Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169129890G>A | CA2649020804 | ATP1B1 | c.400-120G>A (n.400-120G>A) n.4798G>A n.415-120G>A n.3209G>A c.568-120G>A (n.568-120G>A) n.2443-120G>A c.208-120G>A (n.208-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129890G>C | CA2649020805 | ATP1B1 | c.400-120G>C (n.400-120G>C) n.4798G>C n.415-120G>C n.3209G>C c.568-120G>C (n.568-120G>C) n.2443-120G>C c.208-120G>C (n.208-120G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129890G>T | CA2649020806 | ATP1B1 | c.400-120G>T (n.400-120G>T) n.4798G>T n.415-120G>T n.3209G>T c.568-120G>T (n.568-120G>T) n.2443-120G>T c.208-120G>T (n.208-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129891T>C | CA1205973215 | ATP1B1 | c.400-119T>C (n.400-119T>C) n.4799T>C n.415-119T>C n.3210T>C c.568-119T>C (n.568-119T>C) n.2443-119T>C c.208-119T>C (n.208-119T>C) | dbSNP |
1 | g.169129891T= | CA1205973214 | ATP1B1 | c.400-119T= (n.400-119T=) n.4799T= n.415-119T= n.3210T= c.568-119T= (n.568-119T=) n.2443-119T= c.208-119T= (n.208-119T=) | |
1 | g.169129892del | CA2649020807 | ATP1B1 | c.400-118del (n.400-118del) n.4800del n.415-118del n.3211del c.568-118del (n.568-118del) n.2443-118del c.208-118del (n.208-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129893A>C | CA2649020808 | ATP1B1 | c.400-117A>C (n.400-117A>C) n.4801A>C n.415-117A>C n.3212A>C c.568-117A>C (n.568-117A>C) n.2443-117A>C c.208-117A>C (n.208-117A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129893A>T | CA2649020809 | ATP1B1 | c.400-117A>T (n.400-117A>T) n.4801A>T n.415-117A>T n.3212A>T c.568-117A>T (n.568-117A>T) n.2443-117A>T c.208-117A>T (n.208-117A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129896T>C | CA2649020810 | ATP1B1 | c.400-114T>C (n.400-114T>C) n.4804T>C n.415-114T>C n.3215T>C c.568-114T>C (n.568-114T>C) n.2443-114T>C c.208-114T>C (n.208-114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129898G>T | CA2649020811 | ATP1B1 | c.400-112G>T (n.400-112G>T) n.4806G>T n.415-112G>T n.3217G>T c.568-112G>T (n.568-112G>T) n.2443-112G>T c.208-112G>T (n.208-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129899G>A | CA32425694 | ATP1B1 | c.400-111G>A (n.400-111G>A) n.4807G>A n.415-111G>A n.3218G>A c.568-111G>A (n.568-111G>A) n.2443-111G>A c.208-111G>A (n.208-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129899G= | CA1140926797 | ATP1B1 | c.400-111G= (n.400-111G=) n.4807G= n.415-111G= n.3218G= c.568-111G= (n.568-111G=) n.2443-111G= c.208-111G= (n.208-111G=) | |
1 | g.169129899G>T | CA2649020812 | ATP1B1 | c.400-111G>T (n.400-111G>T) n.4807G>T n.415-111G>T n.3218G>T c.568-111G>T (n.568-111G>T) n.2443-111G>T c.208-111G>T (n.208-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129902G>A | CA2649020814 | ATP1B1 | c.400-108G>A (n.400-108G>A) n.4810G>A n.415-108G>A n.3221G>A c.568-108G>A (n.568-108G>A) n.2443-108G>A c.208-108G>A (n.208-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129902G>T | CA2649020813 | ATP1B1 | c.400-108G>T (n.400-108G>T) n.4810G>T n.415-108G>T n.3221G>T c.568-108G>T (n.568-108G>T) n.2443-108G>T c.208-108G>T (n.208-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129903A>T | CA2649020815 | ATP1B1 | c.400-107A>T (n.400-107A>T) n.4811A>T n.415-107A>T n.3222A>T c.568-107A>T (n.568-107A>T) n.2443-107A>T c.208-107A>T (n.208-107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129904C>A | CA2649020817 | ATP1B1 | c.400-106C>A (n.400-106C>A) n.4812C>A n.415-106C>A n.3223C>A c.568-106C>A (n.568-106C>A) n.2443-106C>A c.208-106C>A (n.208-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129904C>G | CA2649020816 | ATP1B1 | c.400-106C>G (n.400-106C>G) n.4812C>G n.415-106C>G n.3223C>G c.568-106C>G (n.568-106C>G) n.2443-106C>G c.208-106C>G (n.208-106C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129905T>A | CA2697286743 | ATP1B1 | c.400-105T>A (n.400-105T>A) n.4813T>A n.415-105T>A n.3224T>A c.568-105T>A (n.568-105T>A) n.2443-105T>A c.208-105T>A (n.208-105T>A) | dbSNP |
1 | g.169129905T>C | CA1205973217 | ATP1B1 | c.400-105T>C (n.400-105T>C) n.4813T>C n.415-105T>C n.3224T>C c.568-105T>C (n.568-105T>C) n.2443-105T>C c.208-105T>C (n.208-105T>C) | dbSNP |
1 | g.169129905T= | CA1205973216 | ATP1B1 | c.400-105T= (n.400-105T=) n.4813T= n.415-105T= n.3224T= c.568-105T= (n.568-105T=) n.2443-105T= c.208-105T= (n.208-105T=) | |
1 | g.169129906T= | CA1205973218 | ATP1B1 | c.400-104T= (n.400-104T=) n.4814T= n.415-104T= n.3225T= c.568-104T= (n.568-104T=) n.2443-104T= c.208-104T= (n.208-104T=) | |
1 | g.169129907A>C | CA2746567150 | ATP1B1 | c.400-103A>C (n.400-103A>C) n.4815A>C n.415-103A>C n.3226A>C c.568-103A>C (n.568-103A>C) n.2443-103A>C c.208-103A>C (n.208-103A>C) | |
1 | g.169129907A>T | CA2649020818 | ATP1B1 | c.400-103A>T (n.400-103A>T) n.4815A>T n.415-103A>T n.3226A>T c.568-103A>T (n.568-103A>T) n.2443-103A>T c.208-103A>T (n.208-103A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129907dup | CA1205973219 | ATP1B1 | c.400-103dup (n.400-103dup) n.4815dup n.415-103dup n.3226dup c.568-103dup (n.568-103dup) n.2443-103dup c.208-103dup (n.208-103dup) | dbSNP |
1 | g.169129908C>A | CA2649020819 | ATP1B1 | c.400-102C>A (n.400-102C>A) n.4816C>A n.415-102C>A n.3227C>A c.568-102C>A (n.568-102C>A) n.2443-102C>A c.208-102C>A (n.208-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129908C>T | CA2649020820 | ATP1B1 | c.400-102C>T (n.400-102C>T) n.4816C>T n.415-102C>T n.3227C>T c.568-102C>T (n.568-102C>T) n.2443-102C>T c.208-102C>T (n.208-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129909T>C | CA32425707 | ATP1B1 | c.400-101T>C (n.400-101T>C) n.4817T>C n.415-101T>C n.3228T>C c.568-101T>C (n.568-101T>C) n.2443-101T>C c.208-101T>C (n.208-101T>C) | dbSNP |
1 | g.169129909T= | CA1205973220 | ATP1B1 | c.400-101T= (n.400-101T=) n.4817T= n.415-101T= n.3228T= c.568-101T= (n.568-101T=) n.2443-101T= c.208-101T= (n.208-101T=) | |
1 | g.169129910G>C | CA2649020821 | ATP1B1 | c.400-100G>C (n.400-100G>C) n.4818G>C n.415-100G>C n.3229G>C c.568-100G>C (n.568-100G>C) n.2443-100G>C c.208-100G>C (n.208-100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129910G>T | CA2649020822 | ATP1B1 | c.400-100G>T (n.400-100G>T) n.4818G>T n.415-100G>T n.3229G>T c.568-100G>T (n.568-100G>T) n.2443-100G>T c.208-100G>T (n.208-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129911T>A | CA2573945119 | ATP1B1 | c.400-99T>A (n.400-99T>A) n.4819T>A n.415-99T>A n.3230T>A c.568-99T>A (n.568-99T>A) n.2443-99T>A c.208-99T>A (n.208-99T>A) | |
1 | g.169129912G>T | CA2649020823 | ATP1B1 | c.400-98G>T (n.400-98G>T) n.4820G>T n.415-98G>T n.3231G>T c.568-98G>T (n.568-98G>T) n.2443-98G>T c.208-98G>T (n.208-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129913A= | CA1205973221 | ATP1B1 | c.400-97A= (n.400-97A=) n.4821A= n.415-97A= n.3232A= c.568-97A= (n.568-97A=) n.2443-97A= c.208-97A= (n.208-97A=) | |
1 | g.169129913A>G | CA2649020824 | ATP1B1 | c.400-97A>G (n.400-97A>G) n.4821A>G n.415-97A>G n.3232A>G c.568-97A>G (n.568-97A>G) n.2443-97A>G c.208-97A>G (n.208-97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129913A>T | CA890878802 | ATP1B1 | c.400-97A>T (n.400-97A>T) n.4821A>T n.415-97A>T n.3232A>T c.568-97A>T (n.568-97A>T) n.2443-97A>T c.208-97A>T (n.208-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129914C>A | CA526705450 | ATP1B1 | c.400-96C>A (n.400-96C>A) n.4822C>A n.415-96C>A n.3233C>A c.568-96C>A (n.568-96C>A) n.2443-96C>A c.208-96C>A (n.208-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129914C= | CA1205973222 | ATP1B1 | c.400-96C= (n.400-96C=) n.4822C= n.415-96C= n.3233C= c.568-96C= (n.568-96C=) n.2443-96C= c.208-96C= (n.208-96C=) | |
1 | g.169129915C>A | CA2649020825 | ATP1B1 | c.400-95C>A (n.400-95C>A) n.4823C>A n.415-95C>A n.3234C>A c.568-95C>A (n.568-95C>A) n.2443-95C>A c.208-95C>A (n.208-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129915C>T | CA2573945130 | ATP1B1 | c.400-95C>T (n.400-95C>T) n.4823C>T n.415-95C>T n.3234C>T c.568-95C>T (n.568-95C>T) n.2443-95C>T c.208-95C>T (n.208-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129916A>T | CA2649020826 | ATP1B1 | c.400-94A>T (n.400-94A>T) n.4824A>T n.415-94A>T n.3235A>T c.568-94A>T (n.568-94A>T) n.2443-94A>T c.208-94A>T (n.208-94A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129917G>A | CA1205973224 | ATP1B1 | c.400-93G>A (n.400-93G>A) n.4825G>A n.415-93G>A n.3236G>A c.568-93G>A (n.568-93G>A) n.2443-93G>A c.208-93G>A (n.208-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129917G>C | CA2649020827 | ATP1B1 | c.400-93G>C (n.400-93G>C) n.4825G>C n.415-93G>C n.3236G>C c.568-93G>C (n.568-93G>C) n.2443-93G>C c.208-93G>C (n.208-93G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129917G= | CA1205973223 | ATP1B1 | c.400-93G= (n.400-93G=) n.4825G= n.415-93G= n.3236G= c.568-93G= (n.568-93G=) n.2443-93G= c.208-93G= (n.208-93G=) | |
1 | g.169129918T>A | CA2573945145 | ATP1B1 | c.400-92T>A (n.400-92T>A) n.4826T>A n.415-92T>A n.3237T>A c.568-92T>A (n.568-92T>A) n.2443-92T>A c.208-92T>A (n.208-92T>A) | |
1 | g.169129921G>A | CA1008956695 | ATP1B1 | c.400-89G>A (n.400-89G>A) n.4829G>A n.415-89G>A n.3240G>A c.568-89G>A (n.568-89G>A) n.2443-89G>A c.208-89G>A (n.208-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129921G= | CA1205973225 | ATP1B1 | c.400-89G= (n.400-89G=) n.4829G= n.415-89G= n.3240G= c.568-89G= (n.568-89G=) n.2443-89G= c.208-89G= (n.208-89G=) | |
1 | g.169129921G>T | CA2649020828 | ATP1B1 | c.400-89G>T (n.400-89G>T) n.4829G>T n.415-89G>T n.3240G>T c.568-89G>T (n.568-89G>T) n.2443-89G>T c.208-89G>T (n.208-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129922T>A | CA2649020829 | ATP1B1 | c.400-88T>A (n.400-88T>A) n.4830T>A n.415-88T>A n.3241T>A c.568-88T>A (n.568-88T>A) n.2443-88T>A c.208-88T>A (n.208-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129923A= | CA1205973226 | ATP1B1 | c.400-87A= (n.400-87A=) n.4831A= n.415-87A= n.3242A= c.568-87A= (n.568-87A=) n.2443-87A= c.208-87A= (n.208-87A=) | |
1 | g.169129923A>G | CA32425711 | ATP1B1 | c.400-87A>G (n.400-87A>G) n.4831A>G n.415-87A>G n.3242A>G c.568-87A>G (n.568-87A>G) n.2443-87A>G c.208-87A>G (n.208-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129923A>T | CA2649020830 | ATP1B1 | c.400-87A>T (n.400-87A>T) n.4831A>T n.415-87A>T n.3242A>T c.568-87A>T (n.568-87A>T) n.2443-87A>T c.208-87A>T (n.208-87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129924C>A | CA2573945160 | ATP1B1 | c.400-86C>A (n.400-86C>A) n.4832C>A n.415-86C>A n.3243C>A c.568-86C>A (n.568-86C>A) n.2443-86C>A c.208-86C>A (n.208-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129924C= | CA1205973227 | ATP1B1 | c.400-86C= (n.400-86C=) n.4832C= n.415-86C= n.3243C= c.568-86C= (n.568-86C=) n.2443-86C= c.208-86C= (n.208-86C=) | |
1 | g.169129924C>G | CA2649020831 | ATP1B1 | c.400-86C>G (n.400-86C>G) n.4832C>G n.415-86C>G n.3243C>G c.568-86C>G (n.568-86C>G) n.2443-86C>G c.208-86C>G (n.208-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129924C>T | CA32425719 | ATP1B1 | c.400-86C>T (n.400-86C>T) n.4832C>T n.415-86C>T n.3243C>T c.568-86C>T (n.568-86C>T) n.2443-86C>T c.208-86C>T (n.208-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129925T>C | CA1205973229 | ATP1B1 | c.400-85T>C (n.400-85T>C) n.4833T>C n.415-85T>C n.3244T>C c.568-85T>C (n.568-85T>C) n.2443-85T>C c.208-85T>C (n.208-85T>C) | dbSNP |
1 | g.169129925T= | CA1205973228 | ATP1B1 | c.400-85T= (n.400-85T=) n.4833T= n.415-85T= n.3244T= c.568-85T= (n.568-85T=) n.2443-85T= c.208-85T= (n.208-85T=) | |
1 | g.169129927G>T | CA2649020832 | ATP1B1 | c.400-83G>T (n.400-83G>T) n.4835G>T n.415-83G>T n.3246G>T c.568-83G>T (n.568-83G>T) n.2443-83G>T c.208-83G>T (n.208-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129929T>C | CA2573945184 | ATP1B1 | c.400-81T>C (n.400-81T>C) n.4837T>C n.415-81T>C n.3248T>C c.568-81T>C (n.568-81T>C) n.2443-81T>C c.208-81T>C (n.208-81T>C) | |
1 | g.169129930T>C | CA2573945198 | ATP1B1 | c.400-80T>C (n.400-80T>C) n.4838T>C n.415-80T>C n.3249T>C c.568-80T>C (n.568-80T>C) n.2443-80T>C c.208-80T>C (n.208-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129931G>T | CA2573945200 | ATP1B1 | c.400-79G>T (n.400-79G>T) n.4839G>T n.415-79G>T n.3250G>T c.568-79G>T (n.568-79G>T) n.2443-79G>T c.208-79G>T (n.208-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129932G>C | CA32425720 | ATP1B1 | c.400-78G>C (n.400-78G>C) n.4840G>C n.415-78G>C n.3251G>C c.568-78G>C (n.568-78G>C) n.2443-78G>C c.208-78G>C (n.208-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129932G= | CA1144817348 | ATP1B1 | c.400-78G= (n.400-78G=) n.4840G= n.415-78G= n.3251G= c.568-78G= (n.568-78G=) n.2443-78G= c.208-78G= (n.208-78G=) | |
1 | g.169129932G>T | CA2649020833 | ATP1B1 | c.400-78G>T (n.400-78G>T) n.4840G>T n.415-78G>T n.3251G>T c.568-78G>T (n.568-78G>T) n.2443-78G>T c.208-78G>T (n.208-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129933A>T | CA2746567151 | ATP1B1 | c.400-77A>T (n.400-77A>T) n.4841A>T n.415-77A>T n.3252A>T c.568-77A>T (n.568-77A>T) n.2443-77A>T c.208-77A>T (n.208-77A>T) | |
1 | g.169129934C>A | CA2649020835 | ATP1B1 | c.400-76C>A (n.400-76C>A) n.4842C>A n.415-76C>A n.3253C>A c.568-76C>A (n.568-76C>A) n.2443-76C>A c.208-76C>A (n.208-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129934C>G | CA2649020834 | ATP1B1 | c.400-76C>G (n.400-76C>G) n.4842C>G n.415-76C>G n.3253C>G c.568-76C>G (n.568-76C>G) n.2443-76C>G c.208-76C>G (n.208-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129936A>G | CA2573945202 | ATP1B1 | c.400-74A>G (n.400-74A>G) n.4844A>G n.415-74A>G n.3255A>G c.568-74A>G (n.568-74A>G) n.2443-74A>G c.208-74A>G (n.208-74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129937C= | CA1205973230 | ATP1B1 | c.400-73C= (n.400-73C=) n.4845C= n.415-73C= n.3256C= c.568-73C= (n.568-73C=) n.2443-73C= c.208-73C= (n.208-73C=) | |
1 | g.169129937C>T | CA32425724 | ATP1B1 | c.400-73C>T (n.400-73C>T) n.4845C>T n.415-73C>T n.3256C>T c.568-73C>T (n.568-73C>T) n.2443-73C>T c.208-73C>T (n.208-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129938G>A | CA32425735 | ATP1B1 | c.400-72G>A (n.400-72G>A) n.4846G>A n.415-72G>A n.3257G>A c.568-72G>A (n.568-72G>A) n.2443-72G>A c.208-72G>A (n.208-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129938G= | CA1142173070 | ATP1B1 | c.400-72G= (n.400-72G=) n.4846G= n.415-72G= n.3257G= c.568-72G= (n.568-72G=) n.2443-72G= c.208-72G= (n.208-72G=) | |
1 | g.169129938G>T | CA2649020836 | ATP1B1 | c.400-72G>T (n.400-72G>T) n.4846G>T n.415-72G>T n.3257G>T c.568-72G>T (n.568-72G>T) n.2443-72G>T c.208-72G>T (n.208-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129938_169129960delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA | CA1205973231 | ATP1B1 | c.400-72_400-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA (n.400-72_400-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA) n.4846_4868delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA n.415-72_415-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA n.3257_3279delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA c.568-72_568-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA (n.568-72_568-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA) n.2443-72_2443-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA c.208-72_208-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA (n.208-72_208-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA) | |
1 | g.169129939G>C | CA2649020837 | ATP1B1 | c.400-71G>C (n.400-71G>C) n.4847G>C n.415-71G>C n.3258G>C c.568-71G>C (n.568-71G>C) n.2443-71G>C c.208-71G>C (n.208-71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129939_169129960del | CA1205973232 | ATP1B1 | c.400-71_400-50del (n.400-71_400-50del) n.4847_4868del n.415-71_415-50del n.3258_3279del c.568-71_568-50del (n.568-71_568-50del) n.2443-71_2443-50del c.208-71_208-50del (n.208-71_208-50del) | dbSNP |
1 | g.169129941G>A | CA526705451 | ATP1B1 | c.400-69G>A (n.400-69G>A) n.4849G>A n.415-69G>A n.3260G>A c.568-69G>A (n.568-69G>A) n.2443-69G>A c.208-69G>A (n.208-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129941G= | CA1205973233 | ATP1B1 | c.400-69G= (n.400-69G=) n.4849G= n.415-69G= n.3260G= c.568-69G= (n.568-69G=) n.2443-69G= c.208-69G= (n.208-69G=) | |
1 | g.169129943A= | CA1205973234 | ATP1B1 | c.400-67A= (n.400-67A=) n.4851A= n.415-67A= n.3262A= c.568-67A= (n.568-67A=) n.2443-67A= c.208-67A= (n.208-67A=) | |
1 | g.169129943A>C | CA890878825 | ATP1B1 | c.400-67A>C (n.400-67A>C) n.4851A>C n.415-67A>C n.3262A>C c.568-67A>C (n.568-67A>C) n.2443-67A>C c.208-67A>C (n.208-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129944G>T | CA2649020838 | ATP1B1 | c.400-66G>T (n.400-66G>T) n.4852G>T n.415-66G>T n.3263G>T c.568-66G>T (n.568-66G>T) n.2443-66G>T c.208-66G>T (n.208-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129947T>C | CA2649020839 | ATP1B1 | c.400-63T>C (n.400-63T>C) n.4855T>C n.415-63T>C n.3266T>C c.568-63T>C (n.568-63T>C) n.2443-63T>C c.208-63T>C (n.208-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129948T>C | CA1008956717 | ATP1B1 | c.400-62T>C (n.400-62T>C) n.4856T>C n.415-62T>C n.3267T>C c.568-62T>C (n.568-62T>C) n.2443-62T>C c.208-62T>C (n.208-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129948T= | CA1205973235 | ATP1B1 | c.400-62T= (n.400-62T=) n.4856T= n.415-62T= n.3267T= c.568-62T= (n.568-62T=) n.2443-62T= c.208-62T= (n.208-62T=) | |
1 | g.169129949_169129950del | CA2573945241 | ATP1B1 | c.400-61_400-60del (n.400-61_400-60del) n.4857_4858del n.415-61_415-60del n.3268_3269del c.568-61_568-60del (n.568-61_568-60del) n.2443-61_2443-60del c.208-61_208-60del (n.208-61_208-60del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129949A= | CA1205973236 | ATP1B1 | c.400-61A= (n.400-61A=) n.4857A= n.415-61A= n.3268A= c.568-61A= (n.568-61A=) n.2443-61A= c.208-61A= (n.208-61A=) | |
1 | g.169129949A>C | CA1008956722 | ATP1B1 | c.400-61A>C (n.400-61A>C) n.4857A>C n.415-61A>C n.3268A>C c.568-61A>C (n.568-61A>C) n.2443-61A>C c.208-61A>C (n.208-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129949A>G | CA2573945268 | ATP1B1 | c.400-61A>G (n.400-61A>G) n.4857A>G n.415-61A>G n.3268A>G c.568-61A>G (n.568-61A>G) n.2443-61A>G c.208-61A>G (n.208-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129949A>T | CA2649020840 | ATP1B1 | c.400-61A>T (n.400-61A>T) n.4857A>T n.415-61A>T n.3268A>T c.568-61A>T (n.568-61A>T) n.2443-61A>T c.208-61A>T (n.208-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129950T>G | CA890878829 | ATP1B1 | c.400-60T>G (n.400-60T>G) n.4858T>G n.415-60T>G n.3269T>G c.568-60T>G (n.568-60T>G) n.2443-60T>G c.208-60T>G (n.208-60T>G) | dbSNP |
1 | g.169129950T= | CA1205973237 | ATP1B1 | c.400-60T= (n.400-60T=) n.4858T= n.415-60T= n.3269T= c.568-60T= (n.568-60T=) n.2443-60T= c.208-60T= (n.208-60T=) | |
1 | g.169129953T>G | CA2573945271 | ATP1B1 | c.400-57T>G (n.400-57T>G) n.4861T>G n.415-57T>G n.3272T>G c.568-57T>G (n.568-57T>G) n.2443-57T>G c.208-57T>G (n.208-57T>G) | |
1 | g.169129955C>A | CA2649020842 | ATP1B1 | c.400-55C>A (n.400-55C>A) n.4863C>A n.415-55C>A n.3274C>A c.568-55C>A (n.568-55C>A) n.2443-55C>A c.208-55C>A (n.208-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129955C>G | CA2649020843 | ATP1B1 | c.400-55C>G (n.400-55C>G) n.4863C>G n.415-55C>G n.3274C>G c.568-55C>G (n.568-55C>G) n.2443-55C>G c.208-55C>G (n.208-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129955C>T | CA2649020841 | ATP1B1 | c.400-55C>T (n.400-55C>T) n.4863C>T n.415-55C>T n.3274C>T c.568-55C>T (n.568-55C>T) n.2443-55C>T c.208-55C>T (n.208-55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129957G>C | CA2649020844 | ATP1B1 | c.400-53G>C (n.400-53G>C) n.4865G>C n.415-53G>C n.3276G>C c.568-53G>C (n.568-53G>C) n.2443-53G>C c.208-53G>C (n.208-53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129957dup | CA2573945279 | ATP1B1 | c.400-53dup (n.400-53dup) n.4865dup n.415-53dup n.3276dup c.568-53dup (n.568-53dup) n.2443-53dup c.208-53dup (n.208-53dup) | |
1 | g.169129961C>A | CA2649020845 | ATP1B1 | c.400-49C>A (n.400-49C>A) n.4869C>A n.415-49C>A n.3280C>A c.568-49C>A (n.568-49C>A) n.2443-49C>A c.208-49C>A (n.208-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129961C>G | CA2649020846 | ATP1B1 | c.400-49C>G (n.400-49C>G) n.4869C>G n.415-49C>G n.3280C>G c.568-49C>G (n.568-49C>G) n.2443-49C>G c.208-49C>G (n.208-49C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129962T>A | CA2649020847 | ATP1B1 | c.400-48T>A (n.400-48T>A) n.4870T>A n.415-48T>A n.3281T>A c.568-48T>A (n.568-48T>A) n.2443-48T>A c.208-48T>A (n.208-48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129962T>G | CA1231602 | ATP1B1 | c.400-48T>G (n.400-48T>G) n.4870T>G n.415-48T>G n.3281T>G c.568-48T>G (n.568-48T>G) n.2443-48T>G c.208-48T>G (n.208-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129962T= | CA1143996808 | ATP1B1 | c.400-48T= (n.400-48T=) n.4870T= n.415-48T= n.3281T= c.568-48T= (n.568-48T=) n.2443-48T= c.208-48T= (n.208-48T=) | |
1 | g.169129963T>G | CA2746567152 | ATP1B1 | c.400-47T>G (n.400-47T>G) n.4871T>G n.415-47T>G n.3282T>G c.568-47T>G (n.568-47T>G) n.2443-47T>G c.208-47T>G (n.208-47T>G) | |
1 | g.169129963_169129964delinsTA | CA1205973239 | ATP1B1 | c.400-47_400-46delinsTA (n.400-47_400-46delinsTA) n.4871_4872delinsTA n.415-47_415-46delinsTA n.3282_3283delinsTA c.568-47_568-46delinsTA (n.568-47_568-46delinsTA) n.2443-47_2443-46delinsTA c.208-47_208-46delinsTA (n.208-47_208-46delinsTA) | |
1 | g.169129963_169129966delinsTAAG | CA1205973238 | ATP1B1 | c.400-47_400-44delinsTAAG (n.400-47_400-44delinsTAAG) n.4871_4874delinsTAAG n.415-47_415-44delinsTAAG n.3282_3285delinsTAAG c.568-47_568-44delinsTAAG (n.568-47_568-44delinsTAAG) n.2443-47_2443-44delinsTAAG c.208-47_208-44delinsTAAG (n.208-47_208-44delinsTAAG) | |
1 | g.169129964A= | CA1205973241 | ATP1B1 | c.400-46A= (n.400-46A=) n.4872A= n.415-46A= n.3283A= c.568-46A= (n.568-46A=) n.2443-46A= c.208-46A= (n.208-46A=) | |
1 | g.169129964A>C | CA1231603 | ATP1B1 | c.400-46A>C (n.400-46A>C) n.4872A>C n.415-46A>C n.3283A>C c.568-46A>C (n.568-46A>C) n.2443-46A>C c.208-46A>C (n.208-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129964A>G | CA890878834 | ATP1B1 | c.400-46A>G (n.400-46A>G) n.4872A>G n.415-46A>G n.3283A>G c.568-46A>G (n.568-46A>G) n.2443-46A>G c.208-46A>G (n.208-46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129965del | CA1205973240 | ATP1B1 | c.400-45del (n.400-45del) n.4873del n.415-45del n.3284del c.568-45del (n.568-45del) n.2443-45del c.208-45del (n.208-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129966_169129968del | CA526705452 | ATP1B1 | c.400-44_400-42del (n.400-44_400-42del) n.4874_4876del n.415-44_415-42del n.3285_3287del c.568-44_568-42del (n.568-44_568-42del) n.2443-44_2443-42del c.208-44_208-42del (n.208-44_208-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129965A= | CA1148253639 | ATP1B1 | c.400-45A= (n.400-45A=) n.4873A= n.415-45A= n.3284A= c.568-45A= (n.568-45A=) n.2443-45A= c.208-45A= (n.208-45A=) | |
1 | g.169129965A>G | CA1231604 | ATP1B1 | c.400-45A>G (n.400-45A>G) n.4873A>G n.415-45A>G n.3284A>G c.568-45A>G (n.568-45A>G) n.2443-45A>G c.208-45A>G (n.208-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129966G>A | CA2649020848 | ATP1B1 | c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.4874G>A n.415-44G>A n.3285G>A c.568-44G>A (n.568-44G>A) n.2443-44G>A c.208-44G>A (n.208-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129966G>T | CA2649020849 | ATP1B1 | c.400-44G>T (n.400-44G>T) n.4874G>T n.415-44G>T n.3285G>T c.568-44G>T (n.568-44G>T) n.2443-44G>T c.208-44G>T (n.208-44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129969del | CA2649020850 | ATP1B1 | c.400-41del (n.400-41del) n.4877del n.415-41del n.3288del c.568-41del (n.568-41del) n.2443-41del c.208-41del (n.208-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129968A= | CA1144113257 | ATP1B1 | c.400-42A= (n.400-42A=) n.4876A= n.415-42A= n.3287A= c.568-42A= (n.568-42A=) n.2443-42A= c.208-42A= (n.208-42A=) | |
1 | g.169129968A>G | CA2573945321 | ATP1B1 | c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.4876A>G n.415-42A>G n.3287A>G c.568-42A>G (n.568-42A>G) n.2443-42A>G c.208-42A>G (n.208-42A>G) | |
1 | g.169129968A>T | CA1231605 | ATP1B1 | c.400-42A>T (n.400-42A>T) n.4876A>T n.415-42A>T n.3287A>T c.568-42A>T (n.568-42A>T) n.2443-42A>T c.208-42A>T (n.208-42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129971C>A | CA2649020851 | ATP1B1 | c.400-39C>A (n.400-39C>A) n.4879C>A n.415-39C>A n.3290C>A c.568-39C>A (n.568-39C>A) n.2443-39C>A c.208-39C>A (n.208-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129972A= | CA1205973242 | ATP1B1 | c.400-38A= (n.400-38A=) n.4880A= n.415-38A= n.3291A= c.568-38A= (n.568-38A=) n.2443-38A= c.208-38A= (n.208-38A=) | |
1 | g.169129972A>G | CA1231606 | ATP1B1 | c.400-38A>G (n.400-38A>G) n.4880A>G n.415-38A>G n.3291A>G c.568-38A>G (n.568-38A>G) n.2443-38A>G c.208-38A>G (n.208-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129973T>A | CA2649020852 | ATP1B1 | c.400-37T>A (n.400-37T>A) n.4881T>A n.415-37T>A n.3292T>A c.568-37T>A (n.568-37T>A) n.2443-37T>A c.208-37T>A (n.208-37T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129973T>C | CA526705453 | ATP1B1 | c.400-37T>C (n.400-37T>C) n.4881T>C n.415-37T>C n.3292T>C c.568-37T>C (n.568-37T>C) n.2443-37T>C c.208-37T>C (n.208-37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129973T= | CA1205973243 | ATP1B1 | c.400-37T= (n.400-37T=) n.4881T= n.415-37T= n.3292T= c.568-37T= (n.568-37T=) n.2443-37T= c.208-37T= (n.208-37T=) | |
1 | g.169129974T>A | CA2573945324 | ATP1B1 | c.400-36T>A (n.400-36T>A) n.4882T>A n.415-36T>A n.3293T>A c.568-36T>A (n.568-36T>A) n.2443-36T>A c.208-36T>A (n.208-36T>A) | |
1 | g.169129975T>A | CA526705454 | ATP1B1 | c.400-35T>A (n.400-35T>A) n.4883T>A n.415-35T>A n.3294T>A c.568-35T>A (n.568-35T>A) n.2443-35T>A c.208-35T>A (n.208-35T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129975T= | CA1205973244 | ATP1B1 | c.400-35T= (n.400-35T=) n.4883T= n.415-35T= n.3294T= c.568-35T= (n.568-35T=) n.2443-35T= c.208-35T= (n.208-35T=) | |
1 | g.169129976A= | CA1205973245 | ATP1B1 | c.400-34A= (n.400-34A=) n.4884A= n.415-34A= n.3295A= c.568-34A= (n.568-34A=) n.2443-34A= c.208-34A= (n.208-34A=) | |
1 | g.169129976A>C | CA1205973246 | ATP1B1 | c.400-34A>C (n.400-34A>C) n.4884A>C n.415-34A>C n.3295A>C c.568-34A>C (n.568-34A>C) n.2443-34A>C c.208-34A>C (n.208-34A>C) | dbSNP |
1 | g.169129977C>A | CA1205973248 | ATP1B1 | c.400-33C>A (n.400-33C>A) n.4885C>A n.415-33C>A n.3296C>A c.568-33C>A (n.568-33C>A) n.2443-33C>A c.208-33C>A (n.208-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129977C= | CA1205973247 | ATP1B1 | c.400-33C= (n.400-33C=) n.4885C= n.415-33C= n.3296C= c.568-33C= (n.568-33C=) n.2443-33C= c.208-33C= (n.208-33C=) | |
1 | g.169129977C>T | CA526705455 | ATP1B1 | c.400-33C>T (n.400-33C>T) n.4885C>T n.415-33C>T n.3296C>T c.568-33C>T (n.568-33C>T) n.2443-33C>T c.208-33C>T (n.208-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129978A= | CA1148399583 | ATP1B1 | c.400-32A= (n.400-32A=) n.4886A= n.415-32A= n.3297A= c.568-32A= (n.568-32A=) n.2443-32A= c.208-32A= (n.208-32A=) | |
1 | g.169129978A>C | CA1231608 | ATP1B1 | c.400-32A>C (n.400-32A>C) n.4886A>C n.415-32A>C n.3297A>C c.568-32A>C (n.568-32A>C) n.2443-32A>C c.208-32A>C (n.208-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129978A>T | CA2573945408 | ATP1B1 | c.400-32A>T (n.400-32A>T) n.4886A>T n.415-32A>T n.3297A>T c.568-32A>T (n.568-32A>T) n.2443-32A>T c.208-32A>T (n.208-32A>T) | |
1 | g.169129978_169129986delinsAATCTACTG | CA1205973249 | ATP1B1 | c.400-32_400-24delinsAATCTACTG (n.400-32_400-24delinsAATCTACTG) n.4886_4894delinsAATCTACTG n.415-32_415-24delinsAATCTACTG n.3297_3305delinsAATCTACTG c.568-32_568-24delinsAATCTACTG (n.568-32_568-24delinsAATCTACTG) n.2443-32_2443-24delinsAATCTACTG c.208-32_208-24delinsAATCTACTG (n.208-32_208-24delinsAATCTACTG) | |
1 | g.169129979A>G | CA2649020853 | ATP1B1 | c.400-31A>G (n.400-31A>G) n.4887A>G n.415-31A>G n.3298A>G c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.2443-31A>G c.208-31A>G (n.208-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129979_169129989delinsATCTACTGATC | CA1144065975 | ATP1B1 | c.400-31_400-21delinsATCTACTGATC (n.400-31_400-21delinsATCTACTGATC) n.4887_4897delinsATCTACTGATC n.415-31_415-21delinsATCTACTGATC n.3298_3308delinsATCTACTGATC c.568-31_568-21delinsATCTACTGATC (n.568-31_568-21delinsATCTACTGATC) n.2443-31_2443-21delinsATCTACTGATC c.208-31_208-21delinsATCTACTGATC (n.208-31_208-21delinsATCTACTGATC) | |
1 | g.169129982_169129989del | CA1231607 | ATP1B1 | c.400-28_400-21del (n.400-28_400-21del) n.4890_4897del n.415-28_415-21del n.3301_3308del c.568-28_568-21del (n.568-28_568-21del) n.2443-28_2443-21del c.208-28_208-21del (n.208-28_208-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129981C>A | CA2649020854 | ATP1B1 | c.400-29C>A (n.400-29C>A) n.4889C>A n.415-29C>A n.3300C>A c.568-29C>A (n.568-29C>A) n.2443-29C>A c.208-29C>A (n.208-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129981C= | CA1205973250 | ATP1B1 | c.400-29C= (n.400-29C=) n.4889C= n.415-29C= n.3300C= c.568-29C= (n.568-29C=) n.2443-29C= c.208-29C= (n.208-29C=) | |
1 | g.169129981C>G | CA890878845 | ATP1B1 | c.400-29C>G (n.400-29C>G) n.4889C>G n.415-29C>G n.3300C>G c.568-29C>G (n.568-29C>G) n.2443-29C>G c.208-29C>G (n.208-29C>G) | dbSNP |
1 | g.169129981C>T | CA2649020855 | ATP1B1 | c.400-29C>T (n.400-29C>T) n.4889C>T n.415-29C>T n.3300C>T c.568-29C>T (n.568-29C>T) n.2443-29C>T c.208-29C>T (n.208-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129981_169129982insA | CA890878847 | ATP1B1 | c.400-29_400-28insA (n.400-29_400-28insA) n.4889_4890insA n.415-29_415-28insA n.3300_3301insA c.568-29_568-28insA (n.568-29_568-28insA) n.2443-29_2443-28insA c.208-29_208-28insA (n.208-29_208-28insA) | dbSNP |
1 | g.169129983A= | CA1205973251 | ATP1B1 | c.400-27A= (n.400-27A=) n.4891A= n.415-27A= n.3302A= c.568-27A= (n.568-27A=) n.2443-27A= c.208-27A= (n.208-27A=) | |
1 | g.169129983A>G | CA1008956732 | ATP1B1 | c.400-27A>G (n.400-27A>G) n.4891A>G n.415-27A>G n.3302A>G c.568-27A>G (n.568-27A>G) n.2443-27A>G c.208-27A>G (n.208-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129985T>C | CA1231609 | ATP1B1 | c.400-25T>C (n.400-25T>C) n.4893T>C n.415-25T>C n.3304T>C c.568-25T>C (n.568-25T>C) n.2443-25T>C c.208-25T>C (n.208-25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129985T= | CA1205973252 | ATP1B1 | c.400-25T= (n.400-25T=) n.4893T= n.415-25T= n.3304T= c.568-25T= (n.568-25T=) n.2443-25T= c.208-25T= (n.208-25T=) | |
1 | g.169129986G>A | CA1205973254 | ATP1B1 | c.400-24G>A (n.400-24G>A) n.4894G>A n.415-24G>A n.3305G>A c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.2443-24G>A c.208-24G>A (n.208-24G>A) | dbSNP |
1 | g.169129986G= | CA1205973253 | ATP1B1 | c.400-24G= (n.400-24G=) n.4894G= n.415-24G= n.3305G= c.568-24G= (n.568-24G=) n.2443-24G= c.208-24G= (n.208-24G=) | |
1 | g.169129987A>T | CA2649020856 | ATP1B1 | c.400-23A>T (n.400-23A>T) n.4895A>T n.415-23A>T n.3306A>T c.568-23A>T (n.568-23A>T) n.2443-23A>T c.208-23A>T (n.208-23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129988T>A | CA1231610 | ATP1B1 | c.400-22T>A (n.400-22T>A) n.4896T>A n.415-22T>A n.3307T>A c.568-22T>A (n.568-22T>A) n.2443-22T>A c.208-22T>A (n.208-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129988T>C | CA2581721650 | ATP1B1 | c.400-22T>C (n.400-22T>C) n.4896T>C n.415-22T>C n.3307T>C c.568-22T>C (n.568-22T>C) n.2443-22T>C c.208-22T>C (n.208-22T>C) | |
1 | g.169129988T>G | CA2581721651 | ATP1B1 | c.400-22T>G (n.400-22T>G) n.4896T>G n.415-22T>G n.3307T>G c.568-22T>G (n.568-22T>G) n.2443-22T>G c.208-22T>G (n.208-22T>G) | |
1 | g.169129988T= | CA1139857424 | ATP1B1 | c.400-22T= (n.400-22T=) n.4896T= n.415-22T= n.3307T= c.568-22T= (n.568-22T=) n.2443-22T= c.208-22T= (n.208-22T=) | |
1 | g.169129990A= | CA1146472658 | ATP1B1 | c.400-20A= (n.400-20A=) n.4898A= n.415-20A= n.3309A= c.568-20A= (n.568-20A=) n.2443-20A= c.208-20A= (n.208-20A=) | |
1 | g.169129990A>C | CA1231611 | ATP1B1 | c.400-20A>C (n.400-20A>C) n.4898A>C n.415-20A>C n.3309A>C c.568-20A>C (n.568-20A>C) n.2443-20A>C c.208-20A>C (n.208-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129990A>G | CA1205973255 | ATP1B1 | c.400-20A>G (n.400-20A>G) n.4898A>G n.415-20A>G n.3309A>G c.568-20A>G (n.568-20A>G) n.2443-20A>G c.208-20A>G (n.208-20A>G) | dbSNP |
1 | g.169129990A>T | CA2649020857 | ATP1B1 | c.400-20A>T (n.400-20A>T) n.4898A>T n.415-20A>T n.3309A>T c.568-20A>T (n.568-20A>T) n.2443-20A>T c.208-20A>T (n.208-20A>T) | gnomAD v4 |