Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1780-9A>C (n.1780-9A>C)
c.1234-9A>C (n.1234-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.168944777A=CA1306207245ABCB11c.766-11T= (n.766-11T=)
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2g.168944777A>GCA1306207246ABCB11c.766-11T>C (n.766-11T>C)
c.2449-11T>C (n.2449-11T>C)
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 dbSNP
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2g.168944778A>GCA1951275ABCB11c.766-12T>C (n.766-12T>C)
c.2449-12T>C (n.2449-12T>C)
c.1138-12T>C (n.1138-12T>C)
c.2491-12T>C (n.2491-12T>C)
c.2551-12T>C (n.2551-12T>C)
c.775-12T>C (n.775-12T>C)
c.1780-12T>C (n.1780-12T>C)
c.1234-12T>C (n.1234-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944778A>TCA2661805102ABCB11c.766-12T>A (n.766-12T>A)
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c.1234-12T>A (n.1234-12T>A)
 gnomAD v4
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c.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
c.2491-15C>T (n.2491-15C>T)
c.2551-15C>T (n.2551-15C>T)
c.775-15C>T (n.775-15C>T)
c.1780-15C>T (n.1780-15C>T)
c.1234-15C>T (n.1234-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.168944782G>ACA760458207ABCB11c.766-16C>T (n.766-16C>T)
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c.1138-16C>T (n.1138-16C>T)
c.2491-16C>T (n.2491-16C>T)
c.2551-16C>T (n.2551-16C>T)
c.775-16C>T (n.775-16C>T)
c.1780-16C>T (n.1780-16C>T)
c.1234-16C>T (n.1234-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
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2g.168944784delCA59880918ABCB11c.766-18del (n.766-18del)
c.2449-18del (n.2449-18del)
c.1138-18del (n.1138-18del)
c.2491-18del (n.2491-18del)
c.2551-18del (n.2551-18del)
c.775-18del (n.775-18del)
c.1780-18del (n.1780-18del)
c.1234-18del (n.1234-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944784A>TCA2739271532ABCB11c.766-18T>A (n.766-18T>A)
c.2449-18T>A (n.2449-18T>A)
c.1138-18T>A (n.1138-18T>A)
c.2491-18T>A (n.2491-18T>A)
c.2551-18T>A (n.2551-18T>A)
c.775-18T>A (n.775-18T>A)
c.1780-18T>A (n.1780-18T>A)
c.1234-18T>A (n.1234-18T>A)
 ClinVar
2g.168944786A>CCA2661805103ABCB11c.766-20T>G (n.766-20T>G)
c.2449-20T>G (n.2449-20T>G)
c.1138-20T>G (n.1138-20T>G)
c.2491-20T>G (n.2491-20T>G)
c.2551-20T>G (n.2551-20T>G)
c.775-20T>G (n.775-20T>G)
c.1780-20T>G (n.1780-20T>G)
c.1234-20T>G (n.1234-20T>G)
 gnomAD v4
2g.168944787T>ACA537971254ABCB11c.766-21A>T (n.766-21A>T)
c.2449-21A>T (n.2449-21A>T)
c.1138-21A>T (n.1138-21A>T)
c.2491-21A>T (n.2491-21A>T)
c.2551-21A>T (n.2551-21A>T)
c.775-21A>T (n.775-21A>T)
c.1780-21A>T (n.1780-21A>T)
c.1234-21A>T (n.1234-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944787T>CCA1951276ABCB11c.766-21A>G (n.766-21A>G)
c.2449-21A>G (n.2449-21A>G)
c.1138-21A>G (n.1138-21A>G)
c.2491-21A>G (n.2491-21A>G)
c.2551-21A>G (n.2551-21A>G)
c.775-21A>G (n.775-21A>G)
c.1780-21A>G (n.1780-21A>G)
c.1234-21A>G (n.1234-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944787T=CA1306207258ABCB11c.766-21A= (n.766-21A=)
c.2449-21A= (n.2449-21A=)
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c.1234-21A= (n.1234-21A=)
2g.168944788_168944790delCA2753094768ABCB11c.766-23_766-21del (n.766-23_766-21del)
c.2449-23_2449-21del (n.2449-23_2449-21del)
c.1138-23_1138-21del (n.1138-23_1138-21del)
c.2491-23_2491-21del (n.2491-23_2491-21del)
c.2551-23_2551-21del (n.2551-23_2551-21del)
c.775-23_775-21del (n.775-23_775-21del)
c.1780-23_1780-21del (n.1780-23_1780-21del)
c.1234-23_1234-21del (n.1234-23_1234-21del)
2g.168944792G>ACA2661805104ABCB11c.766-26C>T (n.766-26C>T)
c.2449-26C>T (n.2449-26C>T)
c.1138-26C>T (n.1138-26C>T)
c.2491-26C>T (n.2491-26C>T)
c.2551-26C>T (n.2551-26C>T)
c.775-26C>T (n.775-26C>T)
c.1780-26C>T (n.1780-26C>T)
c.1234-26C>T (n.1234-26C>T)
 gnomAD v4
2g.168944794G>CCA2661805105ABCB11c.766-28C>G (n.766-28C>G)
c.2449-28C>G (n.2449-28C>G)
c.1138-28C>G (n.1138-28C>G)
c.2491-28C>G (n.2491-28C>G)
c.2551-28C>G (n.2551-28C>G)
c.775-28C>G (n.775-28C>G)
c.1780-28C>G (n.1780-28C>G)
c.1234-28C>G (n.1234-28C>G)
 gnomAD v4
2g.168944794G=CA1306207264ABCB11c.766-28C= (n.766-28C=)
c.2449-28C= (n.2449-28C=)
c.1138-28C= (n.1138-28C=)
c.2491-28C= (n.2491-28C=)
c.2551-28C= (n.2551-28C=)
c.775-28C= (n.775-28C=)
c.1780-28C= (n.1780-28C=)
c.1234-28C= (n.1234-28C=)
2g.168944794G>TCA59880927ABCB11c.766-28C>A (n.766-28C>A)
c.2449-28C>A (n.2449-28C>A)
c.1138-28C>A (n.1138-28C>A)
c.2491-28C>A (n.2491-28C>A)
c.2551-28C>A (n.2551-28C>A)
c.775-28C>A (n.775-28C>A)
c.1780-28C>A (n.1780-28C>A)
c.1234-28C>A (n.1234-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944796A>CCA2700975189ABCB11c.766-30T>G (n.766-30T>G)
c.2449-30T>G (n.2449-30T>G)
c.1138-30T>G (n.1138-30T>G)
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c.2551-30T>G (n.2551-30T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944813delCA1951279ABCB11c.766-42del (n.766-42del)
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c.1234-42del (n.1234-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944812A>GCA2577147954ABCB11c.766-46T>C (n.766-46T>C)
c.2449-46T>C (n.2449-46T>C)
c.1138-46T>C (n.1138-46T>C)
c.2491-46T>C (n.2491-46T>C)
c.2551-46T>C (n.2551-46T>C)
c.775-46T>C (n.775-46T>C)
c.1780-46T>C (n.1780-46T>C)
c.1234-46T>C (n.1234-46T>C)
2g.168944813A=CA1306207288ABCB11c.765+44T= (n.765+44T=)
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2g.168944813A>GCA1951280ABCB11c.765+44T>C (n.765+44T>C)
c.2448+44T>C (n.2448+44T>C)
c.1137+44T>C (n.1137+44T>C)
c.2490+44T>C (n.2490+44T>C)
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c.1233+44T>C (n.1233+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944818A=CA1306207294ABCB11c.765+39T= (n.765+39T=)
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2g.168944818A>CCA2661805109ABCB11c.765+39T>G (n.765+39T>G)
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c.1233+39T>G (n.1233+39T>G)
 gnomAD v4
2g.168944818A>GCA760458234ABCB11c.765+39T>C (n.765+39T>C)
c.2448+39T>C (n.2448+39T>C)
c.1137+39T>C (n.1137+39T>C)
c.2490+39T>C (n.2490+39T>C)
c.2550+39T>C (n.2550+39T>C)
c.774+39T>C (n.774+39T>C)
c.1779+39T>C (n.1779+39T>C)
c.1233+39T>C (n.1233+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944820A=CA1306207295ABCB11c.765+37T= (n.765+37T=)
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c.2490+37T= (n.2490+37T=)
c.2550+37T= (n.2550+37T=)
c.774+37T= (n.774+37T=)
c.1779+37T= (n.1779+37T=)
c.1233+37T= (n.1233+37T=)
2g.168944820A>CCA1306207297ABCB11c.765+37T>G (n.765+37T>G)
c.2448+37T>G (n.2448+37T>G)
c.1137+37T>G (n.1137+37T>G)
c.2490+37T>G (n.2490+37T>G)
c.2550+37T>G (n.2550+37T>G)
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c.1779+37T>G (n.1779+37T>G)
c.1233+37T>G (n.1233+37T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944821T>CCA1951281ABCB11c.765+36A>G (n.765+36A>G)
c.2448+36A>G (n.2448+36A>G)
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c.2550+36A>G (n.2550+36A>G)
c.774+36A>G (n.774+36A>G)
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c.1233+36A>G (n.1233+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944821T=CA1306207299ABCB11c.765+36A= (n.765+36A=)
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c.1137+36A= (n.1137+36A=)
c.2490+36A= (n.2490+36A=)
c.2550+36A= (n.2550+36A=)
c.774+36A= (n.774+36A=)
c.1779+36A= (n.1779+36A=)
c.1233+36A= (n.1233+36A=)
2g.168944822A=CA1306207301ABCB11c.765+35T= (n.765+35T=)
c.2448+35T= (n.2448+35T=)
c.1137+35T= (n.1137+35T=)
c.2490+35T= (n.2490+35T=)
c.2550+35T= (n.2550+35T=)
c.774+35T= (n.774+35T=)
c.1779+35T= (n.1779+35T=)
c.1233+35T= (n.1233+35T=)
2g.168944822A>GCA59880961ABCB11c.765+35T>C (n.765+35T>C)
c.2448+35T>C (n.2448+35T>C)
c.1137+35T>C (n.1137+35T>C)
c.2490+35T>C (n.2490+35T>C)
c.2550+35T>C (n.2550+35T>C)
c.774+35T>C (n.774+35T>C)
c.1779+35T>C (n.1779+35T>C)
c.1233+35T>C (n.1233+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944823A>TCA2661805110ABCB11c.765+34T>A (n.765+34T>A)
c.2448+34T>A (n.2448+34T>A)
c.1137+34T>A (n.1137+34T>A)
c.2490+34T>A (n.2490+34T>A)
c.2550+34T>A (n.2550+34T>A)
c.774+34T>A (n.774+34T>A)
c.1779+34T>A (n.1779+34T>A)
c.1233+34T>A (n.1233+34T>A)
 gnomAD v4
2g.168944824C>ACA2830674290ABCB11c.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.2448+33G>T (n.2448+33G>T)
c.1137+33G>T (n.1137+33G>T)
c.2490+33G>T (n.2490+33G>T)
c.2550+33G>T (n.2550+33G>T)
c.774+33G>T (n.774+33G>T)
c.1779+33G>T (n.1779+33G>T)
c.1233+33G>T (n.1233+33G>T)
2g.168944824C>TCA2700975191ABCB11c.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.2448+33G>A (n.2448+33G>A)
c.1137+33G>A (n.1137+33G>A)
c.2490+33G>A (n.2490+33G>A)
c.2550+33G>A (n.2550+33G>A)
c.774+33G>A (n.774+33G>A)
c.1779+33G>A (n.1779+33G>A)
c.1233+33G>A (n.1233+33G>A)
 dbSNP
2g.168944825T>GCA2577147958ABCB11c.765+32A>C (n.765+32A>C)
c.2448+32A>C (n.2448+32A>C)
c.1137+32A>C (n.1137+32A>C)
c.2490+32A>C (n.2490+32A>C)
c.2550+32A>C (n.2550+32A>C)
c.774+32A>C (n.774+32A>C)
c.1779+32A>C (n.1779+32A>C)
c.1233+32A>C (n.1233+32A>C)
2g.168944826A=CA1306207303ABCB11c.765+31T= (n.765+31T=)
c.2448+31T= (n.2448+31T=)
c.1137+31T= (n.1137+31T=)
c.2490+31T= (n.2490+31T=)
c.2550+31T= (n.2550+31T=)
c.774+31T= (n.774+31T=)
c.1779+31T= (n.1779+31T=)
c.1233+31T= (n.1233+31T=)
2g.168944826A>GCA2661805111ABCB11c.765+31T>C (n.765+31T>C)
c.2448+31T>C (n.2448+31T>C)
c.1137+31T>C (n.1137+31T>C)
c.2490+31T>C (n.2490+31T>C)
c.2550+31T>C (n.2550+31T>C)
c.774+31T>C (n.774+31T>C)
c.1779+31T>C (n.1779+31T>C)
c.1233+31T>C (n.1233+31T>C)
 gnomAD v4
2g.168944826A>TCA1306207304ABCB11c.765+31T>A (n.765+31T>A)
c.2448+31T>A (n.2448+31T>A)
c.1137+31T>A (n.1137+31T>A)
c.2490+31T>A (n.2490+31T>A)
c.2550+31T>A (n.2550+31T>A)
c.774+31T>A (n.774+31T>A)
c.1779+31T>A (n.1779+31T>A)
c.1233+31T>A (n.1233+31T>A)
 dbSNP
2g.168944827A=CA1306207306ABCB11c.765+30T= (n.765+30T=)
c.2448+30T= (n.2448+30T=)
c.1137+30T= (n.1137+30T=)
c.2490+30T= (n.2490+30T=)
c.2550+30T= (n.2550+30T=)
c.774+30T= (n.774+30T=)
c.1779+30T= (n.1779+30T=)
c.1233+30T= (n.1233+30T=)
2g.168944827A>GCA537971258ABCB11c.765+30T>C (n.765+30T>C)
c.2448+30T>C (n.2448+30T>C)
c.1137+30T>C (n.1137+30T>C)
c.2490+30T>C (n.2490+30T>C)
c.2550+30T>C (n.2550+30T>C)
c.774+30T>C (n.774+30T>C)
c.1779+30T>C (n.1779+30T>C)
c.1233+30T>C (n.1233+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944828A=CA1306207308ABCB11c.765+29T= (n.765+29T=)
c.2448+29T= (n.2448+29T=)
c.1137+29T= (n.1137+29T=)
c.2490+29T= (n.2490+29T=)
c.2550+29T= (n.2550+29T=)
c.774+29T= (n.774+29T=)
c.1779+29T= (n.1779+29T=)
c.1233+29T= (n.1233+29T=)
2g.168944828A>GCA1951282ABCB11c.765+29T>C (n.765+29T>C)
c.2448+29T>C (n.2448+29T>C)
c.1137+29T>C (n.1137+29T>C)
c.2490+29T>C (n.2490+29T>C)
c.2550+29T>C (n.2550+29T>C)
c.774+29T>C (n.774+29T>C)
c.1779+29T>C (n.1779+29T>C)
c.1233+29T>C (n.1233+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944829T>ACA2661805113ABCB11c.765+28A>T (n.765+28A>T)
c.2448+28A>T (n.2448+28A>T)
c.1137+28A>T (n.1137+28A>T)
c.2490+28A>T (n.2490+28A>T)
c.2550+28A>T (n.2550+28A>T)
c.774+28A>T (n.774+28A>T)
c.1779+28A>T (n.1779+28A>T)
c.1233+28A>T (n.1233+28A>T)
 gnomAD v4
2g.168944829T>CCA2661805112ABCB11c.765+28A>G (n.765+28A>G)
c.2448+28A>G (n.2448+28A>G)
c.1137+28A>G (n.1137+28A>G)
c.2490+28A>G (n.2490+28A>G)
c.2550+28A>G (n.2550+28A>G)
c.774+28A>G (n.774+28A>G)
c.1779+28A>G (n.1779+28A>G)
c.1233+28A>G (n.1233+28A>G)
 gnomAD v4
2g.168944832C=CA1306207310ABCB11c.765+25G= (n.765+25G=)
c.2448+25G= (n.2448+25G=)
c.1137+25G= (n.1137+25G=)
c.2490+25G= (n.2490+25G=)
c.2550+25G= (n.2550+25G=)
c.774+25G= (n.774+25G=)
c.1779+25G= (n.1779+25G=)
c.1233+25G= (n.1233+25G=)
2g.168944832C>GCA1306207311ABCB11c.765+25G>C (n.765+25G>C)
c.2448+25G>C (n.2448+25G>C)
c.1137+25G>C (n.1137+25G>C)
c.2490+25G>C (n.2490+25G>C)
c.2550+25G>C (n.2550+25G>C)
c.774+25G>C (n.774+25G>C)
c.1779+25G>C (n.1779+25G>C)
c.1233+25G>C (n.1233+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944832C>TCA59880974ABCB11c.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.2448+25G>A (n.2448+25G>A)
c.1137+25G>A (n.1137+25G>A)
c.2490+25G>A (n.2490+25G>A)
c.2550+25G>A (n.2550+25G>A)
c.774+25G>A (n.774+25G>A)
c.1779+25G>A (n.1779+25G>A)
c.1233+25G>A (n.1233+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944836C>TCA2661805115ABCB11c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.2448+21G>A (n.2448+21G>A)
c.1137+21G>A (n.1137+21G>A)
c.2490+21G>A (n.2490+21G>A)
c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
c.774+21G>A (n.774+21G>A)
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
c.1233+21G>A (n.1233+21G>A)
 gnomAD v4
2g.168944838G>ACA2661805116ABCB11c.765+19C>T (n.765+19C>T)
c.2448+19C>T (n.2448+19C>T)
c.1137+19C>T (n.1137+19C>T)
c.2490+19C>T (n.2490+19C>T)
c.2550+19C>T (n.2550+19C>T)
c.774+19C>T (n.774+19C>T)
c.1779+19C>T (n.1779+19C>T)
c.1233+19C>T (n.1233+19C>T)
 gnomAD v4
2g.168944838G>TCA2661805117ABCB11c.765+19C>A (n.765+19C>A)
c.2448+19C>A (n.2448+19C>A)
c.1137+19C>A (n.1137+19C>A)
c.2490+19C>A (n.2490+19C>A)
c.2550+19C>A (n.2550+19C>A)
c.774+19C>A (n.774+19C>A)
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.1233+19C>A (n.1233+19C>A)
 gnomAD v4
2g.168944846A=CA1306207313ABCB11c.765+11T= (n.765+11T=)
c.2448+11T= (n.2448+11T=)
c.1137+11T= (n.1137+11T=)
c.2490+11T= (n.2490+11T=)
c.2550+11T= (n.2550+11T=)
c.774+11T= (n.774+11T=)
c.1779+11T= (n.1779+11T=)
c.1233+11T= (n.1233+11T=)
2g.168944846A>GCA1306207314ABCB11c.765+11T>C (n.765+11T>C)
c.2448+11T>C (n.2448+11T>C)
c.1137+11T>C (n.1137+11T>C)
c.2490+11T>C (n.2490+11T>C)
c.2550+11T>C (n.2550+11T>C)
c.774+11T>C (n.774+11T>C)
c.1779+11T>C (n.1779+11T>C)
c.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944847C>ACA1951283ABCB11c.765+10G>T (n.765+10G>T)
c.2448+10G>T (n.2448+10G>T)
c.1137+10G>T (n.1137+10G>T)
c.2490+10G>T (n.2490+10G>T)
c.2550+10G>T (n.2550+10G>T)
c.774+10G>T (n.774+10G>T)
c.1779+10G>T (n.1779+10G>T)
c.1233+10G>T (n.1233+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944847C=CA1306207322ABCB11c.765+10G= (n.765+10G=)
c.2448+10G= (n.2448+10G=)
c.1137+10G= (n.1137+10G=)
c.2490+10G= (n.2490+10G=)
c.2550+10G= (n.2550+10G=)
c.774+10G= (n.774+10G=)
c.1779+10G= (n.1779+10G=)
c.1233+10G= (n.1233+10G=)
2g.168944847C>TCA59880984ABCB11c.765+10G>A (n.765+10G>A)
c.2448+10G>A (n.2448+10G>A)
c.1137+10G>A (n.1137+10G>A)
c.2490+10G>A (n.2490+10G>A)
c.2550+10G>A (n.2550+10G>A)
c.774+10G>A (n.774+10G>A)
c.1779+10G>A (n.1779+10G>A)
c.1233+10G>A (n.1233+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944848A=CA1306207325ABCB11c.765+9T= (n.765+9T=)
c.2448+9T= (n.2448+9T=)
c.1137+9T= (n.1137+9T=)
c.2490+9T= (n.2490+9T=)
c.2550+9T= (n.2550+9T=)
c.774+9T= (n.774+9T=)
c.1779+9T= (n.1779+9T=)
c.1233+9T= (n.1233+9T=)
2g.168944848A>GCA537971259ABCB11c.765+9T>C (n.765+9T>C)
c.2448+9T>C (n.2448+9T>C)
c.1137+9T>C (n.1137+9T>C)
c.2490+9T>C (n.2490+9T>C)
c.2550+9T>C (n.2550+9T>C)
c.774+9T>C (n.774+9T>C)
c.1779+9T>C (n.1779+9T>C)
c.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944851T>GCA2661805120ABCB11c.765+6A>C (n.765+6A>C)
c.2448+6A>C (n.2448+6A>C)
c.1137+6A>C (n.1137+6A>C)
c.2490+6A>C (n.2490+6A>C)
c.2550+6A>C (n.2550+6A>C)
c.774+6A>C (n.774+6A>C)
c.1779+6A>C (n.1779+6A>C)
c.1233+6A>C (n.1233+6A>C)
 gnomAD v4
2g.168944852C>ACA2661805121ABCB11c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.2448+5G>T (n.2448+5G>T)
c.1137+5G>T (n.1137+5G>T)
c.2490+5G>T (n.2490+5G>T)
c.2550+5G>T (n.2550+5G>T)
c.774+5G>T (n.774+5G>T)
c.1779+5G>T (n.1779+5G>T)
c.1233+5G>T (n.1233+5G>T)
 gnomAD v4
2g.168944853T>CCA2661805122ABCB11c.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.2448+4A>G (n.2448+4A>G)
c.1137+4A>G (n.1137+4A>G)
c.2490+4A>G (n.2490+4A>G)
c.2550+4A>G (n.2550+4A>G)
c.774+4A>G (n.774+4A>G)
c.1779+4A>G (n.1779+4A>G)
c.1233+4A>G (n.1233+4A>G)
 gnomAD v4
2g.168944855A>CCA349127222ABCB11c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
c.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
2g.168944855A>GCA349127224ABCB11c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
c.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
2g.168944855A>TCA349127234ABCB11c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
c.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
2g.168944856C>ACA349127237ABCB11c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
c.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
 gnomAD v4
2g.168944856C=CA1306207328ABCB11c.765+1G= (n.765+1G=)
c.2448+1G= (n.2448+1G=)
c.1137+1G= (n.1137+1G=)
c.2490+1G= (n.2490+1G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.774+1G= (n.774+1G=)
c.1779+1G= (n.1779+1G=)
c.1233+1G= (n.1233+1G=)
2g.168944856C>GCA349127240ABCB11c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
c.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
2g.168944856C>TCA1951284ABCB11c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.168944856_168944862delinsCCTGTAGCA1306207329ABCB11c.760_765+1delinsCTACAGG
c.2443_2448+1delinsCTACAGG
c.1132_1137+1delinsCTACAGG
c.2485_2490+1delinsCTACAGG
c.2545_2550+1delinsCTACAGG
c.769_774+1delinsCTACAGG
c.1774_1779+1delinsCTACAGG
c.1228_1233+1delinsCTACAGG
2g.168944857C>ACA349127242ABCB11c.765G>T (p.Gln255His)
c.2448G>T (p.Gln816His)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.2490G>T (p.Gln830His)
c.2550G>T (p.Gln850His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
 gnomAD v4
2g.168944857C>GCA349127243ABCB11c.765G>C (p.Gln255His)
c.2448G>C (p.Gln816His)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.2490G>C (p.Gln830His)
c.2550G>C (p.Gln850His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
2g.168944857C>TCA429985320ABCB11c.765G>A (p.Gln255=)
c.2448G>A (p.Gln816=)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.2490G>A (p.Gln830=)
c.2550G>A (p.Gln850=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168944857_168944862delinsTAAATCACTTACTGAACA1139657335ABCB11c.760_765delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu254PhefsTer4)
c.2443_2448delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu815PhefsTer4)
c.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA (n.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA)
c.2485_2490delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu829PhefsTer4)
c.2545_2550delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu849PhefsTer4)
c.769_774delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu257PhefsTer4)
c.1774_1779delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu592PhefsTer4)
c.1228_1233delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu410PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.168944858T>ACA349127244ABCB11c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.2489A>T (p.Gln830Leu)
c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
2g.168944858T>CCA349127245ABCB11c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.2489A>G (p.Gln830Arg)
c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
 gnomAD v4
2g.168944858T>GCA349127246ABCB11c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
 ClinVar
2g.168944859G>ACA349127251ABCB11c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
2g.168944859G>CCA349127250ABCB11c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.2488C>G (p.Gln830Glu)
c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
2g.168944859G>TCA349127247ABCB11c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.2488C>A (p.Gln830Lys)
c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
 gnomAD v4
2g.168944860T>ACA429985324ABCB11c.762A>T (p.Leu254=)
c.2445A>T (p.Leu815=)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.2487A>T (p.Leu829=)
c.2547A>T (p.Leu849=)
c.771A>T (p.Leu257=)
c.1776A>T (p.Leu592=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
2g.168944860T>CCA429985325ABCB11c.762A>G (p.Leu254=)
c.2445A>G (p.Leu815=)
c.1134A>G (n.1134A>G)
c.2487A>G (p.Leu829=)
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
2g.168944860T>GCA429985327ABCB11c.762A>C (p.Leu254=)
c.2445A>C (p.Leu815=)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.2487A>C (p.Leu829=)
c.2547A>C (p.Leu849=)
c.771A>C (p.Leu257=)
c.1776A>C (p.Leu592=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
2g.168944861A>CCA349127255ABCB11c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.2546T>G (p.Leu849Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
2g.168944861A>GCA349127257ABCB11c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.2546T>C (p.Leu849Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
 gnomAD v4
2g.168944861A>TCA349127259ABCB11c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
2g.168944862G>ACA429985332ABCB11c.760C>T (p.Leu254=)
c.2443C>T (p.Leu815=)
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.2485C>T (p.Leu829=)
c.2545C>T (p.Leu849=)
c.769C>T (p.Leu257=)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
2g.168944862G>CCA349127274ABCB11c.760C>G (p.Leu254Val)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.2485C>G (p.Leu829Val)
c.2545C>G (p.Leu849Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
2g.168944862G>TCA349127275ABCB11c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
c.2545C>A (p.Leu849Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.1774C>A (p.Leu592Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
 gnomAD v4
2g.168944863A>CCA349127276ABCB11c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.2442T>G (p.Phe814Leu)
c.1131T>G (n.1131T>G)
c.2484T>G (p.Phe828Leu)
c.2544T>G (p.Phe848Leu)
c.768T>G (p.Phe256Leu)
c.1773T>G (p.Phe591Leu)
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
2g.168944863A>GCA429985335ABCB11c.759T>C (p.Phe253=)
c.2442T>C (p.Phe814=)
c.1131T>C (n.1131T>C)
c.2484T>C (p.Phe828=)
c.2544T>C (p.Phe848=)
c.768T>C (p.Phe256=)
c.1773T>C (p.Phe591=)
c.1227T>C (p.Phe409=)
2g.168944863A>TCA349127277ABCB11c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.2442T>A (p.Phe814Leu)
c.1131T>A (n.1131T>A)
c.2484T>A (p.Phe828Leu)
c.2544T>A (p.Phe848Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.1773T>A (p.Phe591Leu)
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
2g.168944864A>CCA349127278ABCB11c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.2441T>G (p.Phe814Cys)
c.1130T>G (n.1130T>G)
c.2483T>G (p.Phe828Cys)
c.2543T>G (p.Phe848Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.1772T>G (p.Phe591Cys)
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
2g.168944864A>GCA349127280ABCB11c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.2441T>C (p.Phe814Ser)
c.1130T>C (n.1130T>C)
c.2483T>C (p.Phe828Ser)
c.2543T>C (p.Phe848Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.1772T>C (p.Phe591Ser)
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
2g.168944864A>TCA349127283ABCB11c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.2441T>A (p.Phe814Tyr)
c.1130T>A (n.1130T>A)
c.2483T>A (p.Phe828Tyr)
c.2543T>A (p.Phe848Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.1772T>A (p.Phe591Tyr)
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
2g.168944865A>CCA349127287ABCB11c.757T>G (p.Phe253Val)
c.2440T>G (p.Phe814Val)
c.1129T>G (n.1129T>G)
c.2482T>G (p.Phe828Val)
c.2542T>G (p.Phe848Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.1771T>G (p.Phe591Val)
c.1225T>G (p.Phe409Val)
2g.168944865A>GCA349127289ABCB11c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.2440T>C (p.Phe814Leu)
c.1129T>C (n.1129T>C)
c.2482T>C (p.Phe828Leu)
c.2542T>C (p.Phe848Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.1771T>C (p.Phe591Leu)
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
2g.168944865A>TCA349127295ABCB11c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.2440T>A (p.Phe814Ile)
c.1129T>A (n.1129T>A)
c.2482T>A (p.Phe828Ile)
c.2542T>A (p.Phe848Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.1771T>A (p.Phe591Ile)
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
2g.168944866T>ACA349127302ABCB11c.756A>T (p.Gln252His)
c.2439A>T (p.Gln813His)
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.2481A>T (p.Gln827His)
c.2541A>T (p.Gln847His)
c.765A>T (p.Gln255His)
c.1770A>T (p.Gln590His)
c.1224A>T (p.Gln408His)
2g.168944866T>CCA1951285ABCB11c.756A>G (p.Gln252=)
c.2439A>G (p.Gln813=)
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.2481A>G (p.Gln827=)
c.2541A>G (p.Gln847=)
c.765A>G (p.Gln255=)
c.1770A>G (p.Gln590=)
c.1224A>G (p.Gln408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944866T>GCA349127300ABCB11c.756A>C (p.Gln252His)
c.2439A>C (p.Gln813His)
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.2481A>C (p.Gln827His)
c.2541A>C (p.Gln847His)
c.765A>C (p.Gln255His)
c.1770A>C (p.Gln590His)
c.1224A>C (p.Gln408His)
2g.168944866T=CA1306207337ABCB11c.756A= (p.Gln252=)
c.2439A= (p.Gln813=)
c.1128A= (n.1128A=)
c.2481A= (p.Gln827=)
c.2541A= (p.Gln847=)
c.765A= (p.Gln255=)
c.1770A= (p.Gln590=)
c.1224A= (p.Gln408=)
2g.168944867T>ACA349127305ABCB11c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.2438A>T (p.Gln813Leu)
c.1127A>T (n.1127A>T)
c.2480A>T (p.Gln827Leu)
c.2540A>T (p.Gln847Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.1223A>T (p.Gln408Leu)
2g.168944867T>CCA349127308ABCB11c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.2438A>G (p.Gln813Arg)
c.1127A>G (n.1127A>G)
c.2480A>G (p.Gln827Arg)
c.2540A>G (p.Gln847Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.1223A>G (p.Gln408Arg)
2g.168944867T>GCA349127309ABCB11c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.2438A>C (p.Gln813Pro)
c.1127A>C (n.1127A>C)
c.2480A>C (p.Gln827Pro)
c.2540A>C (p.Gln847Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.1223A>C (p.Gln408Pro)
2g.168944868G>ACA349127312ABCB11c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.2437C>T (p.Gln813Ter)
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 ClinVar dbSNP
2g.168944868G>CCA349127315ABCB11c.754C>G (p.Gln252Glu)
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2g.168944868G>TCA349127319ABCB11c.754C>A (p.Gln252Lys)
c.2437C>A (p.Gln813Lys)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.2479C>A (p.Gln827Lys)
c.2539C>A (p.Gln847Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1222C>A (p.Gln408Lys)

Number of alleles fetched