Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.775-41C>T (n.775-41C>T)
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c.1234-41C>T (n.1234-41C>T)
 gnomAD v4
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c.2449-41C>G (n.2449-41C>G)
c.1138-41C>G (n.1138-41C>G)
c.2491-41C>G (n.2491-41C>G)
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c.775-41C>G (n.775-41C>G)
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 gnomAD v4
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c.2449-41C>A (n.2449-41C>A)
c.1138-41C>A (n.1138-41C>A)
c.2491-41C>A (n.2491-41C>A)
c.2551-41C>A (n.2551-41C>A)
c.775-41C>A (n.775-41C>A)
c.1780-41C>A (n.1780-41C>A)
c.1234-41C>A (n.1234-41C>A)
 gnomAD v4
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c.1234-42dup (n.1234-42dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944813delCA1951279ABCB11c.766-42del (n.766-42del)
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c.775-42del (n.775-42del)
c.1780-42del (n.1780-42del)
c.1234-42del (n.1234-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944812A>GCA2577147954ABCB11c.766-46T>C (n.766-46T>C)
c.2449-46T>C (n.2449-46T>C)
c.1138-46T>C (n.1138-46T>C)
c.2491-46T>C (n.2491-46T>C)
c.2551-46T>C (n.2551-46T>C)
c.775-46T>C (n.775-46T>C)
c.1780-46T>C (n.1780-46T>C)
c.1234-46T>C (n.1234-46T>C)
2g.168944813A=CA1306207288ABCB11c.765+44T= (n.765+44T=)
c.2448+44T= (n.2448+44T=)
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2g.168944813A>GCA1951280ABCB11c.765+44T>C (n.765+44T>C)
c.2448+44T>C (n.2448+44T>C)
c.1137+44T>C (n.1137+44T>C)
c.2490+44T>C (n.2490+44T>C)
c.2550+44T>C (n.2550+44T>C)
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c.1233+44T>C (n.1233+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944818A=CA1306207294ABCB11c.765+39T= (n.765+39T=)
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c.1137+39T= (n.1137+39T=)
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c.1779+39T= (n.1779+39T=)
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2g.168944818A>CCA2661805109ABCB11c.765+39T>G (n.765+39T>G)
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c.1233+39T>G (n.1233+39T>G)
 gnomAD v4
2g.168944818A>GCA760458234ABCB11c.765+39T>C (n.765+39T>C)
c.2448+39T>C (n.2448+39T>C)
c.1137+39T>C (n.1137+39T>C)
c.2490+39T>C (n.2490+39T>C)
c.2550+39T>C (n.2550+39T>C)
c.774+39T>C (n.774+39T>C)
c.1779+39T>C (n.1779+39T>C)
c.1233+39T>C (n.1233+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944820A=CA1306207295ABCB11c.765+37T= (n.765+37T=)
c.2448+37T= (n.2448+37T=)
c.1137+37T= (n.1137+37T=)
c.2490+37T= (n.2490+37T=)
c.2550+37T= (n.2550+37T=)
c.774+37T= (n.774+37T=)
c.1779+37T= (n.1779+37T=)
c.1233+37T= (n.1233+37T=)
2g.168944820A>CCA1306207297ABCB11c.765+37T>G (n.765+37T>G)
c.2448+37T>G (n.2448+37T>G)
c.1137+37T>G (n.1137+37T>G)
c.2490+37T>G (n.2490+37T>G)
c.2550+37T>G (n.2550+37T>G)
c.774+37T>G (n.774+37T>G)
c.1779+37T>G (n.1779+37T>G)
c.1233+37T>G (n.1233+37T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944821T>CCA1951281ABCB11c.765+36A>G (n.765+36A>G)
c.2448+36A>G (n.2448+36A>G)
c.1137+36A>G (n.1137+36A>G)
c.2490+36A>G (n.2490+36A>G)
c.2550+36A>G (n.2550+36A>G)
c.774+36A>G (n.774+36A>G)
c.1779+36A>G (n.1779+36A>G)
c.1233+36A>G (n.1233+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944821T=CA1306207299ABCB11c.765+36A= (n.765+36A=)
c.2448+36A= (n.2448+36A=)
c.1137+36A= (n.1137+36A=)
c.2490+36A= (n.2490+36A=)
c.2550+36A= (n.2550+36A=)
c.774+36A= (n.774+36A=)
c.1779+36A= (n.1779+36A=)
c.1233+36A= (n.1233+36A=)
2g.168944822A=CA1306207301ABCB11c.765+35T= (n.765+35T=)
c.2448+35T= (n.2448+35T=)
c.1137+35T= (n.1137+35T=)
c.2490+35T= (n.2490+35T=)
c.2550+35T= (n.2550+35T=)
c.774+35T= (n.774+35T=)
c.1779+35T= (n.1779+35T=)
c.1233+35T= (n.1233+35T=)
2g.168944822A>GCA59880961ABCB11c.765+35T>C (n.765+35T>C)
c.2448+35T>C (n.2448+35T>C)
c.1137+35T>C (n.1137+35T>C)
c.2490+35T>C (n.2490+35T>C)
c.2550+35T>C (n.2550+35T>C)
c.774+35T>C (n.774+35T>C)
c.1779+35T>C (n.1779+35T>C)
c.1233+35T>C (n.1233+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944823A>TCA2661805110ABCB11c.765+34T>A (n.765+34T>A)
c.2448+34T>A (n.2448+34T>A)
c.1137+34T>A (n.1137+34T>A)
c.2490+34T>A (n.2490+34T>A)
c.2550+34T>A (n.2550+34T>A)
c.774+34T>A (n.774+34T>A)
c.1779+34T>A (n.1779+34T>A)
c.1233+34T>A (n.1233+34T>A)
 gnomAD v4
2g.168944824C>ACA2830674290ABCB11c.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.2448+33G>T (n.2448+33G>T)
c.1137+33G>T (n.1137+33G>T)
c.2490+33G>T (n.2490+33G>T)
c.2550+33G>T (n.2550+33G>T)
c.774+33G>T (n.774+33G>T)
c.1779+33G>T (n.1779+33G>T)
c.1233+33G>T (n.1233+33G>T)
2g.168944824C>TCA2700975191ABCB11c.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.2448+33G>A (n.2448+33G>A)
c.1137+33G>A (n.1137+33G>A)
c.2490+33G>A (n.2490+33G>A)
c.2550+33G>A (n.2550+33G>A)
c.774+33G>A (n.774+33G>A)
c.1779+33G>A (n.1779+33G>A)
c.1233+33G>A (n.1233+33G>A)
 dbSNP
2g.168944825T>GCA2577147958ABCB11c.765+32A>C (n.765+32A>C)
c.2448+32A>C (n.2448+32A>C)
c.1137+32A>C (n.1137+32A>C)
c.2490+32A>C (n.2490+32A>C)
c.2550+32A>C (n.2550+32A>C)
c.774+32A>C (n.774+32A>C)
c.1779+32A>C (n.1779+32A>C)
c.1233+32A>C (n.1233+32A>C)
2g.168944826A=CA1306207303ABCB11c.765+31T= (n.765+31T=)
c.2448+31T= (n.2448+31T=)
c.1137+31T= (n.1137+31T=)
c.2490+31T= (n.2490+31T=)
c.2550+31T= (n.2550+31T=)
c.774+31T= (n.774+31T=)
c.1779+31T= (n.1779+31T=)
c.1233+31T= (n.1233+31T=)
2g.168944826A>GCA2661805111ABCB11c.765+31T>C (n.765+31T>C)
c.2448+31T>C (n.2448+31T>C)
c.1137+31T>C (n.1137+31T>C)
c.2490+31T>C (n.2490+31T>C)
c.2550+31T>C (n.2550+31T>C)
c.774+31T>C (n.774+31T>C)
c.1779+31T>C (n.1779+31T>C)
c.1233+31T>C (n.1233+31T>C)
 gnomAD v4
2g.168944826A>TCA1306207304ABCB11c.765+31T>A (n.765+31T>A)
c.2448+31T>A (n.2448+31T>A)
c.1137+31T>A (n.1137+31T>A)
c.2490+31T>A (n.2490+31T>A)
c.2550+31T>A (n.2550+31T>A)
c.774+31T>A (n.774+31T>A)
c.1779+31T>A (n.1779+31T>A)
c.1233+31T>A (n.1233+31T>A)
 dbSNP
2g.168944827A=CA1306207306ABCB11c.765+30T= (n.765+30T=)
c.2448+30T= (n.2448+30T=)
c.1137+30T= (n.1137+30T=)
c.2490+30T= (n.2490+30T=)
c.2550+30T= (n.2550+30T=)
c.774+30T= (n.774+30T=)
c.1779+30T= (n.1779+30T=)
c.1233+30T= (n.1233+30T=)
2g.168944827A>GCA537971258ABCB11c.765+30T>C (n.765+30T>C)
c.2448+30T>C (n.2448+30T>C)
c.1137+30T>C (n.1137+30T>C)
c.2490+30T>C (n.2490+30T>C)
c.2550+30T>C (n.2550+30T>C)
c.774+30T>C (n.774+30T>C)
c.1779+30T>C (n.1779+30T>C)
c.1233+30T>C (n.1233+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944828A=CA1306207308ABCB11c.765+29T= (n.765+29T=)
c.2448+29T= (n.2448+29T=)
c.1137+29T= (n.1137+29T=)
c.2490+29T= (n.2490+29T=)
c.2550+29T= (n.2550+29T=)
c.774+29T= (n.774+29T=)
c.1779+29T= (n.1779+29T=)
c.1233+29T= (n.1233+29T=)
2g.168944828A>GCA1951282ABCB11c.765+29T>C (n.765+29T>C)
c.2448+29T>C (n.2448+29T>C)
c.1137+29T>C (n.1137+29T>C)
c.2490+29T>C (n.2490+29T>C)
c.2550+29T>C (n.2550+29T>C)
c.774+29T>C (n.774+29T>C)
c.1779+29T>C (n.1779+29T>C)
c.1233+29T>C (n.1233+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944829T>ACA2661805113ABCB11c.765+28A>T (n.765+28A>T)
c.2448+28A>T (n.2448+28A>T)
c.1137+28A>T (n.1137+28A>T)
c.2490+28A>T (n.2490+28A>T)
c.2550+28A>T (n.2550+28A>T)
c.774+28A>T (n.774+28A>T)
c.1779+28A>T (n.1779+28A>T)
c.1233+28A>T (n.1233+28A>T)
 gnomAD v4
2g.168944829T>CCA2661805112ABCB11c.765+28A>G (n.765+28A>G)
c.2448+28A>G (n.2448+28A>G)
c.1137+28A>G (n.1137+28A>G)
c.2490+28A>G (n.2490+28A>G)
c.2550+28A>G (n.2550+28A>G)
c.774+28A>G (n.774+28A>G)
c.1779+28A>G (n.1779+28A>G)
c.1233+28A>G (n.1233+28A>G)
 gnomAD v4
2g.168944832C=CA1306207310ABCB11c.765+25G= (n.765+25G=)
c.2448+25G= (n.2448+25G=)
c.1137+25G= (n.1137+25G=)
c.2490+25G= (n.2490+25G=)
c.2550+25G= (n.2550+25G=)
c.774+25G= (n.774+25G=)
c.1779+25G= (n.1779+25G=)
c.1233+25G= (n.1233+25G=)
2g.168944832C>GCA1306207311ABCB11c.765+25G>C (n.765+25G>C)
c.2448+25G>C (n.2448+25G>C)
c.1137+25G>C (n.1137+25G>C)
c.2490+25G>C (n.2490+25G>C)
c.2550+25G>C (n.2550+25G>C)
c.774+25G>C (n.774+25G>C)
c.1779+25G>C (n.1779+25G>C)
c.1233+25G>C (n.1233+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944832C>TCA59880974ABCB11c.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.2448+25G>A (n.2448+25G>A)
c.1137+25G>A (n.1137+25G>A)
c.2490+25G>A (n.2490+25G>A)
c.2550+25G>A (n.2550+25G>A)
c.774+25G>A (n.774+25G>A)
c.1779+25G>A (n.1779+25G>A)
c.1233+25G>A (n.1233+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944836C>TCA2661805115ABCB11c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.2448+21G>A (n.2448+21G>A)
c.1137+21G>A (n.1137+21G>A)
c.2490+21G>A (n.2490+21G>A)
c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
c.774+21G>A (n.774+21G>A)
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
c.1233+21G>A (n.1233+21G>A)
 gnomAD v4
2g.168944838G>ACA2661805116ABCB11c.765+19C>T (n.765+19C>T)
c.2448+19C>T (n.2448+19C>T)
c.1137+19C>T (n.1137+19C>T)
c.2490+19C>T (n.2490+19C>T)
c.2550+19C>T (n.2550+19C>T)
c.774+19C>T (n.774+19C>T)
c.1779+19C>T (n.1779+19C>T)
c.1233+19C>T (n.1233+19C>T)
 gnomAD v4
2g.168944838G>TCA2661805117ABCB11c.765+19C>A (n.765+19C>A)
c.2448+19C>A (n.2448+19C>A)
c.1137+19C>A (n.1137+19C>A)
c.2490+19C>A (n.2490+19C>A)
c.2550+19C>A (n.2550+19C>A)
c.774+19C>A (n.774+19C>A)
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.1233+19C>A (n.1233+19C>A)
 gnomAD v4
2g.168944846A=CA1306207313ABCB11c.765+11T= (n.765+11T=)
c.2448+11T= (n.2448+11T=)
c.1137+11T= (n.1137+11T=)
c.2490+11T= (n.2490+11T=)
c.2550+11T= (n.2550+11T=)
c.774+11T= (n.774+11T=)
c.1779+11T= (n.1779+11T=)
c.1233+11T= (n.1233+11T=)
2g.168944846A>GCA1306207314ABCB11c.765+11T>C (n.765+11T>C)
c.2448+11T>C (n.2448+11T>C)
c.1137+11T>C (n.1137+11T>C)
c.2490+11T>C (n.2490+11T>C)
c.2550+11T>C (n.2550+11T>C)
c.774+11T>C (n.774+11T>C)
c.1779+11T>C (n.1779+11T>C)
c.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944847C>ACA1951283ABCB11c.765+10G>T (n.765+10G>T)
c.2448+10G>T (n.2448+10G>T)
c.1137+10G>T (n.1137+10G>T)
c.2490+10G>T (n.2490+10G>T)
c.2550+10G>T (n.2550+10G>T)
c.774+10G>T (n.774+10G>T)
c.1779+10G>T (n.1779+10G>T)
c.1233+10G>T (n.1233+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944847C=CA1306207322ABCB11c.765+10G= (n.765+10G=)
c.2448+10G= (n.2448+10G=)
c.1137+10G= (n.1137+10G=)
c.2490+10G= (n.2490+10G=)
c.2550+10G= (n.2550+10G=)
c.774+10G= (n.774+10G=)
c.1779+10G= (n.1779+10G=)
c.1233+10G= (n.1233+10G=)
2g.168944847C>TCA59880984ABCB11c.765+10G>A (n.765+10G>A)
c.2448+10G>A (n.2448+10G>A)
c.1137+10G>A (n.1137+10G>A)
c.2490+10G>A (n.2490+10G>A)
c.2550+10G>A (n.2550+10G>A)
c.774+10G>A (n.774+10G>A)
c.1779+10G>A (n.1779+10G>A)
c.1233+10G>A (n.1233+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944848A=CA1306207325ABCB11c.765+9T= (n.765+9T=)
c.2448+9T= (n.2448+9T=)
c.1137+9T= (n.1137+9T=)
c.2490+9T= (n.2490+9T=)
c.2550+9T= (n.2550+9T=)
c.774+9T= (n.774+9T=)
c.1779+9T= (n.1779+9T=)
c.1233+9T= (n.1233+9T=)
2g.168944848A>GCA537971259ABCB11c.765+9T>C (n.765+9T>C)
c.2448+9T>C (n.2448+9T>C)
c.1137+9T>C (n.1137+9T>C)
c.2490+9T>C (n.2490+9T>C)
c.2550+9T>C (n.2550+9T>C)
c.774+9T>C (n.774+9T>C)
c.1779+9T>C (n.1779+9T>C)
c.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944851T>GCA2661805120ABCB11c.765+6A>C (n.765+6A>C)
c.2448+6A>C (n.2448+6A>C)
c.1137+6A>C (n.1137+6A>C)
c.2490+6A>C (n.2490+6A>C)
c.2550+6A>C (n.2550+6A>C)
c.774+6A>C (n.774+6A>C)
c.1779+6A>C (n.1779+6A>C)
c.1233+6A>C (n.1233+6A>C)
 gnomAD v4
2g.168944852C>ACA2661805121ABCB11c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.2448+5G>T (n.2448+5G>T)
c.1137+5G>T (n.1137+5G>T)
c.2490+5G>T (n.2490+5G>T)
c.2550+5G>T (n.2550+5G>T)
c.774+5G>T (n.774+5G>T)
c.1779+5G>T (n.1779+5G>T)
c.1233+5G>T (n.1233+5G>T)
 gnomAD v4
2g.168944853T>CCA2661805122ABCB11c.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.2448+4A>G (n.2448+4A>G)
c.1137+4A>G (n.1137+4A>G)
c.2490+4A>G (n.2490+4A>G)
c.2550+4A>G (n.2550+4A>G)
c.774+4A>G (n.774+4A>G)
c.1779+4A>G (n.1779+4A>G)
c.1233+4A>G (n.1233+4A>G)
 gnomAD v4
2g.168944855A>CCA349127222ABCB11c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
c.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
2g.168944855A>GCA349127224ABCB11c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
c.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
2g.168944855A>TCA349127234ABCB11c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
c.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
2g.168944856C>ACA349127237ABCB11c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
c.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
 gnomAD v4
2g.168944856C=CA1306207328ABCB11c.765+1G= (n.765+1G=)
c.2448+1G= (n.2448+1G=)
c.1137+1G= (n.1137+1G=)
c.2490+1G= (n.2490+1G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.774+1G= (n.774+1G=)
c.1779+1G= (n.1779+1G=)
c.1233+1G= (n.1233+1G=)
2g.168944856C>GCA349127240ABCB11c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
c.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
2g.168944856C>TCA1951284ABCB11c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.168944856_168944862delinsCCTGTAGCA1306207329ABCB11c.760_765+1delinsCTACAGG
c.2443_2448+1delinsCTACAGG
c.1132_1137+1delinsCTACAGG
c.2485_2490+1delinsCTACAGG
c.2545_2550+1delinsCTACAGG
c.769_774+1delinsCTACAGG
c.1774_1779+1delinsCTACAGG
c.1228_1233+1delinsCTACAGG
2g.168944857C>ACA349127242ABCB11c.765G>T (p.Gln255His)
c.2448G>T (p.Gln816His)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.2490G>T (p.Gln830His)
c.2550G>T (p.Gln850His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
 gnomAD v4
2g.168944857C>GCA349127243ABCB11c.765G>C (p.Gln255His)
c.2448G>C (p.Gln816His)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.2490G>C (p.Gln830His)
c.2550G>C (p.Gln850His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
2g.168944857C>TCA429985320ABCB11c.765G>A (p.Gln255=)
c.2448G>A (p.Gln816=)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.2490G>A (p.Gln830=)
c.2550G>A (p.Gln850=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168944857_168944862delinsTAAATCACTTACTGAACA1139657335ABCB11c.760_765delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu254PhefsTer4)
c.2443_2448delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu815PhefsTer4)
c.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA (n.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA)
c.2485_2490delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu829PhefsTer4)
c.2545_2550delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu849PhefsTer4)
c.769_774delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu257PhefsTer4)
c.1774_1779delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu592PhefsTer4)
c.1228_1233delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu410PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.168944858T>ACA349127244ABCB11c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.2489A>T (p.Gln830Leu)
c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
2g.168944858T>CCA349127245ABCB11c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.2489A>G (p.Gln830Arg)
c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
 gnomAD v4
2g.168944858T>GCA349127246ABCB11c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
 ClinVar
2g.168944859G>ACA349127251ABCB11c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
2g.168944859G>CCA349127250ABCB11c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.2488C>G (p.Gln830Glu)
c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
2g.168944859G>TCA349127247ABCB11c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.2488C>A (p.Gln830Lys)
c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
 gnomAD v4
2g.168944860T>ACA429985324ABCB11c.762A>T (p.Leu254=)
c.2445A>T (p.Leu815=)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.2487A>T (p.Leu829=)
c.2547A>T (p.Leu849=)
c.771A>T (p.Leu257=)
c.1776A>T (p.Leu592=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
2g.168944860T>CCA429985325ABCB11c.762A>G (p.Leu254=)
c.2445A>G (p.Leu815=)
c.1134A>G (n.1134A>G)
c.2487A>G (p.Leu829=)
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
2g.168944860T>GCA429985327ABCB11c.762A>C (p.Leu254=)
c.2445A>C (p.Leu815=)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.2487A>C (p.Leu829=)
c.2547A>C (p.Leu849=)
c.771A>C (p.Leu257=)
c.1776A>C (p.Leu592=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
2g.168944861A>CCA349127255ABCB11c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
2g.168944861A>GCA349127257ABCB11c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
 gnomAD v4
2g.168944861A>TCA349127259ABCB11c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
2g.168944862G>ACA429985332ABCB11c.760C>T (p.Leu254=)
c.2443C>T (p.Leu815=)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.2485C>T (p.Leu829=)
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
2g.168944862G>CCA349127274ABCB11c.760C>G (p.Leu254Val)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
2g.168944862G>TCA349127275ABCB11c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
 gnomAD v4
2g.168944863A>CCA349127276ABCB11c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.2442T>G (p.Phe814Leu)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.2484T>G (p.Phe828Leu)
c.2544T>G (p.Phe848Leu)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
2g.168944863A>GCA429985335ABCB11c.759T>C (p.Phe253=)
c.2442T>C (p.Phe814=)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.2484T>C (p.Phe828=)
c.2544T>C (p.Phe848=)
c.768T>C (p.Phe256=)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
2g.168944863A>TCA349127277ABCB11c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.2442T>A (p.Phe814Leu)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.2484T>A (p.Phe828Leu)
c.2544T>A (p.Phe848Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
2g.168944864A>CCA349127278ABCB11c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.2441T>G (p.Phe814Cys)
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
2g.168944864A>GCA349127280ABCB11c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.2441T>C (p.Phe814Ser)
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
2g.168944864A>TCA349127283ABCB11c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.2441T>A (p.Phe814Tyr)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
2g.168944865A>CCA349127287ABCB11c.757T>G (p.Phe253Val)
c.2440T>G (p.Phe814Val)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
2g.168944865A>GCA349127289ABCB11c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.2440T>C (p.Phe814Leu)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
2g.168944865A>TCA349127295ABCB11c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.2440T>A (p.Phe814Ile)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
2g.168944866T>ACA349127302ABCB11c.756A>T (p.Gln252His)
c.2439A>T (p.Gln813His)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.2481A>T (p.Gln827His)
c.2541A>T (p.Gln847His)
c.765A>T (p.Gln255His)
c.1770A>T (p.Gln590His)
c.1224A>T (p.Gln408His)
2g.168944866T>CCA1951285ABCB11c.756A>G (p.Gln252=)
c.2439A>G (p.Gln813=)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.2481A>G (p.Gln827=)
c.2541A>G (p.Gln847=)
c.765A>G (p.Gln255=)
c.1770A>G (p.Gln590=)
c.1224A>G (p.Gln408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944866T>GCA349127300ABCB11c.756A>C (p.Gln252His)
c.2439A>C (p.Gln813His)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.2481A>C (p.Gln827His)
c.2541A>C (p.Gln847His)
c.765A>C (p.Gln255His)
c.1770A>C (p.Gln590His)
c.1224A>C (p.Gln408His)
2g.168944866T=CA1306207337ABCB11c.756A= (p.Gln252=)
c.2439A= (p.Gln813=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.2481A= (p.Gln827=)
c.2541A= (p.Gln847=)
c.765A= (p.Gln255=)
c.1770A= (p.Gln590=)
c.1224A= (p.Gln408=)
2g.168944867T>ACA349127305ABCB11c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.2438A>T (p.Gln813Leu)
c.1127A>T (n.1127A>T)
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
2g.168944867T>CCA349127308ABCB11c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.2438A>G (p.Gln813Arg)
c.1127A>G (n.1127A>G)
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
2g.168944867T>GCA349127309ABCB11c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.2438A>C (p.Gln813Pro)
c.1127A>C (n.1127A>C)
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
2g.168944868G>ACA349127312ABCB11c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.2437C>T (p.Gln813Ter)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.2479C>T (p.Gln827Ter)
c.2539C>T (p.Gln847Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.1222C>T (p.Gln408Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.168944868G>CCA349127315ABCB11c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.2437C>G (p.Gln813Glu)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.2479C>G (p.Gln827Glu)
c.2539C>G (p.Gln847Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.1222C>G (p.Gln408Glu)
2g.168944868G>TCA349127319ABCB11c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.2437C>A (p.Gln813Lys)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)
2g.168944869G>ACA429985349ABCB11c.753C>T (p.Thr251=)
c.2436C>T (p.Thr812=)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.2478C>T (p.Thr826=)
c.2538C>T (p.Thr846=)
c.762C>T (p.Thr254=)
c.1767C>T (p.Thr589=)
c.1221C>T (p.Thr407=)
 gnomAD v4
2g.168944869G>CCA429985350ABCB11c.753C>G (p.Thr251=)
c.2436C>G (p.Thr812=)
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.2478C>G (p.Thr826=)
c.2538C>G (p.Thr846=)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.1767C>G (p.Thr589=)
c.1221C>G (p.Thr407=)
2g.168944869G>TCA429985351ABCB11c.753C>A (p.Thr251=)
c.2436C>A (p.Thr812=)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.2478C>A (p.Thr826=)
c.2538C>A (p.Thr846=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.1767C>A (p.Thr589=)
c.1221C>A (p.Thr407=)
2g.168944870G>ACA349127320ABCB11c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.2435C>T (p.Thr812Ile)
c.1124C>T (n.1124C>T)
c.2477C>T (p.Thr826Ile)
c.2537C>T (p.Thr846Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.1766C>T (p.Thr589Ile)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944870G>CCA349127321ABCB11c.752C>G (p.Thr251Ser)
c.2435C>G (p.Thr812Ser)
c.1124C>G (n.1124C>G)
c.2477C>G (p.Thr826Ser)
c.2537C>G (p.Thr846Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.1766C>G (p.Thr589Ser)
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
2g.168944870G=CA1306207344ABCB11c.752C= (p.Thr251=)
c.2435C= (p.Thr812=)
c.1124C= (n.1124C=)
c.2477C= (p.Thr826=)
c.2537C= (p.Thr846=)
c.761C= (p.Thr254=)
c.1766C= (p.Thr589=)
c.1220C= (p.Thr407=)
2g.168944870G>TCA349127322ABCB11c.752C>A (p.Thr251Asn)
c.2435C>A (p.Thr812Asn)
c.1124C>A (n.1124C>A)
c.2477C>A (p.Thr826Asn)
c.2537C>A (p.Thr846Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.1766C>A (p.Thr589Asn)
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
 gnomAD v4
2g.168944871T>ACA349127325ABCB11c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.2434A>T (p.Thr812Ser)
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.2476A>T (p.Thr826Ser)
c.2536A>T (p.Thr846Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.1765A>T (p.Thr589Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
2g.168944871T>CCA349127327ABCB11c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.2434A>G (p.Thr812Ala)
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.2476A>G (p.Thr826Ala)
c.2536A>G (p.Thr846Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.1765A>G (p.Thr589Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
2g.168944871T>GCA349127335ABCB11c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.2434A>C (p.Thr812Pro)
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.2476A>C (p.Thr826Pro)
c.2536A>C (p.Thr846Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.1765A>C (p.Thr589Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
2g.168944872G>ACA429985361ABCB11c.750C>T (p.Phe250=)
c.2433C>T (p.Phe811=)
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.2475C>T (p.Phe825=)
c.2535C>T (p.Phe845=)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.1764C>T (p.Phe588=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
 gnomAD v4
2g.168944872G>CCA349127344ABCB11c.750C>G (p.Phe250Leu)
c.2433C>G (p.Phe811Leu)
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.2475C>G (p.Phe825Leu)
c.2535C>G (p.Phe845Leu)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
2g.168944872G>TCA349127341ABCB11c.750C>A (p.Phe250Leu)
c.2433C>A (p.Phe811Leu)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.2475C>A (p.Phe825Leu)
c.2535C>A (p.Phe845Leu)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
 gnomAD v4
2g.168944873A>CCA349127348ABCB11c.749T>G (p.Phe250Cys)
c.2432T>G (p.Phe811Cys)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.2474T>G (p.Phe825Cys)
c.2534T>G (p.Phe845Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
 gnomAD v4
2g.168944873A>GCA349127364ABCB11c.749T>C (p.Phe250Ser)
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.2474T>C (p.Phe825Ser)
c.2534T>C (p.Phe845Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
2g.168944873A>TCA349127350ABCB11c.749T>A (p.Phe250Tyr)
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.2474T>A (p.Phe825Tyr)
c.2534T>A (p.Phe845Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
2g.168944876delCA2661805140ABCB11c.749del (p.Phe250SerfsTer17)
c.2432del (p.Phe811SerfsTer17)
c.1121del (n.1121del)
c.2474del (p.Phe825SerfsTer17)
c.2534del (p.Phe845SerfsTer17)
c.758del (p.Phe253SerfsTer17)
c.1763del (p.Phe588SerfsTer17)
c.1217del (p.Phe406SerfsTer17)
 ClinVar gnomAD v4
2g.168944874A>CCA349127378ABCB11c.748T>G (p.Phe250Val)
c.2431T>G (p.Phe811Val)
c.1120T>G (n.1120T>G)
c.2473T>G (p.Phe825Val)
c.2533T>G (p.Phe845Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.1762T>G (p.Phe588Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
2g.168944874A>GCA349127382ABCB11c.748T>C (p.Phe250Leu)
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.1120T>C (n.1120T>C)
c.2473T>C (p.Phe825Leu)
c.2533T>C (p.Phe845Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
2g.168944874A>TCA349127386ABCB11c.748T>A (p.Phe250Ile)
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
c.1120T>A (n.1120T>A)
c.2473T>A (p.Phe825Ile)
c.2533T>A (p.Phe845Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
2g.168944875A>CCA429985365ABCB11c.747T>G (p.Leu249=)
c.2430T>G (p.Leu810=)
c.1119T>G (n.1119T>G)
c.2472T>G (p.Leu824=)
c.2532T>G (p.Leu844=)
c.756T>G (p.Leu252=)
c.1761T>G (p.Leu587=)
c.1215T>G (p.Leu405=)
2g.168944875A>GCA429985366ABCB11c.747T>C (p.Leu249=)
c.2430T>C (p.Leu810=)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.2472T>C (p.Leu824=)
c.2532T>C (p.Leu844=)
c.756T>C (p.Leu252=)
c.1761T>C (p.Leu587=)
c.1215T>C (p.Leu405=)
2g.168944875A>TCA429985367ABCB11c.747T>A (p.Leu249=)
c.2430T>A (p.Leu810=)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.2472T>A (p.Leu824=)
c.2532T>A (p.Leu844=)
c.756T>A (p.Leu252=)
c.1761T>A (p.Leu587=)
c.1215T>A (p.Leu405=)
2g.168944876A>CCA349127387ABCB11c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
c.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
2g.168944876A>GCA349127388ABCB11c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
c.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
2g.168944876A>TCA349127392ABCB11c.746T>A (p.Leu249His)
c.2429T>A (p.Leu810His)
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.2471T>A (p.Leu824His)
c.2531T>A (p.Leu844His)
c.755T>A (p.Leu252His)
c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
2g.168944877G>ACA349127397ABCB11c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.2428C>T (p.Leu810Phe)
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.2470C>T (p.Leu824Phe)
c.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
2g.168944877G>CCA349127400ABCB11c.745C>G (p.Leu249Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
c.2530C>G (p.Leu844Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
2g.168944877G>TCA349127406ABCB11c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
c.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
 gnomAD v4
2g.168944878A>CCA429985371ABCB11c.744T>G (p.Ser248=)
c.2427T>G (p.Ser809=)
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.2469T>G (p.Ser823=)
c.2529T>G (p.Ser843=)
c.753T>G (p.Ser251=)
c.1758T>G (p.Ser586=)
c.1212T>G (p.Ser404=)
2g.168944878A>GCA429985372ABCB11c.744T>C (p.Ser248=)
c.2427T>C (p.Ser809=)
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.2469T>C (p.Ser823=)
c.2529T>C (p.Ser843=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1212T>C (p.Ser404=)
2g.168944878A>TCA429985370ABCB11c.744T>A (p.Ser248=)
c.2427T>A (p.Ser809=)
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.2469T>A (p.Ser823=)
c.2529T>A (p.Ser843=)
c.753T>A (p.Ser251=)
c.1758T>A (p.Ser586=)
c.1212T>A (p.Ser404=)
2g.168944879G>ACA1951286ABCB11c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.2426C>T (p.Ser809Phe)
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.2468C>T (p.Ser823Phe)
c.2528C>T (p.Ser843Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944879G>CCA349127412ABCB11c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.2426C>G (p.Ser809Cys)
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.2468C>G (p.Ser823Cys)
c.2528C>G (p.Ser843Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
2g.168944879G=CA1306207348ABCB11c.743C= (p.Ser248=)
c.2426C= (p.Ser809=)
c.1115C= (n.1115C=)
c.2468C= (p.Ser823=)
c.2528C= (p.Ser843=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.1757C= (p.Ser586=)
c.1211C= (p.Ser404=)
2g.168944879G>TCA349127413ABCB11c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.2426C>A (p.Ser809Tyr)
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.2468C>A (p.Ser823Tyr)
c.2528C>A (p.Ser843Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
 gnomAD v4
2g.168944880A=CA1306207352ABCB11c.742T= (p.Ser248=)
c.2425T= (p.Ser809=)
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c.751T= (p.Ser251=)
c.1756T= (p.Ser586=)
c.1210T= (p.Ser404=)
2g.168944880A>CCA349127421ABCB11c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.2425T>G (p.Ser809Ala)
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c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
2g.168944880A>GCA349127415ABCB11c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.2425T>C (p.Ser809Pro)
c.1114T>C (n.1114T>C)
c.2467T>C (p.Ser823Pro)
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c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944880A>TCA349127419ABCB11c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.2425T>A (p.Ser809Thr)
c.1114T>A (n.1114T>A)
c.2467T>A (p.Ser823Thr)
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
2g.168944881T>ACA429985381ABCB11c.741A>T (p.Val247=)
c.2424A>T (p.Val808=)
c.1113A>T (n.1113A>T)
c.2466A>T (p.Val822=)
c.2526A>T (p.Val842=)
c.750A>T (p.Val250=)
c.1755A>T (p.Val585=)
c.1209A>T (p.Val403=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944881T>CCA429985380ABCB11c.741A>G (p.Val247=)
c.2424A>G (p.Val808=)
c.1113A>G (n.1113A>G)
c.2466A>G (p.Val822=)
c.2526A>G (p.Val842=)
c.750A>G (p.Val250=)
c.1755A>G (p.Val585=)
c.1209A>G (p.Val403=)
 gnomAD v4
2g.168944881T>GCA429985379ABCB11c.741A>C (p.Val247=)
c.2424A>C (p.Val808=)
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.2466A>C (p.Val822=)
c.2526A>C (p.Val842=)
c.750A>C (p.Val250=)
c.1755A>C (p.Val585=)
c.1209A>C (p.Val403=)
2g.168944881T=CA1306207355ABCB11c.741A= (p.Val247=)
c.2424A= (p.Val808=)
c.1113A= (n.1113A=)
c.2466A= (p.Val822=)
c.2526A= (p.Val842=)
c.750A= (p.Val250=)
c.1755A= (p.Val585=)
c.1209A= (p.Val403=)
2g.168944882A=CA1306207358ABCB11c.740T= (p.Val247=)
c.2423T= (p.Val808=)
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c.2465T= (p.Val822=)
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c.749T= (p.Val250=)
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c.1208T= (p.Val403=)
2g.168944882A>CCA349127425ABCB11c.740T>G (p.Val247Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.2465T>G (p.Val822Gly)
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c.749T>G (p.Val250Gly)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
2g.168944882A>GCA1951287ABCB11c.740T>C (p.Val247Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.2465T>C (p.Val822Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944882A>TCA349127440ABCB11c.740T>A (p.Val247Glu)
c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.2465T>A (p.Val822Glu)
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c.749T>A (p.Val250Glu)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1208T>A (p.Val403Glu)
2g.168944883C>ACA349127444ABCB11c.739G>T (p.Val247Leu)
c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.1111G>T (n.1111G>T)
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 gnomAD v4
2g.168944883C>GCA349127448ABCB11c.739G>C (p.Val247Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.1111G>C (n.1111G>C)
c.2464G>C (p.Val822Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
2g.168944883C>TCA349127449ABCB11c.739G>A (p.Val247Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
c.1111G>A (n.1111G>A)
c.2464G>A (p.Val822Ile)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.1753G>A (p.Val585Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
 gnomAD v4
2g.168944884A>CCA349127465ABCB11c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.2421T>G (p.Cys807Trp)
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.2463T>G (p.Cys821Trp)
c.2523T>G (p.Cys841Trp)
c.747T>G (p.Cys249Trp)
c.1752T>G (p.Cys584Trp)
c.1206T>G (p.Cys402Trp)
2g.168944884A>GCA429985392ABCB11c.738T>C (p.Cys246=)
c.2421T>C (p.Cys807=)
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.2463T>C (p.Cys821=)
c.2523T>C (p.Cys841=)
c.747T>C (p.Cys249=)
c.1752T>C (p.Cys584=)
c.1206T>C (p.Cys402=)
2g.168944884A>TCA349127467ABCB11c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.2421T>A (p.Cys807Ter)
c.1110T>A (n.1110T>A)
c.2463T>A (p.Cys821Ter)
c.2523T>A (p.Cys841Ter)
c.747T>A (p.Cys249Ter)
c.1752T>A (p.Cys584Ter)
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
2g.168944885C>ACA349127484ABCB11c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.2420G>T (p.Cys807Phe)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.2462G>T (p.Cys821Phe)
c.2522G>T (p.Cys841Phe)
c.746G>T (p.Cys249Phe)
c.1751G>T (p.Cys584Phe)
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
 gnomAD v4
2g.168944885C>GCA349127486ABCB11c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.2420G>C (p.Cys807Ser)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.2462G>C (p.Cys821Ser)
c.2522G>C (p.Cys841Ser)
c.746G>C (p.Cys249Ser)
c.1751G>C (p.Cys584Ser)
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
2g.168944885C>TCA349127488ABCB11c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.2420G>A (p.Cys807Tyr)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.2462G>A (p.Cys821Tyr)
c.2522G>A (p.Cys841Tyr)
c.746G>A (p.Cys249Tyr)
c.1751G>A (p.Cys584Tyr)
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
 gnomAD v4
2g.168944886A>CCA349127510ABCB11c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.2419T>G (p.Cys807Gly)
c.1108T>G (n.1108T>G)
c.2461T>G (p.Cys821Gly)
c.2521T>G (p.Cys841Gly)
c.745T>G (p.Cys249Gly)
c.1750T>G (p.Cys584Gly)
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
2g.168944886A>GCA349127494ABCB11c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.2419T>C (p.Cys807Arg)
c.1108T>C (n.1108T>C)
c.2461T>C (p.Cys821Arg)
c.2521T>C (p.Cys841Arg)
c.745T>C (p.Cys249Arg)
c.1750T>C (p.Cys584Arg)
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
 gnomAD v4
2g.168944886A>TCA349127493ABCB11c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.2419T>A (p.Cys807Ser)
c.1108T>A (n.1108T>A)
c.2461T>A (p.Cys821Ser)
c.2521T>A (p.Cys841Ser)
c.745T>A (p.Cys249Ser)
c.1750T>A (p.Cys584Ser)
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
2g.168944887G>ACA429985397ABCB11c.735C>T (p.Gly245=)
c.2418C>T (p.Gly806=)
c.1107C>T (n.1107C>T)
c.2460C>T (p.Gly820=)
c.2520C>T (p.Gly840=)
c.744C>T (p.Gly248=)
c.1749C>T (p.Gly583=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.168944887G>CCA429985398ABCB11c.735C>G (p.Gly245=)
c.2418C>G (p.Gly806=)
c.1107C>G (n.1107C>G)
c.2460C>G (p.Gly820=)
c.2520C>G (p.Gly840=)
c.744C>G (p.Gly248=)
c.1749C>G (p.Gly583=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
2g.168944887G>TCA429985401ABCB11c.735C>A (p.Gly245=)
c.2418C>A (p.Gly806=)
c.1107C>A (n.1107C>A)
c.2460C>A (p.Gly820=)
c.2520C>A (p.Gly840=)
c.744C>A (p.Gly248=)
c.1749C>A (p.Gly583=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
 gnomAD v4
2g.168944888C>ACA349127522ABCB11c.734G>T (p.Gly245Val)
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.2459G>T (p.Gly820Val)
c.2519G>T (p.Gly840Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
 gnomAD v4
2g.168944888C=CA1306207363ABCB11c.734G= (p.Gly245=)
c.2417G= (p.Gly806=)
c.1106G= (n.1106G=)
c.2459G= (p.Gly820=)
c.2519G= (p.Gly840=)
c.743G= (p.Gly248=)
c.1748G= (p.Gly583=)
c.1202G= (p.Gly401=)
2g.168944888C>GCA349127512ABCB11c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.2459G>C (p.Gly820Ala)
c.2519G>C (p.Gly840Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
 gnomAD v4
2g.168944888C>TCA349127518ABCB11c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.2459G>A (p.Gly820Asp)
c.2519G>A (p.Gly840Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944888_168944896delCA2753094770ABCB11c.726_734del (p.Ala243_Gly245del)
c.2409_2417del (p.Ala804_Gly806del)
c.1098_1106del (n.1098_1106del)
c.2451_2459del (p.Ala818_Gly820del)
c.2511_2519del (p.Ala838_Gly840del)
c.735_743del (p.Ala246_Gly248del)
c.1740_1748del (p.Ala581_Gly583del)
c.1194_1202del (p.Ala399_Gly401del)
2g.168944889C>ACA349127524ABCB11c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.2458G>T (p.Gly820Cys)
c.2518G>T (p.Gly840Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
 gnomAD v4
2g.168944889C>GCA349127532ABCB11c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.2458G>C (p.Gly820Arg)
c.2518G>C (p.Gly840Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
2g.168944889C>TCA349127535ABCB11c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.2458G>A (p.Gly820Ser)
c.2518G>A (p.Gly840Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
 gnomAD v4
2g.168944890C>ACA349127538ABCB11c.732G>T (p.Met244Ile)
c.2415G>T (p.Met805Ile)
c.1104G>T (n.1104G>T)
c.2457G>T (p.Met819Ile)
c.2517G>T (p.Met839Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
c.1746G>T (p.Met582Ile)
c.1200G>T (p.Met400Ile)
 gnomAD v4
2g.168944890C>GCA349127539ABCB11c.732G>C (p.Met244Ile)
c.2415G>C (p.Met805Ile)
c.1104G>C (n.1104G>C)
c.2457G>C (p.Met819Ile)
c.2517G>C (p.Met839Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
c.1746G>C (p.Met582Ile)
c.1200G>C (p.Met400Ile)
2g.168944890C>TCA349127541ABCB11c.732G>A (p.Met244Ile)
c.2415G>A (p.Met805Ile)
c.1104G>A (n.1104G>A)
c.2457G>A (p.Met819Ile)
c.2517G>A (p.Met839Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
c.1746G>A (p.Met582Ile)
c.1200G>A (p.Met400Ile)
 gnomAD v4
2g.168944891A>CCA349127544ABCB11c.731T>G (p.Met244Arg)
c.2414T>G (p.Met805Arg)
c.1103T>G (n.1103T>G)
c.2456T>G (p.Met819Arg)
c.2516T>G (p.Met839Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
c.1745T>G (p.Met582Arg)
c.1199T>G (p.Met400Arg)
 gnomAD v4
2g.168944891A>GCA349127548ABCB11c.731T>C (p.Met244Thr)
c.2414T>C (p.Met805Thr)
c.1103T>C (n.1103T>C)
c.2456T>C (p.Met819Thr)
c.2516T>C (p.Met839Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
c.1745T>C (p.Met582Thr)
c.1199T>C (p.Met400Thr)
2g.168944891A>TCA349127551ABCB11c.731T>A (p.Met244Lys)
c.2414T>A (p.Met805Lys)
c.1103T>A (n.1103T>A)
c.2456T>A (p.Met819Lys)
c.2516T>A (p.Met839Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
c.1745T>A (p.Met582Lys)
c.1199T>A (p.Met400Lys)
2g.168944892T>ACA349127556ABCB11c.730A>T (p.Met244Leu)
c.2413A>T (p.Met805Leu)
c.1102A>T (n.1102A>T)
c.2455A>T (p.Met819Leu)
c.2515A>T (p.Met839Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
c.1744A>T (p.Met582Leu)
c.1198A>T (p.Met400Leu)
 gnomAD v4
2g.168944892T>CCA349127570ABCB11c.730A>G (p.Met244Val)
c.2413A>G (p.Met805Val)
c.1102A>G (n.1102A>G)
c.2455A>G (p.Met819Val)
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c.1744A>G (p.Met582Val)
c.1198A>G (p.Met400Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168944892T>GCA349127571ABCB11c.730A>C (p.Met244Leu)
c.2413A>C (p.Met805Leu)
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.2455A>C (p.Met819Leu)
c.2515A>C (p.Met839Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
c.1744A>C (p.Met582Leu)
c.1198A>C (p.Met400Leu)
2g.168944892T=CA1306207365ABCB11c.730A= (p.Met244=)
c.2413A= (p.Met805=)
c.1102A= (n.1102A=)
c.2455A= (p.Met819=)
c.2515A= (p.Met839=)
c.739A= (p.Met247=)
c.1744A= (p.Met582=)
c.1198A= (p.Met400=)

Number of alleles fetched