Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.168944936T>A | CA349127923 | ABCB11 | c.686A>T (p.Glu229Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.1058A>T (n.1058A>T) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) | gnomAD v4 |
2 | g.168944936T>C | CA349127924 | ABCB11 | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.1058A>G (n.1058A>G) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944936T>G | CA349127925 | ABCB11 | c.686A>C (p.Glu229Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.1058A>C (n.1058A>C) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) | |
2 | g.168944936T= | CA1306207416 | ABCB11 | c.686A= (p.Glu229=) c.2369A= (p.Glu790=) c.1058A= (n.1058A=) c.2411A= (p.Glu804=) c.2471A= (p.Glu824=) c.695A= (p.Glu232=) c.1700A= (p.Glu567=) c.1154A= (p.Glu385=) | |
2 | g.168944937C>A | CA349127927 | ABCB11 | c.685G>T (p.Glu229Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.1057G>T (n.1057G>T) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168944937C= | CA1306207419 | ABCB11 | c.685G= (p.Glu229=) c.2368G= (p.Glu790=) c.1057G= (n.1057G=) c.2410G= (p.Glu804=) c.2470G= (p.Glu824=) c.694G= (p.Glu232=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1153G= (p.Glu385=) | |
2 | g.168944937C>G | CA1951291 | ABCB11 | c.685G>C (p.Glu229Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.1057G>C (n.1057G>C) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.168944937C>T | CA349127930 | ABCB11 | c.685G>A (p.Glu229Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.1057G>A (n.1057G>A) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.168944938C>A | CA349127932 | ABCB11 | c.684G>T (p.Glu228Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.1056G>T (n.1056G>T) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.168944938C>G | CA349127936 | ABCB11 | c.684G>C (p.Glu228Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.1056G>C (n.1056G>C) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) | |
2 | g.168944938C>T | CA429985472 | ABCB11 | c.684G>A (p.Glu228=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.1056G>A (n.1056G>A) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.693G>A (p.Glu231=) c.1698G>A (p.Glu566=) c.1152G>A (p.Glu384=) | |
2 | g.168944939T>A | CA349127943 | ABCB11 | c.683A>T (p.Glu228Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.1055A>T (n.1055A>T) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) | |
2 | g.168944939T>C | CA349127945 | ABCB11 | c.683A>G (p.Glu228Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.1055A>G (n.1055A>G) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) | |
2 | g.168944939T>G | CA349127950 | ABCB11 | c.683A>C (p.Glu228Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.1055A>C (n.1055A>C) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) | |
2 | g.168944940C>A | CA349127967 | ABCB11 | c.682G>T (p.Glu228Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.1054G>T (n.1054G>T) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168944940C>G | CA349127969 | ABCB11 | c.682G>C (p.Glu228Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.1054G>C (n.1054G>C) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) | |
2 | g.168944940C>T | CA349127964 | ABCB11 | c.682G>A (p.Glu228Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.1054G>A (n.1054G>A) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) | |
2 | g.168944941T>A | CA349127975 | ABCB11 | c.681A>T (p.Lys227Asn) c.2364A>T (p.Lys788Asn) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2406A>T (p.Lys802Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944941T>C | CA429985473 | ABCB11 | c.681A>G (p.Lys227=) c.2364A>G (p.Lys788=) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2406A>G (p.Lys802=) c.2466A>G (p.Lys822=) c.690A>G (p.Lys230=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1149A>G (p.Lys383=) | |
2 | g.168944941T>G | CA349127978 | ABCB11 | c.681A>C (p.Lys227Asn) c.2364A>C (p.Lys788Asn) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2406A>C (p.Lys802Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn) | |
2 | g.168944941T= | CA1306207421 | ABCB11 | c.681A= (p.Lys227=) c.2364A= (p.Lys788=) c.1053A= (n.1053A=) c.2406A= (p.Lys802=) c.2466A= (p.Lys822=) c.690A= (p.Lys230=) c.1695A= (p.Lys565=) c.1149A= (p.Lys383=) | |
2 | g.168944942T>A | CA349127981 | ABCB11 | c.680A>T (p.Lys227Ile) c.2363A>T (p.Lys788Ile) c.1052A>T (n.1052A>T) c.2405A>T (p.Lys802Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1148A>T (p.Lys383Ile) | |
2 | g.168944942T>C | CA349127984 | ABCB11 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.1052A>G (n.1052A>G) c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) | |
2 | g.168944942T>G | CA349127986 | ABCB11 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.1052A>C (n.1052A>C) c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) | |
2 | g.168944942T= | CA1306207426 | ABCB11 | c.680A= (p.Lys227=) c.2363A= (p.Lys788=) c.1052A= (n.1052A=) c.2405A= (p.Lys802=) c.2465A= (p.Lys822=) c.689A= (p.Lys230=) c.1694A= (p.Lys565=) c.1148A= (p.Lys383=) | |
2 | g.168944942_168944943insCATG | CA1306207428 | ABCB11 | c.679_680insCATG (p.Lys227ThrfsTer2) c.2362_2363insCATG (p.Lys788ThrfsTer2) c.1051_1052insCATG (n.1051_1052insCATG) c.2404_2405insCATG (p.Lys802ThrfsTer2) c.2464_2465insCATG (p.Lys822ThrfsTer2) c.688_689insCATG (p.Lys230ThrfsTer2) c.1693_1694insCATG (p.Lys565ThrfsTer2) c.1147_1148insCATG (p.Lys383ThrfsTer2) | dbSNP |
2 | g.168944943T>A | CA349127988 | ABCB11 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.1051A>T (n.1051A>T) c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) | |
2 | g.168944943T>C | CA349127993 | ABCB11 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.1051A>G (n.1051A>G) c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) | |
2 | g.168944943T>G | CA349127995 | ABCB11 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.1051A>C (n.1051A>C) c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) | |
2 | g.168944944A= | CA1306207431 | ABCB11 | c.678T= (p.Asp226=) c.2361T= (p.Asp787=) c.1050T= (n.1050T=) c.2403T= (p.Asp801=) c.2463T= (p.Asp821=) c.687T= (p.Asp229=) c.1692T= (p.Asp564=) c.1146T= (p.Asp382=) | |
2 | g.168944944A>C | CA349127996 | ABCB11 | c.678T>G (p.Asp226Glu) c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.1050T>G (n.1050T>G) c.2403T>G (p.Asp801Glu) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1146T>G (p.Asp382Glu) | |
2 | g.168944944A>G | CA429985475 | ABCB11 | c.678T>C (p.Asp226=) c.2361T>C (p.Asp787=) c.1050T>C (n.1050T>C) c.2403T>C (p.Asp801=) c.2463T>C (p.Asp821=) c.687T>C (p.Asp229=) c.1692T>C (p.Asp564=) c.1146T>C (p.Asp382=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944944A>T | CA349127998 | ABCB11 | c.678T>A (p.Asp226Glu) c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.1050T>A (n.1050T>A) c.2403T>A (p.Asp801Glu) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1146T>A (p.Asp382Glu) | dbSNP |
2 | g.168944945T>A | CA349128001 | ABCB11 | c.677A>T (p.Asp226Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.1049A>T (n.1049A>T) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944945T>C | CA349128014 | ABCB11 | c.677A>G (p.Asp226Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.1049A>G (n.1049A>G) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) | |
2 | g.168944945T>G | CA349128017 | ABCB11 | c.677A>C (p.Asp226Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.1049A>C (n.1049A>C) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) | |
2 | g.168944945T= | CA1306207435 | ABCB11 | c.677A= (p.Asp226=) c.2360A= (p.Asp787=) c.1049A= (n.1049A=) c.2402A= (p.Asp801=) c.2462A= (p.Asp821=) c.686A= (p.Asp229=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1145A= (p.Asp382=) | |
2 | g.168944946C>A | CA349128023 | ABCB11 | c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.1048G>T (n.1048G>T) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944946C= | CA1306207437 | ABCB11 | c.676G= (p.Asp226=) c.2359G= (p.Asp787=) c.1048G= (n.1048G=) c.2401G= (p.Asp801=) c.2461G= (p.Asp821=) c.685G= (p.Asp229=) c.1690G= (p.Asp564=) c.1144G= (p.Asp382=) | |
2 | g.168944946C>G | CA349128022 | ABCB11 | c.676G>C (p.Asp226His) c.2359G>C (p.Asp787His) c.1048G>C (n.1048G>C) c.2401G>C (p.Asp801His) c.2461G>C (p.Asp821His) c.685G>C (p.Asp229His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1144G>C (p.Asp382His) | |
2 | g.168944946C>T | CA349128019 | ABCB11 | c.676G>A (p.Asp226Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.1048G>A (n.1048G>A) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944947A>C | CA429985479 | ABCB11 | c.675T>G (p.Pro225=) c.2358T>G (p.Pro786=) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2400T>G (p.Pro800=) c.2460T>G (p.Pro820=) c.684T>G (p.Pro228=) c.1689T>G (p.Pro563=) c.1143T>G (p.Pro381=) | |
2 | g.168944947A>G | CA429985481 | ABCB11 | c.675T>C (p.Pro225=) c.2358T>C (p.Pro786=) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2400T>C (p.Pro800=) c.2460T>C (p.Pro820=) c.684T>C (p.Pro228=) c.1689T>C (p.Pro563=) c.1143T>C (p.Pro381=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944947A>T | CA429985480 | ABCB11 | c.675T>A (p.Pro225=) c.2358T>A (p.Pro786=) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2400T>A (p.Pro800=) c.2460T>A (p.Pro820=) c.684T>A (p.Pro228=) c.1689T>A (p.Pro563=) c.1143T>A (p.Pro381=) | |
2 | g.168944948G>A | CA349128024 | ABCB11 | c.674C>T (p.Pro225Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.1046C>T (n.1046C>T) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944948G>C | CA349128026 | ABCB11 | c.674C>G (p.Pro225Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.1046C>G (n.1046C>G) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
2 | g.168944948G= | CA1306207442 | ABCB11 | c.674C= (p.Pro225=) c.2357C= (p.Pro786=) c.1046C= (n.1046C=) c.2399C= (p.Pro800=) c.2459C= (p.Pro820=) c.683C= (p.Pro228=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1142C= (p.Pro381=) | |
2 | g.168944948G>T | CA349128028 | ABCB11 | c.674C>A (p.Pro225His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.1046C>A (n.1046C>A) c.2399C>A (p.Pro800His) c.2459C>A (p.Pro820His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1142C>A (p.Pro381His) | gnomAD v4 |
2 | g.168944949G>A | CA349128029 | ABCB11 | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944949G>C | CA349128031 | ABCB11 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) | |
2 | g.168944949G= | CA1306207444 | ABCB11 | c.673C= (p.Pro225=) c.2356C= (p.Pro786=) c.1045C= (n.1045C=) c.2398C= (p.Pro800=) c.2458C= (p.Pro820=) c.682C= (p.Pro228=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1141C= (p.Pro381=) | |
2 | g.168944949G>T | CA349128034 | ABCB11 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.168944950A= | CA1306207446 | ABCB11 | c.672T= (p.Ile224=) c.2355T= (p.Ile785=) c.1044T= (n.1044T=) c.2397T= (p.Ile799=) c.2457T= (p.Ile819=) c.681T= (p.Ile227=) c.1686T= (p.Ile562=) c.1140T= (p.Ile380=) | |
2 | g.168944950A>C | CA349128038 | ABCB11 | c.672T>G (p.Ile224Met) c.2355T>G (p.Ile785Met) c.1044T>G (n.1044T>G) c.2397T>G (p.Ile799Met) c.2457T>G (p.Ile819Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) | |
2 | g.168944950A>G | CA429985483 | ABCB11 | c.672T>C (p.Ile224=) c.2355T>C (p.Ile785=) c.1044T>C (n.1044T>C) c.2397T>C (p.Ile799=) c.2457T>C (p.Ile819=) c.681T>C (p.Ile227=) c.1686T>C (p.Ile562=) c.1140T>C (p.Ile380=) | dbSNP |
2 | g.168944950A>T | CA429985484 | ABCB11 | c.672T>A (p.Ile224=) c.2355T>A (p.Ile785=) c.1044T>A (n.1044T>A) c.2397T>A (p.Ile799=) c.2457T>A (p.Ile819=) c.681T>A (p.Ile227=) c.1686T>A (p.Ile562=) c.1140T>A (p.Ile380=) | |
2 | g.168944951A>C | CA349128042 | ABCB11 | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.2354T>G (p.Ile785Ser) c.1043T>G (n.1043T>G) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) | |
2 | g.168944951A>G | CA349128046 | ABCB11 | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.2354T>C (p.Ile785Thr) c.1043T>C (n.1043T>C) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.168944951A>T | CA349128049 | ABCB11 | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.2354T>A (p.Ile785Asn) c.1043T>A (n.1043T>A) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) | |
2 | g.168944952T>A | CA349128051 | ABCB11 | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.2353A>T (p.Ile785Phe) c.1042A>T (n.1042A>T) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944952T>C | CA349128054 | ABCB11 | c.670A>G (p.Ile224Val) c.2353A>G (p.Ile785Val) c.1042A>G (n.1042A>G) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944952T>G | CA349128060 | ABCB11 | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.2353A>C (p.Ile785Leu) c.1042A>C (n.1042A>C) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) | |
2 | g.168944952T= | CA1306207449 | ABCB11 | c.670A= (p.Ile224=) c.2353A= (p.Ile785=) c.1042A= (n.1042A=) c.2395A= (p.Ile799=) c.2455A= (p.Ile819=) c.679A= (p.Ile227=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1138A= (p.Ile380=) | |
2 | g.168944953T>A | CA429985487 | ABCB11 | c.669A>T (p.Ser223=) c.2352A>T (p.Ser784=) c.1041A>T (n.1041A>T) c.2394A>T (p.Ser798=) c.2454A>T (p.Ser818=) c.678A>T (p.Ser226=) c.1683A>T (p.Ser561=) c.1137A>T (p.Ser379=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944953T>C | CA429985488 | ABCB11 | c.669A>G (p.Ser223=) c.2352A>G (p.Ser784=) c.1041A>G (n.1041A>G) c.2394A>G (p.Ser798=) c.2454A>G (p.Ser818=) c.678A>G (p.Ser226=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.1137A>G (p.Ser379=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944953T>G | CA429985489 | ABCB11 | c.669A>C (p.Ser223=) c.2352A>C (p.Ser784=) c.1041A>C (n.1041A>C) c.2394A>C (p.Ser798=) c.2454A>C (p.Ser818=) c.678A>C (p.Ser226=) c.1683A>C (p.Ser561=) c.1137A>C (p.Ser379=) | |
2 | g.168944953T= | CA1306207451 | ABCB11 | c.669A= (p.Ser223=) c.2352A= (p.Ser784=) c.1041A= (n.1041A=) c.2394A= (p.Ser798=) c.2454A= (p.Ser818=) c.678A= (p.Ser226=) c.1683A= (p.Ser561=) c.1137A= (p.Ser379=) | |
2 | g.168944954G>A | CA349128064 | ABCB11 | c.668C>T (p.Ser223Leu) c.2351C>T (p.Ser784Leu) c.1040C>T (n.1040C>T) c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.2453C>T (p.Ser818Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944954G>C | CA349128066 | ABCB11 | c.668C>G (p.Ser223Ter) c.2351C>G (p.Ser784Ter) c.1040C>G (n.1040C>G) c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.2453C>G (p.Ser818Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter) | |
2 | g.168944954G= | CA1306207453 | ABCB11 | c.668C= (p.Ser223=) c.2351C= (p.Ser784=) c.1040C= (n.1040C=) c.2393C= (p.Ser798=) c.2453C= (p.Ser818=) c.677C= (p.Ser226=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1136C= (p.Ser379=) | |
2 | g.168944954G>T | CA349128061 | ABCB11 | c.668C>A (p.Ser223Ter) c.2351C>A (p.Ser784Ter) c.1040C>A (n.1040C>A) c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.2453C>A (p.Ser818Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.168944955A>C | CA349128069 | ABCB11 | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.1039T>G (n.1039T>G) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala) | |
2 | g.168944955A>G | CA349128072 | ABCB11 | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.1039T>C (n.1039T>C) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.168944955A>T | CA349128071 | ABCB11 | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.1039T>A (n.1039T>A) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr) | |
2 | g.168944959del | CA2661805282 | ABCB11 | c.667del (p.Ser223GlnfsTer20) c.2350del (p.Ser784GlnfsTer20) c.1039del (n.1039del) c.2392del (p.Ser798GlnfsTer20) c.2452del (p.Ser818GlnfsTer20) c.676del (p.Ser226GlnfsTer20) c.1681del (p.Ser561GlnfsTer20) c.1135del (p.Ser379GlnfsTer20) | gnomAD v4 |
2 | g.168944958_168944959del | CA2697551280 | ABCB11 | c.666_667del (p.Ser223AsnfsTer3) c.2349_2350del (p.Ser784AsnfsTer3) c.1038_1039del (n.1038_1039del) c.2391_2392del (p.Ser798AsnfsTer3) c.2451_2452del (p.Ser818AsnfsTer3) c.675_676del (p.Ser226AsnfsTer3) c.1680_1681del (p.Ser561AsnfsTer3) c.1134_1135del (p.Ser379AsnfsTer3) | ClinVar |
2 | g.168944956A>C | CA349128077 | ABCB11 | c.666T>G (p.Phe222Leu) c.2349T>G (p.Phe783Leu) c.1038T>G (n.1038T>G) c.2391T>G (p.Phe797Leu) c.2451T>G (p.Phe817Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1134T>G (p.Phe378Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.168944956A>G | CA429985491 | ABCB11 | c.666T>C (p.Phe222=) c.2349T>C (p.Phe783=) c.1038T>C (n.1038T>C) c.2391T>C (p.Phe797=) c.2451T>C (p.Phe817=) c.675T>C (p.Phe225=) c.1680T>C (p.Phe560=) c.1134T>C (p.Phe378=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944956A>T | CA349128082 | ABCB11 | c.666T>A (p.Phe222Leu) c.2349T>A (p.Phe783Leu) c.1038T>A (n.1038T>A) c.2391T>A (p.Phe797Leu) c.2451T>A (p.Phe817Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1134T>A (p.Phe378Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.168944957A= | CA1306207455 | ABCB11 | c.665T= (p.Phe222=) c.2348T= (p.Phe783=) c.1037T= (n.1037T=) c.2390T= (p.Phe797=) c.2450T= (p.Phe817=) c.674T= (p.Phe225=) c.1679T= (p.Phe560=) c.1133T= (p.Phe378=) | |
2 | g.168944957A>C | CA349128085 | ABCB11 | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.2348T>G (p.Phe783Cys) c.1037T>G (n.1037T>G) c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) | |
2 | g.168944957A>G | CA349128088 | ABCB11 | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.2348T>C (p.Phe783Ser) c.1037T>C (n.1037T>C) c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.168944957A>T | CA349128086 | ABCB11 | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.2348T>A (p.Phe783Tyr) c.1037T>A (n.1037T>A) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944958A= | CA1306207458 | ABCB11 | c.664T= (p.Phe222=) c.2347T= (p.Phe783=) c.1036T= (n.1036T=) c.2389T= (p.Phe797=) c.2449T= (p.Phe817=) c.673T= (p.Phe225=) c.1678T= (p.Phe560=) c.1132T= (p.Phe378=) | |
2 | g.168944958A>C | CA349128089 | ABCB11 | c.664T>G (p.Phe222Val) c.2347T>G (p.Phe783Val) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) | |
2 | g.168944958A>G | CA349128090 | ABCB11 | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.2347T>C (p.Phe783Leu) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) | |
2 | g.168944958A>T | CA59881013 | ABCB11 | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.2347T>A (p.Phe783Ile) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) | dbSNP |
2 | g.168944959A>C | CA429985492 | ABCB11 | c.663T>G (p.Thr221=) c.2346T>G (p.Thr782=) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2388T>G (p.Thr796=) c.2448T>G (p.Thr816=) c.672T>G (p.Thr224=) c.1677T>G (p.Thr559=) c.1131T>G (p.Thr377=) | ClinVar |
2 | g.168944959A>G | CA429985493 | ABCB11 | c.663T>C (p.Thr221=) c.2346T>C (p.Thr782=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2388T>C (p.Thr796=) c.2448T>C (p.Thr816=) c.672T>C (p.Thr224=) c.1677T>C (p.Thr559=) c.1131T>C (p.Thr377=) | gnomAD v4 |
2 | g.168944959A>T | CA429985494 | ABCB11 | c.663T>A (p.Thr221=) c.2346T>A (p.Thr782=) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2388T>A (p.Thr796=) c.2448T>A (p.Thr816=) c.672T>A (p.Thr224=) c.1677T>A (p.Thr559=) c.1131T>A (p.Thr377=) | |
2 | g.168944960G>A | CA349128091 | ABCB11 | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.1034C>T (n.1034C>T) c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.168944960G>C | CA349128092 | ABCB11 | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.1034C>G (n.1034C>G) c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) | |
2 | g.168944960G= | CA1306207460 | ABCB11 | c.662C= (p.Thr221=) c.2345C= (p.Thr782=) c.1034C= (n.1034C=) c.2387C= (p.Thr796=) c.2447C= (p.Thr816=) c.671C= (p.Thr224=) c.1676C= (p.Thr559=) c.1130C= (p.Thr377=) | |
2 | g.168944960G>T | CA59881023 | ABCB11 | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.1034C>A (n.1034C>A) c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944961T>A | CA349128094 | ABCB11 | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.1033A>T (n.1033A>T) c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) | |
2 | g.168944961T>C | CA349128096 | ABCB11 | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.1033A>G (n.1033A>G) c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.168944961T>G | CA349128104 | ABCB11 | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.1033A>C (n.1033A>C) c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) | |
2 | g.168944962C>A | CA349128107 | ABCB11 | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.2344-1G>T (n.2344-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.2386-1G>T (n.2386-1G>T) c.2446-1G>T (n.2446-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944962C>G | CA349128113 | ABCB11 | c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.2344-1G>C (n.2344-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.2386-1G>C (n.2386-1G>C) c.2446-1G>C (n.2446-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) | |
2 | g.168944962C>T | CA349128114 | ABCB11 | c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.2344-1G>A (n.2344-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.2386-1G>A (n.2386-1G>A) c.2446-1G>A (n.2446-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) | |
2 | g.168944963T>A | CA349128117 | ABCB11 | c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.2344-2A>T (n.2344-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.2386-2A>T (n.2386-2A>T) c.2446-2A>T (n.2446-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) | |
2 | g.168944963T>C | CA349128119 | ABCB11 | c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.2344-2A>G (n.2344-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.2386-2A>G (n.2386-2A>G) c.2446-2A>G (n.2446-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) | |
2 | g.168944963T>G | CA349128121 | ABCB11 | c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.2344-2A>C (n.2344-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.2386-2A>C (n.2386-2A>C) c.2446-2A>C (n.2446-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) | |
2 | g.168944965G>A | CA1039029876 | ABCB11 | c.661-4C>T (n.661-4C>T) c.2344-4C>T (n.2344-4C>T) c.1033-4C>T (n.1033-4C>T) c.2386-4C>T (n.2386-4C>T) c.2446-4C>T (n.2446-4C>T) c.670-4C>T (n.670-4C>T) c.1675-4C>T (n.1675-4C>T) c.1129-4C>T (n.1129-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944965G>T | CA2661805288 | ABCB11 | c.661-4C>A (n.661-4C>A) c.2344-4C>A (n.2344-4C>A) c.1033-4C>A (n.1033-4C>A) c.2386-4C>A (n.2386-4C>A) c.2446-4C>A (n.2446-4C>A) c.670-4C>A (n.670-4C>A) c.1675-4C>A (n.1675-4C>A) c.1129-4C>A (n.1129-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944965_168944969delinsGGAAA | CA1306207463 | ABCB11 | c.661-8_661-4delinsTTTCC (n.661-8_661-4delinsTTTCC) c.2344-8_2344-4delinsTTTCC (n.2344-8_2344-4delinsTTTCC) c.1033-8_1033-4delinsTTTCC (n.1033-8_1033-4delinsTTTCC) c.2386-8_2386-4delinsTTTCC (n.2386-8_2386-4delinsTTTCC) c.2446-8_2446-4delinsTTTCC (n.2446-8_2446-4delinsTTTCC) c.670-8_670-4delinsTTTCC (n.670-8_670-4delinsTTTCC) c.1675-8_1675-4delinsTTTCC (n.1675-8_1675-4delinsTTTCC) c.1129-8_1129-4delinsTTTCC (n.1129-8_1129-4delinsTTTCC) | |
2 | g.168944966G>A | CA2661805290 | ABCB11 | c.661-5C>T (n.661-5C>T) c.2344-5C>T (n.2344-5C>T) c.1033-5C>T (n.1033-5C>T) c.2386-5C>T (n.2386-5C>T) c.2446-5C>T (n.2446-5C>T) c.670-5C>T (n.670-5C>T) c.1675-5C>T (n.1675-5C>T) c.1129-5C>T (n.1129-5C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944966G>T | CA2661805291 | ABCB11 | c.661-5C>A (n.661-5C>A) c.2344-5C>A (n.2344-5C>A) c.1033-5C>A (n.1033-5C>A) c.2386-5C>A (n.2386-5C>A) c.2446-5C>A (n.2446-5C>A) c.670-5C>A (n.670-5C>A) c.1675-5C>A (n.1675-5C>A) c.1129-5C>A (n.1129-5C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944968_168944971del | CA760458570 | ABCB11 | c.661-8_661-5del (n.661-8_661-5del) c.2344-8_2344-5del (n.2344-8_2344-5del) c.1033-8_1033-5del (n.1033-8_1033-5del) c.2386-8_2386-5del (n.2386-8_2386-5del) c.2446-8_2446-5del (n.2446-8_2446-5del) c.670-8_670-5del (n.670-8_670-5del) c.1675-8_1675-5del (n.1675-8_1675-5del) c.1129-8_1129-5del (n.1129-8_1129-5del) | dbSNP |
2 | g.168944967A>G | CA2661805293 | ABCB11 | c.661-6T>C (n.661-6T>C) c.2344-6T>C (n.2344-6T>C) c.1033-6T>C (n.1033-6T>C) c.2386-6T>C (n.2386-6T>C) c.2446-6T>C (n.2446-6T>C) c.670-6T>C (n.670-6T>C) c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944967A>T | CA2661805294 | ABCB11 | c.661-6T>A (n.661-6T>A) c.2344-6T>A (n.2344-6T>A) c.1033-6T>A (n.1033-6T>A) c.2386-6T>A (n.2386-6T>A) c.2446-6T>A (n.2446-6T>A) c.670-6T>A (n.670-6T>A) c.1675-6T>A (n.1675-6T>A) c.1129-6T>A (n.1129-6T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944968A>G | CA2661805296 | ABCB11 | c.661-7T>C (n.661-7T>C) c.2344-7T>C (n.2344-7T>C) c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.2386-7T>C (n.2386-7T>C) c.2446-7T>C (n.2446-7T>C) c.670-7T>C (n.670-7T>C) c.1675-7T>C (n.1675-7T>C) c.1129-7T>C (n.1129-7T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944969A>T | CA2661805297 | ABCB11 | c.661-8T>A (n.661-8T>A) c.2344-8T>A (n.2344-8T>A) c.1033-8T>A (n.1033-8T>A) c.2386-8T>A (n.2386-8T>A) c.2446-8T>A (n.2446-8T>A) c.670-8T>A (n.670-8T>A) c.1675-8T>A (n.1675-8T>A) c.1129-8T>A (n.1129-8T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944970G>A | CA2661805298 | ABCB11 | c.661-9C>T (n.661-9C>T) c.2344-9C>T (n.2344-9C>T) c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.2386-9C>T (n.2386-9C>T) c.2446-9C>T (n.2446-9C>T) c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.1675-9C>T (n.1675-9C>T) c.1129-9C>T (n.1129-9C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944970G= | CA1306207465 | ABCB11 | c.661-9C= (n.661-9C=) c.2344-9C= (n.2344-9C=) c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.2386-9C= (n.2386-9C=) c.2446-9C= (n.2446-9C=) c.670-9C= (n.670-9C=) c.1675-9C= (n.1675-9C=) c.1129-9C= (n.1129-9C=) | |
2 | g.168944970G>T | CA1951292 | ABCB11 | c.661-9C>A (n.661-9C>A) c.2344-9C>A (n.2344-9C>A) c.1033-9C>A (n.1033-9C>A) c.2386-9C>A (n.2386-9C>A) c.2446-9C>A (n.2446-9C>A) c.670-9C>A (n.670-9C>A) c.1675-9C>A (n.1675-9C>A) c.1129-9C>A (n.1129-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.168944971A= | CA1306207467 | ABCB11 | c.661-10T= (n.661-10T=) c.2344-10T= (n.2344-10T=) c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.2386-10T= (n.2386-10T=) c.2446-10T= (n.2446-10T=) c.670-10T= (n.670-10T=) c.1675-10T= (n.1675-10T=) c.1129-10T= (n.1129-10T=) | |
2 | g.168944971A>T | CA537971260 | ABCB11 | c.661-10T>A (n.661-10T>A) c.2344-10T>A (n.2344-10T>A) c.1033-10T>A (n.1033-10T>A) c.2386-10T>A (n.2386-10T>A) c.2446-10T>A (n.2446-10T>A) c.670-10T>A (n.670-10T>A) c.1675-10T>A (n.1675-10T>A) c.1129-10T>A (n.1129-10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944972T>A | CA2661805299 | ABCB11 | c.661-11A>T (n.661-11A>T) c.2344-11A>T (n.2344-11A>T) c.1033-11A>T (n.1033-11A>T) c.2386-11A>T (n.2386-11A>T) c.2446-11A>T (n.2446-11A>T) c.670-11A>T (n.670-11A>T) c.1675-11A>T (n.1675-11A>T) c.1129-11A>T (n.1129-11A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944972T>C | CA1039029877 | ABCB11 | c.661-11A>G (n.661-11A>G) c.2344-11A>G (n.2344-11A>G) c.1033-11A>G (n.1033-11A>G) c.2386-11A>G (n.2386-11A>G) c.2446-11A>G (n.2446-11A>G) c.670-11A>G (n.670-11A>G) c.1675-11A>G (n.1675-11A>G) c.1129-11A>G (n.1129-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944972T= | CA1306207468 | ABCB11 | c.661-11A= (n.661-11A=) c.2344-11A= (n.2344-11A=) c.1033-11A= (n.1033-11A=) c.2386-11A= (n.2386-11A=) c.2446-11A= (n.2446-11A=) c.670-11A= (n.670-11A=) c.1675-11A= (n.1675-11A=) c.1129-11A= (n.1129-11A=) | |
2 | g.168944973A>G | CA2661805300 | ABCB11 | c.661-12T>C (n.661-12T>C) c.2344-12T>C (n.2344-12T>C) c.1033-12T>C (n.1033-12T>C) c.2386-12T>C (n.2386-12T>C) c.2446-12T>C (n.2446-12T>C) c.670-12T>C (n.670-12T>C) c.1675-12T>C (n.1675-12T>C) c.1129-12T>C (n.1129-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944974G>T | CA2661805301 | ABCB11 | c.661-13C>A (n.661-13C>A) c.2344-13C>A (n.2344-13C>A) c.1033-13C>A (n.1033-13C>A) c.2386-13C>A (n.2386-13C>A) c.2446-13C>A (n.2446-13C>A) c.670-13C>A (n.670-13C>A) c.1675-13C>A (n.1675-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944975T>C | CA647519062 | ABCB11 | c.661-14A>G (n.661-14A>G) c.2344-14A>G (n.2344-14A>G) c.1033-14A>G (n.1033-14A>G) c.2386-14A>G (n.2386-14A>G) c.2446-14A>G (n.2446-14A>G) c.670-14A>G (n.670-14A>G) c.1675-14A>G (n.1675-14A>G) c.1129-14A>G (n.1129-14A>G) | COSMIC |
2 | g.168944975T>G | CA2700975401 | ABCB11 | c.661-14A>C (n.661-14A>C) c.2344-14A>C (n.2344-14A>C) c.1033-14A>C (n.1033-14A>C) c.2386-14A>C (n.2386-14A>C) c.2446-14A>C (n.2446-14A>C) c.670-14A>C (n.670-14A>C) c.1675-14A>C (n.1675-14A>C) c.1129-14A>C (n.1129-14A>C) | dbSNP |
2 | g.168944976A= | CA1306207471 | ABCB11 | c.661-15T= (n.661-15T=) c.2344-15T= (n.2344-15T=) c.1033-15T= (n.1033-15T=) c.2386-15T= (n.2386-15T=) c.2446-15T= (n.2446-15T=) c.670-15T= (n.670-15T=) c.1675-15T= (n.1675-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=) | |
2 | g.168944976A>C | CA2661805302 | ABCB11 | c.661-15T>G (n.661-15T>G) c.2344-15T>G (n.2344-15T>G) c.1033-15T>G (n.1033-15T>G) c.2386-15T>G (n.2386-15T>G) c.2446-15T>G (n.2446-15T>G) c.670-15T>G (n.670-15T>G) c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) c.1129-15T>G (n.1129-15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944976A>G | CA537971261 | ABCB11 | c.661-15T>C (n.661-15T>C) c.2344-15T>C (n.2344-15T>C) c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) c.2386-15T>C (n.2386-15T>C) c.2446-15T>C (n.2446-15T>C) c.670-15T>C (n.670-15T>C) c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1129-15T>C (n.1129-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944978A= | CA1306207475 | ABCB11 | c.661-17T= (n.661-17T=) c.2344-17T= (n.2344-17T=) c.1033-17T= (n.1033-17T=) c.2386-17T= (n.2386-17T=) c.2446-17T= (n.2446-17T=) c.670-17T= (n.670-17T=) c.1675-17T= (n.1675-17T=) c.1129-17T= (n.1129-17T=) | |
2 | g.168944978A>C | CA1306207476 | ABCB11 | c.661-17T>G (n.661-17T>G) c.2344-17T>G (n.2344-17T>G) c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.2386-17T>G (n.2386-17T>G) c.2446-17T>G (n.2446-17T>G) c.670-17T>G (n.670-17T>G) c.1675-17T>G (n.1675-17T>G) c.1129-17T>G (n.1129-17T>G) | dbSNP |
2 | g.168944978A>G | CA1951293 | ABCB11 | c.661-17T>C (n.661-17T>C) c.2344-17T>C (n.2344-17T>C) c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.2386-17T>C (n.2386-17T>C) c.2446-17T>C (n.2446-17T>C) c.670-17T>C (n.670-17T>C) c.1675-17T>C (n.1675-17T>C) c.1129-17T>C (n.1129-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944978A>T | CA760458582 | ABCB11 | c.661-17T>A (n.661-17T>A) c.2344-17T>A (n.2344-17T>A) c.1033-17T>A (n.1033-17T>A) c.2386-17T>A (n.2386-17T>A) c.2446-17T>A (n.2446-17T>A) c.670-17T>A (n.670-17T>A) c.1675-17T>A (n.1675-17T>A) c.1129-17T>A (n.1129-17T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944979C>A | CA537971262 | ABCB11 | c.661-18G>T (n.661-18G>T) c.2344-18G>T (n.2344-18G>T) c.1033-18G>T (n.1033-18G>T) c.2386-18G>T (n.2386-18G>T) c.2446-18G>T (n.2446-18G>T) c.670-18G>T (n.670-18G>T) c.1675-18G>T (n.1675-18G>T) c.1129-18G>T (n.1129-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944979C= | CA1306207481 | ABCB11 | c.661-18G= (n.661-18G=) c.2344-18G= (n.2344-18G=) c.1033-18G= (n.1033-18G=) c.2386-18G= (n.2386-18G=) c.2446-18G= (n.2446-18G=) c.670-18G= (n.670-18G=) c.1675-18G= (n.1675-18G=) c.1129-18G= (n.1129-18G=) | |
2 | g.168944979C>T | CA2577147991 | ABCB11 | c.661-18G>A (n.661-18G>A) c.2344-18G>A (n.2344-18G>A) c.1033-18G>A (n.1033-18G>A) c.2386-18G>A (n.2386-18G>A) c.2446-18G>A (n.2446-18G>A) c.670-18G>A (n.670-18G>A) c.1675-18G>A (n.1675-18G>A) c.1129-18G>A (n.1129-18G>A) | |
2 | g.168944980A= | CA1306207485 | ABCB11 | c.661-19T= (n.661-19T=) c.2344-19T= (n.2344-19T=) c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.2386-19T= (n.2386-19T=) c.2446-19T= (n.2446-19T=) c.670-19T= (n.670-19T=) c.1675-19T= (n.1675-19T=) c.1129-19T= (n.1129-19T=) | |
2 | g.168944980A>C | CA1951294 | ABCB11 | c.661-19T>G (n.661-19T>G) c.2344-19T>G (n.2344-19T>G) c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.2386-19T>G (n.2386-19T>G) c.2446-19T>G (n.2446-19T>G) c.670-19T>G (n.670-19T>G) c.1675-19T>G (n.1675-19T>G) c.1129-19T>G (n.1129-19T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.168944983_168944986dup | CA537971263 | ABCB11 | c.661-22_661-19dup (n.661-22_661-19dup) c.2344-22_2344-19dup (n.2344-22_2344-19dup) c.1033-22_1033-19dup (n.1033-22_1033-19dup) c.2386-22_2386-19dup (n.2386-22_2386-19dup) c.2446-22_2446-19dup (n.2446-22_2446-19dup) c.670-22_670-19dup (n.670-22_670-19dup) c.1675-22_1675-19dup (n.1675-22_1675-19dup) c.1129-22_1129-19dup (n.1129-22_1129-19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944981A>T | CA2661805307 | ABCB11 | c.661-20T>A (n.661-20T>A) c.2344-20T>A (n.2344-20T>A) c.1033-20T>A (n.1033-20T>A) c.2386-20T>A (n.2386-20T>A) c.2446-20T>A (n.2446-20T>A) c.670-20T>A (n.670-20T>A) c.1675-20T>A (n.1675-20T>A) c.1129-20T>A (n.1129-20T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168944982G>C | CA2661805309 | ABCB11 | c.661-21C>G (n.661-21C>G) c.2344-21C>G (n.2344-21C>G) c.1033-21C>G (n.1033-21C>G) c.2386-21C>G (n.2386-21C>G) c.2446-21C>G (n.2446-21C>G) c.670-21C>G (n.670-21C>G) c.1675-21C>G (n.1675-21C>G) c.1129-21C>G (n.1129-21C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944982G= | CA1306207487 | ABCB11 | c.661-21C= (n.661-21C=) c.2344-21C= (n.2344-21C=) c.1033-21C= (n.1033-21C=) c.2386-21C= (n.2386-21C=) c.2446-21C= (n.2446-21C=) c.670-21C= (n.670-21C=) c.1675-21C= (n.1675-21C=) c.1129-21C= (n.1129-21C=) | |
2 | g.168944982G>T | CA1039029884 | ABCB11 | c.661-21C>A (n.661-21C>A) c.2344-21C>A (n.2344-21C>A) c.1033-21C>A (n.1033-21C>A) c.2386-21C>A (n.2386-21C>A) c.2446-21C>A (n.2446-21C>A) c.670-21C>A (n.670-21C>A) c.1675-21C>A (n.1675-21C>A) c.1129-21C>A (n.1129-21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944983A>C | CA2661805312 | ABCB11 | c.661-22T>G (n.661-22T>G) c.2344-22T>G (n.2344-22T>G) c.1033-22T>G (n.1033-22T>G) c.2386-22T>G (n.2386-22T>G) c.2446-22T>G (n.2446-22T>G) c.670-22T>G (n.670-22T>G) c.1675-22T>G (n.1675-22T>G) c.1129-22T>G (n.1129-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168944983A>G | CA2661805314 | ABCB11 | c.661-22T>C (n.661-22T>C) c.2344-22T>C (n.2344-22T>C) c.1033-22T>C (n.1033-22T>C) c.2386-22T>C (n.2386-22T>C) c.2446-22T>C (n.2446-22T>C) c.670-22T>C (n.670-22T>C) c.1675-22T>C (n.1675-22T>C) c.1129-22T>C (n.1129-22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944984A= | CA1306207489 | ABCB11 | c.661-23T= (n.661-23T=) c.2344-23T= (n.2344-23T=) c.1033-23T= (n.1033-23T=) c.2386-23T= (n.2386-23T=) c.2446-23T= (n.2446-23T=) c.670-23T= (n.670-23T=) c.1675-23T= (n.1675-23T=) c.1129-23T= (n.1129-23T=) | |
2 | g.168944984A>C | CA760458591 | ABCB11 | c.661-23T>G (n.661-23T>G) c.2344-23T>G (n.2344-23T>G) c.1033-23T>G (n.1033-23T>G) c.2386-23T>G (n.2386-23T>G) c.2446-23T>G (n.2446-23T>G) c.670-23T>G (n.670-23T>G) c.1675-23T>G (n.1675-23T>G) c.1129-23T>G (n.1129-23T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944984A>G | CA2661805315 | ABCB11 | c.661-23T>C (n.661-23T>C) c.2344-23T>C (n.2344-23T>C) c.1033-23T>C (n.1033-23T>C) c.2386-23T>C (n.2386-23T>C) c.2446-23T>C (n.2446-23T>C) c.670-23T>C (n.670-23T>C) c.1675-23T>C (n.1675-23T>C) c.1129-23T>C (n.1129-23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944985A= | CA1306207490 | ABCB11 | c.661-24T= (n.661-24T=) c.2344-24T= (n.2344-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.2386-24T= (n.2386-24T=) c.2446-24T= (n.2446-24T=) c.670-24T= (n.670-24T=) c.1675-24T= (n.1675-24T=) c.1129-24T= (n.1129-24T=) | |
2 | g.168944985A>G | CA1306207491 | ABCB11 | c.661-24T>C (n.661-24T>C) c.2344-24T>C (n.2344-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.2386-24T>C (n.2386-24T>C) c.2446-24T>C (n.2446-24T>C) c.670-24T>C (n.670-24T>C) c.1675-24T>C (n.1675-24T>C) c.1129-24T>C (n.1129-24T>C) | dbSNP |
2 | g.168944986G>A | CA537971264 | ABCB11 | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.2344-25C>T (n.2344-25C>T) c.1033-25C>T (n.1033-25C>T) c.2386-25C>T (n.2386-25C>T) c.2446-25C>T (n.2446-25C>T) c.670-25C>T (n.670-25C>T) c.1675-25C>T (n.1675-25C>T) c.1129-25C>T (n.1129-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944986G>C | CA537971265 | ABCB11 | c.661-25C>G (n.661-25C>G) c.2344-25C>G (n.2344-25C>G) c.1033-25C>G (n.1033-25C>G) c.2386-25C>G (n.2386-25C>G) c.2446-25C>G (n.2446-25C>G) c.670-25C>G (n.670-25C>G) c.1675-25C>G (n.1675-25C>G) c.1129-25C>G (n.1129-25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944986G= | CA1306207497 | ABCB11 | c.661-25C= (n.661-25C=) c.2344-25C= (n.2344-25C=) c.1033-25C= (n.1033-25C=) c.2386-25C= (n.2386-25C=) c.2446-25C= (n.2446-25C=) c.670-25C= (n.670-25C=) c.1675-25C= (n.1675-25C=) c.1129-25C= (n.1129-25C=) | |
2 | g.168944986G>T | CA1951295 | ABCB11 | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.2344-25C>A (n.2344-25C>A) c.1033-25C>A (n.1033-25C>A) c.2386-25C>A (n.2386-25C>A) c.2446-25C>A (n.2446-25C>A) c.670-25C>A (n.670-25C>A) c.1675-25C>A (n.1675-25C>A) c.1129-25C>A (n.1129-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.168944987T>A | CA2661805319 | ABCB11 | c.661-26A>T (n.661-26A>T) c.2344-26A>T (n.2344-26A>T) c.1033-26A>T (n.1033-26A>T) c.2386-26A>T (n.2386-26A>T) c.2446-26A>T (n.2446-26A>T) c.670-26A>T (n.670-26A>T) c.1675-26A>T (n.1675-26A>T) c.1129-26A>T (n.1129-26A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944987T>G | CA2661805320 | ABCB11 | c.661-26A>C (n.661-26A>C) c.2344-26A>C (n.2344-26A>C) c.1033-26A>C (n.1033-26A>C) c.2386-26A>C (n.2386-26A>C) c.2446-26A>C (n.2446-26A>C) c.670-26A>C (n.670-26A>C) c.1675-26A>C (n.1675-26A>C) c.1129-26A>C (n.1129-26A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944988A= | CA1306207500 | ABCB11 | c.661-27T= (n.661-27T=) c.2344-27T= (n.2344-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.2386-27T= (n.2386-27T=) c.2446-27T= (n.2446-27T=) c.670-27T= (n.670-27T=) c.1675-27T= (n.1675-27T=) c.1129-27T= (n.1129-27T=) | |
2 | g.168944988A>G | CA59881047 | ABCB11 | c.661-27T>C (n.661-27T>C) c.2344-27T>C (n.2344-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.2386-27T>C (n.2386-27T>C) c.2446-27T>C (n.2446-27T>C) c.670-27T>C (n.670-27T>C) c.1675-27T>C (n.1675-27T>C) c.1129-27T>C (n.1129-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944989A= | CA1306207502 | ABCB11 | c.661-28T= (n.661-28T=) c.2344-28T= (n.2344-28T=) c.1033-28T= (n.1033-28T=) c.2386-28T= (n.2386-28T=) c.2446-28T= (n.2446-28T=) c.670-28T= (n.670-28T=) c.1675-28T= (n.1675-28T=) c.1129-28T= (n.1129-28T=) | |
2 | g.168944989A>G | CA2661805322 | ABCB11 | c.661-28T>C (n.661-28T>C) c.2344-28T>C (n.2344-28T>C) c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.2386-28T>C (n.2386-28T>C) c.2446-28T>C (n.2446-28T>C) c.670-28T>C (n.670-28T>C) c.1675-28T>C (n.1675-28T>C) c.1129-28T>C (n.1129-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944989_168944990insTTTAGTTATTTTTC | CA1306207503 | ABCB11 | c.661-29_661-28insGAAAAATAACTAAA (n.661-29_661-28insGAAAAATAACTAAA) c.2344-29_2344-28insGAAAAATAACTAAA (n.2344-29_2344-28insGAAAAATAACTAAA) c.1033-29_1033-28insGAAAAATAACTAAA (n.1033-29_1033-28insGAAAAATAACTAAA) c.2386-29_2386-28insGAAAAATAACTAAA (n.2386-29_2386-28insGAAAAATAACTAAA) c.2446-29_2446-28insGAAAAATAACTAAA (n.2446-29_2446-28insGAAAAATAACTAAA) c.670-29_670-28insGAAAAATAACTAAA (n.670-29_670-28insGAAAAATAACTAAA) c.1675-29_1675-28insGAAAAATAACTAAA (n.1675-29_1675-28insGAAAAATAACTAAA) c.1129-29_1129-28insGAAAAATAACTAAA (n.1129-29_1129-28insGAAAAATAACTAAA) | dbSNP |
2 | g.168944990C>T | CA2568710986 | ABCB11 | c.661-29G>A (n.661-29G>A) c.2344-29G>A (n.2344-29G>A) c.1033-29G>A (n.1033-29G>A) c.2386-29G>A (n.2386-29G>A) c.2446-29G>A (n.2446-29G>A) c.670-29G>A (n.670-29G>A) c.1675-29G>A (n.1675-29G>A) c.1129-29G>A (n.1129-29G>A) | |
2 | g.168944991T>C | CA1951297 | ABCB11 | c.661-30A>G (n.661-30A>G) c.2344-30A>G (n.2344-30A>G) c.1033-30A>G (n.1033-30A>G) c.2386-30A>G (n.2386-30A>G) c.2446-30A>G (n.2446-30A>G) c.670-30A>G (n.670-30A>G) c.1675-30A>G (n.1675-30A>G) c.1129-30A>G (n.1129-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944991T= | CA1306207504 | ABCB11 | c.661-30A= (n.661-30A=) c.2344-30A= (n.2344-30A=) c.1033-30A= (n.1033-30A=) c.2386-30A= (n.2386-30A=) c.2446-30A= (n.2446-30A=) c.670-30A= (n.670-30A=) c.1675-30A= (n.1675-30A=) c.1129-30A= (n.1129-30A=) | |
2 | g.168944993_168944994insGTT | CA1951296 | ABCB11 | c.661-31_661-30insCAA (n.661-31_661-30insCAA) c.2344-31_2344-30insCAA (n.2344-31_2344-30insCAA) c.1033-31_1033-30insCAA (n.1033-31_1033-30insCAA) c.2386-31_2386-30insCAA (n.2386-31_2386-30insCAA) c.2446-31_2446-30insCAA (n.2446-31_2446-30insCAA) c.670-31_670-30insCAA (n.670-31_670-30insCAA) c.1675-31_1675-30insCAA (n.1675-31_1675-30insCAA) c.1129-31_1129-30insCAA (n.1129-31_1129-30insCAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944996_168944998dup | CA59881060 | ABCB11 | c.661-33_661-31dup (n.661-33_661-31dup) c.2344-33_2344-31dup (n.2344-33_2344-31dup) c.1033-33_1033-31dup (n.1033-33_1033-31dup) c.2386-33_2386-31dup (n.2386-33_2386-31dup) c.2446-33_2446-31dup (n.2446-33_2446-31dup) c.670-33_670-31dup (n.670-33_670-31dup) c.1675-33_1675-31dup (n.1675-33_1675-31dup) c.1129-33_1129-31dup (n.1129-33_1129-31dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944993T>C | CA1306207508 | ABCB11 | c.661-32A>G (n.661-32A>G) c.2344-32A>G (n.2344-32A>G) c.1033-32A>G (n.1033-32A>G) c.2386-32A>G (n.2386-32A>G) c.2446-32A>G (n.2446-32A>G) c.670-32A>G (n.670-32A>G) c.1675-32A>G (n.1675-32A>G) c.1129-32A>G (n.1129-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168944993T= | CA1306207506 | ABCB11 | c.661-32A= (n.661-32A=) c.2344-32A= (n.2344-32A=) c.1033-32A= (n.1033-32A=) c.2386-32A= (n.2386-32A=) c.2446-32A= (n.2446-32A=) c.670-32A= (n.670-32A=) c.1675-32A= (n.1675-32A=) c.1129-32A= (n.1129-32A=) | |
2 | g.168944994A= | CA1306207510 | ABCB11 | c.661-33T= (n.661-33T=) c.2344-33T= (n.2344-33T=) c.1033-33T= (n.1033-33T=) c.2386-33T= (n.2386-33T=) c.2446-33T= (n.2446-33T=) c.670-33T= (n.670-33T=) c.1675-33T= (n.1675-33T=) c.1129-33T= (n.1129-33T=) | |
2 | g.168944994A>G | CA1951298 | ABCB11 | c.661-33T>C (n.661-33T>C) c.2344-33T>C (n.2344-33T>C) c.1033-33T>C (n.1033-33T>C) c.2386-33T>C (n.2386-33T>C) c.2446-33T>C (n.2446-33T>C) c.670-33T>C (n.670-33T>C) c.1675-33T>C (n.1675-33T>C) c.1129-33T>C (n.1129-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168944995T>A | CA2661805330 | ABCB11 | c.661-34A>T (n.661-34A>T) c.2344-34A>T (n.2344-34A>T) c.1033-34A>T (n.1033-34A>T) c.2386-34A>T (n.2386-34A>T) c.2446-34A>T (n.2446-34A>T) c.670-34A>T (n.670-34A>T) c.1675-34A>T (n.1675-34A>T) c.1129-34A>T (n.1129-34A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944995T>C | CA1039029886 | ABCB11 | c.661-34A>G (n.661-34A>G) c.2344-34A>G (n.2344-34A>G) c.1033-34A>G (n.1033-34A>G) c.2386-34A>G (n.2386-34A>G) c.2446-34A>G (n.2446-34A>G) c.670-34A>G (n.670-34A>G) c.1675-34A>G (n.1675-34A>G) c.1129-34A>G (n.1129-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944995T= | CA1306207512 | ABCB11 | c.661-34A= (n.661-34A=) c.2344-34A= (n.2344-34A=) c.1033-34A= (n.1033-34A=) c.2386-34A= (n.2386-34A=) c.2446-34A= (n.2446-34A=) c.670-34A= (n.670-34A=) c.1675-34A= (n.1675-34A=) c.1129-34A= (n.1129-34A=) | |
2 | g.168944996T>C | CA59881097 | ABCB11 | c.661-35A>G (n.661-35A>G) c.2344-35A>G (n.2344-35A>G) c.1033-35A>G (n.1033-35A>G) c.2386-35A>G (n.2386-35A>G) c.2446-35A>G (n.2446-35A>G) c.670-35A>G (n.670-35A>G) c.1675-35A>G (n.1675-35A>G) c.1129-35A>G (n.1129-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168944996T= | CA1306207514 | ABCB11 | c.661-35A= (n.661-35A=) c.2344-35A= (n.2344-35A=) c.1033-35A= (n.1033-35A=) c.2386-35A= (n.2386-35A=) c.2446-35A= (n.2446-35A=) c.670-35A= (n.670-35A=) c.1675-35A= (n.1675-35A=) c.1129-35A= (n.1129-35A=) | |
2 | g.168944997A>G | CA2661805333 | ABCB11 | c.661-36T>C (n.661-36T>C) c.2344-36T>C (n.2344-36T>C) c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) c.2386-36T>C (n.2386-36T>C) c.2446-36T>C (n.2446-36T>C) c.670-36T>C (n.670-36T>C) c.1675-36T>C (n.1675-36T>C) c.1129-36T>C (n.1129-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944998T>A | CA2661805336 | ABCB11 | c.661-37A>T (n.661-37A>T) c.2344-37A>T (n.2344-37A>T) c.1033-37A>T (n.1033-37A>T) c.2386-37A>T (n.2386-37A>T) c.2446-37A>T (n.2446-37A>T) c.670-37A>T (n.670-37A>T) c.1675-37A>T (n.1675-37A>T) c.1129-37A>T (n.1129-37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168944999A= | CA1306207517 | ABCB11 | c.661-38T= (n.661-38T=) c.2344-38T= (n.2344-38T=) c.1033-38T= (n.1033-38T=) c.2386-38T= (n.2386-38T=) c.2446-38T= (n.2446-38T=) c.670-38T= (n.670-38T=) c.1675-38T= (n.1675-38T=) c.1129-38T= (n.1129-38T=) | |
2 | g.168944999A>G | CA2661805337 | ABCB11 | c.661-38T>C (n.661-38T>C) c.2344-38T>C (n.2344-38T>C) c.1033-38T>C (n.1033-38T>C) c.2386-38T>C (n.2386-38T>C) c.2446-38T>C (n.2446-38T>C) c.670-38T>C (n.670-38T>C) c.1675-38T>C (n.1675-38T>C) c.1129-38T>C (n.1129-38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168944999A>T | CA1951299 | ABCB11 | c.661-38T>A (n.661-38T>A) c.2344-38T>A (n.2344-38T>A) c.1033-38T>A (n.1033-38T>A) c.2386-38T>A (n.2386-38T>A) c.2446-38T>A (n.2446-38T>A) c.670-38T>A (n.670-38T>A) c.1675-38T>A (n.1675-38T>A) c.1129-38T>A (n.1129-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168945000A= | CA1306207521 | ABCB11 | c.661-39T= (n.661-39T=) c.2344-39T= (n.2344-39T=) c.1033-39T= (n.1033-39T=) c.2386-39T= (n.2386-39T=) c.2446-39T= (n.2446-39T=) c.670-39T= (n.670-39T=) c.1675-39T= (n.1675-39T=) c.1129-39T= (n.1129-39T=) | |
2 | g.168945000A>C | CA59881101 | ABCB11 | c.661-39T>G (n.661-39T>G) c.2344-39T>G (n.2344-39T>G) c.1033-39T>G (n.1033-39T>G) c.2386-39T>G (n.2386-39T>G) c.2446-39T>G (n.2446-39T>G) c.670-39T>G (n.670-39T>G) c.1675-39T>G (n.1675-39T>G) c.1129-39T>G (n.1129-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168945000A>T | CA2753094774 | ABCB11 | c.661-39T>A (n.661-39T>A) c.2344-39T>A (n.2344-39T>A) c.1033-39T>A (n.1033-39T>A) c.2386-39T>A (n.2386-39T>A) c.2446-39T>A (n.2446-39T>A) c.670-39T>A (n.670-39T>A) c.1675-39T>A (n.1675-39T>A) c.1129-39T>A (n.1129-39T>A) | |
2 | g.168945002T>A | CA2661805339 | ABCB11 | c.661-41A>T (n.661-41A>T) c.2344-41A>T (n.2344-41A>T) c.1033-41A>T (n.1033-41A>T) c.2386-41A>T (n.2386-41A>T) c.2446-41A>T (n.2446-41A>T) c.670-41A>T (n.670-41A>T) c.1675-41A>T (n.1675-41A>T) c.1129-41A>T (n.1129-41A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168945002T>C | CA2577147992 | ABCB11 | c.661-41A>G (n.661-41A>G) c.2344-41A>G (n.2344-41A>G) c.1033-41A>G (n.1033-41A>G) c.2386-41A>G (n.2386-41A>G) c.2446-41A>G (n.2446-41A>G) c.670-41A>G (n.670-41A>G) c.1675-41A>G (n.1675-41A>G) c.1129-41A>G (n.1129-41A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168945003A= | CA1306207523 | ABCB11 | c.661-42T= (n.661-42T=) c.2344-42T= (n.2344-42T=) c.1033-42T= (n.1033-42T=) c.2386-42T= (n.2386-42T=) c.2446-42T= (n.2446-42T=) c.670-42T= (n.670-42T=) c.1675-42T= (n.1675-42T=) c.1129-42T= (n.1129-42T=) | |
2 | g.168945003A>T | CA1951300 | ABCB11 | c.661-42T>A (n.661-42T>A) c.2344-42T>A (n.2344-42T>A) c.1033-42T>A (n.1033-42T>A) c.2386-42T>A (n.2386-42T>A) c.2446-42T>A (n.2446-42T>A) c.670-42T>A (n.670-42T>A) c.1675-42T>A (n.1675-42T>A) c.1129-42T>A (n.1129-42T>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.168945004G>C | CA2661805343 | ABCB11 | c.661-43C>G (n.661-43C>G) c.2344-43C>G (n.2344-43C>G) c.1033-43C>G (n.1033-43C>G) c.2386-43C>G (n.2386-43C>G) c.2446-43C>G (n.2446-43C>G) c.670-43C>G (n.670-43C>G) c.1675-43C>G (n.1675-43C>G) c.1129-43C>G (n.1129-43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168945004G>T | CA2661805344 | ABCB11 | c.661-43C>A (n.661-43C>A) c.2344-43C>A (n.2344-43C>A) c.1033-43C>A (n.1033-43C>A) c.2386-43C>A (n.2386-43C>A) c.2446-43C>A (n.2446-43C>A) c.670-43C>A (n.670-43C>A) c.1675-43C>A (n.1675-43C>A) c.1129-43C>A (n.1129-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945005A>C | CA2577147993 | ABCB11 | c.661-44T>G (n.661-44T>G) c.2344-44T>G (n.2344-44T>G) c.1033-44T>G (n.1033-44T>G) c.2386-44T>G (n.2386-44T>G) c.2446-44T>G (n.2446-44T>G) c.670-44T>G (n.670-44T>G) c.1675-44T>G (n.1675-44T>G) c.1129-44T>G (n.1129-44T>G) | |
2 | g.168945009dup | CA2753094775 | ABCB11 | c.661-44dup (n.661-44dup) c.2344-44dup (n.2344-44dup) c.1033-44dup (n.1033-44dup) c.2386-44dup (n.2386-44dup) c.2446-44dup (n.2446-44dup) c.670-44dup (n.670-44dup) c.1675-44dup (n.1675-44dup) c.1129-44dup (n.1129-44dup) | |
2 | g.168945006_168945009del | CA2661805346 | ABCB11 | c.661-47_661-44del (n.661-47_661-44del) c.2344-47_2344-44del (n.2344-47_2344-44del) c.1033-47_1033-44del (n.1033-47_1033-44del) c.2386-47_2386-44del (n.2386-47_2386-44del) c.2446-47_2446-44del (n.2446-47_2446-44del) c.670-47_670-44del (n.670-47_670-44del) c.1675-47_1675-44del (n.1675-47_1675-44del) c.1129-47_1129-44del (n.1129-47_1129-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.168945006_168945013del | CA2830543231 | ABCB11 | c.661-51_661-44del (n.661-51_661-44del) c.2344-51_2344-44del (n.2344-51_2344-44del) c.1033-51_1033-44del (n.1033-51_1033-44del) c.2386-51_2386-44del (n.2386-51_2386-44del) c.2446-51_2446-44del (n.2446-51_2446-44del) c.670-51_670-44del (n.670-51_670-44del) c.1675-51_1675-44del (n.1675-51_1675-44del) c.1129-51_1129-44del (n.1129-51_1129-44del) | |
2 | g.168945006_168945010delinsAAAAT | CA1306207525 | ABCB11 | c.661-49_661-45delinsATTTT (n.661-49_661-45delinsATTTT) c.2344-49_2344-45delinsATTTT (n.2344-49_2344-45delinsATTTT) c.1033-49_1033-45delinsATTTT (n.1033-49_1033-45delinsATTTT) c.2386-49_2386-45delinsATTTT (n.2386-49_2386-45delinsATTTT) c.2446-49_2446-45delinsATTTT (n.2446-49_2446-45delinsATTTT) c.670-49_670-45delinsATTTT (n.670-49_670-45delinsATTTT) c.1675-49_1675-45delinsATTTT (n.1675-49_1675-45delinsATTTT) c.1129-49_1129-45delinsATTTT (n.1129-49_1129-45delinsATTTT) | |
2 | g.168945011_168945014dup | CA2700715468 | ABCB11 | c.661-49_661-46dup (n.661-49_661-46dup) c.2344-49_2344-46dup (n.2344-49_2344-46dup) c.1033-49_1033-46dup (n.1033-49_1033-46dup) c.2386-49_2386-46dup (n.2386-49_2386-46dup) c.2446-49_2446-46dup (n.2446-49_2446-46dup) c.670-49_670-46dup (n.670-49_670-46dup) c.1675-49_1675-46dup (n.1675-49_1675-46dup) c.1129-49_1129-46dup (n.1129-49_1129-46dup) | dbSNP |
2 | g.168945011_168945014del | CA1951301 | ABCB11 | c.661-49_661-46del (n.661-49_661-46del) c.2344-49_2344-46del (n.2344-49_2344-46del) c.1033-49_1033-46del (n.1033-49_1033-46del) c.2386-49_2386-46del (n.2386-49_2386-46del) c.2446-49_2446-46del (n.2446-49_2446-46del) c.670-49_670-46del (n.670-49_670-46del) c.1675-49_1675-46del (n.1675-49_1675-46del) c.1129-49_1129-46del (n.1129-49_1129-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168945009A>G | CA2753094777 | ABCB11 | c.661-48T>C (n.661-48T>C) c.2344-48T>C (n.2344-48T>C) c.1033-48T>C (n.1033-48T>C) c.2386-48T>C (n.2386-48T>C) c.2446-48T>C (n.2446-48T>C) c.670-48T>C (n.670-48T>C) c.1675-48T>C (n.1675-48T>C) c.1129-48T>C (n.1129-48T>C) | |
2 | g.168945010T>A | CA1306207529 | ABCB11 | c.661-49A>T (n.661-49A>T) c.2344-49A>T (n.2344-49A>T) c.1033-49A>T (n.1033-49A>T) c.2386-49A>T (n.2386-49A>T) c.2446-49A>T (n.2446-49A>T) c.670-49A>T (n.670-49A>T) c.1675-49A>T (n.1675-49A>T) c.1129-49A>T (n.1129-49A>T) | dbSNP |
2 | g.168945010T= | CA1306207528 | ABCB11 | c.661-49A= (n.661-49A=) c.2344-49A= (n.2344-49A=) c.1033-49A= (n.1033-49A=) c.2386-49A= (n.2386-49A=) c.2446-49A= (n.2446-49A=) c.670-49A= (n.670-49A=) c.1675-49A= (n.1675-49A=) c.1129-49A= (n.1129-49A=) | |
2 | g.168945011A= | CA1306207532 | ABCB11 | c.661-50T= (n.661-50T=) c.2344-50T= (n.2344-50T=) c.1033-50T= (n.1033-50T=) c.2386-50T= (n.2386-50T=) c.2446-50T= (n.2446-50T=) c.670-50T= (n.670-50T=) c.1675-50T= (n.1675-50T=) c.1129-50T= (n.1129-50T=) | |
2 | g.168945011A>C | CA537971266 | ABCB11 | c.661-50T>G (n.661-50T>G) c.2344-50T>G (n.2344-50T>G) c.1033-50T>G (n.1033-50T>G) c.2386-50T>G (n.2386-50T>G) c.2446-50T>G (n.2446-50T>G) c.670-50T>G (n.670-50T>G) c.1675-50T>G (n.1675-50T>G) c.1129-50T>G (n.1129-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.168945011A>T | CA2577147994 | ABCB11 | c.661-50T>A (n.661-50T>A) c.2344-50T>A (n.2344-50T>A) c.1033-50T>A (n.1033-50T>A) c.2386-50T>A (n.2386-50T>A) c.2446-50T>A (n.2446-50T>A) c.670-50T>A (n.670-50T>A) c.1675-50T>A (n.1675-50T>A) c.1129-50T>A (n.1129-50T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945012A>G | CA2661805355 | ABCB11 | c.661-51T>C (n.661-51T>C) c.2344-51T>C (n.2344-51T>C) c.1033-51T>C (n.1033-51T>C) c.2386-51T>C (n.2386-51T>C) c.2446-51T>C (n.2446-51T>C) c.670-51T>C (n.670-51T>C) c.1675-51T>C (n.1675-51T>C) c.1129-51T>C (n.1129-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168945012A>T | CA2661805353 | ABCB11 | c.661-51T>A (n.661-51T>A) c.2344-51T>A (n.2344-51T>A) c.1033-51T>A (n.1033-51T>A) c.2386-51T>A (n.2386-51T>A) c.2446-51T>A (n.2446-51T>A) c.670-51T>A (n.670-51T>A) c.1675-51T>A (n.1675-51T>A) c.1129-51T>A (n.1129-51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945013A>C | CA2661805356 | ABCB11 | c.661-52T>G (n.661-52T>G) c.2344-52T>G (n.2344-52T>G) c.1033-52T>G (n.1033-52T>G) c.2386-52T>G (n.2386-52T>G) c.2446-52T>G (n.2446-52T>G) c.670-52T>G (n.670-52T>G) c.1675-52T>G (n.1675-52T>G) c.1129-52T>G (n.1129-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168945014_168945015insTTTT | CA2661805357 | ABCB11 | c.661-53_661-52insAAAA (n.661-53_661-52insAAAA) c.2344-53_2344-52insAAAA (n.2344-53_2344-52insAAAA) c.1033-53_1033-52insAAAA (n.1033-53_1033-52insAAAA) c.2386-53_2386-52insAAAA (n.2386-53_2386-52insAAAA) c.2446-53_2446-52insAAAA (n.2446-53_2446-52insAAAA) c.670-53_670-52insAAAA (n.670-53_670-52insAAAA) c.1675-53_1675-52insAAAA (n.1675-53_1675-52insAAAA) c.1129-53_1129-52insAAAA (n.1129-53_1129-52insAAAA) | gnomAD v4 |
2 | g.168945014_168945015delinsTC | CA1306207534 | ABCB11 | c.661-54_661-53delinsGA (n.661-54_661-53delinsGA) c.2344-54_2344-53delinsGA (n.2344-54_2344-53delinsGA) c.1033-54_1033-53delinsGA (n.1033-54_1033-53delinsGA) c.2386-54_2386-53delinsGA (n.2386-54_2386-53delinsGA) c.2446-54_2446-53delinsGA (n.2446-54_2446-53delinsGA) c.670-54_670-53delinsGA (n.670-54_670-53delinsGA) c.1675-54_1675-53delinsGA (n.1675-54_1675-53delinsGA) c.1129-54_1129-53delinsGA (n.1129-54_1129-53delinsGA) | |
2 | g.168945015del | CA1306207535 | ABCB11 | c.661-54del (n.661-54del) c.2344-54del (n.2344-54del) c.1033-54del (n.1033-54del) c.2386-54del (n.2386-54del) c.2446-54del (n.2446-54del) c.670-54del (n.670-54del) c.1675-54del (n.1675-54del) c.1129-54del (n.1129-54del) | dbSNP |
2 | g.168945015C>A | CA2661805359 | ABCB11 | c.661-54G>T (n.661-54G>T) c.2344-54G>T (n.2344-54G>T) c.1033-54G>T (n.1033-54G>T) c.2386-54G>T (n.2386-54G>T) c.2446-54G>T (n.2446-54G>T) c.670-54G>T (n.670-54G>T) c.1675-54G>T (n.1675-54G>T) c.1129-54G>T (n.1129-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168945015C>T | CA2830543232 | ABCB11 | c.661-54G>A (n.661-54G>A) c.2344-54G>A (n.2344-54G>A) c.1033-54G>A (n.1033-54G>A) c.2386-54G>A (n.2386-54G>A) c.2446-54G>A (n.2446-54G>A) c.670-54G>A (n.670-54G>A) c.1675-54G>A (n.1675-54G>A) c.1129-54G>A (n.1129-54G>A) | |
2 | g.168945016T>C | CA2661805360 | ABCB11 | c.661-55A>G (n.661-55A>G) c.2344-55A>G (n.2344-55A>G) c.1033-55A>G (n.1033-55A>G) c.2386-55A>G (n.2386-55A>G) c.2446-55A>G (n.2446-55A>G) c.670-55A>G (n.670-55A>G) c.1675-55A>G (n.1675-55A>G) c.1129-55A>G (n.1129-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168945018T>A | CA1039029889 | ABCB11 | c.661-57A>T (n.661-57A>T) c.2344-57A>T (n.2344-57A>T) c.1033-57A>T (n.1033-57A>T) c.2386-57A>T (n.2386-57A>T) c.2446-57A>T (n.2446-57A>T) c.670-57A>T (n.670-57A>T) c.1675-57A>T (n.1675-57A>T) c.1129-57A>T (n.1129-57A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168945018T>C | CA2661805362 | ABCB11 | c.661-57A>G (n.661-57A>G) c.2344-57A>G (n.2344-57A>G) c.1033-57A>G (n.1033-57A>G) c.2386-57A>G (n.2386-57A>G) c.2446-57A>G (n.2446-57A>G) c.670-57A>G (n.670-57A>G) c.1675-57A>G (n.1675-57A>G) c.1129-57A>G (n.1129-57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168945018T= | CA1306207537 | ABCB11 | c.661-57A= (n.661-57A=) c.2344-57A= (n.2344-57A=) c.1033-57A= (n.1033-57A=) c.2386-57A= (n.2386-57A=) c.2446-57A= (n.2446-57A=) c.670-57A= (n.670-57A=) c.1675-57A= (n.1675-57A=) c.1129-57A= (n.1129-57A=) | |
2 | g.168945020del | CA2577147997 | ABCB11 | c.661-57del (n.661-57del) c.2344-57del (n.2344-57del) c.1033-57del (n.1033-57del) c.2386-57del (n.2386-57del) c.2446-57del (n.2446-57del) c.670-57del (n.670-57del) c.1675-57del (n.1675-57del) c.1129-57del (n.1129-57del) | gnomAD v4 |
2 | g.168945020_168945021insTTCT | CA2830543233 | ABCB11 | c.661-59_661-58insGAAA (n.661-59_661-58insGAAA) c.2344-59_2344-58insGAAA (n.2344-59_2344-58insGAAA) c.1033-59_1033-58insGAAA (n.1033-59_1033-58insGAAA) c.2386-59_2386-58insGAAA (n.2386-59_2386-58insGAAA) c.2446-59_2446-58insGAAA (n.2446-59_2446-58insGAAA) c.670-59_670-58insGAAA (n.670-59_670-58insGAAA) c.1675-59_1675-58insGAAA (n.1675-59_1675-58insGAAA) c.1129-59_1129-58insGAAA (n.1129-59_1129-58insGAAA) | |
2 | g.168945021A>C | CA2753094778 | ABCB11 | c.661-60T>G (n.661-60T>G) c.2344-60T>G (n.2344-60T>G) c.1033-60T>G (n.1033-60T>G) c.2386-60T>G (n.2386-60T>G) c.2446-60T>G (n.2446-60T>G) c.670-60T>G (n.670-60T>G) c.1675-60T>G (n.1675-60T>G) c.1129-60T>G (n.1129-60T>G) | |
2 | g.168945022C>A | CA2661805366 | ABCB11 | c.661-61G>T (n.661-61G>T) c.2344-61G>T (n.2344-61G>T) c.1033-61G>T (n.1033-61G>T) c.2386-61G>T (n.2386-61G>T) c.2446-61G>T (n.2446-61G>T) c.670-61G>T (n.670-61G>T) c.1675-61G>T (n.1675-61G>T) c.1129-61G>T (n.1129-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168945022C>T | CA2577147999 | ABCB11 | c.661-61G>A (n.661-61G>A) c.2344-61G>A (n.2344-61G>A) c.1033-61G>A (n.1033-61G>A) c.2386-61G>A (n.2386-61G>A) c.2446-61G>A (n.2446-61G>A) c.670-61G>A (n.670-61G>A) c.1675-61G>A (n.1675-61G>A) c.1129-61G>A (n.1129-61G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945022_168945025del | CA2830543234 | ABCB11 | c.661-64_661-61del (n.661-64_661-61del) c.2344-64_2344-61del (n.2344-64_2344-61del) c.1033-64_1033-61del (n.1033-64_1033-61del) c.2386-64_2386-61del (n.2386-64_2386-61del) c.2446-64_2446-61del (n.2446-64_2446-61del) c.670-64_670-61del (n.670-64_670-61del) c.1675-64_1675-61del (n.1675-64_1675-61del) c.1129-64_1129-61del (n.1129-64_1129-61del) | |
2 | g.168945022_168945027del | CA2661805364 | ABCB11 | c.661-66_661-61del (n.661-66_661-61del) c.2344-66_2344-61del (n.2344-66_2344-61del) c.1033-66_1033-61del (n.1033-66_1033-61del) c.2386-66_2386-61del (n.2386-66_2386-61del) c.2446-66_2446-61del (n.2446-66_2446-61del) c.670-66_670-61del (n.670-66_670-61del) c.1675-66_1675-61del (n.1675-66_1675-61del) c.1129-66_1129-61del (n.1129-66_1129-61del) | gnomAD v4 |
2 | g.168945024T>C | CA760458618 | ABCB11 | c.661-63A>G (n.661-63A>G) c.2344-63A>G (n.2344-63A>G) c.1033-63A>G (n.1033-63A>G) c.2386-63A>G (n.2386-63A>G) c.2446-63A>G (n.2446-63A>G) c.670-63A>G (n.670-63A>G) c.1675-63A>G (n.1675-63A>G) c.1129-63A>G (n.1129-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168945024T= | CA1306207540 | ABCB11 | c.661-63A= (n.661-63A=) c.2344-63A= (n.2344-63A=) c.1033-63A= (n.1033-63A=) c.2386-63A= (n.2386-63A=) c.2446-63A= (n.2446-63A=) c.670-63A= (n.670-63A=) c.1675-63A= (n.1675-63A=) c.1129-63A= (n.1129-63A=) | |
2 | g.168945025G>A | CA537971267 | ABCB11 | c.661-64C>T (n.661-64C>T) c.2344-64C>T (n.2344-64C>T) c.1033-64C>T (n.1033-64C>T) c.2386-64C>T (n.2386-64C>T) c.2446-64C>T (n.2446-64C>T) c.670-64C>T (n.670-64C>T) c.1675-64C>T (n.1675-64C>T) c.1129-64C>T (n.1129-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168945025G= | CA1306207542 | ABCB11 | c.661-64C= (n.661-64C=) c.2344-64C= (n.2344-64C=) c.1033-64C= (n.1033-64C=) c.2386-64C= (n.2386-64C=) c.2446-64C= (n.2446-64C=) c.670-64C= (n.670-64C=) c.1675-64C= (n.1675-64C=) c.1129-64C= (n.1129-64C=) | |
2 | g.168945025G>T | CA2661805369 | ABCB11 | c.661-64C>A (n.661-64C>A) c.2344-64C>A (n.2344-64C>A) c.1033-64C>A (n.1033-64C>A) c.2386-64C>A (n.2386-64C>A) c.2446-64C>A (n.2446-64C>A) c.670-64C>A (n.670-64C>A) c.1675-64C>A (n.1675-64C>A) c.1129-64C>A (n.1129-64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945026T>C | CA1306207545 | ABCB11 | c.661-65A>G (n.661-65A>G) c.2344-65A>G (n.2344-65A>G) c.1033-65A>G (n.1033-65A>G) c.2386-65A>G (n.2386-65A>G) c.2446-65A>G (n.2446-65A>G) c.670-65A>G (n.670-65A>G) c.1675-65A>G (n.1675-65A>G) c.1129-65A>G (n.1129-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168945026T= | CA1306207544 | ABCB11 | c.661-65A= (n.661-65A=) c.2344-65A= (n.2344-65A=) c.1033-65A= (n.1033-65A=) c.2386-65A= (n.2386-65A=) c.2446-65A= (n.2446-65A=) c.670-65A= (n.670-65A=) c.1675-65A= (n.1675-65A=) c.1129-65A= (n.1129-65A=) | |
2 | g.168945027T>C | CA2661805370 | ABCB11 | c.661-66A>G (n.661-66A>G) c.2344-66A>G (n.2344-66A>G) c.1033-66A>G (n.1033-66A>G) c.2386-66A>G (n.2386-66A>G) c.2446-66A>G (n.2446-66A>G) c.670-66A>G (n.670-66A>G) c.1675-66A>G (n.1675-66A>G) c.1129-66A>G (n.1129-66A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.168945027T>G | CA2501273865 | ABCB11 | c.661-66A>C (n.661-66A>C) c.2344-66A>C (n.2344-66A>C) c.1033-66A>C (n.1033-66A>C) c.2386-66A>C (n.2386-66A>C) c.2446-66A>C (n.2446-66A>C) c.670-66A>C (n.670-66A>C) c.1675-66A>C (n.1675-66A>C) c.1129-66A>C (n.1129-66A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168945028T>A | CA2661805373 | ABCB11 | c.661-67A>T (n.661-67A>T) c.2344-67A>T (n.2344-67A>T) c.1033-67A>T (n.1033-67A>T) c.2386-67A>T (n.2386-67A>T) c.2446-67A>T (n.2446-67A>T) c.670-67A>T (n.670-67A>T) c.1675-67A>T (n.1675-67A>T) c.1129-67A>T (n.1129-67A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.168945030A>T | CA2830543235 | ABCB11 | c.661-69T>A (n.661-69T>A) c.2344-69T>A (n.2344-69T>A) c.1033-69T>A (n.1033-69T>A) c.2386-69T>A (n.2386-69T>A) c.2446-69T>A (n.2446-69T>A) c.670-69T>A (n.670-69T>A) c.1675-69T>A (n.1675-69T>A) c.1129-69T>A (n.1129-69T>A) | |
2 | g.168945031A>G | CA2661805375 | ABCB11 | c.661-70T>C (n.661-70T>C) c.2344-70T>C (n.2344-70T>C) c.1033-70T>C (n.1033-70T>C) c.2386-70T>C (n.2386-70T>C) c.2446-70T>C (n.2446-70T>C) c.670-70T>C (n.670-70T>C) c.1675-70T>C (n.1675-70T>C) c.1129-70T>C (n.1129-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.168945033T>A | CA760458620 | ABCB11 | c.661-72A>T (n.661-72A>T) c.2344-72A>T (n.2344-72A>T) c.1033-72A>T (n.1033-72A>T) c.2386-72A>T (n.2386-72A>T) c.2446-72A>T (n.2446-72A>T) c.670-72A>T (n.670-72A>T) c.1675-72A>T (n.1675-72A>T) c.1129-72A>T (n.1129-72A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.168945033T= | CA1306207547 | ABCB11 | c.661-72A= (n.661-72A=) c.2344-72A= (n.2344-72A=) c.1033-72A= (n.1033-72A=) c.2386-72A= (n.2386-72A=) c.2446-72A= (n.2446-72A=) c.670-72A= (n.670-72A=) c.1675-72A= (n.1675-72A=) c.1129-72A= (n.1129-72A=) | |
2 | g.168945034G>A | CA1306207549 | ABCB11 | c.661-73C>T (n.661-73C>T) c.2344-73C>T (n.2344-73C>T) c.1033-73C>T (n.1033-73C>T) c.2386-73C>T (n.2386-73C>T) c.2446-73C>T (n.2446-73C>T) c.670-73C>T (n.670-73C>T) c.1675-73C>T (n.1675-73C>T) c.1129-73C>T (n.1129-73C>T) | dbSNP |
2 | g.168945034G>C | CA2577148000 | ABCB11 | c.661-73C>G (n.661-73C>G) c.2344-73C>G (n.2344-73C>G) c.1033-73C>G (n.1033-73C>G) c.2386-73C>G (n.2386-73C>G) c.2446-73C>G (n.2446-73C>G) c.670-73C>G (n.670-73C>G) c.1675-73C>G (n.1675-73C>G) c.1129-73C>G (n.1129-73C>G) | |
2 | g.168945034G= | CA1306207548 | ABCB11 | c.661-73C= (n.661-73C=) c.2344-73C= (n.2344-73C=) c.1033-73C= (n.1033-73C=) c.2386-73C= (n.2386-73C=) c.2446-73C= (n.2446-73C=) c.670-73C= (n.670-73C=) c.1675-73C= (n.1675-73C=) c.1129-73C= (n.1129-73C=) | |
2 | g.168945034G>T | CA2577148001 | ABCB11 | c.661-73C>A (n.661-73C>A) c.2344-73C>A (n.2344-73C>A) c.1033-73C>A (n.1033-73C>A) c.2386-73C>A (n.2386-73C>A) c.2446-73C>A (n.2446-73C>A) c.670-73C>A (n.670-73C>A) c.1675-73C>A (n.1675-73C>A) c.1129-73C>A (n.1129-73C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945035A= | CA1306207551 | ABCB11 | c.661-74T= (n.661-74T=) c.2344-74T= (n.2344-74T=) c.1033-74T= (n.1033-74T=) c.2386-74T= (n.2386-74T=) c.2446-74T= (n.2446-74T=) c.670-74T= (n.670-74T=) c.1675-74T= (n.1675-74T=) c.1129-74T= (n.1129-74T=) | |
2 | g.168945035A>C | CA59868181 | ABCB11 | c.661-74T>G (n.661-74T>G) c.2344-74T>G (n.2344-74T>G) c.1033-74T>G (n.1033-74T>G) c.2386-74T>G (n.2386-74T>G) c.2446-74T>G (n.2446-74T>G) c.670-74T>G (n.670-74T>G) c.1675-74T>G (n.1675-74T>G) c.1129-74T>G (n.1129-74T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.168945035A>T | CA2661805379 | ABCB11 | c.661-74T>A (n.661-74T>A) c.2344-74T>A (n.2344-74T>A) c.1033-74T>A (n.1033-74T>A) c.2386-74T>A (n.2386-74T>A) c.2446-74T>A (n.2446-74T>A) c.670-74T>A (n.670-74T>A) c.1675-74T>A (n.1675-74T>A) c.1129-74T>A (n.1129-74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.168945036A>G | CA2577148002 | ABCB11 | c.661-75T>C (n.661-75T>C) c.2344-75T>C (n.2344-75T>C) c.1033-75T>C (n.1033-75T>C) c.2386-75T>C (n.2386-75T>C) c.2446-75T>C (n.2446-75T>C) c.670-75T>C (n.670-75T>C) c.1675-75T>C (n.1675-75T>C) c.1129-75T>C (n.1129-75T>C) | gnomAD v4 |