Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169129963_169129964delinsTACA1205973239ATP1B1c.400-47_400-46delinsTA (n.400-47_400-46delinsTA)
n.4871_4872delinsTA
n.415-47_415-46delinsTA
n.3282_3283delinsTA
c.568-47_568-46delinsTA (n.568-47_568-46delinsTA)
n.2443-47_2443-46delinsTA
c.208-47_208-46delinsTA (n.208-47_208-46delinsTA)
1g.169129963_169129966delinsTAAGCA1205973238ATP1B1c.400-47_400-44delinsTAAG (n.400-47_400-44delinsTAAG)
n.4871_4874delinsTAAG
n.415-47_415-44delinsTAAG
n.3282_3285delinsTAAG
c.568-47_568-44delinsTAAG (n.568-47_568-44delinsTAAG)
n.2443-47_2443-44delinsTAAG
c.208-47_208-44delinsTAAG (n.208-47_208-44delinsTAAG)
1g.169129964A=CA1205973241ATP1B1c.400-46A= (n.400-46A=)
n.4872A=
n.415-46A=
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c.568-46A= (n.568-46A=)
n.2443-46A=
c.208-46A= (n.208-46A=)
1g.169129964A>CCA1231603ATP1B1c.400-46A>C (n.400-46A>C)
n.4872A>C
n.415-46A>C
n.3283A>C
c.568-46A>C (n.568-46A>C)
n.2443-46A>C
c.208-46A>C (n.208-46A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129964A>GCA890878834ATP1B1c.400-46A>G (n.400-46A>G)
n.4872A>G
n.415-46A>G
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c.568-46A>G (n.568-46A>G)
n.2443-46A>G
c.208-46A>G (n.208-46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129965delCA1205973240ATP1B1c.400-45del (n.400-45del)
n.4873del
n.415-45del
n.3284del
c.568-45del (n.568-45del)
n.2443-45del
c.208-45del (n.208-45del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169129966_169129968delCA526705452ATP1B1c.400-44_400-42del (n.400-44_400-42del)
n.4874_4876del
n.415-44_415-42del
n.3285_3287del
c.568-44_568-42del (n.568-44_568-42del)
n.2443-44_2443-42del
c.208-44_208-42del (n.208-44_208-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129965A=CA1148253639ATP1B1c.400-45A= (n.400-45A=)
n.4873A=
n.415-45A=
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c.568-45A= (n.568-45A=)
n.2443-45A=
c.208-45A= (n.208-45A=)
1g.169129965A>GCA1231604ATP1B1c.400-45A>G (n.400-45A>G)
n.4873A>G
n.415-45A>G
n.3284A>G
c.568-45A>G (n.568-45A>G)
n.2443-45A>G
c.208-45A>G (n.208-45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129966G>ACA2649020848ATP1B1c.400-44G>A (n.400-44G>A)
n.4874G>A
n.415-44G>A
n.3285G>A
c.568-44G>A (n.568-44G>A)
n.2443-44G>A
c.208-44G>A (n.208-44G>A)
 gnomAD v4
1g.169129966G>TCA2649020849ATP1B1c.400-44G>T (n.400-44G>T)
n.4874G>T
n.415-44G>T
n.3285G>T
c.568-44G>T (n.568-44G>T)
n.2443-44G>T
c.208-44G>T (n.208-44G>T)
 gnomAD v4
1g.169129969delCA2649020850ATP1B1c.400-41del (n.400-41del)
n.4877del
n.415-41del
n.3288del
c.568-41del (n.568-41del)
n.2443-41del
c.208-41del (n.208-41del)
 gnomAD v4
1g.169129968A=CA1144113257ATP1B1c.400-42A= (n.400-42A=)
n.4876A=
n.415-42A=
n.3287A=
c.568-42A= (n.568-42A=)
n.2443-42A=
c.208-42A= (n.208-42A=)
1g.169129968A>GCA2573945321ATP1B1c.400-42A>G (n.400-42A>G)
n.4876A>G
n.415-42A>G
n.3287A>G
c.568-42A>G (n.568-42A>G)
n.2443-42A>G
c.208-42A>G (n.208-42A>G)
1g.169129968A>TCA1231605ATP1B1c.400-42A>T (n.400-42A>T)
n.4876A>T
n.415-42A>T
n.3287A>T
c.568-42A>T (n.568-42A>T)
n.2443-42A>T
c.208-42A>T (n.208-42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129971C>ACA2649020851ATP1B1c.400-39C>A (n.400-39C>A)
n.4879C>A
n.415-39C>A
n.3290C>A
c.568-39C>A (n.568-39C>A)
n.2443-39C>A
c.208-39C>A (n.208-39C>A)
 gnomAD v4
1g.169129972A=CA1205973242ATP1B1c.400-38A= (n.400-38A=)
n.4880A=
n.415-38A=
n.3291A=
c.568-38A= (n.568-38A=)
n.2443-38A=
c.208-38A= (n.208-38A=)
1g.169129972A>GCA1231606ATP1B1c.400-38A>G (n.400-38A>G)
n.4880A>G
n.415-38A>G
n.3291A>G
c.568-38A>G (n.568-38A>G)
n.2443-38A>G
c.208-38A>G (n.208-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129973T>ACA2649020852ATP1B1c.400-37T>A (n.400-37T>A)
n.4881T>A
n.415-37T>A
n.3292T>A
c.568-37T>A (n.568-37T>A)
n.2443-37T>A
c.208-37T>A (n.208-37T>A)
 gnomAD v4
1g.169129973T>CCA526705453ATP1B1c.400-37T>C (n.400-37T>C)
n.4881T>C
n.415-37T>C
n.3292T>C
c.568-37T>C (n.568-37T>C)
n.2443-37T>C
c.208-37T>C (n.208-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129973T=CA1205973243ATP1B1c.400-37T= (n.400-37T=)
n.4881T=
n.415-37T=
n.3292T=
c.568-37T= (n.568-37T=)
n.2443-37T=
c.208-37T= (n.208-37T=)
1g.169129974T>ACA2573945324ATP1B1c.400-36T>A (n.400-36T>A)
n.4882T>A
n.415-36T>A
n.3293T>A
c.568-36T>A (n.568-36T>A)
n.2443-36T>A
c.208-36T>A (n.208-36T>A)
1g.169129975T>ACA526705454ATP1B1c.400-35T>A (n.400-35T>A)
n.4883T>A
n.415-35T>A
n.3294T>A
c.568-35T>A (n.568-35T>A)
n.2443-35T>A
c.208-35T>A (n.208-35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129975T=CA1205973244ATP1B1c.400-35T= (n.400-35T=)
n.4883T=
n.415-35T=
n.3294T=
c.568-35T= (n.568-35T=)
n.2443-35T=
c.208-35T= (n.208-35T=)
1g.169129976A=CA1205973245ATP1B1c.400-34A= (n.400-34A=)
n.4884A=
n.415-34A=
n.3295A=
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n.2443-34A=
c.208-34A= (n.208-34A=)
1g.169129976A>CCA1205973246ATP1B1c.400-34A>C (n.400-34A>C)
n.4884A>C
n.415-34A>C
n.3295A>C
c.568-34A>C (n.568-34A>C)
n.2443-34A>C
c.208-34A>C (n.208-34A>C)
 dbSNP
1g.169129977C>ACA1205973248ATP1B1c.400-33C>A (n.400-33C>A)
n.4885C>A
n.415-33C>A
n.3296C>A
c.568-33C>A (n.568-33C>A)
n.2443-33C>A
c.208-33C>A (n.208-33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.169129977C=CA1205973247ATP1B1c.400-33C= (n.400-33C=)
n.4885C=
n.415-33C=
n.3296C=
c.568-33C= (n.568-33C=)
n.2443-33C=
c.208-33C= (n.208-33C=)
1g.169129977C>TCA526705455ATP1B1c.400-33C>T (n.400-33C>T)
n.4885C>T
n.415-33C>T
n.3296C>T
c.568-33C>T (n.568-33C>T)
n.2443-33C>T
c.208-33C>T (n.208-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129978A=CA1148399583ATP1B1c.400-32A= (n.400-32A=)
n.4886A=
n.415-32A=
n.3297A=
c.568-32A= (n.568-32A=)
n.2443-32A=
c.208-32A= (n.208-32A=)
1g.169129978A>CCA1231608ATP1B1c.400-32A>C (n.400-32A>C)
n.4886A>C
n.415-32A>C
n.3297A>C
c.568-32A>C (n.568-32A>C)
n.2443-32A>C
c.208-32A>C (n.208-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129978A>TCA2573945408ATP1B1c.400-32A>T (n.400-32A>T)
n.4886A>T
n.415-32A>T
n.3297A>T
c.568-32A>T (n.568-32A>T)
n.2443-32A>T
c.208-32A>T (n.208-32A>T)
1g.169129978_169129986delinsAATCTACTGCA1205973249ATP1B1c.400-32_400-24delinsAATCTACTG (n.400-32_400-24delinsAATCTACTG)
n.4886_4894delinsAATCTACTG
n.415-32_415-24delinsAATCTACTG
n.3297_3305delinsAATCTACTG
c.568-32_568-24delinsAATCTACTG (n.568-32_568-24delinsAATCTACTG)
n.2443-32_2443-24delinsAATCTACTG
c.208-32_208-24delinsAATCTACTG (n.208-32_208-24delinsAATCTACTG)
1g.169129979A>GCA2649020853ATP1B1c.400-31A>G (n.400-31A>G)
n.4887A>G
n.415-31A>G
n.3298A>G
c.568-31A>G (n.568-31A>G)
n.2443-31A>G
c.208-31A>G (n.208-31A>G)
 gnomAD v4
1g.169129979_169129989delinsATCTACTGATCCA1144065975ATP1B1c.400-31_400-21delinsATCTACTGATC (n.400-31_400-21delinsATCTACTGATC)
n.4887_4897delinsATCTACTGATC
n.415-31_415-21delinsATCTACTGATC
n.3298_3308delinsATCTACTGATC
c.568-31_568-21delinsATCTACTGATC (n.568-31_568-21delinsATCTACTGATC)
n.2443-31_2443-21delinsATCTACTGATC
c.208-31_208-21delinsATCTACTGATC (n.208-31_208-21delinsATCTACTGATC)
1g.169129982_169129989delCA1231607ATP1B1c.400-28_400-21del (n.400-28_400-21del)
n.4890_4897del
n.415-28_415-21del
n.3301_3308del
c.568-28_568-21del (n.568-28_568-21del)
n.2443-28_2443-21del
c.208-28_208-21del (n.208-28_208-21del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129981C>ACA2649020854ATP1B1c.400-29C>A (n.400-29C>A)
n.4889C>A
n.415-29C>A
n.3300C>A
c.568-29C>A (n.568-29C>A)
n.2443-29C>A
c.208-29C>A (n.208-29C>A)
 gnomAD v4
1g.169129981C=CA1205973250ATP1B1c.400-29C= (n.400-29C=)
n.4889C=
n.415-29C=
n.3300C=
c.568-29C= (n.568-29C=)
n.2443-29C=
c.208-29C= (n.208-29C=)
1g.169129981C>GCA890878845ATP1B1c.400-29C>G (n.400-29C>G)
n.4889C>G
n.415-29C>G
n.3300C>G
c.568-29C>G (n.568-29C>G)
n.2443-29C>G
c.208-29C>G (n.208-29C>G)
 dbSNP
1g.169129981C>TCA2649020855ATP1B1c.400-29C>T (n.400-29C>T)
n.4889C>T
n.415-29C>T
n.3300C>T
c.568-29C>T (n.568-29C>T)
n.2443-29C>T
c.208-29C>T (n.208-29C>T)
 gnomAD v4
1g.169129981_169129982insACA890878847ATP1B1c.400-29_400-28insA (n.400-29_400-28insA)
n.4889_4890insA
n.415-29_415-28insA
n.3300_3301insA
c.568-29_568-28insA (n.568-29_568-28insA)
n.2443-29_2443-28insA
c.208-29_208-28insA (n.208-29_208-28insA)
 dbSNP
1g.169129983A=CA1205973251ATP1B1c.400-27A= (n.400-27A=)
n.4891A=
n.415-27A=
n.3302A=
c.568-27A= (n.568-27A=)
n.2443-27A=
c.208-27A= (n.208-27A=)
1g.169129983A>GCA1008956732ATP1B1c.400-27A>G (n.400-27A>G)
n.4891A>G
n.415-27A>G
n.3302A>G
c.568-27A>G (n.568-27A>G)
n.2443-27A>G
c.208-27A>G (n.208-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129985T>CCA1231609ATP1B1c.400-25T>C (n.400-25T>C)
n.4893T>C
n.415-25T>C
n.3304T>C
c.568-25T>C (n.568-25T>C)
n.2443-25T>C
c.208-25T>C (n.208-25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169129985T=CA1205973252ATP1B1c.400-25T= (n.400-25T=)
n.4893T=
n.415-25T=
n.3304T=
c.568-25T= (n.568-25T=)
n.2443-25T=
c.208-25T= (n.208-25T=)
1g.169129986G>ACA1205973254ATP1B1c.400-24G>A (n.400-24G>A)
n.4894G>A
n.415-24G>A
n.3305G>A
c.568-24G>A (n.568-24G>A)
n.2443-24G>A
c.208-24G>A (n.208-24G>A)
 dbSNP
1g.169129986G=CA1205973253ATP1B1c.400-24G= (n.400-24G=)
n.4894G=
n.415-24G=
n.3305G=
c.568-24G= (n.568-24G=)
n.2443-24G=
c.208-24G= (n.208-24G=)
1g.169129987A>TCA2649020856ATP1B1c.400-23A>T (n.400-23A>T)
n.4895A>T
n.415-23A>T
n.3306A>T
c.568-23A>T (n.568-23A>T)
n.2443-23A>T
c.208-23A>T (n.208-23A>T)
 gnomAD v4
1g.169129988T>ACA1231610ATP1B1c.400-22T>A (n.400-22T>A)
n.4896T>A
n.415-22T>A
n.3307T>A
c.568-22T>A (n.568-22T>A)
n.2443-22T>A
c.208-22T>A (n.208-22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129988T>CCA2581721650ATP1B1c.400-22T>C (n.400-22T>C)
n.4896T>C
n.415-22T>C
n.3307T>C
c.568-22T>C (n.568-22T>C)
n.2443-22T>C
c.208-22T>C (n.208-22T>C)
1g.169129988T>GCA2581721651ATP1B1c.400-22T>G (n.400-22T>G)
n.4896T>G
n.415-22T>G
n.3307T>G
c.568-22T>G (n.568-22T>G)
n.2443-22T>G
c.208-22T>G (n.208-22T>G)
1g.169129988T=CA1139857424ATP1B1c.400-22T= (n.400-22T=)
n.4896T=
n.415-22T=
n.3307T=
c.568-22T= (n.568-22T=)
n.2443-22T=
c.208-22T= (n.208-22T=)
1g.169129990A=CA1146472658ATP1B1c.400-20A= (n.400-20A=)
n.4898A=
n.415-20A=
n.3309A=
c.568-20A= (n.568-20A=)
n.2443-20A=
c.208-20A= (n.208-20A=)
1g.169129990A>CCA1231611ATP1B1c.400-20A>C (n.400-20A>C)
n.4898A>C
n.415-20A>C
n.3309A>C
c.568-20A>C (n.568-20A>C)
n.2443-20A>C
c.208-20A>C (n.208-20A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169129990A>GCA1205973255ATP1B1c.400-20A>G (n.400-20A>G)
n.4898A>G
n.415-20A>G
n.3309A>G
c.568-20A>G (n.568-20A>G)
n.2443-20A>G
c.208-20A>G (n.208-20A>G)
 dbSNP
1g.169129990A>TCA2649020857ATP1B1c.400-20A>T (n.400-20A>T)
n.4898A>T
n.415-20A>T
n.3309A>T
c.568-20A>T (n.568-20A>T)
n.2443-20A>T
c.208-20A>T (n.208-20A>T)
 gnomAD v4
1g.169129992A>GCA2649020858ATP1B1c.400-18A>G (n.400-18A>G)
n.4900A>G
n.415-18A>G
n.3311A>G
c.568-18A>G (n.568-18A>G)
n.2443-18A>G
c.208-18A>G (n.208-18A>G)
 gnomAD v4
1g.169129993A>GCA2649020859ATP1B1c.400-17A>G (n.400-17A>G)
n.4901A>G
n.415-17A>G
n.3312A>G
c.568-17A>G (n.568-17A>G)
n.2443-17A>G
c.208-17A>G (n.208-17A>G)
 gnomAD v4
1g.169129995G>TCA2573945423ATP1B1c.400-15G>T (n.400-15G>T)
n.4903G>T
n.415-15G>T
n.3314G>T
c.568-15G>T (n.568-15G>T)
n.2443-15G>T
c.208-15G>T (n.208-15G>T)
 gnomAD v4
1g.169129996G>ACA2649020860ATP1B1c.400-14G>A (n.400-14G>A)
n.4904G>A
n.415-14G>A
n.3315G>A
c.568-14G>A (n.568-14G>A)
n.2443-14G>A
c.208-14G>A (n.208-14G>A)
 gnomAD v4
1g.169130001delCA2649020861ATP1B1c.400-9del (n.400-9del)
n.4909del
n.415-9del
n.3320del
c.568-9del (n.568-9del)
n.2443-9del
c.208-9del (n.208-9del)
 gnomAD v4
1g.169129999T>ACA2649020862ATP1B1c.400-11T>A (n.400-11T>A)
n.4907T>A
n.415-11T>A
n.3318T>A
c.568-11T>A (n.568-11T>A)
n.2443-11T>A
c.208-11T>A (n.208-11T>A)
 gnomAD v4
1g.169130002A>GCA2746567153ATP1B1c.400-8A>G (n.400-8A>G)
n.4910A>G
n.415-8A>G
n.3321A>G
c.568-8A>G (n.568-8A>G)
n.2443-8A>G
c.208-8A>G (n.208-8A>G)
1g.169130006_169130007delCA2746567154ATP1B1c.400-4_400-3del (n.400-4_400-3del)
n.4914_4915del
n.415-4_415-3del
n.3325_3326del
c.568-4_568-3del (n.568-4_568-3del)
n.2443-4_2443-3del
c.208-4_208-3del (n.208-4_208-3del)
1g.169130006T>CCA2649020863ATP1B1c.400-4T>C (n.400-4T>C)
n.4914T>C
n.415-4T>C
n.3325T>C
c.568-4T>C (n.568-4T>C)
n.2443-4T>C
c.208-4T>C (n.208-4T>C)
 gnomAD v4
1g.169130008A>CCA343108712ATP1B1c.400-2A>C (n.400-2A>C)
n.4916A>C
n.415-2A>C
n.3327A>C
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.2443-2A>C
c.208-2A>C (n.208-2A>C)
1g.169130008A>GCA343108713ATP1B1c.400-2A>G (n.400-2A>G)
n.4916A>G
n.415-2A>G
n.3327A>G
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.2443-2A>G
c.208-2A>G (n.208-2A>G)
1g.169130008A>TCA343108714ATP1B1c.400-2A>T (n.400-2A>T)
n.4916A>T
n.415-2A>T
n.3327A>T
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.2443-2A>T
c.208-2A>T (n.208-2A>T)
1g.169130009G>ACA343108715ATP1B1c.400-1G>A (n.400-1G>A)
n.4917G>A
n.415-1G>A
n.3328G>A
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.2443-1G>A
c.208-1G>A (n.208-1G>A)
1g.169130009G>CCA343108716ATP1B1c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.4917G>C
n.415-1G>C
n.3328G>C
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.2443-1G>C
c.208-1G>C (n.208-1G>C)
1g.169130009G>TCA343108717ATP1B1c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.4917G>T
n.415-1G>T
n.3328G>T
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.2443-1G>T
c.208-1G>T (n.208-1G>T)
1g.169130010C>ACA343108718ATP1B1c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.4918C>A
n.415C>A
n.3329C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.2443C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
1g.169130010C>GCA343108719ATP1B1c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.4918C>G
n.415C>G
n.3329C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.2443C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
 gnomAD v4
1g.169130010C>TCA343108720ATP1B1c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.4918C>T
n.415C>T
n.3329C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.2443C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
1g.169130011C>ACA343108722ATP1B1c.401C>A (p.Pro134His)
n.4919C>A
n.416C>A
n.3330C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
n.2444C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
1g.169130011C>GCA343108723ATP1B1c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.4919C>G
n.416C>G
n.3330C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.2444C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
1g.169130011C>TCA343108721ATP1B1c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.4919C>T
n.416C>T
n.3330C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.2444C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
1g.169130012T>ACA421727837ATP1B1c.402T>A (p.Pro134=)
n.4920T>A
n.417T>A
n.3331T>A
c.570T>A (p.Pro190=)
n.2445T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
1g.169130012T>CCA421727836ATP1B1c.402T>C (p.Pro134=)
n.4920T>C
n.417T>C
n.3331T>C
c.570T>C (p.Pro190=)
n.2445T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
1g.169130012T>GCA421727835ATP1B1c.402T>G (p.Pro134=)
n.4920T>G
n.417T>G
n.3331T>G
c.570T>G (p.Pro190=)
n.2445T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
1g.169130013C>ACA343108725ATP1B1c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.4921C>A
n.418C>A
n.3332C>A
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.2446C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
1g.169130013C=CA1143537010ATP1B1c.403C= (p.Pro135=)
n.4921C=
n.418C=
n.3332C=
c.571C= (p.Pro191=)
n.2446C=
c.211C= (p.Pro71=)
1g.169130013C>GCA343108724ATP1B1c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.4921C>G
n.418C>G
n.3332C>G
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.2446C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
1g.169130013C>TCA213533ATP1B1c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.4921C>T
n.418C>T
n.3332C>T
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.2446C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.169130014C>ACA343108726ATP1B1c.404C>A (p.Pro135His)
n.4922C>A
n.419C>A
n.3333C>A
c.572C>A (p.Pro191His)
n.2447C>A
c.212C>A (p.Pro71His)
1g.169130014C=CA1205973256ATP1B1c.404C= (p.Pro135=)
n.4922C=
n.419C=
n.3333C=
c.572C= (p.Pro191=)
n.2447C=
c.212C= (p.Pro71=)
1g.169130014C>GCA343108727ATP1B1c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.4922C>G
n.419C>G
n.3333C>G
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.2447C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
1g.169130014C>TCA343108728ATP1B1c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.4922C>T
n.419C>T
n.3333C>T
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.2447C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130015C>ACA421727838ATP1B1c.405C>A (p.Pro135=)
n.4923C>A
n.420C>A
n.3334C>A
c.573C>A (p.Pro191=)
n.2448C>A
c.213C>A (p.Pro71=)
1g.169130015C>GCA421727839ATP1B1c.405C>G (p.Pro135=)
n.4923C>G
n.420C>G
n.3334C>G
c.573C>G (p.Pro191=)
n.2448C>G
c.213C>G (p.Pro71=)
1g.169130015C>TCA421727840ATP1B1c.405C>T (p.Pro135=)
n.4923C>T
n.420C>T
n.3334C>T
c.573C>T (p.Pro191=)
n.2448C>T
c.213C>T (p.Pro71=)
 COSMIC
1g.169130016A>CCA343108729ATP1B1c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.4924A>C
n.421A>C
n.3335A>C
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.2449A>C
c.214A>C (p.Lys72Gln)
1g.169130016A>GCA343108730ATP1B1c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.4924A>G
n.421A>G
n.3335A>G
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.2449A>G
c.214A>G (p.Lys72Glu)
1g.169130016A>TCA343108731ATP1B1c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.4924A>T
n.421A>T
n.3335A>T
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.2449A>T
c.214A>T (p.Lys72Ter)
1g.169130017A>CCA343108732ATP1B1c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.4925A>C
n.422A>C
n.3336A>C
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.2450A>C
c.215A>C (p.Lys72Thr)
1g.169130017A>GCA343108733ATP1B1c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.4925A>G
n.422A>G
n.3336A>G
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.2450A>G
c.215A>G (p.Lys72Arg)
1g.169130017A>TCA343108734ATP1B1c.407A>T (p.Lys136Met)
n.4925A>T
n.422A>T
n.3336A>T
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.2450A>T
c.215A>T (p.Lys72Met)
1g.169130018G>ACA421727841ATP1B1c.408G>A (p.Lys136=)
n.4926G>A
n.423G>A
n.3337G>A
c.576G>A (p.Lys192=)
n.2451G>A
c.216G>A (p.Lys72=)
1g.169130018G>CCA343108735ATP1B1c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.4926G>C
n.423G>C
n.3337G>C
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.2451G>C
c.216G>C (p.Lys72Asn)
1g.169130018G=CA1205973257ATP1B1c.408G= (p.Lys136=)
n.4926G=
n.423G=
n.3337G=
c.576G= (p.Lys192=)
n.2451G=
c.216G= (p.Lys72=)
1g.169130018G>TCA32425820ATP1B1c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.4926G>T
n.423G>T
n.3337G>T
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.2451G>T
c.216G>T (p.Lys72Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130019A>CCA343108736ATP1B1c.409A>C (p.Asn137His)
n.4927A>C
n.424A>C
n.3338A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
n.2452A>C
c.217A>C (p.Asn73His)
1g.169130019A>GCA343108738ATP1B1c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.4927A>G
n.424A>G
n.3338A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.2452A>G
c.217A>G (p.Asn73Asp)
1g.169130019A>TCA343108737ATP1B1c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.4927A>T
n.424A>T
n.3338A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.2452A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
1g.169130020A=CA1205973258ATP1B1c.410A= (p.Asn137=)
n.4928A=
n.425A=
n.3339A=
c.578A= (p.Asn193=)
n.2453A=
c.218A= (p.Asn73=)
1g.169130020A>CCA343108739ATP1B1c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.4928A>C
n.425A>C
n.3339A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.2453A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
1g.169130020A>GCA1231612ATP1B1c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.4928A>G
n.425A>G
n.3339A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.2453A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130020A>TCA343108740ATP1B1c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.4928A>T
n.425A>T
n.3339A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.2453A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
1g.169130021T>ACA343108741ATP1B1c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.4929T>A
n.426T>A
n.3340T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.2454T>A
c.219T>A (p.Asn73Lys)
 gnomAD v4
1g.169130021T>CCA421727842ATP1B1c.411T>C (p.Asn137=)
n.4929T>C
n.426T>C
n.3340T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
n.2454T>C
c.219T>C (p.Asn73=)
 gnomAD v4
1g.169130021T>GCA343108742ATP1B1c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.4929T>G
n.426T>G
n.3340T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.2454T>G
c.219T>G (p.Asn73Lys)
1g.169130022G>ACA343108743ATP1B1c.412G>A (p.Glu138Lys)
n.4930G>A
n.427G>A
n.3341G>A
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.2455G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
1g.169130022G>CCA343108744ATP1B1c.412G>C (p.Glu138Gln)
n.4930G>C
n.427G>C
n.3341G>C
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.2455G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
1g.169130022G>TCA343108745ATP1B1c.412G>T (p.Glu138Ter)
n.4930G>T
n.427G>T
n.3341G>T
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.2455G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
1g.169130023A>CCA343108746ATP1B1c.413A>C (p.Glu138Ala)
n.4931A>C
n.428A>C
n.3342A>C
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.2456A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
1g.169130023A>GCA343108747ATP1B1c.413A>G (p.Glu138Gly)
n.4931A>G
n.428A>G
n.3342A>G
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.2456A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
1g.169130023A>TCA343108748ATP1B1c.413A>T (p.Glu138Val)
n.4931A>T
n.428A>T
n.3342A>T
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.2456A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
1g.169130024G>ACA421727843ATP1B1c.414G>A (p.Glu138=)
n.4932G>A
n.429G>A
n.3343G>A
c.582G>A (p.Glu194=)
n.2457G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
1g.169130024G>CCA343108750ATP1B1c.414G>C (p.Glu138Asp)
n.4932G>C
n.429G>C
n.3343G>C
c.582G>C (p.Glu194Asp)
n.2457G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
1g.169130024G>TCA343108749ATP1B1c.414G>T (p.Glu138Asp)
n.4932G>T
n.429G>T
n.3343G>T
c.582G>T (p.Glu194Asp)
n.2457G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
1g.169130025T>ACA1231613ATP1B1c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.4933T>A
n.430T>A
n.3344T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
n.2458T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130025T>CCA343108751ATP1B1c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.4933T>C
n.430T>C
n.3344T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
n.2458T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130025T>GCA343108752ATP1B1c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.4933T>G
n.430T>G
n.3344T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
n.2458T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
1g.169130025T=CA1143792315ATP1B1c.415T= (p.Ser139=)
n.4933T=
n.430T=
n.3344T=
c.583T= (p.Ser195=)
n.2458T=
c.223T= (p.Ser75=)
1g.169130026C>ACA343108753ATP1B1c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.4934C>A
n.431C>A
n.3345C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
n.2459C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
1g.169130026C=CA1205973259ATP1B1c.416C= (p.Ser139=)
n.4934C=
n.431C=
n.3345C=
c.584C= (p.Ser195=)
n.2459C=
c.224C= (p.Ser75=)
1g.169130026C>GCA343108754ATP1B1c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.4934C>G
n.431C>G
n.3345C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
n.2459C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
1g.169130026C>TCA343108755ATP1B1c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.4934C>T
n.431C>T
n.3345C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
n.2459C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
 dbSNP
1g.169130027C>ACA421727844ATP1B1c.417C>A (p.Ser139=)
n.4935C>A
n.432C>A
n.3346C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
n.2460C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
1g.169130027C>GCA421727845ATP1B1c.417C>G (p.Ser139=)
n.4935C>G
n.432C>G
n.3346C>G
c.585C>G (p.Ser195=)
n.2460C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
1g.169130027C>TCA421727846ATP1B1c.417C>T (p.Ser139=)
n.4935C>T
n.432C>T
n.3346C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
n.2460C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
 gnomAD v4
1g.169130028T>ACA343108756ATP1B1c.418T>A (p.Leu140Met)
n.4936T>A
n.433T>A
n.3347T>A
c.586T>A (p.Leu196Met)
n.2461T>A
c.226T>A (p.Leu76Met)
1g.169130028T>CCA421727847ATP1B1c.418T>C (p.Leu140=)
n.4936T>C
n.433T>C
n.3347T>C
c.586T>C (p.Leu196=)
n.2461T>C
c.226T>C (p.Leu76=)
 dbSNP
1g.169130028T>GCA343108757ATP1B1c.418T>G (p.Leu140Val)
n.4936T>G
n.433T>G
n.3347T>G
c.586T>G (p.Leu196Val)
n.2461T>G
c.226T>G (p.Leu76Val)
1g.169130028T=CA1205973260ATP1B1c.418T= (p.Leu140=)
n.4936T=
n.433T=
n.3347T=
c.586T= (p.Leu196=)
n.2461T=
c.226T= (p.Leu76=)
1g.169130029T>ACA343108758ATP1B1c.419T>A (p.Leu140Ter)
n.4937T>A
n.434T>A
n.3348T>A
c.587T>A (p.Leu196Ter)
n.2462T>A
c.227T>A (p.Leu76Ter)
1g.169130029T>CCA343108759ATP1B1c.419T>C (p.Leu140Ser)
n.4937T>C
n.434T>C
n.3348T>C
c.587T>C (p.Leu196Ser)
n.2462T>C
c.227T>C (p.Leu76Ser)
1g.169130029T>GCA343108760ATP1B1c.419T>G (p.Leu140Trp)
n.4937T>G
n.434T>G
n.3348T>G
c.587T>G (p.Leu196Trp)
n.2462T>G
c.227T>G (p.Leu76Trp)
1g.169130030G>ACA421727848ATP1B1c.420G>A (p.Leu140=)
n.4938G>A
n.435G>A
n.3349G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
n.2463G>A
c.228G>A (p.Leu76=)
 gnomAD v4
1g.169130030G>CCA343108761ATP1B1c.420G>C (p.Leu140Phe)
n.4938G>C
n.435G>C
n.3349G>C
c.588G>C (p.Leu196Phe)
n.2463G>C
c.228G>C (p.Leu76Phe)
1g.169130030G=CA1205973261ATP1B1c.420G= (p.Leu140=)
n.4938G=
n.435G=
n.3349G=
c.588G= (p.Leu196=)
n.2463G=
c.228G= (p.Leu76=)
1g.169130030G>TCA343108762ATP1B1c.420G>T (p.Leu140Phe)
n.4938G>T
n.435G>T
n.3349G>T
c.588G>T (p.Leu196Phe)
n.2463G>T
c.228G>T (p.Leu76Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130031G>ACA343108764ATP1B1c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.4939G>A
n.436G>A
n.3350G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.2464G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130031G>CCA343108765ATP1B1c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.4939G>C
n.436G>C
n.3350G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.2464G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
1g.169130031G=CA1205973262ATP1B1c.421G= (p.Glu141=)
n.4939G=
n.436G=
n.3350G=
c.589G= (p.Glu197=)
n.2464G=
c.229G= (p.Glu77=)
1g.169130031G>TCA343108763ATP1B1c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.4939G>T
n.436G>T
n.3350G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.2464G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
1g.169130032A>CCA343108766ATP1B1c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.4940A>C
n.437A>C
n.3351A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.2465A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
1g.169130032A>GCA343108767ATP1B1c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.4940A>G
n.437A>G
n.3351A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.2465A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
1g.169130032A>TCA343108768ATP1B1c.422A>T (p.Glu141Val)
n.4940A>T
n.437A>T
n.3351A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.2465A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
1g.169130033G>ACA421727849ATP1B1c.423G>A (p.Glu141=)
n.4941G>A
n.438G>A
n.3352G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
n.2466G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
1g.169130033G>CCA343108769ATP1B1c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.4941G>C
n.438G>C
n.3352G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.2466G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
1g.169130033G>TCA343108770ATP1B1c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.4941G>T
n.438G>T
n.3352G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.2466G>T
c.231G>T (p.Glu77Asp)
1g.169130034A>CCA343108773ATP1B1c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.4942A>C
n.439A>C
n.3353A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.2467A>C
c.232A>C (p.Thr78Pro)
1g.169130034A>GCA343108771ATP1B1c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.4942A>G
n.439A>G
n.3353A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.2467A>G
c.232A>G (p.Thr78Ala)
 gnomAD v4
1g.169130034A>TCA343108772ATP1B1c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.4942A>T
n.439A>T
n.3353A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.2467A>T
c.232A>T (p.Thr78Ser)
 gnomAD v4
1g.169130035C>ACA343108774ATP1B1c.425C>A (p.Thr142Asn)
n.4943C>A
n.440C>A
n.3354C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.2468C>A
c.233C>A (p.Thr78Asn)
1g.169130035C=CA1205973263ATP1B1c.425C= (p.Thr142=)
n.4943C=
n.440C=
n.3354C=
c.593C= (p.Thr198=)
n.2468C=
c.233C= (p.Thr78=)
1g.169130035C>GCA343108775ATP1B1c.425C>G (p.Thr142Ser)
n.4943C>G
n.440C>G
n.3354C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.2468C>G
c.233C>G (p.Thr78Ser)
1g.169130035C>TCA343108776ATP1B1c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.4943C>T
n.440C>T
n.3354C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.2468C>T
c.233C>T (p.Thr78Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130036T>ACA421727852ATP1B1c.426T>A (p.Thr142=)
n.4944T>A
n.441T>A
n.3355T>A
c.594T>A (p.Thr198=)
n.2469T>A
c.234T>A (p.Thr78=)
1g.169130036T>CCA421727851ATP1B1c.426T>C (p.Thr142=)
n.4944T>C
n.441T>C
n.3355T>C
c.594T>C (p.Thr198=)
n.2469T>C
c.234T>C (p.Thr78=)
1g.169130036T>GCA421727850ATP1B1c.426T>G (p.Thr142=)
n.4944T>G
n.441T>G
n.3355T>G
c.594T>G (p.Thr198=)
n.2469T>G
c.234T>G (p.Thr78=)
1g.169130037T>ACA343108777ATP1B1c.427T>A (p.Tyr143Asn)
n.4945T>A
n.442T>A
n.3356T>A
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
n.2470T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
1g.169130037T>CCA343108778ATP1B1c.427T>C (p.Tyr143His)
n.4945T>C
n.442T>C
n.3356T>C
c.595T>C (p.Tyr199His)
n.2470T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
1g.169130037T>GCA343108779ATP1B1c.427T>G (p.Tyr143Asp)
n.4945T>G
n.442T>G
n.3356T>G
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
n.2470T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
1g.169130038A>CCA343108781ATP1B1c.428A>C (p.Tyr143Ser)
n.4946A>C
n.443A>C
n.3357A>C
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
n.2471A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
1g.169130038A>GCA343108782ATP1B1c.428A>G (p.Tyr143Cys)
n.4946A>G
n.443A>G
n.3357A>G
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
n.2471A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
1g.169130038A>TCA343108780ATP1B1c.428A>T (p.Tyr143Phe)
n.4946A>T
n.443A>T
n.3357A>T
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
n.2471A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
1g.169130039C>ACA343108784ATP1B1c.429C>A (p.Tyr143Ter)
n.4947C>A
n.444C>A
n.3358C>A
c.597C>A (p.Tyr199Ter)
n.2472C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
1g.169130039C>GCA343108783ATP1B1c.429C>G (p.Tyr143Ter)
n.4947C>G
n.444C>G
n.3358C>G
c.597C>G (p.Tyr199Ter)
n.2472C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
1g.169130039C>TCA421727853ATP1B1c.429C>T (p.Tyr143=)
n.4947C>T
n.444C>T
n.3358C>T
c.597C>T (p.Tyr199=)
n.2472C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
1g.169130040C>ACA343108787ATP1B1c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.4948C>A
n.445C>A
n.3359C>A
c.598C>A (p.Pro200Thr)
n.2473C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
1g.169130040C>GCA343108785ATP1B1c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.4948C>G
n.445C>G
n.3359C>G
c.598C>G (p.Pro200Ala)
n.2473C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
1g.169130040C>TCA343108786ATP1B1c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.4948C>T
n.445C>T
n.3359C>T
c.598C>T (p.Pro200Ser)
n.2473C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
1g.169130041C>ACA343108788ATP1B1c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.4949C>A
n.446C>A
n.3360C>A
c.599C>A (p.Pro200Gln)
n.2474C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
1g.169130041C>GCA343108789ATP1B1c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.4949C>G
n.446C>G
n.3360C>G
c.599C>G (p.Pro200Arg)
n.2474C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
1g.169130041C>TCA343108790ATP1B1c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.4949C>T
n.446C>T
n.3360C>T
c.599C>T (p.Pro200Leu)
n.2474C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
1g.169130042A=CA1140744393ATP1B1c.432A= (p.Pro144=)
n.4950A=
n.447A=
n.3361A=
c.600A= (p.Pro200=)
n.2475A=
c.240A= (p.Pro80=)
1g.169130042A>CCA1231614ATP1B1c.432A>C (p.Pro144=)
n.4950A>C
n.447A>C
n.3361A>C
c.600A>C (p.Pro200=)
n.2475A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130042A>GCA421727854ATP1B1c.432A>G (p.Pro144=)
n.4950A>G
n.447A>G
n.3361A>G
c.600A>G (p.Pro200=)
n.2475A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
1g.169130042A>TCA421727855ATP1B1c.432A>T (p.Pro144=)
n.4950A>T
n.447A>T
n.3361A>T
c.600A>T (p.Pro200=)
n.2475A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
1g.169130043G>ACA343108791ATP1B1c.433G>A (p.Val145Met)
n.4951G>A
n.448G>A
n.3362G>A
c.601G>A (p.Val201Met)
n.2476G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
1g.169130043G>CCA343108792ATP1B1c.433G>C (p.Val145Leu)
n.4951G>C
n.448G>C
n.3362G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.2476G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
1g.169130043G>TCA343108793ATP1B1c.433G>T (p.Val145Leu)
n.4951G>T
n.448G>T
n.3362G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.2476G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
 gnomAD v4
1g.169130044T>ACA343108794ATP1B1c.434T>A (p.Val145Glu)
n.4952T>A
n.449T>A
n.3363T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.2477T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
1g.169130044T>CCA343108795ATP1B1c.434T>C (p.Val145Ala)
n.4952T>C
n.449T>C
n.3363T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.2477T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
1g.169130044T>GCA343108796ATP1B1c.434T>G (p.Val145Gly)
n.4952T>G
n.449T>G
n.3363T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.2477T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
 dbSNP
1g.169130044T=CA1205973264ATP1B1c.434T= (p.Val145=)
n.4952T=
n.449T=
n.3363T=
c.602T= (p.Val201=)
n.2477T=
c.242T= (p.Val81=)
1g.169130045G>ACA421727856ATP1B1c.435G>A (p.Val145=)
n.4953G>A
n.450G>A
n.3364G>A
c.603G>A (p.Val201=)
n.2478G>A
c.243G>A (p.Val81=)
1g.169130045G>CCA421727857ATP1B1c.435G>C (p.Val145=)
n.4953G>C
n.450G>C
n.3364G>C
c.603G>C (p.Val201=)
n.2478G>C
c.243G>C (p.Val81=)
1g.169130045G>TCA421727858ATP1B1c.435G>T (p.Val145=)
n.4953G>T
n.450G>T
n.3364G>T
c.603G>T (p.Val201=)
n.2478G>T
c.243G>T (p.Val81=)
1g.169130046A>CCA343108799ATP1B1c.436A>C (p.Met146Leu)
n.4954A>C
n.451A>C
n.3365A>C
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.2479A>C
c.244A>C (p.Met82Leu)
1g.169130046A>GCA343108797ATP1B1c.436A>G (p.Met146Val)
n.4954A>G
n.451A>G
n.3365A>G
c.604A>G (p.Met202Val)
n.2479A>G
c.244A>G (p.Met82Val)
1g.169130046A>TCA343108798ATP1B1c.436A>T (p.Met146Leu)
n.4954A>T
n.451A>T
n.3365A>T
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.2479A>T
c.244A>T (p.Met82Leu)
1g.169130047T>ACA32425827ATP1B1c.437T>A (p.Met146Lys)
n.4955T>A
n.452T>A
n.3366T>A
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.2480T>A
c.245T>A (p.Met82Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130047T>CCA343108800ATP1B1c.437T>C (p.Met146Thr)
n.4955T>C
n.452T>C
n.3366T>C
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.2480T>C
c.245T>C (p.Met82Thr)
1g.169130047T>GCA343108801ATP1B1c.437T>G (p.Met146Arg)
n.4955T>G
n.452T>G
n.3366T>G
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.2480T>G
c.245T>G (p.Met82Arg)
1g.169130047T=CA1205973265ATP1B1c.437T= (p.Met146=)
n.4955T=
n.452T=
n.3366T=
c.605T= (p.Met202=)
n.2480T=
c.245T= (p.Met82=)
1g.169130048G>ACA343108802ATP1B1c.438G>A (p.Met146Ile)
n.4956G>A
n.453G>A
n.3367G>A
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.2481G>A
c.246G>A (p.Met82Ile)
1g.169130048G>CCA343108803ATP1B1c.438G>C (p.Met146Ile)
n.4956G>C
n.453G>C
n.3367G>C
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.2481G>C
c.246G>C (p.Met82Ile)
1g.169130048G>TCA343108804ATP1B1c.438G>T (p.Met146Ile)
n.4956G>T
n.453G>T
n.3367G>T
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.2481G>T
c.246G>T (p.Met82Ile)
1g.169130049A>CCA343108805ATP1B1c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.4957A>C
n.454A>C
n.3368A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.2482A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
1g.169130049A>GCA343108806ATP1B1c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.4957A>G
n.454A>G
n.3368A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.2482A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
1g.169130049A>TCA343108807ATP1B1c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.4957A>T
n.454A>T
n.3368A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.2482A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
1g.169130050A>CCA343108808ATP1B1c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.4958A>C
n.455A>C
n.3369A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.2483A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
1g.169130050A>GCA343108809ATP1B1c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.4958A>G
n.455A>G
n.3369A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.2483A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
1g.169130050A>TCA343108810ATP1B1c.440A>T (p.Lys147Met)
n.4958A>T
n.455A>T
n.3369A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.2483A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
1g.169130051G>ACA421727859ATP1B1c.441G>A (p.Lys147=)
n.4959G>A
n.456G>A
n.3370G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
n.2484G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130051G>CCA343108812ATP1B1c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.4959G>C
n.456G>C
n.3370G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
n.2484G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
 gnomAD v4
1g.169130051G=CA1205973266ATP1B1c.441G= (p.Lys147=)
n.4959G=
n.456G=
n.3370G=
c.609G= (p.Lys203=)
n.2484G=
c.249G= (p.Lys83=)
1g.169130051G>TCA343108811ATP1B1c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.4959G>T
n.456G>T
n.3370G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
n.2484G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
 dbSNP
1g.169130052T>ACA343108813ATP1B1c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.4960T>A
n.457T>A
n.3371T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.2485T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
1g.169130052T>CCA343108814ATP1B1c.442T>C (p.Tyr148His)
n.4960T>C
n.457T>C
n.3371T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.2485T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
1g.169130052T>GCA343108815ATP1B1c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.4960T>G
n.457T>G
n.3371T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.2485T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
1g.169130053A>CCA343108816ATP1B1c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.4961A>C
n.458A>C
n.3372A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.2486A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
1g.169130053A>GCA343108817ATP1B1c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.4961A>G
n.458A>G
n.3372A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.2486A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
 ClinVar gnomAD v4
1g.169130053A>TCA343108818ATP1B1c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.4961A>T
n.458A>T
n.3372A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.2486A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
1g.169130054_169130056dupCA645530211ATP1B1c.444_446dup (p.Asn149_Pro150insAsn)
n.4962_4964dup
n.459_461dup
n.3373_3375dup
c.612_614dup (p.Asn205_Pro206insAsn)
n.2487_2489dup
c.252_254dup (p.Asn85_Pro86insAsn)
 COSMIC
1g.169130054T>ACA343108819ATP1B1c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.4962T>A
n.459T>A
n.3373T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.2487T>A
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
1g.169130054T>CCA1231615ATP1B1c.444T>C (p.Tyr148=)
n.4962T>C
n.459T>C
n.3373T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.2487T>C
c.252T>C (p.Tyr84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130054T>GCA343108820ATP1B1c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.4962T>G
n.459T>G
n.3373T>G
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.2487T>G
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
1g.169130054T=CA1205973267ATP1B1c.444T= (p.Tyr148=)
n.4962T=
n.459T=
n.3373T=
c.612T= (p.Tyr204=)
n.2487T=
c.252T= (p.Tyr84=)
1g.169130055A>CCA343108821ATP1B1c.445A>C (p.Asn149His)
n.4963A>C
n.460A>C
n.3374A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
n.2488A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
1g.169130055A>GCA343108822ATP1B1c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.4963A>G
n.460A>G
n.3374A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
n.2488A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
1g.169130055A>TCA343108823ATP1B1c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.4963A>T
n.460A>T
n.3374A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
n.2488A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
1g.169130056A=CA1205973268ATP1B1c.446A= (p.Asn149=)
n.4964A=
n.461A=
n.3375A=
c.614A= (p.Asn205=)
n.2489A=
c.254A= (p.Asn85=)
1g.169130056A>CCA343108825ATP1B1c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.4964A>C
n.461A>C
n.3375A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
n.2489A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
 dbSNP
1g.169130056A>GCA343108826ATP1B1c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.4964A>G
n.461A>G
n.3375A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
n.2489A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
1g.169130056A>TCA343108824ATP1B1c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.4964A>T
n.461A>T
n.3375A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
n.2489A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
1g.169130057C>ACA343108827ATP1B1c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.4965C>A
n.462C>A
n.3376C>A
c.615C>A (p.Asn205Lys)
n.2490C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
 COSMIC
1g.169130057C=CA1205973269ATP1B1c.447C= (p.Asn149=)
n.4965C=
n.462C=
n.3376C=
c.615C= (p.Asn205=)
n.2490C=
c.255C= (p.Asn85=)
1g.169130057C>GCA343108828ATP1B1c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.4965C>G
n.462C>G
n.3376C>G
c.615C>G (p.Asn205Lys)
n.2490C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
1g.169130057C>TCA32425866ATP1B1c.447C>T (p.Asn149=)
n.4965C>T
n.462C>T
n.3376C>T
c.615C>T (p.Asn205=)
n.2490C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130058C>ACA343108829ATP1B1c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.4966C>A
n.463C>A
n.3377C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.2491C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
1g.169130058C>GCA343108830ATP1B1c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.4966C>G
n.463C>G
n.3377C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.2491C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
1g.169130058C>TCA343108831ATP1B1c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.4966C>T
n.463C>T
n.3377C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.2491C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
1g.169130059C>ACA343108834ATP1B1c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.4967C>A
n.464C>A
n.3378C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.2492C>A
c.257C>A (p.Pro86Gln)
1g.169130059C>GCA343108832ATP1B1c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.4967C>G
n.464C>G
n.3378C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.2492C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
1g.169130059C>TCA343108833ATP1B1c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.4967C>T
n.464C>T
n.3378C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.2492C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
 gnomAD v4
1g.169130060A>CCA421727862ATP1B1c.450A>C (p.Pro150=)
n.4968A>C
n.465A>C
n.3379A>C
c.618A>C (p.Pro206=)
n.2493A>C
c.258A>C (p.Pro86=)
 gnomAD v4
1g.169130060A>GCA421727860ATP1B1c.450A>G (p.Pro150=)
n.4968A>G
n.465A>G
n.3379A>G
c.618A>G (p.Pro206=)
n.2493A>G
c.258A>G (p.Pro86=)
1g.169130060A>TCA421727861ATP1B1c.450A>T (p.Pro150=)
n.4968A>T
n.465A>T
n.3379A>T
c.618A>T (p.Pro206=)
n.2493A>T
c.258A>T (p.Pro86=)
1g.169130061A=CA1205973270ATP1B1c.451A= (p.Asn151=)
n.4969A=
n.466A=
n.3380A=
c.619A= (p.Asn207=)
n.2494A=
c.259A= (p.Asn87=)
1g.169130061A>CCA343108835ATP1B1c.451A>C (p.Asn151His)
n.4969A>C
n.466A>C
n.3380A>C
c.619A>C (p.Asn207His)
n.2494A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.169130061A>GCA343108836ATP1B1c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.4969A>G
n.466A>G
n.3380A>G
c.619A>G (p.Asn207Asp)
n.2494A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
1g.169130061A>TCA343108837ATP1B1c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.4969A>T
n.466A>T
n.3380A>T
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
n.2494A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
1g.169130062A>CCA343108838ATP1B1c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.4970A>C
n.467A>C
n.3381A>C
c.620A>C (p.Asn207Thr)
n.2495A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
1g.169130062A>GCA343108839ATP1B1c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.4970A>G
n.467A>G
n.3381A>G
c.620A>G (p.Asn207Ser)
n.2495A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
 gnomAD v4
1g.169130062A>TCA343108840ATP1B1c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.4970A>T
n.467A>T
n.3381A>T
c.620A>T (p.Asn207Ile)
n.2495A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
1g.169130063T>ACA343108842ATP1B1c.453T>A (p.Asn151Lys)
n.4971T>A
n.468T>A
n.3382T>A
c.621T>A (p.Asn207Lys)
n.2496T>A
c.261T>A (p.Asn87Lys)
1g.169130063T>CCA421727863ATP1B1c.453T>C (p.Asn151=)
n.4971T>C
n.468T>C
n.3382T>C
c.621T>C (p.Asn207=)
n.2496T>C
c.261T>C (p.Asn87=)
1g.169130063T>GCA343108841ATP1B1c.453T>G (p.Asn151Lys)
n.4971T>G
n.468T>G
n.3382T>G
c.621T>G (p.Asn207Lys)
n.2496T>G
c.261T>G (p.Asn87Lys)
1g.169130064G>ACA343108843ATP1B1c.454G>A (p.Val152Ile)
n.4972G>A
n.469G>A
n.3383G>A
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.2497G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169130064G>CCA343108845ATP1B1c.454G>C (p.Val152Leu)
n.4972G>C
n.469G>C
n.3383G>C
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.2497G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
1g.169130064G=CA1205973271ATP1B1c.454G= (p.Val152=)
n.4972G=
n.469G=
n.3383G=
c.622G= (p.Val208=)
n.2497G=
c.262G= (p.Val88=)
1g.169130064G>TCA343108844ATP1B1c.454G>T (p.Val152Phe)
n.4972G>T
n.469G>T
n.3383G>T
c.622G>T (p.Val208Phe)
n.2497G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched