Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168996527A>G | CA2661808224 | ABCB11 | c.477+108T>C (n.477+108T>C) c.519+108T>C (n.519+108T>C) c.579+108T>C (n.579+108T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996527A>T | CA2661808225 | ABCB11 | c.477+108T>A (n.477+108T>A) c.519+108T>A (n.519+108T>A) c.579+108T>A (n.579+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996528G>C | CA1306236660 | ABCB11 | c.477+107C>G (n.477+107C>G) c.519+107C>G (n.519+107C>G) c.579+107C>G (n.579+107C>G) | dbSNP |
2 | g.168996528G= | CA1306236659 | ABCB11 | c.477+107C= (n.477+107C=) c.519+107C= (n.519+107C=) c.579+107C= (n.579+107C=) | |
2 | g.168996528G>T | CA2661808226 | ABCB11 | c.477+107C>A (n.477+107C>A) c.519+107C>A (n.519+107C>A) c.579+107C>A (n.579+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996529T>A | CA1306236662 | ABCB11 | c.477+106A>T (n.477+106A>T) c.519+106A>T (n.519+106A>T) c.579+106A>T (n.579+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168996529T>C | CA2661808227 | ABCB11 | c.477+106A>G (n.477+106A>G) c.519+106A>G (n.519+106A>G) c.579+106A>G (n.579+106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996529T>G | CA2661808228 | ABCB11 | c.477+106A>C (n.477+106A>C) c.519+106A>C (n.519+106A>C) c.579+106A>C (n.579+106A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996529T= | CA1306236661 | ABCB11 | c.477+106A= (n.477+106A=) c.519+106A= (n.519+106A=) c.579+106A= (n.579+106A=) | |
2 | g.168996530T>A | CA2661808229 | ABCB11 | c.477+105A>T (n.477+105A>T) c.519+105A>T (n.519+105A>T) c.579+105A>T (n.579+105A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996530T>C | CA2661808230 | ABCB11 | c.477+105A>G (n.477+105A>G) c.519+105A>G (n.519+105A>G) c.579+105A>G (n.579+105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996531C>A | CA2661808231 | ABCB11 | c.477+104G>T (n.477+104G>T) c.519+104G>T (n.519+104G>T) c.579+104G>T (n.579+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996531C>G | CA2661808232 | ABCB11 | c.477+104G>C (n.477+104G>C) c.519+104G>C (n.519+104G>C) c.579+104G>C (n.579+104G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996532T>C | CA2661808233 | ABCB11 | c.477+103A>G (n.477+103A>G) c.519+103A>G (n.519+103A>G) c.579+103A>G (n.579+103A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996533T>A | CA2661808234 | ABCB11 | c.477+102A>T (n.477+102A>T) c.519+102A>T (n.519+102A>T) c.579+102A>T (n.579+102A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996533T>C | CA1306236665 | ABCB11 | c.477+102A>G (n.477+102A>G) c.519+102A>G (n.519+102A>G) c.579+102A>G (n.579+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168996533T= | CA1306236663 | ABCB11 | c.477+102A= (n.477+102A=) c.519+102A= (n.519+102A=) c.579+102A= (n.579+102A=) | |
2 | g.168996534A= | CA1306236666 | ABCB11 | c.477+101T= (n.477+101T=) c.519+101T= (n.519+101T=) c.579+101T= (n.579+101T=) | |
2 | g.168996534A>C | CA59898747 | ABCB11 | c.477+101T>G (n.477+101T>G) c.519+101T>G (n.519+101T>G) c.579+101T>G (n.579+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996534A>G | CA2661808236 | ABCB11 | c.477+101T>C (n.477+101T>C) c.519+101T>C (n.519+101T>C) c.579+101T>C (n.579+101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996534A>T | CA2661808235 | ABCB11 | c.477+101T>A (n.477+101T>A) c.519+101T>A (n.519+101T>A) c.579+101T>A (n.579+101T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996535G>A | CA2661808237 | ABCB11 | c.477+100C>T (n.477+100C>T) c.519+100C>T (n.519+100C>T) c.579+100C>T (n.579+100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996535G>T | CA2577148333 | ABCB11 | c.477+100C>A (n.477+100C>A) c.519+100C>A (n.519+100C>A) c.579+100C>A (n.579+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996536G>T | CA2661808238 | ABCB11 | c.477+99C>A (n.477+99C>A) c.519+99C>A (n.519+99C>A) c.579+99C>A (n.579+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996537G>A | CA2661808239 | ABCB11 | c.477+98C>T (n.477+98C>T) c.519+98C>T (n.519+98C>T) c.579+98C>T (n.579+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996537G>T | CA2577148338 | ABCB11 | c.477+98C>A (n.477+98C>A) c.519+98C>A (n.519+98C>A) c.579+98C>A (n.579+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996538C>A | CA59898755 | ABCB11 | c.477+97G>T (n.477+97G>T) c.519+97G>T (n.519+97G>T) c.579+97G>T (n.579+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996538C= | CA1306236669 | ABCB11 | c.477+97G= (n.477+97G=) c.519+97G= (n.519+97G=) c.579+97G= (n.579+97G=) | |
2 | g.168996539T>C | CA2753095858 | ABCB11 | c.477+96A>G (n.477+96A>G) c.519+96A>G (n.519+96A>G) c.579+96A>G (n.579+96A>G) | |
2 | g.168996541C= | CA1306236671 | ABCB11 | c.477+94G= (n.477+94G=) c.519+94G= (n.519+94G=) c.579+94G= (n.579+94G=) | |
2 | g.168996541C>T | CA760451110 | ABCB11 | c.477+94G>A (n.477+94G>A) c.519+94G>A (n.519+94G>A) c.579+94G>A (n.579+94G>A) | dbSNP |
2 | g.168996542T>C | CA2557802166 | ABCB11 | c.477+93A>G (n.477+93A>G) c.519+93A>G (n.519+93A>G) c.579+93A>G (n.579+93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996543G>A | CA2661808240 | ABCB11 | c.477+92C>T (n.477+92C>T) c.519+92C>T (n.519+92C>T) c.579+92C>T (n.579+92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996543G>T | CA2661808241 | ABCB11 | c.477+92C>A (n.477+92C>A) c.519+92C>A (n.519+92C>A) c.579+92C>A (n.579+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996545T>G | CA1306236674 | ABCB11 | c.477+90A>C (n.477+90A>C) c.519+90A>C (n.519+90A>C) c.579+90A>C (n.579+90A>C) | dbSNP |
2 | g.168996545T= | CA1306236673 | ABCB11 | c.477+90A= (n.477+90A=) c.519+90A= (n.519+90A=) c.579+90A= (n.579+90A=) | |
2 | g.168996546T>G | CA2577148339 | ABCB11 | c.477+89A>C (n.477+89A>C) c.519+89A>C (n.519+89A>C) c.579+89A>C (n.579+89A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996547A>G | CA2661808242 | ABCB11 | c.477+88T>C (n.477+88T>C) c.519+88T>C (n.519+88T>C) c.579+88T>C (n.579+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996547A>T | CA2577148340 | ABCB11 | c.477+88T>A (n.477+88T>A) c.519+88T>A (n.519+88T>A) c.579+88T>A (n.579+88T>A) | |
2 | g.168996548G>A | CA2661808243 | ABCB11 | c.477+87C>T (n.477+87C>T) c.519+87C>T (n.519+87C>T) c.579+87C>T (n.579+87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996548G>C | CA2577148341 | ABCB11 | c.477+87C>G (n.477+87C>G) c.519+87C>G (n.519+87C>G) c.579+87C>G (n.579+87C>G) | |
2 | g.168996548G>T | CA2661808244 | ABCB11 | c.477+87C>A (n.477+87C>A) c.519+87C>A (n.519+87C>A) c.579+87C>A (n.579+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996549C>A | CA2661808245 | ABCB11 | c.477+86G>T (n.477+86G>T) c.519+86G>T (n.519+86G>T) c.579+86G>T (n.579+86G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996550T>C | CA2661808246 | ABCB11 | c.477+85A>G (n.477+85A>G) c.519+85A>G (n.519+85A>G) c.579+85A>G (n.579+85A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996552A= | CA1306236675 | ABCB11 | c.477+83T= (n.477+83T=) c.519+83T= (n.519+83T=) c.579+83T= (n.579+83T=) | |
2 | g.168996552A>C | CA2577148343 | ABCB11 | c.477+83T>G (n.477+83T>G) c.519+83T>G (n.519+83T>G) c.579+83T>G (n.579+83T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996552A>G | CA59898760 | ABCB11 | c.477+83T>C (n.477+83T>C) c.519+83T>C (n.519+83T>C) c.579+83T>C (n.579+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996552A>T | CA2661808247 | ABCB11 | c.477+83T>A (n.477+83T>A) c.519+83T>A (n.519+83T>A) c.579+83T>A (n.579+83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996554A>G | CA2661808248 | ABCB11 | c.477+81T>C (n.477+81T>C) c.519+81T>C (n.519+81T>C) c.579+81T>C (n.579+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996555G>T | CA2661808249 | ABCB11 | c.477+80C>A (n.477+80C>A) c.519+80C>A (n.519+80C>A) c.579+80C>A (n.579+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996557G>T | CA2661808250 | ABCB11 | c.477+78C>A (n.477+78C>A) c.519+78C>A (n.519+78C>A) c.579+78C>A (n.579+78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996558T>C | CA2577148345 | ABCB11 | c.477+77A>G (n.477+77A>G) c.519+77A>G (n.519+77A>G) c.579+77A>G (n.579+77A>G) | |
2 | g.168996559G>T | CA2661808251 | ABCB11 | c.477+76C>A (n.477+76C>A) c.519+76C>A (n.519+76C>A) c.579+76C>A (n.579+76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996560del | CA2577148347 | ABCB11 | c.477+76del (n.477+76del) c.519+76del (n.519+76del) c.579+76del (n.579+76del) | |
2 | g.168996560G>A | CA1039043530 | ABCB11 | c.477+75C>T (n.477+75C>T) c.519+75C>T (n.519+75C>T) c.579+75C>T (n.579+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996560G= | CA1306236677 | ABCB11 | c.477+75C= (n.477+75C=) c.519+75C= (n.519+75C=) c.579+75C= (n.579+75C=) | |
2 | g.168996560G>T | CA2661808252 | ABCB11 | c.477+75C>A (n.477+75C>A) c.519+75C>A (n.519+75C>A) c.579+75C>A (n.579+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996561C>A | CA2661808253 | ABCB11 | c.477+74G>T (n.477+74G>T) c.519+74G>T (n.519+74G>T) c.579+74G>T (n.579+74G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996561C= | CA1306236678 | ABCB11 | c.477+74G= (n.477+74G=) c.519+74G= (n.519+74G=) c.579+74G= (n.579+74G=) | |
2 | g.168996561C>T | CA59898761 | ABCB11 | c.477+74G>A (n.477+74G>A) c.519+74G>A (n.519+74G>A) c.579+74G>A (n.579+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996562A>G | CA2661808254 | ABCB11 | c.477+73T>C (n.477+73T>C) c.519+73T>C (n.519+73T>C) c.579+73T>C (n.579+73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996563A>G | CA2661808255 | ABCB11 | c.477+72T>C (n.477+72T>C) c.519+72T>C (n.519+72T>C) c.579+72T>C (n.579+72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996564C>A | CA2661808256 | ABCB11 | c.477+71G>T (n.477+71G>T) c.519+71G>T (n.519+71G>T) c.579+71G>T (n.579+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996565A>G | CA2661808257 | ABCB11 | c.477+70T>C (n.477+70T>C) c.519+70T>C (n.519+70T>C) c.579+70T>C (n.579+70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996565A>T | CA2661808258 | ABCB11 | c.477+70T>A (n.477+70T>A) c.519+70T>A (n.519+70T>A) c.579+70T>A (n.579+70T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996566C>A | CA2661808259 | ABCB11 | c.477+69G>T (n.477+69G>T) c.519+69G>T (n.519+69G>T) c.579+69G>T (n.579+69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996566C= | CA1306236679 | ABCB11 | c.477+69G= (n.477+69G=) c.519+69G= (n.519+69G=) c.579+69G= (n.579+69G=) | |
2 | g.168996566C>T | CA1306236681 | ABCB11 | c.477+69G>A (n.477+69G>A) c.519+69G>A (n.519+69G>A) c.579+69G>A (n.579+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168996567A= | CA1306236683 | ABCB11 | c.477+68T= (n.477+68T=) c.519+68T= (n.519+68T=) c.579+68T= (n.579+68T=) | |
2 | g.168996567A>C | CA647844329 | ABCB11 | c.477+68T>G (n.477+68T>G) c.519+68T>G (n.519+68T>G) c.579+68T>G (n.579+68T>G) | COSMIC |
2 | g.168996567A>G | CA760451115 | ABCB11 | c.477+68T>C (n.477+68T>C) c.519+68T>C (n.519+68T>C) c.579+68T>C (n.579+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168996567A>T | CA2843316286 | ABCB11 | c.477+68T>A (n.477+68T>A) c.519+68T>A (n.519+68T>A) c.579+68T>A (n.579+68T>A) | |
2 | g.168996568T>C | CA2661808260 | ABCB11 | c.477+67A>G (n.477+67A>G) c.519+67A>G (n.519+67A>G) c.579+67A>G (n.579+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996568T>G | CA2661808261 | ABCB11 | c.477+67A>C (n.477+67A>C) c.519+67A>C (n.519+67A>C) c.579+67A>C (n.579+67A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996569T>C | CA2661808262 | ABCB11 | c.477+66A>G (n.477+66A>G) c.519+66A>G (n.519+66A>G) c.579+66A>G (n.579+66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996570G>A | CA1039043534 | ABCB11 | c.477+65C>T (n.477+65C>T) c.519+65C>T (n.519+65C>T) c.579+65C>T (n.579+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996570G>C | CA760451117 | ABCB11 | c.477+65C>G (n.477+65C>G) c.519+65C>G (n.519+65C>G) c.579+65C>G (n.579+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996570G= | CA1306236685 | ABCB11 | c.477+65C= (n.477+65C=) c.519+65C= (n.519+65C=) c.579+65C= (n.579+65C=) | |
2 | g.168996570G>T | CA2577148349 | ABCB11 | c.477+65C>A (n.477+65C>A) c.519+65C>A (n.519+65C>A) c.579+65C>A (n.579+65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996571C>A | CA2661808264 | ABCB11 | c.477+64G>T (n.477+64G>T) c.519+64G>T (n.519+64G>T) c.579+64G>T (n.579+64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996571C>T | CA2661808265 | ABCB11 | c.477+64G>A (n.477+64G>A) c.519+64G>A (n.519+64G>A) c.579+64G>A (n.579+64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996574_168996578dup | CA2661808263 | ABCB11 | c.477+60_477+64dup (n.477+60_477+64dup) c.519+60_519+64dup (n.519+60_519+64dup) c.579+60_579+64dup (n.579+60_579+64dup) | gnomAD v4 |
2 | g.168996572A= | CA1306236688 | ABCB11 | c.477+63T= (n.477+63T=) c.519+63T= (n.519+63T=) c.579+63T= (n.579+63T=) | |
2 | g.168996572A>C | CA59898764 | ABCB11 | c.477+63T>G (n.477+63T>G) c.519+63T>G (n.519+63T>G) c.579+63T>G (n.579+63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996572A>G | CA2661808266 | ABCB11 | c.477+63T>C (n.477+63T>C) c.519+63T>C (n.519+63T>C) c.579+63T>C (n.579+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996573T>A | CA2838277076 | ABCB11 | c.477+62A>T (n.477+62A>T) c.519+62A>T (n.519+62A>T) c.579+62A>T (n.579+62A>T) | |
2 | g.168996573T>C | CA2661808267 | ABCB11 | c.477+62A>G (n.477+62A>G) c.519+62A>G (n.519+62A>G) c.579+62A>G (n.579+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996574C>A | CA2661808269 | ABCB11 | c.477+61G>T (n.477+61G>T) c.519+61G>T (n.519+61G>T) c.579+61G>T (n.579+61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996574C>G | CA2545314561 | ABCB11 | c.477+61G>C (n.477+61G>C) c.519+61G>C (n.519+61G>C) c.579+61G>C (n.579+61G>C) | |
2 | g.168996574C>T | CA2661808268 | ABCB11 | c.477+61G>A (n.477+61G>A) c.519+61G>A (n.519+61G>A) c.579+61G>A (n.579+61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996575T>C | CA2661808270 | ABCB11 | c.477+60A>G (n.477+60A>G) c.519+60A>G (n.519+60A>G) c.579+60A>G (n.579+60A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996576C>A | CA2661808271 | ABCB11 | c.477+59G>T (n.477+59G>T) c.519+59G>T (n.519+59G>T) c.579+59G>T (n.579+59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996576C>T | CA2661808272 | ABCB11 | c.477+59G>A (n.477+59G>A) c.519+59G>A (n.519+59G>A) c.579+59G>A (n.579+59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996577A>G | CA2661808273 | ABCB11 | c.477+58T>C (n.477+58T>C) c.519+58T>C (n.519+58T>C) c.579+58T>C (n.579+58T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996578T>A | CA760451121 | ABCB11 | c.477+57A>T (n.477+57A>T) c.519+57A>T (n.519+57A>T) c.579+57A>T (n.579+57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996578T>C | CA537528936 | ABCB11 | c.477+57A>G (n.477+57A>G) c.519+57A>G (n.519+57A>G) c.579+57A>G (n.579+57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996578T>G | CA2661808274 | ABCB11 | c.477+57A>C (n.477+57A>C) c.519+57A>C (n.519+57A>C) c.579+57A>C (n.579+57A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996578T= | CA1306236692 | ABCB11 | c.477+57A= (n.477+57A=) c.519+57A= (n.519+57A=) c.579+57A= (n.579+57A=) | |
2 | g.168996579T>C | CA2661808275 | ABCB11 | c.477+56A>G (n.477+56A>G) c.519+56A>G (n.519+56A>G) c.579+56A>G (n.579+56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996580del | CA2838328023 | ABCB11 | c.477+55del (n.477+55del) c.519+55del (n.519+55del) c.579+55del (n.579+55del) | |
2 | g.168996580G>A | CA2661808276 | ABCB11 | c.477+55C>T (n.477+55C>T) c.519+55C>T (n.519+55C>T) c.579+55C>T (n.579+55C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996580G>T | CA2661808277 | ABCB11 | c.477+55C>A (n.477+55C>A) c.519+55C>A (n.519+55C>A) c.579+55C>A (n.579+55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996581T>A | CA2661808278 | ABCB11 | c.477+54A>T (n.477+54A>T) c.519+54A>T (n.519+54A>T) c.579+54A>T (n.579+54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996581T>C | CA537528937 | ABCB11 | c.477+54A>G (n.477+54A>G) c.519+54A>G (n.519+54A>G) c.579+54A>G (n.579+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996581T= | CA1306236695 | ABCB11 | c.477+54A= (n.477+54A=) c.519+54A= (n.519+54A=) c.579+54A= (n.579+54A=) | |
2 | g.168996582A>G | CA2661808279 | ABCB11 | c.477+53T>C (n.477+53T>C) c.519+53T>C (n.519+53T>C) c.579+53T>C (n.579+53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996583G>A | CA537528939 | ABCB11 | c.477+52C>T (n.477+52C>T) c.519+52C>T (n.519+52C>T) c.579+52C>T (n.579+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996583G>C | CA2661808280 | ABCB11 | c.477+52C>G (n.477+52C>G) c.519+52C>G (n.519+52C>G) c.579+52C>G (n.579+52C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996583G= | CA1306236696 | ABCB11 | c.477+52C= (n.477+52C=) c.519+52C= (n.519+52C=) c.579+52C= (n.579+52C=) | |
2 | g.168996583G>T | CA2577148353 | ABCB11 | c.477+52C>A (n.477+52C>A) c.519+52C>A (n.519+52C>A) c.579+52C>A (n.579+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996584_168996585insTGTAAT | CA2548645837 | ABCB11 | c.477+51_477+52insTTACAA (n.477+51_477+52insTTACAA) c.519+51_519+52insTTACAA (n.519+51_519+52insTTACAA) c.579+51_579+52insTTACAA (n.579+51_579+52insTTACAA) | |
2 | g.168996585G>A | CA1951876 | ABCB11 | c.477+50C>T (n.477+50C>T) c.519+50C>T (n.519+50C>T) c.579+50C>T (n.579+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996585G= | CA1306236699 | ABCB11 | c.477+50C= (n.477+50C=) c.519+50C= (n.519+50C=) c.579+50C= (n.579+50C=) | |
2 | g.168996585G>T | CA2661808281 | ABCB11 | c.477+50C>A (n.477+50C>A) c.519+50C>A (n.519+50C>A) c.579+50C>A (n.579+50C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996586T>C | CA2661808282 | ABCB11 | c.477+49A>G (n.477+49A>G) c.519+49A>G (n.519+49A>G) c.579+49A>G (n.579+49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996587C>A | CA2661808283 | ABCB11 | c.477+48G>T (n.477+48G>T) c.519+48G>T (n.519+48G>T) c.579+48G>T (n.579+48G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996587C= | CA1306236701 | ABCB11 | c.477+48G= (n.477+48G=) c.519+48G= (n.519+48G=) c.579+48G= (n.579+48G=) | |
2 | g.168996587C>T | CA1951877 | ABCB11 | c.477+48G>A (n.477+48G>A) c.519+48G>A (n.519+48G>A) c.579+48G>A (n.579+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996588T>C | CA2545316091 | ABCB11 | c.477+47A>G (n.477+47A>G) c.519+47A>G (n.519+47A>G) c.579+47A>G (n.579+47A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996588T>G | CA2661808284 | ABCB11 | c.477+47A>C (n.477+47A>C) c.519+47A>C (n.519+47A>C) c.579+47A>C (n.579+47A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996589T>C | CA2661808285 | ABCB11 | c.477+46A>G (n.477+46A>G) c.519+46A>G (n.519+46A>G) c.579+46A>G (n.579+46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996590T>A | CA2661808286 | ABCB11 | c.477+45A>T (n.477+45A>T) c.519+45A>T (n.519+45A>T) c.579+45A>T (n.579+45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996590T>C | CA2661808287 | ABCB11 | c.477+45A>G (n.477+45A>G) c.519+45A>G (n.519+45A>G) c.579+45A>G (n.579+45A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996591G>A | CA2661808288 | ABCB11 | c.477+44C>T (n.477+44C>T) c.519+44C>T (n.519+44C>T) c.579+44C>T (n.579+44C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996591G>T | CA2661808289 | ABCB11 | c.477+44C>A (n.477+44C>A) c.519+44C>A (n.519+44C>A) c.579+44C>A (n.579+44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996592A>G | CA2661808290 | ABCB11 | c.477+43T>C (n.477+43T>C) c.519+43T>C (n.519+43T>C) c.579+43T>C (n.579+43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996593G>A | CA2661808291 | ABCB11 | c.477+42C>T (n.477+42C>T) c.519+42C>T (n.519+42C>T) c.579+42C>T (n.579+42C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996593G= | CA1306236702 | ABCB11 | c.477+42C= (n.477+42C=) c.519+42C= (n.519+42C=) c.579+42C= (n.579+42C=) | |
2 | g.168996593G>T | CA537528942 | ABCB11 | c.477+42C>A (n.477+42C>A) c.519+42C>A (n.519+42C>A) c.579+42C>A (n.579+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996594G>A | CA2577148354 | ABCB11 | c.477+41C>T (n.477+41C>T) c.519+41C>T (n.519+41C>T) c.579+41C>T (n.579+41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996594G>T | CA2661808292 | ABCB11 | c.477+41C>A (n.477+41C>A) c.519+41C>A (n.519+41C>A) c.579+41C>A (n.579+41C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996595T>C | CA2661808293 | ABCB11 | c.477+40A>G (n.477+40A>G) c.519+40A>G (n.519+40A>G) c.579+40A>G (n.579+40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996596del | CA2661808294 | ABCB11 | c.477+39del (n.477+39del) c.519+39del (n.519+39del) c.579+39del (n.579+39del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996596C>A | CA2661808295 | ABCB11 | c.477+39G>T (n.477+39G>T) c.519+39G>T (n.519+39G>T) c.579+39G>T (n.579+39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996596C>T | CA2661808296 | ABCB11 | c.477+39G>A (n.477+39G>A) c.519+39G>A (n.519+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996597A>G | CA2661808297 | ABCB11 | c.477+38T>C (n.477+38T>C) c.519+38T>C (n.519+38T>C) c.579+38T>C (n.579+38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996598G= | CA1306236704 | ABCB11 | c.477+37C= (n.477+37C=) c.519+37C= (n.519+37C=) c.579+37C= (n.579+37C=) | |
2 | g.168996598G>T | CA1039043543 | ABCB11 | c.477+37C>A (n.477+37C>A) c.519+37C>A (n.519+37C>A) c.579+37C>A (n.579+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996599A>G | CA2661808298 | ABCB11 | c.477+36T>C (n.477+36T>C) c.519+36T>C (n.519+36T>C) c.579+36T>C (n.579+36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996599A>T | CA2661808299 | ABCB11 | c.477+36T>A (n.477+36T>A) c.519+36T>A (n.519+36T>A) c.579+36T>A (n.579+36T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996600T>C | CA2661808300 | ABCB11 | c.477+35A>G (n.477+35A>G) c.519+35A>G (n.519+35A>G) c.579+35A>G (n.579+35A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996601A>G | CA2661808301 | ABCB11 | c.477+34T>C (n.477+34T>C) c.519+34T>C (n.519+34T>C) c.579+34T>C (n.579+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996601A>T | CA2661808302 | ABCB11 | c.477+34T>A (n.477+34T>A) c.519+34T>A (n.519+34T>A) c.579+34T>A (n.579+34T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996602T>C | CA59898793 | ABCB11 | c.477+33A>G (n.477+33A>G) c.519+33A>G (n.519+33A>G) c.579+33A>G (n.579+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996602T= | CA1306236705 | ABCB11 | c.477+33A= (n.477+33A=) c.519+33A= (n.519+33A=) c.579+33A= (n.579+33A=) | |
2 | g.168996603T>A | CA2661808304 | ABCB11 | c.477+32A>T (n.477+32A>T) c.519+32A>T (n.519+32A>T) c.579+32A>T (n.579+32A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996603T>C | CA2661808303 | ABCB11 | c.477+32A>G (n.477+32A>G) c.519+32A>G (n.519+32A>G) c.579+32A>G (n.579+32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996604G>A | CA2661808305 | ABCB11 | c.477+31C>T (n.477+31C>T) c.519+31C>T (n.519+31C>T) c.579+31C>T (n.579+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996604G>T | CA2661808306 | ABCB11 | c.477+31C>A (n.477+31C>A) c.519+31C>A (n.519+31C>A) c.579+31C>A (n.579+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996605A= | CA1306236707 | ABCB11 | c.477+30T= (n.477+30T=) c.519+30T= (n.519+30T=) c.579+30T= (n.579+30T=) | |
2 | g.168996605A>C | CA2661808307 | ABCB11 | c.477+30T>G (n.477+30T>G) c.519+30T>G (n.519+30T>G) c.579+30T>G (n.579+30T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996605A>G | CA2661808308 | ABCB11 | c.477+30T>C (n.477+30T>C) c.519+30T>C (n.519+30T>C) c.579+30T>C (n.579+30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996605A>T | CA537528944 | ABCB11 | c.477+30T>A (n.477+30T>A) c.519+30T>A (n.519+30T>A) c.579+30T>A (n.579+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996606T>A | CA2577148355 | ABCB11 | c.477+29A>T (n.477+29A>T) c.519+29A>T (n.519+29A>T) c.579+29A>T (n.579+29A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996606T>C | CA2661808309 | ABCB11 | c.477+29A>G (n.477+29A>G) c.519+29A>G (n.519+29A>G) c.579+29A>G (n.579+29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996607C>A | CA537528946 | ABCB11 | c.477+28G>T (n.477+28G>T) c.519+28G>T (n.519+28G>T) c.579+28G>T (n.579+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996607C= | CA1306236709 | ABCB11 | c.477+28G= (n.477+28G=) c.519+28G= (n.519+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) | |
2 | g.168996607C>G | CA2661808310 | ABCB11 | c.477+28G>C (n.477+28G>C) c.519+28G>C (n.519+28G>C) c.579+28G>C (n.579+28G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996608T>C | CA2661808311 | ABCB11 | c.477+27A>G (n.477+27A>G) c.519+27A>G (n.519+27A>G) c.579+27A>G (n.579+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996608T>G | CA1951878 | ABCB11 | c.477+27A>C (n.477+27A>C) c.519+27A>C (n.519+27A>C) c.579+27A>C (n.579+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996608T= | CA1306236712 | ABCB11 | c.477+27A= (n.477+27A=) c.519+27A= (n.519+27A=) c.579+27A= (n.579+27A=) | |
2 | g.168996609A= | CA1306236715 | ABCB11 | c.477+26T= (n.477+26T=) c.519+26T= (n.519+26T=) c.579+26T= (n.579+26T=) | |
2 | g.168996609A>G | CA537528952 | ABCB11 | c.477+26T>C (n.477+26T>C) c.519+26T>C (n.519+26T>C) c.579+26T>C (n.579+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996609A>T | CA2661808312 | ABCB11 | c.477+26T>A (n.477+26T>A) c.519+26T>A (n.519+26T>A) c.579+26T>A (n.579+26T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996610T>C | CA537528954 | ABCB11 | c.477+25A>G (n.477+25A>G) c.519+25A>G (n.519+25A>G) c.579+25A>G (n.579+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996610T= | CA1306236717 | ABCB11 | c.477+25A= (n.477+25A=) c.519+25A= (n.519+25A=) c.579+25A= (n.579+25A=) | |
2 | g.168996611A>G | CA2577148356 | ABCB11 | c.477+24T>C (n.477+24T>C) c.519+24T>C (n.519+24T>C) c.579+24T>C (n.579+24T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996613del | CA2661808313 | ABCB11 | c.477+24del (n.477+24del) c.519+24del (n.519+24del) c.579+24del (n.579+24del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996612A= | CA1306236718 | ABCB11 | c.477+23T= (n.477+23T=) c.519+23T= (n.519+23T=) c.579+23T= (n.579+23T=) | |
2 | g.168996612A>C | CA1951879 | ABCB11 | c.477+23T>G (n.477+23T>G) c.519+23T>G (n.519+23T>G) c.579+23T>G (n.579+23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996612A>G | CA2661808314 | ABCB11 | c.477+23T>C (n.477+23T>C) c.519+23T>C (n.519+23T>C) c.579+23T>C (n.579+23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996612A>T | CA2661808315 | ABCB11 | c.477+23T>A (n.477+23T>A) c.519+23T>A (n.519+23T>A) c.579+23T>A (n.579+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996613A>C | CA2661808316 | ABCB11 | c.477+22T>G (n.477+22T>G) c.519+22T>G (n.519+22T>G) c.579+22T>G (n.579+22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996613A>G | CA2661808317 | ABCB11 | c.477+22T>C (n.477+22T>C) c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.579+22T>C (n.579+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996614T>A | CA2661808318 | ABCB11 | c.477+21A>T (n.477+21A>T) c.519+21A>T (n.519+21A>T) c.579+21A>T (n.579+21A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996614T>C | CA2661808319 | ABCB11 | c.477+21A>G (n.477+21A>G) c.519+21A>G (n.519+21A>G) c.579+21A>G (n.579+21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996615T>C | CA2577148357 | ABCB11 | c.477+20A>G (n.477+20A>G) c.519+20A>G (n.519+20A>G) c.579+20A>G (n.579+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996616del | CA2577148358 | ABCB11 | c.477+19del (n.477+19del) c.519+19del (n.519+19del) c.579+19del (n.579+19del) | |
2 | g.168996616A>G | CA2661808320 | ABCB11 | c.477+19T>C (n.477+19T>C) c.519+19T>C (n.519+19T>C) c.579+19T>C (n.579+19T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996616A>T | CA2661808321 | ABCB11 | c.477+19T>A (n.477+19T>A) c.519+19T>A (n.519+19T>A) c.579+19T>A (n.579+19T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996617T>A | CA1039043545 | ABCB11 | c.477+18A>T (n.477+18A>T) c.519+18A>T (n.519+18A>T) c.579+18A>T (n.579+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996617T>C | CA537528955 | ABCB11 | c.477+18A>G (n.477+18A>G) c.519+18A>G (n.519+18A>G) c.579+18A>G (n.579+18A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996617T= | CA1306236721 | ABCB11 | c.477+18A= (n.477+18A=) c.519+18A= (n.519+18A=) c.579+18A= (n.579+18A=) | |
2 | g.168996618A>G | CA2661808322 | ABCB11 | c.477+17T>C (n.477+17T>C) c.519+17T>C (n.519+17T>C) c.579+17T>C (n.579+17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996618A>T | CA2661808323 | ABCB11 | c.477+17T>A (n.477+17T>A) c.519+17T>A (n.519+17T>A) c.579+17T>A (n.579+17T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996619C>A | CA2581800325 | ABCB11 | c.477+16G>T (n.477+16G>T) c.519+16G>T (n.519+16G>T) c.579+16G>T (n.579+16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996619C= | CA1306236724 | ABCB11 | c.477+16G= (n.477+16G=) c.519+16G= (n.519+16G=) c.579+16G= (n.579+16G=) | |
2 | g.168996619C>G | CA2581800324 | ABCB11 | c.477+16G>C (n.477+16G>C) c.519+16G>C (n.519+16G>C) c.579+16G>C (n.579+16G>C) | |
2 | g.168996619C>T | CA1951880 | ABCB11 | c.477+16G>A (n.477+16G>A) c.519+16G>A (n.519+16G>A) c.579+16G>A (n.579+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996620G>A | CA1951881 | ABCB11 | c.477+15C>T (n.477+15C>T) c.519+15C>T (n.519+15C>T) c.579+15C>T (n.579+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996620G= | CA1306236729 | ABCB11 | c.477+15C= (n.477+15C=) c.519+15C= (n.519+15C=) c.579+15C= (n.579+15C=) | |
2 | g.168996620G>T | CA2661808324 | ABCB11 | c.477+15C>A (n.477+15C>A) c.519+15C>A (n.519+15C>A) c.579+15C>A (n.579+15C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996621G>A | CA2661808325 | ABCB11 | c.477+14C>T (n.477+14C>T) c.519+14C>T (n.519+14C>T) c.579+14C>T (n.579+14C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996621G>C | CA2661808327 | ABCB11 | c.477+14C>G (n.477+14C>G) c.519+14C>G (n.519+14C>G) c.579+14C>G (n.579+14C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996621G>T | CA2661808326 | ABCB11 | c.477+14C>A (n.477+14C>A) c.519+14C>A (n.519+14C>A) c.579+14C>A (n.579+14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996622del | CA2661808328 | ABCB11 | c.477+13del (n.477+13del) c.519+13del (n.519+13del) c.579+13del (n.579+13del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996622A>G | CA2661808330 | ABCB11 | c.477+13T>C (n.477+13T>C) c.519+13T>C (n.519+13T>C) c.579+13T>C (n.579+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996622A>T | CA2661808329 | ABCB11 | c.477+13T>A (n.477+13T>A) c.519+13T>A (n.519+13T>A) c.579+13T>A (n.579+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996623G>A | CA2661808331 | ABCB11 | c.477+12C>T (n.477+12C>T) c.519+12C>T (n.519+12C>T) c.579+12C>T (n.579+12C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996623G>T | CA2661808332 | ABCB11 | c.477+12C>A (n.477+12C>A) c.519+12C>A (n.519+12C>A) c.579+12C>A (n.579+12C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996624G>A | CA2661808333 | ABCB11 | c.477+11C>T (n.477+11C>T) c.519+11C>T (n.519+11C>T) c.579+11C>T (n.579+11C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168996624G>T | CA2661808334 | ABCB11 | c.477+11C>A (n.477+11C>A) c.519+11C>A (n.519+11C>A) c.579+11C>A (n.579+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996625A>C | CA2661808335 | ABCB11 | c.477+10T>G (n.477+10T>G) c.519+10T>G (n.519+10T>G) c.579+10T>G (n.579+10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168996625A>G | CA2661808336 | ABCB11 | c.477+10T>C (n.477+10T>C) c.519+10T>C (n.519+10T>C) c.579+10T>C (n.579+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168996625_168996626insCATGAGAGAAT | CA2533725156 | ABCB11 | c.477+9_477+10insATTCTCTCATG (n.477+9_477+10insATTCTCTCATG) c.519+9_519+10insATTCTCTCATG (n.519+9_519+10insATTCTCTCATG) c.579+9_579+10insATTCTCTCATG (n.579+9_579+10insATTCTCTCATG) | |
2 | g.168996626G>A | CA1306236733 | ABCB11 | c.477+9C>T (n.477+9C>T) c.519+9C>T (n.519+9C>T) c.579+9C>T (n.579+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168996626G>C | CA1951882 | ABCB11 | c.477+9C>G (n.477+9C>G) c.519+9C>G (n.519+9C>G) c.579+9C>G (n.579+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168996626G= | CA1306236731 | ABCB11 | c.477+9C= (n.477+9C=) c.519+9C= (n.519+9C=) c.579+9C= (n.579+9C=) | |
2 | g.168996626G>T | CA2661808337 | ABCB11 | c.477+9C>A (n.477+9C>A) c.519+9C>A (n.519+9C>A) c.579+9C>A (n.579+9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996627del | CA2661808338 | ABCB11 | c.477+8del (n.477+8del) c.519+8del (n.519+8del) c.579+8del (n.579+8del) | gnomAD v4 |
2 | g.168996627C>A | CA1951883 | ABCB11 | c.477+8G>T (n.477+8G>T) c.519+8G>T (n.519+8G>T) c.579+8G>T (n.579+8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168996627C= | CA1306236736 | ABCB11 | c.477+8G= (n.477+8G=) c.519+8G= (n.519+8G=) c.579+8G= (n.579+8G=) | |
2 | g.168996627C>G | CA2697551285 | ABCB11 | c.477+8G>C (n.477+8G>C) c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.579+8G>C (n.579+8G>C) | ClinVar |
2 | g.168996627C>T | CA2661808340 | ABCB11 | c.477+8G>A (n.477+8G>A) c.519+8G>A (n.519+8G>A) c.579+8G>A (n.579+8G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168996630_168996632del | CA2661808339 | ABCB11 | c.477+6_477+8del (n.477+6_477+8del) c.519+6_519+8del (n.519+6_519+8del) c.579+6_579+8del (n.579+6_579+8del) | gnomAD v4 |