| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.168944498C>A | CA2661804821 | ABCB11 | c.927+107G>T (n.927+107G>T) c.2610+107G>T (n.2610+107G>T) c.1299+107G>T (n.1299+107G>T) c.2652+107G>T (n.2652+107G>T) c.2712+107G>T (n.2712+107G>T) c.936+107G>T (n.936+107G>T) c.1941+107G>T (n.1941+107G>T) c.1395+107G>T (n.1395+107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944498C= | CA1306213403 | ABCB11 | c.927+107G= (n.927+107G=) c.2610+107G= (n.2610+107G=) c.1299+107G= (n.1299+107G=) c.2652+107G= (n.2652+107G=) c.2712+107G= (n.2712+107G=) c.936+107G= (n.936+107G=) c.1941+107G= (n.1941+107G=) c.1395+107G= (n.1395+107G=) | |
| 2 | g.168944498C>T | CA59880602 | ABCB11 | c.927+107G>A (n.927+107G>A) c.2610+107G>A (n.2610+107G>A) c.1299+107G>A (n.1299+107G>A) c.2652+107G>A (n.2652+107G>A) c.2712+107G>A (n.2712+107G>A) c.936+107G>A (n.936+107G>A) c.1941+107G>A (n.1941+107G>A) c.1395+107G>A (n.1395+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944499C>A | CA2661804823 | ABCB11 | c.927+106G>T (n.927+106G>T) c.2610+106G>T (n.2610+106G>T) c.1299+106G>T (n.1299+106G>T) c.2652+106G>T (n.2652+106G>T) c.2712+106G>T (n.2712+106G>T) c.936+106G>T (n.936+106G>T) c.1941+106G>T (n.1941+106G>T) c.1395+106G>T (n.1395+106G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944499C>T | CA2661804824 | ABCB11 | c.927+106G>A (n.927+106G>A) c.2610+106G>A (n.2610+106G>A) c.1299+106G>A (n.1299+106G>A) c.2652+106G>A (n.2652+106G>A) c.2712+106G>A (n.2712+106G>A) c.936+106G>A (n.936+106G>A) c.1941+106G>A (n.1941+106G>A) c.1395+106G>A (n.1395+106G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944500C>A | CA2661804825 | ABCB11 | c.927+105G>T (n.927+105G>T) c.2610+105G>T (n.2610+105G>T) c.1299+105G>T (n.1299+105G>T) c.2652+105G>T (n.2652+105G>T) c.2712+105G>T (n.2712+105G>T) c.936+105G>T (n.936+105G>T) c.1941+105G>T (n.1941+105G>T) c.1395+105G>T (n.1395+105G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944501A= | CA1306213404 | ABCB11 | c.927+104T= (n.927+104T=) c.2610+104T= (n.2610+104T=) c.1299+104T= (n.1299+104T=) c.2652+104T= (n.2652+104T=) c.2712+104T= (n.2712+104T=) c.936+104T= (n.936+104T=) c.1941+104T= (n.1941+104T=) c.1395+104T= (n.1395+104T=) | |
| 2 | g.168944501A>G | CA1306213405 | ABCB11 | c.927+104T>C (n.927+104T>C) c.2610+104T>C (n.2610+104T>C) c.1299+104T>C (n.1299+104T>C) c.2652+104T>C (n.2652+104T>C) c.2712+104T>C (n.2712+104T>C) c.936+104T>C (n.936+104T>C) c.1941+104T>C (n.1941+104T>C) c.1395+104T>C (n.1395+104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944502C= | CA1306213406 | ABCB11 | c.927+103G= (n.927+103G=) c.2610+103G= (n.2610+103G=) c.1299+103G= (n.1299+103G=) c.2652+103G= (n.2652+103G=) c.2712+103G= (n.2712+103G=) c.936+103G= (n.936+103G=) c.1941+103G= (n.1941+103G=) c.1395+103G= (n.1395+103G=) | |
| 2 | g.168944502C>T | CA59880603 | ABCB11 | c.927+103G>A (n.927+103G>A) c.2610+103G>A (n.2610+103G>A) c.1299+103G>A (n.1299+103G>A) c.2652+103G>A (n.2652+103G>A) c.2712+103G>A (n.2712+103G>A) c.936+103G>A (n.936+103G>A) c.1941+103G>A (n.1941+103G>A) c.1395+103G>A (n.1395+103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944503T>C | CA2661804829 | ABCB11 | c.927+102A>G (n.927+102A>G) c.2610+102A>G (n.2610+102A>G) c.1299+102A>G (n.1299+102A>G) c.2652+102A>G (n.2652+102A>G) c.2712+102A>G (n.2712+102A>G) c.936+102A>G (n.936+102A>G) c.1941+102A>G (n.1941+102A>G) c.1395+102A>G (n.1395+102A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944504G>A | CA2661804831 | ABCB11 | c.927+101C>T (n.927+101C>T) c.2610+101C>T (n.2610+101C>T) c.1299+101C>T (n.1299+101C>T) c.2652+101C>T (n.2652+101C>T) c.2712+101C>T (n.2712+101C>T) c.936+101C>T (n.936+101C>T) c.1941+101C>T (n.1941+101C>T) c.1395+101C>T (n.1395+101C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944504G= | CA1306213407 | ABCB11 | c.927+101C= (n.927+101C=) c.2610+101C= (n.2610+101C=) c.1299+101C= (n.1299+101C=) c.2652+101C= (n.2652+101C=) c.2712+101C= (n.2712+101C=) c.936+101C= (n.936+101C=) c.1941+101C= (n.1941+101C=) c.1395+101C= (n.1395+101C=) | |
| 2 | g.168944504G>T | CA1306213408 | ABCB11 | c.927+101C>A (n.927+101C>A) c.2610+101C>A (n.2610+101C>A) c.1299+101C>A (n.1299+101C>A) c.2652+101C>A (n.2652+101C>A) c.2712+101C>A (n.2712+101C>A) c.936+101C>A (n.936+101C>A) c.1941+101C>A (n.1941+101C>A) c.1395+101C>A (n.1395+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944505G>A | CA2577147867 | ABCB11 | c.927+100C>T (n.927+100C>T) c.2610+100C>T (n.2610+100C>T) c.1299+100C>T (n.1299+100C>T) c.2652+100C>T (n.2652+100C>T) c.2712+100C>T (n.2712+100C>T) c.936+100C>T (n.936+100C>T) c.1941+100C>T (n.1941+100C>T) c.1395+100C>T (n.1395+100C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944505G>T | CA2577147869 | ABCB11 | c.927+100C>A (n.927+100C>A) c.2610+100C>A (n.2610+100C>A) c.1299+100C>A (n.1299+100C>A) c.2652+100C>A (n.2652+100C>A) c.2712+100C>A (n.2712+100C>A) c.936+100C>A (n.936+100C>A) c.1941+100C>A (n.1941+100C>A) c.1395+100C>A (n.1395+100C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944507C>A | CA760457609 | ABCB11 | c.927+98G>T (n.927+98G>T) c.2610+98G>T (n.2610+98G>T) c.1299+98G>T (n.1299+98G>T) c.2652+98G>T (n.2652+98G>T) c.2712+98G>T (n.2712+98G>T) c.936+98G>T (n.936+98G>T) c.1941+98G>T (n.1941+98G>T) c.1395+98G>T (n.1395+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944507C= | CA1306213410 | ABCB11 | c.927+98G= (n.927+98G=) c.2610+98G= (n.2610+98G=) c.1299+98G= (n.1299+98G=) c.2652+98G= (n.2652+98G=) c.2712+98G= (n.2712+98G=) c.936+98G= (n.936+98G=) c.1941+98G= (n.1941+98G=) c.1395+98G= (n.1395+98G=) | |
| 2 | g.168944507C>G | CA1306213409 | ABCB11 | c.927+98G>C (n.927+98G>C) c.2610+98G>C (n.2610+98G>C) c.1299+98G>C (n.1299+98G>C) c.2652+98G>C (n.2652+98G>C) c.2712+98G>C (n.2712+98G>C) c.936+98G>C (n.936+98G>C) c.1941+98G>C (n.1941+98G>C) c.1395+98G>C (n.1395+98G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944507C>T | CA760457607 | ABCB11 | c.927+98G>A (n.927+98G>A) c.2610+98G>A (n.2610+98G>A) c.1299+98G>A (n.1299+98G>A) c.2652+98G>A (n.2652+98G>A) c.2712+98G>A (n.2712+98G>A) c.936+98G>A (n.936+98G>A) c.1941+98G>A (n.1941+98G>A) c.1395+98G>A (n.1395+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944508C>A | CA2661804840 | ABCB11 | c.927+97G>T (n.927+97G>T) c.2610+97G>T (n.2610+97G>T) c.1299+97G>T (n.1299+97G>T) c.2652+97G>T (n.2652+97G>T) c.2712+97G>T (n.2712+97G>T) c.936+97G>T (n.936+97G>T) c.1941+97G>T (n.1941+97G>T) c.1395+97G>T (n.1395+97G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944509C= | CA1306213411 | ABCB11 | c.927+96G= (n.927+96G=) c.2610+96G= (n.2610+96G=) c.1299+96G= (n.1299+96G=) c.2652+96G= (n.2652+96G=) c.2712+96G= (n.2712+96G=) c.936+96G= (n.936+96G=) c.1941+96G= (n.1941+96G=) c.1395+96G= (n.1395+96G=) | |
| 2 | g.168944509C>T | CA1039029733 | ABCB11 | c.927+96G>A (n.927+96G>A) c.2610+96G>A (n.2610+96G>A) c.1299+96G>A (n.1299+96G>A) c.2652+96G>A (n.2652+96G>A) c.2712+96G>A (n.2712+96G>A) c.936+96G>A (n.936+96G>A) c.1941+96G>A (n.1941+96G>A) c.1395+96G>A (n.1395+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944509_168944510insGC | CA2661804842 | ABCB11 | c.927+96_927+97insCG (n.927+96_927+97insCG) c.2610+96_2610+97insCG (n.2610+96_2610+97insCG) c.1299+96_1299+97insCG (n.1299+96_1299+97insCG) c.2652+96_2652+97insCG (n.2652+96_2652+97insCG) c.2712+96_2712+97insCG (n.2712+96_2712+97insCG) c.936+96_936+97insCG (n.936+96_936+97insCG) c.1941+96_1941+97insCG (n.1941+96_1941+97insCG) c.1395+96_1395+97insCG (n.1395+96_1395+97insCG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944510T>C | CA537528700 | ABCB11 | c.927+95A>G (n.927+95A>G) c.2610+95A>G (n.2610+95A>G) c.1299+95A>G (n.1299+95A>G) c.2652+95A>G (n.2652+95A>G) c.2712+95A>G (n.2712+95A>G) c.936+95A>G (n.936+95A>G) c.1941+95A>G (n.1941+95A>G) c.1395+95A>G (n.1395+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944510T>G | CA1039029735 | ABCB11 | c.927+95A>C (n.927+95A>C) c.2610+95A>C (n.2610+95A>C) c.1299+95A>C (n.1299+95A>C) c.2652+95A>C (n.2652+95A>C) c.2712+95A>C (n.2712+95A>C) c.936+95A>C (n.936+95A>C) c.1941+95A>C (n.1941+95A>C) c.1395+95A>C (n.1395+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944510T= | CA1306213412 | ABCB11 | c.927+95A= (n.927+95A=) c.2610+95A= (n.2610+95A=) c.1299+95A= (n.1299+95A=) c.2652+95A= (n.2652+95A=) c.2712+95A= (n.2712+95A=) c.936+95A= (n.936+95A=) c.1941+95A= (n.1941+95A=) c.1395+95A= (n.1395+95A=) | |
| 2 | g.168944511A= | CA1306213413 | ABCB11 | c.927+94T= (n.927+94T=) c.2610+94T= (n.2610+94T=) c.1299+94T= (n.1299+94T=) c.2652+94T= (n.2652+94T=) c.2712+94T= (n.2712+94T=) c.936+94T= (n.936+94T=) c.1941+94T= (n.1941+94T=) c.1395+94T= (n.1395+94T=) | |
| 2 | g.168944511A>G | CA59880604 | ABCB11 | c.927+94T>C (n.927+94T>C) c.2610+94T>C (n.2610+94T>C) c.1299+94T>C (n.1299+94T>C) c.2652+94T>C (n.2652+94T>C) c.2712+94T>C (n.2712+94T>C) c.936+94T>C (n.936+94T>C) c.1941+94T>C (n.1941+94T>C) c.1395+94T>C (n.1395+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944511_168944518del | CA2661804845 | ABCB11 | c.927+87_927+94del (n.927+87_927+94del) c.2610+87_2610+94del (n.2610+87_2610+94del) c.1299+87_1299+94del (n.1299+87_1299+94del) c.2652+87_2652+94del (n.2652+87_2652+94del) c.2712+87_2712+94del (n.2712+87_2712+94del) c.936+87_936+94del (n.936+87_936+94del) c.1941+87_1941+94del (n.1941+87_1941+94del) c.1395+87_1395+94del (n.1395+87_1395+94del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944512T>A | CA1306213415 | ABCB11 | c.927+93A>T (n.927+93A>T) c.2610+93A>T (n.2610+93A>T) c.1299+93A>T (n.1299+93A>T) c.2652+93A>T (n.2652+93A>T) c.2712+93A>T (n.2712+93A>T) c.936+93A>T (n.936+93A>T) c.1941+93A>T (n.1941+93A>T) c.1395+93A>T (n.1395+93A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944512T= | CA1306213414 | ABCB11 | c.927+93A= (n.927+93A=) c.2610+93A= (n.2610+93A=) c.1299+93A= (n.1299+93A=) c.2652+93A= (n.2652+93A=) c.2712+93A= (n.2712+93A=) c.936+93A= (n.936+93A=) c.1941+93A= (n.1941+93A=) c.1395+93A= (n.1395+93A=) | |
| 2 | g.168944513T>G | CA537528701 | ABCB11 | c.927+92A>C (n.927+92A>C) c.2610+92A>C (n.2610+92A>C) c.1299+92A>C (n.1299+92A>C) c.2652+92A>C (n.2652+92A>C) c.2712+92A>C (n.2712+92A>C) c.936+92A>C (n.936+92A>C) c.1941+92A>C (n.1941+92A>C) c.1395+92A>C (n.1395+92A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944513T= | CA1306213416 | ABCB11 | c.927+92A= (n.927+92A=) c.2610+92A= (n.2610+92A=) c.1299+92A= (n.1299+92A=) c.2652+92A= (n.2652+92A=) c.2712+92A= (n.2712+92A=) c.936+92A= (n.936+92A=) c.1941+92A= (n.1941+92A=) c.1395+92A= (n.1395+92A=) | |
| 2 | g.168944514C>A | CA2661804851 | ABCB11 | c.927+91G>T (n.927+91G>T) c.2610+91G>T (n.2610+91G>T) c.1299+91G>T (n.1299+91G>T) c.2652+91G>T (n.2652+91G>T) c.2712+91G>T (n.2712+91G>T) c.936+91G>T (n.936+91G>T) c.1941+91G>T (n.1941+91G>T) c.1395+91G>T (n.1395+91G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944514C>G | CA2577147884 | ABCB11 | c.927+91G>C (n.927+91G>C) c.2610+91G>C (n.2610+91G>C) c.1299+91G>C (n.1299+91G>C) c.2652+91G>C (n.2652+91G>C) c.2712+91G>C (n.2712+91G>C) c.936+91G>C (n.936+91G>C) c.1941+91G>C (n.1941+91G>C) c.1395+91G>C (n.1395+91G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944516A= | CA1306213417 | ABCB11 | c.927+89T= (n.927+89T=) c.2610+89T= (n.2610+89T=) c.1299+89T= (n.1299+89T=) c.2652+89T= (n.2652+89T=) c.2712+89T= (n.2712+89T=) c.936+89T= (n.936+89T=) c.1941+89T= (n.1941+89T=) c.1395+89T= (n.1395+89T=) | |
| 2 | g.168944516A>G | CA1306213418 | ABCB11 | c.927+89T>C (n.927+89T>C) c.2610+89T>C (n.2610+89T>C) c.1299+89T>C (n.1299+89T>C) c.2652+89T>C (n.2652+89T>C) c.2712+89T>C (n.2712+89T>C) c.936+89T>C (n.936+89T>C) c.1941+89T>C (n.1941+89T>C) c.1395+89T>C (n.1395+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944517T>C | CA59880607 | ABCB11 | c.927+88A>G (n.927+88A>G) c.2610+88A>G (n.2610+88A>G) c.1299+88A>G (n.1299+88A>G) c.2652+88A>G (n.2652+88A>G) c.2712+88A>G (n.2712+88A>G) c.936+88A>G (n.936+88A>G) c.1941+88A>G (n.1941+88A>G) c.1395+88A>G (n.1395+88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944517T= | CA1306213419 | ABCB11 | c.927+88A= (n.927+88A=) c.2610+88A= (n.2610+88A=) c.1299+88A= (n.1299+88A=) c.2652+88A= (n.2652+88A=) c.2712+88A= (n.2712+88A=) c.936+88A= (n.936+88A=) c.1941+88A= (n.1941+88A=) c.1395+88A= (n.1395+88A=) | |
| 2 | g.168944518A>T | CA2577147889 | ABCB11 | c.927+87T>A (n.927+87T>A) c.2610+87T>A (n.2610+87T>A) c.1299+87T>A (n.1299+87T>A) c.2652+87T>A (n.2652+87T>A) c.2712+87T>A (n.2712+87T>A) c.936+87T>A (n.936+87T>A) c.1941+87T>A (n.1941+87T>A) c.1395+87T>A (n.1395+87T>A) | |
| 2 | g.168944519G>C | CA2661804854 | ABCB11 | c.927+86C>G (n.927+86C>G) c.2610+86C>G (n.2610+86C>G) c.1299+86C>G (n.1299+86C>G) c.2652+86C>G (n.2652+86C>G) c.2712+86C>G (n.2712+86C>G) c.936+86C>G (n.936+86C>G) c.1941+86C>G (n.1941+86C>G) c.1395+86C>G (n.1395+86C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944520A= | CA1306213420 | ABCB11 | c.927+85T= (n.927+85T=) c.2610+85T= (n.2610+85T=) c.1299+85T= (n.1299+85T=) c.2652+85T= (n.2652+85T=) c.2712+85T= (n.2712+85T=) c.936+85T= (n.936+85T=) c.1941+85T= (n.1941+85T=) c.1395+85T= (n.1395+85T=) | |
| 2 | g.168944520A>C | CA760457627 | ABCB11 | c.927+85T>G (n.927+85T>G) c.2610+85T>G (n.2610+85T>G) c.1299+85T>G (n.1299+85T>G) c.2652+85T>G (n.2652+85T>G) c.2712+85T>G (n.2712+85T>G) c.936+85T>G (n.936+85T>G) c.1941+85T>G (n.1941+85T>G) c.1395+85T>G (n.1395+85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944521A= | CA1306213421 | ABCB11 | c.927+84T= (n.927+84T=) c.2610+84T= (n.2610+84T=) c.1299+84T= (n.1299+84T=) c.2652+84T= (n.2652+84T=) c.2712+84T= (n.2712+84T=) c.936+84T= (n.936+84T=) c.1941+84T= (n.1941+84T=) c.1395+84T= (n.1395+84T=) | |
| 2 | g.168944521A>C | CA1306213422 | ABCB11 | c.927+84T>G (n.927+84T>G) c.2610+84T>G (n.2610+84T>G) c.1299+84T>G (n.1299+84T>G) c.2652+84T>G (n.2652+84T>G) c.2712+84T>G (n.2712+84T>G) c.936+84T>G (n.936+84T>G) c.1941+84T>G (n.1941+84T>G) c.1395+84T>G (n.1395+84T>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944523A>G | CA2661804856 | ABCB11 | c.927+82T>C (n.927+82T>C) c.2610+82T>C (n.2610+82T>C) c.1299+82T>C (n.1299+82T>C) c.2652+82T>C (n.2652+82T>C) c.2712+82T>C (n.2712+82T>C) c.936+82T>C (n.936+82T>C) c.1941+82T>C (n.1941+82T>C) c.1395+82T>C (n.1395+82T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944526T>C | CA2577147891 | ABCB11 | c.927+79A>G (n.927+79A>G) c.2610+79A>G (n.2610+79A>G) c.1299+79A>G (n.1299+79A>G) c.2652+79A>G (n.2652+79A>G) c.2712+79A>G (n.2712+79A>G) c.936+79A>G (n.936+79A>G) c.1941+79A>G (n.1941+79A>G) c.1395+79A>G (n.1395+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944527G= | CA1306213424 | ABCB11 | c.927+78C= (n.927+78C=) c.2610+78C= (n.2610+78C=) c.1299+78C= (n.1299+78C=) c.2652+78C= (n.2652+78C=) c.2712+78C= (n.2712+78C=) c.936+78C= (n.936+78C=) c.1941+78C= (n.1941+78C=) c.1395+78C= (n.1395+78C=) | |
| 2 | g.168944527G>T | CA1306213423 | ABCB11 | c.927+78C>A (n.927+78C>A) c.2610+78C>A (n.2610+78C>A) c.1299+78C>A (n.1299+78C>A) c.2652+78C>A (n.2652+78C>A) c.2712+78C>A (n.2712+78C>A) c.936+78C>A (n.936+78C>A) c.1941+78C>A (n.1941+78C>A) c.1395+78C>A (n.1395+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944528C>A | CA2661804860 | ABCB11 | c.927+77G>T (n.927+77G>T) c.2610+77G>T (n.2610+77G>T) c.1299+77G>T (n.1299+77G>T) c.2652+77G>T (n.2652+77G>T) c.2712+77G>T (n.2712+77G>T) c.936+77G>T (n.936+77G>T) c.1941+77G>T (n.1941+77G>T) c.1395+77G>T (n.1395+77G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944528C>T | CA2661804861 | ABCB11 | c.927+77G>A (n.927+77G>A) c.2610+77G>A (n.2610+77G>A) c.1299+77G>A (n.1299+77G>A) c.2652+77G>A (n.2652+77G>A) c.2712+77G>A (n.2712+77G>A) c.936+77G>A (n.936+77G>A) c.1941+77G>A (n.1941+77G>A) c.1395+77G>A (n.1395+77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944529A>C | CA2661804863 | ABCB11 | c.927+76T>G (n.927+76T>G) c.2610+76T>G (n.2610+76T>G) c.1299+76T>G (n.1299+76T>G) c.2652+76T>G (n.2652+76T>G) c.2712+76T>G (n.2712+76T>G) c.936+76T>G (n.936+76T>G) c.1941+76T>G (n.1941+76T>G) c.1395+76T>G (n.1395+76T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944530G>T | CA2577147892 | ABCB11 | c.927+75C>A (n.927+75C>A) c.2610+75C>A (n.2610+75C>A) c.1299+75C>A (n.1299+75C>A) c.2652+75C>A (n.2652+75C>A) c.2712+75C>A (n.2712+75C>A) c.936+75C>A (n.936+75C>A) c.1941+75C>A (n.1941+75C>A) c.1395+75C>A (n.1395+75C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944531G>A | CA59880613 | ABCB11 | c.927+74C>T (n.927+74C>T) c.2610+74C>T (n.2610+74C>T) c.1299+74C>T (n.1299+74C>T) c.2652+74C>T (n.2652+74C>T) c.2712+74C>T (n.2712+74C>T) c.936+74C>T (n.936+74C>T) c.1941+74C>T (n.1941+74C>T) c.1395+74C>T (n.1395+74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944531G= | CA1306213425 | ABCB11 | c.927+74C= (n.927+74C=) c.2610+74C= (n.2610+74C=) c.1299+74C= (n.1299+74C=) c.2652+74C= (n.2652+74C=) c.2712+74C= (n.2712+74C=) c.936+74C= (n.936+74C=) c.1941+74C= (n.1941+74C=) c.1395+74C= (n.1395+74C=) | |
| 2 | g.168944531G>T | CA2661804875 | ABCB11 | c.927+74C>A (n.927+74C>A) c.2610+74C>A (n.2610+74C>A) c.1299+74C>A (n.1299+74C>A) c.2652+74C>A (n.2652+74C>A) c.2712+74C>A (n.2712+74C>A) c.936+74C>A (n.936+74C>A) c.1941+74C>A (n.1941+74C>A) c.1395+74C>A (n.1395+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944532T>C | CA2661804880 | ABCB11 | c.927+73A>G (n.927+73A>G) c.2610+73A>G (n.2610+73A>G) c.1299+73A>G (n.1299+73A>G) c.2652+73A>G (n.2652+73A>G) c.2712+73A>G (n.2712+73A>G) c.936+73A>G (n.936+73A>G) c.1941+73A>G (n.1941+73A>G) c.1395+73A>G (n.1395+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G>A | CA2661804884 | ABCB11 | c.927+72C>T (n.927+72C>T) c.2610+72C>T (n.2610+72C>T) c.1299+72C>T (n.1299+72C>T) c.2652+72C>T (n.2652+72C>T) c.2712+72C>T (n.2712+72C>T) c.936+72C>T (n.936+72C>T) c.1941+72C>T (n.1941+72C>T) c.1395+72C>T (n.1395+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G>C | CA2661804887 | ABCB11 | c.927+72C>G (n.927+72C>G) c.2610+72C>G (n.2610+72C>G) c.1299+72C>G (n.1299+72C>G) c.2652+72C>G (n.2652+72C>G) c.2712+72C>G (n.2712+72C>G) c.936+72C>G (n.936+72C>G) c.1941+72C>G (n.1941+72C>G) c.1395+72C>G (n.1395+72C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944533G= | CA1306213426 | ABCB11 | c.927+72C= (n.927+72C=) c.2610+72C= (n.2610+72C=) c.1299+72C= (n.1299+72C=) c.2652+72C= (n.2652+72C=) c.2712+72C= (n.2712+72C=) c.936+72C= (n.936+72C=) c.1941+72C= (n.1941+72C=) c.1395+72C= (n.1395+72C=) | |
| 2 | g.168944533G>T | CA59880616 | ABCB11 | c.927+72C>A (n.927+72C>A) c.2610+72C>A (n.2610+72C>A) c.1299+72C>A (n.1299+72C>A) c.2652+72C>A (n.2652+72C>A) c.2712+72C>A (n.2712+72C>A) c.936+72C>A (n.936+72C>A) c.1941+72C>A (n.1941+72C>A) c.1395+72C>A (n.1395+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944534A>T | CA2700974973 | ABCB11 | c.927+71T>A (n.927+71T>A) c.2610+71T>A (n.2610+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.2652+71T>A (n.2652+71T>A) c.2712+71T>A (n.2712+71T>A) c.936+71T>A (n.936+71T>A) c.1941+71T>A (n.1941+71T>A) c.1395+71T>A (n.1395+71T>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944535T>C | CA2577147893 | ABCB11 | c.927+70A>G (n.927+70A>G) c.2610+70A>G (n.2610+70A>G) c.1299+70A>G (n.1299+70A>G) c.2652+70A>G (n.2652+70A>G) c.2712+70A>G (n.2712+70A>G) c.936+70A>G (n.936+70A>G) c.1941+70A>G (n.1941+70A>G) c.1395+70A>G (n.1395+70A>G) | |
| 2 | g.168944536T>A | CA2661804891 | ABCB11 | c.927+69A>T (n.927+69A>T) c.2610+69A>T (n.2610+69A>T) c.1299+69A>T (n.1299+69A>T) c.2652+69A>T (n.2652+69A>T) c.2712+69A>T (n.2712+69A>T) c.936+69A>T (n.936+69A>T) c.1941+69A>T (n.1941+69A>T) c.1395+69A>T (n.1395+69A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944537G>A | CA1306213428 | ABCB11 | c.927+68C>T (n.927+68C>T) c.2610+68C>T (n.2610+68C>T) c.1299+68C>T (n.1299+68C>T) c.2652+68C>T (n.2652+68C>T) c.2712+68C>T (n.2712+68C>T) c.936+68C>T (n.936+68C>T) c.1941+68C>T (n.1941+68C>T) c.1395+68C>T (n.1395+68C>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944537G= | CA1306213427 | ABCB11 | c.927+68C= (n.927+68C=) c.2610+68C= (n.2610+68C=) c.1299+68C= (n.1299+68C=) c.2652+68C= (n.2652+68C=) c.2712+68C= (n.2712+68C=) c.936+68C= (n.936+68C=) c.1941+68C= (n.1941+68C=) c.1395+68C= (n.1395+68C=) | |
| 2 | g.168944537G>T | CA2661804892 | ABCB11 | c.927+68C>A (n.927+68C>A) c.2610+68C>A (n.2610+68C>A) c.1299+68C>A (n.1299+68C>A) c.2652+68C>A (n.2652+68C>A) c.2712+68C>A (n.2712+68C>A) c.936+68C>A (n.936+68C>A) c.1941+68C>A (n.1941+68C>A) c.1395+68C>A (n.1395+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944539C>A | CA2661804893 | ABCB11 | c.927+66G>T (n.927+66G>T) c.2610+66G>T (n.2610+66G>T) c.1299+66G>T (n.1299+66G>T) c.2652+66G>T (n.2652+66G>T) c.2712+66G>T (n.2712+66G>T) c.936+66G>T (n.936+66G>T) c.1941+66G>T (n.1941+66G>T) c.1395+66G>T (n.1395+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944540A>T | CA2661804894 | ABCB11 | c.927+65T>A (n.927+65T>A) c.2610+65T>A (n.2610+65T>A) c.1299+65T>A (n.1299+65T>A) c.2652+65T>A (n.2652+65T>A) c.2712+65T>A (n.2712+65T>A) c.936+65T>A (n.936+65T>A) c.1941+65T>A (n.1941+65T>A) c.1395+65T>A (n.1395+65T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944541G>C | CA2661804895 | ABCB11 | c.927+64C>G (n.927+64C>G) c.2610+64C>G (n.2610+64C>G) c.1299+64C>G (n.1299+64C>G) c.2652+64C>G (n.2652+64C>G) c.2712+64C>G (n.2712+64C>G) c.936+64C>G (n.936+64C>G) c.1941+64C>G (n.1941+64C>G) c.1395+64C>G (n.1395+64C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>A | CA2661804898 | ABCB11 | c.927+60C>T (n.927+60C>T) c.2610+60C>T (n.2610+60C>T) c.1299+60C>T (n.1299+60C>T) c.2652+60C>T (n.2652+60C>T) c.2712+60C>T (n.2712+60C>T) c.936+60C>T (n.936+60C>T) c.1941+60C>T (n.1941+60C>T) c.1395+60C>T (n.1395+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>C | CA2577147894 | ABCB11 | c.927+60C>G (n.927+60C>G) c.2610+60C>G (n.2610+60C>G) c.1299+60C>G (n.1299+60C>G) c.2652+60C>G (n.2652+60C>G) c.2712+60C>G (n.2712+60C>G) c.936+60C>G (n.936+60C>G) c.1941+60C>G (n.1941+60C>G) c.1395+60C>G (n.1395+60C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944545G>T | CA2661804901 | ABCB11 | c.927+60C>A (n.927+60C>A) c.2610+60C>A (n.2610+60C>A) c.1299+60C>A (n.1299+60C>A) c.2652+60C>A (n.2652+60C>A) c.2712+60C>A (n.2712+60C>A) c.936+60C>A (n.936+60C>A) c.1941+60C>A (n.1941+60C>A) c.1395+60C>A (n.1395+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944546C>A | CA2661804902 | ABCB11 | c.927+59G>T (n.927+59G>T) c.2610+59G>T (n.2610+59G>T) c.1299+59G>T (n.1299+59G>T) c.2652+59G>T (n.2652+59G>T) c.2712+59G>T (n.2712+59G>T) c.936+59G>T (n.936+59G>T) c.1941+59G>T (n.1941+59G>T) c.1395+59G>T (n.1395+59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944547T>A | CA2661804904 | ABCB11 | c.927+58A>T (n.927+58A>T) c.2610+58A>T (n.2610+58A>T) c.1299+58A>T (n.1299+58A>T) c.2652+58A>T (n.2652+58A>T) c.2712+58A>T (n.2712+58A>T) c.936+58A>T (n.936+58A>T) c.1941+58A>T (n.1941+58A>T) c.1395+58A>T (n.1395+58A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944547T>G | CA2661804905 | ABCB11 | c.927+58A>C (n.927+58A>C) c.2610+58A>C (n.2610+58A>C) c.1299+58A>C (n.1299+58A>C) c.2652+58A>C (n.2652+58A>C) c.2712+58A>C (n.2712+58A>C) c.936+58A>C (n.936+58A>C) c.1941+58A>C (n.1941+58A>C) c.1395+58A>C (n.1395+58A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944548C>A | CA2661804910 | ABCB11 | c.927+57G>T (n.927+57G>T) c.2610+57G>T (n.2610+57G>T) c.1299+57G>T (n.1299+57G>T) c.2652+57G>T (n.2652+57G>T) c.2712+57G>T (n.2712+57G>T) c.936+57G>T (n.936+57G>T) c.1941+57G>T (n.1941+57G>T) c.1395+57G>T (n.1395+57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944548C= | CA1306213429 | ABCB11 | c.927+57G= (n.927+57G=) c.2610+57G= (n.2610+57G=) c.1299+57G= (n.1299+57G=) c.2652+57G= (n.2652+57G=) c.2712+57G= (n.2712+57G=) c.936+57G= (n.936+57G=) c.1941+57G= (n.1941+57G=) c.1395+57G= (n.1395+57G=) | |
| 2 | g.168944548C>G | CA2661804907 | ABCB11 | c.927+57G>C (n.927+57G>C) c.2610+57G>C (n.2610+57G>C) c.1299+57G>C (n.1299+57G>C) c.2652+57G>C (n.2652+57G>C) c.2712+57G>C (n.2712+57G>C) c.936+57G>C (n.936+57G>C) c.1941+57G>C (n.1941+57G>C) c.1395+57G>C (n.1395+57G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944548C>T | CA1306213430 | ABCB11 | c.927+57G>A (n.927+57G>A) c.2610+57G>A (n.2610+57G>A) c.1299+57G>A (n.1299+57G>A) c.2652+57G>A (n.2652+57G>A) c.2712+57G>A (n.2712+57G>A) c.936+57G>A (n.936+57G>A) c.1941+57G>A (n.1941+57G>A) c.1395+57G>A (n.1395+57G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944549T>C | CA2661804914 | ABCB11 | c.927+56A>G (n.927+56A>G) c.2610+56A>G (n.2610+56A>G) c.1299+56A>G (n.1299+56A>G) c.2652+56A>G (n.2652+56A>G) c.2712+56A>G (n.2712+56A>G) c.936+56A>G (n.936+56A>G) c.1941+56A>G (n.1941+56A>G) c.1395+56A>G (n.1395+56A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944550A>G | CA2661804916 | ABCB11 | c.927+55T>C (n.927+55T>C) c.2610+55T>C (n.2610+55T>C) c.1299+55T>C (n.1299+55T>C) c.2652+55T>C (n.2652+55T>C) c.2712+55T>C (n.2712+55T>C) c.936+55T>C (n.936+55T>C) c.1941+55T>C (n.1941+55T>C) c.1395+55T>C (n.1395+55T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944552T>A | CA2700975052 | ABCB11 | c.927+53A>T (n.927+53A>T) c.2610+53A>T (n.2610+53A>T) c.1299+53A>T (n.1299+53A>T) c.2652+53A>T (n.2652+53A>T) c.2712+53A>T (n.2712+53A>T) c.936+53A>T (n.936+53A>T) c.1941+53A>T (n.1941+53A>T) c.1395+53A>T (n.1395+53A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944552T>G | CA2577147895 | ABCB11 | c.927+53A>C (n.927+53A>C) c.2610+53A>C (n.2610+53A>C) c.1299+53A>C (n.1299+53A>C) c.2652+53A>C (n.2652+53A>C) c.2712+53A>C (n.2712+53A>C) c.936+53A>C (n.936+53A>C) c.1941+53A>C (n.1941+53A>C) c.1395+53A>C (n.1395+53A>C) | |
| 2 | g.168944553G>T | CA2661804918 | ABCB11 | c.927+52C>A (n.927+52C>A) c.2610+52C>A (n.2610+52C>A) c.1299+52C>A (n.1299+52C>A) c.2652+52C>A (n.2652+52C>A) c.2712+52C>A (n.2712+52C>A) c.936+52C>A (n.936+52C>A) c.1941+52C>A (n.1941+52C>A) c.1395+52C>A (n.1395+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944554A>T | CA2661804921 | ABCB11 | c.927+51T>A (n.927+51T>A) c.2610+51T>A (n.2610+51T>A) c.1299+51T>A (n.1299+51T>A) c.2652+51T>A (n.2652+51T>A) c.2712+51T>A (n.2712+51T>A) c.936+51T>A (n.936+51T>A) c.1941+51T>A (n.1941+51T>A) c.1395+51T>A (n.1395+51T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944555A>G | CA2577147896 | ABCB11 | c.927+50T>C (n.927+50T>C) c.2610+50T>C (n.2610+50T>C) c.1299+50T>C (n.1299+50T>C) c.2652+50T>C (n.2652+50T>C) c.2712+50T>C (n.2712+50T>C) c.936+50T>C (n.936+50T>C) c.1941+50T>C (n.1941+50T>C) c.1395+50T>C (n.1395+50T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944556A>G | CA2661804924 | ABCB11 | c.927+49T>C (n.927+49T>C) c.2610+49T>C (n.2610+49T>C) c.1299+49T>C (n.1299+49T>C) c.2652+49T>C (n.2652+49T>C) c.2712+49T>C (n.2712+49T>C) c.936+49T>C (n.936+49T>C) c.1941+49T>C (n.1941+49T>C) c.1395+49T>C (n.1395+49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944557G>A | CA2661804927 | ABCB11 | c.927+48C>T (n.927+48C>T) c.2610+48C>T (n.2610+48C>T) c.1299+48C>T (n.1299+48C>T) c.2652+48C>T (n.2652+48C>T) c.2712+48C>T (n.2712+48C>T) c.936+48C>T (n.936+48C>T) c.1941+48C>T (n.1941+48C>T) c.1395+48C>T (n.1395+48C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944557G>T | CA2661804932 | ABCB11 | c.927+48C>A (n.927+48C>A) c.2610+48C>A (n.2610+48C>A) c.1299+48C>A (n.1299+48C>A) c.2652+48C>A (n.2652+48C>A) c.2712+48C>A (n.2712+48C>A) c.936+48C>A (n.936+48C>A) c.1941+48C>A (n.1941+48C>A) c.1395+48C>A (n.1395+48C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944560T>A | CA1951234 | ABCB11 | c.927+45A>T (n.927+45A>T) c.2610+45A>T (n.2610+45A>T) c.1299+45A>T (n.1299+45A>T) c.2652+45A>T (n.2652+45A>T) c.2712+45A>T (n.2712+45A>T) c.936+45A>T (n.936+45A>T) c.1941+45A>T (n.1941+45A>T) c.1395+45A>T (n.1395+45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944560T>G | CA1951235 | ABCB11 | c.927+45A>C (n.927+45A>C) c.2610+45A>C (n.2610+45A>C) c.1299+45A>C (n.1299+45A>C) c.2652+45A>C (n.2652+45A>C) c.2712+45A>C (n.2712+45A>C) c.936+45A>C (n.936+45A>C) c.1941+45A>C (n.1941+45A>C) c.1395+45A>C (n.1395+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944560T= | CA1306213431 | ABCB11 | c.927+45A= (n.927+45A=) c.2610+45A= (n.2610+45A=) c.1299+45A= (n.1299+45A=) c.2652+45A= (n.2652+45A=) c.2712+45A= (n.2712+45A=) c.936+45A= (n.936+45A=) c.1941+45A= (n.1941+45A=) c.1395+45A= (n.1395+45A=) | |
| 2 | g.168944561G>A | CA537971268 | ABCB11 | c.927+44C>T (n.927+44C>T) c.2610+44C>T (n.2610+44C>T) c.1299+44C>T (n.1299+44C>T) c.2652+44C>T (n.2652+44C>T) c.2712+44C>T (n.2712+44C>T) c.936+44C>T (n.936+44C>T) c.1941+44C>T (n.1941+44C>T) c.1395+44C>T (n.1395+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944561G= | CA1306213432 | ABCB11 | c.927+44C= (n.927+44C=) c.2610+44C= (n.2610+44C=) c.1299+44C= (n.1299+44C=) c.2652+44C= (n.2652+44C=) c.2712+44C= (n.2712+44C=) c.936+44C= (n.936+44C=) c.1941+44C= (n.1941+44C=) c.1395+44C= (n.1395+44C=) | |
| 2 | g.168944562C>A | CA2661804943 | ABCB11 | c.927+43G>T (n.927+43G>T) c.2610+43G>T (n.2610+43G>T) c.1299+43G>T (n.1299+43G>T) c.2652+43G>T (n.2652+43G>T) c.2712+43G>T (n.2712+43G>T) c.936+43G>T (n.936+43G>T) c.1941+43G>T (n.1941+43G>T) c.1395+43G>T (n.1395+43G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944562C= | CA1306213433 | ABCB11 | c.927+43G= (n.927+43G=) c.2610+43G= (n.2610+43G=) c.1299+43G= (n.1299+43G=) c.2652+43G= (n.2652+43G=) c.2712+43G= (n.2712+43G=) c.936+43G= (n.936+43G=) c.1941+43G= (n.1941+43G=) c.1395+43G= (n.1395+43G=) | |
| 2 | g.168944562C>T | CA1306213434 | ABCB11 | c.927+43G>A (n.927+43G>A) c.2610+43G>A (n.2610+43G>A) c.1299+43G>A (n.1299+43G>A) c.2652+43G>A (n.2652+43G>A) c.2712+43G>A (n.2712+43G>A) c.936+43G>A (n.936+43G>A) c.1941+43G>A (n.1941+43G>A) c.1395+43G>A (n.1395+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944563C>A | CA537971269 | ABCB11 | c.927+42G>T (n.927+42G>T) c.2610+42G>T (n.2610+42G>T) c.1299+42G>T (n.1299+42G>T) c.2652+42G>T (n.2652+42G>T) c.2712+42G>T (n.2712+42G>T) c.936+42G>T (n.936+42G>T) c.1941+42G>T (n.1941+42G>T) c.1395+42G>T (n.1395+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944563C= | CA1306213435 | ABCB11 | c.927+42G= (n.927+42G=) c.2610+42G= (n.2610+42G=) c.1299+42G= (n.1299+42G=) c.2652+42G= (n.2652+42G=) c.2712+42G= (n.2712+42G=) c.936+42G= (n.936+42G=) c.1941+42G= (n.1941+42G=) c.1395+42G= (n.1395+42G=) | |
| 2 | g.168944565A= | CA1306213436 | ABCB11 | c.927+40T= (n.927+40T=) c.2610+40T= (n.2610+40T=) c.1299+40T= (n.1299+40T=) c.2652+40T= (n.2652+40T=) c.2712+40T= (n.2712+40T=) c.936+40T= (n.936+40T=) c.1941+40T= (n.1941+40T=) c.1395+40T= (n.1395+40T=) | |
| 2 | g.168944565A>G | CA760457646 | ABCB11 | c.927+40T>C (n.927+40T>C) c.2610+40T>C (n.2610+40T>C) c.1299+40T>C (n.1299+40T>C) c.2652+40T>C (n.2652+40T>C) c.2712+40T>C (n.2712+40T>C) c.936+40T>C (n.936+40T>C) c.1941+40T>C (n.1941+40T>C) c.1395+40T>C (n.1395+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944566T>A | CA2577147897 | ABCB11 | c.927+39A>T (n.927+39A>T) c.2610+39A>T (n.2610+39A>T) c.1299+39A>T (n.1299+39A>T) c.2652+39A>T (n.2652+39A>T) c.2712+39A>T (n.2712+39A>T) c.936+39A>T (n.936+39A>T) c.1941+39A>T (n.1941+39A>T) c.1395+39A>T (n.1395+39A>T) | |
| 2 | g.168944566T>C | CA59880632 | ABCB11 | c.927+39A>G (n.927+39A>G) c.2610+39A>G (n.2610+39A>G) c.1299+39A>G (n.1299+39A>G) c.2652+39A>G (n.2652+39A>G) c.2712+39A>G (n.2712+39A>G) c.936+39A>G (n.936+39A>G) c.1941+39A>G (n.1941+39A>G) c.1395+39A>G (n.1395+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944566T= | CA1306213437 | ABCB11 | c.927+39A= (n.927+39A=) c.2610+39A= (n.2610+39A=) c.1299+39A= (n.1299+39A=) c.2652+39A= (n.2652+39A=) c.2712+39A= (n.2712+39A=) c.936+39A= (n.936+39A=) c.1941+39A= (n.1941+39A=) c.1395+39A= (n.1395+39A=) | |
| 2 | g.168944567G>A | CA2661804953 | ABCB11 | c.927+38C>T (n.927+38C>T) c.2610+38C>T (n.2610+38C>T) c.1299+38C>T (n.1299+38C>T) c.2652+38C>T (n.2652+38C>T) c.2712+38C>T (n.2712+38C>T) c.936+38C>T (n.936+38C>T) c.1941+38C>T (n.1941+38C>T) c.1395+38C>T (n.1395+38C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944568C>A | CA2577147900 | ABCB11 | c.927+37G>T (n.927+37G>T) c.2610+37G>T (n.2610+37G>T) c.1299+37G>T (n.1299+37G>T) c.2652+37G>T (n.2652+37G>T) c.2712+37G>T (n.2712+37G>T) c.936+37G>T (n.936+37G>T) c.1941+37G>T (n.1941+37G>T) c.1395+37G>T (n.1395+37G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944568C= | CA1306213438 | ABCB11 | c.927+37G= (n.927+37G=) c.2610+37G= (n.2610+37G=) c.1299+37G= (n.1299+37G=) c.2652+37G= (n.2652+37G=) c.2712+37G= (n.2712+37G=) c.936+37G= (n.936+37G=) c.1941+37G= (n.1941+37G=) c.1395+37G= (n.1395+37G=) | |
| 2 | g.168944568C>T | CA537971270 | ABCB11 | c.927+37G>A (n.927+37G>A) c.2610+37G>A (n.2610+37G>A) c.1299+37G>A (n.1299+37G>A) c.2652+37G>A (n.2652+37G>A) c.2712+37G>A (n.2712+37G>A) c.936+37G>A (n.936+37G>A) c.1941+37G>A (n.1941+37G>A) c.1395+37G>A (n.1395+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944569A>G | CA2661804960 | ABCB11 | c.927+36T>C (n.927+36T>C) c.2610+36T>C (n.2610+36T>C) c.1299+36T>C (n.1299+36T>C) c.2652+36T>C (n.2652+36T>C) c.2712+36T>C (n.2712+36T>C) c.936+36T>C (n.936+36T>C) c.1941+36T>C (n.1941+36T>C) c.1395+36T>C (n.1395+36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944570G>A | CA59880636 | ABCB11 | c.927+35C>T (n.927+35C>T) c.2610+35C>T (n.2610+35C>T) c.1299+35C>T (n.1299+35C>T) c.2652+35C>T (n.2652+35C>T) c.2712+35C>T (n.2712+35C>T) c.936+35C>T (n.936+35C>T) c.1941+35C>T (n.1941+35C>T) c.1395+35C>T (n.1395+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944570G= | CA1306213439 | ABCB11 | c.927+35C= (n.927+35C=) c.2610+35C= (n.2610+35C=) c.1299+35C= (n.1299+35C=) c.2652+35C= (n.2652+35C=) c.2712+35C= (n.2712+35C=) c.936+35C= (n.936+35C=) c.1941+35C= (n.1941+35C=) c.1395+35C= (n.1395+35C=) | |
| 2 | g.168944570G>T | CA2661804966 | ABCB11 | c.927+35C>A (n.927+35C>A) c.2610+35C>A (n.2610+35C>A) c.1299+35C>A (n.1299+35C>A) c.2652+35C>A (n.2652+35C>A) c.2712+35C>A (n.2712+35C>A) c.936+35C>A (n.936+35C>A) c.1941+35C>A (n.1941+35C>A) c.1395+35C>A (n.1395+35C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944571T>C | CA760457657 | ABCB11 | c.927+34A>G (n.927+34A>G) c.2610+34A>G (n.2610+34A>G) c.1299+34A>G (n.1299+34A>G) c.2652+34A>G (n.2652+34A>G) c.2712+34A>G (n.2712+34A>G) c.936+34A>G (n.936+34A>G) c.1941+34A>G (n.1941+34A>G) c.1395+34A>G (n.1395+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944571T= | CA1306213440 | ABCB11 | c.927+34A= (n.927+34A=) c.2610+34A= (n.2610+34A=) c.1299+34A= (n.1299+34A=) c.2652+34A= (n.2652+34A=) c.2712+34A= (n.2712+34A=) c.936+34A= (n.936+34A=) c.1941+34A= (n.1941+34A=) c.1395+34A= (n.1395+34A=) | |
| 2 | g.168944573A>G | CA2661804973 | ABCB11 | c.927+32T>C (n.927+32T>C) c.2610+32T>C (n.2610+32T>C) c.1299+32T>C (n.1299+32T>C) c.2652+32T>C (n.2652+32T>C) c.2712+32T>C (n.2712+32T>C) c.936+32T>C (n.936+32T>C) c.1941+32T>C (n.1941+32T>C) c.1395+32T>C (n.1395+32T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944574A= | CA1306213441 | ABCB11 | c.927+31T= (n.927+31T=) c.2610+31T= (n.2610+31T=) c.1299+31T= (n.1299+31T=) c.2652+31T= (n.2652+31T=) c.2712+31T= (n.2712+31T=) c.936+31T= (n.936+31T=) c.1941+31T= (n.1941+31T=) c.1395+31T= (n.1395+31T=) | |
| 2 | g.168944574A>C | CA1306213442 | ABCB11 | c.927+31T>G (n.927+31T>G) c.2610+31T>G (n.2610+31T>G) c.1299+31T>G (n.1299+31T>G) c.2652+31T>G (n.2652+31T>G) c.2712+31T>G (n.2712+31T>G) c.936+31T>G (n.936+31T>G) c.1941+31T>G (n.1941+31T>G) c.1395+31T>G (n.1395+31T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944574A>G | CA760457658 | ABCB11 | c.927+31T>C (n.927+31T>C) c.2610+31T>C (n.2610+31T>C) c.1299+31T>C (n.1299+31T>C) c.2652+31T>C (n.2652+31T>C) c.2712+31T>C (n.2712+31T>C) c.936+31T>C (n.936+31T>C) c.1941+31T>C (n.1941+31T>C) c.1395+31T>C (n.1395+31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944574A>T | CA2661804979 | ABCB11 | c.927+31T>A (n.927+31T>A) c.2610+31T>A (n.2610+31T>A) c.1299+31T>A (n.1299+31T>A) c.2652+31T>A (n.2652+31T>A) c.2712+31T>A (n.2712+31T>A) c.936+31T>A (n.936+31T>A) c.1941+31T>A (n.1941+31T>A) c.1395+31T>A (n.1395+31T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944575T>C | CA537971271 | ABCB11 | c.927+30A>G (n.927+30A>G) c.2610+30A>G (n.2610+30A>G) c.1299+30A>G (n.1299+30A>G) c.2652+30A>G (n.2652+30A>G) c.2712+30A>G (n.2712+30A>G) c.936+30A>G (n.936+30A>G) c.1941+30A>G (n.1941+30A>G) c.1395+30A>G (n.1395+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944575T= | CA1306213443 | ABCB11 | c.927+30A= (n.927+30A=) c.2610+30A= (n.2610+30A=) c.1299+30A= (n.1299+30A=) c.2652+30A= (n.2652+30A=) c.2712+30A= (n.2712+30A=) c.936+30A= (n.936+30A=) c.1941+30A= (n.1941+30A=) c.1395+30A= (n.1395+30A=) | |
| 2 | g.168944576A= | CA1306213444 | ABCB11 | c.927+29T= (n.927+29T=) c.2610+29T= (n.2610+29T=) c.1299+29T= (n.1299+29T=) c.2652+29T= (n.2652+29T=) c.2712+29T= (n.2712+29T=) c.936+29T= (n.936+29T=) c.1941+29T= (n.1941+29T=) c.1395+29T= (n.1395+29T=) | |
| 2 | g.168944576A>G | CA760457661 | ABCB11 | c.927+29T>C (n.927+29T>C) c.2610+29T>C (n.2610+29T>C) c.1299+29T>C (n.1299+29T>C) c.2652+29T>C (n.2652+29T>C) c.2712+29T>C (n.2712+29T>C) c.936+29T>C (n.936+29T>C) c.1941+29T>C (n.1941+29T>C) c.1395+29T>C (n.1395+29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.168944577T>C | CA59880639 | ABCB11 | c.927+28A>G (n.927+28A>G) c.2610+28A>G (n.2610+28A>G) c.1299+28A>G (n.1299+28A>G) c.2652+28A>G (n.2652+28A>G) c.2712+28A>G (n.2712+28A>G) c.936+28A>G (n.936+28A>G) c.1941+28A>G (n.1941+28A>G) c.1395+28A>G (n.1395+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944577T>G | CA1306213446 | ABCB11 | c.927+28A>C (n.927+28A>C) c.2610+28A>C (n.2610+28A>C) c.1299+28A>C (n.1299+28A>C) c.2652+28A>C (n.2652+28A>C) c.2712+28A>C (n.2712+28A>C) c.936+28A>C (n.936+28A>C) c.1941+28A>C (n.1941+28A>C) c.1395+28A>C (n.1395+28A>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944577T= | CA1306213445 | ABCB11 | c.927+28A= (n.927+28A=) c.2610+28A= (n.2610+28A=) c.1299+28A= (n.1299+28A=) c.2652+28A= (n.2652+28A=) c.2712+28A= (n.2712+28A=) c.936+28A= (n.936+28A=) c.1941+28A= (n.1941+28A=) c.1395+28A= (n.1395+28A=) | |
| 2 | g.168944578A>G | CA2577147907 | ABCB11 | c.927+27T>C (n.927+27T>C) c.2610+27T>C (n.2610+27T>C) c.1299+27T>C (n.1299+27T>C) c.2652+27T>C (n.2652+27T>C) c.2712+27T>C (n.2712+27T>C) c.936+27T>C (n.936+27T>C) c.1941+27T>C (n.1941+27T>C) c.1395+27T>C (n.1395+27T>C) | |
| 2 | g.168944579C>A | CA1951236 | ABCB11 | c.927+26G>T (n.927+26G>T) c.2610+26G>T (n.2610+26G>T) c.1299+26G>T (n.1299+26G>T) c.2652+26G>T (n.2652+26G>T) c.2712+26G>T (n.2712+26G>T) c.936+26G>T (n.936+26G>T) c.1941+26G>T (n.1941+26G>T) c.1395+26G>T (n.1395+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944579C= | CA1306213447 | ABCB11 | c.927+26G= (n.927+26G=) c.2610+26G= (n.2610+26G=) c.1299+26G= (n.1299+26G=) c.2652+26G= (n.2652+26G=) c.2712+26G= (n.2712+26G=) c.936+26G= (n.936+26G=) c.1941+26G= (n.1941+26G=) c.1395+26G= (n.1395+26G=) | |
| 2 | g.168944579C>G | CA1306213448 | ABCB11 | c.927+26G>C (n.927+26G>C) c.2610+26G>C (n.2610+26G>C) c.1299+26G>C (n.1299+26G>C) c.2652+26G>C (n.2652+26G>C) c.2712+26G>C (n.2712+26G>C) c.936+26G>C (n.936+26G>C) c.1941+26G>C (n.1941+26G>C) c.1395+26G>C (n.1395+26G>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944579C>T | CA1951237 | ABCB11 | c.927+26G>A (n.927+26G>A) c.2610+26G>A (n.2610+26G>A) c.1299+26G>A (n.1299+26G>A) c.2652+26G>A (n.2652+26G>A) c.2712+26G>A (n.2712+26G>A) c.936+26G>A (n.936+26G>A) c.1941+26G>A (n.1941+26G>A) c.1395+26G>A (n.1395+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944579_168944580delinsCT | CA1306213449 | ABCB11 | c.927+25_927+26delinsAG (n.927+25_927+26delinsAG) c.2610+25_2610+26delinsAG (n.2610+25_2610+26delinsAG) c.1299+25_1299+26delinsAG (n.1299+25_1299+26delinsAG) c.2652+25_2652+26delinsAG (n.2652+25_2652+26delinsAG) c.2712+25_2712+26delinsAG (n.2712+25_2712+26delinsAG) c.936+25_936+26delinsAG (n.936+25_936+26delinsAG) c.1941+25_1941+26delinsAG (n.1941+25_1941+26delinsAG) c.1395+25_1395+26delinsAG (n.1395+25_1395+26delinsAG) | |
| 2 | g.168944581del | CA1306213450 | ABCB11 | c.927+25del (n.927+25del) c.2610+25del (n.2610+25del) c.1299+25del (n.1299+25del) c.2652+25del (n.2652+25del) c.2712+25del (n.2712+25del) c.936+25del (n.936+25del) c.1941+25del (n.1941+25del) c.1395+25del (n.1395+25del) | dbSNP |
| 2 | g.168944582C>A | CA2661804997 | ABCB11 | c.927+23G>T (n.927+23G>T) c.2610+23G>T (n.2610+23G>T) c.1299+23G>T (n.1299+23G>T) c.2652+23G>T (n.2652+23G>T) c.2712+23G>T (n.2712+23G>T) c.936+23G>T (n.936+23G>T) c.1941+23G>T (n.1941+23G>T) c.1395+23G>T (n.1395+23G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944582C= | CA1306213451 | ABCB11 | c.927+23G= (n.927+23G=) c.2610+23G= (n.2610+23G=) c.1299+23G= (n.1299+23G=) c.2652+23G= (n.2652+23G=) c.2712+23G= (n.2712+23G=) c.936+23G= (n.936+23G=) c.1941+23G= (n.1941+23G=) c.1395+23G= (n.1395+23G=) | |
| 2 | g.168944582C>T | CA760457673 | ABCB11 | c.927+23G>A (n.927+23G>A) c.2610+23G>A (n.2610+23G>A) c.1299+23G>A (n.1299+23G>A) c.2652+23G>A (n.2652+23G>A) c.2712+23G>A (n.2712+23G>A) c.936+23G>A (n.936+23G>A) c.1941+23G>A (n.1941+23G>A) c.1395+23G>A (n.1395+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944583T>C | CA1951238 | ABCB11 | c.927+22A>G (n.927+22A>G) c.2610+22A>G (n.2610+22A>G) c.1299+22A>G (n.1299+22A>G) c.2652+22A>G (n.2652+22A>G) c.2712+22A>G (n.2712+22A>G) c.936+22A>G (n.936+22A>G) c.1941+22A>G (n.1941+22A>G) c.1395+22A>G (n.1395+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.168944583T= | CA1306213452 | ABCB11 | c.927+22A= (n.927+22A=) c.2610+22A= (n.2610+22A=) c.1299+22A= (n.1299+22A=) c.2652+22A= (n.2652+22A=) c.2712+22A= (n.2712+22A=) c.936+22A= (n.936+22A=) c.1941+22A= (n.1941+22A=) c.1395+22A= (n.1395+22A=) | |
| 2 | g.168944584A= | CA1306213453 | ABCB11 | c.927+21T= (n.927+21T=) c.2610+21T= (n.2610+21T=) c.1299+21T= (n.1299+21T=) c.2652+21T= (n.2652+21T=) c.2712+21T= (n.2712+21T=) c.936+21T= (n.936+21T=) c.1941+21T= (n.1941+21T=) c.1395+21T= (n.1395+21T=) | |
| 2 | g.168944584A>G | CA1306213454 | ABCB11 | c.927+21T>C (n.927+21T>C) c.2610+21T>C (n.2610+21T>C) c.1299+21T>C (n.1299+21T>C) c.2652+21T>C (n.2652+21T>C) c.2712+21T>C (n.2712+21T>C) c.936+21T>C (n.936+21T>C) c.1941+21T>C (n.1941+21T>C) c.1395+21T>C (n.1395+21T>C) | dbSNP |
| 2 | g.168944585T>A | CA2661805005 | ABCB11 | c.927+20A>T (n.927+20A>T) c.2610+20A>T (n.2610+20A>T) c.1299+20A>T (n.1299+20A>T) c.2652+20A>T (n.2652+20A>T) c.2712+20A>T (n.2712+20A>T) c.936+20A>T (n.936+20A>T) c.1941+20A>T (n.1941+20A>T) c.1395+20A>T (n.1395+20A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944585T>C | CA2661805006 | ABCB11 | c.927+20A>G (n.927+20A>G) c.2610+20A>G (n.2610+20A>G) c.1299+20A>G (n.1299+20A>G) c.2652+20A>G (n.2652+20A>G) c.2712+20A>G (n.2712+20A>G) c.936+20A>G (n.936+20A>G) c.1941+20A>G (n.1941+20A>G) c.1395+20A>G (n.1395+20A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944586T>C | CA1306213456 | ABCB11 | c.927+19A>G (n.927+19A>G) c.2610+19A>G (n.2610+19A>G) c.1299+19A>G (n.1299+19A>G) c.2652+19A>G (n.2652+19A>G) c.2712+19A>G (n.2712+19A>G) c.936+19A>G (n.936+19A>G) c.1941+19A>G (n.1941+19A>G) c.1395+19A>G (n.1395+19A>G) | dbSNP |
| 2 | g.168944586T= | CA1306213455 | ABCB11 | c.927+19A= (n.927+19A=) c.2610+19A= (n.2610+19A=) c.1299+19A= (n.1299+19A=) c.2652+19A= (n.2652+19A=) c.2712+19A= (n.2712+19A=) c.936+19A= (n.936+19A=) c.1941+19A= (n.1941+19A=) c.1395+19A= (n.1395+19A=) | |
| 2 | g.168944587T>A | CA1306213458 | ABCB11 | c.927+18A>T (n.927+18A>T) c.2610+18A>T (n.2610+18A>T) c.1299+18A>T (n.1299+18A>T) c.2652+18A>T (n.2652+18A>T) c.2712+18A>T (n.2712+18A>T) c.936+18A>T (n.936+18A>T) c.1941+18A>T (n.1941+18A>T) c.1395+18A>T (n.1395+18A>T) | dbSNP |
| 2 | g.168944587T>G | CA1951239 | ABCB11 | c.927+18A>C (n.927+18A>C) c.2610+18A>C (n.2610+18A>C) c.1299+18A>C (n.1299+18A>C) c.2652+18A>C (n.2652+18A>C) c.2712+18A>C (n.2712+18A>C) c.936+18A>C (n.936+18A>C) c.1941+18A>C (n.1941+18A>C) c.1395+18A>C (n.1395+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944587T= | CA1306213457 | ABCB11 | c.927+18A= (n.927+18A=) c.2610+18A= (n.2610+18A=) c.1299+18A= (n.1299+18A=) c.2652+18A= (n.2652+18A=) c.2712+18A= (n.2712+18A=) c.936+18A= (n.936+18A=) c.1941+18A= (n.1941+18A=) c.1395+18A= (n.1395+18A=) | |
| 2 | g.168944588C= | CA1306213459 | ABCB11 | c.927+17G= (n.927+17G=) c.2610+17G= (n.2610+17G=) c.1299+17G= (n.1299+17G=) c.2652+17G= (n.2652+17G=) c.2712+17G= (n.2712+17G=) c.936+17G= (n.936+17G=) c.1941+17G= (n.1941+17G=) c.1395+17G= (n.1395+17G=) | |
| 2 | g.168944588C>T | CA537971272 | ABCB11 | c.927+17G>A (n.927+17G>A) c.2610+17G>A (n.2610+17G>A) c.1299+17G>A (n.1299+17G>A) c.2652+17G>A (n.2652+17G>A) c.2712+17G>A (n.2712+17G>A) c.936+17G>A (n.936+17G>A) c.1941+17G>A (n.1941+17G>A) c.1395+17G>A (n.1395+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.168944591del | CA2661805017 | ABCB11 | c.927+17del (n.927+17del) c.2610+17del (n.2610+17del) c.1299+17del (n.1299+17del) c.2652+17del (n.2652+17del) c.2712+17del (n.2712+17del) c.936+17del (n.936+17del) c.1941+17del (n.1941+17del) c.1395+17del (n.1395+17del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944589C= | CA1306213460 | ABCB11 | c.927+16G= (n.927+16G=) c.2610+16G= (n.2610+16G=) c.1299+16G= (n.1299+16G=) c.2652+16G= (n.2652+16G=) c.2712+16G= (n.2712+16G=) c.936+16G= (n.936+16G=) c.1941+16G= (n.1941+16G=) c.1395+16G= (n.1395+16G=) | |
| 2 | g.168944589C>G | CA2661805018 | ABCB11 | c.927+16G>C (n.927+16G>C) c.2610+16G>C (n.2610+16G>C) c.1299+16G>C (n.1299+16G>C) c.2652+16G>C (n.2652+16G>C) c.2712+16G>C (n.2712+16G>C) c.936+16G>C (n.936+16G>C) c.1941+16G>C (n.1941+16G>C) c.1395+16G>C (n.1395+16G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944589C>T | CA59880658 | ABCB11 | c.927+16G>A (n.927+16G>A) c.2610+16G>A (n.2610+16G>A) c.1299+16G>A (n.1299+16G>A) c.2652+16G>A (n.2652+16G>A) c.2712+16G>A (n.2712+16G>A) c.936+16G>A (n.936+16G>A) c.1941+16G>A (n.1941+16G>A) c.1395+16G>A (n.1395+16G>A) | dbSNP |
| 2 | g.168944590C>T | CA2661805020 | ABCB11 | c.927+15G>A (n.927+15G>A) c.2610+15G>A (n.2610+15G>A) c.1299+15G>A (n.1299+15G>A) c.2652+15G>A (n.2652+15G>A) c.2712+15G>A (n.2712+15G>A) c.936+15G>A (n.936+15G>A) c.1941+15G>A (n.1941+15G>A) c.1395+15G>A (n.1395+15G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944591C>A | CA647519060 | ABCB11 | c.927+14G>T (n.927+14G>T) c.2610+14G>T (n.2610+14G>T) c.1299+14G>T (n.1299+14G>T) c.2652+14G>T (n.2652+14G>T) c.2712+14G>T (n.2712+14G>T) c.936+14G>T (n.936+14G>T) c.1941+14G>T (n.1941+14G>T) c.1395+14G>T (n.1395+14G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.168944591C>G | CA2661805022 | ABCB11 | c.927+14G>C (n.927+14G>C) c.2610+14G>C (n.2610+14G>C) c.1299+14G>C (n.1299+14G>C) c.2652+14G>C (n.2652+14G>C) c.2712+14G>C (n.2712+14G>C) c.936+14G>C (n.936+14G>C) c.1941+14G>C (n.1941+14G>C) c.1395+14G>C (n.1395+14G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.168944591C>T | CA2661805023 | ABCB11 | c.927+14G>A (n.927+14G>A) c.2610+14G>A (n.2610+14G>A) c.1299+14G>A (n.1299+14G>A) c.2652+14G>A (n.2652+14G>A) c.2712+14G>A (n.2712+14G>A) c.936+14G>A (n.936+14G>A) c.1941+14G>A (n.1941+14G>A) c.1395+14G>A (n.1395+14G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944593C>A | CA2661805027 | ABCB11 | c.927+12G>T (n.927+12G>T) c.2610+12G>T (n.2610+12G>T) c.1299+12G>T (n.1299+12G>T) c.2652+12G>T (n.2652+12G>T) c.2712+12G>T (n.2712+12G>T) c.936+12G>T (n.936+12G>T) c.1941+12G>T (n.1941+12G>T) c.1395+12G>T (n.1395+12G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944593C= | CA1306213461 | ABCB11 | c.927+12G= (n.927+12G=) c.2610+12G= (n.2610+12G=) c.1299+12G= (n.1299+12G=) c.2652+12G= (n.2652+12G=) c.2712+12G= (n.2712+12G=) c.936+12G= (n.936+12G=) c.1941+12G= (n.1941+12G=) c.1395+12G= (n.1395+12G=) | |
| 2 | g.168944593C>T | CA537971273 | ABCB11 | c.927+12G>A (n.927+12G>A) c.2610+12G>A (n.2610+12G>A) c.1299+12G>A (n.1299+12G>A) c.2652+12G>A (n.2652+12G>A) c.2712+12G>A (n.2712+12G>A) c.936+12G>A (n.936+12G>A) c.1941+12G>A (n.1941+12G>A) c.1395+12G>A (n.1395+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944594C>A | CA2536391470 | ABCB11 | c.927+11G>T (n.927+11G>T) c.2610+11G>T (n.2610+11G>T) c.1299+11G>T (n.1299+11G>T) c.2652+11G>T (n.2652+11G>T) c.2712+11G>T (n.2712+11G>T) c.936+11G>T (n.936+11G>T) c.1941+11G>T (n.1941+11G>T) c.1395+11G>T (n.1395+11G>T) | |
| 2 | g.168944594C= | CA1306213462 | ABCB11 | c.927+11G= (n.927+11G=) c.2610+11G= (n.2610+11G=) c.1299+11G= (n.1299+11G=) c.2652+11G= (n.2652+11G=) c.2712+11G= (n.2712+11G=) c.936+11G= (n.936+11G=) c.1941+11G= (n.1941+11G=) c.1395+11G= (n.1395+11G=) | |
| 2 | g.168944594C>G | CA1951240 | ABCB11 | c.927+11G>C (n.927+11G>C) c.2610+11G>C (n.2610+11G>C) c.1299+11G>C (n.1299+11G>C) c.2652+11G>C (n.2652+11G>C) c.2712+11G>C (n.2712+11G>C) c.936+11G>C (n.936+11G>C) c.1941+11G>C (n.1941+11G>C) c.1395+11G>C (n.1395+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944595C>A | CA2661805059 | ABCB11 | c.927+10G>T (n.927+10G>T) c.2610+10G>T (n.2610+10G>T) c.1299+10G>T (n.1299+10G>T) c.2652+10G>T (n.2652+10G>T) c.2712+10G>T (n.2712+10G>T) c.936+10G>T (n.936+10G>T) c.1941+10G>T (n.1941+10G>T) c.1395+10G>T (n.1395+10G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.168944596A>G | CA2739271537 | ABCB11 | c.927+9T>C (n.927+9T>C) c.2610+9T>C (n.2610+9T>C) c.1299+9T>C (n.1299+9T>C) c.2652+9T>C (n.2652+9T>C) c.2712+9T>C (n.2712+9T>C) c.936+9T>C (n.936+9T>C) c.1941+9T>C (n.1941+9T>C) c.1395+9T>C (n.1395+9T>C) | ClinVar |
| 2 | g.168944596A>T | CA2499215232 | ABCB11 | c.927+9T>A (n.927+9T>A) c.2610+9T>A (n.2610+9T>A) c.1299+9T>A (n.1299+9T>A) c.2652+9T>A (n.2652+9T>A) c.2712+9T>A (n.2712+9T>A) c.936+9T>A (n.936+9T>A) c.1941+9T>A (n.1941+9T>A) c.1395+9T>A (n.1395+9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.168944597T>C | CA1951241 | ABCB11 | c.927+8A>G (n.927+8A>G) c.2610+8A>G (n.2610+8A>G) c.1299+8A>G (n.1299+8A>G) c.2652+8A>G (n.2652+8A>G) c.2712+8A>G (n.2712+8A>G) c.936+8A>G (n.936+8A>G) c.1941+8A>G (n.1941+8A>G) c.1395+8A>G (n.1395+8A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944597T>G | CA1951242 | ABCB11 | c.927+8A>C (n.927+8A>C) c.2610+8A>C (n.2610+8A>C) c.1299+8A>C (n.1299+8A>C) c.2652+8A>C (n.2652+8A>C) c.2712+8A>C (n.2712+8A>C) c.936+8A>C (n.936+8A>C) c.1941+8A>C (n.1941+8A>C) c.1395+8A>C (n.1395+8A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.168944597T= | CA1306213463 | ABCB11 | c.927+8A= (n.927+8A=) c.2610+8A= (n.2610+8A=) c.1299+8A= (n.1299+8A=) c.2652+8A= (n.2652+8A=) c.2712+8A= (n.2712+8A=) c.936+8A= (n.936+8A=) c.1941+8A= (n.1941+8A=) c.1395+8A= (n.1395+8A=) | |
| 2 | g.168944598A= | CA1306213464 | ABCB11 | c.927+7T= (n.927+7T=) c.2610+7T= (n.2610+7T=) c.1299+7T= (n.1299+7T=) c.2652+7T= (n.2652+7T=) c.2712+7T= (n.2712+7T=) c.936+7T= (n.936+7T=) c.1941+7T= (n.1941+7T=) c.1395+7T= (n.1395+7T=) | |
| 2 | g.168944598A>G | CA1951243 | ABCB11 | c.927+7T>C (n.927+7T>C) c.2610+7T>C (n.2610+7T>C) c.1299+7T>C (n.1299+7T>C) c.2652+7T>C (n.2652+7T>C) c.2712+7T>C (n.2712+7T>C) c.936+7T>C (n.936+7T>C) c.1941+7T>C (n.1941+7T>C) c.1395+7T>C (n.1395+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |