n.10006+71A>C) | COSMIC |
2 | g.169154390T>C | CA2661815109 | LRP2 | c.12295+70A>G (n.12295+70A>G) c.3195+70A>G c.1323+70A>G (n.1323+70A>G) c.12166+70A>G (n.12166+70A>G) c.10006+70A>G (n.10006+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154391A>T | CA2577149102 | LRP2 | c.12295+69T>A (n.12295+69T>A) c.3195+69T>A c.1323+69T>A (n.1323+69T>A) c.12166+69T>A (n.12166+69T>A) c.10006+69T>A (n.10006+69T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154392A= | CA1306305494 | LRP2 | c.12295+68T= (n.12295+68T=) c.3195+68T= c.1323+68T= (n.1323+68T=) c.12166+68T= (n.12166+68T=) c.10006+68T= (n.10006+68T=) | |
2 | g.169154392A>G | CA760469629 | LRP2 | c.12295+68T>C (n.12295+68T>C) c.3195+68T>C c.1323+68T>C (n.1323+68T>C) c.12166+68T>C (n.12166+68T>C) c.10006+68T>C (n.10006+68T>C) | dbSNP |
2 | g.169154395G>A | CA760469631 | LRP2 | c.12295+65C>T (n.12295+65C>T) c.3195+65C>T c.1323+65C>T (n.1323+65C>T) c.12166+65C>T (n.12166+65C>T) c.10006+65C>T (n.10006+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154395G= | CA1306305495 | LRP2 | c.12295+65C= (n.12295+65C=) c.3195+65C= c.1323+65C= (n.1323+65C=) c.12166+65C= (n.12166+65C=) c.10006+65C= (n.10006+65C=) | |
2 | g.169154395G>T | CA2661815110 | LRP2 | c.12295+65C>A (n.12295+65C>A) c.3195+65C>A c.1323+65C>A (n.1323+65C>A) c.12166+65C>A (n.12166+65C>A) c.10006+65C>A (n.10006+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154396T>C | CA2528992136 | LRP2 | c.12295+64A>G (n.12295+64A>G) c.3195+64A>G c.1323+64A>G (n.1323+64A>G) c.12166+64A>G (n.12166+64A>G) c.10006+64A>G (n.10006+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154397C>A | CA2508861990 | LRP2 | c.12295+63G>T (n.12295+63G>T) c.3195+63G>T c.1323+63G>T (n.1323+63G>T) c.12166+63G>T (n.12166+63G>T) c.10006+63G>T (n.10006+63G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154397C= | CA1306305497 | LRP2 | c.12295+63G= (n.12295+63G=) c.3195+63G= c.1323+63G= (n.1323+63G=) c.12166+63G= (n.12166+63G=) c.10006+63G= (n.10006+63G=) | |
2 | g.169154397C>G | CA1039047809 | LRP2 | c.12295+63G>C (n.12295+63G>C) c.3195+63G>C c.1323+63G>C (n.1323+63G>C) c.12166+63G>C (n.12166+63G>C) c.10006+63G>C (n.10006+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154402C>T | CA2661815111 | LRP2 | c.12295+58G>A (n.12295+58G>A) c.3195+58G>A c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.12166+58G>A (n.12166+58G>A) c.10006+58G>A (n.10006+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154403C>A | CA2661815112 | LRP2 | c.12295+57G>T (n.12295+57G>T) c.3195+57G>T c.1323+57G>T (n.1323+57G>T) c.12166+57G>T (n.12166+57G>T) c.10006+57G>T (n.10006+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154403C= | CA1306305498 | LRP2 | c.12295+57G= (n.12295+57G=) c.3195+57G= c.1323+57G= (n.1323+57G=) c.12166+57G= (n.12166+57G=) c.10006+57G= (n.10006+57G=) | |
2 | g.169154403C>T | CA59898006 | LRP2 | c.12295+57G>A (n.12295+57G>A) c.3195+57G>A c.1323+57G>A (n.1323+57G>A) c.12166+57G>A (n.12166+57G>A) c.10006+57G>A (n.10006+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154406A>T | CA2661815113 | LRP2 | c.12295+54T>A (n.12295+54T>A) c.3195+54T>A c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.12166+54T>A (n.12166+54T>A) c.10006+54T>A (n.10006+54T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154409A= | CA1306305501 | LRP2 | c.12295+51T= (n.12295+51T=) c.3195+51T= c.1323+51T= (n.1323+51T=) c.12166+51T= (n.12166+51T=) c.10006+51T= (n.10006+51T=) | |
2 | g.169154409A>G | CA1306305503 | LRP2 | c.12295+51T>C (n.12295+51T>C) c.3195+51T>C c.1323+51T>C (n.1323+51T>C) c.12166+51T>C (n.12166+51T>C) c.10006+51T>C (n.10006+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154411T>C | CA2700748962 | LRP2 | c.12295+49A>G (n.12295+49A>G) c.3195+49A>G c.1323+49A>G (n.1323+49A>G) c.12166+49A>G (n.12166+49A>G) c.10006+49A>G (n.10006+49A>G) | dbSNP |
2 | g.169154411T>G | CA537540948 | LRP2 | c.12295+49A>C (n.12295+49A>C) c.3195+49A>C c.1323+49A>C (n.1323+49A>C) c.12166+49A>C (n.12166+49A>C) c.10006+49A>C (n.10006+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154411T= | CA1306305504 | LRP2 | c.12295+49A= (n.12295+49A=) c.3195+49A= c.1323+49A= (n.1323+49A=) c.12166+49A= (n.12166+49A=) c.10006+49A= (n.10006+49A=) | |
2 | g.169154412C>A | CA537540949 | LRP2 | c.12295+48G>T (n.12295+48G>T) c.3195+48G>T c.1323+48G>T (n.1323+48G>T) c.12166+48G>T (n.12166+48G>T) c.10006+48G>T (n.10006+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154412C= | CA1306305506 | LRP2 | c.12295+48G= (n.12295+48G=) c.3195+48G= c.1323+48G= (n.1323+48G=) c.12166+48G= (n.12166+48G=) c.10006+48G= (n.10006+48G=) | |
2 | g.169154412C>T | CA59898011 | LRP2 | c.12295+48G>A (n.12295+48G>A) c.3195+48G>A c.1323+48G>A (n.1323+48G>A) c.12166+48G>A (n.12166+48G>A) c.10006+48G>A (n.10006+48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154413T>C | CA537540950 | LRP2 | c.12295+47A>G (n.12295+47A>G) c.3195+47A>G c.1323+47A>G (n.1323+47A>G) c.12166+47A>G (n.12166+47A>G) c.10006+47A>G (n.10006+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154413T= | CA1306305508 | LRP2 | c.12295+47A= (n.12295+47A=) c.3195+47A= c.1323+47A= (n.1323+47A=) c.12166+47A= (n.12166+47A=) c.10006+47A= (n.10006+47A=) | |
2 | g.169154415T>C | CA537540952 | LRP2 | c.12295+45A>G (n.12295+45A>G) c.3195+45A>G c.1323+45A>G (n.1323+45A>G) c.12166+45A>G (n.12166+45A>G) c.10006+45A>G (n.10006+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154415T= | CA1306305509 | LRP2 | c.12295+45A= (n.12295+45A=) c.3195+45A= c.1323+45A= (n.1323+45A=) c.12166+45A= (n.12166+45A=) c.10006+45A= (n.10006+45A=) | |
2 | g.169154418del | CA2577149103 | LRP2 | c.12295+44del (n.12295+44del) c.3195+44del c.1323+44del (n.1323+44del) c.12166+44del (n.12166+44del) c.10006+44del (n.10006+44del) | |
2 | g.169154418A>T | CA2661815114 | LRP2 | c.12295+42T>A (n.12295+42T>A) c.3195+42T>A c.1323+42T>A (n.1323+42T>A) c.12166+42T>A (n.12166+42T>A) c.10006+42T>A (n.10006+42T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154419G>A | CA59898021 | LRP2 | c.12295+41C>T (n.12295+41C>T) c.3195+41C>T c.1323+41C>T (n.1323+41C>T) c.12166+41C>T (n.12166+41C>T) c.10006+41C>T (n.10006+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154419G= | CA1306305511 | LRP2 | c.12295+41C= (n.12295+41C=) c.3195+41C= c.1323+41C= (n.1323+41C=) c.12166+41C= (n.12166+41C=) c.10006+41C= (n.10006+41C=) | |
2 | g.169154423C= | CA1306305513 | LRP2 | c.12295+37G= (n.12295+37G=) c.3195+37G= c.1323+37G= (n.1323+37G=) c.12166+37G= (n.12166+37G=) c.10006+37G= (n.10006+37G=) | |
2 | g.169154423C>T | CA1952842 | LRP2 | c.12295+37G>A (n.12295+37G>A) c.3195+37G>A c.1323+37G>A (n.1323+37G>A) c.12166+37G>A (n.12166+37G>A) c.10006+37G>A (n.10006+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154425T>C | CA2661815115 | LRP2 | c.12295+35A>G (n.12295+35A>G) c.3195+35A>G c.1323+35A>G (n.1323+35A>G) c.12166+35A>G (n.12166+35A>G) c.10006+35A>G (n.10006+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154426A>G | CA2577149104 | LRP2 | c.12295+34T>C (n.12295+34T>C) c.3195+34T>C c.1323+34T>C (n.1323+34T>C) c.12166+34T>C (n.12166+34T>C) c.10006+34T>C (n.10006+34T>C) | |
2 | g.169154428T>C | CA2661815116 | LRP2 | c.12295+32A>G (n.12295+32A>G) c.3195+32A>G c.1323+32A>G (n.1323+32A>G) c.12166+32A>G (n.12166+32A>G) c.10006+32A>G (n.10006+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169154429A= | CA1306305514 | LRP2 | c.12295+31T= (n.12295+31T=) c.3195+31T= c.1323+31T= (n.1323+31T=) c.12166+31T= (n.12166+31T=) c.10006+31T= (n.10006+31T=) | |
2 | g.169154429A>G | CA537540956 | LRP2 | c.12295+31T>C (n.12295+31T>C) c.3195+31T>C c.1323+31T>C (n.1323+31T>C) c.12166+31T>C (n.12166+31T>C) c.10006+31T>C (n.10006+31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154430T>C | CA760469636 | LRP2 | c.12295+30A>G (n.12295+30A>G) c.3195+30A>G c.1323+30A>G (n.1323+30A>G) c.12166+30A>G (n.12166+30A>G) c.10006+30A>G (n.10006+30A>G) | dbSNP |
2 | g.169154430T= | CA1306305515 | LRP2 | c.12295+30A= (n.12295+30A=) c.3195+30A= c.1323+30A= (n.1323+30A=) c.12166+30A= (n.12166+30A=) c.10006+30A= (n.10006+30A=) | |
2 | g.169154431C>A | CA2700932922 | LRP2 | c.12295+29G>T (n.12295+29G>T) c.3195+29G>T c.1323+29G>T (n.1323+29G>T) c.12166+29G>T (n.12166+29G>T) c.10006+29G>T (n.10006+29G>T) | dbSNP |
2 | g.169154431C>T | CA2661815117 | LRP2 | c.12295+29G>A (n.12295+29G>A) c.3195+29G>A c.1323+29G>A (n.1323+29G>A) c.12166+29G>A (n.12166+29G>A) c.10006+29G>A (n.10006+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154433A= | CA1306305516 | LRP2 | c.12295+27T= (n.12295+27T=) c.3195+27T= c.1323+27T= (n.1323+27T=) c.12166+27T= (n.12166+27T=) c.10006+27T= (n.10006+27T=) | |
2 | g.169154433A>G | CA1952843 | LRP2 | c.12295+27T>C (n.12295+27T>C) c.3195+27T>C c.1323+27T>C (n.1323+27T>C) c.12166+27T>C (n.12166+27T>C) c.10006+27T>C (n.10006+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154433A>T | CA537540961 | LRP2 | c.12295+27T>A (n.12295+27T>A) c.3195+27T>A c.1323+27T>A (n.1323+27T>A) c.12166+27T>A (n.12166+27T>A) c.10006+27T>A (n.10006+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T>G | CA1952844 | LRP2 | c.12295+26A>C (n.12295+26A>C) c.3195+26A>C c.1323+26A>C (n.1323+26A>C) c.12166+26A>C (n.12166+26A>C) c.10006+26A>C (n.10006+26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154434T= | CA1306305519 | LRP2 | c.12295+26A= (n.12295+26A=) c.3195+26A= c.1323+26A= (n.1323+26A=) c.12166+26A= (n.12166+26A=) c.10006+26A= (n.10006+26A=) | |
2 | g.169154438A= | CA1306305521 | LRP2 | c.12295+22T= (n.12295+22T=) c.3195+22T= c.1323+22T= (n.1323+22T=) c.12166+22T= (n.12166+22T=) c.10006+22T= (n.10006+22T=) | |
2 | g.169154438A>G | CA1952845 | LRP2 | c.12295+22T>C (n.12295+22T>C) c.3195+22T>C c.1323+22T>C (n.1323+22T>C) c.12166+22T>C (n.12166+22T>C) c.10006+22T>C (n.10006+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154438_169154439delinsAG | CA1306305522 | LRP2 | c.12295+21_12295+22delinsCT (n.12295+21_12295+22delinsCT) c.3195+21_3195+22delinsCT c.1323+21_1323+22delinsCT (n.1323+21_1323+22delinsCT) c.12166+21_12166+22delinsCT (n.12166+21_12166+22delinsCT) c.10006+21_10006+22delinsCT (n.10006+21_10006+22delinsCT) | |
2 | g.169154439del | CA1039047814 | LRP2 | c.12295+21del (n.12295+21del) c.3195+21del c.1323+21del (n.1323+21del) c.12166+21del (n.12166+21del) c.10006+21del (n.10006+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154439G>A | CA2661815119 | LRP2 | c.12295+21C>T (n.12295+21C>T) c.3195+21C>T c.1323+21C>T (n.1323+21C>T) c.12166+21C>T (n.12166+21C>T) c.10006+21C>T (n.10006+21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154439G>T | CA2661815118 | LRP2 | c.12295+21C>A (n.12295+21C>A) c.3195+21C>A c.1323+21C>A (n.1323+21C>A) c.12166+21C>A (n.12166+21C>A) c.10006+21C>A (n.10006+21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154440A= | CA1306305524 | LRP2 | c.12295+20T= (n.12295+20T=) c.3195+20T= c.1323+20T= (n.1323+20T=) c.12166+20T= (n.12166+20T=) c.10006+20T= (n.10006+20T=) | |
2 | g.169154440A>T | CA537541081 | LRP2 | c.12295+20T>A (n.12295+20T>A) c.3195+20T>A c.1323+20T>A (n.1323+20T>A) c.12166+20T>A (n.12166+20T>A) c.10006+20T>A (n.10006+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>A | CA2661815120 | LRP2 | c.12295+19A>T (n.12295+19A>T) c.3195+19A>T c.1323+19A>T (n.1323+19A>T) c.12166+19A>T (n.12166+19A>T) c.10006+19A>T (n.10006+19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>C | CA537541082 | LRP2 | c.12295+19A>G (n.12295+19A>G) c.3195+19A>G c.1323+19A>G (n.1323+19A>G) c.12166+19A>G (n.12166+19A>G) c.10006+19A>G (n.10006+19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T>G | CA537541084 | LRP2 | c.12295+19A>C (n.12295+19A>C) c.3195+19A>C c.1323+19A>C (n.1323+19A>C) c.12166+19A>C (n.12166+19A>C) c.10006+19A>C (n.10006+19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154441T= | CA1306305526 | LRP2 | c.12295+19A= (n.12295+19A=) c.3195+19A= c.1323+19A= (n.1323+19A=) c.12166+19A= (n.12166+19A=) c.10006+19A= (n.10006+19A=) | |
2 | g.169154442G>A | CA2573133590 | LRP2 | c.12295+18C>T (n.12295+18C>T) c.3195+18C>T c.1323+18C>T (n.1323+18C>T) c.12166+18C>T (n.12166+18C>T) c.10006+18C>T (n.10006+18C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.169154442G= | CA1306305528 | LRP2 | c.12295+18C= (n.12295+18C=) c.3195+18C= c.1323+18C= (n.1323+18C=) c.12166+18C= (n.12166+18C=) c.10006+18C= (n.10006+18C=) | |
2 | g.169154442G>T | CA1952846 | LRP2 | c.12295+18C>A (n.12295+18C>A) c.3195+18C>A c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.12166+18C>A (n.12166+18C>A) c.10006+18C>A (n.10006+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154443C>T | CA2661815122 | LRP2 | c.12295+17G>A (n.12295+17G>A) c.3195+17G>A c.1323+17G>A (n.1323+17G>A) c.12166+17G>A (n.12166+17G>A) c.10006+17G>A (n.10006+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444del | CA2661815121 | LRP2 | c.12295+17del (n.12295+17del) c.3195+17del c.1323+17del (n.1323+17del) c.12166+17del (n.12166+17del) c.10006+17del (n.10006+17del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154444C= | CA1306305531 | LRP2 | c.12295+16G= (n.12295+16G=) c.3195+16G= c.1323+16G= (n.1323+16G=) c.12166+16G= (n.12166+16G=) c.10006+16G= (n.10006+16G=) | |
2 | g.169154444C>T | CA760469638 | LRP2 | c.12295+16G>A (n.12295+16G>A) c.3195+16G>A c.1323+16G>A (n.1323+16G>A) c.12166+16G>A (n.12166+16G>A) c.10006+16G>A (n.10006+16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154444_169154445delinsCA | CA1306305530 | LRP2 | c.12295+15_12295+16delinsTG (n.12295+15_12295+16delinsTG) c.3195+15_3195+16delinsTG c.1323+15_1323+16delinsTG (n.1323+15_1323+16delinsTG) c.12166+15_12166+16delinsTG (n.12166+15_12166+16delinsTG) c.10006+15_10006+16delinsTG (n.10006+15_10006+16delinsTG) | |
2 | g.169154445A>G | CA2661815123 | LRP2 | c.12295+15T>C (n.12295+15T>C) c.3195+15T>C c.1323+15T>C (n.1323+15T>C) c.12166+15T>C (n.12166+15T>C) c.10006+15T>C (n.10006+15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169154447del | CA1952847 | LRP2 | c.12295+15del (n.12295+15del) c.3195+15del c.1323+15del (n.1323+15del) c.12166+15del (n.12166+15del) c.10006+15del (n.10006+15del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154448G>T | CA2661815124 | LRP2 | c.12295+12C>A (n.12295+12C>A) c.3195+12C>A c.1323+12C>A (n.1323+12C>A) c.12166+12C>A (n.12166+12C>A) c.10006+12C>A (n.10006+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169154451dup | CA2661815125 | LRP2 | c.12295+11dup (n.12295+11dup) c.3195+11dup c.1323+11dup (n.1323+11dup) c.12166+11dup (n.12166+11dup) c.10006+11dup (n.10006+11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.169154451T>A | CA2661815126 | LRP2 | c.12295+9A>T (n.12295+9A>T) c.3195+9A>T c.1323+9A>T (n.1323+9A>T) c.12166+9A>T (n.12166+9A>T) c.10006+9A>T (n.10006+9A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169154452A= | CA1306305533 | LRP2 | c.12295+8T= (n.12295+8T=) c.3195+8T= c.1323+8T= (n.1323+8T=) c.12166+8T= (n.12166+8T=) c.10006+8T= (n.10006+8T=) | |
2 | g.169154452A>G | CA1952848 | LRP2 | c.12295+8T>C (n.12295+8T>C) c.3195+8T>C c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.12166+8T>C (n.12166+8T>C) c.10006+8T>C (n.10006+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T>C | CA1952849 | LRP2 | c.12295+7A>G (n.12295+7A>G) c.3195+7A>G c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.12166+7A>G (n.12166+7A>G) c.10006+7A>G (n.10006+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154453T= | CA1306305536 | LRP2 | c.12295+7A= (n.12295+7A=) c.3195+7A= c.1323+7A= (n.1323+7A=) c.12166+7A= (n.12166+7A=) c.10006+7A= (n.10006+7A=) | |
2 | g.169154455C>T | CA2577149105 | LRP2 | c.12295+5G>A (n.12295+5G>A) c.3195+5G>A c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.12166+5G>A (n.12166+5G>A) c.10006+5G>A (n.10006+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154458_169154459del | CA2661815127 | LRP2 | c.12295+2_12295+3del (n.12295+2_12295+3del) c.3195+2_3195+3del c.1323+2_1323+3del (n.1323+2_1323+3del) c.12166+2_12166+3del (n.12166+2_12166+3del) c.10006+2_10006+3del (n.10006+2_10006+3del) | gnomAD v4 |
2 | g.169154458A>C | CA349136884 | LRP2 | c.12295+2T>G (n.12295+2T>G) c.3195+2T>G c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.12166+2T>G (n.12166+2T>G) c.10006+2T>G (n.10006+2T>G) | |
2 | g.169154458A>G | CA349136886 | LRP2 | c.12295+2T>C (n.12295+2T>C) c.3195+2T>C c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.12166+2T>C (n.12166+2T>C) c.10006+2T>C (n.10006+2T>C) | |
2 | g.169154458A>T | CA349136887 | LRP2 | c.12295+2T>A (n.12295+2T>A) c.3195+2T>A c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.12166+2T>A (n.12166+2T>A) c.10006+2T>A (n.10006+2T>A) | |
2 | g.169154459C>A | CA349136888 | LRP2 | c.12295+1G>T (n.12295+1G>T) c.3195+1G>T c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.12166+1G>T (n.12166+1G>T) c.10006+1G>T (n.10006+1G>T) | |
2 | g.169154459C>G | CA349136891 | LRP2 | c.12295+1G>C (n.12295+1G>C) c.3195+1G>C c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.12166+1G>C (n.12166+1G>C) c.10006+1G>C (n.10006+1G>C) | |
2 | g.169154459C>T | CA349136889 | LRP2 | c.12295+1G>A (n.12295+1G>A) c.3195+1G>A c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.12166+1G>A (n.12166+1G>A) c.10006+1G>A (n.10006+1G>A) | |
2 | g.169154460T>A | CA349136894 | LRP2 | c.12295A>T (p.Ser4099Cys) c.3195A>T c.1323A>T (n.1323A>T) c.12166A>T (p.Ser4056Cys) c.10006A>T (p.Ser3336Cys) | |
2 | g.169154460T>C | CA349136897 | LRP2 | c.12295A>G (p.Ser4099Gly) c.3195A>G c.1323A>G (n.1323A>G) c.12166A>G (p.Ser4056Gly) c.10006A>G (p.Ser3336Gly) | |
2 | g.169154460T>G | CA59898055 | LRP2 | c.12295A>C (p.Ser4099Arg) c.3195A>C c.1323A>C (n.1323A>C) c.12166A>C (p.Ser4056Arg) c.10006A>C (p.Ser3336Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154460T= | CA1306305543 | LRP2 | c.12295A= (p.Ser4099=) c.3195A= c.1323A= (n.1323A=) c.12166A= (p.Ser4056=) c.10006A= (p.Ser3336=) | |
2 | g.169154461G>A | CA429922541 | LRP2 | c.12294C>T (p.Leu4098=) c.3194C>T c.1322C>T (n.1322C>T) c.12165C>T (p.Leu4055=) c.10005C>T (p.Leu3335=) | |
2 | g.169154461G>C | CA429922540 | LRP2 | c.12294C>G (p.Leu4098=) c.3194C>G c.1322C>G (n.1322C>G) c.12165C>G (p.Leu4055=) c.10005C>G (p.Leu3335=) | |
2 | g.169154461G>T | CA429922542 | LRP2 | c.12294C>A (p.Leu4098=) c.3194C>A c.1322C>A (n.1322C>A) c.12165C>A (p.Leu4055=) c.10005C>A (p.Leu3335=) | |
2 | g.169154462A>C | CA349136902 | LRP2 | c.12293T>G (p.Leu4098Arg) c.3193T>G c.1321T>G (n.1321T>G) c.12164T>G (p.Leu4055Arg) c.10004T>G (p.Leu3335Arg) | |
2 | g.169154462A>G | CA349136908 | LRP2 | c.12293T>C (p.Leu4098Pro) c.3193T>C c.1321T>C (n.1321T>C) c.12164T>C (p.Leu4055Pro) c.10004T>C (p.Leu3335Pro) | |
2 | g.169154462A>T | CA349136910 | LRP2 | c.12293T>A (p.Leu4098His) c.3193T>A c.1321T>A (n.1321T>A) c.12164T>A (p.Leu4055His) c.10004T>A (p.Leu3335His) | dbSNP |
2 | g.169154463G>A | CA349136911 | LRP2 | c.12292C>T (p.Leu4098Phe) c.3192C>T c.1320C>T (n.1320C>T) c.12163C>T (p.Leu4055Phe) c.10003C>T (p.Leu3335Phe) | |
2 | g.169154463G>C | CA349136914 | LRP2 | c.12292C>G (p.Leu4098Val) c.3192C>G c.1320C>G (n.1320C>G) c.12163C>G (p.Leu4055Val) c.10003C>G (p.Leu3335Val) | |
2 | g.169154463G>T | CA349136916 | LRP2 | c.12292C>A (p.Leu4098Ile) c.3192C>A c.1320C>A (n.1320C>A) c.12163C>A (p.Leu4055Ile) c.10003C>A (p.Leu3335Ile) | |
2 | g.169154464G>A | CA429922544 | LRP2 | c.12291C>T (p.Gly4097=) c.3191C>T c.1319C>T (n.1319C>T) c.12162C>T (p.Gly4054=) c.10002C>T (p.Gly3334=) | gnomAD v4 |
2 | g.169154464G>C | CA429922545 | LRP2 | c.12291C>G (p.Gly4097=) c.3191C>G c.1319C>G (n.1319C>G) c.12162C>G (p.Gly4054=) c.10002C>G (p.Gly3334=) | |
2 | g.169154464G= | CA1306305545 | LRP2 | c.12291C= (p.Gly4097=) c.3191C= c.1319C= (n.1319C=) c.12162C= (p.Gly4054=) c.10002C= (p.Gly3334=) | |
2 | g.169154464G>T | CA1952850 | LRP2 | c.12291C>A (p.Gly4097=) c.3191C>A c.1319C>A (n.1319C>A) c.12162C>A (p.Gly4054=) c.10002C>A (p.Gly3334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154465C>A | CA349136933 | LRP2 | c.12290G>T (p.Gly4097Val) c.3190G>T c.1318G>T (n.1318G>T) c.12161G>T (p.Gly4054Val) c.10001G>T (p.Gly3334Val) | |
2 | g.169154465C>G | CA349136931 | LRP2 | c.12290G>C (p.Gly4097Ala) c.3190G>C c.1318G>C (n.1318G>C) c.12161G>C (p.Gly4054Ala) c.10001G>C (p.Gly3334Ala) | |
2 | g.169154465C>T | CA349136922 | LRP2 | c.12290G>A (p.Gly4097Asp) c.3190G>A c.1318G>A (n.1318G>A) c.12161G>A (p.Gly4054Asp) c.10001G>A (p.Gly3334Asp) | |
2 | g.169154466C>A | CA349136937 | LRP2 | c.12289G>T (p.Gly4097Cys) c.3189G>T c.1317G>T (p.Ter439Tyr) c.12160G>T (p.Gly4054Cys) c.10000G>T (p.Gly3334Cys) | |
2 | g.169154466C>G | CA349136941 | LRP2 | c.12289G>C (p.Gly4097Arg) c.3189G>C c.1317G>C (p.Ter439Tyr) c.12160G>C (p.Gly4054Arg) c.10000G>C (p.Gly3334Arg) | |
2 | g.169154466C>T | CA349136939 | LRP2 | c.12289G>A (p.Gly4097Ser) c.3189G>A c.1317G>A (p.Ter439=) c.12160G>A (p.Gly4054Ser) c.10000G>A (p.Gly3334Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.169154467T>A | CA429922546 | LRP2 | c.12288A>T (p.Ile4096=) c.3188A>T c.1316A>T (p.Ter439Leu) c.12159A>T (p.Ile4053=) c.9999A>T (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154467T>C | CA349136942 | LRP2 | c.12288A>G (p.Ile4096Met) c.3188A>G c.1316A>G (p.Ter439Trp) c.12159A>G (p.Ile4053Met) c.9999A>G (p.Ile3333Met) | |
2 | g.169154467T>G | CA429922547 | LRP2 | c.12288A>C (p.Ile4096=) c.3188A>C c.1316A>C (p.Ter439Ser) c.12159A>C (p.Ile4053=) c.9999A>C (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154468A= | CA1306305551 | LRP2 | c.12287T= (p.Ile4096=) c.3187T= c.1315T= (p.Ter439=) c.12158T= (p.Ile4053=) c.9998T= (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154468A>C | CA349136949 | LRP2 | c.12287T>G (p.Ile4096Arg) c.3187T>G c.1315T>G (p.Ter439Glu) c.12158T>G (p.Ile4053Arg) c.9998T>G (p.Ile3333Arg) | |
2 | g.169154468A>G | CA1952851 | LRP2 | c.12287T>C (p.Ile4096Thr) c.3187T>C c.1315T>C (p.Ter439Gln) c.12158T>C (p.Ile4053Thr) c.9998T>C (p.Ile3333Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154468A>T | CA349136946 | LRP2 | c.12287T>A (p.Ile4096Lys) c.3187T>A c.1315T>A (p.Ter439Lys) c.12158T>A (p.Ile4053Lys) c.9998T>A (p.Ile3333Lys) | |
2 | g.169154469T>A | CA349136951 | LRP2 | c.12286A>T (p.Ile4096Leu) c.3186A>T c.1314A>T (p.Thr438=) c.12157A>T (p.Ile4053Leu) c.9997A>T (p.Ile3333Leu) | |
2 | g.169154469T>C | CA1952852 | LRP2 | c.12286A>G (p.Ile4096Val) c.3186A>G c.1314A>G (p.Thr438=) c.12157A>G (p.Ile4053Val) c.9997A>G (p.Ile3333Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154469T>G | CA349136954 | LRP2 | c.12286A>C (p.Ile4096Leu) c.3186A>C c.1314A>C (p.Thr438=) c.12157A>C (p.Ile4053Leu) c.9997A>C (p.Ile3333Leu) | dbSNP |
2 | g.169154469T= | CA1306305557 | LRP2 | c.12286A= (p.Ile4096=) c.3186A= c.1314A= (p.Thr438=) c.12157A= (p.Ile4053=) c.9997A= (p.Ile3333=) | |
2 | g.169154470G>A | CA429922548 | LRP2 | c.12285C>T (p.Asp4095=) c.3185C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.12156C>T (p.Asp4052=) c.9996C>T (p.Asp3332=) | |
2 | g.169154470G>C | CA349136956 | LRP2 | c.12285C>G (p.Asp4095Glu) c.3185C>G c.1313C>G (p.Thr438Arg) c.12156C>G (p.Asp4052Glu) c.9996C>G (p.Asp3332Glu) | dbSNP |
2 | g.169154470G>T | CA349136958 | LRP2 | c.12285C>A (p.Asp4095Glu) c.3185C>A c.1313C>A (p.Thr438Lys) c.12156C>A (p.Asp4052Glu) c.9996C>A (p.Asp3332Glu) | |
2 | g.169154471T>A | CA59898091 | LRP2 | c.12284A>T (p.Asp4095Val) c.3184A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.12155A>T (p.Asp4052Val) c.9995A>T (p.Asp3332Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154471T>C | CA349136962 | LRP2 | c.12284A>G (p.Asp4095Gly) c.3184A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.12155A>G (p.Asp4052Gly) c.9995A>G (p.Asp3332Gly) | |
2 | g.169154471T>G | CA349136966 | LRP2 | c.12284A>C (p.Asp4095Ala) c.3184A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.12155A>C (p.Asp4052Ala) c.9995A>C (p.Asp3332Ala) | |
2 | g.169154471T= | CA1306305562 | LRP2 | c.12284A= (p.Asp4095=) c.3184A= c.1312A= (p.Thr438=) c.12155A= (p.Asp4052=) c.9995A= (p.Asp3332=) | |
2 | g.169154472C>A | CA349136968 | LRP2 | c.12283G>T (p.Asp4095Tyr) c.3183G>T c.1311G>T (p.Arg437Ser) c.12154G>T (p.Asp4052Tyr) c.9994G>T (p.Asp3332Tyr) | |
2 | g.169154472C>G | CA349136972 | LRP2 | c.12283G>C (p.Asp4095His) c.3183G>C c.1311G>C (p.Arg437Ser) c.12154G>C (p.Asp4052His) c.9994G>C (p.Asp3332His) | dbSNP |
2 | g.169154472C>T | CA349136973 | LRP2 | c.12283G>A (p.Asp4095Asn) c.3183G>A c.1311G>A (p.Arg437=) c.12154G>A (p.Asp4052Asn) c.9994G>A (p.Asp3332Asn) | |
2 | g.169154473C>A | CA349136974 | LRP2 | c.12282G>T (p.Lys4094Asn) c.3182G>T c.1310G>T (p.Arg437Met) c.12153G>T (p.Lys4051Asn) c.9993G>T (p.Lys3331Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154473C= | CA1306305569 | LRP2 | c.12282G= (p.Lys4094=) c.3182G= c.1310G= (p.Arg437=) c.12153G= (p.Lys4051=) c.9993G= (p.Lys3331=) | |
2 | g.169154473C>G | CA1952853 | LRP2 | c.12282G>C (p.Lys4094Asn) c.3182G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.12153G>C (p.Lys4051Asn) c.9993G>C (p.Lys3331Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154473C>T | CA429922549 | LRP2 | c.12282G>A (p.Lys4094=) c.3182G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.12153G>A (p.Lys4051=) c.9993G>A (p.Lys3331=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154474T>A | CA349136978 | LRP2 | c.12281A>T (p.Lys4094Met) c.3181A>T c.1309A>T (p.Arg437Trp) c.12152A>T (p.Lys4051Met) c.9992A>T (p.Lys3331Met) | |
2 | g.169154474T>C | CA349136980 | LRP2 | c.12281A>G (p.Lys4094Arg) c.3181A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.12152A>G (p.Lys4051Arg) c.9992A>G (p.Lys3331Arg) | |
2 | g.169154474T>G | CA349136983 | LRP2 | c.12281A>C (p.Lys4094Thr) c.3181A>C c.1309A>C (p.Arg437=) c.12152A>C (p.Lys4051Thr) c.9992A>C (p.Lys3331Thr) | |
2 | g.169154475T>A | CA349136984 | LRP2 | c.12280A>T (p.Lys4094Ter) c.3180A>T c.1308A>T (p.Pro436=) c.12151A>T (p.Lys4051Ter) c.9991A>T (p.Lys3331Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169154475T>C | CA153548 | LRP2 | c.12280A>G (p.Lys4094Glu) c.3180A>G c.1308A>G (p.Pro436=) c.12151A>G (p.Lys4051Glu) c.9991A>G (p.Lys3331Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154475T>G | CA349136993 | LRP2 | c.12280A>C (p.Lys4094Gln) c.3180A>C c.1308A>C (p.Pro436=) c.12151A>C (p.Lys4051Gln) c.9991A>C (p.Lys3331Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169154475T= | CA1306305573 | LRP2 | c.12280A= (p.Lys4094=) c.3180A= c.1308A= (p.Pro436=) c.12151A= (p.Lys4051=) c.9991A= (p.Lys3331=) | |
2 | g.169154475_169154476delinsCA | CA2573133591 | LRP2 | c.12279_12280delinsTG (p.Lys4094Glu) c.3179_3180delinsTG c.1307_1308delinsTG (p.Pro436Leu) c.12150_12151delinsTG (p.Lys4051Glu) c.9990_9991delinsTG (p.Lys3331Glu) | ClinVar |
2 | g.169154476G>A | CA1952854 | LRP2 | c.12279C>T (p.Pro4093=) c.3179C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.12150C>T (p.Pro4050=) c.9990C>T (p.Pro3330=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.169154476G>C | CA429922550 | LRP2 | c.12279C>G (p.Pro4093=) c.3179C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.12150C>G (p.Pro4050=) c.9990C>G (p.Pro3330=) | |
2 | g.169154476G= | CA1306305578 | LRP2 | c.12279C= (p.Pro4093=) c.3179C= c.1307C= (p.Pro436=) c.12150C= (p.Pro4050=) c.9990C= (p.Pro3330=) | |
2 | g.169154476G>T | CA429922551 | LRP2 | c.12279C>A (p.Pro4093=) c.3179C>A c.1307C>A (p.Pro436Gln) c.12150C>A (p.Pro4050=) c.9990C>A (p.Pro3330=) | |
2 | g.169154478del | CA2661815128 | LRP2 | c.12279del (p.Lys4094ArgfsTer3) c.3179del c.1307del (p.Pro436GlnfsTer18) c.12150del (p.Lys4051ArgfsTer3) c.9990del (p.Lys3331ArgfsTer3) | gnomAD v4 |
2 | g.169154477G>A | CA349136999 | LRP2 | c.12278C>T (p.Pro4093Leu) c.3178C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.12149C>T (p.Pro4050Leu) c.9989C>T (p.Pro3330Leu) | |
2 | g.169154477G>C | CA349137000 | LRP2 | c.12278C>G (p.Pro4093Arg) c.3178C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.12149C>G (p.Pro4050Arg) c.9989C>G (p.Pro3330Arg) | |
2 | g.169154477G>T | CA349137003 | LRP2 | c.12278C>A (p.Pro4093His) c.3178C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.12149C>A (p.Pro4050His) c.9989C>A (p.Pro3330His) | gnomAD v4 |
2 | g.169154478G>A | CA349137011 | LRP2 | c.12277C>T (p.Pro4093Ser) c.3177C>T c.1305C>T (p.Ile435=) c.12148C>T (p.Pro4050Ser) c.9988C>T (p.Pro3330Ser) | |
2 | g.169154478G>C | CA349137008 | LRP2 | c.12277C>G (p.Pro4093Ala) c.3177C>G c.1305C>G (p.Ile435Met) c.12148C>G (p.Pro4050Ala) c.9988C>G (p.Pro3330Ala) | |
2 | g.169154478G>T | CA349137006 | LRP2 | c.12277C>A (p.Pro4093Thr) c.3177C>A c.1305C>A (p.Ile435=) c.12148C>A (p.Pro4050Thr) c.9988C>A (p.Pro3330Thr) | ClinVar |
2 | g.169154479A>C | CA349137013 | LRP2 | c.12276T>G (p.Asp4092Glu) c.3176T>G c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.12147T>G (p.Asp4049Glu) c.9987T>G (p.Asp3329Glu) | |
2 | g.169154479A>G | CA429922552 | LRP2 | c.12276T>C (p.Asp4092=) c.3176T>C c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.12147T>C (p.Asp4049=) c.9987T>C (p.Asp3329=) | |
2 | g.169154479A>T | CA349137016 | LRP2 | c.12276T>A (p.Asp4092Glu) c.3176T>A c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.12147T>A (p.Asp4049Glu) c.9987T>A (p.Asp3329Glu) | |
2 | g.169154480T>A | CA349137018 | LRP2 | c.12275A>T (p.Asp4092Val) c.3175A>T c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.12146A>T (p.Asp4049Val) c.9986A>T (p.Asp3329Val) | |
2 | g.169154480T>C | CA349137020 | LRP2 | c.12275A>G (p.Asp4092Gly) c.3175A>G c.1303A>G (p.Ile435Val) c.12146A>G (p.Asp4049Gly) c.9986A>G (p.Asp3329Gly) | |
2 | g.169154480T>G | CA349137022 | LRP2 | c.12275A>C (p.Asp4092Ala) c.3175A>C c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.12146A>C (p.Asp4049Ala) c.9986A>C (p.Asp3329Ala) | |
2 | g.169154481C>A | CA349137025 | LRP2 | c.12274G>T (p.Asp4092Tyr) c.3174G>T c.1302G>T (p.Gly434=) c.12145G>T (p.Asp4049Tyr) c.9985G>T (p.Asp3329Tyr) | |
2 | g.169154481C>G | CA349137027 | LRP2 | c.12274G>C (p.Asp4092His) c.3174G>C c.1302G>C (p.Gly434=) c.12145G>C (p.Asp4049His) c.9985G>C (p.Asp3329His) | |
2 | g.169154481C>T | CA349137030 | LRP2 | c.12274G>A (p.Asp4092Asn) c.3174G>A c.1302G>A (p.Gly434=) c.12145G>A (p.Asp4049Asn) c.9985G>A (p.Asp3329Asn) | dbSNP |
2 | g.169154482C>A | CA349137034 | LRP2 | c.12273G>T (p.Trp4091Cys) c.3173G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.12144G>T (p.Trp4048Cys) c.9984G>T (p.Trp3328Cys) | dbSNP |
2 | g.169154482C>G | CA349137035 | LRP2 | c.12273G>C (p.Trp4091Cys) c.3173G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.12144G>C (p.Trp4048Cys) c.9984G>C (p.Trp3328Cys) | |
2 | g.169154482C>T | CA349137038 | LRP2 | c.12273G>A (p.Trp4091Ter) c.3173G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.12144G>A (p.Trp4048Ter) c.9984G>A (p.Trp3328Ter) | |
2 | g.169154482_169154483insGG | CA2661815129 | LRP2 | c.12272_12273insCC (p.Trp4091CysfsTer7) c.3172_3173insCC c.1300_1301insCC (p.Gly434AlafsTer21) c.12143_12144insCC (p.Trp4048CysfsTer7) c.9983_9984insCC (p.Trp3328CysfsTer7) | gnomAD v4 |
2 | g.169154483C>A | CA349137042 | LRP2 | c.12272G>T (p.Trp4091Leu) c.3172G>T c.1300G>T (p.Gly434Trp) c.12143G>T (p.Trp4048Leu) c.9983G>T (p.Trp3328Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.169154483C>G | CA349137041 | LRP2 | c.12272G>C (p.Trp4091Ser) c.3172G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.12143G>C (p.Trp4048Ser) c.9983G>C (p.Trp3328Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.169154483C>T | CA349137040 | LRP2 | c.12272G>A (p.Trp4091Ter) c.3172G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.12143G>A (p.Trp4048Ter) c.9983G>A (p.Trp3328Ter) | |
2 | g.169154484A>C | CA349137043 | LRP2 | c.12271T>G (p.Trp4091Gly) c.3171T>G c.1299T>G (p.Ile433Met) c.12142T>G (p.Trp4048Gly) c.9982T>G (p.Trp3328Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.169154484A>G | CA349137044 | LRP2 | c.12271T>C (p.Trp4091Arg) c.3171T>C c.1299T>C (p.Ile433=) c.12142T>C (p.Trp4048Arg) c.9982T>C (p.Trp3328Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.169154484A>T | CA349137046 | LRP2 | c.12271T>A (p.Trp4091Arg) c.3171T>A c.1299T>A (p.Ile433=) c.12142T>A (p.Trp4048Arg) c.9982T>A (p.Trp3328Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.169154484_169154485del | CA2661815131 | LRP2 | c.12270_12271del (p.Asp4090GlufsTer21) c.3170_3171del c.1298_1299del (p.Ile433ArgfsTer?) c.12141_12142del (p.Asp4047GlufsTer21) c.9981_9982del (p.Asp3327GlufsTer21) | gnomAD v4 |
2 | g.169154489_169154494dup | CA2661815130 | LRP2 | c.12266_12271dup (p.Asp4090_Trp4091insTyrAsp) c.3166_3171dup c.1294_1299dup (p.Ile433_Gly434insMetIle) c.12137_12142dup (p.Asp4047_Trp4048insTyrAsp) c.9977_9982dup (p.Asp3327_Trp3328insTyrAsp) | gnomAD v4 |
2 | g.169154485A= | CA1306305580 | LRP2 | c.12270T= (p.Asp4090=) c.3170T= c.1298T= (p.Ile433=) c.12141T= (p.Asp4047=) c.9981T= (p.Asp3327=) | |
2 | g.169154485A>C | CA349137048 | LRP2 | c.12270T>G (p.Asp4090Glu) c.3170T>G c.1298T>G (p.Ile433Ser) c.12141T>G (p.Asp4047Glu) c.9981T>G (p.Asp3327Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.169154485A>G | CA429922553 | LRP2 | c.12270T>C (p.Asp4090=) c.3170T>C c.1298T>C (p.Ile433Thr) c.12141T>C (p.Asp4047=) c.9981T>C (p.Asp3327=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169154485A>T | CA349137050 | LRP2 | c.12270T>A (p.Asp4090Glu) c.3170T>A c.1298T>A (p.Ile433Asn) c.12141T>A (p.Asp4047Glu) c.9981T>A (p.Asp3327Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.169154486T>A | CA349137051 | LRP2 | c.12269A>T (p.Asp4090Val) c.3169A>T c.1297A>T (p.Ile433Phe) c.12140A>T (p.Asp4047Val) c.9980A>T (p.Asp3327Val) | |
2 | g.169154486T>C | CA349137053 | LRP2 | c.12269A>G (p.Asp4090Gly) c.3169A>G c.1297A>G (p.Ile433Val) c.12140A>G (p.Asp4047Gly) c.9980A>G (p.Asp3327Gly) | |
2 | g.169154486T>G | CA349137055 | LRP2 | c.12269A>C (p.Asp4090Ala) c.3169A>C c.1297A>C (p.Ile433Leu) c.12140A>C (p.Asp4047Ala) c.9980A>C (p.Asp3327Ala) | |
2 | g.169154487C>A | CA349137058 | LRP2 | c.12268G>T (p.Asp4090Tyr) c.3168G>T c.1296G>T (p.Met432Ile) c.12139G>T (p.Asp4047Tyr) c.9979G>T (p.Asp3327Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.169154487C>G | CA349137062 | LRP2 | c.12268G>C (p.Asp4090His) c.3168G>C c.1296G>C (p.Met432Ile) c.12139G>C (p.Asp4047His) c.9979G>C (p.Asp3327His) | |
2 | g.169154487C>T | CA349137064 | LRP2 | c.12268G>A (p.Asp4090Asn) c.3168G>A c.1296G>A (p.Met432Ile) c.12139G>A (p.Asp4047Asn) c.9979G>A (p.Asp3327Asn) |