| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.169130088A>C | CA343108896 | ATP1B1 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.4996A>C n.493A>C n.3407A>C c.646A>C (p.Lys216Gln) n.2521A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) | |
| 1 | g.169130088A>G | CA343108894 | ATP1B1 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.4996A>G n.493A>G n.3407A>G c.646A>G (p.Lys216Glu) n.2521A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) | |
| 1 | g.169130088A>T | CA343108895 | ATP1B1 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.4996A>T n.493A>T n.3407A>T c.646A>T (p.Lys216Ter) n.2521A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) | |
| 1 | g.169130089A>C | CA343108897 | ATP1B1 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.4997A>C n.494A>C n.3408A>C c.647A>C (p.Lys216Thr) n.2522A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) | |
| 1 | g.169130089A>G | CA343108898 | ATP1B1 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.4997A>G n.494A>G n.3408A>G c.647A>G (p.Lys216Arg) n.2522A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) | |
| 1 | g.169130089A>T | CA343108899 | ATP1B1 | c.479A>T (p.Lys160Met) n.4997A>T n.494A>T n.3408A>T c.647A>T (p.Lys216Met) n.2522A>T c.287A>T (p.Lys96Met) | |
| 1 | g.169130090G>A | CA421727882 | ATP1B1 | c.480G>A (p.Lys160=) n.4998G>A n.495G>A n.3409G>A c.648G>A (p.Lys216=) n.2523G>A c.288G>A (p.Lys96=) | |
| 1 | g.169130090G>C | CA343108900 | ATP1B1 | c.480G>C (p.Lys160Asn) n.4998G>C n.495G>C n.3409G>C c.648G>C (p.Lys216Asn) n.2523G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) | |
| 1 | g.169130090G>T | CA343108901 | ATP1B1 | c.480G>T (p.Lys160Asn) n.4998G>T n.495G>T n.3409G>T c.648G>T (p.Lys216Asn) n.2523G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) | |
| 1 | g.169130090_169130091insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA | CA2697391871 | ATP1B1 | c.480_480+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.480_480+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA) n.4998_4998+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA n.495_495+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA n.3409_3410insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA c.648_648+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.648_648+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA) n.2523_2523+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA c.288_288+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA (n.288_288+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA) n.3409_3409+1insCGAGATGAAGATAAGGATAAAGTTGGAAATGTGGA | dbSNP |
| 1 | g.169130091G>A | CA343108904 | ATP1B1 | c.480+1G>A (n.480+1G>A) n.4998+1G>A n.495+1G>A n.3410G>A c.648+1G>A (n.648+1G>A) n.2523+1G>A c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.3409+1G>A | |
| 1 | g.169130091G>C | CA343108903 | ATP1B1 | c.480+1G>C (n.480+1G>C) n.4998+1G>C n.495+1G>C n.3410G>C c.648+1G>C (n.648+1G>C) n.2523+1G>C c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.3409+1G>C | |
| 1 | g.169130091G>T | CA343108902 | ATP1B1 | c.480+1G>T (n.480+1G>T) n.4998+1G>T n.495+1G>T n.3410G>T c.648+1G>T (n.648+1G>T) n.2523+1G>T c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.3409+1G>T | |
| 1 | g.169130092T>A | CA343108905 | ATP1B1 | c.480+2T>A (n.480+2T>A) n.4998+2T>A n.495+2T>A n.3411T>A c.648+2T>A (n.648+2T>A) n.2523+2T>A c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.3409+2T>A | |
| 1 | g.169130092T>C | CA343108907 | ATP1B1 | c.480+2T>C (n.480+2T>C) n.4998+2T>C n.495+2T>C n.3411T>C c.648+2T>C (n.648+2T>C) n.2523+2T>C c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.3409+2T>C | |
| 1 | g.169130092T>G | CA343108906 | ATP1B1 | c.480+2T>G (n.480+2T>G) n.4998+2T>G n.495+2T>G n.3411T>G c.648+2T>G (n.648+2T>G) n.2523+2T>G c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.3409+2T>G | |
| 1 | g.169130098C>T | CA2649020864 | ATP1B1 | c.480+8C>T (n.480+8C>T) n.4998+8C>T n.495+8C>T n.3417C>T c.648+8C>T (n.648+8C>T) n.2523+8C>T c.288+8C>T (n.288+8C>T) n.3409+8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130099A= | CA1205973276 | ATP1B1 | c.480+9A= (n.480+9A=) n.4998+9A= n.495+9A= n.3418A= c.648+9A= (n.648+9A=) n.2523+9A= c.288+9A= (n.288+9A=) n.3409+9A= | |
| 1 | g.169130099A>G | CA890879046 | ATP1B1 | c.480+9A>G (n.480+9A>G) n.4998+9A>G n.495+9A>G n.3418A>G c.648+9A>G (n.648+9A>G) n.2523+9A>G c.288+9A>G (n.288+9A>G) n.3409+9A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130100A>C | CA2649020865 | ATP1B1 | c.480+10A>C (n.480+10A>C) n.4998+10A>C n.495+10A>C n.3419A>C c.648+10A>C (n.648+10A>C) n.2523+10A>C c.288+10A>C (n.288+10A>C) n.3409+10A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130102T>C | CA2649020866 | ATP1B1 | c.480+12T>C (n.480+12T>C) n.4998+12T>C n.495+12T>C n.3421T>C c.648+12T>C (n.648+12T>C) n.2523+12T>C c.288+12T>C (n.288+12T>C) n.3409+12T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130102T>G | CA2573945469 | ATP1B1 | c.480+12T>G (n.480+12T>G) n.4998+12T>G n.495+12T>G n.3421T>G c.648+12T>G (n.648+12T>G) n.2523+12T>G c.288+12T>G (n.288+12T>G) n.3409+12T>G | |
| 1 | g.169130103T>A | CA1205973278 | ATP1B1 | c.480+13T>A (n.480+13T>A) n.4998+13T>A n.495+13T>A n.3422T>A c.648+13T>A (n.648+13T>A) n.2523+13T>A c.288+13T>A (n.288+13T>A) n.3409+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130103T= | CA1205973277 | ATP1B1 | c.480+13T= (n.480+13T=) n.4998+13T= n.495+13T= n.3422T= c.648+13T= (n.648+13T=) n.2523+13T= c.288+13T= (n.288+13T=) n.3409+13T= | |
| 1 | g.169130104T>A | CA2649020867 | ATP1B1 | c.480+14T>A (n.480+14T>A) n.4998+14T>A n.495+14T>A n.3423T>A c.648+14T>A (n.648+14T>A) n.2523+14T>A c.288+14T>A (n.288+14T>A) n.3409+14T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130104T>C | CA2649020868 | ATP1B1 | c.480+14T>C (n.480+14T>C) n.4998+14T>C n.495+14T>C n.3423T>C c.648+14T>C (n.648+14T>C) n.2523+14T>C c.288+14T>C (n.288+14T>C) n.3409+14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130106G= | CA1140395132 | ATP1B1 | c.480+16G= (n.480+16G=) n.4998+16G= n.495+16G= n.3425G= c.648+16G= (n.648+16G=) n.2523+16G= c.288+16G= (n.288+16G=) n.3409+16G= | |
| 1 | g.169130106G>T | CA32425907 | ATP1B1 | c.480+16G>T (n.480+16G>T) n.4998+16G>T n.495+16G>T n.3425G>T c.648+16G>T (n.648+16G>T) n.2523+16G>T c.288+16G>T (n.288+16G>T) n.3409+16G>T | dbSNP |
| 1 | g.169130107G>A | CA2649020869 | ATP1B1 | c.480+17G>A (n.480+17G>A) n.4998+17G>A n.495+17G>A n.3426G>A c.648+17G>A (n.648+17G>A) n.2523+17G>A c.288+17G>A (n.288+17G>A) n.3409+17G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130108G>A | CA526705456 | ATP1B1 | c.480+18G>A (n.480+18G>A) n.4998+18G>A n.495+18G>A n.3427G>A c.648+18G>A (n.648+18G>A) n.2523+18G>A c.288+18G>A (n.288+18G>A) n.3409+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130108G= | CA1205973279 | ATP1B1 | c.480+18G= (n.480+18G=) n.4998+18G= n.495+18G= n.3427G= c.648+18G= (n.648+18G=) n.2523+18G= c.288+18G= (n.288+18G=) n.3409+18G= | |
| 1 | g.169130110T>C | CA2573945498 | ATP1B1 | c.480+20T>C (n.480+20T>C) n.4998+20T>C n.495+20T>C n.3429T>C c.648+20T>C (n.648+20T>C) n.2523+20T>C c.288+20T>C (n.288+20T>C) n.3409+20T>C | |
| 1 | g.169130111A>G | CA2649020870 | ATP1B1 | c.480+21A>G (n.480+21A>G) n.4998+21A>G n.495+21A>G n.3430A>G c.648+21A>G (n.648+21A>G) n.2523+21A>G c.288+21A>G (n.288+21A>G) n.3409+21A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130112C= | CA1205973280 | ATP1B1 | c.480+22C= (n.480+22C=) n.4998+22C= n.495+22C= n.3431C= c.648+22C= (n.648+22C=) n.2523+22C= c.288+22C= (n.288+22C=) n.3409+22C= | |
| 1 | g.169130112C>T | CA890879059 | ATP1B1 | c.480+22C>T (n.480+22C>T) n.4998+22C>T n.495+22C>T n.3431C>T c.648+22C>T (n.648+22C>T) n.2523+22C>T c.288+22C>T (n.288+22C>T) n.3409+22C>T | dbSNP |
| 1 | g.169130114G>A | CA1231618 | ATP1B1 | c.480+24G>A (n.480+24G>A) n.4998+24G>A n.495+24G>A n.3433G>A c.648+24G>A (n.648+24G>A) n.2523+24G>A c.288+24G>A (n.288+24G>A) n.3409+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130114G= | CA1205973281 | ATP1B1 | c.480+24G= (n.480+24G=) n.4998+24G= n.495+24G= n.3433G= c.648+24G= (n.648+24G=) n.2523+24G= c.288+24G= (n.288+24G=) n.3409+24G= | |
| 1 | g.169130115G>A | CA2649020871 | ATP1B1 | c.480+25G>A (n.480+25G>A) n.4998+25G>A n.495+25G>A n.3434G>A c.648+25G>A (n.648+25G>A) n.2523+25G>A c.288+25G>A (n.288+25G>A) n.3409+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130117G>A | CA1231619 | ATP1B1 | c.480+27G>A (n.480+27G>A) n.4998+27G>A n.495+27G>A n.3436G>A c.648+27G>A (n.648+27G>A) n.2523+27G>A c.288+27G>A (n.288+27G>A) n.3409+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130117G= | CA1205973282 | ATP1B1 | c.480+27G= (n.480+27G=) n.4998+27G= n.495+27G= n.3436G= c.648+27G= (n.648+27G=) n.2523+27G= c.288+27G= (n.288+27G=) n.3409+27G= | |
| 1 | g.169130118T>C | CA2649020872 | ATP1B1 | c.480+28T>C (n.480+28T>C) n.4998+28T>C n.495+28T>C n.3437T>C c.648+28T>C (n.648+28T>C) n.2523+28T>C c.288+28T>C (n.288+28T>C) n.3409+28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130119G>T | CA2649020873 | ATP1B1 | c.480+29G>T (n.480+29G>T) n.4998+29G>T n.495+29G>T n.3438G>T c.648+29G>T (n.648+29G>T) n.2523+29G>T c.288+29G>T (n.288+29G>T) n.3409+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130120G>A | CA2649020874 | ATP1B1 | c.480+30G>A (n.480+30G>A) n.4998+30G>A n.495+30G>A n.3439G>A c.648+30G>A (n.648+30G>A) n.2523+30G>A c.288+30G>A (n.288+30G>A) n.3409+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130122G>A | CA421727883 | ATP1B1 | c.480+32G>A (n.480+32G>A) n.4998+32G>A n.495+32G>A n.3441G>A c.648+32G>A (n.648+32G>A) n.2523+32G>A c.288+32G>A (n.288+32G>A) n.3409+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130122G= | CA1205973283 | ATP1B1 | c.480+32G= (n.480+32G=) n.4998+32G= n.495+32G= n.3441G= c.648+32G= (n.648+32G=) n.2523+32G= c.288+32G= (n.288+32G=) n.3409+32G= | |
| 1 | g.169130125del | CA2649020875 | ATP1B1 | c.480+35del (n.480+35del) n.4998+35del n.495+35del n.3444del c.648+35del (n.648+35del) n.2523+35del c.288+35del (n.288+35del) n.3409+35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130126G>A | CA1205973285 | ATP1B1 | c.480+36G>A (n.480+36G>A) n.4998+36G>A n.495+36G>A n.3445G>A c.648+36G>A (n.648+36G>A) n.2523+36G>A c.288+36G>A (n.288+36G>A) n.3409+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130126G>C | CA526705457 | ATP1B1 | c.480+36G>C (n.480+36G>C) n.4998+36G>C n.495+36G>C n.3445G>C c.648+36G>C (n.648+36G>C) n.2523+36G>C c.288+36G>C (n.288+36G>C) n.3409+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130126G= | CA1205973284 | ATP1B1 | c.480+36G= (n.480+36G=) n.4998+36G= n.495+36G= n.3445G= c.648+36G= (n.648+36G=) n.2523+36G= c.288+36G= (n.288+36G=) n.3409+36G= | |
| 1 | g.169130128del | CA2649020876 | ATP1B1 | c.480+38del (n.480+38del) n.4998+38del n.495+38del n.3447del c.648+38del (n.648+38del) n.2523+38del c.288+38del (n.288+38del) n.3409+38del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130127G>A | CA2649020877 | ATP1B1 | c.480+37G>A (n.480+37G>A) n.4998+37G>A n.495+37G>A n.3446G>A c.648+37G>A (n.648+37G>A) n.2523+37G>A c.288+37G>A (n.288+37G>A) n.3409+37G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130131G>A | CA1205973287 | ATP1B1 | c.480+41G>A (n.480+41G>A) n.4998+41G>A n.495+41G>A n.3450G>A c.648+41G>A (n.648+41G>A) n.2523+41G>A c.288+41G>A (n.288+41G>A) n.3409+41G>A | dbSNP |
| 1 | g.169130131G>C | CA1231620 | ATP1B1 | c.480+41G>C (n.480+41G>C) n.4998+41G>C n.495+41G>C n.3450G>C c.648+41G>C (n.648+41G>C) n.2523+41G>C c.288+41G>C (n.288+41G>C) n.3409+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130131G= | CA1205973286 | ATP1B1 | c.480+41G= (n.480+41G=) n.4998+41G= n.495+41G= n.3450G= c.648+41G= (n.648+41G=) n.2523+41G= c.288+41G= (n.288+41G=) n.3409+41G= | |
| 1 | g.169130131G>T | CA2649020878 | ATP1B1 | c.480+41G>T (n.480+41G>T) n.4998+41G>T n.495+41G>T n.3450G>T c.648+41G>T (n.648+41G>T) n.2523+41G>T c.288+41G>T (n.288+41G>T) n.3409+41G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130132G>T | CA2649020879 | ATP1B1 | c.480+42G>T (n.480+42G>T) n.4998+42G>T n.495+42G>T n.3451G>T c.648+42G>T (n.648+42G>T) n.2523+42G>T c.288+42G>T (n.288+42G>T) n.3409+42G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130133C>A | CA2649020880 | ATP1B1 | c.480+43C>A (n.480+43C>A) n.4998+43C>A n.495+43C>A n.3452C>A c.648+43C>A (n.648+43C>A) n.2523+43C>A c.288+43C>A (n.288+43C>A) n.3409+43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130137G>A | CA2649020881 | ATP1B1 | c.480+47G>A (n.480+47G>A) n.4998+47G>A n.495+47G>A n.3456G>A c.648+47G>A (n.648+47G>A) n.2523+47G>A c.288+47G>A (n.288+47G>A) n.3409+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130140A>G | CA2649020883 | ATP1B1 | c.480+50A>G (n.480+50A>G) n.4998+50A>G n.495+50A>G n.3459A>G c.648+50A>G (n.648+50A>G) n.2523+50A>G c.288+50A>G (n.288+50A>G) n.3409+50A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130142_169130143del | CA2649020882 | ATP1B1 | c.480+52_480+53del (n.480+52_480+53del) n.4998+52_4998+53del n.495+52_495+53del n.3461_3462del c.648+52_648+53del (n.648+52_648+53del) n.2523+52_2523+53del c.288+52_288+53del (n.288+52_288+53del) n.3409+52_3409+53del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130142A>G | CA2649020884 | ATP1B1 | c.480+52A>G (n.480+52A>G) n.4998+52A>G n.495+52A>G n.3461A>G c.648+52A>G (n.648+52A>G) n.2523+52A>G c.288+52A>G (n.288+52A>G) n.3409+52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130143G>A | CA1008956760 | ATP1B1 | c.480+53G>A (n.480+53G>A) n.4998+53G>A n.495+53G>A n.3462G>A c.648+53G>A (n.648+53G>A) n.2523+53G>A c.288+53G>A (n.288+53G>A) n.3409+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130143G= | CA1205973288 | ATP1B1 | c.480+53G= (n.480+53G=) n.4998+53G= n.495+53G= n.3462G= c.648+53G= (n.648+53G=) n.2523+53G= c.288+53G= (n.288+53G=) n.3409+53G= | |
| 1 | g.169130143G>T | CA2523656153 | ATP1B1 | c.480+53G>T (n.480+53G>T) n.4998+53G>T n.495+53G>T n.3462G>T c.648+53G>T (n.648+53G>T) n.2523+53G>T c.288+53G>T (n.288+53G>T) n.3409+53G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130144G>A | CA1008956761 | ATP1B1 | c.480+54G>A (n.480+54G>A) n.4998+54G>A n.495+54G>A n.3463G>A c.648+54G>A (n.648+54G>A) n.2523+54G>A c.288+54G>A (n.288+54G>A) n.3409+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130144G>C | CA1205973290 | ATP1B1 | c.480+54G>C (n.480+54G>C) n.4998+54G>C n.495+54G>C n.3463G>C c.648+54G>C (n.648+54G>C) n.2523+54G>C c.288+54G>C (n.288+54G>C) n.3409+54G>C | dbSNP |
| 1 | g.169130144G= | CA1205973289 | ATP1B1 | c.480+54G= (n.480+54G=) n.4998+54G= n.495+54G= n.3463G= c.648+54G= (n.648+54G=) n.2523+54G= c.288+54G= (n.288+54G=) n.3409+54G= | |
| 1 | g.169130144G>T | CA2573945510 | ATP1B1 | c.480+54G>T (n.480+54G>T) n.4998+54G>T n.495+54G>T n.3463G>T c.648+54G>T (n.648+54G>T) n.2523+54G>T c.288+54G>T (n.288+54G>T) n.3409+54G>T | |
| 1 | g.169130147A= | CA1205973291 | ATP1B1 | c.480+57A= (n.480+57A=) n.4998+57A= n.495+57A= n.3466A= c.648+57A= (n.648+57A=) n.2523+57A= c.288+57A= (n.288+57A=) n.3409+57A= | |
| 1 | g.169130147A>G | CA32425936 | ATP1B1 | c.480+57A>G (n.480+57A>G) n.4998+57A>G n.495+57A>G n.3466A>G c.648+57A>G (n.648+57A>G) n.2523+57A>G c.288+57A>G (n.288+57A>G) n.3409+57A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130148G>A | CA2649020885 | ATP1B1 | c.480+58G>A (n.480+58G>A) n.4998+58G>A n.495+58G>A n.3467G>A c.648+58G>A (n.648+58G>A) n.2523+58G>A c.288+58G>A (n.288+58G>A) n.3409+58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130148G= | CA1205973292 | ATP1B1 | c.480+58G= (n.480+58G=) n.4998+58G= n.495+58G= n.3467G= c.648+58G= (n.648+58G=) n.2523+58G= c.288+58G= (n.288+58G=) n.3409+58G= | |
| 1 | g.169130148G>T | CA2649020886 | ATP1B1 | c.480+58G>T (n.480+58G>T) n.4998+58G>T n.495+58G>T n.3467G>T c.648+58G>T (n.648+58G>T) n.2523+58G>T c.288+58G>T (n.288+58G>T) n.3409+58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130148_169130149insGCTAAA | CA1205973293 | ATP1B1 | c.480+58_480+59insGCTAAA (n.480+58_480+59insGCTAAA) n.4998+58_4998+59insGCTAAA n.495+58_495+59insGCTAAA n.3467_3468insGCTAAA c.648+58_648+59insGCTAAA (n.648+58_648+59insGCTAAA) n.2523+58_2523+59insGCTAAA c.288+58_288+59insGCTAAA (n.288+58_288+59insGCTAAA) n.3409+58_3409+59insGCTAAA | dbSNP |
| 1 | g.169130151T>A | CA2649020887 | ATP1B1 | c.480+61T>A (n.480+61T>A) n.4998+61T>A n.495+61T>A n.3470T>A c.648+61T>A (n.648+61T>A) n.2523+61T>A c.288+61T>A (n.288+61T>A) n.3409+61T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130151T>C | CA890879078 | ATP1B1 | c.480+61T>C (n.480+61T>C) n.4998+61T>C n.495+61T>C n.3470T>C c.648+61T>C (n.648+61T>C) n.2523+61T>C c.288+61T>C (n.288+61T>C) n.3409+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130151T= | CA1205973294 | ATP1B1 | c.480+61T= (n.480+61T=) n.4998+61T= n.495+61T= n.3470T= c.648+61T= (n.648+61T=) n.2523+61T= c.288+61T= (n.288+61T=) n.3409+61T= | |
| 1 | g.169130151_169130154delinsTGAA | CA1205973295 | ATP1B1 | c.480+61_480+64delinsTGAA (n.480+61_480+64delinsTGAA) n.4998+61_4998+64delinsTGAA n.495+61_495+64delinsTGAA n.3470_3473delinsTGAA c.648+61_648+64delinsTGAA (n.648+61_648+64delinsTGAA) n.2523+61_2523+64delinsTGAA c.288+61_288+64delinsTGAA (n.288+61_288+64delinsTGAA) n.3409+61_3409+64delinsTGAA | |
| 1 | g.169130152del | CA2649020889 | ATP1B1 | c.480+62del (n.480+62del) n.4998+62del n.495+62del n.3471del c.648+62del (n.648+62del) n.2523+62del c.288+62del (n.288+62del) n.3409+62del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130152G>A | CA2649020888 | ATP1B1 | c.480+62G>A (n.480+62G>A) n.4998+62G>A n.495+62G>A n.3471G>A c.648+62G>A (n.648+62G>A) n.2523+62G>A c.288+62G>A (n.288+62G>A) n.3409+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130157_169130159del | CA526705458 | ATP1B1 | c.480+67_480+69del (n.480+67_480+69del) n.4998+67_4998+69del n.495+67_495+69del n.3476_3478del c.648+67_648+69del (n.648+67_648+69del) n.2523+67_2523+69del c.288+67_288+69del (n.288+67_288+69del) n.3409+67_3409+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130153A= | CA1205973296 | ATP1B1 | c.480+63A= (n.480+63A=) n.4998+63A= n.495+63A= n.3472A= c.648+63A= (n.648+63A=) n.2523+63A= c.288+63A= (n.288+63A=) n.3409+63A= | |
| 1 | g.169130153A>G | CA1205973297 | ATP1B1 | c.480+63A>G (n.480+63A>G) n.4998+63A>G n.495+63A>G n.3472A>G c.648+63A>G (n.648+63A>G) n.2523+63A>G c.288+63A>G (n.288+63A>G) n.3409+63A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130154A>G | CA2649020890 | ATP1B1 | c.480+64A>G (n.480+64A>G) n.4998+64A>G n.495+64A>G n.3473A>G c.648+64A>G (n.648+64A>G) n.2523+64A>G c.288+64A>G (n.288+64A>G) n.3409+64A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130155G>A | CA526705459 | ATP1B1 | c.480+65G>A (n.480+65G>A) n.4998+65G>A n.495+65G>A n.3474G>A c.648+65G>A (n.648+65G>A) n.2523+65G>A c.288+65G>A (n.288+65G>A) n.3409+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130155G= | CA1205973298 | ATP1B1 | c.480+65G= (n.480+65G=) n.4998+65G= n.495+65G= n.3474G= c.648+65G= (n.648+65G=) n.2523+65G= c.288+65G= (n.288+65G=) n.3409+65G= | |
| 1 | g.169130156A>G | CA2697392643 | ATP1B1 | c.480+66A>G (n.480+66A>G) n.4998+66A>G n.495+66A>G n.3475A>G c.648+66A>G (n.648+66A>G) n.2523+66A>G c.288+66A>G (n.288+66A>G) n.3409+66A>G | dbSNP |
| 1 | g.169130157A= | CA1145180347 | ATP1B1 | c.480+67A= (n.480+67A=) n.4998+67A= n.495+67A= n.3476A= c.648+67A= (n.648+67A=) n.2523+67A= c.288+67A= (n.288+67A=) n.3409+67A= | |
| 1 | g.169130157A>C | CA32425951 | ATP1B1 | c.480+67A>C (n.480+67A>C) n.4998+67A>C n.495+67A>C n.3476A>C c.648+67A>C (n.648+67A>C) n.2523+67A>C c.288+67A>C (n.288+67A>C) n.3409+67A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130158G>A | CA2697392830 | ATP1B1 | c.480+68G>A (n.480+68G>A) n.4998+68G>A n.495+68G>A n.3477G>A c.648+68G>A (n.648+68G>A) n.2523+68G>A c.288+68G>A (n.288+68G>A) n.3409+68G>A | dbSNP |
| 1 | g.169130158G>T | CA2746567155 | ATP1B1 | c.480+68G>T (n.480+68G>T) n.4998+68G>T n.495+68G>T n.3477G>T c.648+68G>T (n.648+68G>T) n.2523+68G>T c.288+68G>T (n.288+68G>T) n.3409+68G>T | |
| 1 | g.169130159A>G | CA2573945521 | ATP1B1 | c.480+69A>G (n.480+69A>G) n.4998+69A>G n.495+69A>G n.3478A>G c.648+69A>G (n.648+69A>G) n.2523+69A>G c.288+69A>G (n.288+69A>G) n.3409+69A>G | |
| 1 | g.169130160C>A | CA2573945541 | ATP1B1 | c.480+70C>A (n.480+70C>A) n.4998+70C>A n.495+70C>A n.3479C>A c.648+70C>A (n.648+70C>A) n.2523+70C>A c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.3409+70C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130160C>T | CA2649020891 | ATP1B1 | c.480+70C>T (n.480+70C>T) n.4998+70C>T n.495+70C>T n.3479C>T c.648+70C>T (n.648+70C>T) n.2523+70C>T c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.3409+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130161T>C | CA2746567156 | ATP1B1 | c.480+71T>C (n.480+71T>C) n.4998+71T>C n.495+71T>C n.3480T>C c.648+71T>C (n.648+71T>C) n.2523+71T>C c.288+71T>C (n.288+71T>C) n.3409+71T>C | |
| 1 | g.169130162_169130163del | CA2573945544 | ATP1B1 | c.480+72_480+73del (n.480+72_480+73del) n.4998+72_4998+73del n.495+72_495+73del n.3481_3482del c.648+72_648+73del (n.648+72_648+73del) n.2523+72_2523+73del c.288+72_288+73del (n.288+72_288+73del) n.3409+72_3409+73del | |
| 1 | g.169130165del | CA2573945551 | ATP1B1 | c.480+75del (n.480+75del) n.4998+75del n.495+75del n.3484del c.648+75del (n.648+75del) n.2523+75del c.288+75del (n.288+75del) n.3409+75del | |
| 1 | g.169130165T>A | CA2573945563 | ATP1B1 | c.480+75T>A (n.480+75T>A) n.4998+75T>A n.495+75T>A n.3484T>A c.648+75T>A (n.648+75T>A) n.2523+75T>A c.288+75T>A (n.288+75T>A) n.3409+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130165T>G | CA2649020892 | ATP1B1 | c.480+75T>G (n.480+75T>G) n.4998+75T>G n.495+75T>G n.3484T>G c.648+75T>G (n.648+75T>G) n.2523+75T>G c.288+75T>G (n.288+75T>G) n.3409+75T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130166A>T | CA2649020893 | ATP1B1 | c.480+76A>T (n.480+76A>T) n.4998+76A>T n.495+76A>T n.3485A>T c.648+76A>T (n.648+76A>T) n.2523+76A>T c.288+76A>T (n.288+76A>T) n.3409+76A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130169T>A | CA2573945567 | ATP1B1 | c.480+79T>A (n.480+79T>A) n.4998+79T>A n.495+79T>A n.3488T>A c.648+79T>A (n.648+79T>A) n.2523+79T>A c.288+79T>A (n.288+79T>A) n.3409+79T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130169T>C | CA2649020894 | ATP1B1 | c.480+79T>C (n.480+79T>C) n.4998+79T>C n.495+79T>C n.3488T>C c.648+79T>C (n.648+79T>C) n.2523+79T>C c.288+79T>C (n.288+79T>C) n.3409+79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130170G>C | CA890879122 | ATP1B1 | c.480+80G>C (n.480+80G>C) n.4998+80G>C n.495+80G>C n.3489G>C c.648+80G>C (n.648+80G>C) n.2523+80G>C c.288+80G>C (n.288+80G>C) n.3409+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130170G= | CA1205973299 | ATP1B1 | c.480+80G= (n.480+80G=) n.4998+80G= n.495+80G= n.3489G= c.648+80G= (n.648+80G=) n.2523+80G= c.288+80G= (n.288+80G=) n.3409+80G= | |
| 1 | g.169130172C>A | CA1205973302 | ATP1B1 | c.480+82C>A (n.480+82C>A) n.4998+82C>A n.495+82C>A n.3491C>A c.648+82C>A (n.648+82C>A) n.2523+82C>A c.288+82C>A (n.288+82C>A) n.3409+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130172C= | CA1205973301 | ATP1B1 | c.480+82C= (n.480+82C=) n.4998+82C= n.495+82C= n.3491C= c.648+82C= (n.648+82C=) n.2523+82C= c.288+82C= (n.288+82C=) n.3409+82C= | |
| 1 | g.169130172_169130176delinsCAGGT | CA1205973300 | ATP1B1 | c.480+82_480+86delinsCAGGT (n.480+82_480+86delinsCAGGT) n.4998+82_4998+86delinsCAGGT n.495+82_495+86delinsCAGGT n.3491_3495delinsCAGGT c.648+82_648+86delinsCAGGT (n.648+82_648+86delinsCAGGT) n.2523+82_2523+86delinsCAGGT c.288+82_288+86delinsCAGGT (n.288+82_288+86delinsCAGGT) n.3409+82_3409+86delinsCAGGT | |
| 1 | g.169130173A>C | CA2573945595 | ATP1B1 | c.480+83A>C (n.480+83A>C) n.4998+83A>C n.495+83A>C n.3492A>C c.648+83A>C (n.648+83A>C) n.2523+83A>C c.288+83A>C (n.288+83A>C) n.3409+83A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130173A>G | CA2649020895 | ATP1B1 | c.480+83A>G (n.480+83A>G) n.4998+83A>G n.495+83A>G n.3492A>G c.648+83A>G (n.648+83A>G) n.2523+83A>G c.288+83A>G (n.288+83A>G) n.3409+83A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130173A>T | CA2746567157 | ATP1B1 | c.480+83A>T (n.480+83A>T) n.4998+83A>T n.495+83A>T n.3492A>T c.648+83A>T (n.648+83A>T) n.2523+83A>T c.288+83A>T (n.288+83A>T) n.3409+83A>T | |
| 1 | g.169130175_169130178del | CA890879132 | ATP1B1 | c.480+85_480+88del (n.480+85_480+88del) n.4998+85_4998+88del n.495+85_495+88del n.3494_3497del c.648+85_648+88del (n.648+85_648+88del) n.2523+85_2523+88del c.288+85_288+88del (n.288+85_288+88del) n.3409+85_3409+88del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130174G>C | CA32425965 | ATP1B1 | c.480+84G>C (n.480+84G>C) n.4998+84G>C n.495+84G>C n.3493G>C c.648+84G>C (n.648+84G>C) n.2523+84G>C c.288+84G>C (n.288+84G>C) n.3409+84G>C | dbSNP |
| 1 | g.169130174G= | CA1205973303 | ATP1B1 | c.480+84G= (n.480+84G=) n.4998+84G= n.495+84G= n.3493G= c.648+84G= (n.648+84G=) n.2523+84G= c.288+84G= (n.288+84G=) n.3409+84G= | |
| 1 | g.169130175del | CA2649020896 | ATP1B1 | c.480+85del (n.480+85del) n.4998+85del n.495+85del n.3494del c.648+85del (n.648+85del) n.2523+85del c.288+85del (n.288+85del) n.3409+85del | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130175G>C | CA2649020897 | ATP1B1 | c.480+85G>C (n.480+85G>C) n.4998+85G>C n.495+85G>C n.3494G>C c.648+85G>C (n.648+85G>C) n.2523+85G>C c.288+85G>C (n.288+85G>C) n.3409+85G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130175G>T | CA2649020898 | ATP1B1 | c.480+85G>T (n.480+85G>T) n.4998+85G>T n.495+85G>T n.3494G>T c.648+85G>T (n.648+85G>T) n.2523+85G>T c.288+85G>T (n.288+85G>T) n.3409+85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130176T>A | CA526705460 | ATP1B1 | c.480+86T>A (n.480+86T>A) n.4998+86T>A n.495+86T>A n.3495T>A c.648+86T>A (n.648+86T>A) n.2523+86T>A c.288+86T>A (n.288+86T>A) n.3409+86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130176T>C | CA1205973305 | ATP1B1 | c.480+86T>C (n.480+86T>C) n.4998+86T>C n.495+86T>C n.3495T>C c.648+86T>C (n.648+86T>C) n.2523+86T>C c.288+86T>C (n.288+86T>C) n.3409+86T>C | dbSNP |
| 1 | g.169130176T= | CA1205973304 | ATP1B1 | c.480+86T= (n.480+86T=) n.4998+86T= n.495+86T= n.3495T= c.648+86T= (n.648+86T=) n.2523+86T= c.288+86T= (n.288+86T=) n.3409+86T= | |
| 1 | g.169130177A= | CA1140875005 | ATP1B1 | c.480+87A= (n.480+87A=) n.4998+87A= n.495+87A= n.3496A= c.648+87A= (n.648+87A=) n.2523+87A= c.288+87A= (n.288+87A=) n.3409+87A= | |
| 1 | g.169130177A>G | CA32425967 | ATP1B1 | c.480+87A>G (n.480+87A>G) n.4998+87A>G n.495+87A>G n.3496A>G c.648+87A>G (n.648+87A>G) n.2523+87A>G c.288+87A>G (n.288+87A>G) n.3409+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130178G>A | CA2697392871 | ATP1B1 | c.480+88G>A (n.480+88G>A) n.4998+88G>A n.495+88G>A n.3497G>A c.648+88G>A (n.648+88G>A) n.2523+88G>A c.288+88G>A (n.288+88G>A) n.3409+88G>A | dbSNP |
| 1 | g.169130179A= | CA1205973306 | ATP1B1 | c.480+89A= (n.480+89A=) n.4998+89A= n.495+89A= n.3498A= c.648+89A= (n.648+89A=) n.2523+89A= c.288+89A= (n.288+89A=) n.3409+89A= | |
| 1 | g.169130179A>G | CA32425980 | ATP1B1 | c.480+89A>G (n.480+89A>G) n.4998+89A>G n.495+89A>G n.3498A>G c.648+89A>G (n.648+89A>G) n.2523+89A>G c.288+89A>G (n.288+89A>G) n.3409+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.169130179_169130180insTTGTAAATG | CA2649020899 | ATP1B1 | c.480+89_480+90insTTGTAAATG (n.480+89_480+90insTTGTAAATG) n.4998+89_4998+90insTTGTAAATG n.495+89_495+90insTTGTAAATG n.3498_3499insTTGTAAATG c.648+89_648+90insTTGTAAATG (n.648+89_648+90insTTGTAAATG) n.2523+89_2523+90insTTGTAAATG c.288+89_288+90insTTGTAAATG (n.288+89_288+90insTTGTAAATG) n.3409+89_3409+90insTTGTAAATG | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130180A>T | CA2649020900 | ATP1B1 | c.480+90A>T (n.480+90A>T) n.4998+90A>T n.495+90A>T n.3499A>T c.648+90A>T (n.648+90A>T) n.2523+90A>T c.288+90A>T (n.288+90A>T) n.3409+90A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130182T>G | CA2649020901 | ATP1B1 | c.480+92T>G (n.480+92T>G) n.4998+92T>G n.495+92T>G n.3501T>G c.648+92T>G (n.648+92T>G) n.2523+92T>G c.288+92T>G (n.288+92T>G) n.3409+92T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130184T>A | CA2649020902 | ATP1B1 | c.480+94T>A (n.480+94T>A) n.4998+94T>A n.495+94T>A n.3503T>A c.648+94T>A (n.648+94T>A) n.2523+94T>A c.288+94T>A (n.288+94T>A) n.3409+94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130187T>A | CA2649020903 | ATP1B1 | c.480+97T>A (n.480+97T>A) n.4998+97T>A n.495+97T>A n.3506T>A c.648+97T>A (n.648+97T>A) n.2523+97T>A c.288+97T>A (n.288+97T>A) n.3409+97T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.169130188A= | CA1205973307 | ATP1B1 | c.480+98A= (n.480+98A=) n.4998+98A= n.495+98A= n.3507A= c.648+98A= (n.648+98A=) n.2523+98A= c.288+98A= (n.288+98A=) n.3409+98A= | |
| 1 | g.169130188A>G | CA32425987 | ATP1B1 | c.480+98A>G (n.480+98A>G) n.4998+98A>G n.495+98A>G n.3507A>G c.648+98A>G (n.648+98A>G) n.2523+98A>G c.288+98A>G (n.288+98A>G) n.3409+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.169130192_169130194del | CA2649020904 | ATP1B1 | c.480+102_480+104del (n.480+102_480+104del) n.4998+102_4998+104del n.495+102_495+104del n.3511_3513del c.648+102_648+104del (n.648+102_648+104del) n.2523+102_2523+104del c.288+102_288+104del (n.288+102_288+104del) n.3409+102_3409+104del | gnomAD v4 |