Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169129849T>C | CA526705449 | ATP1B1 | c.400-161T>C (n.400-161T>C) n.4757T>C n.415-161T>C n.3168T>C c.568-161T>C (n.568-161T>C) n.2443-161T>C c.208-161T>C (n.208-161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129849T= | CA1205973202 | ATP1B1 | c.400-161T= (n.400-161T=) n.4757T= n.415-161T= n.3168T= c.568-161T= (n.568-161T=) n.2443-161T= c.208-161T= (n.208-161T=) | |
1 | g.169129851G>A | CA1205973204 | ATP1B1 | c.400-159G>A (n.400-159G>A) n.4759G>A n.415-159G>A n.3170G>A c.568-159G>A (n.568-159G>A) n.2443-159G>A c.208-159G>A (n.208-159G>A) | dbSNP |
1 | g.169129851G= | CA1205973203 | ATP1B1 | c.400-159G= (n.400-159G=) n.4759G= n.415-159G= n.3170G= c.568-159G= (n.568-159G=) n.2443-159G= c.208-159G= (n.208-159G=) | |
1 | g.169129858G>A | CA2649020769 | ATP1B1 | c.400-152G>A (n.400-152G>A) n.4766G>A n.415-152G>A n.3177G>A c.568-152G>A (n.568-152G>A) n.2443-152G>A c.208-152G>A (n.208-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129858G= | CA1146158405 | ATP1B1 | c.400-152G= (n.400-152G=) n.4766G= n.415-152G= n.3177G= c.568-152G= (n.568-152G=) n.2443-152G= c.208-152G= (n.208-152G=) | |
1 | g.169129858G>T | CA32425666 | ATP1B1 | c.400-152G>T (n.400-152G>T) n.4766G>T n.415-152G>T n.3177G>T c.568-152G>T (n.568-152G>T) n.2443-152G>T c.208-152G>T (n.208-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129860G>A | CA2649020770 | ATP1B1 | c.400-150G>A (n.400-150G>A) n.4768G>A n.415-150G>A n.3179G>A c.568-150G>A (n.568-150G>A) n.2443-150G>A c.208-150G>A (n.208-150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129860G>C | CA2649020771 | ATP1B1 | c.400-150G>C (n.400-150G>C) n.4768G>C n.415-150G>C n.3179G>C c.568-150G>C (n.568-150G>C) n.2443-150G>C c.208-150G>C (n.208-150G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129861T>A | CA2649020772 | ATP1B1 | c.400-149T>A (n.400-149T>A) n.4769T>A n.415-149T>A n.3180T>A c.568-149T>A (n.568-149T>A) n.2443-149T>A c.208-149T>A (n.208-149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129861T>C | CA2649020773 | ATP1B1 | c.400-149T>C (n.400-149T>C) n.4769T>C n.415-149T>C n.3180T>C c.568-149T>C (n.568-149T>C) n.2443-149T>C c.208-149T>C (n.208-149T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129862del | CA2649020774 | ATP1B1 | c.400-148del (n.400-148del) n.4770del n.415-148del n.3181del c.568-148del (n.568-148del) n.2443-148del c.208-148del (n.208-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129862C>A | CA2649020775 | ATP1B1 | c.400-148C>A (n.400-148C>A) n.4770C>A n.415-148C>A n.3181C>A c.568-148C>A (n.568-148C>A) n.2443-148C>A c.208-148C>A (n.208-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129864T>C | CA2649020776 | ATP1B1 | c.400-146T>C (n.400-146T>C) n.4772T>C n.415-146T>C n.3183T>C c.568-146T>C (n.568-146T>C) n.2443-146T>C c.208-146T>C (n.208-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129866C>A | CA2649020777 | ATP1B1 | c.400-144C>A (n.400-144C>A) n.4774C>A n.415-144C>A n.3185C>A c.568-144C>A (n.568-144C>A) n.2443-144C>A c.208-144C>A (n.208-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129867A>T | CA2649020778 | ATP1B1 | c.400-143A>T (n.400-143A>T) n.4775A>T n.415-143A>T n.3186A>T c.568-143A>T (n.568-143A>T) n.2443-143A>T c.208-143A>T (n.208-143A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129869del | CA2649020779 | ATP1B1 | c.400-141del (n.400-141del) n.4777del n.415-141del n.3188del c.568-141del (n.568-141del) n.2443-141del c.208-141del (n.208-141del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129869T>G | CA2649020780 | ATP1B1 | c.400-141T>G (n.400-141T>G) n.4777T>G n.415-141T>G n.3188T>G c.568-141T>G (n.568-141T>G) n.2443-141T>G c.208-141T>G (n.208-141T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129870C>A | CA2649020781 | ATP1B1 | c.400-140C>A (n.400-140C>A) n.4778C>A n.415-140C>A n.3189C>A c.568-140C>A (n.568-140C>A) n.2443-140C>A c.208-140C>A (n.208-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129870C>T | CA2649020782 | ATP1B1 | c.400-140C>T (n.400-140C>T) n.4778C>T n.415-140C>T n.3189C>T c.568-140C>T (n.568-140C>T) n.2443-140C>T c.208-140C>T (n.208-140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129872G>A | CA2649020783 | ATP1B1 | c.400-138G>A (n.400-138G>A) n.4780G>A n.415-138G>A n.3191G>A c.568-138G>A (n.568-138G>A) n.2443-138G>A c.208-138G>A (n.208-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129872G>T | CA2649020784 | ATP1B1 | c.400-138G>T (n.400-138G>T) n.4780G>T n.415-138G>T n.3191G>T c.568-138G>T (n.568-138G>T) n.2443-138G>T c.208-138G>T (n.208-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129873C>A | CA2649020787 | ATP1B1 | c.400-137C>A (n.400-137C>A) n.4781C>A n.415-137C>A n.3192C>A c.568-137C>A (n.568-137C>A) n.2443-137C>A c.208-137C>A (n.208-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129873C>G | CA2649020786 | ATP1B1 | c.400-137C>G (n.400-137C>G) n.4781C>G n.415-137C>G n.3192C>G c.568-137C>G (n.568-137C>G) n.2443-137C>G c.208-137C>G (n.208-137C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129873C>T | CA2649020785 | ATP1B1 | c.400-137C>T (n.400-137C>T) n.4781C>T n.415-137C>T n.3192C>T c.568-137C>T (n.568-137C>T) n.2443-137C>T c.208-137C>T (n.208-137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129874T>C | CA2649020788 | ATP1B1 | c.400-136T>C (n.400-136T>C) n.4782T>C n.415-136T>C n.3193T>C c.568-136T>C (n.568-136T>C) n.2443-136T>C c.208-136T>C (n.208-136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129874T>G | CA2649020789 | ATP1B1 | c.400-136T>G (n.400-136T>G) n.4782T>G n.415-136T>G n.3193T>G c.568-136T>G (n.568-136T>G) n.2443-136T>G c.208-136T>G (n.208-136T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129875G>A | CA2649020790 | ATP1B1 | c.400-135G>A (n.400-135G>A) n.4783G>A n.415-135G>A n.3194G>A c.568-135G>A (n.568-135G>A) n.2443-135G>A c.208-135G>A (n.208-135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129875G>C | CA2649020791 | ATP1B1 | c.400-135G>C (n.400-135G>C) n.4783G>C n.415-135G>C n.3194G>C c.568-135G>C (n.568-135G>C) n.2443-135G>C c.208-135G>C (n.208-135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129875G>T | CA2649020792 | ATP1B1 | c.400-135G>T (n.400-135G>T) n.4783G>T n.415-135G>T n.3194G>T c.568-135G>T (n.568-135G>T) n.2443-135G>T c.208-135G>T (n.208-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129876T>A | CA2649020793 | ATP1B1 | c.400-134T>A (n.400-134T>A) n.4784T>A n.415-134T>A n.3195T>A c.568-134T>A (n.568-134T>A) n.2443-134T>A c.208-134T>A (n.208-134T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129877C>A | CA2649020794 | ATP1B1 | c.400-133C>A (n.400-133C>A) n.4785C>A n.415-133C>A n.3196C>A c.568-133C>A (n.568-133C>A) n.2443-133C>A c.208-133C>A (n.208-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129878C>A | CA2649020795 | ATP1B1 | c.400-132C>A (n.400-132C>A) n.4786C>A n.415-132C>A n.3197C>A c.568-132C>A (n.568-132C>A) n.2443-132C>A c.208-132C>A (n.208-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129878C= | CA1205973205 | ATP1B1 | c.400-132C= (n.400-132C=) n.4786C= n.415-132C= n.3197C= c.568-132C= (n.568-132C=) n.2443-132C= c.208-132C= (n.208-132C=) | |
1 | g.169129878C>T | CA890878794 | ATP1B1 | c.400-132C>T (n.400-132C>T) n.4786C>T n.415-132C>T n.3197C>T c.568-132C>T (n.568-132C>T) n.2443-132C>T c.208-132C>T (n.208-132C>T) | dbSNP |
1 | g.169129879T>A | CA2649020796 | ATP1B1 | c.400-131T>A (n.400-131T>A) n.4787T>A n.415-131T>A n.3198T>A c.568-131T>A (n.568-131T>A) n.2443-131T>A c.208-131T>A (n.208-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129879T>C | CA1205973207 | ATP1B1 | c.400-131T>C (n.400-131T>C) n.4787T>C n.415-131T>C n.3198T>C c.568-131T>C (n.568-131T>C) n.2443-131T>C c.208-131T>C (n.208-131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129879T= | CA1205973206 | ATP1B1 | c.400-131T= (n.400-131T=) n.4787T= n.415-131T= n.3198T= c.568-131T= (n.568-131T=) n.2443-131T= c.208-131T= (n.208-131T=) | |
1 | g.169129880G>T | CA2649020797 | ATP1B1 | c.400-130G>T (n.400-130G>T) n.4788G>T n.415-130G>T n.3199G>T c.568-130G>T (n.568-130G>T) n.2443-130G>T c.208-130G>T (n.208-130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129881A>T | CA2649020798 | ATP1B1 | c.400-129A>T (n.400-129A>T) n.4789A>T n.415-129A>T n.3200A>T c.568-129A>T (n.568-129A>T) n.2443-129A>T c.208-129A>T (n.208-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129883G>T | CA2649020799 | ATP1B1 | c.400-127G>T (n.400-127G>T) n.4791G>T n.415-127G>T n.3202G>T c.568-127G>T (n.568-127G>T) n.2443-127G>T c.208-127G>T (n.208-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129884T>G | CA2649020800 | ATP1B1 | c.400-126T>G (n.400-126T>G) n.4792T>G n.415-126T>G n.3203T>G c.568-126T>G (n.568-126T>G) n.2443-126T>G c.208-126T>G (n.208-126T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129885C= | CA1205973209 | ATP1B1 | c.400-125C= (n.400-125C=) n.4793C= n.415-125C= n.3204C= c.568-125C= (n.568-125C=) n.2443-125C= c.208-125C= (n.208-125C=) | |
1 | g.169129885C>G | CA890878798 | ATP1B1 | c.400-125C>G (n.400-125C>G) n.4793C>G n.415-125C>G n.3204C>G c.568-125C>G (n.568-125C>G) n.2443-125C>G c.208-125C>G (n.208-125C>G) | dbSNP |
1 | g.169129885_169129888delinsCTTT | CA1205973208 | ATP1B1 | c.400-125_400-122delinsCTTT (n.400-125_400-122delinsCTTT) n.4793_4796delinsCTTT n.415-125_415-122delinsCTTT n.3204_3207delinsCTTT c.568-125_568-122delinsCTTT (n.568-125_568-122delinsCTTT) n.2443-125_2443-122delinsCTTT c.208-125_208-122delinsCTTT (n.208-125_208-122delinsCTTT) | |
1 | g.169129886T>C | CA2649020801 | ATP1B1 | c.400-124T>C (n.400-124T>C) n.4794T>C n.415-124T>C n.3205T>C c.568-124T>C (n.568-124T>C) n.2443-124T>C c.208-124T>C (n.208-124T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129886_169129889delinsTTTT | CA1141674708 | ATP1B1 | c.400-124_400-121delinsTTTT (n.400-124_400-121delinsTTTT) n.4794_4797delinsTTTT n.415-124_415-121delinsTTTT n.3205_3208delinsTTTT c.568-124_568-121delinsTTTT (n.568-124_568-121delinsTTTT) n.2443-124_2443-121delinsTTTT c.208-124_208-121delinsTTTT (n.208-124_208-121delinsTTTT) | |
1 | g.169129888_169129889del | CA32425683 | ATP1B1 | c.400-122_400-121del (n.400-122_400-121del) n.4796_4797del n.415-122_415-121del n.3207_3208del c.568-122_568-121del (n.568-122_568-121del) n.2443-122_2443-121del c.208-122_208-121del (n.208-122_208-121del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129887_169129889del | CA1205973210 | ATP1B1 | c.400-123_400-121del (n.400-123_400-121del) n.4795_4797del n.415-123_415-121del n.3206_3208del c.568-123_568-121del (n.568-123_568-121del) n.2443-123_2443-121del c.208-123_208-121del (n.208-123_208-121del) | dbSNP |
1 | g.169129887T>C | CA1205973212 | ATP1B1 | c.400-123T>C (n.400-123T>C) n.4795T>C n.415-123T>C n.3206T>C c.568-123T>C (n.568-123T>C) n.2443-123T>C c.208-123T>C (n.208-123T>C) | dbSNP |
1 | g.169129887T>G | CA2649020802 | ATP1B1 | c.400-123T>G (n.400-123T>G) n.4795T>G n.415-123T>G n.3206T>G c.568-123T>G (n.568-123T>G) n.2443-123T>G c.208-123T>G (n.208-123T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129887T= | CA1205973211 | ATP1B1 | c.400-123T= (n.400-123T=) n.4795T= n.415-123T= n.3206T= c.568-123T= (n.568-123T=) n.2443-123T= c.208-123T= (n.208-123T=) | |
1 | g.169129888T>C | CA1008956691 | ATP1B1 | c.400-122T>C (n.400-122T>C) n.4796T>C n.415-122T>C n.3207T>C c.568-122T>C (n.568-122T>C) n.2443-122T>C c.208-122T>C (n.208-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129888T>G | CA2649020803 | ATP1B1 | c.400-122T>G (n.400-122T>G) n.4796T>G n.415-122T>G n.3207T>G c.568-122T>G (n.568-122T>G) n.2443-122T>G c.208-122T>G (n.208-122T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129888T= | CA1205973213 | ATP1B1 | c.400-122T= (n.400-122T=) n.4796T= n.415-122T= n.3207T= c.568-122T= (n.568-122T=) n.2443-122T= c.208-122T= (n.208-122T=) | |
1 | g.169129890G>A | CA2649020804 | ATP1B1 | c.400-120G>A (n.400-120G>A) n.4798G>A n.415-120G>A n.3209G>A c.568-120G>A (n.568-120G>A) n.2443-120G>A c.208-120G>A (n.208-120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129890G>C | CA2649020805 | ATP1B1 | c.400-120G>C (n.400-120G>C) n.4798G>C n.415-120G>C n.3209G>C c.568-120G>C (n.568-120G>C) n.2443-120G>C c.208-120G>C (n.208-120G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129890G>T | CA2649020806 | ATP1B1 | c.400-120G>T (n.400-120G>T) n.4798G>T n.415-120G>T n.3209G>T c.568-120G>T (n.568-120G>T) n.2443-120G>T c.208-120G>T (n.208-120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129891T>C | CA1205973215 | ATP1B1 | c.400-119T>C (n.400-119T>C) n.4799T>C n.415-119T>C n.3210T>C c.568-119T>C (n.568-119T>C) n.2443-119T>C c.208-119T>C (n.208-119T>C) | dbSNP |
1 | g.169129891T= | CA1205973214 | ATP1B1 | c.400-119T= (n.400-119T=) n.4799T= n.415-119T= n.3210T= c.568-119T= (n.568-119T=) n.2443-119T= c.208-119T= (n.208-119T=) | |
1 | g.169129892del | CA2649020807 | ATP1B1 | c.400-118del (n.400-118del) n.4800del n.415-118del n.3211del c.568-118del (n.568-118del) n.2443-118del c.208-118del (n.208-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129893A>C | CA2649020808 | ATP1B1 | c.400-117A>C (n.400-117A>C) n.4801A>C n.415-117A>C n.3212A>C c.568-117A>C (n.568-117A>C) n.2443-117A>C c.208-117A>C (n.208-117A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129893A>T | CA2649020809 | ATP1B1 | c.400-117A>T (n.400-117A>T) n.4801A>T n.415-117A>T n.3212A>T c.568-117A>T (n.568-117A>T) n.2443-117A>T c.208-117A>T (n.208-117A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129896T>C | CA2649020810 | ATP1B1 | c.400-114T>C (n.400-114T>C) n.4804T>C n.415-114T>C n.3215T>C c.568-114T>C (n.568-114T>C) n.2443-114T>C c.208-114T>C (n.208-114T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129898G>T | CA2649020811 | ATP1B1 | c.400-112G>T (n.400-112G>T) n.4806G>T n.415-112G>T n.3217G>T c.568-112G>T (n.568-112G>T) n.2443-112G>T c.208-112G>T (n.208-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129899G>A | CA32425694 | ATP1B1 | c.400-111G>A (n.400-111G>A) n.4807G>A n.415-111G>A n.3218G>A c.568-111G>A (n.568-111G>A) n.2443-111G>A c.208-111G>A (n.208-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129899G= | CA1140926797 | ATP1B1 | c.400-111G= (n.400-111G=) n.4807G= n.415-111G= n.3218G= c.568-111G= (n.568-111G=) n.2443-111G= c.208-111G= (n.208-111G=) | |
1 | g.169129899G>T | CA2649020812 | ATP1B1 | c.400-111G>T (n.400-111G>T) n.4807G>T n.415-111G>T n.3218G>T c.568-111G>T (n.568-111G>T) n.2443-111G>T c.208-111G>T (n.208-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129902G>A | CA2649020814 | ATP1B1 | c.400-108G>A (n.400-108G>A) n.4810G>A n.415-108G>A n.3221G>A c.568-108G>A (n.568-108G>A) n.2443-108G>A c.208-108G>A (n.208-108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129902G>T | CA2649020813 | ATP1B1 | c.400-108G>T (n.400-108G>T) n.4810G>T n.415-108G>T n.3221G>T c.568-108G>T (n.568-108G>T) n.2443-108G>T c.208-108G>T (n.208-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129903A>T | CA2649020815 | ATP1B1 | c.400-107A>T (n.400-107A>T) n.4811A>T n.415-107A>T n.3222A>T c.568-107A>T (n.568-107A>T) n.2443-107A>T c.208-107A>T (n.208-107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129904C>A | CA2649020817 | ATP1B1 | c.400-106C>A (n.400-106C>A) n.4812C>A n.415-106C>A n.3223C>A c.568-106C>A (n.568-106C>A) n.2443-106C>A c.208-106C>A (n.208-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129904C>G | CA2649020816 | ATP1B1 | c.400-106C>G (n.400-106C>G) n.4812C>G n.415-106C>G n.3223C>G c.568-106C>G (n.568-106C>G) n.2443-106C>G c.208-106C>G (n.208-106C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129905T>A | CA2697286743 | ATP1B1 | c.400-105T>A (n.400-105T>A) n.4813T>A n.415-105T>A n.3224T>A c.568-105T>A (n.568-105T>A) n.2443-105T>A c.208-105T>A (n.208-105T>A) | dbSNP |
1 | g.169129905T>C | CA1205973217 | ATP1B1 | c.400-105T>C (n.400-105T>C) n.4813T>C n.415-105T>C n.3224T>C c.568-105T>C (n.568-105T>C) n.2443-105T>C c.208-105T>C (n.208-105T>C) | dbSNP |
1 | g.169129905T= | CA1205973216 | ATP1B1 | c.400-105T= (n.400-105T=) n.4813T= n.415-105T= n.3224T= c.568-105T= (n.568-105T=) n.2443-105T= c.208-105T= (n.208-105T=) | |
1 | g.169129906T= | CA1205973218 | ATP1B1 | c.400-104T= (n.400-104T=) n.4814T= n.415-104T= n.3225T= c.568-104T= (n.568-104T=) n.2443-104T= c.208-104T= (n.208-104T=) | |
1 | g.169129907A>C | CA2746567150 | ATP1B1 | c.400-103A>C (n.400-103A>C) n.4815A>C n.415-103A>C n.3226A>C c.568-103A>C (n.568-103A>C) n.2443-103A>C c.208-103A>C (n.208-103A>C) | |
1 | g.169129907A>T | CA2649020818 | ATP1B1 | c.400-103A>T (n.400-103A>T) n.4815A>T n.415-103A>T n.3226A>T c.568-103A>T (n.568-103A>T) n.2443-103A>T c.208-103A>T (n.208-103A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129907dup | CA1205973219 | ATP1B1 | c.400-103dup (n.400-103dup) n.4815dup n.415-103dup n.3226dup c.568-103dup (n.568-103dup) n.2443-103dup c.208-103dup (n.208-103dup) | dbSNP |
1 | g.169129908C>A | CA2649020819 | ATP1B1 | c.400-102C>A (n.400-102C>A) n.4816C>A n.415-102C>A n.3227C>A c.568-102C>A (n.568-102C>A) n.2443-102C>A c.208-102C>A (n.208-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129908C>T | CA2649020820 | ATP1B1 | c.400-102C>T (n.400-102C>T) n.4816C>T n.415-102C>T n.3227C>T c.568-102C>T (n.568-102C>T) n.2443-102C>T c.208-102C>T (n.208-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129909T>C | CA32425707 | ATP1B1 | c.400-101T>C (n.400-101T>C) n.4817T>C n.415-101T>C n.3228T>C c.568-101T>C (n.568-101T>C) n.2443-101T>C c.208-101T>C (n.208-101T>C) | dbSNP |
1 | g.169129909T= | CA1205973220 | ATP1B1 | c.400-101T= (n.400-101T=) n.4817T= n.415-101T= n.3228T= c.568-101T= (n.568-101T=) n.2443-101T= c.208-101T= (n.208-101T=) | |
1 | g.169129910G>C | CA2649020821 | ATP1B1 | c.400-100G>C (n.400-100G>C) n.4818G>C n.415-100G>C n.3229G>C c.568-100G>C (n.568-100G>C) n.2443-100G>C c.208-100G>C (n.208-100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129910G>T | CA2649020822 | ATP1B1 | c.400-100G>T (n.400-100G>T) n.4818G>T n.415-100G>T n.3229G>T c.568-100G>T (n.568-100G>T) n.2443-100G>T c.208-100G>T (n.208-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129911T>A | CA2573945119 | ATP1B1 | c.400-99T>A (n.400-99T>A) n.4819T>A n.415-99T>A n.3230T>A c.568-99T>A (n.568-99T>A) n.2443-99T>A c.208-99T>A (n.208-99T>A) | |
1 | g.169129912G>T | CA2649020823 | ATP1B1 | c.400-98G>T (n.400-98G>T) n.4820G>T n.415-98G>T n.3231G>T c.568-98G>T (n.568-98G>T) n.2443-98G>T c.208-98G>T (n.208-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129913A= | CA1205973221 | ATP1B1 | c.400-97A= (n.400-97A=) n.4821A= n.415-97A= n.3232A= c.568-97A= (n.568-97A=) n.2443-97A= c.208-97A= (n.208-97A=) | |
1 | g.169129913A>G | CA2649020824 | ATP1B1 | c.400-97A>G (n.400-97A>G) n.4821A>G n.415-97A>G n.3232A>G c.568-97A>G (n.568-97A>G) n.2443-97A>G c.208-97A>G (n.208-97A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129913A>T | CA890878802 | ATP1B1 | c.400-97A>T (n.400-97A>T) n.4821A>T n.415-97A>T n.3232A>T c.568-97A>T (n.568-97A>T) n.2443-97A>T c.208-97A>T (n.208-97A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129914C>A | CA526705450 | ATP1B1 | c.400-96C>A (n.400-96C>A) n.4822C>A n.415-96C>A n.3233C>A c.568-96C>A (n.568-96C>A) n.2443-96C>A c.208-96C>A (n.208-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129914C= | CA1205973222 | ATP1B1 | c.400-96C= (n.400-96C=) n.4822C= n.415-96C= n.3233C= c.568-96C= (n.568-96C=) n.2443-96C= c.208-96C= (n.208-96C=) | |
1 | g.169129915C>A | CA2649020825 | ATP1B1 | c.400-95C>A (n.400-95C>A) n.4823C>A n.415-95C>A n.3234C>A c.568-95C>A (n.568-95C>A) n.2443-95C>A c.208-95C>A (n.208-95C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129915C>T | CA2573945130 | ATP1B1 | c.400-95C>T (n.400-95C>T) n.4823C>T n.415-95C>T n.3234C>T c.568-95C>T (n.568-95C>T) n.2443-95C>T c.208-95C>T (n.208-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129916A>T | CA2649020826 | ATP1B1 | c.400-94A>T (n.400-94A>T) n.4824A>T n.415-94A>T n.3235A>T c.568-94A>T (n.568-94A>T) n.2443-94A>T c.208-94A>T (n.208-94A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129917G>A | CA1205973224 | ATP1B1 | c.400-93G>A (n.400-93G>A) n.4825G>A n.415-93G>A n.3236G>A c.568-93G>A (n.568-93G>A) n.2443-93G>A c.208-93G>A (n.208-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129917G>C | CA2649020827 | ATP1B1 | c.400-93G>C (n.400-93G>C) n.4825G>C n.415-93G>C n.3236G>C c.568-93G>C (n.568-93G>C) n.2443-93G>C c.208-93G>C (n.208-93G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129917G= | CA1205973223 | ATP1B1 | c.400-93G= (n.400-93G=) n.4825G= n.415-93G= n.3236G= c.568-93G= (n.568-93G=) n.2443-93G= c.208-93G= (n.208-93G=) | |
1 | g.169129918T>A | CA2573945145 | ATP1B1 | c.400-92T>A (n.400-92T>A) n.4826T>A n.415-92T>A n.3237T>A c.568-92T>A (n.568-92T>A) n.2443-92T>A c.208-92T>A (n.208-92T>A) | |
1 | g.169129921G>A | CA1008956695 | ATP1B1 | c.400-89G>A (n.400-89G>A) n.4829G>A n.415-89G>A n.3240G>A c.568-89G>A (n.568-89G>A) n.2443-89G>A c.208-89G>A (n.208-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129921G= | CA1205973225 | ATP1B1 | c.400-89G= (n.400-89G=) n.4829G= n.415-89G= n.3240G= c.568-89G= (n.568-89G=) n.2443-89G= c.208-89G= (n.208-89G=) | |
1 | g.169129921G>T | CA2649020828 | ATP1B1 | c.400-89G>T (n.400-89G>T) n.4829G>T n.415-89G>T n.3240G>T c.568-89G>T (n.568-89G>T) n.2443-89G>T c.208-89G>T (n.208-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129922T>A | CA2649020829 | ATP1B1 | c.400-88T>A (n.400-88T>A) n.4830T>A n.415-88T>A n.3241T>A c.568-88T>A (n.568-88T>A) n.2443-88T>A c.208-88T>A (n.208-88T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129923A= | CA1205973226 | ATP1B1 | c.400-87A= (n.400-87A=) n.4831A= n.415-87A= n.3242A= c.568-87A= (n.568-87A=) n.2443-87A= c.208-87A= (n.208-87A=) | |
1 | g.169129923A>G | CA32425711 | ATP1B1 | c.400-87A>G (n.400-87A>G) n.4831A>G n.415-87A>G n.3242A>G c.568-87A>G (n.568-87A>G) n.2443-87A>G c.208-87A>G (n.208-87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129923A>T | CA2649020830 | ATP1B1 | c.400-87A>T (n.400-87A>T) n.4831A>T n.415-87A>T n.3242A>T c.568-87A>T (n.568-87A>T) n.2443-87A>T c.208-87A>T (n.208-87A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129924C>A | CA2573945160 | ATP1B1 | c.400-86C>A (n.400-86C>A) n.4832C>A n.415-86C>A n.3243C>A c.568-86C>A (n.568-86C>A) n.2443-86C>A c.208-86C>A (n.208-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129924C= | CA1205973227 | ATP1B1 | c.400-86C= (n.400-86C=) n.4832C= n.415-86C= n.3243C= c.568-86C= (n.568-86C=) n.2443-86C= c.208-86C= (n.208-86C=) | |
1 | g.169129924C>G | CA2649020831 | ATP1B1 | c.400-86C>G (n.400-86C>G) n.4832C>G n.415-86C>G n.3243C>G c.568-86C>G (n.568-86C>G) n.2443-86C>G c.208-86C>G (n.208-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129924C>T | CA32425719 | ATP1B1 | c.400-86C>T (n.400-86C>T) n.4832C>T n.415-86C>T n.3243C>T c.568-86C>T (n.568-86C>T) n.2443-86C>T c.208-86C>T (n.208-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129925T>C | CA1205973229 | ATP1B1 | c.400-85T>C (n.400-85T>C) n.4833T>C n.415-85T>C n.3244T>C c.568-85T>C (n.568-85T>C) n.2443-85T>C c.208-85T>C (n.208-85T>C) | dbSNP |
1 | g.169129925T= | CA1205973228 | ATP1B1 | c.400-85T= (n.400-85T=) n.4833T= n.415-85T= n.3244T= c.568-85T= (n.568-85T=) n.2443-85T= c.208-85T= (n.208-85T=) | |
1 | g.169129927G>T | CA2649020832 | ATP1B1 | c.400-83G>T (n.400-83G>T) n.4835G>T n.415-83G>T n.3246G>T c.568-83G>T (n.568-83G>T) n.2443-83G>T c.208-83G>T (n.208-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129929T>C | CA2573945184 | ATP1B1 | c.400-81T>C (n.400-81T>C) n.4837T>C n.415-81T>C n.3248T>C c.568-81T>C (n.568-81T>C) n.2443-81T>C c.208-81T>C (n.208-81T>C) | |
1 | g.169129930T>C | CA2573945198 | ATP1B1 | c.400-80T>C (n.400-80T>C) n.4838T>C n.415-80T>C n.3249T>C c.568-80T>C (n.568-80T>C) n.2443-80T>C c.208-80T>C (n.208-80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129931G>T | CA2573945200 | ATP1B1 | c.400-79G>T (n.400-79G>T) n.4839G>T n.415-79G>T n.3250G>T c.568-79G>T (n.568-79G>T) n.2443-79G>T c.208-79G>T (n.208-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129932G>C | CA32425720 | ATP1B1 | c.400-78G>C (n.400-78G>C) n.4840G>C n.415-78G>C n.3251G>C c.568-78G>C (n.568-78G>C) n.2443-78G>C c.208-78G>C (n.208-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129932G= | CA1144817348 | ATP1B1 | c.400-78G= (n.400-78G=) n.4840G= n.415-78G= n.3251G= c.568-78G= (n.568-78G=) n.2443-78G= c.208-78G= (n.208-78G=) | |
1 | g.169129932G>T | CA2649020833 | ATP1B1 | c.400-78G>T (n.400-78G>T) n.4840G>T n.415-78G>T n.3251G>T c.568-78G>T (n.568-78G>T) n.2443-78G>T c.208-78G>T (n.208-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129933A>T | CA2746567151 | ATP1B1 | c.400-77A>T (n.400-77A>T) n.4841A>T n.415-77A>T n.3252A>T c.568-77A>T (n.568-77A>T) n.2443-77A>T c.208-77A>T (n.208-77A>T) | |
1 | g.169129934C>A | CA2649020835 | ATP1B1 | c.400-76C>A (n.400-76C>A) n.4842C>A n.415-76C>A n.3253C>A c.568-76C>A (n.568-76C>A) n.2443-76C>A c.208-76C>A (n.208-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169129934C>G | CA2649020834 | ATP1B1 | c.400-76C>G (n.400-76C>G) n.4842C>G n.415-76C>G n.3253C>G c.568-76C>G (n.568-76C>G) n.2443-76C>G c.208-76C>G (n.208-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129936A>G | CA2573945202 | ATP1B1 | c.400-74A>G (n.400-74A>G) n.4844A>G n.415-74A>G n.3255A>G c.568-74A>G (n.568-74A>G) n.2443-74A>G c.208-74A>G (n.208-74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129937C= | CA1205973230 | ATP1B1 | c.400-73C= (n.400-73C=) n.4845C= n.415-73C= n.3256C= c.568-73C= (n.568-73C=) n.2443-73C= c.208-73C= (n.208-73C=) | |
1 | g.169129937C>T | CA32425724 | ATP1B1 | c.400-73C>T (n.400-73C>T) n.4845C>T n.415-73C>T n.3256C>T c.568-73C>T (n.568-73C>T) n.2443-73C>T c.208-73C>T (n.208-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129938G>A | CA32425735 | ATP1B1 | c.400-72G>A (n.400-72G>A) n.4846G>A n.415-72G>A n.3257G>A c.568-72G>A (n.568-72G>A) n.2443-72G>A c.208-72G>A (n.208-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129938G= | CA1142173070 | ATP1B1 | c.400-72G= (n.400-72G=) n.4846G= n.415-72G= n.3257G= c.568-72G= (n.568-72G=) n.2443-72G= c.208-72G= (n.208-72G=) | |
1 | g.169129938G>T | CA2649020836 | ATP1B1 | c.400-72G>T (n.400-72G>T) n.4846G>T n.415-72G>T n.3257G>T c.568-72G>T (n.568-72G>T) n.2443-72G>T c.208-72G>T (n.208-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129938_169129960delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA | CA1205973231 | ATP1B1 | c.400-72_400-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA (n.400-72_400-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA) n.4846_4868delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA n.415-72_415-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA n.3257_3279delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA c.568-72_568-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA (n.568-72_568-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA) n.2443-72_2443-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA c.208-72_208-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA (n.208-72_208-50delinsGGAGTAGTTTTATTTTTCAGAAA) | |
1 | g.169129939G>C | CA2649020837 | ATP1B1 | c.400-71G>C (n.400-71G>C) n.4847G>C n.415-71G>C n.3258G>C c.568-71G>C (n.568-71G>C) n.2443-71G>C c.208-71G>C (n.208-71G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129939_169129960del | CA1205973232 | ATP1B1 | c.400-71_400-50del (n.400-71_400-50del) n.4847_4868del n.415-71_415-50del n.3258_3279del c.568-71_568-50del (n.568-71_568-50del) n.2443-71_2443-50del c.208-71_208-50del (n.208-71_208-50del) | dbSNP |
1 | g.169129941G>A | CA526705451 | ATP1B1 | c.400-69G>A (n.400-69G>A) n.4849G>A n.415-69G>A n.3260G>A c.568-69G>A (n.568-69G>A) n.2443-69G>A c.208-69G>A (n.208-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.169129941G= | CA1205973233 | ATP1B1 | c.400-69G= (n.400-69G=) n.4849G= n.415-69G= n.3260G= c.568-69G= (n.568-69G=) n.2443-69G= c.208-69G= (n.208-69G=) | |
1 | g.169129943A= | CA1205973234 | ATP1B1 | c.400-67A= (n.400-67A=) n.4851A= n.415-67A= n.3262A= c.568-67A= (n.568-67A=) n.2443-67A= c.208-67A= (n.208-67A=) | |
1 | g.169129943A>C | CA890878825 | ATP1B1 | c.400-67A>C (n.400-67A>C) n.4851A>C n.415-67A>C n.3262A>C c.568-67A>C (n.568-67A>C) n.2443-67A>C c.208-67A>C (n.208-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169129944G>T | CA2649020838 | ATP1B1 | c.400-66G>T (n.400-66G>T) n.4852G>T n.415-66G>T n.3263G>T c.568-66G>T (n.568-66G>T) n.2443-66G>T c.208-66G>T (n.208-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169129947T>C | CA2649020839 | ATP1B1 | c.400-63T>C (n.400-63T>C) n.4855T>C n.415-63T>C n.3266T>C c.568-63T>C (n.568-63T>C) n.2443-63T>C c.208-63T>C (n.208-63T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169129948T>C | CA1008956717 | ATP1B1 | c.400-62T>C (n.400-62T>C) n.4856T>C n.415-62T>C n.3267T>C c.568-62T>C (n.568-62T>C) n.2443-62T>C c.208-62T>C (n.208-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129948T= | CA1205973235 | ATP1B1 | c.400-62T= (n.400-62T=) n.4856T= n.415-62T= n.3267T= c.568-62T= (n.568-62T=) n.2443-62T= c.208-62T= (n.208-62T=) | |
1 | g.169129949_169129950del | CA2573945241 | ATP1B1 | c.400-61_400-60del (n.400-61_400-60del) n.4857_4858del n.415-61_415-60del n.3268_3269del c.568-61_568-60del (n.568-61_568-60del) n.2443-61_2443-60del c.208-61_208-60del (n.208-61_208-60del) | gnomAD v4 |
1 | g.169129949A= | CA1205973236 | ATP1B1 | c.400-61A= (n.400-61A=) n.4857A= n.415-61A= n.3268A= c.568-61A= (n.568-61A=) n.2443-61A= c.208-61A= (n.208-61A=) | |
1 | g.169129949A>C | CA1008956722 | ATP1B1 | c.400-61A>C (n.400-61A>C) n.4857A>C n.415-61A>C n.3268A>C c.568-61A>C (n.568-61A>C) n.2443-61A>C c.208-61A>C (n.208-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169129949A>G | CA2573945268 | ATP1B1 | c.400-61A>G (n.400-61A>G) n.4857A>G n.415-61A>G n.3268A>G c.568-61A>G (n.568-61A>G) n.2443-61A>G c.208-61A>G (n.208-61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169129949A>T | CA2649020840 | ATP1B1 | c.400-61A>T (n.400-61A>T) n.4857A>T n.415-61A>T n.3268A>T c.568-61A>T (n.568-61A>T) n.2443-61A>T c.208-61A>T (n.208-61A>T) | gnomAD v4 |