Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.168944903del	CA2661805177	ABCB11	c.723del (p.Phe241LeufsTer2) c.2406del (p.Phe802LeufsTer2) c.1095del (n.1095del) c.2448del (p.Phe816LeufsTer2) c.2508del (p.Phe836LeufsTer2) c.732del (p.Phe244LeufsTer2) c.1737del (p.Phe579LeufsTer2) c.1191del (p.Phe397LeufsTer2)	gnomAD v4
2	g.168944899_168944904del	CA2661805178	ABCB11	c.718_723del (p.Leu240_Phe241del) c.2401_2406del (p.Leu801_Phe802del) c.1090_1095del (n.1090_1095del) c.2443_2448del (p.Leu815_Phe816del) c.2503_2508del (p.Leu835_Phe836del) c.727_732del (p.Leu243_Phe244del) c.1732_1737del (p.Leu578_Phe579del) c.1186_1191del (p.Leu396_Phe397del)	gnomAD v4
2	g.168944903A=	CA1306207385	ABCB11	c.719T= (p.Leu240=) c.2402T= (p.Leu801=) c.1091T= (n.1091T=) c.2444T= (p.Leu815=) c.2504T= (p.Leu835=) c.728T= (p.Leu243=) c.1733T= (p.Leu578=) c.1187T= (p.Leu396=)
2	g.168944903A>C	CA1951289	ABCB11	c.719T>G (p.Leu240Arg) c.2402T>G (p.Leu801Arg) c.1091T>G (n.1091T>G) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944903A>G	CA349127624	ABCB11	c.719T>C (p.Leu240Pro) c.2402T>C (p.Leu801Pro) c.1091T>C (n.1091T>C) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro)
2	g.168944903A>T	CA349127622	ABCB11	c.719T>A (p.Leu240His) c.2402T>A (p.Leu801His) c.1091T>A (n.1091T>A) c.2444T>A (p.Leu815His) c.2504T>A (p.Leu835His) c.728T>A (p.Leu243His) c.1733T>A (p.Leu578His) c.1187T>A (p.Leu396His)
2	g.168944904G>A	CA349127626	ABCB11	c.718C>T (p.Leu240Phe) c.2401C>T (p.Leu801Phe) c.1090C>T (n.1090C>T) c.2443C>T (p.Leu815Phe) c.2503C>T (p.Leu835Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.1732C>T (p.Leu578Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe)	gnomAD v4
2	g.168944904G>C	CA349127629	ABCB11	c.718C>G (p.Leu240Val) c.2401C>G (p.Leu801Val) c.1090C>G (n.1090C>G) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.727C>G (p.Leu243Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1186C>G (p.Leu396Val)
2	g.168944904G>T	CA349127637	ABCB11	c.718C>A (p.Leu240Ile) c.2401C>A (p.Leu801Ile) c.1090C>A (n.1090C>A) c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.2503C>A (p.Leu835Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile)	gnomAD v4
2	g.168944905T>A	CA429985428	ABCB11	c.717A>T (p.Leu239=) c.2400A>T (p.Leu800=) c.1089A>T (n.1089A>T) c.2442A>T (p.Leu814=) c.2502A>T (p.Leu834=) c.726A>T (p.Leu242=) c.1731A>T (p.Leu577=) c.1185A>T (p.Leu395=)
2	g.168944905T>C	CA429985429	ABCB11	c.717A>G (p.Leu239=) c.2400A>G (p.Leu800=) c.1089A>G (n.1089A>G) c.2442A>G (p.Leu814=) c.2502A>G (p.Leu834=) c.726A>G (p.Leu242=) c.1731A>G (p.Leu577=) c.1185A>G (p.Leu395=)
2	g.168944905T>G	CA429985431	ABCB11	c.717A>C (p.Leu239=) c.2400A>C (p.Leu800=) c.1089A>C (n.1089A>C) c.2442A>C (p.Leu814=) c.2502A>C (p.Leu834=) c.726A>C (p.Leu242=) c.1731A>C (p.Leu577=) c.1185A>C (p.Leu395=)
2	g.168944906A>C	CA349127638	ABCB11	c.716T>G (p.Leu239Arg) c.2399T>G (p.Leu800Arg) c.1088T>G (n.1088T>G) c.2441T>G (p.Leu814Arg) c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg)
2	g.168944906A>G	CA349127641	ABCB11	c.716T>C (p.Leu239Pro) c.2399T>C (p.Leu800Pro) c.1088T>C (n.1088T>C) c.2441T>C (p.Leu814Pro) c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.168944906A>T	CA349127643	ABCB11	c.716T>A (p.Leu239Gln) c.2399T>A (p.Leu800Gln) c.1088T>A (n.1088T>A) c.2441T>A (p.Leu814Gln) c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1184T>A (p.Leu395Gln)	gnomAD v4
2	g.168944907_168944914del	CA2661805193	ABCB11	c.709_716del (p.Val237ThrfsTer22) c.2392_2399del (p.Val798ThrfsTer22) c.1081_1088del (n.1081_1088del) c.2434_2441del (p.Val812ThrfsTer22) c.2494_2501del (p.Val832ThrfsTer22) c.718_725del (p.Val240ThrfsTer22) c.1723_1730del (p.Val575ThrfsTer22) c.1177_1184del (p.Val393ThrfsTer22)	gnomAD v4
2	g.168944907G>A	CA429985433	ABCB11	c.715C>T (p.Leu239=) c.2398C>T (p.Leu800=) c.1087C>T (n.1087C>T) c.2440C>T (p.Leu814=) c.2500C>T (p.Leu834=) c.724C>T (p.Leu242=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1183C>T (p.Leu395=)
2	g.168944907G>C	CA349127647	ABCB11	c.715C>G (p.Leu239Val) c.2398C>G (p.Leu800Val) c.1087C>G (n.1087C>G) c.2440C>G (p.Leu814Val) c.2500C>G (p.Leu834Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1183C>G (p.Leu395Val)
2	g.168944907G>T	CA349127648	ABCB11	c.715C>A (p.Leu239Ile) c.2398C>A (p.Leu800Ile) c.1087C>A (n.1087C>A) c.2440C>A (p.Leu814Ile) c.2500C>A (p.Leu834Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile)	gnomAD v4
2	g.168944908G>A	CA429985434	ABCB11	c.714C>T (p.Cys238=) c.2397C>T (p.Cys799=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.2439C>T (p.Cys813=) c.2499C>T (p.Cys833=) c.723C>T (p.Cys241=) c.1728C>T (p.Cys576=) c.1182C>T (p.Cys394=)	gnomAD v4
2	g.168944908G>C	CA349127649	ABCB11	c.714C>G (p.Cys238Trp) c.2397C>G (p.Cys799Trp) c.1086C>G (n.1086C>G) c.2439C>G (p.Cys813Trp) c.2499C>G (p.Cys833Trp) c.723C>G (p.Cys241Trp) c.1728C>G (p.Cys576Trp) c.1182C>G (p.Cys394Trp)
2	g.168944908G>T	CA349127650	ABCB11	c.714C>A (p.Cys238Ter) c.2397C>A (p.Cys799Ter) c.1086C>A (n.1086C>A) c.2439C>A (p.Cys813Ter) c.2499C>A (p.Cys833Ter) c.723C>A (p.Cys241Ter) c.1728C>A (p.Cys576Ter) c.1182C>A (p.Cys394Ter)
2	g.168944909C>A	CA349127654	ABCB11	c.713G>T (p.Cys238Phe) c.2396G>T (p.Cys799Phe) c.1085G>T (n.1085G>T) c.2438G>T (p.Cys813Phe) c.2498G>T (p.Cys833Phe) c.722G>T (p.Cys241Phe) c.1727G>T (p.Cys576Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe)	gnomAD v4
2	g.168944909C>G	CA349127661	ABCB11	c.713G>C (p.Cys238Ser) c.2396G>C (p.Cys799Ser) c.1085G>C (n.1085G>C) c.2438G>C (p.Cys813Ser) c.2498G>C (p.Cys833Ser) c.722G>C (p.Cys241Ser) c.1727G>C (p.Cys576Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser)
2	g.168944909C>T	CA349127663	ABCB11	c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.2396G>A (p.Cys799Tyr) c.1085G>A (n.1085G>A) c.2438G>A (p.Cys813Tyr) c.2498G>A (p.Cys833Tyr) c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.1727G>A (p.Cys576Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944910A>C	CA349127675	ABCB11	c.712T>G (p.Cys238Gly) c.2395T>G (p.Cys799Gly) c.1084T>G (n.1084T>G) c.2437T>G (p.Cys813Gly) c.2497T>G (p.Cys833Gly) c.721T>G (p.Cys241Gly) c.1726T>G (p.Cys576Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly)
2	g.168944910A>G	CA349127680	ABCB11	c.712T>C (p.Cys238Arg) c.2395T>C (p.Cys799Arg) c.1084T>C (n.1084T>C) c.2437T>C (p.Cys813Arg) c.2497T>C (p.Cys833Arg) c.721T>C (p.Cys241Arg) c.1726T>C (p.Cys576Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg)	gnomAD v4
2	g.168944910A>T	CA349127679	ABCB11	c.712T>A (p.Cys238Ser) c.2395T>A (p.Cys799Ser) c.1084T>A (n.1084T>A) c.2437T>A (p.Cys813Ser) c.2497T>A (p.Cys833Ser) c.721T>A (p.Cys241Ser) c.1726T>A (p.Cys576Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser)
2	g.168944911C>A	CA429985438	ABCB11	c.711G>T (p.Val237=) c.2394G>T (p.Val798=) c.1083G>T (n.1083G>T) c.2436G>T (p.Val812=) c.2496G>T (p.Val832=) c.720G>T (p.Val240=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1179G>T (p.Val393=)	gnomAD v4
2	g.168944911C>G	CA429985440	ABCB11	c.711G>C (p.Val237=) c.2394G>C (p.Val798=) c.1083G>C (n.1083G>C) c.2436G>C (p.Val812=) c.2496G>C (p.Val832=) c.720G>C (p.Val240=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1179G>C (p.Val393=)
2	g.168944911C>T	CA429985441	ABCB11	c.711G>A (p.Val237=) c.2394G>A (p.Val798=) c.1083G>A (n.1083G>A) c.2436G>A (p.Val812=) c.2496G>A (p.Val832=) c.720G>A (p.Val240=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1179G>A (p.Val393=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.168944912A>C	CA349127692	ABCB11	c.710T>G (p.Val237Gly) c.2393T>G (p.Val798Gly) c.1082T>G (n.1082T>G) c.2435T>G (p.Val812Gly) c.2495T>G (p.Val832Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly)
2	g.168944912A>G	CA349127694	ABCB11	c.710T>C (p.Val237Ala) c.2393T>C (p.Val798Ala) c.1082T>C (n.1082T>C) c.2435T>C (p.Val812Ala) c.2495T>C (p.Val832Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala)	gnomAD v4
2	g.168944912A>T	CA349127699	ABCB11	c.710T>A (p.Val237Glu) c.2393T>A (p.Val798Glu) c.1082T>A (n.1082T>A) c.2435T>A (p.Val812Glu) c.2495T>A (p.Val832Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu)
2	g.168944913C>A	CA349127703	ABCB11	c.709G>T (p.Val237Leu) c.2392G>T (p.Val798Leu) c.1081G>T (n.1081G>T) c.2434G>T (p.Val812Leu) c.2494G>T (p.Val832Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu)	gnomAD v4
2	g.168944913C>G	CA349127705	ABCB11	c.709G>C (p.Val237Leu) c.2392G>C (p.Val798Leu) c.1081G>C (n.1081G>C) c.2434G>C (p.Val812Leu) c.2494G>C (p.Val832Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu)
2	g.168944913C>T	CA349127706	ABCB11	c.709G>A (p.Val237Met) c.2392G>A (p.Val798Met) c.1081G>A (n.1081G>A) c.2434G>A (p.Val812Met) c.2494G>A (p.Val832Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1177G>A (p.Val393Met)	gnomAD v4
2	g.168944914A>C	CA429985442	ABCB11	c.708T>G (p.Gly236=) c.2391T>G (p.Gly797=) c.1080T>G (n.1080T>G) c.2433T>G (p.Gly811=) c.2493T>G (p.Gly831=) c.717T>G (p.Gly239=) c.1722T>G (p.Gly574=) c.1176T>G (p.Gly392=)
2	g.168944914A>G	CA429985443	ABCB11	c.708T>C (p.Gly236=) c.2391T>C (p.Gly797=) c.1080T>C (n.1080T>C) c.2433T>C (p.Gly811=) c.2493T>C (p.Gly831=) c.717T>C (p.Gly239=) c.1722T>C (p.Gly574=) c.1176T>C (p.Gly392=)	gnomAD v4
2	g.168944914A>T	CA429985444	ABCB11	c.708T>A (p.Gly236=) c.2391T>A (p.Gly797=) c.1080T>A (n.1080T>A) c.2433T>A (p.Gly811=) c.2493T>A (p.Gly831=) c.717T>A (p.Gly239=) c.1722T>A (p.Gly574=) c.1176T>A (p.Gly392=)	gnomAD v4
2	g.168944915C>A	CA349127710	ABCB11	c.707G>T (p.Gly236Val) c.2390G>T (p.Gly797Val) c.1079G>T (n.1079G>T) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.2492G>T (p.Gly831Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.1721G>T (p.Gly574Val) c.1175G>T (p.Gly392Val)	gnomAD v4
2	g.168944915C>G	CA349127718	ABCB11	c.707G>C (p.Gly236Ala) c.2390G>C (p.Gly797Ala) c.1079G>C (n.1079G>C) c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.2492G>C (p.Gly831Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.1721G>C (p.Gly574Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala)	gnomAD v4
2	g.168944915C>T	CA349127739	ABCB11	c.707G>A (p.Gly236Asp) c.2390G>A (p.Gly797Asp) c.1079G>A (n.1079G>A) c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.2492G>A (p.Gly831Asp) c.716G>A (p.Gly239Asp) c.1721G>A (p.Gly574Asp) c.1175G>A (p.Gly392Asp)	gnomAD v4
2	g.168944916C>A	CA349127758	ABCB11	c.706G>T (p.Gly236Cys) c.2389G>T (p.Gly797Cys) c.1078G>T (n.1078G>T) c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.2491G>T (p.Gly831Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.1720G>T (p.Gly574Cys) c.1174G>T (p.Gly392Cys)	gnomAD v4
2	g.168944916C>G	CA349127744	ABCB11	c.706G>C (p.Gly236Arg) c.2389G>C (p.Gly797Arg) c.1078G>C (n.1078G>C) c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.2491G>C (p.Gly831Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.1720G>C (p.Gly574Arg) c.1174G>C (p.Gly392Arg)	gnomAD v4
2	g.168944916C>T	CA349127741	ABCB11	c.706G>A (p.Gly236Ser) c.2389G>A (p.Gly797Ser) c.1078G>A (n.1078G>A) c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.2491G>A (p.Gly831Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.1720G>A (p.Gly574Ser) c.1174G>A (p.Gly392Ser)	gnomAD v4
2	g.168944917A>C	CA349127764	ABCB11	c.705T>G (p.Asn235Lys) c.2388T>G (p.Asn796Lys) c.1077T>G (n.1077T>G) c.2430T>G (p.Asn810Lys) c.2490T>G (p.Asn830Lys) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.1719T>G (p.Asn573Lys) c.1173T>G (p.Asn391Lys)
2	g.168944917A>G	CA429985445	ABCB11	c.705T>C (p.Asn235=) c.2388T>C (p.Asn796=) c.1077T>C (n.1077T>C) c.2430T>C (p.Asn810=) c.2490T>C (p.Asn830=) c.714T>C (p.Asn238=) c.1719T>C (p.Asn573=) c.1173T>C (p.Asn391=)	gnomAD v4
2	g.168944917A>T	CA349127766	ABCB11	c.705T>A (p.Asn235Lys) c.2388T>A (p.Asn796Lys) c.1077T>A (n.1077T>A) c.2430T>A (p.Asn810Lys) c.2490T>A (p.Asn830Lys) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.1719T>A (p.Asn573Lys) c.1173T>A (p.Asn391Lys)	gnomAD v4
2	g.168944918T>A	CA349127782	ABCB11	c.704A>T (p.Asn235Ile) c.2387A>T (p.Asn796Ile) c.1076A>T (n.1076A>T) c.2429A>T (p.Asn810Ile) c.2489A>T (p.Asn830Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile)
2	g.168944918T>C	CA349127783	ABCB11	c.704A>G (p.Asn235Ser) c.2387A>G (p.Asn796Ser) c.1076A>G (n.1076A>G) c.2429A>G (p.Asn810Ser) c.2489A>G (p.Asn830Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser)	gnomAD v4
2	g.168944918T>G	CA349127784	ABCB11	c.704A>C (p.Asn235Thr) c.2387A>C (p.Asn796Thr) c.1076A>C (n.1076A>C) c.2429A>C (p.Asn810Thr) c.2489A>C (p.Asn830Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr)
2	g.168944919T>A	CA349127792	ABCB11	c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.2386A>T (p.Asn796Tyr) c.1075A>T (n.1075A>T) c.2428A>T (p.Asn810Tyr) c.2488A>T (p.Asn830Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
2	g.168944919T>C	CA349127794	ABCB11	c.703A>G (p.Asn235Asp) c.2386A>G (p.Asn796Asp) c.1075A>G (n.1075A>G) c.2428A>G (p.Asn810Asp) c.2488A>G (p.Asn830Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944919T>G	CA349127797	ABCB11	c.703A>C (p.Asn235His) c.2386A>C (p.Asn796His) c.1075A>C (n.1075A>C) c.2428A>C (p.Asn810His) c.2488A>C (p.Asn830His) c.712A>C (p.Asn238His) c.1717A>C (p.Asn573His) c.1171A>C (p.Asn391His)
2	g.168944919T=	CA1306207388	ABCB11	c.703A= (p.Asn235=) c.2386A= (p.Asn796=) c.1075A= (n.1075A=) c.2428A= (p.Asn810=) c.2488A= (p.Asn830=) c.712A= (p.Asn238=) c.1717A= (p.Asn573=) c.1171A= (p.Asn391=)
2	g.168944920G>A	CA429985449	ABCB11	c.702C>T (p.Ile234=) c.2385C>T (p.Ile795=) c.1074C>T (n.1074C>T) c.2427C>T (p.Ile809=) c.2487C>T (p.Ile829=) c.711C>T (p.Ile237=) c.1716C>T (p.Ile572=) c.1170C>T (p.Ile390=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944920G>C	CA349127799	ABCB11	c.702C>G (p.Ile234Met) c.2385C>G (p.Ile795Met) c.1074C>G (n.1074C>G) c.2427C>G (p.Ile809Met) c.2487C>G (p.Ile829Met) c.711C>G (p.Ile237Met) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1170C>G (p.Ile390Met)	gnomAD v4
2	g.168944920G=	CA1306207390	ABCB11	c.702C= (p.Ile234=) c.2385C= (p.Ile795=) c.1074C= (n.1074C=) c.2427C= (p.Ile809=) c.2487C= (p.Ile829=) c.711C= (p.Ile237=) c.1716C= (p.Ile572=) c.1170C= (p.Ile390=)
2	g.168944920G>T	CA429985448	ABCB11	c.702C>A (p.Ile234=) c.2385C>A (p.Ile795=) c.1074C>A (n.1074C>A) c.2427C>A (p.Ile809=) c.2487C>A (p.Ile829=) c.711C>A (p.Ile237=) c.1716C>A (p.Ile572=) c.1170C>A (p.Ile390=)	gnomAD v4
2	g.168944921A=	CA1306207392	ABCB11	c.701T= (p.Ile234=) c.2384T= (p.Ile795=) c.1073T= (n.1073T=) c.2426T= (p.Ile809=) c.2486T= (p.Ile829=) c.710T= (p.Ile237=) c.1715T= (p.Ile572=) c.1169T= (p.Ile390=)
2	g.168944921A>C	CA349127803	ABCB11	c.701T>G (p.Ile234Ser) c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.1073T>G (n.1073T>G) c.2426T>G (p.Ile809Ser) c.2486T>G (p.Ile829Ser) c.710T>G (p.Ile237Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser)
2	g.168944921A>G	CA349127809	ABCB11	c.701T>C (p.Ile234Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.1073T>C (n.1073T>C) c.2426T>C (p.Ile809Thr) c.2486T>C (p.Ile829Thr) c.710T>C (p.Ile237Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr)	dbSNP
2	g.168944921A>T	CA349127811	ABCB11	c.701T>A (p.Ile234Asn) c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.1073T>A (n.1073T>A) c.2426T>A (p.Ile809Asn) c.2486T>A (p.Ile829Asn) c.710T>A (p.Ile237Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn)	gnomAD v4
2	g.168944922T>A	CA349127820	ABCB11	c.700A>T (p.Ile234Phe) c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.1072A>T (n.1072A>T) c.2425A>T (p.Ile809Phe) c.2485A>T (p.Ile829Phe) c.709A>T (p.Ile237Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe)
2	g.168944922T>C	CA349127817	ABCB11	c.700A>G (p.Ile234Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.1072A>G (n.1072A>G) c.2425A>G (p.Ile809Val) c.2485A>G (p.Ile829Val) c.709A>G (p.Ile237Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1168A>G (p.Ile390Val)	gnomAD v4
2	g.168944922T>G	CA349127819	ABCB11	c.700A>C (p.Ile234Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.1072A>C (n.1072A>C) c.2425A>C (p.Ile809Leu) c.2485A>C (p.Ile829Leu) c.709A>C (p.Ile237Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu)
2	g.168944923C>A	CA349127821	ABCB11	c.699G>T (p.Gln233His) c.2382G>T (p.Gln794His) c.1071G>T (n.1071G>T) c.2424G>T (p.Gln808His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.708G>T (p.Gln236His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.1167G>T (p.Gln389His)	gnomAD v4
2	g.168944923C>G	CA349127822	ABCB11	c.699G>C (p.Gln233His) c.2382G>C (p.Gln794His) c.1071G>C (n.1071G>C) c.2424G>C (p.Gln808His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.708G>C (p.Gln236His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.1167G>C (p.Gln389His)
2	g.168944923C>T	CA429985453	ABCB11	c.699G>A (p.Gln233=) c.2382G>A (p.Gln794=) c.1071G>A (n.1071G>A) c.2424G>A (p.Gln808=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.708G>A (p.Gln236=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.1167G>A (p.Gln389=)	gnomAD v4
2	g.168944924T>A	CA349127823	ABCB11	c.698A>T (p.Gln233Leu) c.2381A>T (p.Gln794Leu) c.1070A>T (n.1070A>T) c.2423A>T (p.Gln808Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1166A>T (p.Gln389Leu)
2	g.168944924T>C	CA349127827	ABCB11	c.698A>G (p.Gln233Arg) c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.1070A>G (n.1070A>G) c.2423A>G (p.Gln808Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1166A>G (p.Gln389Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944924T>G	CA349127830	ABCB11	c.698A>C (p.Gln233Pro) c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.1070A>C (n.1070A>C) c.2423A>C (p.Gln808Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1166A>C (p.Gln389Pro)
2	g.168944924T=	CA1306207395	ABCB11	c.698A= (p.Gln233=) c.2381A= (p.Gln794=) c.1070A= (n.1070A=) c.2423A= (p.Gln808=) c.2483A= (p.Gln828=) c.707A= (p.Gln236=) c.1712A= (p.Gln571=) c.1166A= (p.Gln389=)
2	g.168944925G>A	CA16616898	ABCB11	c.697C>T (p.Gln233Ter) c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.1069C>T (n.1069C>T) c.2422C>T (p.Gln808Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1165C>T (p.Gln389Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944925G>C	CA349127835	ABCB11	c.697C>G (p.Gln233Glu) c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.1069C>G (n.1069C>G) c.2422C>G (p.Gln808Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1165C>G (p.Gln389Glu)
2	g.168944925G=	CA1306207398	ABCB11	c.697C= (p.Gln233=) c.2380C= (p.Gln794=) c.1069C= (n.1069C=) c.2422C= (p.Gln808=) c.2482C= (p.Gln828=) c.706C= (p.Gln236=) c.1711C= (p.Gln571=) c.1165C= (p.Gln389=)
2	g.168944925G>T	CA349127838	ABCB11	c.697C>A (p.Gln233Lys) c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.1069C>A (n.1069C>A) c.2422C>A (p.Gln808Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1165C>A (p.Gln389Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944926T>A	CA429985457	ABCB11	c.696A>T (p.Ser232=) c.2379A>T (p.Ser793=) c.1068A>T (n.1068A>T) c.2421A>T (p.Ser807=) c.2481A>T (p.Ser827=) c.705A>T (p.Ser235=) c.1710A>T (p.Ser570=) c.1164A>T (p.Ser388=)
2	g.168944926T>C	CA429985459	ABCB11	c.696A>G (p.Ser232=) c.2379A>G (p.Ser793=) c.1068A>G (n.1068A>G) c.2421A>G (p.Ser807=) c.2481A>G (p.Ser827=) c.705A>G (p.Ser235=) c.1710A>G (p.Ser570=) c.1164A>G (p.Ser388=)	gnomAD v4
2	g.168944926T>G	CA429985458	ABCB11	c.696A>C (p.Ser232=) c.2379A>C (p.Ser793=) c.1068A>C (n.1068A>C) c.2421A>C (p.Ser807=) c.2481A>C (p.Ser827=) c.705A>C (p.Ser235=) c.1710A>C (p.Ser570=) c.1164A>C (p.Ser388=)
2	g.168944927G>A	CA349127842	ABCB11	c.695C>T (p.Ser232Leu) c.2378C>T (p.Ser793Leu) c.1067C>T (n.1067C>T) c.2420C>T (p.Ser807Leu) c.2480C>T (p.Ser827Leu) c.704C>T (p.Ser235Leu) c.1709C>T (p.Ser570Leu) c.1163C>T (p.Ser388Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944927G>C	CA349127848	ABCB11	c.695C>G (p.Ser232Ter) c.2378C>G (p.Ser793Ter) c.1067C>G (n.1067C>G) c.2420C>G (p.Ser807Ter) c.2480C>G (p.Ser827Ter) c.704C>G (p.Ser235Ter) c.1709C>G (p.Ser570Ter) c.1163C>G (p.Ser388Ter)
2	g.168944927G=	CA1306207404	ABCB11	c.695C= (p.Ser232=) c.2378C= (p.Ser793=) c.1067C= (n.1067C=) c.2420C= (p.Ser807=) c.2480C= (p.Ser827=) c.704C= (p.Ser235=) c.1709C= (p.Ser570=) c.1163C= (p.Ser388=)
2	g.168944927G>T	CA349127851	ABCB11	c.695C>A (p.Ser232Ter) c.2378C>A (p.Ser793Ter) c.1067C>A (n.1067C>A) c.2420C>A (p.Ser807Ter) c.2480C>A (p.Ser827Ter) c.704C>A (p.Ser235Ter) c.1709C>A (p.Ser570Ter) c.1163C>A (p.Ser388Ter)	gnomAD v4
2	g.168944928A>C	CA349127862	ABCB11	c.694T>G (p.Ser232Ala) c.2377T>G (p.Ser793Ala) c.1066T>G (n.1066T>G) c.2419T>G (p.Ser807Ala) c.2479T>G (p.Ser827Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) c.1708T>G (p.Ser570Ala) c.1162T>G (p.Ser388Ala)
2	g.168944928A>G	CA349127860	ABCB11	c.694T>C (p.Ser232Pro) c.2377T>C (p.Ser793Pro) c.1066T>C (n.1066T>C) c.2419T>C (p.Ser807Pro) c.2479T>C (p.Ser827Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) c.1708T>C (p.Ser570Pro) c.1162T>C (p.Ser388Pro)	gnomAD v4
2	g.168944928A>T	CA349127854	ABCB11	c.694T>A (p.Ser232Thr) c.2377T>A (p.Ser793Thr) c.1066T>A (n.1066T>A) c.2419T>A (p.Ser807Thr) c.2479T>A (p.Ser827Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) c.1708T>A (p.Ser570Thr) c.1162T>A (p.Ser388Thr)	gnomAD v4
2	g.168944929C>A	CA1951290	ABCB11	c.693G>T (p.Arg231Ser) c.2376G>T (p.Arg792Ser) c.1065G>T (n.1065G>T) c.2418G>T (p.Arg806Ser) c.2478G>T (p.Arg826Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.1161G>T (p.Arg387Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944929C=	CA1306207407	ABCB11	c.693G= (p.Arg231=) c.2376G= (p.Arg792=) c.1065G= (n.1065G=) c.2418G= (p.Arg806=) c.2478G= (p.Arg826=) c.702G= (p.Arg234=) c.1707G= (p.Arg569=) c.1161G= (p.Arg387=)
2	g.168944929C>G	CA349127868	ABCB11	c.693G>C (p.Arg231Ser) c.2376G>C (p.Arg792Ser) c.1065G>C (n.1065G>C) c.2418G>C (p.Arg806Ser) c.2478G>C (p.Arg826Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.1161G>C (p.Arg387Ser)
2	g.168944929C>T	CA429985462	ABCB11	c.693G>A (p.Arg231=) c.2376G>A (p.Arg792=) c.1065G>A (n.1065G>A) c.2418G>A (p.Arg806=) c.2478G>A (p.Arg826=) c.702G>A (p.Arg234=) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1161G>A (p.Arg387=)	gnomAD v4
2	g.168944930del	CA2661805255	ABCB11	c.693del (p.Arg231SerfsTer12) c.2376del (p.Arg792SerfsTer12) c.1065del (n.1065del) c.2418del (p.Arg806SerfsTer12) c.2478del (p.Arg826SerfsTer12) c.702del (p.Arg234SerfsTer12) c.1707del (p.Arg569SerfsTer12) c.1161del (p.Arg387SerfsTer12)	gnomAD v4
2	g.168944930C>A	CA349127870	ABCB11	c.692G>T (p.Arg231Met) c.2375G>T (p.Arg792Met) c.1064G>T (n.1064G>T) c.2417G>T (p.Arg806Met) c.2477G>T (p.Arg826Met) c.701G>T (p.Arg234Met) c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1160G>T (p.Arg387Met)	gnomAD v4
2	g.168944930C>G	CA349127872	ABCB11	c.692G>C (p.Arg231Thr) c.2375G>C (p.Arg792Thr) c.1064G>C (n.1064G>C) c.2417G>C (p.Arg806Thr) c.2477G>C (p.Arg826Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr)	gnomAD v4
2	g.168944930C>T	CA349127876	ABCB11	c.692G>A (p.Arg231Lys) c.2375G>A (p.Arg792Lys) c.1064G>A (n.1064G>A) c.2417G>A (p.Arg806Lys) c.2477G>A (p.Arg826Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys)	gnomAD v4
2	g.168944931T>A	CA349127878	ABCB11	c.691A>T (p.Arg231Trp) c.2374A>T (p.Arg792Trp) c.1063A>T (n.1063A>T) c.2416A>T (p.Arg806Trp) c.2476A>T (p.Arg826Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp)	gnomAD v4
2	g.168944931T>C	CA349127882	ABCB11	c.691A>G (p.Arg231Gly) c.2374A>G (p.Arg792Gly) c.1063A>G (n.1063A>G) c.2416A>G (p.Arg806Gly) c.2476A>G (p.Arg826Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944931T>G	CA429985466	ABCB11	c.691A>C (p.Arg231=) c.2374A>C (p.Arg792=) c.1063A>C (n.1063A>C) c.2416A>C (p.Arg806=) c.2476A>C (p.Arg826=) c.700A>C (p.Arg234=) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1159A>C (p.Arg387=)
2	g.168944931T=	CA1306207409	ABCB11	c.691A= (p.Arg231=) c.2374A= (p.Arg792=) c.1063A= (n.1063A=) c.2416A= (p.Arg806=) c.2476A= (p.Arg826=) c.700A= (p.Arg234=) c.1705A= (p.Arg569=) c.1159A= (p.Arg387=)
2	g.168944932T>A	CA349127884	ABCB11	c.690A>T (p.Gln230His) c.2373A>T (p.Gln791His) c.1062A>T (n.1062A>T) c.2415A>T (p.Gln805His) c.2475A>T (p.Gln825His) c.699A>T (p.Gln233His) c.1704A>T (p.Gln568His) c.1158A>T (p.Gln386His)	gnomAD v4
2	g.168944932T>C	CA429985468	ABCB11	c.690A>G (p.Gln230=) c.2373A>G (p.Gln791=) c.1062A>G (n.1062A>G) c.2415A>G (p.Gln805=) c.2475A>G (p.Gln825=) c.699A>G (p.Gln233=) c.1704A>G (p.Gln568=) c.1158A>G (p.Gln386=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944932T>G	CA349127888	ABCB11	c.690A>C (p.Gln230His) c.2373A>C (p.Gln791His) c.1062A>C (n.1062A>C) c.2415A>C (p.Gln805His) c.2475A>C (p.Gln825His) c.699A>C (p.Gln233His) c.1704A>C (p.Gln568His) c.1158A>C (p.Gln386His)
2	g.168944932T=	CA1306207412	ABCB11	c.690A= (p.Gln230=) c.2373A= (p.Gln791=) c.1062A= (n.1062A=) c.2415A= (p.Gln805=) c.2475A= (p.Gln825=) c.699A= (p.Gln233=) c.1704A= (p.Gln568=) c.1158A= (p.Gln386=)
2	g.168944933T>A	CA349127891	ABCB11	c.689A>T (p.Gln230Leu) c.2372A>T (p.Gln791Leu) c.1061A>T (n.1061A>T) c.2414A>T (p.Gln805Leu) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu)
2	g.168944933T>C	CA349127897	ABCB11	c.689A>G (p.Gln230Arg) c.2372A>G (p.Gln791Arg) c.1061A>G (n.1061A>G) c.2414A>G (p.Gln805Arg) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg)	gnomAD v4
2	g.168944933T>G	CA349127899	ABCB11	c.689A>C (p.Gln230Pro) c.2372A>C (p.Gln791Pro) c.1061A>C (n.1061A>C) c.2414A>C (p.Gln805Pro) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) c.1157A>C (p.Gln386Pro)
2	g.168944934G>A	CA349127902	ABCB11	c.688C>T (p.Gln230Ter) c.2371C>T (p.Gln791Ter) c.1060C>T (n.1060C>T) c.2413C>T (p.Gln805Ter) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter)	gnomAD v4
2	g.168944934G>C	CA349127908	ABCB11	c.688C>G (p.Gln230Glu) c.2371C>G (p.Gln791Glu) c.1060C>G (n.1060C>G) c.2413C>G (p.Gln805Glu) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu)
2	g.168944934G>T	CA349127912	ABCB11	c.688C>A (p.Gln230Lys) c.2371C>A (p.Gln791Lys) c.1060C>A (n.1060C>A) c.2413C>A (p.Gln805Lys) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys)
2	g.168944935T>A	CA349127915	ABCB11	c.687A>T (p.Glu229Asp) c.2370A>T (p.Glu790Asp) c.1059A>T (n.1059A>T) c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.2472A>T (p.Glu824Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1155A>T (p.Glu385Asp)	gnomAD v4
2	g.168944935T>C	CA429985470	ABCB11	c.687A>G (p.Glu229=) c.2370A>G (p.Glu790=) c.1059A>G (n.1059A>G) c.2412A>G (p.Glu804=) c.2472A>G (p.Glu824=) c.696A>G (p.Glu232=) c.1701A>G (p.Glu567=) c.1155A>G (p.Glu385=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944935T>G	CA349127918	ABCB11	c.687A>C (p.Glu229Asp) c.2370A>C (p.Glu790Asp) c.1059A>C (n.1059A>C) c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.2472A>C (p.Glu824Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1155A>C (p.Glu385Asp)
2	g.168944935T=	CA1306207414	ABCB11	c.687A= (p.Glu229=) c.2370A= (p.Glu790=) c.1059A= (n.1059A=) c.2412A= (p.Glu804=) c.2472A= (p.Glu824=) c.696A= (p.Glu232=) c.1701A= (p.Glu567=) c.1155A= (p.Glu385=)
2	g.168944936T>A	CA349127923	ABCB11	c.686A>T (p.Glu229Val) c.2369A>T (p.Glu790Val) c.1058A>T (n.1058A>T) c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1154A>T (p.Glu385Val)	gnomAD v4
2	g.168944936T>C	CA349127924	ABCB11	c.686A>G (p.Glu229Gly) c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.1058A>G (n.1058A>G) c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly)	dbSNP gnomAD v4
2	g.168944936T>G	CA349127925	ABCB11	c.686A>C (p.Glu229Ala) c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.1058A>C (n.1058A>C) c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala)
2	g.168944936T=	CA1306207416	ABCB11	c.686A= (p.Glu229=) c.2369A= (p.Glu790=) c.1058A= (n.1058A=) c.2411A= (p.Glu804=) c.2471A= (p.Glu824=) c.695A= (p.Glu232=) c.1700A= (p.Glu567=) c.1154A= (p.Glu385=)
2	g.168944937C>A	CA349127927	ABCB11	c.685G>T (p.Glu229Ter) c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.1057G>T (n.1057G>T) c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter)	gnomAD v4
2	g.168944937C=	CA1306207419	ABCB11	c.685G= (p.Glu229=) c.2368G= (p.Glu790=) c.1057G= (n.1057G=) c.2410G= (p.Glu804=) c.2470G= (p.Glu824=) c.694G= (p.Glu232=) c.1699G= (p.Glu567=) c.1153G= (p.Glu385=)
2	g.168944937C>G	CA1951291	ABCB11	c.685G>C (p.Glu229Gln) c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.1057G>C (n.1057G>C) c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.168944937C>T	CA349127930	ABCB11	c.685G>A (p.Glu229Lys) c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.1057G>A (n.1057G>A) c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys)	gnomAD v4
2	g.168944938C>A	CA349127932	ABCB11	c.684G>T (p.Glu228Asp) c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.1056G>T (n.1056G>T) c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.2469G>T (p.Glu823Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp)	gnomAD v4
2	g.168944938C>G	CA349127936	ABCB11	c.684G>C (p.Glu228Asp) c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.1056G>C (n.1056G>C) c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.2469G>C (p.Glu823Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp)
2	g.168944938C>T	CA429985472	ABCB11	c.684G>A (p.Glu228=) c.2367G>A (p.Glu789=) c.1056G>A (n.1056G>A) c.2409G>A (p.Glu803=) c.2469G>A (p.Glu823=) c.693G>A (p.Glu231=) c.1698G>A (p.Glu566=) c.1152G>A (p.Glu384=)
2	g.168944939T>A	CA349127943	ABCB11	c.683A>T (p.Glu228Val) c.2366A>T (p.Glu789Val) c.1055A>T (n.1055A>T) c.2408A>T (p.Glu803Val) c.2468A>T (p.Glu823Val) c.692A>T (p.Glu231Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) c.1151A>T (p.Glu384Val)
2	g.168944939T>C	CA349127945	ABCB11	c.683A>G (p.Glu228Gly) c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.1055A>G (n.1055A>G) c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.2468A>G (p.Glu823Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly)
2	g.168944939T>G	CA349127950	ABCB11	c.683A>C (p.Glu228Ala) c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.1055A>C (n.1055A>C) c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.2468A>C (p.Glu823Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala)
2	g.168944940C>A	CA349127967	ABCB11	c.682G>T (p.Glu228Ter) c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.1054G>T (n.1054G>T) c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.2467G>T (p.Glu823Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter)	gnomAD v4
2	g.168944940C>G	CA349127969	ABCB11	c.682G>C (p.Glu228Gln) c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.1054G>C (n.1054G>C) c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.2467G>C (p.Glu823Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln)
2	g.168944940C>T	CA349127964	ABCB11	c.682G>A (p.Glu228Lys) c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.1054G>A (n.1054G>A) c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.2467G>A (p.Glu823Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys)
2	g.168944941T>A	CA349127975	ABCB11	c.681A>T (p.Lys227Asn) c.2364A>T (p.Lys788Asn) c.1053A>T (n.1053A>T) c.2406A>T (p.Lys802Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1149A>T (p.Lys383Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944941T>C	CA429985473	ABCB11	c.681A>G (p.Lys227=) c.2364A>G (p.Lys788=) c.1053A>G (n.1053A>G) c.2406A>G (p.Lys802=) c.2466A>G (p.Lys822=) c.690A>G (p.Lys230=) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1149A>G (p.Lys383=)
2	g.168944941T>G	CA349127978	ABCB11	c.681A>C (p.Lys227Asn) c.2364A>C (p.Lys788Asn) c.1053A>C (n.1053A>C) c.2406A>C (p.Lys802Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1149A>C (p.Lys383Asn)
2	g.168944941T=	CA1306207421	ABCB11	c.681A= (p.Lys227=) c.2364A= (p.Lys788=) c.1053A= (n.1053A=) c.2406A= (p.Lys802=) c.2466A= (p.Lys822=) c.690A= (p.Lys230=) c.1695A= (p.Lys565=) c.1149A= (p.Lys383=)
2	g.168944942T>A	CA349127981	ABCB11	c.680A>T (p.Lys227Ile) c.2363A>T (p.Lys788Ile) c.1052A>T (n.1052A>T) c.2405A>T (p.Lys802Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1148A>T (p.Lys383Ile)
2	g.168944942T>C	CA349127984	ABCB11	c.680A>G (p.Lys227Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.1052A>G (n.1052A>G) c.2405A>G (p.Lys802Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg)
2	g.168944942T>G	CA349127986	ABCB11	c.680A>C (p.Lys227Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.1052A>C (n.1052A>C) c.2405A>C (p.Lys802Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr)
2	g.168944942T=	CA1306207426	ABCB11	c.680A= (p.Lys227=) c.2363A= (p.Lys788=) c.1052A= (n.1052A=) c.2405A= (p.Lys802=) c.2465A= (p.Lys822=) c.689A= (p.Lys230=) c.1694A= (p.Lys565=) c.1148A= (p.Lys383=)
2	g.168944942_168944943insCATG	CA1306207428	ABCB11	c.679_680insCATG (p.Lys227ThrfsTer2) c.2362_2363insCATG (p.Lys788ThrfsTer2) c.1051_1052insCATG (n.1051_1052insCATG) c.2404_2405insCATG (p.Lys802ThrfsTer2) c.2464_2465insCATG (p.Lys822ThrfsTer2) c.688_689insCATG (p.Lys230ThrfsTer2) c.1693_1694insCATG (p.Lys565ThrfsTer2) c.1147_1148insCATG (p.Lys383ThrfsTer2)	dbSNP
2	g.168944943T>A	CA349127988	ABCB11	c.679A>T (p.Lys227Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.1051A>T (n.1051A>T) c.2404A>T (p.Lys802Ter) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter)
2	g.168944943T>C	CA349127993	ABCB11	c.679A>G (p.Lys227Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.1051A>G (n.1051A>G) c.2404A>G (p.Lys802Glu) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu)
2	g.168944943T>G	CA349127995	ABCB11	c.679A>C (p.Lys227Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.1051A>C (n.1051A>C) c.2404A>C (p.Lys802Gln) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln)
2	g.168944944A=	CA1306207431	ABCB11	c.678T= (p.Asp226=) c.2361T= (p.Asp787=) c.1050T= (n.1050T=) c.2403T= (p.Asp801=) c.2463T= (p.Asp821=) c.687T= (p.Asp229=) c.1692T= (p.Asp564=) c.1146T= (p.Asp382=)
2	g.168944944A>C	CA349127996	ABCB11	c.678T>G (p.Asp226Glu) c.2361T>G (p.Asp787Glu) c.1050T>G (n.1050T>G) c.2403T>G (p.Asp801Glu) c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1146T>G (p.Asp382Glu)
2	g.168944944A>G	CA429985475	ABCB11	c.678T>C (p.Asp226=) c.2361T>C (p.Asp787=) c.1050T>C (n.1050T>C) c.2403T>C (p.Asp801=) c.2463T>C (p.Asp821=) c.687T>C (p.Asp229=) c.1692T>C (p.Asp564=) c.1146T>C (p.Asp382=)	gnomAD v4
2	g.168944944A>T	CA349127998	ABCB11	c.678T>A (p.Asp226Glu) c.2361T>A (p.Asp787Glu) c.1050T>A (n.1050T>A) c.2403T>A (p.Asp801Glu) c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1146T>A (p.Asp382Glu)	dbSNP
2	g.168944945T>A	CA349128001	ABCB11	c.677A>T (p.Asp226Val) c.2360A>T (p.Asp787Val) c.1049A>T (n.1049A>T) c.2402A>T (p.Asp801Val) c.2462A>T (p.Asp821Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1145A>T (p.Asp382Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944945T>C	CA349128014	ABCB11	c.677A>G (p.Asp226Gly) c.2360A>G (p.Asp787Gly) c.1049A>G (n.1049A>G) c.2402A>G (p.Asp801Gly) c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly)
2	g.168944945T>G	CA349128017	ABCB11	c.677A>C (p.Asp226Ala) c.2360A>C (p.Asp787Ala) c.1049A>C (n.1049A>C) c.2402A>C (p.Asp801Ala) c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala)
2	g.168944945T=	CA1306207435	ABCB11	c.677A= (p.Asp226=) c.2360A= (p.Asp787=) c.1049A= (n.1049A=) c.2402A= (p.Asp801=) c.2462A= (p.Asp821=) c.686A= (p.Asp229=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1145A= (p.Asp382=)
2	g.168944946C>A	CA349128023	ABCB11	c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) c.1048G>T (n.1048G>T) c.2401G>T (p.Asp801Tyr) c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944946C=	CA1306207437	ABCB11	c.676G= (p.Asp226=) c.2359G= (p.Asp787=) c.1048G= (n.1048G=) c.2401G= (p.Asp801=) c.2461G= (p.Asp821=) c.685G= (p.Asp229=) c.1690G= (p.Asp564=) c.1144G= (p.Asp382=)
2	g.168944946C>G	CA349128022	ABCB11	c.676G>C (p.Asp226His) c.2359G>C (p.Asp787His) c.1048G>C (n.1048G>C) c.2401G>C (p.Asp801His) c.2461G>C (p.Asp821His) c.685G>C (p.Asp229His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1144G>C (p.Asp382His)
2	g.168944946C>T	CA349128019	ABCB11	c.676G>A (p.Asp226Asn) c.2359G>A (p.Asp787Asn) c.1048G>A (n.1048G>A) c.2401G>A (p.Asp801Asn) c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn)	dbSNP gnomAD v4
2	g.168944947A>C	CA429985479	ABCB11	c.675T>G (p.Pro225=) c.2358T>G (p.Pro786=) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2400T>G (p.Pro800=) c.2460T>G (p.Pro820=) c.684T>G (p.Pro228=) c.1689T>G (p.Pro563=) c.1143T>G (p.Pro381=)
2	g.168944947A>G	CA429985481	ABCB11	c.675T>C (p.Pro225=) c.2358T>C (p.Pro786=) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2400T>C (p.Pro800=) c.2460T>C (p.Pro820=) c.684T>C (p.Pro228=) c.1689T>C (p.Pro563=) c.1143T>C (p.Pro381=)	gnomAD v4
2	g.168944947A>T	CA429985480	ABCB11	c.675T>A (p.Pro225=) c.2358T>A (p.Pro786=) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2400T>A (p.Pro800=) c.2460T>A (p.Pro820=) c.684T>A (p.Pro228=) c.1689T>A (p.Pro563=) c.1143T>A (p.Pro381=)
2	g.168944948G>A	CA349128024	ABCB11	c.674C>T (p.Pro225Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.1046C>T (n.1046C>T) c.2399C>T (p.Pro800Leu) c.2459C>T (p.Pro820Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944948G>C	CA349128026	ABCB11	c.674C>G (p.Pro225Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.1046C>G (n.1046C>G) c.2399C>G (p.Pro800Arg) c.2459C>G (p.Pro820Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg)
2	g.168944948G=	CA1306207442	ABCB11	c.674C= (p.Pro225=) c.2357C= (p.Pro786=) c.1046C= (n.1046C=) c.2399C= (p.Pro800=) c.2459C= (p.Pro820=) c.683C= (p.Pro228=) c.1688C= (p.Pro563=) c.1142C= (p.Pro381=)
2	g.168944948G>T	CA349128028	ABCB11	c.674C>A (p.Pro225His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.1046C>A (n.1046C>A) c.2399C>A (p.Pro800His) c.2459C>A (p.Pro820His) c.683C>A (p.Pro228His) c.1688C>A (p.Pro563His) c.1142C>A (p.Pro381His)	gnomAD v4
2	g.168944949G>A	CA349128029	ABCB11	c.673C>T (p.Pro225Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2398C>T (p.Pro800Ser) c.2458C>T (p.Pro820Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944949G>C	CA349128031	ABCB11	c.673C>G (p.Pro225Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2398C>G (p.Pro800Ala) c.2458C>G (p.Pro820Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala)
2	g.168944949G=	CA1306207444	ABCB11	c.673C= (p.Pro225=) c.2356C= (p.Pro786=) c.1045C= (n.1045C=) c.2398C= (p.Pro800=) c.2458C= (p.Pro820=) c.682C= (p.Pro228=) c.1687C= (p.Pro563=) c.1141C= (p.Pro381=)
2	g.168944949G>T	CA349128034	ABCB11	c.673C>A (p.Pro225Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2398C>A (p.Pro800Thr) c.2458C>A (p.Pro820Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr)	gnomAD v4
2	g.168944950A=	CA1306207446	ABCB11	c.672T= (p.Ile224=) c.2355T= (p.Ile785=) c.1044T= (n.1044T=) c.2397T= (p.Ile799=) c.2457T= (p.Ile819=) c.681T= (p.Ile227=) c.1686T= (p.Ile562=) c.1140T= (p.Ile380=)
2	g.168944950A>C	CA349128038	ABCB11	c.672T>G (p.Ile224Met) c.2355T>G (p.Ile785Met) c.1044T>G (n.1044T>G) c.2397T>G (p.Ile799Met) c.2457T>G (p.Ile819Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.1686T>G (p.Ile562Met) c.1140T>G (p.Ile380Met)
2	g.168944950A>G	CA429985483	ABCB11	c.672T>C (p.Ile224=) c.2355T>C (p.Ile785=) c.1044T>C (n.1044T>C) c.2397T>C (p.Ile799=) c.2457T>C (p.Ile819=) c.681T>C (p.Ile227=) c.1686T>C (p.Ile562=) c.1140T>C (p.Ile380=)	dbSNP
2	g.168944950A>T	CA429985484	ABCB11	c.672T>A (p.Ile224=) c.2355T>A (p.Ile785=) c.1044T>A (n.1044T>A) c.2397T>A (p.Ile799=) c.2457T>A (p.Ile819=) c.681T>A (p.Ile227=) c.1686T>A (p.Ile562=) c.1140T>A (p.Ile380=)
2	g.168944951A>C	CA349128042	ABCB11	c.671T>G (p.Ile224Ser) c.2354T>G (p.Ile785Ser) c.1043T>G (n.1043T>G) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.2456T>G (p.Ile819Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser)
2	g.168944951A>G	CA349128046	ABCB11	c.671T>C (p.Ile224Thr) c.2354T>C (p.Ile785Thr) c.1043T>C (n.1043T>C) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.2456T>C (p.Ile819Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr)	gnomAD v4
2	g.168944951A>T	CA349128049	ABCB11	c.671T>A (p.Ile224Asn) c.2354T>A (p.Ile785Asn) c.1043T>A (n.1043T>A) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.2456T>A (p.Ile819Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn)
2	g.168944952T>A	CA349128051	ABCB11	c.670A>T (p.Ile224Phe) c.2353A>T (p.Ile785Phe) c.1042A>T (n.1042A>T) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.2455A>T (p.Ile819Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944952T>C	CA349128054	ABCB11	c.670A>G (p.Ile224Val) c.2353A>G (p.Ile785Val) c.1042A>G (n.1042A>G) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.2455A>G (p.Ile819Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) c.1138A>G (p.Ile380Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944952T>G	CA349128060	ABCB11	c.670A>C (p.Ile224Leu) c.2353A>C (p.Ile785Leu) c.1042A>C (n.1042A>C) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.2455A>C (p.Ile819Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu)
2	g.168944952T=	CA1306207449	ABCB11	c.670A= (p.Ile224=) c.2353A= (p.Ile785=) c.1042A= (n.1042A=) c.2395A= (p.Ile799=) c.2455A= (p.Ile819=) c.679A= (p.Ile227=) c.1684A= (p.Ile562=) c.1138A= (p.Ile380=)
2	g.168944953T>A	CA429985487	ABCB11	c.669A>T (p.Ser223=) c.2352A>T (p.Ser784=) c.1041A>T (n.1041A>T) c.2394A>T (p.Ser798=) c.2454A>T (p.Ser818=) c.678A>T (p.Ser226=) c.1683A>T (p.Ser561=) c.1137A>T (p.Ser379=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944953T>C	CA429985488	ABCB11	c.669A>G (p.Ser223=) c.2352A>G (p.Ser784=) c.1041A>G (n.1041A>G) c.2394A>G (p.Ser798=) c.2454A>G (p.Ser818=) c.678A>G (p.Ser226=) c.1683A>G (p.Ser561=) c.1137A>G (p.Ser379=)	gnomAD v4
2	g.168944953T>G	CA429985489	ABCB11	c.669A>C (p.Ser223=) c.2352A>C (p.Ser784=) c.1041A>C (n.1041A>C) c.2394A>C (p.Ser798=) c.2454A>C (p.Ser818=) c.678A>C (p.Ser226=) c.1683A>C (p.Ser561=) c.1137A>C (p.Ser379=)
2	g.168944953T=	CA1306207451	ABCB11	c.669A= (p.Ser223=) c.2352A= (p.Ser784=) c.1041A= (n.1041A=) c.2394A= (p.Ser798=) c.2454A= (p.Ser818=) c.678A= (p.Ser226=) c.1683A= (p.Ser561=) c.1137A= (p.Ser379=)
2	g.168944954G>A	CA349128064	ABCB11	c.668C>T (p.Ser223Leu) c.2351C>T (p.Ser784Leu) c.1040C>T (n.1040C>T) c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.2453C>T (p.Ser818Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944954G>C	CA349128066	ABCB11	c.668C>G (p.Ser223Ter) c.2351C>G (p.Ser784Ter) c.1040C>G (n.1040C>G) c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.2453C>G (p.Ser818Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter)
2	g.168944954G=	CA1306207453	ABCB11	c.668C= (p.Ser223=) c.2351C= (p.Ser784=) c.1040C= (n.1040C=) c.2393C= (p.Ser798=) c.2453C= (p.Ser818=) c.677C= (p.Ser226=) c.1682C= (p.Ser561=) c.1136C= (p.Ser379=)
2	g.168944954G>T	CA349128061	ABCB11	c.668C>A (p.Ser223Ter) c.2351C>A (p.Ser784Ter) c.1040C>A (n.1040C>A) c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.2453C>A (p.Ser818Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter)	gnomAD v4
2	g.168944955A>C	CA349128069	ABCB11	c.667T>G (p.Ser223Ala) c.2350T>G (p.Ser784Ala) c.1039T>G (n.1039T>G) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1135T>G (p.Ser379Ala)
2	g.168944955A>G	CA349128072	ABCB11	c.667T>C (p.Ser223Pro) c.2350T>C (p.Ser784Pro) c.1039T>C (n.1039T>C) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1135T>C (p.Ser379Pro)	gnomAD v4
2	g.168944955A>T	CA349128071	ABCB11	c.667T>A (p.Ser223Thr) c.2350T>A (p.Ser784Thr) c.1039T>A (n.1039T>A) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1135T>A (p.Ser379Thr)
2	g.168944959del	CA2661805282	ABCB11	c.667del (p.Ser223GlnfsTer20) c.2350del (p.Ser784GlnfsTer20) c.1039del (n.1039del) c.2392del (p.Ser798GlnfsTer20) c.2452del (p.Ser818GlnfsTer20) c.676del (p.Ser226GlnfsTer20) c.1681del (p.Ser561GlnfsTer20) c.1135del (p.Ser379GlnfsTer20)	gnomAD v4
2	g.168944958_168944959del	CA2697551280	ABCB11	c.666_667del (p.Ser223AsnfsTer3) c.2349_2350del (p.Ser784AsnfsTer3) c.1038_1039del (n.1038_1039del) c.2391_2392del (p.Ser798AsnfsTer3) c.2451_2452del (p.Ser818AsnfsTer3) c.675_676del (p.Ser226AsnfsTer3) c.1680_1681del (p.Ser561AsnfsTer3) c.1134_1135del (p.Ser379AsnfsTer3)	ClinVar
2	g.168944956A>C	CA349128077	ABCB11	c.666T>G (p.Phe222Leu) c.2349T>G (p.Phe783Leu) c.1038T>G (n.1038T>G) c.2391T>G (p.Phe797Leu) c.2451T>G (p.Phe817Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.1680T>G (p.Phe560Leu) c.1134T>G (p.Phe378Leu)	gnomAD v4
2	g.168944956A>G	CA429985491	ABCB11	c.666T>C (p.Phe222=) c.2349T>C (p.Phe783=) c.1038T>C (n.1038T>C) c.2391T>C (p.Phe797=) c.2451T>C (p.Phe817=) c.675T>C (p.Phe225=) c.1680T>C (p.Phe560=) c.1134T>C (p.Phe378=)	gnomAD v4
2	g.168944956A>T	CA349128082	ABCB11	c.666T>A (p.Phe222Leu) c.2349T>A (p.Phe783Leu) c.1038T>A (n.1038T>A) c.2391T>A (p.Phe797Leu) c.2451T>A (p.Phe817Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.1680T>A (p.Phe560Leu) c.1134T>A (p.Phe378Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.168944957A=	CA1306207455	ABCB11	c.665T= (p.Phe222=) c.2348T= (p.Phe783=) c.1037T= (n.1037T=) c.2390T= (p.Phe797=) c.2450T= (p.Phe817=) c.674T= (p.Phe225=) c.1679T= (p.Phe560=) c.1133T= (p.Phe378=)
2	g.168944957A>C	CA349128085	ABCB11	c.665T>G (p.Phe222Cys) c.2348T>G (p.Phe783Cys) c.1037T>G (n.1037T>G) c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys)
2	g.168944957A>G	CA349128088	ABCB11	c.665T>C (p.Phe222Ser) c.2348T>C (p.Phe783Ser) c.1037T>C (n.1037T>C) c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser)	gnomAD v4
2	g.168944957A>T	CA349128086	ABCB11	c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.2348T>A (p.Phe783Tyr) c.1037T>A (n.1037T>A) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944958A=	CA1306207458	ABCB11	c.664T= (p.Phe222=) c.2347T= (p.Phe783=) c.1036T= (n.1036T=) c.2389T= (p.Phe797=) c.2449T= (p.Phe817=) c.673T= (p.Phe225=) c.1678T= (p.Phe560=) c.1132T= (p.Phe378=)
2	g.168944958A>C	CA349128089	ABCB11	c.664T>G (p.Phe222Val) c.2347T>G (p.Phe783Val) c.1036T>G (n.1036T>G) c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2449T>G (p.Phe817Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1132T>G (p.Phe378Val)
2	g.168944958A>G	CA349128090	ABCB11	c.664T>C (p.Phe222Leu) c.2347T>C (p.Phe783Leu) c.1036T>C (n.1036T>C) c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu)
2	g.168944958A>T	CA59881013	ABCB11	c.664T>A (p.Phe222Ile) c.2347T>A (p.Phe783Ile) c.1036T>A (n.1036T>A) c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile)	dbSNP
2	g.168944959A>C	CA429985492	ABCB11	c.663T>G (p.Thr221=) c.2346T>G (p.Thr782=) c.1035T>G (n.1035T>G) c.2388T>G (p.Thr796=) c.2448T>G (p.Thr816=) c.672T>G (p.Thr224=) c.1677T>G (p.Thr559=) c.1131T>G (p.Thr377=)	ClinVar
2	g.168944959A>G	CA429985493	ABCB11	c.663T>C (p.Thr221=) c.2346T>C (p.Thr782=) c.1035T>C (n.1035T>C) c.2388T>C (p.Thr796=) c.2448T>C (p.Thr816=) c.672T>C (p.Thr224=) c.1677T>C (p.Thr559=) c.1131T>C (p.Thr377=)	gnomAD v4
2	g.168944959A>T	CA429985494	ABCB11	c.663T>A (p.Thr221=) c.2346T>A (p.Thr782=) c.1035T>A (n.1035T>A) c.2388T>A (p.Thr796=) c.2448T>A (p.Thr816=) c.672T>A (p.Thr224=) c.1677T>A (p.Thr559=) c.1131T>A (p.Thr377=)
2	g.168944960G>A	CA349128091	ABCB11	c.662C>T (p.Thr221Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) c.1034C>T (n.1034C>T) c.2387C>T (p.Thr796Ile) c.2447C>T (p.Thr816Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile)	gnomAD v4
2	g.168944960G>C	CA349128092	ABCB11	c.662C>G (p.Thr221Ser) c.2345C>G (p.Thr782Ser) c.1034C>G (n.1034C>G) c.2387C>G (p.Thr796Ser) c.2447C>G (p.Thr816Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser)
2	g.168944960G=	CA1306207460	ABCB11	c.662C= (p.Thr221=) c.2345C= (p.Thr782=) c.1034C= (n.1034C=) c.2387C= (p.Thr796=) c.2447C= (p.Thr816=) c.671C= (p.Thr224=) c.1676C= (p.Thr559=) c.1130C= (p.Thr377=)
2	g.168944960G>T	CA59881023	ABCB11	c.662C>A (p.Thr221Asn) c.2345C>A (p.Thr782Asn) c.1034C>A (n.1034C>A) c.2387C>A (p.Thr796Asn) c.2447C>A (p.Thr816Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944961T>A	CA349128094	ABCB11	c.661A>T (p.Thr221Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) c.1033A>T (n.1033A>T) c.2386A>T (p.Thr796Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser)
2	g.168944961T>C	CA349128096	ABCB11	c.661A>G (p.Thr221Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) c.1033A>G (n.1033A>G) c.2386A>G (p.Thr796Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala)	gnomAD v4
2	g.168944961T>G	CA349128104	ABCB11	c.661A>C (p.Thr221Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) c.1033A>C (n.1033A>C) c.2386A>C (p.Thr796Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro)
2	g.168944962C>A	CA349128107	ABCB11	c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.2344-1G>T (n.2344-1G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.2386-1G>T (n.2386-1G>T) c.2446-1G>T (n.2446-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.1675-1G>T (n.1675-1G>T) c.1129-1G>T (n.1129-1G>T)	gnomAD v4
2	g.168944962C>G	CA349128113	ABCB11	c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.2344-1G>C (n.2344-1G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.2386-1G>C (n.2386-1G>C) c.2446-1G>C (n.2446-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.1675-1G>C (n.1675-1G>C) c.1129-1G>C (n.1129-1G>C)
2	g.168944962C>T	CA349128114	ABCB11	c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.2344-1G>A (n.2344-1G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.2386-1G>A (n.2386-1G>A) c.2446-1G>A (n.2446-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.1675-1G>A (n.1675-1G>A) c.1129-1G>A (n.1129-1G>A)
2	g.168944963T>A	CA349128117	ABCB11	c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.2344-2A>T (n.2344-2A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.2386-2A>T (n.2386-2A>T) c.2446-2A>T (n.2446-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.1675-2A>T (n.1675-2A>T) c.1129-2A>T (n.1129-2A>T)
2	g.168944963T>C	CA349128119	ABCB11	c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.2344-2A>G (n.2344-2A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.2386-2A>G (n.2386-2A>G) c.2446-2A>G (n.2446-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.1675-2A>G (n.1675-2A>G) c.1129-2A>G (n.1129-2A>G)
2	g.168944963T>G	CA349128121	ABCB11	c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.2344-2A>C (n.2344-2A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.2386-2A>C (n.2386-2A>C) c.2446-2A>C (n.2446-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.1675-2A>C (n.1675-2A>C) c.1129-2A>C (n.1129-2A>C)
2	g.168944965G>A	CA1039029876	ABCB11	c.661-4C>T (n.661-4C>T) c.2344-4C>T (n.2344-4C>T) c.1033-4C>T (n.1033-4C>T) c.2386-4C>T (n.2386-4C>T) c.2446-4C>T (n.2446-4C>T) c.670-4C>T (n.670-4C>T) c.1675-4C>T (n.1675-4C>T) c.1129-4C>T (n.1129-4C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944965G>T	CA2661805288	ABCB11	c.661-4C>A (n.661-4C>A) c.2344-4C>A (n.2344-4C>A) c.1033-4C>A (n.1033-4C>A) c.2386-4C>A (n.2386-4C>A) c.2446-4C>A (n.2446-4C>A) c.670-4C>A (n.670-4C>A) c.1675-4C>A (n.1675-4C>A) c.1129-4C>A (n.1129-4C>A)	gnomAD v4
2	g.168944965_168944969delinsGGAAA	CA1306207463	ABCB11	c.661-8_661-4delinsTTTCC (n.661-8_661-4delinsTTTCC) c.2344-8_2344-4delinsTTTCC (n.2344-8_2344-4delinsTTTCC) c.1033-8_1033-4delinsTTTCC (n.1033-8_1033-4delinsTTTCC) c.2386-8_2386-4delinsTTTCC (n.2386-8_2386-4delinsTTTCC) c.2446-8_2446-4delinsTTTCC (n.2446-8_2446-4delinsTTTCC) c.670-8_670-4delinsTTTCC (n.670-8_670-4delinsTTTCC) c.1675-8_1675-4delinsTTTCC (n.1675-8_1675-4delinsTTTCC) c.1129-8_1129-4delinsTTTCC (n.1129-8_1129-4delinsTTTCC)
2	g.168944966G>A	CA2661805290	ABCB11	c.661-5C>T (n.661-5C>T) c.2344-5C>T (n.2344-5C>T) c.1033-5C>T (n.1033-5C>T) c.2386-5C>T (n.2386-5C>T) c.2446-5C>T (n.2446-5C>T) c.670-5C>T (n.670-5C>T) c.1675-5C>T (n.1675-5C>T) c.1129-5C>T (n.1129-5C>T)	gnomAD v4
2	g.168944966G>T	CA2661805291	ABCB11	c.661-5C>A (n.661-5C>A) c.2344-5C>A (n.2344-5C>A) c.1033-5C>A (n.1033-5C>A) c.2386-5C>A (n.2386-5C>A) c.2446-5C>A (n.2446-5C>A) c.670-5C>A (n.670-5C>A) c.1675-5C>A (n.1675-5C>A) c.1129-5C>A (n.1129-5C>A)	gnomAD v4
2	g.168944968_168944971del	CA760458570	ABCB11	c.661-8_661-5del (n.661-8_661-5del) c.2344-8_2344-5del (n.2344-8_2344-5del) c.1033-8_1033-5del (n.1033-8_1033-5del) c.2386-8_2386-5del (n.2386-8_2386-5del) c.2446-8_2446-5del (n.2446-8_2446-5del) c.670-8_670-5del (n.670-8_670-5del) c.1675-8_1675-5del (n.1675-8_1675-5del) c.1129-8_1129-5del (n.1129-8_1129-5del)	dbSNP
2	g.168944967A>G	CA2661805293	ABCB11	c.661-6T>C (n.661-6T>C) c.2344-6T>C (n.2344-6T>C) c.1033-6T>C (n.1033-6T>C) c.2386-6T>C (n.2386-6T>C) c.2446-6T>C (n.2446-6T>C) c.670-6T>C (n.670-6T>C) c.1675-6T>C (n.1675-6T>C) c.1129-6T>C (n.1129-6T>C)	gnomAD v4
2	g.168944967A>T	CA2661805294	ABCB11	c.661-6T>A (n.661-6T>A) c.2344-6T>A (n.2344-6T>A) c.1033-6T>A (n.1033-6T>A) c.2386-6T>A (n.2386-6T>A) c.2446-6T>A (n.2446-6T>A) c.670-6T>A (n.670-6T>A) c.1675-6T>A (n.1675-6T>A) c.1129-6T>A (n.1129-6T>A)	gnomAD v4
2	g.168944968A>G	CA2661805296	ABCB11	c.661-7T>C (n.661-7T>C) c.2344-7T>C (n.2344-7T>C) c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.2386-7T>C (n.2386-7T>C) c.2446-7T>C (n.2446-7T>C) c.670-7T>C (n.670-7T>C) c.1675-7T>C (n.1675-7T>C) c.1129-7T>C (n.1129-7T>C)	gnomAD v4
2	g.168944969A>T	CA2661805297	ABCB11	c.661-8T>A (n.661-8T>A) c.2344-8T>A (n.2344-8T>A) c.1033-8T>A (n.1033-8T>A) c.2386-8T>A (n.2386-8T>A) c.2446-8T>A (n.2446-8T>A) c.670-8T>A (n.670-8T>A) c.1675-8T>A (n.1675-8T>A) c.1129-8T>A (n.1129-8T>A)	gnomAD v4
2	g.168944970G>A	CA2661805298	ABCB11	c.661-9C>T (n.661-9C>T) c.2344-9C>T (n.2344-9C>T) c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.2386-9C>T (n.2386-9C>T) c.2446-9C>T (n.2446-9C>T) c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.1675-9C>T (n.1675-9C>T) c.1129-9C>T (n.1129-9C>T)	gnomAD v4
2	g.168944970G=	CA1306207465	ABCB11	c.661-9C= (n.661-9C=) c.2344-9C= (n.2344-9C=) c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.2386-9C= (n.2386-9C=) c.2446-9C= (n.2446-9C=) c.670-9C= (n.670-9C=) c.1675-9C= (n.1675-9C=) c.1129-9C= (n.1129-9C=)
2	g.168944970G>T	CA1951292	ABCB11	c.661-9C>A (n.661-9C>A) c.2344-9C>A (n.2344-9C>A) c.1033-9C>A (n.1033-9C>A) c.2386-9C>A (n.2386-9C>A) c.2446-9C>A (n.2446-9C>A) c.670-9C>A (n.670-9C>A) c.1675-9C>A (n.1675-9C>A) c.1129-9C>A (n.1129-9C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.168944971A=	CA1306207467	ABCB11	c.661-10T= (n.661-10T=) c.2344-10T= (n.2344-10T=) c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.2386-10T= (n.2386-10T=) c.2446-10T= (n.2446-10T=) c.670-10T= (n.670-10T=) c.1675-10T= (n.1675-10T=) c.1129-10T= (n.1129-10T=)
2	g.168944971A>T	CA537971260	ABCB11	c.661-10T>A (n.661-10T>A) c.2344-10T>A (n.2344-10T>A) c.1033-10T>A (n.1033-10T>A) c.2386-10T>A (n.2386-10T>A) c.2446-10T>A (n.2446-10T>A) c.670-10T>A (n.670-10T>A) c.1675-10T>A (n.1675-10T>A) c.1129-10T>A (n.1129-10T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944972T>A	CA2661805299	ABCB11	c.661-11A>T (n.661-11A>T) c.2344-11A>T (n.2344-11A>T) c.1033-11A>T (n.1033-11A>T) c.2386-11A>T (n.2386-11A>T) c.2446-11A>T (n.2446-11A>T) c.670-11A>T (n.670-11A>T) c.1675-11A>T (n.1675-11A>T) c.1129-11A>T (n.1129-11A>T)	gnomAD v4
2	g.168944972T>C	CA1039029877	ABCB11	c.661-11A>G (n.661-11A>G) c.2344-11A>G (n.2344-11A>G) c.1033-11A>G (n.1033-11A>G) c.2386-11A>G (n.2386-11A>G) c.2446-11A>G (n.2446-11A>G) c.670-11A>G (n.670-11A>G) c.1675-11A>G (n.1675-11A>G) c.1129-11A>G (n.1129-11A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944972T=	CA1306207468	ABCB11	c.661-11A= (n.661-11A=) c.2344-11A= (n.2344-11A=) c.1033-11A= (n.1033-11A=) c.2386-11A= (n.2386-11A=) c.2446-11A= (n.2446-11A=) c.670-11A= (n.670-11A=) c.1675-11A= (n.1675-11A=) c.1129-11A= (n.1129-11A=)
2	g.168944973A>G	CA2661805300	ABCB11	c.661-12T>C (n.661-12T>C) c.2344-12T>C (n.2344-12T>C) c.1033-12T>C (n.1033-12T>C) c.2386-12T>C (n.2386-12T>C) c.2446-12T>C (n.2446-12T>C) c.670-12T>C (n.670-12T>C) c.1675-12T>C (n.1675-12T>C) c.1129-12T>C (n.1129-12T>C)	gnomAD v4
2	g.168944974G>T	CA2661805301	ABCB11	c.661-13C>A (n.661-13C>A) c.2344-13C>A (n.2344-13C>A) c.1033-13C>A (n.1033-13C>A) c.2386-13C>A (n.2386-13C>A) c.2446-13C>A (n.2446-13C>A) c.670-13C>A (n.670-13C>A) c.1675-13C>A (n.1675-13C>A) c.1129-13C>A (n.1129-13C>A)	gnomAD v4
2	g.168944975T>C	CA647519062	ABCB11	c.661-14A>G (n.661-14A>G) c.2344-14A>G (n.2344-14A>G) c.1033-14A>G (n.1033-14A>G) c.2386-14A>G (n.2386-14A>G) c.2446-14A>G (n.2446-14A>G) c.670-14A>G (n.670-14A>G) c.1675-14A>G (n.1675-14A>G) c.1129-14A>G (n.1129-14A>G)	COSMIC
2	g.168944975T>G	CA2700975401	ABCB11	c.661-14A>C (n.661-14A>C) c.2344-14A>C (n.2344-14A>C) c.1033-14A>C (n.1033-14A>C) c.2386-14A>C (n.2386-14A>C) c.2446-14A>C (n.2446-14A>C) c.670-14A>C (n.670-14A>C) c.1675-14A>C (n.1675-14A>C) c.1129-14A>C (n.1129-14A>C)	dbSNP
2	g.168944976A=	CA1306207471	ABCB11	c.661-15T= (n.661-15T=) c.2344-15T= (n.2344-15T=) c.1033-15T= (n.1033-15T=) c.2386-15T= (n.2386-15T=) c.2446-15T= (n.2446-15T=) c.670-15T= (n.670-15T=) c.1675-15T= (n.1675-15T=) c.1129-15T= (n.1129-15T=)
2	g.168944976A>C	CA2661805302	ABCB11	c.661-15T>G (n.661-15T>G) c.2344-15T>G (n.2344-15T>G) c.1033-15T>G (n.1033-15T>G) c.2386-15T>G (n.2386-15T>G) c.2446-15T>G (n.2446-15T>G) c.670-15T>G (n.670-15T>G) c.1675-15T>G (n.1675-15T>G) c.1129-15T>G (n.1129-15T>G)	gnomAD v4
2	g.168944976A>G	CA537971261	ABCB11	c.661-15T>C (n.661-15T>C) c.2344-15T>C (n.2344-15T>C) c.1033-15T>C (n.1033-15T>C) c.2386-15T>C (n.2386-15T>C) c.2446-15T>C (n.2446-15T>C) c.670-15T>C (n.670-15T>C) c.1675-15T>C (n.1675-15T>C) c.1129-15T>C (n.1129-15T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944978A=	CA1306207475	ABCB11	c.661-17T= (n.661-17T=) c.2344-17T= (n.2344-17T=) c.1033-17T= (n.1033-17T=) c.2386-17T= (n.2386-17T=) c.2446-17T= (n.2446-17T=) c.670-17T= (n.670-17T=) c.1675-17T= (n.1675-17T=) c.1129-17T= (n.1129-17T=)
2	g.168944978A>C	CA1306207476	ABCB11	c.661-17T>G (n.661-17T>G) c.2344-17T>G (n.2344-17T>G) c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.2386-17T>G (n.2386-17T>G) c.2446-17T>G (n.2446-17T>G) c.670-17T>G (n.670-17T>G) c.1675-17T>G (n.1675-17T>G) c.1129-17T>G (n.1129-17T>G)	dbSNP
2	g.168944978A>G	CA1951293	ABCB11	c.661-17T>C (n.661-17T>C) c.2344-17T>C (n.2344-17T>C) c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.2386-17T>C (n.2386-17T>C) c.2446-17T>C (n.2446-17T>C) c.670-17T>C (n.670-17T>C) c.1675-17T>C (n.1675-17T>C) c.1129-17T>C (n.1129-17T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944978A>T	CA760458582	ABCB11	c.661-17T>A (n.661-17T>A) c.2344-17T>A (n.2344-17T>A) c.1033-17T>A (n.1033-17T>A) c.2386-17T>A (n.2386-17T>A) c.2446-17T>A (n.2446-17T>A) c.670-17T>A (n.670-17T>A) c.1675-17T>A (n.1675-17T>A) c.1129-17T>A (n.1129-17T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944979C>A	CA537971262	ABCB11	c.661-18G>T (n.661-18G>T) c.2344-18G>T (n.2344-18G>T) c.1033-18G>T (n.1033-18G>T) c.2386-18G>T (n.2386-18G>T) c.2446-18G>T (n.2446-18G>T) c.670-18G>T (n.670-18G>T) c.1675-18G>T (n.1675-18G>T) c.1129-18G>T (n.1129-18G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944979C=	CA1306207481	ABCB11	c.661-18G= (n.661-18G=) c.2344-18G= (n.2344-18G=) c.1033-18G= (n.1033-18G=) c.2386-18G= (n.2386-18G=) c.2446-18G= (n.2446-18G=) c.670-18G= (n.670-18G=) c.1675-18G= (n.1675-18G=) c.1129-18G= (n.1129-18G=)
2	g.168944979C>T	CA2577147991	ABCB11	c.661-18G>A (n.661-18G>A) c.2344-18G>A (n.2344-18G>A) c.1033-18G>A (n.1033-18G>A) c.2386-18G>A (n.2386-18G>A) c.2446-18G>A (n.2446-18G>A) c.670-18G>A (n.670-18G>A) c.1675-18G>A (n.1675-18G>A) c.1129-18G>A (n.1129-18G>A)
2	g.168944980A=	CA1306207485	ABCB11	c.661-19T= (n.661-19T=) c.2344-19T= (n.2344-19T=) c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.2386-19T= (n.2386-19T=) c.2446-19T= (n.2446-19T=) c.670-19T= (n.670-19T=) c.1675-19T= (n.1675-19T=) c.1129-19T= (n.1129-19T=)
2	g.168944980A>C	CA1951294	ABCB11	c.661-19T>G (n.661-19T>G) c.2344-19T>G (n.2344-19T>G) c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.2386-19T>G (n.2386-19T>G) c.2446-19T>G (n.2446-19T>G) c.670-19T>G (n.670-19T>G) c.1675-19T>G (n.1675-19T>G) c.1129-19T>G (n.1129-19T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.168944983_168944986dup	CA537971263	ABCB11	c.661-22_661-19dup (n.661-22_661-19dup) c.2344-22_2344-19dup (n.2344-22_2344-19dup) c.1033-22_1033-19dup (n.1033-22_1033-19dup) c.2386-22_2386-19dup (n.2386-22_2386-19dup) c.2446-22_2446-19dup (n.2446-22_2446-19dup) c.670-22_670-19dup (n.670-22_670-19dup) c.1675-22_1675-19dup (n.1675-22_1675-19dup) c.1129-22_1129-19dup (n.1129-22_1129-19dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944981A>T	CA2661805307	ABCB11	c.661-20T>A (n.661-20T>A) c.2344-20T>A (n.2344-20T>A) c.1033-20T>A (n.1033-20T>A) c.2386-20T>A (n.2386-20T>A) c.2446-20T>A (n.2446-20T>A) c.670-20T>A (n.670-20T>A) c.1675-20T>A (n.1675-20T>A) c.1129-20T>A (n.1129-20T>A)	gnomAD v4
2	g.168944982G>C	CA2661805309	ABCB11	c.661-21C>G (n.661-21C>G) c.2344-21C>G (n.2344-21C>G) c.1033-21C>G (n.1033-21C>G) c.2386-21C>G (n.2386-21C>G) c.2446-21C>G (n.2446-21C>G) c.670-21C>G (n.670-21C>G) c.1675-21C>G (n.1675-21C>G) c.1129-21C>G (n.1129-21C>G)	gnomAD v4
2	g.168944982G=	CA1306207487	ABCB11	c.661-21C= (n.661-21C=) c.2344-21C= (n.2344-21C=) c.1033-21C= (n.1033-21C=) c.2386-21C= (n.2386-21C=) c.2446-21C= (n.2446-21C=) c.670-21C= (n.670-21C=) c.1675-21C= (n.1675-21C=) c.1129-21C= (n.1129-21C=)
2	g.168944982G>T	CA1039029884	ABCB11	c.661-21C>A (n.661-21C>A) c.2344-21C>A (n.2344-21C>A) c.1033-21C>A (n.1033-21C>A) c.2386-21C>A (n.2386-21C>A) c.2446-21C>A (n.2446-21C>A) c.670-21C>A (n.670-21C>A) c.1675-21C>A (n.1675-21C>A) c.1129-21C>A (n.1129-21C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944983A>C	CA2661805312	ABCB11	c.661-22T>G (n.661-22T>G) c.2344-22T>G (n.2344-22T>G) c.1033-22T>G (n.1033-22T>G) c.2386-22T>G (n.2386-22T>G) c.2446-22T>G (n.2446-22T>G) c.670-22T>G (n.670-22T>G) c.1675-22T>G (n.1675-22T>G) c.1129-22T>G (n.1129-22T>G)	gnomAD v4
2	g.168944983A>G	CA2661805314	ABCB11	c.661-22T>C (n.661-22T>C) c.2344-22T>C (n.2344-22T>C) c.1033-22T>C (n.1033-22T>C) c.2386-22T>C (n.2386-22T>C) c.2446-22T>C (n.2446-22T>C) c.670-22T>C (n.670-22T>C) c.1675-22T>C (n.1675-22T>C) c.1129-22T>C (n.1129-22T>C)	gnomAD v4
2	g.168944984A=	CA1306207489	ABCB11	c.661-23T= (n.661-23T=) c.2344-23T= (n.2344-23T=) c.1033-23T= (n.1033-23T=) c.2386-23T= (n.2386-23T=) c.2446-23T= (n.2446-23T=) c.670-23T= (n.670-23T=) c.1675-23T= (n.1675-23T=) c.1129-23T= (n.1129-23T=)
2	g.168944984A>C	CA760458591	ABCB11	c.661-23T>G (n.661-23T>G) c.2344-23T>G (n.2344-23T>G) c.1033-23T>G (n.1033-23T>G) c.2386-23T>G (n.2386-23T>G) c.2446-23T>G (n.2446-23T>G) c.670-23T>G (n.670-23T>G) c.1675-23T>G (n.1675-23T>G) c.1129-23T>G (n.1129-23T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.168944984A>G	CA2661805315	ABCB11	c.661-23T>C (n.661-23T>C) c.2344-23T>C (n.2344-23T>C) c.1033-23T>C (n.1033-23T>C) c.2386-23T>C (n.2386-23T>C) c.2446-23T>C (n.2446-23T>C) c.670-23T>C (n.670-23T>C) c.1675-23T>C (n.1675-23T>C) c.1129-23T>C (n.1129-23T>C)	gnomAD v4
2	g.168944985A=	CA1306207490	ABCB11	c.661-24T= (n.661-24T=) c.2344-24T= (n.2344-24T=) c.1033-24T= (n.1033-24T=) c.2386-24T= (n.2386-24T=) c.2446-24T= (n.2446-24T=) c.670-24T= (n.670-24T=) c.1675-24T= (n.1675-24T=) c.1129-24T= (n.1129-24T=)
2	g.168944985A>G	CA1306207491	ABCB11	c.661-24T>C (n.661-24T>C) c.2344-24T>C (n.2344-24T>C) c.1033-24T>C (n.1033-24T>C) c.2386-24T>C (n.2386-24T>C) c.2446-24T>C (n.2446-24T>C) c.670-24T>C (n.670-24T>C) c.1675-24T>C (n.1675-24T>C) c.1129-24T>C (n.1129-24T>C)	dbSNP
2	g.168944986G>A	CA537971264	ABCB11	c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.2344-25C>T (n.2344-25C>T) c.1033-25C>T (n.1033-25C>T) c.2386-25C>T (n.2386-25C>T) c.2446-25C>T (n.2446-25C>T) c.670-25C>T (n.670-25C>T) c.1675-25C>T (n.1675-25C>T) c.1129-25C>T (n.1129-25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944986G>C	CA537971265	ABCB11	c.661-25C>G (n.661-25C>G) c.2344-25C>G (n.2344-25C>G) c.1033-25C>G (n.1033-25C>G) c.2386-25C>G (n.2386-25C>G) c.2446-25C>G (n.2446-25C>G) c.670-25C>G (n.670-25C>G) c.1675-25C>G (n.1675-25C>G) c.1129-25C>G (n.1129-25C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944986G=	CA1306207497	ABCB11	c.661-25C= (n.661-25C=) c.2344-25C= (n.2344-25C=) c.1033-25C= (n.1033-25C=) c.2386-25C= (n.2386-25C=) c.2446-25C= (n.2446-25C=) c.670-25C= (n.670-25C=) c.1675-25C= (n.1675-25C=) c.1129-25C= (n.1129-25C=)
2	g.168944986G>T	CA1951295	ABCB11	c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.2344-25C>A (n.2344-25C>A) c.1033-25C>A (n.1033-25C>A) c.2386-25C>A (n.2386-25C>A) c.2446-25C>A (n.2446-25C>A) c.670-25C>A (n.670-25C>A) c.1675-25C>A (n.1675-25C>A) c.1129-25C>A (n.1129-25C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.168944987T>A	CA2661805319	ABCB11	c.661-26A>T (n.661-26A>T) c.2344-26A>T (n.2344-26A>T) c.1033-26A>T (n.1033-26A>T) c.2386-26A>T (n.2386-26A>T) c.2446-26A>T (n.2446-26A>T) c.670-26A>T (n.670-26A>T) c.1675-26A>T (n.1675-26A>T) c.1129-26A>T (n.1129-26A>T)	gnomAD v4
2	g.168944987T>G	CA2661805320	ABCB11	c.661-26A>C (n.661-26A>C) c.2344-26A>C (n.2344-26A>C) c.1033-26A>C (n.1033-26A>C) c.2386-26A>C (n.2386-26A>C) c.2446-26A>C (n.2446-26A>C) c.670-26A>C (n.670-26A>C) c.1675-26A>C (n.1675-26A>C) c.1129-26A>C (n.1129-26A>C)	gnomAD v4
2	g.168944988A=	CA1306207500	ABCB11	c.661-27T= (n.661-27T=) c.2344-27T= (n.2344-27T=) c.1033-27T= (n.1033-27T=) c.2386-27T= (n.2386-27T=) c.2446-27T= (n.2446-27T=) c.670-27T= (n.670-27T=) c.1675-27T= (n.1675-27T=) c.1129-27T= (n.1129-27T=)
2	g.168944988A>G	CA59881047	ABCB11	c.661-27T>C (n.661-27T>C) c.2344-27T>C (n.2344-27T>C) c.1033-27T>C (n.1033-27T>C) c.2386-27T>C (n.2386-27T>C) c.2446-27T>C (n.2446-27T>C) c.670-27T>C (n.670-27T>C) c.1675-27T>C (n.1675-27T>C) c.1129-27T>C (n.1129-27T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.168944989A=	CA1306207502	ABCB11	c.661-28T= (n.661-28T=) c.2344-28T= (n.2344-28T=) c.1033-28T= (n.1033-28T=) c.2386-28T= (n.2386-28T=) c.2446-28T= (n.2446-28T=) c.670-28T= (n.670-28T=) c.1675-28T= (n.1675-28T=) c.1129-28T= (n.1129-28T=)
2	g.168944989A>G	CA2661805322	ABCB11	c.661-28T>C (n.661-28T>C) c.2344-28T>C (n.2344-28T>C) c.1033-28T>C (n.1033-28T>C) c.2386-28T>C (n.2386-28T>C) c.2446-28T>C (n.2446-28T>C) c.670-28T>C (n.670-28T>C) c.1675-28T>C (n.1675-28T>C) c.1129-28T>C (n.1129-28T>C)	gnomAD v4
2	g.168944989_168944990insTTTAGTTATTTTTC	CA1306207503	ABCB11	c.661-29_661-28insGAAAAATAACTAAA (n.661-29_661-28insGAAAAATAACTAAA) c.2344-29_2344-28insGAAAAATAACTAAA (n.2344-29_2344-28insGAAAAATAACTAAA) c.1033-29_1033-28insGAAAAATAACTAAA (n.1033-29_1033-28insGAAAAATAACTAAA) c.2386-29_2386-28insGAAAAATAACTAAA (n.2386-29_2386-28insGAAAAATAACTAAA) c.2446-29_2446-28insGAAAAATAACTAAA (n.2446-29_2446-28insGAAAAATAACTAAA) c.670-29_670-28insGAAAAATAACTAAA (n.670-29_670-28insGAAAAATAACTAAA) c.1675-29_1675-28insGAAAAATAACTAAA (n.1675-29_1675-28insGAAAAATAACTAAA) c.1129-29_1129-28insGAAAAATAACTAAA (n.1129-29_1129-28insGAAAAATAACTAAA)	dbSNP
2	g.168944990C>T	CA2568710986	ABCB11	c.661-29G>A (n.661-29G>A) c.2344-29G>A (n.2344-29G>A) c.1033-29G>A (n.1033-29G>A) c.2386-29G>A (n.2386-29G>A) c.2446-29G>A (n.2446-29G>A) c.670-29G>A (n.670-29G>A) c.1675-29G>A (n.1675-29G>A) c.1129-29G>A (n.1129-29G>A)
2	g.168944991T>C	CA1951297	ABCB11	c.661-30A>G (n.661-30A>G) c.2344-30A>G (n.2344-30A>G) c.1033-30A>G (n.1033-30A>G) c.2386-30A>G (n.2386-30A>G) c.2446-30A>G (n.2446-30A>G) c.670-30A>G (n.670-30A>G) c.1675-30A>G (n.1675-30A>G) c.1129-30A>G (n.1129-30A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944991T=	CA1306207504	ABCB11	c.661-30A= (n.661-30A=) c.2344-30A= (n.2344-30A=) c.1033-30A= (n.1033-30A=) c.2386-30A= (n.2386-30A=) c.2446-30A= (n.2446-30A=) c.670-30A= (n.670-30A=) c.1675-30A= (n.1675-30A=) c.1129-30A= (n.1129-30A=)
2	g.168944993_168944994insGTT	CA1951296	ABCB11	c.661-31_661-30insCAA (n.661-31_661-30insCAA) c.2344-31_2344-30insCAA (n.2344-31_2344-30insCAA) c.1033-31_1033-30insCAA (n.1033-31_1033-30insCAA) c.2386-31_2386-30insCAA (n.2386-31_2386-30insCAA) c.2446-31_2446-30insCAA (n.2446-31_2446-30insCAA) c.670-31_670-30insCAA (n.670-31_670-30insCAA) c.1675-31_1675-30insCAA (n.1675-31_1675-30insCAA) c.1129-31_1129-30insCAA (n.1129-31_1129-30insCAA)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944996_168944998dup	CA59881060	ABCB11	c.661-33_661-31dup (n.661-33_661-31dup) c.2344-33_2344-31dup (n.2344-33_2344-31dup) c.1033-33_1033-31dup (n.1033-33_1033-31dup) c.2386-33_2386-31dup (n.2386-33_2386-31dup) c.2446-33_2446-31dup (n.2446-33_2446-31dup) c.670-33_670-31dup (n.670-33_670-31dup) c.1675-33_1675-31dup (n.1675-33_1675-31dup) c.1129-33_1129-31dup (n.1129-33_1129-31dup)	dbSNP gnomAD v4
2	g.168944993T>C	CA1306207508	ABCB11	c.661-32A>G (n.661-32A>G) c.2344-32A>G (n.2344-32A>G) c.1033-32A>G (n.1033-32A>G) c.2386-32A>G (n.2386-32A>G) c.2446-32A>G (n.2446-32A>G) c.670-32A>G (n.670-32A>G) c.1675-32A>G (n.1675-32A>G) c.1129-32A>G (n.1129-32A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.168944993T=	CA1306207506	ABCB11	c.661-32A= (n.661-32A=) c.2344-32A= (n.2344-32A=) c.1033-32A= (n.1033-32A=) c.2386-32A= (n.2386-32A=) c.2446-32A= (n.2446-32A=) c.670-32A= (n.670-32A=) c.1675-32A= (n.1675-32A=) c.1129-32A= (n.1129-32A=)
2	g.168944994A=	CA1306207510	ABCB11	c.661-33T= (n.661-33T=) c.2344-33T= (n.2344-33T=) c.1033-33T= (n.1033-33T=) c.2386-33T= (n.2386-33T=) c.2446-33T= (n.2446-33T=) c.670-33T= (n.670-33T=) c.1675-33T= (n.1675-33T=) c.1129-33T= (n.1129-33T=)
2	g.168944994A>G	CA1951298	ABCB11	c.661-33T>C (n.661-33T>C) c.2344-33T>C (n.2344-33T>C) c.1033-33T>C (n.1033-33T>C) c.2386-33T>C (n.2386-33T>C) c.2446-33T>C (n.2446-33T>C) c.670-33T>C (n.670-33T>C) c.1675-33T>C (n.1675-33T>C) c.1129-33T>C (n.1129-33T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168944995T>A	CA2661805330	ABCB11	c.661-34A>T (n.661-34A>T) c.2344-34A>T (n.2344-34A>T) c.1033-34A>T (n.1033-34A>T) c.2386-34A>T (n.2386-34A>T) c.2446-34A>T (n.2446-34A>T) c.670-34A>T (n.670-34A>T) c.1675-34A>T (n.1675-34A>T) c.1129-34A>T (n.1129-34A>T)	gnomAD v4
2	g.168944995T>C	CA1039029886	ABCB11	c.661-34A>G (n.661-34A>G) c.2344-34A>G (n.2344-34A>G) c.1033-34A>G (n.1033-34A>G) c.2386-34A>G (n.2386-34A>G) c.2446-34A>G (n.2446-34A>G) c.670-34A>G (n.670-34A>G) c.1675-34A>G (n.1675-34A>G) c.1129-34A>G (n.1129-34A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944995T=	CA1306207512	ABCB11	c.661-34A= (n.661-34A=) c.2344-34A= (n.2344-34A=) c.1033-34A= (n.1033-34A=) c.2386-34A= (n.2386-34A=) c.2446-34A= (n.2446-34A=) c.670-34A= (n.670-34A=) c.1675-34A= (n.1675-34A=) c.1129-34A= (n.1129-34A=)
2	g.168944996T>C	CA59881097	ABCB11	c.661-35A>G (n.661-35A>G) c.2344-35A>G (n.2344-35A>G) c.1033-35A>G (n.1033-35A>G) c.2386-35A>G (n.2386-35A>G) c.2446-35A>G (n.2446-35A>G) c.670-35A>G (n.670-35A>G) c.1675-35A>G (n.1675-35A>G) c.1129-35A>G (n.1129-35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168944996T=	CA1306207514	ABCB11	c.661-35A= (n.661-35A=) c.2344-35A= (n.2344-35A=) c.1033-35A= (n.1033-35A=) c.2386-35A= (n.2386-35A=) c.2446-35A= (n.2446-35A=) c.670-35A= (n.670-35A=) c.1675-35A= (n.1675-35A=) c.1129-35A= (n.1129-35A=)
2	g.168944997A>G	CA2661805333	ABCB11	c.661-36T>C (n.661-36T>C) c.2344-36T>C (n.2344-36T>C) c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) c.2386-36T>C (n.2386-36T>C) c.2446-36T>C (n.2446-36T>C) c.670-36T>C (n.670-36T>C) c.1675-36T>C (n.1675-36T>C) c.1129-36T>C (n.1129-36T>C)	gnomAD v4
2	g.168944998T>A	CA2661805336	ABCB11	c.661-37A>T (n.661-37A>T) c.2344-37A>T (n.2344-37A>T) c.1033-37A>T (n.1033-37A>T) c.2386-37A>T (n.2386-37A>T) c.2446-37A>T (n.2446-37A>T) c.670-37A>T (n.670-37A>T) c.1675-37A>T (n.1675-37A>T) c.1129-37A>T (n.1129-37A>T)	gnomAD v4
2	g.168944999A=	CA1306207517	ABCB11	c.661-38T= (n.661-38T=) c.2344-38T= (n.2344-38T=) c.1033-38T= (n.1033-38T=) c.2386-38T= (n.2386-38T=) c.2446-38T= (n.2446-38T=) c.670-38T= (n.670-38T=) c.1675-38T= (n.1675-38T=) c.1129-38T= (n.1129-38T=)
2	g.168944999A>G	CA2661805337	ABCB11	c.661-38T>C (n.661-38T>C) c.2344-38T>C (n.2344-38T>C) c.1033-38T>C (n.1033-38T>C) c.2386-38T>C (n.2386-38T>C) c.2446-38T>C (n.2446-38T>C) c.670-38T>C (n.670-38T>C) c.1675-38T>C (n.1675-38T>C) c.1129-38T>C (n.1129-38T>C)	gnomAD v4
2	g.168944999A>T	CA1951299	ABCB11	c.661-38T>A (n.661-38T>A) c.2344-38T>A (n.2344-38T>A) c.1033-38T>A (n.1033-38T>A) c.2386-38T>A (n.2386-38T>A) c.2446-38T>A (n.2446-38T>A) c.670-38T>A (n.670-38T>A) c.1675-38T>A (n.1675-38T>A) c.1129-38T>A (n.1129-38T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.168945000A=	CA1306207521	ABCB11	c.661-39T= (n.661-39T=) c.2344-39T= (n.2344-39T=) c.1033-39T= (n.1033-39T=) c.2386-39T= (n.2386-39T=) c.2446-39T= (n.2446-39T=) c.670-39T= (n.670-39T=) c.1675-39T= (n.1675-39T=) c.1129-39T= (n.1129-39T=)
2	g.168945000A>C	CA59881101	ABCB11	c.661-39T>G (n.661-39T>G) c.2344-39T>G (n.2344-39T>G) c.1033-39T>G (n.1033-39T>G) c.2386-39T>G (n.2386-39T>G) c.2446-39T>G (n.2446-39T>G) c.670-39T>G (n.670-39T>G) c.1675-39T>G (n.1675-39T>G) c.1129-39T>G (n.1129-39T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.168945000A>T	CA2753094774	ABCB11	c.661-39T>A (n.661-39T>A) c.2344-39T>A (n.2344-39T>A) c.1033-39T>A (n.1033-39T>A) c.2386-39T>A (n.2386-39T>A) c.2446-39T>A (n.2446-39T>A) c.670-39T>A (n.670-39T>A) c.1675-39T>A (n.1675-39T>A) c.1129-39T>A (n.1129-39T>A)
2	g.168945002T>A	CA2661805339	ABCB11	c.661-41A>T (n.661-41A>T) c.2344-41A>T (n.2344-41A>T) c.1033-41A>T (n.1033-41A>T) c.2386-41A>T (n.2386-41A>T) c.2446-41A>T (n.2446-41A>T) c.670-41A>T (n.670-41A>T) c.1675-41A>T (n.1675-41A>T) c.1129-41A>T (n.1129-41A>T)	gnomAD v4
2	g.168945002T>C	CA2577147992	ABCB11	c.661-41A>G (n.661-41A>G) c.2344-41A>G (n.2344-41A>G) c.1033-41A>G (n.1033-41A>G) c.2386-41A>G (n.2386-41A>G) c.2446-41A>G (n.2446-41A>G) c.670-41A>G (n.670-41A>G) c.1675-41A>G (n.1675-41A>G) c.1129-41A>G (n.1129-41A>G)	gnomAD v4
2	g.168945003A=	CA1306207523	ABCB11	c.661-42T= (n.661-42T=) c.2344-42T= (n.2344-42T=) c.1033-42T= (n.1033-42T=) c.2386-42T= (n.2386-42T=) c.2446-42T= (n.2446-42T=) c.670-42T= (n.670-42T=) c.1675-42T= (n.1675-42T=) c.1129-42T= (n.1129-42T=)
2	g.168945003A>T	CA1951300	ABCB11	c.661-42T>A (n.661-42T>A) c.2344-42T>A (n.2344-42T>A) c.1033-42T>A (n.1033-42T>A) c.2386-42T>A (n.2386-42T>A) c.2446-42T>A (n.2446-42T>A) c.670-42T>A (n.670-42T>A) c.1675-42T>A (n.1675-42T>A) c.1129-42T>A (n.1129-42T>A)	dbSNP ExAC

Number of alleles fetched