| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168944777A= | CA1306207245 | ABCB11 | c.766-11T= (n.766-11T=) c.2449-11T= (n.2449-11T=) c.1138-11T= (n.1138-11T=) c.2491-11T= (n.2491-11T=) c.2551-11T= (n.2551-11T=) c.775-11T= (n.775-11T=) c.1780-11T= (n.1780-11T=) c.1234-11T= (n.1234-11T=) | |
| 2 | g.168944777A>G | CA1306207246 | ABCB11 | c.766-11T>C (n.766-11T>C) c.2449-11T>C (n.2449-11T>C) c.1138-11T>C (n.1138-11T>C) c.2491-11T>C (n.2491-11T>C) c.2551-11T>C (n.2551-11T>C) c.775-11T>C (n.775-11T>C) c.1780-11T>C (n.1780-11T>C) c.1234-11T>C (n.1234-11T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944778A= | CA1306207248 | ABCB11 | c.766-12T= (n.766-12T=) c.2449-12T= (n.2449-12T=) c.1138-12T= (n.1138-12T=) c.2491-12T= (n.2491-12T=) c.2551-12T= (n.2551-12T=) c.775-12T= (n.775-12T=) c.1780-12T= (n.1780-12T=) c.1234-12T= (n.1234-12T=) | |
| 2 | g.168944778A>G | CA1951275 | ABCB11 | c.766-12T>C (n.766-12T>C) c.2449-12T>C (n.2449-12T>C) c.1138-12T>C (n.1138-12T>C) c.2491-12T>C (n.2491-12T>C) c.2551-12T>C (n.2551-12T>C) c.775-12T>C (n.775-12T>C) c.1780-12T>C (n.1780-12T>C) c.1234-12T>C (n.1234-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944778A>T | CA2661805102 | ABCB11 | c.766-12T>A (n.766-12T>A) c.2449-12T>A (n.2449-12T>A) c.1138-12T>A (n.1138-12T>A) c.2491-12T>A (n.2491-12T>A) c.2551-12T>A (n.2551-12T>A) c.775-12T>A (n.775-12T>A) c.1780-12T>A (n.1780-12T>A) c.1234-12T>A (n.1234-12T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944781G>A | CA1306207250 | ABCB11 | c.766-15C>T (n.766-15C>T) c.2449-15C>T (n.2449-15C>T) c.1138-15C>T (n.1138-15C>T) c.2491-15C>T (n.2491-15C>T) c.2551-15C>T (n.2551-15C>T) c.775-15C>T (n.775-15C>T) c.1780-15C>T (n.1780-15C>T) c.1234-15C>T (n.1234-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944781G= | CA1306207249 | ABCB11 | c.766-15C= (n.766-15C=) c.2449-15C= (n.2449-15C=) c.1138-15C= (n.1138-15C=) c.2491-15C= (n.2491-15C=) c.2551-15C= (n.2551-15C=) c.775-15C= (n.775-15C=) c.1780-15C= (n.1780-15C=) c.1234-15C= (n.1234-15C=) | |
| 2 | g.168944782G>A | CA760458207 | ABCB11 | c.766-16C>T (n.766-16C>T) c.2449-16C>T (n.2449-16C>T) c.1138-16C>T (n.1138-16C>T) c.2491-16C>T (n.2491-16C>T) c.2551-16C>T (n.2551-16C>T) c.775-16C>T (n.775-16C>T) c.1780-16C>T (n.1780-16C>T) c.1234-16C>T (n.1234-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944782G= | CA1306207252 | ABCB11 | c.766-16C= (n.766-16C=) c.2449-16C= (n.2449-16C=) c.1138-16C= (n.1138-16C=) c.2491-16C= (n.2491-16C=) c.2551-16C= (n.2551-16C=) c.775-16C= (n.775-16C=) c.1780-16C= (n.1780-16C=) c.1234-16C= (n.1234-16C=) | |
| 2 | g.168944783_168944784delinsGA | CA1306207255 | ABCB11 | c.766-18_766-17delinsTC (n.766-18_766-17delinsTC) c.2449-18_2449-17delinsTC (n.2449-18_2449-17delinsTC) c.1138-18_1138-17delinsTC (n.1138-18_1138-17delinsTC) c.2491-18_2491-17delinsTC (n.2491-18_2491-17delinsTC) c.2551-18_2551-17delinsTC (n.2551-18_2551-17delinsTC) c.775-18_775-17delinsTC (n.775-18_775-17delinsTC) c.1780-18_1780-17delinsTC (n.1780-18_1780-17delinsTC) c.1234-18_1234-17delinsTC (n.1234-18_1234-17delinsTC) | |
| 2 | g.168944784del | CA59880918 | ABCB11 | c.766-18del (n.766-18del) c.2449-18del (n.2449-18del) c.1138-18del (n.1138-18del) c.2491-18del (n.2491-18del) c.2551-18del (n.2551-18del) c.775-18del (n.775-18del) c.1780-18del (n.1780-18del) c.1234-18del (n.1234-18del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944784A>T | CA2739271532 | ABCB11 | c.766-18T>A (n.766-18T>A) c.2449-18T>A (n.2449-18T>A) c.1138-18T>A (n.1138-18T>A) c.2491-18T>A (n.2491-18T>A) c.2551-18T>A (n.2551-18T>A) c.775-18T>A (n.775-18T>A) c.1780-18T>A (n.1780-18T>A) c.1234-18T>A (n.1234-18T>A) | ClinVar |
| 2 | g.168944786A>C | CA2661805103 | ABCB11 | c.766-20T>G (n.766-20T>G) c.2449-20T>G (n.2449-20T>G) c.1138-20T>G (n.1138-20T>G) c.2491-20T>G (n.2491-20T>G) c.2551-20T>G (n.2551-20T>G) c.775-20T>G (n.775-20T>G) c.1780-20T>G (n.1780-20T>G) c.1234-20T>G (n.1234-20T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944787T>A | CA537971254 | ABCB11 | c.766-21A>T (n.766-21A>T) c.2449-21A>T (n.2449-21A>T) c.1138-21A>T (n.1138-21A>T) c.2491-21A>T (n.2491-21A>T) c.2551-21A>T (n.2551-21A>T) c.775-21A>T (n.775-21A>T) c.1780-21A>T (n.1780-21A>T) c.1234-21A>T (n.1234-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944787T>C | CA1951276 | ABCB11 | c.766-21A>G (n.766-21A>G) c.2449-21A>G (n.2449-21A>G) c.1138-21A>G (n.1138-21A>G) c.2491-21A>G (n.2491-21A>G) c.2551-21A>G (n.2551-21A>G) c.775-21A>G (n.775-21A>G) c.1780-21A>G (n.1780-21A>G) c.1234-21A>G (n.1234-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944787T= | CA1306207258 | ABCB11 | c.766-21A= (n.766-21A=) c.2449-21A= (n.2449-21A=) c.1138-21A= (n.1138-21A=) c.2491-21A= (n.2491-21A=) c.2551-21A= (n.2551-21A=) c.775-21A= (n.775-21A=) c.1780-21A= (n.1780-21A=) c.1234-21A= (n.1234-21A=) | |
| 2 | g.168944788_168944790del | CA2753094768 | ABCB11 | c.766-23_766-21del (n.766-23_766-21del) c.2449-23_2449-21del (n.2449-23_2449-21del) c.1138-23_1138-21del (n.1138-23_1138-21del) c.2491-23_2491-21del (n.2491-23_2491-21del) c.2551-23_2551-21del (n.2551-23_2551-21del) c.775-23_775-21del (n.775-23_775-21del) c.1780-23_1780-21del (n.1780-23_1780-21del) c.1234-23_1234-21del (n.1234-23_1234-21del) | |
| 2 | g.168944792G>A | CA2661805104 | ABCB11 | c.766-26C>T (n.766-26C>T) c.2449-26C>T (n.2449-26C>T) c.1138-26C>T (n.1138-26C>T) c.2491-26C>T (n.2491-26C>T) c.2551-26C>T (n.2551-26C>T) c.775-26C>T (n.775-26C>T) c.1780-26C>T (n.1780-26C>T) c.1234-26C>T (n.1234-26C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944794G>C | CA2661805105 | ABCB11 | c.766-28C>G (n.766-28C>G) c.2449-28C>G (n.2449-28C>G) c.1138-28C>G (n.1138-28C>G) c.2491-28C>G (n.2491-28C>G) c.2551-28C>G (n.2551-28C>G) c.775-28C>G (n.775-28C>G) c.1780-28C>G (n.1780-28C>G) c.1234-28C>G (n.1234-28C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944794G= | CA1306207264 | ABCB11 | c.766-28C= (n.766-28C=) c.2449-28C= (n.2449-28C=) c.1138-28C= (n.1138-28C=) c.2491-28C= (n.2491-28C=) c.2551-28C= (n.2551-28C=) c.775-28C= (n.775-28C=) c.1780-28C= (n.1780-28C=) c.1234-28C= (n.1234-28C=) | |
| 2 | g.168944794G>T | CA59880927 | ABCB11 | c.766-28C>A (n.766-28C>A) c.2449-28C>A (n.2449-28C>A) c.1138-28C>A (n.1138-28C>A) c.2491-28C>A (n.2491-28C>A) c.2551-28C>A (n.2551-28C>A) c.775-28C>A (n.775-28C>A) c.1780-28C>A (n.1780-28C>A) c.1234-28C>A (n.1234-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944796A>C | CA2700975189 | ABCB11 | c.766-30T>G (n.766-30T>G) c.2449-30T>G (n.2449-30T>G) c.1138-30T>G (n.1138-30T>G) c.2491-30T>G (n.2491-30T>G) c.2551-30T>G (n.2551-30T>G) c.775-30T>G (n.775-30T>G) c.1780-30T>G (n.1780-30T>G) c.1234-30T>G (n.1234-30T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944798T>C | CA1306207268 | ABCB11 | c.766-32A>G (n.766-32A>G) c.2449-32A>G (n.2449-32A>G) c.1138-32A>G (n.1138-32A>G) c.2491-32A>G (n.2491-32A>G) c.2551-32A>G (n.2551-32A>G) c.775-32A>G (n.775-32A>G) c.1780-32A>G (n.1780-32A>G) c.1234-32A>G (n.1234-32A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944798T= | CA1306207266 | ABCB11 | c.766-32A= (n.766-32A=) c.2449-32A= (n.2449-32A=) c.1138-32A= (n.1138-32A=) c.2491-32A= (n.2491-32A=) c.2551-32A= (n.2551-32A=) c.775-32A= (n.775-32A=) c.1780-32A= (n.1780-32A=) c.1234-32A= (n.1234-32A=) | |
| 2 | g.168944799T>A | CA1951278 | ABCB11 | c.766-33A>T (n.766-33A>T) c.2449-33A>T (n.2449-33A>T) c.1138-33A>T (n.1138-33A>T) c.2491-33A>T (n.2491-33A>T) c.2551-33A>T (n.2551-33A>T) c.775-33A>T (n.775-33A>T) c.1780-33A>T (n.1780-33A>T) c.1234-33A>T (n.1234-33A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944799T>C | CA1951277 | ABCB11 | c.766-33A>G (n.766-33A>G) c.2449-33A>G (n.2449-33A>G) c.1138-33A>G (n.1138-33A>G) c.2491-33A>G (n.2491-33A>G) c.2551-33A>G (n.2551-33A>G) c.775-33A>G (n.775-33A>G) c.1780-33A>G (n.1780-33A>G) c.1234-33A>G (n.1234-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944799T= | CA1306207272 | ABCB11 | c.766-33A= (n.766-33A=) c.2449-33A= (n.2449-33A=) c.1138-33A= (n.1138-33A=) c.2491-33A= (n.2491-33A=) c.2551-33A= (n.2551-33A=) c.775-33A= (n.775-33A=) c.1780-33A= (n.1780-33A=) c.1234-33A= (n.1234-33A=) | |
| 2 | g.168944800T>A | CA1306207275 | ABCB11 | c.766-34A>T (n.766-34A>T) c.2449-34A>T (n.2449-34A>T) c.1138-34A>T (n.1138-34A>T) c.2491-34A>T (n.2491-34A>T) c.2551-34A>T (n.2551-34A>T) c.775-34A>T (n.775-34A>T) c.1780-34A>T (n.1780-34A>T) c.1234-34A>T (n.1234-34A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944800T>G | CA2753094769 | ABCB11 | c.766-34A>C (n.766-34A>C) c.2449-34A>C (n.2449-34A>C) c.1138-34A>C (n.1138-34A>C) c.2491-34A>C (n.2491-34A>C) c.2551-34A>C (n.2551-34A>C) c.775-34A>C (n.775-34A>C) c.1780-34A>C (n.1780-34A>C) c.1234-34A>C (n.1234-34A>C) | |
| 2 | g.168944800T= | CA1306207274 | ABCB11 | c.766-34A= (n.766-34A=) c.2449-34A= (n.2449-34A=) c.1138-34A= (n.1138-34A=) c.2491-34A= (n.2491-34A=) c.2551-34A= (n.2551-34A=) c.775-34A= (n.775-34A=) c.1780-34A= (n.1780-34A=) c.1234-34A= (n.1234-34A=) | |
| 2 | g.168944801_168944802delinsTA | CA1306207277 | ABCB11 | c.766-36_766-35delinsTA (n.766-36_766-35delinsTA) c.2449-36_2449-35delinsTA (n.2449-36_2449-35delinsTA) c.1138-36_1138-35delinsTA (n.1138-36_1138-35delinsTA) c.2491-36_2491-35delinsTA (n.2491-36_2491-35delinsTA) c.2551-36_2551-35delinsTA (n.2551-36_2551-35delinsTA) c.775-36_775-35delinsTA (n.775-36_775-35delinsTA) c.1780-36_1780-35delinsTA (n.1780-36_1780-35delinsTA) c.1234-36_1234-35delinsTA (n.1234-36_1234-35delinsTA) | |
| 2 | g.168944803del | CA1039029833 | ABCB11 | c.766-36del (n.766-36del) c.2449-36del (n.2449-36del) c.1138-36del (n.1138-36del) c.2491-36del (n.2491-36del) c.2551-36del (n.2551-36del) c.775-36del (n.775-36del) c.1780-36del (n.1780-36del) c.1234-36del (n.1234-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944804T>C | CA537971255 | ABCB11 | c.766-38A>G (n.766-38A>G) c.2449-38A>G (n.2449-38A>G) c.1138-38A>G (n.1138-38A>G) c.2491-38A>G (n.2491-38A>G) c.2551-38A>G (n.2551-38A>G) c.775-38A>G (n.775-38A>G) c.1780-38A>G (n.1780-38A>G) c.1234-38A>G (n.1234-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944804T= | CA1306207278 | ABCB11 | c.766-38A= (n.766-38A=) c.2449-38A= (n.2449-38A=) c.1138-38A= (n.1138-38A=) c.2491-38A= (n.2491-38A=) c.2551-38A= (n.2551-38A=) c.775-38A= (n.775-38A=) c.1780-38A= (n.1780-38A=) c.1234-38A= (n.1234-38A=) | |
| 2 | g.168944805G>C | CA537971256 | ABCB11 | c.766-39C>G (n.766-39C>G) c.2449-39C>G (n.2449-39C>G) c.1138-39C>G (n.1138-39C>G) c.2491-39C>G (n.2491-39C>G) c.2551-39C>G (n.2551-39C>G) c.775-39C>G (n.775-39C>G) c.1780-39C>G (n.1780-39C>G) c.1234-39C>G (n.1234-39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944805G= | CA1306207279 | ABCB11 | c.766-39C= (n.766-39C=) c.2449-39C= (n.2449-39C=) c.1138-39C= (n.1138-39C=) c.2491-39C= (n.2491-39C=) c.2551-39C= (n.2551-39C=) c.775-39C= (n.775-39C=) c.1780-39C= (n.1780-39C=) c.1234-39C= (n.1234-39C=) | |
| 2 | g.168944806A= | CA1306207281 | ABCB11 | c.766-40T= (n.766-40T=) c.2449-40T= (n.2449-40T=) c.1138-40T= (n.1138-40T=) c.2491-40T= (n.2491-40T=) c.2551-40T= (n.2551-40T=) c.775-40T= (n.775-40T=) c.1780-40T= (n.1780-40T=) c.1234-40T= (n.1234-40T=) | |
| 2 | g.168944806A>G | CA537971257 | ABCB11 | c.766-40T>C (n.766-40T>C) c.2449-40T>C (n.2449-40T>C) c.1138-40T>C (n.1138-40T>C) c.2491-40T>C (n.2491-40T>C) c.2551-40T>C (n.2551-40T>C) c.775-40T>C (n.775-40T>C) c.1780-40T>C (n.1780-40T>C) c.1234-40T>C (n.1234-40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944807G>A | CA2661805106 | ABCB11 | c.766-41C>T (n.766-41C>T) c.2449-41C>T (n.2449-41C>T) c.1138-41C>T (n.1138-41C>T) c.2491-41C>T (n.2491-41C>T) c.2551-41C>T (n.2551-41C>T) c.775-41C>T (n.775-41C>T) c.1780-41C>T (n.1780-41C>T) c.1234-41C>T (n.1234-41C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944807G>C | CA2661805107 | ABCB11 | c.766-41C>G (n.766-41C>G) c.2449-41C>G (n.2449-41C>G) c.1138-41C>G (n.1138-41C>G) c.2491-41C>G (n.2491-41C>G) c.2551-41C>G (n.2551-41C>G) c.775-41C>G (n.775-41C>G) c.1780-41C>G (n.1780-41C>G) c.1234-41C>G (n.1234-41C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944807G>T | CA2661805108 | ABCB11 | c.766-41C>A (n.766-41C>A) c.2449-41C>A (n.2449-41C>A) c.1138-41C>A (n.1138-41C>A) c.2491-41C>A (n.2491-41C>A) c.2551-41C>A (n.2551-41C>A) c.775-41C>A (n.775-41C>A) c.1780-41C>A (n.1780-41C>A) c.1234-41C>A (n.1234-41C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944807_168944808delinsGA | CA1306207282 | ABCB11 | c.766-42_766-41delinsTC (n.766-42_766-41delinsTC) c.2449-42_2449-41delinsTC (n.2449-42_2449-41delinsTC) c.1138-42_1138-41delinsTC (n.1138-42_1138-41delinsTC) c.2491-42_2491-41delinsTC (n.2491-42_2491-41delinsTC) c.2551-42_2551-41delinsTC (n.2551-42_2551-41delinsTC) c.775-42_775-41delinsTC (n.775-42_775-41delinsTC) c.1780-42_1780-41delinsTC (n.1780-42_1780-41delinsTC) c.1234-42_1234-41delinsTC (n.1234-42_1234-41delinsTC) | |
| 2 | g.168944813dup | CA760458226 | ABCB11 | c.766-42dup (n.766-42dup) c.2449-42dup (n.2449-42dup) c.1138-42dup (n.1138-42dup) c.2491-42dup (n.2491-42dup) c.2551-42dup (n.2551-42dup) c.775-42dup (n.775-42dup) c.1780-42dup (n.1780-42dup) c.1234-42dup (n.1234-42dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944813del | CA1951279 | ABCB11 | c.766-42del (n.766-42del) c.2449-42del (n.2449-42del) c.1138-42del (n.1138-42del) c.2491-42del (n.2491-42del) c.2551-42del (n.2551-42del) c.775-42del (n.775-42del) c.1780-42del (n.1780-42del) c.1234-42del (n.1234-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944812A>G | CA2577147954 | ABCB11 | c.766-46T>C (n.766-46T>C) c.2449-46T>C (n.2449-46T>C) c.1138-46T>C (n.1138-46T>C) c.2491-46T>C (n.2491-46T>C) c.2551-46T>C (n.2551-46T>C) c.775-46T>C (n.775-46T>C) c.1780-46T>C (n.1780-46T>C) c.1234-46T>C (n.1234-46T>C) | |
| 2 | g.168944813A= | CA1306207288 | ABCB11 | c.765+44T= (n.765+44T=) c.2448+44T= (n.2448+44T=) c.1137+44T= (n.1137+44T=) c.2490+44T= (n.2490+44T=) c.2550+44T= (n.2550+44T=) c.774+44T= (n.774+44T=) c.1779+44T= (n.1779+44T=) c.1233+44T= (n.1233+44T=) | |
| 2 | g.168944813A>G | CA1951280 | ABCB11 | c.765+44T>C (n.765+44T>C) c.2448+44T>C (n.2448+44T>C) c.1137+44T>C (n.1137+44T>C) c.2490+44T>C (n.2490+44T>C) c.2550+44T>C (n.2550+44T>C) c.774+44T>C (n.774+44T>C) c.1779+44T>C (n.1779+44T>C) c.1233+44T>C (n.1233+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944818A= | CA1306207294 | ABCB11 | c.765+39T= (n.765+39T=) c.2448+39T= (n.2448+39T=) c.1137+39T= (n.1137+39T=) c.2490+39T= (n.2490+39T=) c.2550+39T= (n.2550+39T=) c.774+39T= (n.774+39T=) c.1779+39T= (n.1779+39T=) c.1233+39T= (n.1233+39T=) | |
| 2 | g.168944818A>C | CA2661805109 | ABCB11 | c.765+39T>G (n.765+39T>G) c.2448+39T>G (n.2448+39T>G) c.1137+39T>G (n.1137+39T>G) c.2490+39T>G (n.2490+39T>G) c.2550+39T>G (n.2550+39T>G) c.774+39T>G (n.774+39T>G) c.1779+39T>G (n.1779+39T>G) c.1233+39T>G (n.1233+39T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944818A>G | CA760458234 | ABCB11 | c.765+39T>C (n.765+39T>C) c.2448+39T>C (n.2448+39T>C) c.1137+39T>C (n.1137+39T>C) c.2490+39T>C (n.2490+39T>C) c.2550+39T>C (n.2550+39T>C) c.774+39T>C (n.774+39T>C) c.1779+39T>C (n.1779+39T>C) c.1233+39T>C (n.1233+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944820A= | CA1306207295 | ABCB11 | c.765+37T= (n.765+37T=) c.2448+37T= (n.2448+37T=) c.1137+37T= (n.1137+37T=) c.2490+37T= (n.2490+37T=) c.2550+37T= (n.2550+37T=) c.774+37T= (n.774+37T=) c.1779+37T= (n.1779+37T=) c.1233+37T= (n.1233+37T=) | |
| 2 | g.168944820A>C | CA1306207297 | ABCB11 | c.765+37T>G (n.765+37T>G) c.2448+37T>G (n.2448+37T>G) c.1137+37T>G (n.1137+37T>G) c.2490+37T>G (n.2490+37T>G) c.2550+37T>G (n.2550+37T>G) c.774+37T>G (n.774+37T>G) c.1779+37T>G (n.1779+37T>G) c.1233+37T>G (n.1233+37T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944821T>C | CA1951281 | ABCB11 | c.765+36A>G (n.765+36A>G) c.2448+36A>G (n.2448+36A>G) c.1137+36A>G (n.1137+36A>G) c.2490+36A>G (n.2490+36A>G) c.2550+36A>G (n.2550+36A>G) c.774+36A>G (n.774+36A>G) c.1779+36A>G (n.1779+36A>G) c.1233+36A>G (n.1233+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944821T= | CA1306207299 | ABCB11 | c.765+36A= (n.765+36A=) c.2448+36A= (n.2448+36A=) c.1137+36A= (n.1137+36A=) c.2490+36A= (n.2490+36A=) c.2550+36A= (n.2550+36A=) c.774+36A= (n.774+36A=) c.1779+36A= (n.1779+36A=) c.1233+36A= (n.1233+36A=) | |
| 2 | g.168944822A= | CA1306207301 | ABCB11 | c.765+35T= (n.765+35T=) c.2448+35T= (n.2448+35T=) c.1137+35T= (n.1137+35T=) c.2490+35T= (n.2490+35T=) c.2550+35T= (n.2550+35T=) c.774+35T= (n.774+35T=) c.1779+35T= (n.1779+35T=) c.1233+35T= (n.1233+35T=) | |
| 2 | g.168944822A>G | CA59880961 | ABCB11 | c.765+35T>C (n.765+35T>C) c.2448+35T>C (n.2448+35T>C) c.1137+35T>C (n.1137+35T>C) c.2490+35T>C (n.2490+35T>C) c.2550+35T>C (n.2550+35T>C) c.774+35T>C (n.774+35T>C) c.1779+35T>C (n.1779+35T>C) c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944823A>T | CA2661805110 | ABCB11 | c.765+34T>A (n.765+34T>A) c.2448+34T>A (n.2448+34T>A) c.1137+34T>A (n.1137+34T>A) c.2490+34T>A (n.2490+34T>A) c.2550+34T>A (n.2550+34T>A) c.774+34T>A (n.774+34T>A) c.1779+34T>A (n.1779+34T>A) c.1233+34T>A (n.1233+34T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944824C>A | CA2830674290 | ABCB11 | c.765+33G>T (n.765+33G>T) c.2448+33G>T (n.2448+33G>T) c.1137+33G>T (n.1137+33G>T) c.2490+33G>T (n.2490+33G>T) c.2550+33G>T (n.2550+33G>T) c.774+33G>T (n.774+33G>T) c.1779+33G>T (n.1779+33G>T) c.1233+33G>T (n.1233+33G>T) | |
| 2 | g.168944824C>T | CA2700975191 | ABCB11 | c.765+33G>A (n.765+33G>A) c.2448+33G>A (n.2448+33G>A) c.1137+33G>A (n.1137+33G>A) c.2490+33G>A (n.2490+33G>A) c.2550+33G>A (n.2550+33G>A) c.774+33G>A (n.774+33G>A) c.1779+33G>A (n.1779+33G>A) c.1233+33G>A (n.1233+33G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944825T>G | CA2577147958 | ABCB11 | c.765+32A>C (n.765+32A>C) c.2448+32A>C (n.2448+32A>C) c.1137+32A>C (n.1137+32A>C) c.2490+32A>C (n.2490+32A>C) c.2550+32A>C (n.2550+32A>C) c.774+32A>C (n.774+32A>C) c.1779+32A>C (n.1779+32A>C) c.1233+32A>C (n.1233+32A>C) | |
| 2 | g.168944826A= | CA1306207303 | ABCB11 | c.765+31T= (n.765+31T=) c.2448+31T= (n.2448+31T=) c.1137+31T= (n.1137+31T=) c.2490+31T= (n.2490+31T=) c.2550+31T= (n.2550+31T=) c.774+31T= (n.774+31T=) c.1779+31T= (n.1779+31T=) c.1233+31T= (n.1233+31T=) | |
| 2 | g.168944826A>G | CA2661805111 | ABCB11 | c.765+31T>C (n.765+31T>C) c.2448+31T>C (n.2448+31T>C) c.1137+31T>C (n.1137+31T>C) c.2490+31T>C (n.2490+31T>C) c.2550+31T>C (n.2550+31T>C) c.774+31T>C (n.774+31T>C) c.1779+31T>C (n.1779+31T>C) c.1233+31T>C (n.1233+31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944826A>T | CA1306207304 | ABCB11 | c.765+31T>A (n.765+31T>A) c.2448+31T>A (n.2448+31T>A) c.1137+31T>A (n.1137+31T>A) c.2490+31T>A (n.2490+31T>A) c.2550+31T>A (n.2550+31T>A) c.774+31T>A (n.774+31T>A) c.1779+31T>A (n.1779+31T>A) c.1233+31T>A (n.1233+31T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944827A= | CA1306207306 | ABCB11 | c.765+30T= (n.765+30T=) c.2448+30T= (n.2448+30T=) c.1137+30T= (n.1137+30T=) c.2490+30T= (n.2490+30T=) c.2550+30T= (n.2550+30T=) c.774+30T= (n.774+30T=) c.1779+30T= (n.1779+30T=) c.1233+30T= (n.1233+30T=) | |
| 2 | g.168944827A>G | CA537971258 | ABCB11 | c.765+30T>C (n.765+30T>C) c.2448+30T>C (n.2448+30T>C) c.1137+30T>C (n.1137+30T>C) c.2490+30T>C (n.2490+30T>C) c.2550+30T>C (n.2550+30T>C) c.774+30T>C (n.774+30T>C) c.1779+30T>C (n.1779+30T>C) c.1233+30T>C (n.1233+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944828A= | CA1306207308 | ABCB11 | c.765+29T= (n.765+29T=) c.2448+29T= (n.2448+29T=) c.1137+29T= (n.1137+29T=) c.2490+29T= (n.2490+29T=) c.2550+29T= (n.2550+29T=) c.774+29T= (n.774+29T=) c.1779+29T= (n.1779+29T=) c.1233+29T= (n.1233+29T=) | |
| 2 | g.168944828A>G | CA1951282 | ABCB11 | c.765+29T>C (n.765+29T>C) c.2448+29T>C (n.2448+29T>C) c.1137+29T>C (n.1137+29T>C) c.2490+29T>C (n.2490+29T>C) c.2550+29T>C (n.2550+29T>C) c.774+29T>C (n.774+29T>C) c.1779+29T>C (n.1779+29T>C) c.1233+29T>C (n.1233+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944829T>A | CA2661805113 | ABCB11 | c.765+28A>T (n.765+28A>T) c.2448+28A>T (n.2448+28A>T) c.1137+28A>T (n.1137+28A>T) c.2490+28A>T (n.2490+28A>T) c.2550+28A>T (n.2550+28A>T) c.774+28A>T (n.774+28A>T) c.1779+28A>T (n.1779+28A>T) c.1233+28A>T (n.1233+28A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944829T>C | CA2661805112 | ABCB11 | c.765+28A>G (n.765+28A>G) c.2448+28A>G (n.2448+28A>G) c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) c.2490+28A>G (n.2490+28A>G) c.2550+28A>G (n.2550+28A>G) c.774+28A>G (n.774+28A>G) c.1779+28A>G (n.1779+28A>G) c.1233+28A>G (n.1233+28A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944832C= | CA1306207310 | ABCB11 | c.765+25G= (n.765+25G=) c.2448+25G= (n.2448+25G=) c.1137+25G= (n.1137+25G=) c.2490+25G= (n.2490+25G=) c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.774+25G= (n.774+25G=) c.1779+25G= (n.1779+25G=) c.1233+25G= (n.1233+25G=) | |
| 2 | g.168944832C>G | CA1306207311 | ABCB11 | c.765+25G>C (n.765+25G>C) c.2448+25G>C (n.2448+25G>C) c.1137+25G>C (n.1137+25G>C) c.2490+25G>C (n.2490+25G>C) c.2550+25G>C (n.2550+25G>C) c.774+25G>C (n.774+25G>C) c.1779+25G>C (n.1779+25G>C) c.1233+25G>C (n.1233+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944832C>T | CA59880974 | ABCB11 | c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.2448+25G>A (n.2448+25G>A) c.1137+25G>A (n.1137+25G>A) c.2490+25G>A (n.2490+25G>A) c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.774+25G>A (n.774+25G>A) c.1779+25G>A (n.1779+25G>A) c.1233+25G>A (n.1233+25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944836C>T | CA2661805115 | ABCB11 | c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.2448+21G>A (n.2448+21G>A) c.1137+21G>A (n.1137+21G>A) c.2490+21G>A (n.2490+21G>A) c.2550+21G>A (n.2550+21G>A) c.774+21G>A (n.774+21G>A) c.1779+21G>A (n.1779+21G>A) c.1233+21G>A (n.1233+21G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944838G>A | CA2661805116 | ABCB11 | c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.2448+19C>T (n.2448+19C>T) c.1137+19C>T (n.1137+19C>T) c.2490+19C>T (n.2490+19C>T) c.2550+19C>T (n.2550+19C>T) c.774+19C>T (n.774+19C>T) c.1779+19C>T (n.1779+19C>T) c.1233+19C>T (n.1233+19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944838G>T | CA2661805117 | ABCB11 | c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.2448+19C>A (n.2448+19C>A) c.1137+19C>A (n.1137+19C>A) c.2490+19C>A (n.2490+19C>A) c.2550+19C>A (n.2550+19C>A) c.774+19C>A (n.774+19C>A) c.1779+19C>A (n.1779+19C>A) c.1233+19C>A (n.1233+19C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944846A= | CA1306207313 | ABCB11 | c.765+11T= (n.765+11T=) c.2448+11T= (n.2448+11T=) c.1137+11T= (n.1137+11T=) c.2490+11T= (n.2490+11T=) c.2550+11T= (n.2550+11T=) c.774+11T= (n.774+11T=) c.1779+11T= (n.1779+11T=) c.1233+11T= (n.1233+11T=) | |
| 2 | g.168944846A>G | CA1306207314 | ABCB11 | c.765+11T>C (n.765+11T>C) c.2448+11T>C (n.2448+11T>C) c.1137+11T>C (n.1137+11T>C) c.2490+11T>C (n.2490+11T>C) c.2550+11T>C (n.2550+11T>C) c.774+11T>C (n.774+11T>C) c.1779+11T>C (n.1779+11T>C) c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944847C>A | CA1951283 | ABCB11 | c.765+10G>T (n.765+10G>T) c.2448+10G>T (n.2448+10G>T) c.1137+10G>T (n.1137+10G>T) c.2490+10G>T (n.2490+10G>T) c.2550+10G>T (n.2550+10G>T) c.774+10G>T (n.774+10G>T) c.1779+10G>T (n.1779+10G>T) c.1233+10G>T (n.1233+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944847C= | CA1306207322 | ABCB11 | c.765+10G= (n.765+10G=) c.2448+10G= (n.2448+10G=) c.1137+10G= (n.1137+10G=) c.2490+10G= (n.2490+10G=) c.2550+10G= (n.2550+10G=) c.774+10G= (n.774+10G=) c.1779+10G= (n.1779+10G=) c.1233+10G= (n.1233+10G=) | |
| 2 | g.168944847C>T | CA59880984 | ABCB11 | c.765+10G>A (n.765+10G>A) c.2448+10G>A (n.2448+10G>A) c.1137+10G>A (n.1137+10G>A) c.2490+10G>A (n.2490+10G>A) c.2550+10G>A (n.2550+10G>A) c.774+10G>A (n.774+10G>A) c.1779+10G>A (n.1779+10G>A) c.1233+10G>A (n.1233+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944848A= | CA1306207325 | ABCB11 | c.765+9T= (n.765+9T=) c.2448+9T= (n.2448+9T=) c.1137+9T= (n.1137+9T=) c.2490+9T= (n.2490+9T=) c.2550+9T= (n.2550+9T=) c.774+9T= (n.774+9T=) c.1779+9T= (n.1779+9T=) c.1233+9T= (n.1233+9T=) | |
| 2 | g.168944848A>G | CA537971259 | ABCB11 | c.765+9T>C (n.765+9T>C) c.2448+9T>C (n.2448+9T>C) c.1137+9T>C (n.1137+9T>C) c.2490+9T>C (n.2490+9T>C) c.2550+9T>C (n.2550+9T>C) c.774+9T>C (n.774+9T>C) c.1779+9T>C (n.1779+9T>C) c.1233+9T>C (n.1233+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944851T>G | CA2661805120 | ABCB11 | c.765+6A>C (n.765+6A>C) c.2448+6A>C (n.2448+6A>C) c.1137+6A>C (n.1137+6A>C) c.2490+6A>C (n.2490+6A>C) c.2550+6A>C (n.2550+6A>C) c.774+6A>C (n.774+6A>C) c.1779+6A>C (n.1779+6A>C) c.1233+6A>C (n.1233+6A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944852C>A | CA2661805121 | ABCB11 | c.765+5G>T (n.765+5G>T) c.2448+5G>T (n.2448+5G>T) c.1137+5G>T (n.1137+5G>T) c.2490+5G>T (n.2490+5G>T) c.2550+5G>T (n.2550+5G>T) c.774+5G>T (n.774+5G>T) c.1779+5G>T (n.1779+5G>T) c.1233+5G>T (n.1233+5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944853T>C | CA2661805122 | ABCB11 | c.765+4A>G (n.765+4A>G) c.2448+4A>G (n.2448+4A>G) c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) c.2490+4A>G (n.2490+4A>G) c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) c.774+4A>G (n.774+4A>G) c.1779+4A>G (n.1779+4A>G) c.1233+4A>G (n.1233+4A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944855A>C | CA349127222 | ABCB11 | c.765+2T>G (n.765+2T>G) c.2448+2T>G (n.2448+2T>G) c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) c.2490+2T>G (n.2490+2T>G) c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.1779+2T>G (n.1779+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) | |
| 2 | g.168944855A>G | CA349127224 | ABCB11 | c.765+2T>C (n.765+2T>C) c.2448+2T>C (n.2448+2T>C) c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) c.2490+2T>C (n.2490+2T>C) c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.1779+2T>C (n.1779+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) | |
| 2 | g.168944855A>T | CA349127234 | ABCB11 | c.765+2T>A (n.765+2T>A) c.2448+2T>A (n.2448+2T>A) c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) c.2490+2T>A (n.2490+2T>A) c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.774+2T>A (n.774+2T>A) c.1779+2T>A (n.1779+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) | |
| 2 | g.168944856C>A | CA349127237 | ABCB11 | c.765+1G>T (n.765+1G>T) c.2448+1G>T (n.2448+1G>T) c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) c.2490+1G>T (n.2490+1G>T) c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.1779+1G>T (n.1779+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944856C= | CA1306207328 | ABCB11 | c.765+1G= (n.765+1G=) c.2448+1G= (n.2448+1G=) c.1137+1G= (n.1137+1G=) c.2490+1G= (n.2490+1G=) c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.774+1G= (n.774+1G=) c.1779+1G= (n.1779+1G=) c.1233+1G= (n.1233+1G=) | |
| 2 | g.168944856C>G | CA349127240 | ABCB11 | c.765+1G>C (n.765+1G>C) c.2448+1G>C (n.2448+1G>C) c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) c.2490+1G>C (n.2490+1G>C) c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.774+1G>C (n.774+1G>C) c.1779+1G>C (n.1779+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) | |
| 2 | g.168944856C>T | CA1951284 | ABCB11 | c.765+1G>A (n.765+1G>A) c.2448+1G>A (n.2448+1G>A) c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) c.2490+1G>A (n.2490+1G>A) c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.774+1G>A (n.774+1G>A) c.1779+1G>A (n.1779+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.168944856_168944862delinsCCTGTAG | CA1306207329 | ABCB11 | c.760_765+1delinsCTACAGG c.2443_2448+1delinsCTACAGG c.1132_1137+1delinsCTACAGG c.2485_2490+1delinsCTACAGG c.2545_2550+1delinsCTACAGG c.769_774+1delinsCTACAGG c.1774_1779+1delinsCTACAGG c.1228_1233+1delinsCTACAGG | |
| 2 | g.168944857C>A | CA349127242 | ABCB11 | c.765G>T (p.Gln255His) c.2448G>T (p.Gln816His) c.1137G>T (n.1137G>T) c.2490G>T (p.Gln830His) c.2550G>T (p.Gln850His) c.774G>T (p.Gln258His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1233G>T (p.Gln411His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944857C>G | CA349127243 | ABCB11 | c.765G>C (p.Gln255His) c.2448G>C (p.Gln816His) c.1137G>C (n.1137G>C) c.2490G>C (p.Gln830His) c.2550G>C (p.Gln850His) c.774G>C (p.Gln258His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1233G>C (p.Gln411His) | |
| 2 | g.168944857C>T | CA429985320 | ABCB11 | c.765G>A (p.Gln255=) c.2448G>A (p.Gln816=) c.1137G>A (n.1137G>A) c.2490G>A (p.Gln830=) c.2550G>A (p.Gln850=) c.774G>A (p.Gln258=) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1233G>A (p.Gln411=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944857_168944862delinsTAAATCACTTACTGAA | CA1139657335 | ABCB11 | c.760_765delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu254PhefsTer4) c.2443_2448delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu815PhefsTer4) c.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA (n.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA) c.2485_2490delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu829PhefsTer4) c.2545_2550delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu849PhefsTer4) c.769_774delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu257PhefsTer4) c.1774_1779delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu592PhefsTer4) c.1228_1233delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu410PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168944858T>A | CA349127244 | ABCB11 | c.764A>T (p.Gln255Leu) c.2447A>T (p.Gln816Leu) c.1136A>T (n.1136A>T) c.2489A>T (p.Gln830Leu) c.2549A>T (p.Gln850Leu) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) | |
| 2 | g.168944858T>C | CA349127245 | ABCB11 | c.764A>G (p.Gln255Arg) c.2447A>G (p.Gln816Arg) c.1136A>G (n.1136A>G) c.2489A>G (p.Gln830Arg) c.2549A>G (p.Gln850Arg) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944858T>G | CA349127246 | ABCB11 | c.764A>C (p.Gln255Pro) c.2447A>C (p.Gln816Pro) c.1136A>C (n.1136A>C) c.2489A>C (p.Gln830Pro) c.2549A>C (p.Gln850Pro) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) | ClinVar |
| 2 | g.168944859G>A | CA349127251 | ABCB11 | c.763C>T (p.Gln255Ter) c.2446C>T (p.Gln816Ter) c.1135C>T (n.1135C>T) c.2488C>T (p.Gln830Ter) c.2548C>T (p.Gln850Ter) c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) | |
| 2 | g.168944859G>C | CA349127250 | ABCB11 | c.763C>G (p.Gln255Glu) c.2446C>G (p.Gln816Glu) c.1135C>G (n.1135C>G) c.2488C>G (p.Gln830Glu) c.2548C>G (p.Gln850Glu) c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) | |
| 2 | g.168944859G>T | CA349127247 | ABCB11 | c.763C>A (p.Gln255Lys) c.2446C>A (p.Gln816Lys) c.1135C>A (n.1135C>A) c.2488C>A (p.Gln830Lys) c.2548C>A (p.Gln850Lys) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944860T>A | CA429985324 | ABCB11 | c.762A>T (p.Leu254=) c.2445A>T (p.Leu815=) c.1134A>T (n.1134A>T) c.2487A>T (p.Leu829=) c.2547A>T (p.Leu849=) c.771A>T (p.Leu257=) c.1776A>T (p.Leu592=) c.1230A>T (p.Leu410=) | |
| 2 | g.168944860T>C | CA429985325 | ABCB11 | c.762A>G (p.Leu254=) c.2445A>G (p.Leu815=) c.1134A>G (n.1134A>G) c.2487A>G (p.Leu829=) c.2547A>G (p.Leu849=) c.771A>G (p.Leu257=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.1230A>G (p.Leu410=) | |
| 2 | g.168944860T>G | CA429985327 | ABCB11 | c.762A>C (p.Leu254=) c.2445A>C (p.Leu815=) c.1134A>C (n.1134A>C) c.2487A>C (p.Leu829=) c.2547A>C (p.Leu849=) c.771A>C (p.Leu257=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.1230A>C (p.Leu410=) | |
| 2 | g.168944861A>C | CA349127255 | ABCB11 | c.761T>G (p.Leu254Arg) c.2444T>G (p.Leu815Arg) c.1133T>G (n.1133T>G) c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) | |
| 2 | g.168944861A>G | CA349127257 | ABCB11 | c.761T>C (p.Leu254Pro) c.2444T>C (p.Leu815Pro) c.1133T>C (n.1133T>C) c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944861A>T | CA349127259 | ABCB11 | c.761T>A (p.Leu254Gln) c.2444T>A (p.Leu815Gln) c.1133T>A (n.1133T>A) c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.2546T>A (p.Leu849Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) | |
| 2 | g.168944862G>A | CA429985332 | ABCB11 | c.760C>T (p.Leu254=) c.2443C>T (p.Leu815=) c.1132C>T (n.1132C>T) c.2485C>T (p.Leu829=) c.2545C>T (p.Leu849=) c.769C>T (p.Leu257=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.1228C>T (p.Leu410=) | |
| 2 | g.168944862G>C | CA349127274 | ABCB11 | c.760C>G (p.Leu254Val) c.2443C>G (p.Leu815Val) c.1132C>G (n.1132C>G) c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.769C>G (p.Leu257Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) | |
| 2 | g.168944862G>T | CA349127275 | ABCB11 | c.760C>A (p.Leu254Ile) c.2443C>A (p.Leu815Ile) c.1132C>A (n.1132C>A) c.2485C>A (p.Leu829Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944863A>C | CA349127276 | ABCB11 | c.759T>G (p.Phe253Leu) c.2442T>G (p.Phe814Leu) c.1131T>G (n.1131T>G) c.2484T>G (p.Phe828Leu) c.2544T>G (p.Phe848Leu) c.768T>G (p.Phe256Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.1227T>G (p.Phe409Leu) | |
| 2 | g.168944863A>G | CA429985335 | ABCB11 | c.759T>C (p.Phe253=) c.2442T>C (p.Phe814=) c.1131T>C (n.1131T>C) c.2484T>C (p.Phe828=) c.2544T>C (p.Phe848=) c.768T>C (p.Phe256=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.1227T>C (p.Phe409=) | |
| 2 | g.168944863A>T | CA349127277 | ABCB11 | c.759T>A (p.Phe253Leu) c.2442T>A (p.Phe814Leu) c.1131T>A (n.1131T>A) c.2484T>A (p.Phe828Leu) c.2544T>A (p.Phe848Leu) c.768T>A (p.Phe256Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.1227T>A (p.Phe409Leu) | |
| 2 | g.168944864A>C | CA349127278 | ABCB11 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.2441T>G (p.Phe814Cys) c.1130T>G (n.1130T>G) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.767T>G (p.Phe256Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1226T>G (p.Phe409Cys) | |
| 2 | g.168944864A>G | CA349127280 | ABCB11 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.2441T>C (p.Phe814Ser) c.1130T>C (n.1130T>C) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.767T>C (p.Phe256Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1226T>C (p.Phe409Ser) | |
| 2 | g.168944864A>T | CA349127283 | ABCB11 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.2441T>A (p.Phe814Tyr) c.1130T>A (n.1130T>A) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.767T>A (p.Phe256Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1226T>A (p.Phe409Tyr) | |
| 2 | g.168944865A>C | CA349127287 | ABCB11 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.2440T>G (p.Phe814Val) c.1129T>G (n.1129T>G) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.2542T>G (p.Phe848Val) c.766T>G (p.Phe256Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1225T>G (p.Phe409Val) | |
| 2 | g.168944865A>G | CA349127289 | ABCB11 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.2440T>C (p.Phe814Leu) c.1129T>C (n.1129T>C) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.766T>C (p.Phe256Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1225T>C (p.Phe409Leu) | |
| 2 | g.168944865A>T | CA349127295 | ABCB11 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.2440T>A (p.Phe814Ile) c.1129T>A (n.1129T>A) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.766T>A (p.Phe256Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1225T>A (p.Phe409Ile) | |
| 2 | g.168944866T>A | CA349127302 | ABCB11 | c.756A>T (p.Gln252His) c.2439A>T (p.Gln813His) c.1128A>T (n.1128A>T) c.2481A>T (p.Gln827His) c.2541A>T (p.Gln847His) c.765A>T (p.Gln255His) c.1770A>T (p.Gln590His) c.1224A>T (p.Gln408His) | |
| 2 | g.168944866T>C | CA1951285 | ABCB11 | c.756A>G (p.Gln252=) c.2439A>G (p.Gln813=) c.1128A>G (n.1128A>G) c.2481A>G (p.Gln827=) c.2541A>G (p.Gln847=) c.765A>G (p.Gln255=) c.1770A>G (p.Gln590=) c.1224A>G (p.Gln408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944866T>G | CA349127300 | ABCB11 | c.756A>C (p.Gln252His) c.2439A>C (p.Gln813His) c.1128A>C (n.1128A>C) c.2481A>C (p.Gln827His) c.2541A>C (p.Gln847His) c.765A>C (p.Gln255His) c.1770A>C (p.Gln590His) c.1224A>C (p.Gln408His) | |
| 2 | g.168944866T= | CA1306207337 | ABCB11 | c.756A= (p.Gln252=) c.2439A= (p.Gln813=) c.1128A= (n.1128A=) c.2481A= (p.Gln827=) c.2541A= (p.Gln847=) c.765A= (p.Gln255=) c.1770A= (p.Gln590=) c.1224A= (p.Gln408=) | |
| 2 | g.168944867T>A | CA349127305 | ABCB11 | c.755A>T (p.Gln252Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) c.1127A>T (n.1127A>T) c.2480A>T (p.Gln827Leu) c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.1769A>T (p.Gln590Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) | |
| 2 | g.168944867T>C | CA349127308 | ABCB11 | c.755A>G (p.Gln252Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) c.1127A>G (n.1127A>G) c.2480A>G (p.Gln827Arg) c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.1769A>G (p.Gln590Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) | |
| 2 | g.168944867T>G | CA349127309 | ABCB11 | c.755A>C (p.Gln252Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) c.1127A>C (n.1127A>C) c.2480A>C (p.Gln827Pro) c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.1769A>C (p.Gln590Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) | |
| 2 | g.168944868G>A | CA349127312 | ABCB11 | c.754C>T (p.Gln252Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) c.1126C>T (n.1126C>T) c.2479C>T (p.Gln827Ter) c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.1768C>T (p.Gln590Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168944868G>C | CA349127315 | ABCB11 | c.754C>G (p.Gln252Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) c.1126C>G (n.1126C>G) c.2479C>G (p.Gln827Glu) c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.1768C>G (p.Gln590Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) | |
| 2 | g.168944868G>T | CA349127319 | ABCB11 | c.754C>A (p.Gln252Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) c.1126C>A (n.1126C>A) c.2479C>A (p.Gln827Lys) c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.1768C>A (p.Gln590Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) | |
| 2 | g.168944869G>A | CA429985349 | ABCB11 | c.753C>T (p.Thr251=) c.2436C>T (p.Thr812=) c.1125C>T (n.1125C>T) c.2478C>T (p.Thr826=) c.2538C>T (p.Thr846=) c.762C>T (p.Thr254=) c.1767C>T (p.Thr589=) c.1221C>T (p.Thr407=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944869G>C | CA429985350 | ABCB11 | c.753C>G (p.Thr251=) c.2436C>G (p.Thr812=) c.1125C>G (n.1125C>G) c.2478C>G (p.Thr826=) c.2538C>G (p.Thr846=) c.762C>G (p.Thr254=) c.1767C>G (p.Thr589=) c.1221C>G (p.Thr407=) | |
| 2 | g.168944869G>T | CA429985351 | ABCB11 | c.753C>A (p.Thr251=) c.2436C>A (p.Thr812=) c.1125C>A (n.1125C>A) c.2478C>A (p.Thr826=) c.2538C>A (p.Thr846=) c.762C>A (p.Thr254=) c.1767C>A (p.Thr589=) c.1221C>A (p.Thr407=) | |
| 2 | g.168944870G>A | CA349127320 | ABCB11 | c.752C>T (p.Thr251Ile) c.2435C>T (p.Thr812Ile) c.1124C>T (n.1124C>T) c.2477C>T (p.Thr826Ile) c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1220C>T (p.Thr407Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944870G>C | CA349127321 | ABCB11 | c.752C>G (p.Thr251Ser) c.2435C>G (p.Thr812Ser) c.1124C>G (n.1124C>G) c.2477C>G (p.Thr826Ser) c.2537C>G (p.Thr846Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1220C>G (p.Thr407Ser) | |
| 2 | g.168944870G= | CA1306207344 | ABCB11 | c.752C= (p.Thr251=) c.2435C= (p.Thr812=) c.1124C= (n.1124C=) c.2477C= (p.Thr826=) c.2537C= (p.Thr846=) c.761C= (p.Thr254=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1220C= (p.Thr407=) | |
| 2 | g.168944870G>T | CA349127322 | ABCB11 | c.752C>A (p.Thr251Asn) c.2435C>A (p.Thr812Asn) c.1124C>A (n.1124C>A) c.2477C>A (p.Thr826Asn) c.2537C>A (p.Thr846Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1220C>A (p.Thr407Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944871T>A | CA349127325 | ABCB11 | c.751A>T (p.Thr251Ser) c.2434A>T (p.Thr812Ser) c.1123A>T (n.1123A>T) c.2476A>T (p.Thr826Ser) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) | |
| 2 | g.168944871T>C | CA349127327 | ABCB11 | c.751A>G (p.Thr251Ala) c.2434A>G (p.Thr812Ala) c.1123A>G (n.1123A>G) c.2476A>G (p.Thr826Ala) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) | |
| 2 | g.168944871T>G | CA349127335 | ABCB11 | c.751A>C (p.Thr251Pro) c.2434A>C (p.Thr812Pro) c.1123A>C (n.1123A>C) c.2476A>C (p.Thr826Pro) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) | |
| 2 | g.168944872G>A | CA429985361 | ABCB11 | c.750C>T (p.Phe250=) c.2433C>T (p.Phe811=) c.1122C>T (n.1122C>T) c.2475C>T (p.Phe825=) c.2535C>T (p.Phe845=) c.759C>T (p.Phe253=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.1218C>T (p.Phe406=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944872G>C | CA349127344 | ABCB11 | c.750C>G (p.Phe250Leu) c.2433C>G (p.Phe811Leu) c.1122C>G (n.1122C>G) c.2475C>G (p.Phe825Leu) c.2535C>G (p.Phe845Leu) c.759C>G (p.Phe253Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.1218C>G (p.Phe406Leu) | |
| 2 | g.168944872G>T | CA349127341 | ABCB11 | c.750C>A (p.Phe250Leu) c.2433C>A (p.Phe811Leu) c.1122C>A (n.1122C>A) c.2475C>A (p.Phe825Leu) c.2535C>A (p.Phe845Leu) c.759C>A (p.Phe253Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.1218C>A (p.Phe406Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944873A>C | CA349127348 | ABCB11 | c.749T>G (p.Phe250Cys) c.2432T>G (p.Phe811Cys) c.1121T>G (n.1121T>G) c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.2534T>G (p.Phe845Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944873A>G | CA349127364 | ABCB11 | c.749T>C (p.Phe250Ser) c.2432T>C (p.Phe811Ser) c.1121T>C (n.1121T>C) c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.2534T>C (p.Phe845Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) | |
| 2 | g.168944873A>T | CA349127350 | ABCB11 | c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.2432T>A (p.Phe811Tyr) c.1121T>A (n.1121T>A) c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.2534T>A (p.Phe845Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) | |
| 2 | g.168944876del | CA2661805140 | ABCB11 | c.749del (p.Phe250SerfsTer17) c.2432del (p.Phe811SerfsTer17) c.1121del (n.1121del) c.2474del (p.Phe825SerfsTer17) c.2534del (p.Phe845SerfsTer17) c.758del (p.Phe253SerfsTer17) c.1763del (p.Phe588SerfsTer17) c.1217del (p.Phe406SerfsTer17) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.168944874A>C | CA349127378 | ABCB11 | c.748T>G (p.Phe250Val) c.2431T>G (p.Phe811Val) c.1120T>G (n.1120T>G) c.2473T>G (p.Phe825Val) c.2533T>G (p.Phe845Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) | |
| 2 | g.168944874A>G | CA349127382 | ABCB11 | c.748T>C (p.Phe250Leu) c.2431T>C (p.Phe811Leu) c.1120T>C (n.1120T>C) c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.2533T>C (p.Phe845Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) | |
| 2 | g.168944874A>T | CA349127386 | ABCB11 | c.748T>A (p.Phe250Ile) c.2431T>A (p.Phe811Ile) c.1120T>A (n.1120T>A) c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.2533T>A (p.Phe845Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) | |
| 2 | g.168944875A>C | CA429985365 | ABCB11 | c.747T>G (p.Leu249=) c.2430T>G (p.Leu810=) c.1119T>G (n.1119T>G) c.2472T>G (p.Leu824=) c.2532T>G (p.Leu844=) c.756T>G (p.Leu252=) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1215T>G (p.Leu405=) | |
| 2 | g.168944875A>G | CA429985366 | ABCB11 | c.747T>C (p.Leu249=) c.2430T>C (p.Leu810=) c.1119T>C (n.1119T>C) c.2472T>C (p.Leu824=) c.2532T>C (p.Leu844=) c.756T>C (p.Leu252=) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1215T>C (p.Leu405=) | |
| 2 | g.168944875A>T | CA429985367 | ABCB11 | c.747T>A (p.Leu249=) c.2430T>A (p.Leu810=) c.1119T>A (n.1119T>A) c.2472T>A (p.Leu824=) c.2532T>A (p.Leu844=) c.756T>A (p.Leu252=) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1215T>A (p.Leu405=) | |
| 2 | g.168944876A>C | CA349127387 | ABCB11 | c.746T>G (p.Leu249Arg) c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.1118T>G (n.1118T>G) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) | |
| 2 | g.168944876A>G | CA349127388 | ABCB11 | c.746T>C (p.Leu249Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) c.1118T>C (n.1118T>C) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) | |
| 2 | g.168944876A>T | CA349127392 | ABCB11 | c.746T>A (p.Leu249His) c.2429T>A (p.Leu810His) c.1118T>A (n.1118T>A) c.2471T>A (p.Leu824His) c.2531T>A (p.Leu844His) c.755T>A (p.Leu252His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1214T>A (p.Leu405His) | |
| 2 | g.168944877G>A | CA349127397 | ABCB11 | c.745C>T (p.Leu249Phe) c.2428C>T (p.Leu810Phe) c.1117C>T (n.1117C>T) c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1213C>T (p.Leu405Phe) | |
| 2 | g.168944877G>C | CA349127400 | ABCB11 | c.745C>G (p.Leu249Val) c.2428C>G (p.Leu810Val) c.1117C>G (n.1117C>G) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.754C>G (p.Leu252Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) | |
| 2 | g.168944877G>T | CA349127406 | ABCB11 | c.745C>A (p.Leu249Ile) c.2428C>A (p.Leu810Ile) c.1117C>A (n.1117C>A) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1213C>A (p.Leu405Ile) | gnomAD v4 |