Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.168944761A=CA1306207234ABCB11c.771T= (p.Tyr257=)
c.2454T= (p.Tyr818=)
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2g.168944761A>GCA429985395ABCB11c.771T>C (p.Tyr257=)
c.2454T>C (p.Tyr818=)
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c.2496T>C (p.Tyr832=)
c.2556T>C (p.Tyr852=)
c.780T>C (p.Tyr260=)
c.1785T>C (p.Tyr595=)
c.1239T>C (p.Tyr413=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168944761A>TCA349127160ABCB11c.771T>A (p.Tyr257Ter)
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c.1143T>A (n.1143T>A)
c.2496T>A (p.Tyr832Ter)
c.2556T>A (p.Tyr852Ter)
c.780T>A (p.Tyr260Ter)
c.1785T>A (p.Tyr595Ter)
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
2g.168944762T>ACA1951273ABCB11c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.2453A>T (p.Tyr818Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944762T>CCA349127161ABCB11c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.2453A>G (p.Tyr818Cys)
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c.779A>G (p.Tyr260Cys)
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c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.168944762T>GCA349127162ABCB11c.770A>C (p.Tyr257Ser)
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c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
2g.168944762T=CA1306207236ABCB11c.770A= (p.Tyr257=)
c.2453A= (p.Tyr818=)
c.1142A= (n.1142A=)
c.2495A= (p.Tyr832=)
c.2555A= (p.Tyr852=)
c.779A= (p.Tyr260=)
c.1784A= (p.Tyr595=)
c.1238A= (p.Tyr413=)
2g.168944763A>CCA349127163ABCB11c.769T>G (p.Tyr257Asp)
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2g.168944763A>GCA349127164ABCB11c.769T>C (p.Tyr257His)
c.2452T>C (p.Tyr818His)
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c.2554T>C (p.Tyr852His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.1783T>C (p.Tyr595His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
2g.168944763A>TCA349127165ABCB11c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.2452T>A (p.Tyr818Asn)
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.2494T>A (p.Tyr832Asn)
c.2554T>A (p.Tyr852Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
2g.168944764delCA2573133645ABCB11c.768del (p.Tyr257MetfsTer10)
c.2451del (p.Tyr818MetfsTer10)
c.1140del (n.1140del)
c.2493del (p.Tyr832MetfsTer10)
c.2553del (p.Tyr852MetfsTer10)
c.777del (p.Tyr260MetfsTer10)
c.1782del (p.Tyr595MetfsTer10)
c.1236del (p.Tyr413MetfsTer10)
 ClinVar dbSNP
2g.168944764T>ACA429985399ABCB11c.768A>T (p.Gly256=)
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c.2493A>T (p.Gly831=)
c.2553A>T (p.Gly851=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.1782A>T (p.Gly594=)
c.1236A>T (p.Gly412=)
 ClinVar
2g.168944764T>CCA429985404ABCB11c.768A>G (p.Gly256=)
c.2451A>G (p.Gly817=)
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.2493A>G (p.Gly831=)
c.2553A>G (p.Gly851=)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.1782A>G (p.Gly594=)
c.1236A>G (p.Gly412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944764T>GCA429985402ABCB11c.768A>C (p.Gly256=)
c.2451A>C (p.Gly817=)
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.2493A>C (p.Gly831=)
c.2553A>C (p.Gly851=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.1782A>C (p.Gly594=)
c.1236A>C (p.Gly412=)
2g.168944764T=CA1306207237ABCB11c.768A= (p.Gly256=)
c.2451A= (p.Gly817=)
c.1140A= (n.1140A=)
c.2493A= (p.Gly831=)
c.2553A= (p.Gly851=)
c.777A= (p.Gly259=)
c.1782A= (p.Gly594=)
c.1236A= (p.Gly412=)
2g.168944765C>ACA349127174ABCB11c.767G>T (p.Gly256Val)
c.2450G>T (p.Gly817Val)
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 gnomAD v4
2g.168944765C=CA1306207239ABCB11c.767G= (p.Gly256=)
c.2450G= (p.Gly817=)
c.1139G= (n.1139G=)
c.2492G= (p.Gly831=)
c.2552G= (p.Gly851=)
c.776G= (p.Gly259=)
c.1781G= (p.Gly594=)
c.1235G= (p.Gly412=)
2g.168944765C>GCA349127170ABCB11c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.2450G>C (p.Gly817Ala)
c.1139G>C (n.1139G>C)
c.2492G>C (p.Gly831Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
2g.168944765C>TCA59880892ABCB11c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.2450G>A (p.Gly817Glu)
c.1139G>A (n.1139G>A)
c.2492G>A (p.Gly831Glu)
c.2552G>A (p.Gly851Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1235G>A (p.Gly412Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944766C>ACA349127179ABCB11c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.2449G>T (p.Gly817Ter)
c.1138G>T (n.1138G>T)
c.2491G>T (p.Gly831Ter)
c.2551G>T (p.Gly851Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
c.1234G>T (p.Gly412Ter)
2g.168944766C>GCA349127178ABCB11c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.2449G>C (p.Gly817Arg)
c.1138G>C (n.1138G>C)
c.2491G>C (p.Gly831Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
2g.168944766C>TCA349127181ABCB11c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.2449G>A (p.Gly817Arg)
c.1138G>A (n.1138G>A)
c.2491G>A (p.Gly831Arg)
c.2551G>A (p.Gly851Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1234G>A (p.Gly412Arg)
2g.168944767C>ACA349127183ABCB11c.766-1G>T (n.766-1G>T)
c.2449-1G>T (n.2449-1G>T)
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.2491-1G>T (n.2491-1G>T)
c.2551-1G>T (n.2551-1G>T)
c.775-1G>T (n.775-1G>T)
c.1780-1G>T (n.1780-1G>T)
c.1234-1G>T (n.1234-1G>T)
2g.168944767C>GCA349127188ABCB11c.766-1G>C (n.766-1G>C)
c.2449-1G>C (n.2449-1G>C)
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.2491-1G>C (n.2491-1G>C)
c.2551-1G>C (n.2551-1G>C)
c.775-1G>C (n.775-1G>C)
c.1780-1G>C (n.1780-1G>C)
c.1234-1G>C (n.1234-1G>C)
 gnomAD v4
2g.168944767C>TCA349127184ABCB11c.766-1G>A (n.766-1G>A)
c.2449-1G>A (n.2449-1G>A)
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.2491-1G>A (n.2491-1G>A)
c.2551-1G>A (n.2551-1G>A)
c.775-1G>A (n.775-1G>A)
c.1780-1G>A (n.1780-1G>A)
c.1234-1G>A (n.1234-1G>A)
 ClinVar
2g.168944768T>ACA349127192ABCB11c.766-2A>T (n.766-2A>T)
c.2449-2A>T (n.2449-2A>T)
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.2491-2A>T (n.2491-2A>T)
c.2551-2A>T (n.2551-2A>T)
c.775-2A>T (n.775-2A>T)
c.1780-2A>T (n.1780-2A>T)
c.1234-2A>T (n.1234-2A>T)
2g.168944768T>CCA349127194ABCB11c.766-2A>G (n.766-2A>G)
c.2449-2A>G (n.2449-2A>G)
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.2491-2A>G (n.2491-2A>G)
c.2551-2A>G (n.2551-2A>G)
c.775-2A>G (n.775-2A>G)
c.1780-2A>G (n.1780-2A>G)
c.1234-2A>G (n.1234-2A>G)
2g.168944768T>GCA349127196ABCB11c.766-2A>C (n.766-2A>C)
c.2449-2A>C (n.2449-2A>C)
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.2491-2A>C (n.2491-2A>C)
c.2551-2A>C (n.2551-2A>C)
c.775-2A>C (n.775-2A>C)
c.1780-2A>C (n.1780-2A>C)
c.1234-2A>C (n.1234-2A>C)
2g.168944770A=CA1306207240ABCB11c.766-4T= (n.766-4T=)
c.2449-4T= (n.2449-4T=)
c.1138-4T= (n.1138-4T=)
c.2491-4T= (n.2491-4T=)
c.2551-4T= (n.2551-4T=)
c.775-4T= (n.775-4T=)
c.1780-4T= (n.1780-4T=)
c.1234-4T= (n.1234-4T=)
2g.168944770A>CCA1039029825ABCB11c.766-4T>G (n.766-4T>G)
c.2449-4T>G (n.2449-4T>G)
c.1138-4T>G (n.1138-4T>G)
c.2491-4T>G (n.2491-4T>G)
c.2551-4T>G (n.2551-4T>G)
c.775-4T>G (n.775-4T>G)
c.1780-4T>G (n.1780-4T>G)
c.1234-4T>G (n.1234-4T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944773C>TCA2697551279ABCB11c.766-7G>A (n.766-7G>A)
c.2449-7G>A (n.2449-7G>A)
c.1138-7G>A (n.1138-7G>A)
c.2491-7G>A (n.2491-7G>A)
c.2551-7G>A (n.2551-7G>A)
c.775-7G>A (n.775-7G>A)
c.1780-7G>A (n.1780-7G>A)
c.1234-7G>A (n.1234-7G>A)
 ClinVar
2g.168944774A=CA1306207241ABCB11c.766-8T= (n.766-8T=)
c.2449-8T= (n.2449-8T=)
c.1138-8T= (n.1138-8T=)
c.2491-8T= (n.2491-8T=)
c.2551-8T= (n.2551-8T=)
c.775-8T= (n.775-8T=)
c.1780-8T= (n.1780-8T=)
c.1234-8T= (n.1234-8T=)
2g.168944774A>GCA537971253ABCB11c.766-8T>C (n.766-8T>C)
c.2449-8T>C (n.2449-8T>C)
c.1138-8T>C (n.1138-8T>C)
c.2491-8T>C (n.2491-8T>C)
c.2551-8T>C (n.2551-8T>C)
c.775-8T>C (n.775-8T>C)
c.1780-8T>C (n.1780-8T>C)
c.1234-8T>C (n.1234-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944775T>CCA2499215233ABCB11c.766-9A>G (n.766-9A>G)
c.2449-9A>G (n.2449-9A>G)
c.1138-9A>G (n.1138-9A>G)
c.2491-9A>G (n.2491-9A>G)
c.2551-9A>G (n.2551-9A>G)
c.775-9A>G (n.775-9A>G)
c.1780-9A>G (n.1780-9A>G)
c.1234-9A>G (n.1234-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168944775T>GCA1951274ABCB11c.766-9A>C (n.766-9A>C)
c.2449-9A>C (n.2449-9A>C)
c.1138-9A>C (n.1138-9A>C)
c.2491-9A>C (n.2491-9A>C)
c.2551-9A>C (n.2551-9A>C)
c.775-9A>C (n.775-9A>C)
c.1780-9A>C (n.1780-9A>C)
c.1234-9A>C (n.1234-9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944775T=CA1306207244ABCB11c.766-9A= (n.766-9A=)
c.2449-9A= (n.2449-9A=)
c.1138-9A= (n.1138-9A=)
c.2491-9A= (n.2491-9A=)
c.2551-9A= (n.2551-9A=)
c.775-9A= (n.775-9A=)
c.1780-9A= (n.1780-9A=)
c.1234-9A= (n.1234-9A=)
2g.168944777A=CA1306207245ABCB11c.766-11T= (n.766-11T=)
c.2449-11T= (n.2449-11T=)
c.1138-11T= (n.1138-11T=)
c.2491-11T= (n.2491-11T=)
c.2551-11T= (n.2551-11T=)
c.775-11T= (n.775-11T=)
c.1780-11T= (n.1780-11T=)
c.1234-11T= (n.1234-11T=)
2g.168944777A>GCA1306207246ABCB11c.766-11T>C (n.766-11T>C)
c.2449-11T>C (n.2449-11T>C)
c.1138-11T>C (n.1138-11T>C)
c.2491-11T>C (n.2491-11T>C)
c.2551-11T>C (n.2551-11T>C)
c.775-11T>C (n.775-11T>C)
c.1780-11T>C (n.1780-11T>C)
c.1234-11T>C (n.1234-11T>C)
 dbSNP
2g.168944778A=CA1306207248ABCB11c.766-12T= (n.766-12T=)
c.2449-12T= (n.2449-12T=)
c.1138-12T= (n.1138-12T=)
c.2491-12T= (n.2491-12T=)
c.2551-12T= (n.2551-12T=)
c.775-12T= (n.775-12T=)
c.1780-12T= (n.1780-12T=)
c.1234-12T= (n.1234-12T=)
2g.168944778A>GCA1951275ABCB11c.766-12T>C (n.766-12T>C)
c.2449-12T>C (n.2449-12T>C)
c.1138-12T>C (n.1138-12T>C)
c.2491-12T>C (n.2491-12T>C)
c.2551-12T>C (n.2551-12T>C)
c.775-12T>C (n.775-12T>C)
c.1780-12T>C (n.1780-12T>C)
c.1234-12T>C (n.1234-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944778A>TCA2661805102ABCB11c.766-12T>A (n.766-12T>A)
c.2449-12T>A (n.2449-12T>A)
c.1138-12T>A (n.1138-12T>A)
c.2491-12T>A (n.2491-12T>A)
c.2551-12T>A (n.2551-12T>A)
c.775-12T>A (n.775-12T>A)
c.1780-12T>A (n.1780-12T>A)
c.1234-12T>A (n.1234-12T>A)
 gnomAD v4
2g.168944781G>ACA1306207250ABCB11c.766-15C>T (n.766-15C>T)
c.2449-15C>T (n.2449-15C>T)
c.1138-15C>T (n.1138-15C>T)
c.2491-15C>T (n.2491-15C>T)
c.2551-15C>T (n.2551-15C>T)
c.775-15C>T (n.775-15C>T)
c.1780-15C>T (n.1780-15C>T)
c.1234-15C>T (n.1234-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944781G=CA1306207249ABCB11c.766-15C= (n.766-15C=)
c.2449-15C= (n.2449-15C=)
c.1138-15C= (n.1138-15C=)
c.2491-15C= (n.2491-15C=)
c.2551-15C= (n.2551-15C=)
c.775-15C= (n.775-15C=)
c.1780-15C= (n.1780-15C=)
c.1234-15C= (n.1234-15C=)
2g.168944782G>ACA760458207ABCB11c.766-16C>T (n.766-16C>T)
c.2449-16C>T (n.2449-16C>T)
c.1138-16C>T (n.1138-16C>T)
c.2491-16C>T (n.2491-16C>T)
c.2551-16C>T (n.2551-16C>T)
c.775-16C>T (n.775-16C>T)
c.1780-16C>T (n.1780-16C>T)
c.1234-16C>T (n.1234-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944782G=CA1306207252ABCB11c.766-16C= (n.766-16C=)
c.2449-16C= (n.2449-16C=)
c.1138-16C= (n.1138-16C=)
c.2491-16C= (n.2491-16C=)
c.2551-16C= (n.2551-16C=)
c.775-16C= (n.775-16C=)
c.1780-16C= (n.1780-16C=)
c.1234-16C= (n.1234-16C=)
2g.168944783_168944784delinsGACA1306207255ABCB11c.766-18_766-17delinsTC (n.766-18_766-17delinsTC)
c.2449-18_2449-17delinsTC (n.2449-18_2449-17delinsTC)
c.1138-18_1138-17delinsTC (n.1138-18_1138-17delinsTC)
c.2491-18_2491-17delinsTC (n.2491-18_2491-17delinsTC)
c.2551-18_2551-17delinsTC (n.2551-18_2551-17delinsTC)
c.775-18_775-17delinsTC (n.775-18_775-17delinsTC)
c.1780-18_1780-17delinsTC (n.1780-18_1780-17delinsTC)
c.1234-18_1234-17delinsTC (n.1234-18_1234-17delinsTC)
2g.168944784delCA59880918ABCB11c.766-18del (n.766-18del)
c.2449-18del (n.2449-18del)
c.1138-18del (n.1138-18del)
c.2491-18del (n.2491-18del)
c.2551-18del (n.2551-18del)
c.775-18del (n.775-18del)
c.1780-18del (n.1780-18del)
c.1234-18del (n.1234-18del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944784A>TCA2739271532ABCB11c.766-18T>A (n.766-18T>A)
c.2449-18T>A (n.2449-18T>A)
c.1138-18T>A (n.1138-18T>A)
c.2491-18T>A (n.2491-18T>A)
c.2551-18T>A (n.2551-18T>A)
c.775-18T>A (n.775-18T>A)
c.1780-18T>A (n.1780-18T>A)
c.1234-18T>A (n.1234-18T>A)
 ClinVar
2g.168944786A>CCA2661805103ABCB11c.766-20T>G (n.766-20T>G)
c.2449-20T>G (n.2449-20T>G)
c.1138-20T>G (n.1138-20T>G)
c.2491-20T>G (n.2491-20T>G)
c.2551-20T>G (n.2551-20T>G)
c.775-20T>G (n.775-20T>G)
c.1780-20T>G (n.1780-20T>G)
c.1234-20T>G (n.1234-20T>G)
 gnomAD v4
2g.168944787T>ACA537971254ABCB11c.766-21A>T (n.766-21A>T)
c.2449-21A>T (n.2449-21A>T)
c.1138-21A>T (n.1138-21A>T)
c.2491-21A>T (n.2491-21A>T)
c.2551-21A>T (n.2551-21A>T)
c.775-21A>T (n.775-21A>T)
c.1780-21A>T (n.1780-21A>T)
c.1234-21A>T (n.1234-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944787T>CCA1951276ABCB11c.766-21A>G (n.766-21A>G)
c.2449-21A>G (n.2449-21A>G)
c.1138-21A>G (n.1138-21A>G)
c.2491-21A>G (n.2491-21A>G)
c.2551-21A>G (n.2551-21A>G)
c.775-21A>G (n.775-21A>G)
c.1780-21A>G (n.1780-21A>G)
c.1234-21A>G (n.1234-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944787T=CA1306207258ABCB11c.766-21A= (n.766-21A=)
c.2449-21A= (n.2449-21A=)
c.1138-21A= (n.1138-21A=)
c.2491-21A= (n.2491-21A=)
c.2551-21A= (n.2551-21A=)
c.775-21A= (n.775-21A=)
c.1780-21A= (n.1780-21A=)
c.1234-21A= (n.1234-21A=)
2g.168944788_168944790delCA2753094768ABCB11c.766-23_766-21del (n.766-23_766-21del)
c.2449-23_2449-21del (n.2449-23_2449-21del)
c.1138-23_1138-21del (n.1138-23_1138-21del)
c.2491-23_2491-21del (n.2491-23_2491-21del)
c.2551-23_2551-21del (n.2551-23_2551-21del)
c.775-23_775-21del (n.775-23_775-21del)
c.1780-23_1780-21del (n.1780-23_1780-21del)
c.1234-23_1234-21del (n.1234-23_1234-21del)
2g.168944792G>ACA2661805104ABCB11c.766-26C>T (n.766-26C>T)
c.2449-26C>T (n.2449-26C>T)
c.1138-26C>T (n.1138-26C>T)
c.2491-26C>T (n.2491-26C>T)
c.2551-26C>T (n.2551-26C>T)
c.775-26C>T (n.775-26C>T)
c.1780-26C>T (n.1780-26C>T)
c.1234-26C>T (n.1234-26C>T)
 gnomAD v4
2g.168944794G>CCA2661805105ABCB11c.766-28C>G (n.766-28C>G)
c.2449-28C>G (n.2449-28C>G)
c.1138-28C>G (n.1138-28C>G)
c.2491-28C>G (n.2491-28C>G)
c.2551-28C>G (n.2551-28C>G)
c.775-28C>G (n.775-28C>G)
c.1780-28C>G (n.1780-28C>G)
c.1234-28C>G (n.1234-28C>G)
 gnomAD v4
2g.168944794G=CA1306207264ABCB11c.766-28C= (n.766-28C=)
c.2449-28C= (n.2449-28C=)
c.1138-28C= (n.1138-28C=)
c.2491-28C= (n.2491-28C=)
c.2551-28C= (n.2551-28C=)
c.775-28C= (n.775-28C=)
c.1780-28C= (n.1780-28C=)
c.1234-28C= (n.1234-28C=)
2g.168944794G>TCA59880927ABCB11c.766-28C>A (n.766-28C>A)
c.2449-28C>A (n.2449-28C>A)
c.1138-28C>A (n.1138-28C>A)
c.2491-28C>A (n.2491-28C>A)
c.2551-28C>A (n.2551-28C>A)
c.775-28C>A (n.775-28C>A)
c.1780-28C>A (n.1780-28C>A)
c.1234-28C>A (n.1234-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944796A>CCA2700975189ABCB11c.766-30T>G (n.766-30T>G)
c.2449-30T>G (n.2449-30T>G)
c.1138-30T>G (n.1138-30T>G)
c.2491-30T>G (n.2491-30T>G)
c.2551-30T>G (n.2551-30T>G)
c.775-30T>G (n.775-30T>G)
c.1780-30T>G (n.1780-30T>G)
c.1234-30T>G (n.1234-30T>G)
 dbSNP
2g.168944798T>CCA1306207268ABCB11c.766-32A>G (n.766-32A>G)
c.2449-32A>G (n.2449-32A>G)
c.1138-32A>G (n.1138-32A>G)
c.2491-32A>G (n.2491-32A>G)
c.2551-32A>G (n.2551-32A>G)
c.775-32A>G (n.775-32A>G)
c.1780-32A>G (n.1780-32A>G)
c.1234-32A>G (n.1234-32A>G)
 dbSNP
2g.168944798T=CA1306207266ABCB11c.766-32A= (n.766-32A=)
c.2449-32A= (n.2449-32A=)
c.1138-32A= (n.1138-32A=)
c.2491-32A= (n.2491-32A=)
c.2551-32A= (n.2551-32A=)
c.775-32A= (n.775-32A=)
c.1780-32A= (n.1780-32A=)
c.1234-32A= (n.1234-32A=)
2g.168944799T>ACA1951278ABCB11c.766-33A>T (n.766-33A>T)
c.2449-33A>T (n.2449-33A>T)
c.1138-33A>T (n.1138-33A>T)
c.2491-33A>T (n.2491-33A>T)
c.2551-33A>T (n.2551-33A>T)
c.775-33A>T (n.775-33A>T)
c.1780-33A>T (n.1780-33A>T)
c.1234-33A>T (n.1234-33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944799T>CCA1951277ABCB11c.766-33A>G (n.766-33A>G)
c.2449-33A>G (n.2449-33A>G)
c.1138-33A>G (n.1138-33A>G)
c.2491-33A>G (n.2491-33A>G)
c.2551-33A>G (n.2551-33A>G)
c.775-33A>G (n.775-33A>G)
c.1780-33A>G (n.1780-33A>G)
c.1234-33A>G (n.1234-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944799T=CA1306207272ABCB11c.766-33A= (n.766-33A=)
c.2449-33A= (n.2449-33A=)
c.1138-33A= (n.1138-33A=)
c.2491-33A= (n.2491-33A=)
c.2551-33A= (n.2551-33A=)
c.775-33A= (n.775-33A=)
c.1780-33A= (n.1780-33A=)
c.1234-33A= (n.1234-33A=)
2g.168944800T>ACA1306207275ABCB11c.766-34A>T (n.766-34A>T)
c.2449-34A>T (n.2449-34A>T)
c.1138-34A>T (n.1138-34A>T)
c.2491-34A>T (n.2491-34A>T)
c.2551-34A>T (n.2551-34A>T)
c.775-34A>T (n.775-34A>T)
c.1780-34A>T (n.1780-34A>T)
c.1234-34A>T (n.1234-34A>T)
 dbSNP
2g.168944800T>GCA2753094769ABCB11c.766-34A>C (n.766-34A>C)
c.2449-34A>C (n.2449-34A>C)
c.1138-34A>C (n.1138-34A>C)
c.2491-34A>C (n.2491-34A>C)
c.2551-34A>C (n.2551-34A>C)
c.775-34A>C (n.775-34A>C)
c.1780-34A>C (n.1780-34A>C)
c.1234-34A>C (n.1234-34A>C)
2g.168944800T=CA1306207274ABCB11c.766-34A= (n.766-34A=)
c.2449-34A= (n.2449-34A=)
c.1138-34A= (n.1138-34A=)
c.2491-34A= (n.2491-34A=)
c.2551-34A= (n.2551-34A=)
c.775-34A= (n.775-34A=)
c.1780-34A= (n.1780-34A=)
c.1234-34A= (n.1234-34A=)
2g.168944801_168944802delinsTACA1306207277ABCB11c.766-36_766-35delinsTA (n.766-36_766-35delinsTA)
c.2449-36_2449-35delinsTA (n.2449-36_2449-35delinsTA)
c.1138-36_1138-35delinsTA (n.1138-36_1138-35delinsTA)
c.2491-36_2491-35delinsTA (n.2491-36_2491-35delinsTA)
c.2551-36_2551-35delinsTA (n.2551-36_2551-35delinsTA)
c.775-36_775-35delinsTA (n.775-36_775-35delinsTA)
c.1780-36_1780-35delinsTA (n.1780-36_1780-35delinsTA)
c.1234-36_1234-35delinsTA (n.1234-36_1234-35delinsTA)
2g.168944803delCA1039029833ABCB11c.766-36del (n.766-36del)
c.2449-36del (n.2449-36del)
c.1138-36del (n.1138-36del)
c.2491-36del (n.2491-36del)
c.2551-36del (n.2551-36del)
c.775-36del (n.775-36del)
c.1780-36del (n.1780-36del)
c.1234-36del (n.1234-36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944804T>CCA537971255ABCB11c.766-38A>G (n.766-38A>G)
c.2449-38A>G (n.2449-38A>G)
c.1138-38A>G (n.1138-38A>G)
c.2491-38A>G (n.2491-38A>G)
c.2551-38A>G (n.2551-38A>G)
c.775-38A>G (n.775-38A>G)
c.1780-38A>G (n.1780-38A>G)
c.1234-38A>G (n.1234-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944804T=CA1306207278ABCB11c.766-38A= (n.766-38A=)
c.2449-38A= (n.2449-38A=)
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2g.168944805G>CCA537971256ABCB11c.766-39C>G (n.766-39C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944807G>ACA2661805106ABCB11c.766-41C>T (n.766-41C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.168944813dupCA760458226ABCB11c.766-42dup (n.766-42dup)
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c.1234-42dup (n.1234-42dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944813delCA1951279ABCB11c.766-42del (n.766-42del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944812A>GCA2577147954ABCB11c.766-46T>C (n.766-46T>C)
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2g.168944813A=CA1306207288ABCB11c.765+44T= (n.765+44T=)
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2g.168944813A>GCA1951280ABCB11c.765+44T>C (n.765+44T>C)
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c.1233+44T>C (n.1233+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944818A=CA1306207294ABCB11c.765+39T= (n.765+39T=)
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2g.168944818A>CCA2661805109ABCB11c.765+39T>G (n.765+39T>G)
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c.1233+39T>G (n.1233+39T>G)
 gnomAD v4
2g.168944818A>GCA760458234ABCB11c.765+39T>C (n.765+39T>C)
c.2448+39T>C (n.2448+39T>C)
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c.1233+39T>C (n.1233+39T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944820A=CA1306207295ABCB11c.765+37T= (n.765+37T=)
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c.2490+37T= (n.2490+37T=)
c.2550+37T= (n.2550+37T=)
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c.1233+37T= (n.1233+37T=)
2g.168944820A>CCA1306207297ABCB11c.765+37T>G (n.765+37T>G)
c.2448+37T>G (n.2448+37T>G)
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c.1233+37T>G (n.1233+37T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944821T>CCA1951281ABCB11c.765+36A>G (n.765+36A>G)
c.2448+36A>G (n.2448+36A>G)
c.1137+36A>G (n.1137+36A>G)
c.2490+36A>G (n.2490+36A>G)
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c.774+36A>G (n.774+36A>G)
c.1779+36A>G (n.1779+36A>G)
c.1233+36A>G (n.1233+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944821T=CA1306207299ABCB11c.765+36A= (n.765+36A=)
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2g.168944822A=CA1306207301ABCB11c.765+35T= (n.765+35T=)
c.2448+35T= (n.2448+35T=)
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c.2490+35T= (n.2490+35T=)
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c.774+35T= (n.774+35T=)
c.1779+35T= (n.1779+35T=)
c.1233+35T= (n.1233+35T=)
2g.168944822A>GCA59880961ABCB11c.765+35T>C (n.765+35T>C)
c.2448+35T>C (n.2448+35T>C)
c.1137+35T>C (n.1137+35T>C)
c.2490+35T>C (n.2490+35T>C)
c.2550+35T>C (n.2550+35T>C)
c.774+35T>C (n.774+35T>C)
c.1779+35T>C (n.1779+35T>C)
c.1233+35T>C (n.1233+35T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944823A>TCA2661805110ABCB11c.765+34T>A (n.765+34T>A)
c.2448+34T>A (n.2448+34T>A)
c.1137+34T>A (n.1137+34T>A)
c.2490+34T>A (n.2490+34T>A)
c.2550+34T>A (n.2550+34T>A)
c.774+34T>A (n.774+34T>A)
c.1779+34T>A (n.1779+34T>A)
c.1233+34T>A (n.1233+34T>A)
 gnomAD v4
2g.168944824C>ACA2830674290ABCB11c.765+33G>T (n.765+33G>T)
c.2448+33G>T (n.2448+33G>T)
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c.1233+33G>T (n.1233+33G>T)
2g.168944824C>TCA2700975191ABCB11c.765+33G>A (n.765+33G>A)
c.2448+33G>A (n.2448+33G>A)
c.1137+33G>A (n.1137+33G>A)
c.2490+33G>A (n.2490+33G>A)
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c.774+33G>A (n.774+33G>A)
c.1779+33G>A (n.1779+33G>A)
c.1233+33G>A (n.1233+33G>A)
 dbSNP
2g.168944825T>GCA2577147958ABCB11c.765+32A>C (n.765+32A>C)
c.2448+32A>C (n.2448+32A>C)
c.1137+32A>C (n.1137+32A>C)
c.2490+32A>C (n.2490+32A>C)
c.2550+32A>C (n.2550+32A>C)
c.774+32A>C (n.774+32A>C)
c.1779+32A>C (n.1779+32A>C)
c.1233+32A>C (n.1233+32A>C)
2g.168944826A=CA1306207303ABCB11c.765+31T= (n.765+31T=)
c.2448+31T= (n.2448+31T=)
c.1137+31T= (n.1137+31T=)
c.2490+31T= (n.2490+31T=)
c.2550+31T= (n.2550+31T=)
c.774+31T= (n.774+31T=)
c.1779+31T= (n.1779+31T=)
c.1233+31T= (n.1233+31T=)
2g.168944826A>GCA2661805111ABCB11c.765+31T>C (n.765+31T>C)
c.2448+31T>C (n.2448+31T>C)
c.1137+31T>C (n.1137+31T>C)
c.2490+31T>C (n.2490+31T>C)
c.2550+31T>C (n.2550+31T>C)
c.774+31T>C (n.774+31T>C)
c.1779+31T>C (n.1779+31T>C)
c.1233+31T>C (n.1233+31T>C)
 gnomAD v4
2g.168944826A>TCA1306207304ABCB11c.765+31T>A (n.765+31T>A)
c.2448+31T>A (n.2448+31T>A)
c.1137+31T>A (n.1137+31T>A)
c.2490+31T>A (n.2490+31T>A)
c.2550+31T>A (n.2550+31T>A)
c.774+31T>A (n.774+31T>A)
c.1779+31T>A (n.1779+31T>A)
c.1233+31T>A (n.1233+31T>A)
 dbSNP
2g.168944827A=CA1306207306ABCB11c.765+30T= (n.765+30T=)
c.2448+30T= (n.2448+30T=)
c.1137+30T= (n.1137+30T=)
c.2490+30T= (n.2490+30T=)
c.2550+30T= (n.2550+30T=)
c.774+30T= (n.774+30T=)
c.1779+30T= (n.1779+30T=)
c.1233+30T= (n.1233+30T=)
2g.168944827A>GCA537971258ABCB11c.765+30T>C (n.765+30T>C)
c.2448+30T>C (n.2448+30T>C)
c.1137+30T>C (n.1137+30T>C)
c.2490+30T>C (n.2490+30T>C)
c.2550+30T>C (n.2550+30T>C)
c.774+30T>C (n.774+30T>C)
c.1779+30T>C (n.1779+30T>C)
c.1233+30T>C (n.1233+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944828A=CA1306207308ABCB11c.765+29T= (n.765+29T=)
c.2448+29T= (n.2448+29T=)
c.1137+29T= (n.1137+29T=)
c.2490+29T= (n.2490+29T=)
c.2550+29T= (n.2550+29T=)
c.774+29T= (n.774+29T=)
c.1779+29T= (n.1779+29T=)
c.1233+29T= (n.1233+29T=)
2g.168944828A>GCA1951282ABCB11c.765+29T>C (n.765+29T>C)
c.2448+29T>C (n.2448+29T>C)
c.1137+29T>C (n.1137+29T>C)
c.2490+29T>C (n.2490+29T>C)
c.2550+29T>C (n.2550+29T>C)
c.774+29T>C (n.774+29T>C)
c.1779+29T>C (n.1779+29T>C)
c.1233+29T>C (n.1233+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944829T>ACA2661805113ABCB11c.765+28A>T (n.765+28A>T)
c.2448+28A>T (n.2448+28A>T)
c.1137+28A>T (n.1137+28A>T)
c.2490+28A>T (n.2490+28A>T)
c.2550+28A>T (n.2550+28A>T)
c.774+28A>T (n.774+28A>T)
c.1779+28A>T (n.1779+28A>T)
c.1233+28A>T (n.1233+28A>T)
 gnomAD v4
2g.168944829T>CCA2661805112ABCB11c.765+28A>G (n.765+28A>G)
c.2448+28A>G (n.2448+28A>G)
c.1137+28A>G (n.1137+28A>G)
c.2490+28A>G (n.2490+28A>G)
c.2550+28A>G (n.2550+28A>G)
c.774+28A>G (n.774+28A>G)
c.1779+28A>G (n.1779+28A>G)
c.1233+28A>G (n.1233+28A>G)
 gnomAD v4
2g.168944832C=CA1306207310ABCB11c.765+25G= (n.765+25G=)
c.2448+25G= (n.2448+25G=)
c.1137+25G= (n.1137+25G=)
c.2490+25G= (n.2490+25G=)
c.2550+25G= (n.2550+25G=)
c.774+25G= (n.774+25G=)
c.1779+25G= (n.1779+25G=)
c.1233+25G= (n.1233+25G=)
2g.168944832C>GCA1306207311ABCB11c.765+25G>C (n.765+25G>C)
c.2448+25G>C (n.2448+25G>C)
c.1137+25G>C (n.1137+25G>C)
c.2490+25G>C (n.2490+25G>C)
c.2550+25G>C (n.2550+25G>C)
c.774+25G>C (n.774+25G>C)
c.1779+25G>C (n.1779+25G>C)
c.1233+25G>C (n.1233+25G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.168944832C>TCA59880974ABCB11c.765+25G>A (n.765+25G>A)
c.2448+25G>A (n.2448+25G>A)
c.1137+25G>A (n.1137+25G>A)
c.2490+25G>A (n.2490+25G>A)
c.2550+25G>A (n.2550+25G>A)
c.774+25G>A (n.774+25G>A)
c.1779+25G>A (n.1779+25G>A)
c.1233+25G>A (n.1233+25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944836C>TCA2661805115ABCB11c.765+21G>A (n.765+21G>A)
c.2448+21G>A (n.2448+21G>A)
c.1137+21G>A (n.1137+21G>A)
c.2490+21G>A (n.2490+21G>A)
c.2550+21G>A (n.2550+21G>A)
c.774+21G>A (n.774+21G>A)
c.1779+21G>A (n.1779+21G>A)
c.1233+21G>A (n.1233+21G>A)
 gnomAD v4
2g.168944838G>ACA2661805116ABCB11c.765+19C>T (n.765+19C>T)
c.2448+19C>T (n.2448+19C>T)
c.1137+19C>T (n.1137+19C>T)
c.2490+19C>T (n.2490+19C>T)
c.2550+19C>T (n.2550+19C>T)
c.774+19C>T (n.774+19C>T)
c.1779+19C>T (n.1779+19C>T)
c.1233+19C>T (n.1233+19C>T)
 gnomAD v4
2g.168944838G>TCA2661805117ABCB11c.765+19C>A (n.765+19C>A)
c.2448+19C>A (n.2448+19C>A)
c.1137+19C>A (n.1137+19C>A)
c.2490+19C>A (n.2490+19C>A)
c.2550+19C>A (n.2550+19C>A)
c.774+19C>A (n.774+19C>A)
c.1779+19C>A (n.1779+19C>A)
c.1233+19C>A (n.1233+19C>A)
 gnomAD v4
2g.168944846A=CA1306207313ABCB11c.765+11T= (n.765+11T=)
c.2448+11T= (n.2448+11T=)
c.1137+11T= (n.1137+11T=)
c.2490+11T= (n.2490+11T=)
c.2550+11T= (n.2550+11T=)
c.774+11T= (n.774+11T=)
c.1779+11T= (n.1779+11T=)
c.1233+11T= (n.1233+11T=)
2g.168944846A>GCA1306207314ABCB11c.765+11T>C (n.765+11T>C)
c.2448+11T>C (n.2448+11T>C)
c.1137+11T>C (n.1137+11T>C)
c.2490+11T>C (n.2490+11T>C)
c.2550+11T>C (n.2550+11T>C)
c.774+11T>C (n.774+11T>C)
c.1779+11T>C (n.1779+11T>C)
c.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944847C>ACA1951283ABCB11c.765+10G>T (n.765+10G>T)
c.2448+10G>T (n.2448+10G>T)
c.1137+10G>T (n.1137+10G>T)
c.2490+10G>T (n.2490+10G>T)
c.2550+10G>T (n.2550+10G>T)
c.774+10G>T (n.774+10G>T)
c.1779+10G>T (n.1779+10G>T)
c.1233+10G>T (n.1233+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944847C=CA1306207322ABCB11c.765+10G= (n.765+10G=)
c.2448+10G= (n.2448+10G=)
c.1137+10G= (n.1137+10G=)
c.2490+10G= (n.2490+10G=)
c.2550+10G= (n.2550+10G=)
c.774+10G= (n.774+10G=)
c.1779+10G= (n.1779+10G=)
c.1233+10G= (n.1233+10G=)
2g.168944847C>TCA59880984ABCB11c.765+10G>A (n.765+10G>A)
c.2448+10G>A (n.2448+10G>A)
c.1137+10G>A (n.1137+10G>A)
c.2490+10G>A (n.2490+10G>A)
c.2550+10G>A (n.2550+10G>A)
c.774+10G>A (n.774+10G>A)
c.1779+10G>A (n.1779+10G>A)
c.1233+10G>A (n.1233+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.168944848A=CA1306207325ABCB11c.765+9T= (n.765+9T=)
c.2448+9T= (n.2448+9T=)
c.1137+9T= (n.1137+9T=)
c.2490+9T= (n.2490+9T=)
c.2550+9T= (n.2550+9T=)
c.774+9T= (n.774+9T=)
c.1779+9T= (n.1779+9T=)
c.1233+9T= (n.1233+9T=)
2g.168944848A>GCA537971259ABCB11c.765+9T>C (n.765+9T>C)
c.2448+9T>C (n.2448+9T>C)
c.1137+9T>C (n.1137+9T>C)
c.2490+9T>C (n.2490+9T>C)
c.2550+9T>C (n.2550+9T>C)
c.774+9T>C (n.774+9T>C)
c.1779+9T>C (n.1779+9T>C)
c.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.168944851T>GCA2661805120ABCB11c.765+6A>C (n.765+6A>C)
c.2448+6A>C (n.2448+6A>C)
c.1137+6A>C (n.1137+6A>C)
c.2490+6A>C (n.2490+6A>C)
c.2550+6A>C (n.2550+6A>C)
c.774+6A>C (n.774+6A>C)
c.1779+6A>C (n.1779+6A>C)
c.1233+6A>C (n.1233+6A>C)
 gnomAD v4
2g.168944852C>ACA2661805121ABCB11c.765+5G>T (n.765+5G>T)
c.2448+5G>T (n.2448+5G>T)
c.1137+5G>T (n.1137+5G>T)
c.2490+5G>T (n.2490+5G>T)
c.2550+5G>T (n.2550+5G>T)
c.774+5G>T (n.774+5G>T)
c.1779+5G>T (n.1779+5G>T)
c.1233+5G>T (n.1233+5G>T)
 gnomAD v4
2g.168944853T>CCA2661805122ABCB11c.765+4A>G (n.765+4A>G)
c.2448+4A>G (n.2448+4A>G)
c.1137+4A>G (n.1137+4A>G)
c.2490+4A>G (n.2490+4A>G)
c.2550+4A>G (n.2550+4A>G)
c.774+4A>G (n.774+4A>G)
c.1779+4A>G (n.1779+4A>G)
c.1233+4A>G (n.1233+4A>G)
 gnomAD v4
2g.168944855A>CCA349127222ABCB11c.765+2T>G (n.765+2T>G)
c.2448+2T>G (n.2448+2T>G)
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
c.2490+2T>G (n.2490+2T>G)
c.2550+2T>G (n.2550+2T>G)
c.774+2T>G (n.774+2T>G)
c.1779+2T>G (n.1779+2T>G)
c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
2g.168944855A>GCA349127224ABCB11c.765+2T>C (n.765+2T>C)
c.2448+2T>C (n.2448+2T>C)
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
c.2490+2T>C (n.2490+2T>C)
c.2550+2T>C (n.2550+2T>C)
c.774+2T>C (n.774+2T>C)
c.1779+2T>C (n.1779+2T>C)
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
2g.168944855A>TCA349127234ABCB11c.765+2T>A (n.765+2T>A)
c.2448+2T>A (n.2448+2T>A)
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
c.2490+2T>A (n.2490+2T>A)
c.2550+2T>A (n.2550+2T>A)
c.774+2T>A (n.774+2T>A)
c.1779+2T>A (n.1779+2T>A)
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
2g.168944856C>ACA349127237ABCB11c.765+1G>T (n.765+1G>T)
c.2448+1G>T (n.2448+1G>T)
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
c.2490+1G>T (n.2490+1G>T)
c.2550+1G>T (n.2550+1G>T)
c.774+1G>T (n.774+1G>T)
c.1779+1G>T (n.1779+1G>T)
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
 gnomAD v4
2g.168944856C=CA1306207328ABCB11c.765+1G= (n.765+1G=)
c.2448+1G= (n.2448+1G=)
c.1137+1G= (n.1137+1G=)
c.2490+1G= (n.2490+1G=)
c.2550+1G= (n.2550+1G=)
c.774+1G= (n.774+1G=)
c.1779+1G= (n.1779+1G=)
c.1233+1G= (n.1233+1G=)
2g.168944856C>GCA349127240ABCB11c.765+1G>C (n.765+1G>C)
c.2448+1G>C (n.2448+1G>C)
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
c.2490+1G>C (n.2490+1G>C)
c.2550+1G>C (n.2550+1G>C)
c.774+1G>C (n.774+1G>C)
c.1779+1G>C (n.1779+1G>C)
c.1233+1G>C (n.1233+1G>C)
2g.168944856C>TCA1951284ABCB11c.765+1G>A (n.765+1G>A)
c.2448+1G>A (n.2448+1G>A)
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.2490+1G>A (n.2490+1G>A)
c.2550+1G>A (n.2550+1G>A)
c.774+1G>A (n.774+1G>A)
c.1779+1G>A (n.1779+1G>A)
c.1233+1G>A (n.1233+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.168944856_168944862delinsCCTGTAGCA1306207329ABCB11c.760_765+1delinsCTACAGG
c.2443_2448+1delinsCTACAGG
c.1132_1137+1delinsCTACAGG
c.2485_2490+1delinsCTACAGG
c.2545_2550+1delinsCTACAGG
c.769_774+1delinsCTACAGG
c.1774_1779+1delinsCTACAGG
c.1228_1233+1delinsCTACAGG
2g.168944857C>ACA349127242ABCB11c.765G>T (p.Gln255His)
c.2448G>T (p.Gln816His)
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.2490G>T (p.Gln830His)
c.2550G>T (p.Gln850His)
c.774G>T (p.Gln258His)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
 gnomAD v4
2g.168944857C>GCA349127243ABCB11c.765G>C (p.Gln255His)
c.2448G>C (p.Gln816His)
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.2490G>C (p.Gln830His)
c.2550G>C (p.Gln850His)
c.774G>C (p.Gln258His)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
2g.168944857C>TCA429985320ABCB11c.765G>A (p.Gln255=)
c.2448G>A (p.Gln816=)
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.2490G>A (p.Gln830=)
c.2550G>A (p.Gln850=)
c.774G>A (p.Gln258=)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.168944857_168944862delinsTAAATCACTTACTGAACA1139657335ABCB11c.760_765delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu254PhefsTer4)
c.2443_2448delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu815PhefsTer4)
c.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA (n.1132_1137delinsTTCAGTAAGTGATTTA)
c.2485_2490delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu829PhefsTer4)
c.2545_2550delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu849PhefsTer4)
c.769_774delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu257PhefsTer4)
c.1774_1779delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu592PhefsTer4)
c.1228_1233delinsTTCAGTAAGTGATTTA (p.Leu410PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP
2g.168944858T>ACA349127244ABCB11c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.1136A>T (n.1136A>T)
c.2489A>T (p.Gln830Leu)
c.2549A>T (p.Gln850Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
2g.168944858T>CCA349127245ABCB11c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.1136A>G (n.1136A>G)
c.2489A>G (p.Gln830Arg)
c.2549A>G (p.Gln850Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
 gnomAD v4
2g.168944858T>GCA349127246ABCB11c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.1136A>C (n.1136A>C)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
c.2549A>C (p.Gln850Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
 ClinVar
2g.168944859G>ACA349127251ABCB11c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.1135C>T (n.1135C>T)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
c.2548C>T (p.Gln850Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
2g.168944859G>CCA349127250ABCB11c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.1135C>G (n.1135C>G)
c.2488C>G (p.Gln830Glu)
c.2548C>G (p.Gln850Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
2g.168944859G>TCA349127247ABCB11c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.1135C>A (n.1135C>A)
c.2488C>A (p.Gln830Lys)
c.2548C>A (p.Gln850Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
 gnomAD v4
2g.168944860T>ACA429985324ABCB11c.762A>T (p.Leu254=)
c.2445A>T (p.Leu815=)
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.2487A>T (p.Leu829=)
c.2547A>T (p.Leu849=)
c.771A>T (p.Leu257=)
c.1776A>T (p.Leu592=)
c.1230A>T (p.Leu410=)
2g.168944860T>CCA429985325ABCB11c.762A>G (p.Leu254=)
c.2445A>G (p.Leu815=)
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c.2487A>G (p.Leu829=)
c.2547A>G (p.Leu849=)
c.771A>G (p.Leu257=)
c.1776A>G (p.Leu592=)
c.1230A>G (p.Leu410=)
2g.168944860T>GCA429985327ABCB11c.762A>C (p.Leu254=)
c.2445A>C (p.Leu815=)
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c.2487A>C (p.Leu829=)
c.2547A>C (p.Leu849=)
c.771A>C (p.Leu257=)
c.1776A>C (p.Leu592=)
c.1230A>C (p.Leu410=)
2g.168944861A>CCA349127255ABCB11c.761T>G (p.Leu254Arg)
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2g.168944861A>GCA349127257ABCB11c.761T>C (p.Leu254Pro)
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c.2546T>C (p.Leu849Pro)
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c.1775T>C (p.Leu592Pro)
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 gnomAD v4
2g.168944861A>TCA349127259ABCB11c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.2444T>A (p.Leu815Gln)
c.1133T>A (n.1133T>A)
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c.2546T>A (p.Leu849Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)

Number of alleles fetched